काबुकी सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

काबुकी सिंड्रोम (एसके), जिसे काबुकी मेकअप सिंड्रोम-काबुकी मेकअप सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है-, आनुवंशिक उत्पत्ति (पास्कुल-कैस्ट्रोविज़ो एट अल।, 2005) का एक बहु-प्रणालीीय विकृति है।.

नैदानिक ​​रूप से, काबुकी सिंड्रोम की विशेषता एटिपिकल फेशियल फीचर्स, मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं या विरूपताओं, छोटे कद और बौद्धिक विकलांगता (सुआरेज गुरेरो और कॉन्ट्रेरास गार्सिया, 2011) की विशेषता है।.

यह चिकित्सा स्थिति, जिसे शुरू में 1981 में दो जापानी लेखकों द्वारा वर्णित किया गया था, प्रभावित व्यक्तियों की चेहरे की विशेषताओं और जापानी शास्त्रीय थिएटर अभिनेताओं (काबुकी) (सुआरेज़ गुरेरो एट अल) के मेकअप के बीच समानता के कारण काबुकी सिंड्रोम कहा जाता है। 2012).

काबुकी सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति का एक विकृति है, जो छिटपुट प्रकार के अधिकांश मामलों में होता है। हाल के अध्ययनों ने एमएलएल 2 जीन उत्परिवर्तन (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2010) में संभावित एटियलॉजिकल कारण बताया है।.

निदान के संबंध में, यह मौलिक रूप से नैदानिक ​​है और परिभाषित चेहरे की विशेषताओं के अवलोकन और विश्लेषण पर आधारित है (अल्फांसो बैरेरा एट अल।, 2014)।.

दूसरी ओर, काबुकी सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। क्योंकि यह एक विकृति है जो विभिन्न प्रणालियों को प्रभावित करता है और इसकी एक बहुत ही परिवर्तनशील नैदानिक ​​प्रस्तुति है, चिकित्सीय हस्तक्षेप व्यक्तिगत और लक्षणों के उपचार के लिए उन्मुख होना चाहिए, चिकित्सा जटिलताओं और कार्यात्मक परिणाम (अल्फांसो बर्रे एट अल।, 2014)।.

काबुकी सिंड्रोम के लक्षण

काबुकी सिंड्रोम एक दुर्लभ मल्टीसिस्टम विकार है जिसमें विभिन्न असामान्यताओं की उपस्थिति शामिल है: एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं, सामान्यीकृत विकास मंदता, बौद्धिक विकलांगता, कंकाल की विकृतियां, दूसरों के बीच (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2010) ).

इस विकृति का प्रारंभ में निक्कावा एट अल द्वारा वर्णन किया गया था। और कुरोकी एट अल। 1981 में (गोंज़ालेज़ अरगोड एट अल।, 1997).

विशेष रूप से, यह निक्कावा था, जिसने 62 नैदानिक ​​मामलों का वर्णन करने के बाद, इस विकृति का नाम काबुकी श्रृंगार (पास्कल-कैस्ट्रोविज़ो एट अल।, 2005) के रूप में स्थापित किया।.

काबुकी क्लासिक जापानी थिएटर को दिया गया नाम है, जिसमें अभिनेता एक विशेष चेहरे के मेकअप का उपयोग करते हैं। एक दृश्य स्तर पर, इसमें काले रंग की भौंहों के साथ सफेद रंग का एक आधार होता है जो उल्लिखित और धनुषाकार होता है (सुआरेज़ गुरेरो और कॉन्ट्रेरास गार्सिया, 2011).

शास्त्रीय रंगमंच के कलात्मक मेकअप के साथ इस सिंड्रोम की विशेषता चेहरे की विशेषताओं की समानता के कारण, कई वर्षों से इसके श्रृंगार में "श्रृंगार" शब्द का उपयोग किया गया है। हालांकि, वर्तमान में यह एक अपमानजनक शब्द है, खुद को अपमानजनक शब्द (सुराज गुएरेरो और कॉन्ट्रेरास गार्सिया, 2011).

इस प्रकार, चिकित्सा साहित्य में सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले शब्द हैं: काबुकी सिंड्रोम या नीकावा-कुरोकी सिंड्रोम (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2010).

आंकड़े

हालाँकि काबुकी सिंड्रोम को पहली बार जापानी बाल आबादी में वर्णित किया गया था, यह एक चिकित्सा स्थिति है जो सभी जनसंख्या समूहों (2012, अनाथपेट) को प्रभावित कर सकती है.

विभिन्न महामारी विज्ञान के अध्ययनों का अनुमान है कि इस विकृति की व्यापकता सामान्य आबादी के प्रत्येक 32,000-60,000 व्यक्तियों के लिए लगभग 1 मामला हो सकता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2010).

दुनिया भर में, मेडिकल रिपोर्ट (सुआरेज़ गुरेरो एट अल।, 2012) में 400 से अधिक विभिन्न मामले सामने आए हैं।.

हालांकि यह माना जाता है कि काबुकी सिंड्रोम दुनिया भर में एक समान घटना है, स्पेन में, 1997 तक, केवल 5 मामलों का वर्णन किया गया था (गोंजालेज अर्गमॉड एट अल।, 1997)।.

दूसरी ओर, लैटिन अमेरिका के मामले में, हालांकि कोई ठोस डेटा नहीं हैं, प्रकाशित मामलों में तेजी से वृद्धि हुई है (गोंजालेज अर्गमॉड एट अल।, 1997)।.

विशेषता संकेत और लक्षण

नैदानिक ​​स्तर पर, काबुकी सिंड्रोम की 5 परिभाषित विशेषताओं को परिभाषित किया गया है (पास्कुल-कैस्ट्रोविज़ो एट अल। 2005)।

1. एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं.
2. कंकाल की विकृतियां.
3. डीमैटोग्लिफ़ की असामान्यताएं
   (त्वचा के निशान जो पैरों और हाथों की उंगलियों के निशान और हथेलियों को बनाते हैं).
4. बौद्धिक विकलांगता.
5. लघु कद और सामान्यीकृत विकास मंदता.

इस प्रकार, इन परिवर्तनों के आधार पर, कुछ लेखक इन विसंगतियों को अपनी नैदानिक ​​पहचान (अल्फांसो बेरेरा एट अल।, 2014) को सुविधाजनक बनाने के लिए वर्गीकृत करते हैं:

प्रमुख लक्षण

• पैलेब्रल विदर (पलकों के बीच का फांक या खोलना) असामान्य रूप से लंबे दिखाई देते हैं, एक प्राच्य उपस्थिति प्राप्त करते हैं.
• निचली पलक का एक्ट्रोपियन या अपवर्तन: निचली पलक का किनारा मुड़ता है या मुड़ता है और भीतरी सतह बाहर की ओर खुल जाती है.
• कम या उदास नाक पुल: नाक के ऊपरी हिस्से की हड्डी का गठन सामान्य से कम चापलूसी या कम दिखाई दे सकता है.
• धनुषाकार भौहें: भौंहें अधिक पार्श्व भागों में मोटी, टेपरिंग और आर्किंग दिखाई देती हैं.
• लुगदी या उंगलियों पर पैड.
• प्रमुख या विकृत मंडप.
• 5 वीं उंगली को छोटा करना.
• उच्च या फांकदार तालु.
• असामान्य दांतेदार.
• हाइपोटोनिया: कम या खराब मांसपेशी टोन.
• संज्ञानात्मक विकार.
• कम आकार का.
• सुनवाई हानि: सुनने की क्षमता में असामान्य कमी.

मामूली लक्षण

• ब्लू स्केलेरस: श्वेतपटल (ओकुलर व्हाइट मेम्ब्रेन) के माध्यम से कोरॉयडल रक्त वाहिकाओं की पारदर्शिता। एक दृश्य स्तर पर, आंखों के सफेद क्षेत्रों में एक नीला रंग देखा जा सकता है.
• स्कोलियोसिस: रीढ़ का विचलन या कुबड़ा.
• हृदय की असामान्यताएं.
• गुर्दे की खराबी.
• विकृत कशेरुक.
• विभिन्न विकास हार्मोन की कमी.

का कारण बनता है

हालांकि काबुकी सिंड्रोम के विशिष्ट एटियलॉजिकल कारण लंबे समय से अज्ञात हैं, अगस्त 2010 में, यूएसए में वाशिंगटन विश्वविद्यालय का एक शोध समूह। यूयू ने एक नैदानिक ​​रिपोर्ट प्रकाशित की, जिसमें उन्होंने इस विकृति के संभावित आनुवंशिक कारणों को बताया (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2010).

काबुकी सिंड्रोम एक विकृति है जो एमएलएल 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे केटीएम 2 डी जीन के रूप में भी जाना जाता है। इसके अलावा, ऐसे अन्य मामलों की भी पहचान की गई है जो KDM6A जीन के उत्परिवर्तन से जुड़े हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

विशेष रूप से, काबुकी सिंड्रोम के 55-80% मामलों के बीच KMT2D जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। जबकि, केडीएम 6 ए जीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) में म्यूटेशन के कारण लगभग 5% मामले हैं।.

KMT2D जीन, कई अंगों और शरीर के ऊतकों में मौजूद उपरोक्त मेथिलट्रांसफेरेज़ 2 डी का उत्पादन करने के लिए शरीर को निर्देश प्रदान करने का मूल उद्देश्य है। दूसरी ओर, जीन केडीएम 6 ए, इस मामले में, शरीर के लिए डीमेथाइलेज़ 6 वें (जेनेटिक्स) का उत्पादन करने के लिए जिम्मेदार है। गृह संदर्भ, 2016).

दोनों एंजाइम, मेथिलट्रांसफेरेज़ और डेमेथाइलेज़, विभिन्न जीनों की गतिविधि को विनियमित करते हैं, कई अध्ययनों से पता चलता है कि वे विभिन्न विकास प्रक्रियाओं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) को नियंत्रित करने के लिए एक साथ काम करते हैं।.

काबुकी सिंड्रोम के अधिकांश मामले छिटपुट रूप से होते हैं, अर्थात्, उन व्यक्तियों में जिनके पास इस चिकित्सा स्थिति का पारिवारिक इतिहास नहीं है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2010).

इसके अलावा, एक परिवार की उत्पत्ति वाले मामलों की भी पहचान की गई है। विशेष रूप से, एमएलएल 2 जीन उत्परिवर्तन को 50% के जोखिम के साथ (राष्ट्रीय विकार संगठन, 2010 के लिए) संतानों को प्रेषित किया जा सकता है।.

निदान

जैसा कि बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल (2016) ने उल्लेख किया है, काबुकी सिंड्रोम के निदान के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं है.

आम तौर पर, यह एक विकृति है जिसका आमतौर पर नवजात शिशुओं (बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल, 2016) में निदान नहीं किया जाता है। प्रकाशित मामलों में से कई का निदान बचपन या पूर्व किशोरावस्था के दौरान किया गया है (गोंजालेज रेनगोड, 1997).

इसके बावजूद, कई महत्वपूर्ण नैदानिक ​​विशेषताएं हैं, जैसे कि चेहरे की विशेषताएं, विकास मंदता, आदि, जो संदेह के शुरुआती निदान की अनुमति देते हैं (गोंजालेज रेनगोड, 1997).

इसलिए, व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अलावा, सिंड्रोम के साथ संगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन की संभावित उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए विभिन्न आनुवंशिक परीक्षणों को करना उचित है।
काबुकी (बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल, 2016).

इलाज

काबुकी सिंड्रोम में चिकित्सीय हस्तक्षेप मौलिक रूप से संभव चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण पर आधारित है.

बचपन के शुरुआती चरणों के दौरान, आवधिक मूल्यांकन करना आवश्यक होता है जो आंतरिक अंगों में विकृतियों की उपस्थिति / अनुपस्थिति का विश्लेषण करता है जो खतरे से बच सकते हैं (सुआरेज़ गुरेरो एट अल।, 2012)।.

इसके अलावा, बहु-तंत्रीय प्रभाव के कारण, कई अवसरों में विभिन्न क्षेत्रों में हस्तक्षेप और पुनर्वास कार्यक्रमों को डिजाइन करना आवश्यक होगा: न्यूरोलॉजिकल, फोनोआयूडोलॉजिकल, पल्मोनरी, मस्कुलोस्केलेटल, एंडोक्रिनोलॉजिकल, आदि। (सुआरेज़ गुरेरो एट अल।, 2012).

चिकित्सा हस्तक्षेप का मूल उद्देश्य प्रभावित व्यक्ति के नैदानिक ​​पूर्वानुमान में सुधार करना और मौलिक रूप से, उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है (सुआरेज़ गुरेरो एट अल।, 2012).

संदर्भ

1. अल्फोंसो बर्रेरा, ई।, मार्टिनेज मोरेनो, एम।, गोज़ेले नुनो, एम।, और डीज़ मोरेरा, आई। (2014)। काबुकी सिंड्रोम: विषम रोग के साथ एक बीमारी. पुनर्वास (मद्र), 129-132.
2. बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल। (2016). काबुकी-सिंड्रोम. बोस्टन बालरेस अस्पताल से लिया गया.
3. गोज़्लेज़ अर्मेनगोड, सी।, गार्सिया-एलिक्स, ए।, डेल कैम्पो, एम।, गैरिडो, जे।, और क्वेरो, जे। (1997)। काबुकी सिंड्रोम, बचपन से ही एक पहचानने योग्य चित्र है. एक एस्प बाल रोग, 429-431.
4. जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय। (2016). काबुकी सिंदूरी. मैन में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस से लिया गया.
5. एनआईएच। (2016). काबुकी सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
6. NORD। (2010). काबुकी सिंड्रोम. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
7. पास्कल-कैस्ट्रोविजो, आई।, पास्कल-पास्कुअल, एस।, वेल्ज़्केज़-फ्रागुआ, आर।, और पालेंसिया, आर। (2005)। मेकअप सिंड्रोम काबुकी। लगभग 18 स्पेनिश मामले. Rev न्यूरोल, 473-478.
8. सुआरेज़ गुरेरो, जे।, ऑर्डोनेज़ सुआरेज़, ए।, और कॉन्ट्रेरास गार्सिया, जी (2012)। काबुकी सिंड्रोम. एक बाल रोग विशेषज्ञ, 51-56.
9. सुआरेज़ गुरेरो, जे।, ऑर्डोनेज़ सुआरेज़, ए।, और कॉन्ट्रेरास गार्सिया, जी (2012)। काबुकी सिंड्रोम. एक बाल चिकित्सा (Barc), 51-56.
10. सुआरेज़-गुरेरो, जे।, और कॉन्ट्रेरास-गार्सिया, जी (2012)। काबुकी सिंड्रोम: नैदानिक ​​लक्षण वर्णन, आनुवांशिक अध्ययन, जटिलताओं का निवारक प्रबंधन और आनुवंशिक परामर्श. MED। UIS. , 19-27.