जौबर्ट सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

जौबर्ट सिंड्रोम यह आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकार है, जो मांसपेशियों की टोन, समन्वय की समस्याओं, असामान्य आंखों के आंदोलनों, परिवर्तित श्वास पैटर्न और बौद्धिक विकलांगता (जौबर्ट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016) में कमी की विशेषता है।.

ये सभी परिवर्तन एक ऑटोसोमल आनुवंशिक संचरण के कारण होते हैं जो मस्तिष्क में महत्वपूर्ण असामान्यताएं, अनुमस्तिष्क वर्मिस की कमी का कारण बनेंगे? (जौबर्ट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016), साथ ही मस्तिष्क स्टेम (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल) की संरचना में असामान्यताएं विकार और स्ट्रोक, 2016).

इसके अलावा, जौबर्ट सिंड्रोम विकारों के एक समूह का हिस्सा है, जिसे सिलियोपैथिस कहा जाता है ?? सेलिया नामक कोशिकाओं के एक हिस्से की शिथिलता के साथ मौजूद है। जौबर्ट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

इस विकृति का प्रारंभिक विवरण मैरी जौबर्ट और 1968 में सहयोगकर्ताओं द्वारा किया गया था, जिसमें चार मामलों का वर्णन किया गया था। रोगियों में, अनुमस्तिष्क वर्मिस, नवजात एपीसोडिक एम्पीया-हाइपरनेया सिंड्रोम, असामान्य आंख आंदोलनों, गतिभंग और मानसिक मंदता (अंगीमी और ज़ुकोटी, 2012) की आंशिक या कुल अनुपस्थिति थी।.

इसके अलावा, यह सिंड्रोम अलग-अलग मल्टीरोजेनिक परिवर्तनों के साथ भी जुड़ा हुआ था, जैसे कि यकृत फाइब्रोसिस, पॉलीडेक्टीली, नेफ्रोनोफिसिस या रेटिनल डिस्ट्रोफी (अंगीमी और ज़ुकोटी, 2012)।.

उपचार के लिए, वर्तमान में जौबर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सीय हस्तक्षेप का उद्देश्य रोगसूचक नियंत्रण और समर्थन, शिशु शारीरिक और बौद्धिक उत्तेजना और व्यावसायिक चिकित्सा (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) है।.

जौबर्ट सिंड्रोम के लक्षण

जौबर्ट सिंड्रोम (एसजे) आनुवांशिक उत्पत्ति का एक प्रकार का विकृति है जो मस्तिष्क के क्षेत्रों में जन्मजात विकृति और एक अनुमस्तिष्क (आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति) या अनुमस्तिष्क वर्मिस के हाइपोप्लासिया (अपूर्ण विकास) की विशेषता है, जो पैदा कर सकता है (ओपहाटनेट, 2009).

विशेष रूप से, शारीरिक स्तर पर इसे क्या कहा जाता है इसकी विशेषता हैदाढ़ का चिह्न?? द मेसेनसेफेलॉन: सेरेबेलर वर्मिस के एजेंशिया या हाइपोप्लेसिया, बेहतर सेरिबैलर पेडुनेल्स को संकीर्णता, बढ़ाव और क्षय की कमी और गहरी अंतर्वर्धित फोसा (अंगीमी और ज़ुकोटी, 2012) के साथ.

यह एक विकार है जो शरीर के कई क्षेत्रों और अंगों को प्रभावित कर सकता है, इसलिए प्रभावित लोगों (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2011) के लक्षण और लक्षण काफी भिन्न होते हैं।.

प्रभावित लोगों में से अधिकांश कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) और मोटर समन्वय कठिनाइयों (एटैक्सिया) से पीड़ित हैं। अन्य विशिष्ट विशेषताएं परिवर्तित श्वसन, निस्टागमस (आंखों की अनैच्छिक और अतालतापूर्ण गति), मोटर विकास और चर बौद्धिक कठिनाइयों (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडिसिन, 2011) के एपिसोड हैं।.

आंकड़े

जौबर्ट सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान लगभग 1 / 80,000 से 1 / 100,0000 मामलों में जन्म लेने वाले बच्चों के लिए लगाया गया है। दुनिया भर में, 200 से अधिक नैदानिक ​​मामले दर्ज किए गए हैं (अंगीमी और ज़ुकोटी, 2012).

कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि इन आंकड़ों को कम करके आंका गया है, क्योंकि जौबर्ट के सिंड्रोम में व्यापक स्तर पर प्रभाव है और इसे व्यापक रूप से रेखांकित किया गया है (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2011).

लक्षण

जौबर्ट सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षणों में से कई बचपन में स्पष्ट हैं, कई प्रभावित बच्चे महत्वपूर्ण मोटर देरी (राष्ट्रीय रोग निवारण संगठन, 2011) दिखाते हैं.

नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की सबसे सामान्य विशेषताएं हैं: मांसपेशियों में नियंत्रण की कमी (गतिभंग), परिवर्तित श्वसन पैटर्न (हाइपरकेनिया), स्लीप एपनिया, आंखों की असामान्य हलचल (न्यस्टागमस) और कम मांसपेशियों की टोन (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ बीमारी के लिए, 2011).

दूसरी ओर, कुछ परिवर्तन जो जोबर्ट के सिंड्रोम से जुड़े हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: रेटिना का परिवर्तित विकास, परितारिका में असामान्यताएं, स्ट्रैबिस्मस, वृक्क और / या यकृत परिवर्तन, मस्तिष्क को कवर करने वाले झिल्ली का फैलाव, दूसरों के बीच ( दुर्लभ बीमारी के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2011).

इस सिंड्रोम से उत्पन्न सभी परिवर्तनों को कई क्षेत्रों में शामिल किया गया है: न्यूरोलॉजिकल, ऑक्युलर, रीनल, और मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन (ब्रांकाई एट अल।, 2010).

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन ( ब्राकांटी एट अल।, 2010)

जौबर्ट सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन हैं ब्रांकेटी एट अल।, 2010): हाइपोटोनिया, गतिभंग, विकास में सामान्यीकृत देरी, बौद्धिक परिवर्तन, श्वसन पैटर्न का परिवर्तन और असामान्य आंख आंदोलनों।.

• hypotonia: स्नायु दुर्बलता उन लक्षणों में से एक है जो पहले देखे जा सकते हैं, नवजात अवधि के दौरान या प्रारंभिक बचपन के दौरान। यद्यपि मांसपेशियों की कमजोरी एक नैदानिक ​​खोज है जो विभिन्न प्रकार की विकृति में मौजूद है, अन्य परिवर्तनों के साथ संयुक्त प्रस्तुति से जौबर्ट सिंड्रोम का निदान संभव है।.
• गतिभंग: प्रारंभिक मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर एक महत्वपूर्ण मोटर गतिभंग या असंयम की ओर विकसित होती है। स्वतंत्र मार्च के पहले वर्षों के दौरान एक महत्वपूर्ण असंतुलन और अस्थिरता विकसित करना आम है.
• श्वसन संबंधी विकार: श्वसन संबंधी विसंगतियां जन्म के तुरंत बाद मौजूद होती हैं और आमतौर पर विकास के साथ सुधार होती हैं, यहां तक ​​कि लगभग छह महीने की उम्र में गायब हो जाती हैं। हाइपरपेनिया (सांस लेने में तेजी) के एपिसोड के बाद सबसे विशेषता परिवर्तन एपनिया (सांस लेने में रुकावट) के संक्षिप्त एपिसोड का प्रावधान है.
• असामान्य रूप से आंखों का हिलना: ऑकुलोमोटर गतिभंग सबसे लगातार विशेषताओं में से एक है, यह दूसरों के बीच में, सिर के प्रतिपूरक आंदोलनों, धीमी आंखों की ट्रैकिंग कमी के साथ नेत्रहीन वस्तुओं का पालन करने में कठिनाई के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। इसके अलावा, इन रोगियों में निस्टागमस का अवलोकन भी अक्सर होता है। ये सभी परिवर्तन विशिष्ट ओकुलर असामान्यताओं से स्वतंत्र हैं जो भौतिक स्तर पर मौजूद हैं.
• विकास में देरी: सभी मामलों में, गणितीय विकास में देरी का एक चर स्तर है, विशेष रूप से, भाषाई और मोटर कौशल सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। दूसरी ओर, बौद्धिक परिवर्तनों की उपस्थिति भी आम है, हालांकि, यह एक आवश्यक विशेषता नहीं है, कई मामलों में एक सामान्य बुद्धि दिखाई दे सकती है और अन्य सीमाओं में.
• सीएनएस विकृति: ऊपर वर्णित नैदानिक ​​परिवर्तनों के अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न परिवर्तन हैं जो आमतौर पर जौबर्ट सिंड्रोम की घटना के साथ जुड़े होते हैं: हाइड्रोसिफ़लस, पीछे के फोसा का चौड़ीकरण, कोरस कैलोसस के परिवर्तन, श्वेत पदार्थ में सिस्ट, हाइपोथैलेमस हेमटॉमस, एक ग्रंथि की अनुपस्थिति। पिट्यूटरी, न्यूरोनल प्रवास में असामान्यताएं, कॉर्टिकल संगठन में परिवर्तन और दोष, दूसरों के बीच में.

नेत्र संबंधी विकार (Bracanti et al।, 2010)

शारीरिक स्तर पर, रेटिना जोबर्ट के सिंड्रोम से प्रभावित अंगों में से एक है। इस अंग में परिवर्तन रेटिना डिस्ट्रोफी के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं, फोटो रिसेप्शन के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं के एक प्रगतिशील अध: पतन के कारण.

नैदानिक ​​स्तर पर, नेत्र संबंधी परिवर्तन जन्मजात रेटिना अंधापन से रेटिना के एक प्रगतिशील अध: पतन तक भिन्न हो सकते हैं।.

दूसरी ओर, कोलोबोमा की उपस्थिति का निरीक्षण करना भी संभव है। यह ओकुलर परिवर्तन एक जन्मजात दोष है जो ओकुलर आइरिस को प्रभावित करता है और एक छिद्र या फांक के रूप में प्रस्तुत करता है.

गुर्दे के विकार (ब्राकांटी एट अल।, 2010)

जौबर्ट सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में गुर्दे के कार्य से संबंधित विकृति 25% से अधिक प्रभावित करती है.

कई मामलों में, गुर्दे में परिवर्तन कई वर्षों तक स्पर्शोन्मुख रह सकता है या तब तक इसके लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं, जब तक यह तीव्र या पुरानी गुर्दे की विफलता के रूप में प्रस्तुत नहीं होता है।.

मुकुलोस्केलेटल विकार (ब्राकांटी एट अल।, 2010)

इस विकृति विज्ञान के पहले विवरण से, एक लगातार नैदानिक ​​खोज पॉलीडेक्टियालिया (आनुवंशिक विकार है जो हाथों या पैरों पर उंगलियों की संख्या बढ़ाती है).

इसके अलावा रीढ़ के स्तर पर ओरोफेशियल या संरचनात्मक विसंगतियों का निरीक्षण करना भी आम है.

का कारण बनता है

प्रायोगिक अध्ययन ने जौबर्ट के सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ बीमारी 2011) के रूप में सूचीबद्ध किया है।.

ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर का मतलब है कि होने वाले लक्षण या बीमारी के लिए एक असामान्य जीन की दो प्रतियां मौजूद होनी चाहिए (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हील, 2014).

इसलिए, एक पुनरावर्ती आनुवंशिक परिवर्तन तब होता है जब कोई व्यक्ति प्रत्येक अभिभावक से समान गुण के लिए समान असामान्य जीन प्राप्त करता है। यदि कोई व्यक्ति केवल पैथोलॉजी से संबंधित जीन की एक प्रति प्राप्त करता है, तो यह एक वाहक होगा, लेकिन लक्षण नहीं दिखाएगा (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ रोग, 2011).

इसके अलावा, कम से कम दस जीनों की पहचान जौबर्ट सिंड्रोम के संभावित कारणों में से एक के रूप में की गई है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार 2011).

जीन में एक उत्परिवर्तन AHI1 लगभग 11% प्रभावित परिवारों में इस रोग की स्थिति के लिए जिम्मेदार है। जिन लोगों में यह आनुवांशिक परिवर्तन होता है, उनमें रेटिना डिस्ट्रोफी (राष्ट्रीय दुर्लभ रोग संगठन, 2011) के विकास के कारण दृष्टि में परिवर्तन देखना आम है।.

जीन का उत्परिवर्तन NPHP1 यह जौबर्ट के सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामलों का कारण है। इस आनुवांशिक परिवर्तन को प्रस्तुत करने वाले व्यक्तियों में, गुर्दे का परिवर्तन आम है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसीज़, 2011).

दूसरी ओर, जीन का एक उत्परिवर्तन CEP290 जोबर्ट के सिंड्रोम के 4-10% मामलों का कारण है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011).

इसके अलावा, जीन में उत्परिवर्तन TME67, JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 और JBTS9, वे जौबर्ट सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसीज़, 2011) के विकास से भी संबंधित हैं.

निदान

जौबर्ट सिंड्रोम का निदान शारीरिक रोगसूचकता के आधार पर किया जाता है। एक विस्तृत शारीरिक परीक्षा, साथ ही साथ विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षणों, विशेष रूप से चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (ओपहाटनेट, 2009) का उपयोग करना आवश्यक है।.

इसके अलावा, आणविक आनुवांशिक परीक्षणों का उपयोग आमतौर पर उन आनुवांशिक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए किया जाता है, जो जौबर्ट सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011) के 40% मामलों में प्रदर्शित किए गए हैं।.

दूसरी ओर, भ्रूण अल्ट्रासाउंड और आणविक विश्लेषण के माध्यम से इस विकृति का एक जन्मपूर्व निदान करना संभव है, विशेष रूप से जौबर्ट सिंड्रोम (ओपहाटनेट, 2009) के आनुवंशिक इतिहास वाले परिवारों में।.

नैदानिक ​​वर्गीकरण

जब एक या अधिक अतिरिक्त शारीरिक विकृति के साथ संयोजन में जौबर्ट सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषताएं प्रस्तुत की जाती हैं, तो संभव है कि इसका निदान ??जौबर्ट सिंड्रोम और संबंधित विकार (JSRD)?? (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2011).

इसलिए, संबंधित विकृति विज्ञान के प्रकार के आधार पर जौबर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, हम इसके उपप्रकार पा सकते हैं। हालांकि, जोंबर्ट सिंड्रोम की वर्गीकरण प्रणाली अभी भी आनुवंशिक योगदान की खोज और फेनोटाइपिक सहसंबंधों के अधिक से अधिक ज्ञान के कारण विकास के चरण में है।.

हम इसलिए (Bracanti et al।, 2010) पा सकते हैं:

• शुद्ध जौबर्ट सिंड्रोम (SJ): ?? दाढ़ संकेत से संबंधित विसंगतियों के अलावा ?? , मरीजों को गतिभंग, सांस लेने और आंख समन्वय में विकास और परिवर्तनों में देरी के कारण न्यूरोलॉजिकल लक्षण दिखाई देते हैं। यह भौतिक स्तर पर अन्य परिवर्तनों से जुड़ा नहीं है.
• नेत्र दोष के साथ जौबर्ट सिंड्रोम (जेएस-ओ): न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के अलावा, रेटिना डिस्ट्रोफी से संबंधित शारीरिक परिवर्तन मौजूद हैं.
• गुर्दे की खराबी के साथ जौबर्ट सिंड्रोम (JS-R): न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के अलावा, गुर्दे की विकृति से संबंधित शारीरिक परिवर्तन मौजूद हैं.
• ऑक्यूलो-रीनल दोष के साथ जौबर्ट सिंड्रोम (जे एस-या): न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के अलावा, रेटिना डिस्ट्रोफी और रीनल पैथोलॉजी से संबंधित शारीरिक परिवर्तन मौजूद हैं.
• जिगर के दोष के साथ जौबर्ट सिंड्रोम (जे एस-एच): जौबर्ट सिंड्रोम के लक्षण लक्षण ऑप्टिक तंत्रिका, कोरियोरेटिनानन या ऑप्टिक तंत्रिका में क्लोबोमा परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित हैं.
• डिजिटल-गोल्ड-फेशियल दोष (JS-OFD) के साथ जौबर्ट सिंड्रोम: न्यूरोलॉजिकल लक्षण शारीरिक परिवर्तन के साथ होते हैं जैसे कि लोब या द्विभाजित जीभ, बुक्कल फ्रेनुलम, पॉलीडेक्टायली, अन्य.

इलाज

जौबर्ट के सिंड्रोम में प्रयुक्त उपचार रोगसूचक है और अंतर्निहित विकृति का समर्थन करता है। औषधीय हस्तक्षेपों के अलावा, शारीरिक और संज्ञानात्मक स्तर (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्टोक, 2016) में शुरुआती उत्तेजना का उपयोग करना आम है.

जब श्वसन विकार महत्वपूर्ण होते हैं, विशेष रूप से जीवन के शुरुआती चरणों में, श्वसन समारोह (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्टोक, 2016) की निगरानी करना आवश्यक है.

दूसरी ओर, ऑक्यूलर डिजनरेशन, रीनल जटिलताओं और जौबर्ट सिंड्रोम से संबंधित बाकी जटिलताओं की पहचान और नियंत्रण, चिकित्सीय उपायों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल सीमाओं और स्टोक, 2016) को समायोजित करने के लिए जल्द से जल्द किया जाना चाहिए.

संदर्भ

1. अंगेमी, जे।, और जुस्कोटी, जे। (2012)। जौबर्ट सिंड्रोम पर अपडेट. Alcmaeon.
2. ब्रांकाटी, एफ।, डलापिककोला, बी।, और वैलेंटी, ई। (2010). जौबर्ट सिंड्रोम और संबंधित विकार. दुर्लभ बीमारियों के अनाथ जर्नल से लिया गया: http://ojrd.biomedcentral.com/
3. मेडिसिन, यू.एन. (2011). जौबर्ट सिंड्रोम. आनुवंशिकी गृह से लिया गया संदर्भ: https://ghr.nlm.nih.gov/
4. एनआईएच। (2016). जौबर्ट सिंड्रोम क्या है? न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से लिया गया: http://www.ninds.nih.gov/
5. NORD। (2011). जौबर्ट सिंड्रोम. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया: http:// अवरक्तiseases.org/
6. Orphanet। (2009). जौबर्ट सिंड्रोम. Http://www.orpha.net/ से लिया गया.