कल्मन सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

कल्मन सिंड्रोम एक पैथोलॉजी को हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज़्म के एक प्रकार के रूप में परिभाषित किया गया है (जुबीज़ और क्रूज़, 2006).

नैदानिक ​​रूप से, इस विकार को गोनैडोट्रोपिन रिलीज़ करने वाले हार्मोन के एक कमी स्तर की विशेषता है जो घ्राण बल्ब और आसन्न संरचनाओं के यौन विसंगतियों और हाइपोप्लेसिया के विकास की ओर जाता है (गुइटिएरेरे अमविज़ा, फिगुरा और ओरोज़्को कास्टेलानोस, 2012).

कल्मन सिंड्रोम में सबसे लगातार संकेत और लक्षण आमतौर पर यौन विशेषताओं के खराब विकास (साइटोक्रोम, माइक्रोपेनिस, बांझपन, स्तंभन दोष, कामेच्छा की अनुपस्थिति, amenorrhea, डिस्पेरपूनिया, आदि) घ्राण विसंगतियों (एनोस्मिया / हाइपोसैमिया) के साथ होते हैं। अन्य चिकित्सीय जटिलताओं (गुइटिएरेज़ अमाविज़का, फिगुरा और ओरोज़्को कास्टेलानोस, 2012) के बीच.

कल्मन सिंड्रोम का एटियलॉजिकल कारण आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। नैदानिक ​​और प्रायोगिक अध्ययनों ने 5 जीनों की पहचान की है जो इस विकृति का कारण बनते हैं: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 और PROKR2 (सेजानुई, सेसपीड्स, पेरियार नीनो और सुआरेज़, 2010).

इस बीमारी के निदान के लिए नैदानिक ​​परीक्षण और विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षणों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जैसे कि हार्मोनल विश्लेषण, olfametry, न्यूरोइमेजिंग और आनुवंशिक खोज (हार्डेलिन, 2013).

यद्यपि कल्मन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार के सबसे सामान्य रूप में हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) शामिल हैं।.

उद्देश्य यौवन संबंधी विकास और हार्मोनल स्तर के नियंत्रण का प्रेरण है। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

कल्मन के सिंड्रोम के चिकित्सीय पूर्वानुमान में जीवन-धमकाने वाली चिकित्सकीय जटिलताएं शामिल नहीं हैं। हार्मोनल थेरेपी के साथ उन सभी प्रभावित (हार्डेलिन, 2013) में अच्छे यौवन विकास को प्राप्त करना संभव है।.

कल्मन सिंड्रोम के लक्षण

कल्मन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसे हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज़्म के एक प्रकार के रूप में जाना जाता है (द रॉयल चिल्ड्रन हॉस्पिटल मेलबर्न, 2016).

अल्पजननग्रंथिता चिकित्सा शब्द का उपयोग उन पुरुषों और महिलाओं (दोनों के स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान, 2016) में सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी के परिणामस्वरूप होने वाले रोगों के एक व्यापक समूह को संदर्भित करने के लिए किया जाता है।.

सेक्स हार्मोन महिलाओं और अंडकोष के मामलों में अंडाशय द्वारा उत्पादित जैव रासायनिक पदार्थ होते हैं जो नामों के मामले में (कैमाचो अरोयो, 2016).

वे जन्म से पहले हमारे जीव में मौजूद हो सकते हैं, वे नाल, गोनाड, अधिवृक्क ग्रंथियों और तंत्रिका तंत्र (कैमाचो अरोयो, 2016) से बनते हैं.

सेक्स हार्मोन की विविधता के बीच, सबसे महत्वपूर्ण एस्ट्रैडियोल, प्रोग्रेसोस्टेरोन और टेस्टोस्टेरोन हैं। सभी को दोनों लिंगों में पहचाना जा सकता है, हालांकि, उनका स्तर अलग है (कैमाचो अरोयो, 2016).

वयस्कता में, पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन की एकाग्रता महिलाओं की तुलना में 15 गुना अधिक है, जबकि महिलाओं में एस्ट्राडियोल की एकाग्रता पुरुषों की तुलना में लगभग 5 या 10 गुना अधिक है (कैमाचो अरोयो, 2016).

ये हार्मोन यौन भेदभाव (महिला / पुरुष जननांग) के विकास और प्यूबर्टल चरण (जघन बाल, स्तन वृद्धि, आवाज परिवर्तन, आदि) के दौरान माध्यमिक पात्रों की उपस्थिति (कैमाचो अरोयो, 2016) में मौलिक हैं।.

इसके अलावा, वे मस्तिष्क के स्तर पर एक प्रासंगिक भूमिका भी पेश करते हैं। सेक्स हार्मोन प्रजनन व्यवहार और अन्य यौन विशेषताओं में शामिल हैं.

सामान्य परिस्थितियों में, हमारे शरीर में विभिन्न तंत्र होते हैं जिसके माध्यम से उत्पादन और हार्मोन के स्तर को नियंत्रित करता है.

हालांकि, कल्मन सिंड्रोम के मामले में, हाइपोथैलेमिक या पिट्यूटरी स्तर पर परिवर्तन की उपस्थिति से उत्पन्न एक हार्मोनल कमी की पहचान की जाती है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

हाइपोथैलेमस एक सेरिब्रल संरचना है जो मस्तिष्क के आधार (इंट्रोसेरनियल लेवल पर स्थित है) (बायोस्फीयर प्रोजेक्ट, 2016).

इस इकाई का आवश्यक कार्य हार्मोनल नियंत्रण है, जो नींद से जागने वाले चक्रों, भूख, प्यास और हमारे जीव की अन्य घरेलू विशेषताओं के नियमन में भाग लेता है (बायोस्फीयर प्रोजेक्ट, 2016).

इस क्षेत्र में, इसकी पहचान करना संभव है पिट्यूटरी ग्रंथि, उत्तेजक हार्मोन की एक महत्वपूर्ण विविधता का एक स्रावी अंतःस्रावी ग्रंथि (बायोस्फीयर प्रोजेक्ट, 2016).

मस्तिष्क स्तर पर, हाइपोथैलेमस गोनैडोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन (GnTH) नामक एक हार्मोन को स्रावित करता है, बदले में, इस जैव रासायनिक पदार्थ में कूप-उत्तेजक और ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन उत्पन्न करने के लिए पिट्यूटरी ग्रंथि को उत्तेजित करने की मौलिक भूमिका होती है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

इस प्रकार के हार्मोन सेक्स हार्मोन का उत्पादन करने के लिए अंडाशय और अंडकोष को उत्तेजित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं जो यौन विशेषताओं के विकास को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

कल्मन सिंड्रोम में, आनुवांशिक असामान्यताएं एक गोनैडोट्रोपिन हार्मोन की कमी के परिणामस्वरूप होती हैं, जो प्रभावित लोगों की विशिष्ट नैदानिक ​​विशेषताओं में परिणाम करती हैं (ट्रिटोस, 2014).

इस विकृति का वर्णन हाइपोगोनैडिज्म, हाइपोस्मिया और एनोस्मिया के संयोजन से किया गया है, जो न्यूरोनल प्रवासन में एक दोष के लिए Gnrh माध्यमिक के उत्पादन में असामान्यता के कारण होता है जो हाइपोथैलेमस और घ्राण बल्ब (Guitiérrez Amavizca, Figura और Orozco Castellanos 2012 को प्रभावित करता है).

इस सिंड्रोम का पहला वर्णन पैथोलॉजिस्ट शोधकर्ता मेस्त्रे डी सैन जुआन, स्पैनिश पैथोलॉजिस्ट के अनुरूप है, जिन्होंने 1856 में एक अनुपस्थित जननांग विकास और घ्राण क्षेत्रों (सेजनाई, सेस्पेस, पेरेज नीनो और सुआरेज़, 2010) के आंशिक विकास के बीच एक जुड़ाव की पहचान की थी।.

बाद में, एक जर्मन मनोचिकित्सक और आनुवंशिकीविद् फ्रेंज़ कल्मन ने इस विकृति को आनुवंशिक उत्पत्ति (सेजनाई, सेस्पेडेस, पेरेज़ नीनो और सुआरेज़, 2010) के एक सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया।.

इसके अलावा, सबसे हाल के अध्ययनों ने पहचान किए गए आनुवंशिक परिवर्तन (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के अनुसार सिंड्रोम को 4 नैदानिक ​​रूपों में विभाजित करने की अनुमति दी है.

सभी प्रकार घ्राण त्रुटियों और एक सामान्य विशेषता के रूप में हाइपोगोनैडिज़्म की उपस्थिति को प्रस्तुत करते हैं। हालाँकि, प्रकार 1 और 2 में अन्य चिकित्सीय अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं जैसे कि क्लीफ्ट तालु (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

क्या यह लगातार विकृति है?

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म और, विशेष रूप से, कल्मन सिंड्रोम सामान्य आबादी में दुर्लभ विकृति है (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

महामारी विज्ञान विश्लेषण 8,000 पुरुषों के प्रति 1 मामले और दुनिया भर में प्रति 40,000 महिलाओं में 1 मामले का अनुमान लगाता है (ट्रिटिकल 2014).

इसलिए, कल्मन सिंड्रोम मुख्य रूप से पुरुष सेक्स के साथ जुड़ा हुआ है। प्रचलन अनुपात आमतौर पर 4: 1 है (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

प्रभावित लोगों को लंबी अवधि में गंभीर चिकित्सा जटिलताओं को पेश करने की आवश्यकता नहीं है, अगर उनके पास हृदय या न्यूरोलॉजिकल जन्मजात विकृतियां नहीं हैं (ट्रिटोस, 2014).

इस सिंड्रोम की प्रस्तुति जन्मजात है, ताकि जन्म के क्षण से कुछ नैदानिक ​​विशेषताओं की पहचान की जा सके (ट्रिटोस, 2014).

इसके अलावा, वयस्क चरण में, 30 से 50 वर्ष की आयु के पुरुषों में हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के मामलों की पहचान की जा सकती है (ट्रिटोस, 2014)।.

लक्षण और लक्षण

कल्मन सिंड्रोम की विशेषताएं यौन विशेषताओं (प्राथमिक और माध्यमिक) और घ्राण विसंगतियों में परिवर्तन से संबंधित हैं.

सेक्स के पात्र

इस क्षेत्र में, जननांग (पुरुष और महिला) और यौन माध्यमिक पात्रों दोनों के खराब विकास की पहचान की जा सकती है (जुबीज़ और क्रूज़, 2006).

सबसे आम है उन सभी की पहचान करना जो कि प्यूबर्टल विकास की अनुपस्थिति को प्रभावित करते हैं, जैविक और यौन परिपक्वता के अधिग्रहण में एक आवश्यक चरण (जुबीज़ और क्रूज़, 2006).

प्रभावित व्यक्ति के जैविक लिंग के आधार पर, कुछ अंतर अभिव्यक्तियाँ दिखाई दे सकती हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016):

पुरुष परिवर्तन

• लघुशिश्नता: एक प्यूबर्टल विकास की अनुपस्थिति में, जो प्रभावित होते हैं वे लिंग के विकास का अनुभव नहीं करते हैं। इसकी पहचान एक परिवर्तन के रूप में की जाती है जिसे माइक्रोफ़्लोसमोमी कहा जाता है। वयस्क चरण में लिंग 7 सेमी से अधिक की लंबाई तक नहीं पहुंचता है.
• गुप्तवृषणता: यौन परिवर्तन भी वंक्षण नलिका से अंडकोश तक अंडकोष के वंश को प्रभावित कर सकते हैं.
• बांझपन: हार्मोन की कमी की उपस्थिति में, यह संभव है कि कुछ मामलों में एक कुशल शुक्राणु उत्पादन प्रकट नहीं होता है या इन की मात्रा अपर्याप्त है.
• माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति: इस सिंड्रोम से प्रभावित पुरुष चेहरे और शरीर के बालों के यौवन चरण के विकास के दौरान विकसित नहीं होते हैं, शारीरिक हड्डी की संरचना की मात्रा में वृद्धि, गंभीर स्वर या मांसपेशियों की ताकत में वृद्धि, दूसरों के बीच में.
• कामेच्छा में कमी: सेक्स हार्मोन, विशेष रूप से टेस्टोस्टेरोन की कमी की मात्रा के परिणामस्वरूप प्रभावित लोगों में इच्छा और यौन भूख काफी कम हो जाती है.
• स्तंभन दोष: आप एक निर्माण को बनाए रखने / प्राप्त करने के लिए एक चिह्नित कठिनाई या असमर्थता की पहचान कर सकते हैं.

महिला परिवर्तन

• amenorrhoea: मासिक धर्म की शुरुआत, आमतौर पर प्यूबर्टल चरण से जुड़ी होती है, आमतौर पर अनुपस्थित होती है.
• स्तन विकास की अनुपस्थिति: यौवन के दौरान, टेलार्का या स्तन वृद्धि यौन परिपक्वता के शुरुआती लक्षणों में से एक है। कल्मन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में यह आमतौर पर अनुपस्थित या आंशिक रूप से मौजूद होता है। स्तन आमतौर पर पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं और दुर्लभ जघन बालों की पहचान की जाती है.
• dyspareunia: प्रभावित महिलाओं में संभोग और संभोग से जुड़े तीव्र दर्द के प्रकरण प्रभावित हो सकते हैं। कुछ जटिलताएं हो सकती हैं जैसे कि योनि का संकुचन, जलन या दर्द में कटौती और यहां तक ​​कि योनि में जलन.

ओलावृष्टि विसंगतियों

कल्मन सिन्ड्रोम घ्राण बल्ब की अपूर्ण भागीदारी या विकास के कारण घ्राण क्षेत्र से जुड़ी अन्य प्रकार की विसंगतियों के विकास से भी जुड़ा हुआ है।.

प्रभावित लोगों में से आधे से अधिक गंध की भावना (एनोस्मिया) की पूरी अनुपस्थिति या घ्राण क्षमता (हाइपोस्मिया) में एक महत्वपूर्ण कमी (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन).

अन्य बदलाव

कल्मन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में एक अन्य प्रकार की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, जो आनुवांशिक विसंगतियों के कारण भी होती हैं और भ्रूण की उत्पत्ति (गुइटरेज़ अमविज़का, फिगुरा और ओरोज़्को कास्टेलानोस, 2012).

कुछ सबसे अधिक लगातार शामिल हैं (गुइटिएरेज़ अमाविज़का, फिगुरा और ओरोज़्को कास्टेलानोस, 2012, राष्ट्रीय राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016):

• Sinqunesia: एक दर्पण पैटर्न के साथ मांसपेशियों के अंगों की असामान्य और अनैच्छिक गतिविधियां.
• अग्न्याशय या डिगनेसिस ऑफ कॉर्पस कॉलोसुम.
• विसुअस्पातिक परिवर्तन.
• जन्मजात उत्पत्ति का पैल्पेब्रल ptosis.
• श्रवण असामान्यताएं.
• फांक तालु या होंठ.
• हाइपोटोनिया: दांतों की पीड़ा या पाचन.
• गुर्दे की पीड़ा.
• असामान्यताओं और मस्कुलोस्केलेटल विकार, विशेष रूप से उंगलियों और पैर की उंगलियों में.
• आंदोलन विकार (गतिभंग).
• आंखों के आंदोलनों के अनियंत्रित पैटर्न.

का कारण बनता है

कल्मन सिंड्रोम और हाइपोगोनडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के कुछ रूपों में एक आनुवांशिक उत्पत्ति (गुइटिएरेज़ अमाविज़का, फिगुरा और ओरोज़्को कास्टेलानोस, 2012) है.

ये एटिऑलॉजिकल कारक 5 अलग-अलग जीन 5 जीन से जुड़े हैं जो इस विकृति का कारण बनते हैं: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 और PROKR2 (सेजानुई, सेस्पेडेस, पेरेस नीनो और सुआरेज़, 2010).

प्रभावित लोगों के 25-30% के करीब के आंकड़े में यह संभव है कि इन आनुवंशिक घटकों में से एक में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान की जाए (गुइटिएरेज़ अमाविज़का, फिगुरा और ओरोज़्को कास्टेलानोस, 2012).

कल्मन सिंड्रोम से जुड़े जीनों का समूह भ्रूण के विकास के दौरान विभिन्न मस्तिष्क क्षेत्रों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

निदान

कल्मन सिंड्रोम का नैदानिक ​​संदेह यौन विकास और घ्राण क्षमता (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) से संबंधित परिवर्तनों की पहचान पर आधारित है।.

शारीरिक परीक्षा शारीरिक यौन परिपक्वता की जांच करने की मूल विधि है: जननांग, शरीर के बाल, आदि। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

इसके साथ ही, प्रभावित लोगों में हार्मोन के स्तर का आकलन करने के लिए एक एंडोक्राइन और हार्मोनल परीक्षा करना आवश्यक है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

इसके अलावा, अन्य परीक्षणों जैसे कि घ्राण (घ्राण तीक्ष्णता का मूल्यांकन) या न्यूरोइमेजिंग तकनीक (मस्तिष्क संरचनाओं की अखंडता की परीक्षा) का उपयोग करना आवश्यक है.

अंत में, आनुवंशिक परीक्षणों के परिणाम के माध्यम से आमतौर पर निदान की पुष्टि की जाती है.

क्या कोई इलाज है?

हार्मोन थेरेपी कल्मन के सिंड्रोम में पसंद का उपचार है.

पुरुषों में, सबसे आम टेस्टोस्टेरोन, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और कूप-उत्तेजक हार्मोन का प्रशासन है.

लक्ष्य पुरुष यौन विशेषताओं के पूर्ण विकास को प्राप्त करना है। इसके अलावा, वयस्क चरण में शुक्राणु के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए संयुक्त हार्मोन थेरेपी आवश्यक है.

महिलाओं के मामले में, उपचार आमतौर पर एस्ट्रोजेन, गोनैडोट्रोपिन और प्रोजेस्टिन के प्रशासन पर आधारित होता है। यह स्तन और जननांग विकास की उत्तेजना, एंडोमेट्रियल चक्र, फॉलिकुलोजेनेसिस और ओव्यूलेशन पर केंद्रित है.

सामान्य तौर पर ये उपचार प्रजनन क्षमता और यौन परिपक्वता प्राप्त करने में कुशल होते हैं.

संदर्भ

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9. ट्रिटोस, ए। (2014). कल्मन सिंड्रोम और इडियोपैथिक हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म. मेडस्केप से लिया गया.