Bardet Biedl सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

बार्डेट बिडल सिंड्रोम यह आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है जो मुख्य रूप से उन लोगों के विकास की विशेषता है जो छह उंगलियों के साथ पैदा होते हैं.

यह वजन से भी जुड़ा हुआ है, क्योंकि यह बहुत ही दुर्लभ और दुर्लभ प्रकार का मोटापा विकसित करता है। इस विकार के बारे में अधिक जानने के लिए, इसके लक्षण, कारण और उपचार, पढ़ना जारी रखें. 

Bardet Biedl सिंड्रोम के लक्षण

बार्डेट बिडल सिंड्रोम (BBS), जिसे लारेंस-मून-बार्डेट-बिडल सिंड्रोम (LMBBS) भी कहा जाता है, मल्टीसिस्टेंट भागीदारी के साथ एक आनुवांशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि यह शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिससे स्थिति बिगड़ती है। पीड़ितों और भी अधिक है.

इस बीमारी का सबसे पहले 1866 में ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ, जेसी लारेंस और आरसी लूना ने वर्णन किया था, जिन्होंने वर्णक संबंधी रेटिनाइटिस, अधिक वजन, हाइपोगोनैडिज़्म और अन्य लक्षणों के साथ चार भाई-बहनों का वर्णन किया था, जो अब मैं विस्तार से बताऊंगा.

यह सिंड्रोम दुर्लभ बीमारियों के एक समूह के अंतर्गत आता है, जिसे सिलियोपैथिस कहा जाता है। वे सिलिया में एक वंशानुगत विसंगति के कारण होते हैं (पतली सूक्ष्म संरचनाएं, जैसे कि वे बाल थे) जो गंभीर गंभीर गलतियों का कारण बनते हैं.

लक्षण

चूंकि यह सिंड्रोम शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करता है, इसलिए इसके लक्षण अत्यधिक परिवर्तनशील होंगे, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के भीतर भी जो इससे पीड़ित है।.

हमारे पास सबसे प्रमुख लक्षणों में:

- रिनिटिस पिगमेंटोसा: रैनिटिस शंकु और छड़ में एक डिस्ट्रोफी के कारण होता है, इस सिंड्रोम की प्रमुख विशेषताओं में से एक होने के कारण, यह दृष्टि में गंभीर समस्याओं को जन्म देता है। विशेष रूप से रेटिना के प्रगतिशील बिगड़ने पर प्रकाश डालता है.

लक्षणों में उज्ज्वल प्रकाश, कम दृष्टि और दृष्टि की हानि के लिए अधिकता शामिल है। किशोरावस्था या वयस्कता में, 90% से अधिक मामलों में अंधापन के साथ समाप्त होने और बचपन के दौरान लक्षण विकसित होते हैं.

- पॉलीसिस्टिक गुर्दे: किडनी में असामान्यताओं वाले लगभग 50% लोग किसी न किसी तरह से प्रभावित होते हैं, जबकि 5% किडनी फेल हो जाते हैं। ये समस्याएं इतनी गंभीर हैं कि अगर इनका जल्द इलाज न किया जाए तो ये मौत का कारण भी बन सकती हैं.

- Posttaxal polydactyly: पैरों या हाथों में पाँचवीं उंगली के बगल में एक अतिरिक्त उंगली शामिल है, जो 62% मामलों में होती है। उंगलियां छोटी होती हैं और हाथ और पैर की हड्डियां चौड़ी होती हैं.

- मोटापा: Bardet Biedl सिंड्रोम की एक विशेषता है। यह आमतौर पर बचपन में शुरू होता है और वयस्कता में जारी रहता है.

हो सकने वाली जटिलताओं में टाइप 2 डायबिटीज़, उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) और बहुत उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर (हाइपरकोलेस्टेरमिया) है.

- जननांगों के विकास और बांझपन की कमी: विशेष रूप से पुरुषों में, हार्मोन के उत्पादन में विफलता के कारण, जिसे हाइपोगोनाडिज्म भी कहा जाता है.

- सीखने के विकार: भाषण और भाषा में कठिनाइयाँ.

- व्यवहार में समस्या: अक्सर अनुचित प्रकोप होता है कि यह भावनात्मक अपरिपक्वता का लक्षण क्या होगा.

- चेहरे की विभिन्न विशेषताएं: दंत विसंगतियों और आंशिक और यहां तक ​​कि गंध की भावना का पूर्ण नुकसान (एनोस्मिया) शामिल करें.

- न्यूरोलॉजिकल समस्याएं: जो समन्वय कठिनाइयों और संतुलन दोनों का कारण बन सकता है.

- यह जन्मजात हृदय रोग और हिर्स्चस्प्रुंग रोग जैसी गंभीर अभिव्यक्तियों से भी जुड़ा हुआ है, जो आंत की बीमारी है। रोगसूचकता की गंभीरता को देखते हुए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगियों की डॉक्टरों और विशेषज्ञों के साथ नियमित जांच हो.

इस रोगसूचकता का बहुमत रोग की शुरुआत के कई वर्षों बाद होता है, इसलिए निदान प्रदर्शन करने के लिए काफी जटिल है। इस तरह, निदान आमतौर पर 9 वर्षों के बाद किया जाता है, जिसका अर्थ है कि यह एक बल्कि देर से चरण है. 

Epidemiologia

Bardet Biedl सिंड्रोम दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है। यह उत्तरी अमेरिका और यूरोप के अधिकांश में 140,000-160,000 नवजात शिशुओं में 1 का प्रचलन है.

एक जिज्ञासा के रूप में, न्यूफाउंडलैंड (कनाडा के पूर्वी तट) के द्वीप पर, 17,000 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करता है। यह कुवैत की बेदोइन आबादी में अधिक बार होता है, जो 13,500 जन्मों में लगभग 1 को प्रभावित करता है.

का कारण बनता है

Bardet Biedl सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न से विरासत में मिला है। जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका BBS में एक जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है.

यह पुष्टि की गई है कि 14 जीन हैं जो इस सिंड्रोम से संबंधित हैं। इन्हें BBS कहा जाता है .

बीबीएस 1 जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन होता है जो प्रभावित लोगों के लगभग 18% -32% में मौजूद होता है.

जीन में ये समस्याएं विभिन्न प्रोटीनों की कमी या खराबी का परिणाम हैं, जो सिलिया के कार्य में शामिल हैं.

सिलिया सूक्ष्मदर्शी अनुमान हैं जो कई प्रकार की कोशिकाओं से फैलते हैं। ये सेल आंदोलन और रासायनिक संकेतन में शामिल हैं.

सिलिया भी दृष्टि, गंध और सुनवाई जैसे संवेदी उत्तेजनाओं को महसूस करने में सक्षम होने के लिए आवश्यक हैं.

सामान्य तौर पर, Bardet Biedl सिंड्रोम वाले व्यक्ति के माता-पिता प्रत्येक उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ले जाते हैं, लेकिन ये रोग के लक्षण या लक्षण नहीं दिखाते हैं, वे केवल वाहक होते हैं.

बार्डेट बिडल सिंड्रोम के कुछ मामलों में, ऐसा लगता है कि बीमारी के लक्षणों को दिखाने के लिए कम से कम तीन उत्परिवर्तन (ट्रायलिटेल इनहेरिटेंस) की आवश्यकता होती है.

लेकिन प्रत्येक माता-पिता से एक ही जीन के एक उत्परिवर्तन की विरासत के अलावा, यह भी एक अलग गुणसूत्र पर स्थित दूसरे जीन के कम से कम एक और उत्परिवर्तन को सिंड्रोम होने की आवश्यकता होती है.

निदान

निदान करने के लिए, यह माना जाता है कि एक व्यक्ति में तथाकथित "प्राथमिक निष्कर्ष" की 4 विशेषताएं हैं या प्राथमिक निष्कर्षों में से 3 और सिंड्रोम के "माध्यमिक निष्कर्षों" में से दो हैं।.

प्राथमिक में से एक है:
-पिगमेंटरी रेटिनाइटिस
-polydactyly
-मोटापा
-गुर्दे में असामान्यताएं
-अल्पजननग्रंथिता
-सीखने की कठिनाइयाँ

माध्यमिक विसंगतियों के बीच होगा:

-भाषा में देरी
-विकास में देरी
-व्यवहार संबंधी समस्याएं
-समन्वय और संतुलन की कठिनाइयाँ
-दंत विसंगति
-कार्डिएक परिवर्तन
-गंध की कमी
-टाइप 2 मधुमेह
-हिर्शप्रंग की बीमारी
-चेहरे की विसंगतियाँ

निदान के लिए उपयोग की जाने वाली तकनीकों में प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है। यह कुछ असामान्यताएं जैसे कि पॉलीडेक्टीली या पॉलीसिस्टिक किडनी का पता लगा सकता है.

आणविक आनुवंशिकी तकनीक भी सिंड्रोम का पता लगाएगी, जैसे कि डीएनए विश्लेषण के माध्यम से.

दूसरी ओर रेटिना की कार्यप्रणाली का मूल्यांकन करने के लिए इलेक्ट्रोएटीनोग्राफी (ईआरजी), नैदानिक ​​परीक्षण है.

इलाज

अभी तक बार्डेट बाइडल सिंड्रोम को रोकने के लिए न तो कोई इलाज है और न ही कोई उपाय। सामान्य तौर पर, रोग की अभिव्यक्तियों का इलाज लक्षणों के अनुसार किया जाता है, जैसे कि दृष्टि में समस्याएं, मोटापा, गुर्दे की समस्याएं आदि। और प्रत्येक व्यक्ति की जरूरतों के अनुसार.

यह महत्वपूर्ण है कि नेत्ररोग और गुर्दे की कार्यक्षमता का मूल्यांकन नियमित रूप से किया जाता है, क्योंकि गुर्दे की विफलता का इलाज करने में विफलता के परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है.

दूसरी ओर, यह देखते हुए कि दृष्टि की प्रगतिशील हानि के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, इसका प्रारंभिक मूल्यांकन अंधापन की उच्च संभावना को देखते हुए एक बेहतर उपचार की योजना बनाने में मदद करेगा जो कि इस विकार है.

हाइपोगोनाडिज्म के संबंध में, हार्मोन के साथ उपचार आमतौर पर उपयोग किया जाता है। Polydactyly को सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है.

यह जोर देने के लिए आवश्यक है कि जितनी जल्दी एक प्रारंभिक पहचान की जाती है, उतना ही बेहतर है कि इसका पूर्वानुमान और विकास.

मोटापे को नियंत्रित करने के लिए, अन्य जटिलताओं से बचने के लिए, नियमित शारीरिक व्यायाम के अलावा, एक स्वस्थ और संतुलित आहार शामिल करने की सिफारिश की जाती है। रोगी के जीवन की बेहतर गुणवत्ता के लिए कम उम्र में उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है.

ऐसी दवाएं भी हैं जैसे कि लाइपेस अवरोधक जो भूख को कम करने में मदद कर सकते हैं। इस प्रकार के उपचार के साथ विशेष सावधानी बरतनी चाहिए, क्योंकि यह केवल आपके डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जा सकता है जब तक कि आप उनके साथ समस्या नहीं ले रहे हैं.

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि Bardet Biedl सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में गुर्दे और यकृत की शिथिलता है. 

शुरुआती हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा के माध्यम से उन सभी संज्ञानात्मक पहलुओं पर काम किया जाएगा.

शैक्षिक पहलुओं में व्यक्तिगत जरूरतों का मूल्यांकन करने की भी सिफारिश की जाती है, क्योंकि इस सिंड्रोम वाले अधिकांश वयस्क पूरी तरह से स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं।.

गुर्दे की समस्याओं के लिए, आमतौर पर एक प्रत्यारोपण किया जाता है। समस्या यह है कि ऑपरेशन के बाद इस्तेमाल होने वाली कई इम्यूनोसप्रेसेन्ट दवाओं से समस्याएं और भी अधिक बढ़ सकती हैं।.

अंत में हम आवश्यक और मूल्यवान को नहीं भूल सकते हैं जो कि अन्य बच्चों और परिवारों के साथ मनोवैज्ञानिक समर्थन और सामाजिक समर्थन दोनों हैं जो कि बर्देट बीडल सिंड्रोम से भी पीड़ित हैं।.

मुझे आशा है कि आपको यह पसंद आया होगा, यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो हमें एक टिप्पणी दें, धन्यवाद!

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नेशनल एसोसिएशन बारडेट बीडल सिंड्रोम और सिलियोपैथिस (एनास्बाबी)

वेब से लिंक: www.anasbabiciliopatias.org

संदर्भ

1. बेर्डेट-बिडल सिंड्रोम के सुधार के लिए नए मानदंड: एक जनसंख्या सर्वेक्षण के परिणाम पी एल बीलेस, एन एलिसोग्लू, ए एस वुल्फ, डी पार्कर, एफ ए फ्लिनट.