घातक पारिवारिक अनिद्रा लक्षण, कारण, उपचार

घातक परिवार अनिद्रा यह एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है। यह लगभग हमेशा PRNP जीन के कोडन 178 में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, हालांकि यह गैर-वंशानुगत वैरिएंट के साथ रोगियों में अनायास विकसित हो सकता है जिसे छिटपुट घातक अनिद्रा कहा जाता है.

घातक पारिवारिक अनिद्रा का कोई ज्ञात इलाज नहीं है और इसमें अनिद्रा के प्रगतिशील बिगड़ने को शामिल किया गया है, जो मतिभ्रम, प्रलाप, भ्रम की स्थिति जैसे मनोभ्रंश और अंत में, मृत्यु की ओर जाता है।.

लक्षणों की शुरुआत के 18 महीने बाद इस बीमारी से पीड़ित रोगियों के लिए औसत उत्तरजीविता का समय. 

उत्परिवर्तित प्रोटीन दुनिया भर में केवल 40 परिवारों में पाया गया है, लगभग 100 लोगों को प्रभावित करता है। यदि केवल एक माता-पिता के पास जीन है, तो संतानों को इसे विरासत में लेने और बीमारी के विकास का 50% जोखिम होता है.

शुरुआत की उम्र परिवर्तनीय है, 18 से 60 साल तक, औसतन 50 के साथ। आनुवांशिक परीक्षणों से शुरुआत से पहले इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है। मृत्यु आमतौर पर शुरू से सात और छत्तीस महीने के बीच होती है.

रोग की प्रस्तुति एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के रोगियों में भी.

घातक पारिवारिक अनिद्रा की खोज कैसे की गई?

1986 में एलियो लुगारेसी नाम के एक इतालवी न्यूरोलॉजिस्ट ने पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था, यह माना जाता था कि जो लोग वास्तव में घातक पारिवारिक अनिद्रा से पीड़ित थे, वे किसी प्रकार के मनोभ्रंश या मानसिक विकार से प्रभावित हो रहे थे।.

उनमें से कई को मनोरोग अस्पतालों में नजरबंद किया गया था और उनकी बीमारी का सही निदान किए बिना उनकी मृत्यु हो गई थी.

प्रोपी लुगारेसी के एक करीबी रिश्तेदार थे जो इस विकार से पीड़ित थे, और अपक्षयी तस्वीर के विकास के दौरान उनके लक्षणों को ध्यान से देखने के बाद, उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि यह एक मानसिक बीमारी नहीं थी, बल्कि एक और प्रकार का परिवर्तन था, जो निकला आनुवंशिक परिवर्तन.

घातक पारिवारिक अनिद्रा के कारण

घातक फैमिलियल इंसोमेनिया एक आनुवांशिक न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो जीन 178 में एक निश्चित उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह उत्परिवर्तन एक परिवर्तित प्रोटीन के निर्माण का कारण बनता है, जिसे प्रियन कहा जाता है.

प्याज़ सामान्य प्रोटीनों को प्राणियों में बदलने में सक्षम होते हैं, और वे मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में जमा होते हैं जिससे न्यूरॉन्स को नुकसान होता है.

इस दृष्टिकोण से, घातक पारिवारिक अनिद्रा "पागल गाय" बीमारी के समान है, जो कि मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाने वाले prions के कारण भी होती है।.

घातक पारिवारिक अनिद्रा के मामले में, मुख्य रूप से गठित थाइमस के न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाता है, नींद के नियामक केंद्रों में से एक.

इस तरह से, प्रभावित रोगियों को उनके नींद चक्र का स्थायी परिवर्तन होता है और वे सो नहीं पाते हैं, जो कुछ ही समय में खराब होने वाले लक्षणों का कारण बनता है, जिससे मृत्यु हो जाती है।.

जिन लोगों में IFF की वजह से आनुवांशिक परिवर्तन होता है, वे इस बीमारी से पीड़ित होते हैं और उनकी संतानों को इसे संक्रमित करने का 50% मौका होता है.

घातक पारिवारिक अनिद्रा के लक्षण

मुख्य लक्षण गंभीर अनिद्रा है जो दवा उपचार का जवाब नहीं देता है। यह अनिद्रा भी प्रगतिशील है, समय के साथ बिगड़ती है और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के विकारों के साथ है.

इस तरह, रोगी उच्च रक्तचाप, क्षिप्रहृदयता, पसीने में वृद्धि, अतिताप, मूत्र संबंधी विकार और सर्कैडियन लय में गड़बड़ी से भी पीड़ित हो सकते हैं।.

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, व्यक्ति नींद के बिना अधिक समय व्यतीत करता है और स्मृति समस्याएं, मतिभ्रम, कार्यों को करने में कठिनाई और संज्ञानात्मक कार्यों का क्रमिक नुकसान होता है।.

हालांकि, कुछ मामलों में अनिद्रा सबसे महत्वपूर्ण लक्षण नहीं हो सकता है। कुछ जर्मन रोगियों में यह देखा गया कि सीरम परिवर्तन मामूली थे, या कि वे केवल एक विस्तृत पूर्वव्यापी पूछताछ के बाद रोगियों द्वारा पहचाने गए थे.

इन रोगियों में, अनिद्रा एक कथित समस्या नहीं थी, हालांकि आंतरिक नींद प्रक्रियाओं में संभवतः परिवर्तन था। दूसरे शब्दों में, यह संभव है कि इन लोगों ने ध्यान नहीं दिया कि वे बुरी तरह सो रहे थे, हालांकि वास्तव में ऐसा था.

यह केवल एक पॉलीसोम्नोग्राफी के साथ प्रदर्शित किया जा सकता है। अध्ययन किए गए मामलों में से एक में, यह देखा गया था कि हालांकि रोगी को नींद आ रही थी और उसने अपनी आँखें बंद कर लीं, वास्तव में मस्तिष्क की तरंगों का व्यवहार नहीं हुआ जैसा कि वे सामान्य रूप से नींद के दौरान करते हैं।.

रोग में अवस्था

आमतौर पर, घातक पारिवारिक अनिद्रा के विकास में, चार चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

स्टेज 1

यह आमतौर पर लगभग चार महीने तक रहता है, और प्रभावित की उम्र के आधार पर समय अलग-अलग हो सकता है.

आम तौर पर यह बीमारी 50 से 60 वर्ष के बीच प्रकट होती है, हालांकि युवा वयस्कों में भी मामलों का वर्णन किया गया है.

गंभीर अनिद्रा के अलावा, व्यक्ति आमतौर पर आतंक हमलों से ग्रस्त होता है। अलग-अलग फोबिया भी प्रकट हो सकते हैं.

इस चरण में आमतौर पर होने वाले अन्य लक्षण चिंता, पर्यावरण में अरुचि, एकाग्रता और दिन में नींद न आना जैसी समस्याएं हैं.

जो लोग बाहर से स्थिति का निरीक्षण करते हैं, उनके लिए ये लक्षण समझ से बाहर हो सकते हैं, जिससे रोगी को पीड़ा और भय का अनुभव होता है.

स्टेज 2

अनिद्रा बदतर हो जाती है, व्यक्ति कम और कम सोता है और आतंक के हमले अधिक लगातार और तीव्र हो जाते हैं.

यह दूसरा चरण लगभग 5 महीने तक रहता है, और उसी के दौरान मतिभ्रम दिखाई देने लगता है। इस बिंदु पर यह संभावना है कि घातक पारिवारिक अनिद्रा के लक्षण कुछ मानसिक विकार के साथ भ्रमित हैं.

स्टेज 3

यह लगभग 3 महीने तक रहता है, और इस स्तर पर रोगी लगभग नहीं सोता है। वहाँ भी झटके, मायोक्लोनस, असंयम, भाषण परिवर्तन और महत्वपूर्ण कार्यों का एक दृश्य बिगड़ रहा है।.

इसके अलावा, रोगी की आँखें अलग दिखती हैं, क्योंकि पुतली बहुत ही पतला रहता है.

स्टेज 4

धीरे-धीरे रोगी सभी उत्तेजनाओं का जवाब देना बंद कर देता है और मनोभ्रंश की गहरी अवस्था में प्रवेश करता है.

थोड़े समय बाद रोगी कोमा में चला जाता है और अंत में मर जाता है। हालांकि इस चरण की अवधि रोगी के सामान्य स्वास्थ्य, विशेष रूप से हृदय पर निर्भर करती है, सामान्य तौर पर यह लगभग 4 महीने तक रहता है.

निदान

निदान नैदानिक ​​लक्षणों और रोगी के व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार पर किया जाता है.

कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद जैसे परीक्षण आमतौर पर अन्य बीमारियों को बाहर करने के लिए किए जाते हैं.

ये परीक्षण सामान्य हैं। दूसरी ओर, यदि एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम किया जाता है, तो यह धीमी मस्तिष्क गतिविधि दिखाएगा.

दूसरी ओर, पॉलीसोम्नोग्राफी (एक परीक्षण जो नींद के दौरान मस्तिष्क की तरंगों का अध्ययन करता है) नींद की अवधि में महत्वपूर्ण कमी को दर्शाता है, जो निदान का मार्गदर्शन कर सकता है.

इलाज

दुर्भाग्य से, इस बीमारी को ठीक करने के लिए कोई उपचार या दवा नहीं है। पूरी तरह से प्रयोगात्मक तरीके से, कुछ दवाएं प्रदान की गई हैं जो कुछ लक्षणों को ध्यान में रखते हैं.

यदि इस बीमारी से पीड़ित रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की कोशिश करना संभव है. 

हालांकि, विज्ञान और विशेष रूप से आनुवंशिकी, बहुत समर्पण के साथ पैथोलॉजी का अध्ययन कर रहे हैं। इंग्लैंड और इटली में अनुसंधान उन तकनीकों पर किया गया है जो भविष्य की पीढ़ियों में "मरम्मत" करने की अनुमति देते हैं, म्यूटेशन शामिल है.

ऐसे यूरोपीय देश भी हैं जो गर्भावस्था के दौरान संभावित विश्लेषणों में शामिल हैं, जीन 178 में उत्परिवर्तन का निर्धारण। यदि इस जीन में एक विसंगति का पता चला है, तो यह उनके माता-पिता को सूचित किया जाता है। सबसे संभावित परिणामों में से एक यह है कि आपका बच्चा, एक वयस्क के रूप में, बीमारी का विकास करता है.

पूर्वानुमान

घातक पारिवारिक अनिद्रा वाले लोगों के लिए लंबे समय तक पूर्वानुमान खराब है। वर्तमान में बीमारी की प्रगति को धीमा करने के लिए स्थिति या उपचार का कोई इलाज नहीं है। लक्षणों की शुरुआत के बाद, यह आमतौर पर 12 से 18 महीने तक, कुछ महीनों से लेकर कई वर्षों तक घातक होता है.

बास्क देश का "संस्थापक प्रभाव"

दुनिया में वर्णित घातक परिवार अनिद्रा के 100 मामलों में से 40 स्पेन में हैं.

बास्क विश्वविद्यालय के एक शोधकर्ता जीवविज्ञानी एना बेलेन रोड्रिग्ज ने अपने पीएचडी थीसिस के लिए अध्ययन किया, इस क्षेत्र में घातक पारिवारिक अनिद्रा से प्रभावित परिवारों के परिवार के पेड़ दो सामान्य पूर्वजों को खोजने तक.

Theलवा के विभिन्न शहरों में महीनों के रिकॉर्ड की समीक्षा करने के बाद, डॉक्टर एक परिवार में १६३० और दूसरे में १ the३० तक वापस जाने में कामयाब रहे।.

हालांकि इसका मतलब यह नहीं है कि म्यूटेशन की उत्पत्ति बास्क देश में पाई जाती है, यह संभावना है कि पहाड़ी इलाकों ने इस समुदाय को लंबे समय तक आनुवंशिक रूप से अलग रखा, म्यूटेशन की स्थापना, इसके संरक्षण और निम्न पीढ़ियों के लिए संचरण के पक्ष में।.

दूसरी ओर, यह जानना कि यह उत्परिवर्तन पुराना है और सभी वर्तमान मामले कुछ मूल मामलों से आते हैं, यह दर्शाता है कि यह आनुवंशिक परिवर्तन अक्सर नहीं होता है, मानवता के इतिहास में शायद ही कभी हुआ है और इसकी संभावना नहीं है अन्य परिवारों में "डे नोवो" होता है.

घातक अकालग्रस्त अनिद्रा के सबसे पुराने मामलों में से एक 1765 में एक वेनिस चिकित्सक द्वारा वर्णित किया जा सकता है। उन्होंने स्वयं हृदय की विफलता के कारण एक मरीज की मृत्यु का वर्णन किया, हालांकि यह उल्लेख करते हुए कि रोगी "पक्षाघात" से पीड़ित था और यह लंबे समय तक नहीं था। नींद नहीं आती.

इस कहानी का अनुसरण करने वाले 200 वर्षों में, इस परिवार के कई सदस्यों की मृत्यु इसी तरह की स्थिति में हुई, जैसा कि पुस्तक में बताया गया है "जो परिवार सो नहीं सका".

जैसा कि आप देख रहे हैं, घातक पारिवारिक अनिद्रा एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन इसने स्पेन और यूरोप में कई लोगों को प्रभावित किया है और इसलिए, इसके बारे में अच्छी तरह से सूचित किया जाना हमेशा अच्छा होता है।.

और इस बीमारी से आपको क्या अनुभव है??

संदर्भ

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