वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम (एसडब्ल्यू) एक प्रकार की आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति है जिसे न्यूरोक्रिस्टोपैथी (Llalliré, Young Park, Pasarelli, Petuaud, Raffo, Rodríguez Álvarez and Virguez, 2010) के रूप में वर्गीकृत किया गया है।.

इसकी नैदानिक ​​विशेषताओं को बहरापन या सुनवाई हानि, आंखों, बालों या त्वचा के रंजकता में असामान्यताएं और चेहरे के विभिन्न प्रकारों (Vázquez Rueda, Blesa Sánchez, Núña Núñez और Galan Gómez, 1998) से परिभाषित किया गया है।.

इस विकृति की विशेषता इसकी व्यापक रोग-संबंधी परिवर्तनशीलता है, जिसके कारण कई प्रकार हैं: टाइप I, टाइप II, टाइप III (क्लेन-वेर्डनबर्ग सिंड्रोम या स्यूडो वेर्डनबर्ग) और टाइप IV (शाह-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम) (Parpar Tena, 2016) ).

एटियलॉजिकल स्तर पर, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम में ऑटोसोमल प्रमुख हेरिटैबिलिटी पैटर्न (लैटिग और टैमायो, 1999) है। यह आमतौर पर जीन EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 और MIT (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।.

निदान विभिन्न प्रमुख और मामूली नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर किया जाता है। हालांकि, कई पूरक प्रयोगशाला परीक्षण (लल्लीरे एट अल।, 2010) करना आवश्यक है।.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लिए कोई इलाज या विशिष्ट उपचार नहीं है (Lalliré et al।, 2010).

इस विकृति के साथ हस्तक्षेप आमतौर पर श्रवण परिवर्तन (शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं, कर्णावत प्रत्यारोपण, आदि) के उपचार पर केंद्रित है, मनोवैज्ञानिक एक (कास्त्रो पेरेज़, सनाब्रिया नेग्रीन, टॉरेस कैपोट, इविरुकु टाइलेव्स और गोंज़ाल्वेज़ सर्जोन के अलावा, लॉगोपेडिक और न्यूरोपैजिकोलॉजिकल पुनर्वास। , 2012, परपार तेना, 2016).

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम जन्मजात प्रकृति का एक आनुवंशिक विकार है जिसके लक्षण और लक्षण प्रभावित लोगों में व्यापक रूप से भिन्न होते हैं (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015).

सबसे आम विशेषताओं में विशिष्ट चेहरे की असामान्यताएं, त्वचा, आंखों या बालों और बहरेपन के रंजकता में परिवर्तन (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015) शामिल हैं।.

चिकित्सा साहित्य में, इस सिंड्रोम को आमतौर पर एक प्रकार का माना जाता है genodermatosis या neurocristopathy (टॉरिन, 2008).

जीनोडर्माटोसिस शब्द का अर्थ बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला से है जो आनुवांशिक मूल की विसंगतियों और त्वचीय परिवर्तनों की उपस्थिति के कारण होती है (फाल्कन लिनचेता, 2016).

दूसरी ओर, न्यूरोक्रिस्टोपाटिया शब्द, विकृति के विकास के लिए विसंगतियों और दोषपूर्ण प्रक्रियाओं के विकास से व्युत्पन्न विकृति के एक समूह को संदर्भित करता है, जो इशारों के दौरान तंत्रिका शिखा की कोशिकाओं और भेदभाव (एस्पिनोसा और अलोंसो कैल्डेरॉन, 2009) के दौरान होता है।.

तंत्रिका शिखा एक भ्रूण संरचना है जो अविभाजित कोशिकाओं के एक बड़े समूह द्वारा बनाई गई है, जिसके विकास से क्रैनियोफेशियल संरचना और न्यूरोनल और ग्लियाल कोशिकाएं बनेंगी जो तंत्रिका तंत्र का एक अच्छा हिस्सा बनेगी (डिअज़ हर्नांडेज़ और मेन्डेज़ हेरेरा, 2016).

गर्भधारण के सप्ताह 8 और 10 के बीच, तंत्रिका शिखा बनाने वाली कोशिकाओं के प्रवास की प्रक्रिया आमतौर पर शुरू होती है (Vázquez Rueda et al।), 1998।.

जब विभिन्न पैथोलॉजिकल कारक या आनुवंशिक विसंगतियाँ इस प्रक्रिया में हस्तक्षेप करती हैं, तो महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक और / या शारीरिक विसंगतियाँ दिखाई दे सकती हैं, जैसा कि वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम (वेज़्केज़ रुएडा एट अल। 1998) का है।.

इस सिंड्रोम को शुरू में 1848 में डच आनुवंशिकीविद् और नेत्र रोग विशेषज्ञ पेट्रूस जोहान्स वेर्डनबर्ग ने बताया था (कास्त्रो पेरेज़, लेडेसमा वेगा, आईविस ओटनो प्लेसेनिया, रामिरेज़ डोसा और रामोस क्रूज़, 2011).

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने मुख्य नैदानिक ​​विशेषताओं (Parpar Tena, 2016) का उल्लेख किया है:  

• डिटोपिया केंटोरम
• नाक का हाइपरप्लासिया
• नेत्र रंजक परिवर्तन
• परिवर्तनशील बहरापन
• अनाम वर्णक बाल

बाद के विश्लेषणों ने वॉर्डनबर्ड सिंड्रोम में एक महान नैदानिक ​​परिवर्तनशीलता की पहचान की। इसके अलावा, मस्किक ने इस सिंड्रोम को अन्य समान नैदानिक ​​पाठ्यक्रमों के साथ जोड़ा, जैसे कि हिर्स्चस्प्रुंग रोग (वेज़्केज़ रुएडा एट अल।, 1998).

वर्तमान में, यह एक दुर्लभ विकृति विज्ञान माना जाता है, जो सुनवाई हानि के एक चर डिग्री के साथ होता है जो प्रभावित व्यक्ति के सीखने और बाद के विकास में महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण बन सकता है (कास्त्रो पेरेज़ एट अल।, 2011)।.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का पूर्वानुमान अनुकूल है, हालांकि यह चिकित्सा जटिलताओं से संबंधित महत्वपूर्ण रुग्णता और मृत्यु दर के साथ जुड़ा हो सकता है, विशेष रूप से आंतों (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

आंकड़े

यह अनुमान है कि वॉर्डनबर्ड सिंड्रोम की व्यापकता दुनिया भर में प्रति 40,000 लोगों पर 1 मामला है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इसकी खोज के बाद से, चिकित्सा और प्रायोगिक साहित्य में लगभग 1,400 अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016).

यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। भौगोलिक क्षेत्रों या विशेष जातीय और नस्लीय समूहों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) के साथ कोई संबंध नहीं.

वॉर्डनबग सिंड्रोम जन्मजात सुनवाई हानि के सभी निदान मामलों के 2-5% का प्रतिनिधित्व करता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हालांकि कई नैदानिक ​​पाठ्यक्रमों की पहचान की गई है, टाइप I और II सबसे आम हैं। टाइप III और IV दुर्लभ हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

लक्षण और लक्षण

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम की विशेषता तीन मूलभूत परिवर्तनों: क्रैनियो-फेशियल परिवर्तन, पिगमेंटरी विसंगतियों और बहरेपन (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसॉर्डर, 2016, लल्लिरे एट अल।, 2010, लैटिग और टैमायो, 1999) है।

खोपड़ी-चेहरे के विकार

• डिटोपिया केंटोरम: आँखों का आंतरिक कोण आमतौर पर पार्श्व क्षेत्र की ओर विस्थापित व्यवस्था को प्रस्तुत करता है.
• hipertelorismo: दोनों आंखों के बीच की दूरी आमतौर पर सामान्य से अधिक होती है.
• फांक होंठ: ऊपरी होंठ के एक या अधिक क्षेत्रों में स्थित फिशर या फांक.
• synophrys: भौहें आम तौर पर एक निरंतर विकास प्रस्तुत करती हैं, बिना किसी अलगाव या बालों के मुक्त क्षेत्र के.
• नाक हाइपोप्लासिया: नाक का पुल आमतौर पर एक विस्तृत संरचना प्रस्तुत करता है, जिसमें कुछ अविकसित क्षेत्र या कुछ प्रकार की विकृति होती है.

पिगमेंटरी विसंगतियों

• आंखें: वे आमतौर पर अपने रंग या रंजकता में एक महत्वपूर्ण कमी दिखाते हैं। एक या दोनों के लिए बहुत स्पष्ट ब्लिश ह्यू होना आम बात है। एक चर हेट्रोक्रोमिया की पहचान करना भी संभव है, जिसके परिणामस्वरूप दोनों आंखों के बीच अलग-अलग तानिकाएं होती हैं.
• बाल: यह कैनाटिस के समय से पहले विकास या रंजकता के नुकसान की विशेषता है। सिर, भौहें या पलक के बाल एक सफेद रंग का अधिग्रहण करते हैं। सफेद बालों (पोलियोसिस) का एक गुच्छेदार या स्थानीय क्षेत्र अक्सर देखा जाता है.
• त्वचा: हालांकि यह दुर्लभ है, कुछ व्यक्तियों में सफेद उपस्थिति (विटिलिगो) के साथ त्वचा पर फीका पड़ा हुआ क्षेत्रों का निरीक्षण करना संभव है। संयोजी ऊतक विकास में असामान्यताएं भी दिखाई दे सकती हैं.

जन्मजात बहरापन

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के केंद्रीय चिकित्सा निष्कर्षों में से एक सुनवाई क्षमता और तीक्ष्णता का नुकसान है.

सबसे आम बात यह है कि प्रभावित लोगों में बहरेपन या सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की परिवर्तनशील डिग्री की पहचान करना।.

शब्द सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस तंत्रिका टर्मिनलों से संबंधित आंतरिक चोटों से प्राप्त श्रवण क्षमता के नुकसान को संदर्भित करता है जो आंतरिक कान से मस्तिष्क केंद्रों तक श्रवण सूचना का संचालन करते हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

क्या आपके पास विभिन्न नैदानिक ​​पाठ्यक्रम हैं?

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम को नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और प्रभावित लोगों में मौजूद विशिष्ट लक्षणों (कास्त्रो पेरेज़ एट अल।, 2011) के आधार पर 4 मूल प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:

• टाइप I: इस उपप्रकार को क्रेनियो-चेहरे की संरचना और ओकुलर वर्णक से संबंधित सभी परिवर्तनों की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है। प्रभावित लोगों में से लगभग 25% में कुछ प्रकार के संवेदी बहरापन होते हैं.
• प्रकार II: इस उपप्रकार में नेत्र और चेहरे की विसंगतियाँ कम सामान्य हैं। प्रभावित लोगों में से 70% से अधिक संवेदनाहारी बहरापन विकसित करते हैं और डायस्टोपिया कैंटोरम नहीं होते हैं.
• टाइप III (वेर्डनबर्ग-क्लेन सिंड्रोम): इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम I के समान है। इसके अतिरिक्त, प्रभावित लोगों में कुछ मस्कुलोस्केलेटल और न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं हैं। माइक्रोसेफली या बौद्धिक विकलांगता का निरीक्षण करना आम है.
• प्रकार IV (वेर्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम): टाइप I विशेषताएँ आमतौर पर अन्य विसंगतियों जैसे जन्मजात मेगाकोलोन की उपस्थिति से जुड़ी होती हैं.

का कारण बनता है

वॉर्डनबुग के सिंड्रोम में जन्मजात उत्पत्ति है जो विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों से संबंधित है (लैटिग और टैमायो, 1999). 

मामलों के विश्लेषण ने इन विसंगतियों को जीन में रखने की अनुमति दी है: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 और MIT (आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016).

जीन का यह सेट विभिन्न सेल प्रकारों के विकास और गठन में शामिल लगता है, जिसमें मेलेनोसाइट्स के उत्पादन के लिए जिम्मेदार लोग शामिल हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

मेलानोसाइट्स मेलेनिन पैदा करने के लिए जिम्मेदार हैं, एक वर्णक जो आंखों, बालों या त्वचा के रंग में योगदान देता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

विभिन्न नैदानिक ​​पाठ्यक्रमों के आधार पर, हम विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) की पहचान कर सकते हैं:

• टाइप I और टाइप III: PAX3 जीन.
• टाइप II: MITF और SNAI2 जीन.
• IV टाइप करें: ges SOX10, EDN3 और EDNRB.

निदान

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में संकेत दिया है, वॉर्डनबग सिंड्रोम का निदान कई प्रमुख और मामूली मानदंडों (लल्लिरे एट अल।, 2010) के आधार पर किया जाता है:

प्रमुख मानदंड

• संवेदी बहरापन से जुड़ी सुनने की क्षमता का नुकसान.
• आँखों की रंजकता और रंग का परिवर्तन: नीली आईरिस, बाइकोलोर आइरिस और / या हेट्रोक्रोमिया.
• बाल रंजकता का परिवर्तन: सिर पर सफेद बाल, भौहें, पलकें आदि।.
• फांक होंठ.
• डिटोपिया केंटोरम.

मामूली मानदंड

• त्वचा रंजकता का परिवर्तन.
• भूरे बालों का समय से पहले विकास.
• भौहों का लगातार विकास.
• असामान्य रूप से चौड़ा नाक पुल.

एक निश्चित निदान की स्थापना के लिए दो प्रमुख मानदंडों या कम से कम एक प्रमुख और दो नाबालिगों की उपस्थिति की पहचान करना आवश्यक है.

इसके अलावा, कुछ पूरक परीक्षणों का उपयोग करना आवश्यक है: बायोप्सी, ऑडीओमेट्री या आनुवांशिक परीक्षण (लालीरे एट अल। 2010)।.

इलाज

वाएर्डबग सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि रोगसूचक दृष्टिकोण का उपयोग किया जा सकता है.

सबसे लगातार संकेतों और लक्षणों के उपचार के लिए आमतौर पर त्वचा विशेषज्ञ और नेत्र रोग विशेषज्ञों के चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है.

दूसरी ओर, संवेदी बहरापन के उपचार के मामले में, एक कर्णावत प्रत्यारोपण एक लॉगोपेडिक और न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप के साथ किया जा सकता है।.

संदर्भ

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