अशर सिंड्रोम लक्षण, कारण, उपचार

अशर सिंड्रोम यह जन्मजात वंशानुगत उत्पत्ति के विकारों के एक समूह द्वारा गठित किया गया है, जो न्यूरोसेंसरी परिवर्तन (नेजेरा, बानिय्टो और मिलन, 2005) द्वारा विशेषता है।.

नैदानिक ​​स्तर पर, इस विकृति को द्विपक्षीय बहरापन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और विभिन्न वेस्टिबुलर परिवर्तनों (Nàjera, Baneyto और Millán, 2005) की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है।.

गंभीरता और प्रभावित क्षेत्रों के आधार पर, अशर सिंड्रोम को आमतौर पर तीन नैदानिक ​​रूपों में विभाजित किया जाता है:  अशर सिंड्रोम मैं (USH1), अशर II सिंड्रोम (USH2) और अशर III सिंड्रोम (USH3) (जैजो, एलेर, बेनेटो, नैजेरा और मिलन, 2005).

इस सिंड्रोम का एटिऑलॉजिकल कारण एक विस्तृत आनुवंशिक आनुवंशिकता (डायस गॉर्डन, मैपलोन आर्सेडर, सैन्टाना अल्वारेज़, 2011) द्वारा परिभाषित ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न से जुड़ा है।.

अशर सिंड्रोम की उपस्थिति से संबंधित 8 से अधिक विभिन्न जीनों की पहचान की गई है। ये प्रत्येक नैदानिक ​​उपप्रकारों (लोपेज़, गेलवेज और तामायो, 2011) के लिए जिम्मेदार हैं.

इस बीमारी के निदान के लिए विभिन्न नेत्र विज्ञान और ऑडियोलॉजिकल विश्लेषणों के उपयोग की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, एक आनुवंशिक अध्ययन आमतौर पर विशिष्ट उत्परिवर्तन (सबाट सिंटास, 2009) के विश्लेषण के लिए किया जाता है।.

इस विकार के लिए कोई उपचारात्मक उपचारात्मक दृष्टिकोण नहीं है। सबसे सामान्य रूप से शारीरिक अनुकूलन, पुनर्वास, अभिविन्यास / गतिशीलता प्रशिक्षण और विशेष शिक्षा के तरीकों का उपयोग करना है (सबाट सिंट, 2009).

इसके अलावा, प्रभावित लोगों के चिकित्सीय पूर्वानुमान आमतौर पर मनोरोग और / या न्यूरोलॉजिकल मनोवैज्ञानिक परिवर्तनों के प्रगतिशील विकास की विशेषता है जो उनके जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से बिगाड़ेंगे (डायस गॉर्डन, मैपलोन आर्सेडर, सैंटाना Á एल्वारेज़, 2011 ).

उशर सिंड्रोम के लक्षण

उशर्स सिंड्रोम (एसयू) आनुवांशिक उत्पत्ति के अंधापन और बहरेपन का सबसे आम कारण है (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी, 2013).

यह एक ऐसी बीमारी है, जो सेंसरिनुरल चरित्र के श्रवण बिगड़ने, दृश्य तीक्ष्णता और वेस्टिबुलर विसंगतियों (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी, 2013) की नैदानिक ​​प्रस्तुति की विशेषता है।.

नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (नेजेरा, बान्टो और मिलन, 2005) के साथ जुड़ा हुआ है:

• भीतरी कान में चोट और असामान्यताएं (बिगड़ा हुआ श्रवण और संतुलन).
• रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (बिगड़ा हुआ दृष्टि)

इस विकार को विशेष रूप से इसके नैदानिक ​​और आनुवंशिक परिवर्तनशीलता द्वारा परिभाषित किया गया है। नैदानिक ​​अध्ययन उशर सिंड्रोम शब्द का उपयोग विकारों के एक समूह (USH1, USH2 और USH3) के रूप में करते हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

यह एक महान चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक रुचि के साथ एक बीमारी है, संवेदी और सामाजिक अलगाव की डिग्री के कारण जो प्रभावित लोगों के पास है (जैजियो एट अल।, 2005)।.

इस विकार के पहले नैदानिक ​​विवरण वॉन ग्रेफ और लिब्रेइच के कारण हैं, जिन्होंने बहरापन और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (ब्रागा नॉर्ट, कोर्टेज जुआर, नारदी, डेल'आरिंगा और कोबरी, 2007) के बीच एक महत्वपूर्ण चिकित्सा संघ की पहचान की है।.

उनके वंशानुगत चरित्र की पहचान 1914 में की गई, जो कि ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ अशर के अध्ययन के लिए धन्यवाद है, जिनसे उन्हें अपना नाम मिला (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

हालांकि, बेल (1933) इस सिंड्रोम को परिभाषित करने वाली महान नैदानिक ​​विषमता की पहचान करने वाले अग्रदूतों में से एक थे (डायस गॉर्डन, मैपलोन आर्सेडोर, सैन्टाना अल्वारेज़, 2011).

आंकड़े

अधिकांश नैदानिक, महामारी विज्ञान और / या प्रायोगिक अध्ययनों का मानना ​​है कि अशर सिंड्रोम दुर्लभ या दुर्लभ बीमारियों का हिस्सा है (Wallber, 2009).

हालांकि, अशर सिंड्रोम मनुष्यों में बहरे-अंधापन का सबसे आम कारण है (वाल्बर, 2009).

जन्मजात बधिर व्यक्तियों के 6% और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से पीड़ित 18% लोगों की नैदानिक ​​विशेषताओं की उत्पत्ति अशर सिंड्रोम (लोपेज़, गेलवेज और तामायो, 2011) की स्थिति के कारण है।.

इस सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान सामान्य आबादी में प्रति 100,000 लोगों पर 3-4 मामलों में लगाया जाता है, यदि सेक्स, नस्ल या भौगोलिक उत्पत्ति (सबा सिंटास, 2009) के लिए एक विशिष्ट संबंध है.

हालाँकि, अन्य लेखक जैसे लोपेज़, गेल्वेज़ और तामायो (2011) में प्रति 100,000 लोगों पर 3.5-6.2 मामलों में प्रचलन है।.

स्पेन के मामले में, प्रचलन के आंकड़े प्रति 100,000 निवासियों पर 4.2 मामलों तक पहुंच सकते हैं, पूरे क्षेत्र में लगभग 1,600 प्रभावित मानते हैं (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह प्रति 100,000 निवासियों में लगभग 5 मामलों में स्थित है; स्कैंडिनेवियाई क्षेत्रों में प्रति 100,000 में 3 और कोलंबिया में प्रति 100,000 लोगों पर 3.2 मामलों के करीब (लोपेज़, गेल्वेज़ और तामायो, 2011).

अंत में, उपप्रकारों द्वारा मामलों के वितरण के संबंध में, हम निम्नलिखित डेटा (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) को इंगित कर सकते हैं:

• टाइप I और II, अशर सिंड्रोम के सबसे लगातार रूपों के रूप में.
• टाइप III, कम से कम सामान्य, कुल मामलों के 2% का प्रतिनिधित्व करता है.

लक्षण और लक्षण

अशर सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताएं मुख्य रूप से संवेदी बहरापन, दृश्य तीक्ष्णता की हानि और वेस्टिबुलर प्रणाली के परिवर्तन से संबंधित हैं।.

संवेदी बहरापन

श्रवण तीक्ष्णता का स्तर उन प्रभावितों के बीच काफी भिन्न हो सकता है और उशेर सिंड्रोम के उपप्रकार पर निर्भर करता है जो पीड़ित है (साबा सिंटास, 2009).

व्यक्ति कुल जन्मजात बहरापन, मध्यम श्रवण समस्या या सामान्य या कुशल तीक्ष्णता से पीड़ित हो सकते हैं (सबा सिंट, 2009).

श्रवण क्षेत्र से जुड़ी सभी समस्याएं एक प्रकार के न्यूरोसेंसरी परिवर्तन की उपस्थिति में उनकी उत्पत्ति हैं। इस प्रकार, सबसे आम एक प्रकार का बहरापन या सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस का निरीक्षण करना है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

यह विकृति आंतरिक कान में जन्मजात घावों की उपस्थिति को संदर्भित करती है और श्रवण तंत्रिका (कोक्लियर, 2016) से जुड़े तंतुओं और तंत्रिका टर्मिनलों का एक चर परिवर्तन है।.

दृश्य तीक्ष्णता हानि

दृश्य गड़बड़ी आमतौर पर अशर सिंड्रोम (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी, 2016) के बुनियादी नैदानिक ​​परिवर्तन का गठन करती है.

प्रभावित लोग दृश्य तीक्ष्णता में एक प्रगतिशील कमी की विशेषता वाले पाठ्यक्रम को प्रस्तुत करते हैं, जिसे निम्न पैटर्न (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) द्वारा परिभाषित किया गया है:

• रात्रि दृष्टि का नुकसान.
• पार्श्व दृष्टि की हानि.
• अंधे धब्बे की उपस्थिति.
• लेंस में अपारदर्शिता का विकास (मोतियाबिंद).

इन सभी नेत्र संबंधी विसंगतियों की उत्पत्ति रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) की प्रस्तुति में हुई है.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक चिकित्सीय स्थिति है जो प्रकाश के प्रति संवेदनशील ओकुलर कोशिकाओं में घावों के प्रगतिशील विकास को संदर्भित करता है (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ओथालोमोलॉजी, 2016).

ये कोशिकाएं, जिन्हें शंकु और छड़ कहा जाता है, रेटिना में स्थित होती हैं और मस्तिष्क के स्तर (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑथालोमोलॉजी, 2016) में व्याख्या योग्य प्रकाश संकेतों में परिवर्तित करने में सक्षम हैं।.

विभिन्न कारकों की घटना, जैसे कि आनुवंशिक असामान्यताएं, इन कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बन सकती हैं (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ओहल्टोमोलॉजी, 2016).

शुरू में मुख्य रूप से रात की दृष्टि और परिधीय के लिए जिम्मेदार कैन को प्रभावित करता है। इसके बाद, शंकु की गिरावट है, केंद्रीय दृष्टि और रंगों की धारणा के लिए जिम्मेदार है (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑथाल्मोलॉजी, 2016).

वेस्टिबुलर सिस्टम का परिवर्तन

भीतरी कान में मौजूद जन्मजात विसंगतियाँ भी वेस्टिबुलर प्रणाली में कुछ महत्वपूर्ण बदलाव का कारण बन सकती हैं (नेज़ेरा, बानिय्टो और मिलन, 2005).

वेस्टिबुलर प्रणाली विभिन्न संरचनाओं द्वारा बनाई गई है जिनकी शरीर मुद्रा के संतुलन और कुशल रखरखाव में मौलिक भूमिका है.

यह प्रणाली कई परिधीय घटकों (वेस्टिबुलर तंत्रिका टर्मिनलों और आंतरिक कान) और सेरेब्रल और रीढ़ की हड्डी के स्तर पर एक केंद्रीय प्रकृति के अन्य लोगों को समूह बनाती है।.

अशर सिंड्रोम में, इन घटकों में से किसी की भी भागीदारी अनिवार्य रूप से संतुलन से संबंधित विभिन्न लक्षणों का कारण बनेगी (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

परिणामस्वरूप, अभिविन्यास की समस्याओं, बार-बार संतुलन खोना, बैठने और देर से उठना, अन्य लोगों के बीच अनुवांशिक समस्याओं का निरीक्षण करना आम है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

अलग-अलग उपप्रकार क्या हैं?

अशर सिंड्रोम को पहले लक्षणों की शुरुआत के आधार पर कई उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है, नैदानिक ​​लक्षण और चिकित्सा स्थिति की गंभीरता (जाजियो, एलर, बेनीटो, नैजेरा और मिलन, 2005).

अशर सिंड्रोम प्रकार I

अशर सिंड्रोम के पहले उपप्रकार को जन्म से पहचाना जा सकता है, हालांकि कुछ विशिष्ट विशेषताएं प्रगतिशील हैं (सबेटा सिंटास, 2009:

श्रवण विसंगतियों को जन्मजात प्रकृति के एक गहन बहरेपन की उपस्थिति से विशेषता है, अर्थात् जन्म से। इसके अलावा, विशिष्ट अनुकूलन का उपयोग करना संभव नहीं है, जैसे कि इस क्षमता को सुधारने के लिए श्रवण यंत्र.

दृश्य परिवर्तन असंयमित रूप से दिखाई देते हैं। पहली दृष्टि की समस्याएं लगभग 10 साल दिखाई देती हैं और बढ़ती उम्र के साथ अंधेपन की ओर बढ़ सकती हैं.

वेस्टिबुलर सिस्टम से संबंधित असामान्यताओं की पहचान करना भी संभव है। ये मूल रूप से संतुलन की गंभीर समस्याओं के माध्यम से होते हैं.

टाइप II अशर सिंड्रोम

अशर सिंड्रोम का उपप्रकार II एक बाद की शुरुआत प्रस्तुत करता है। पहले लक्षणों के प्रकट होने की सामान्य उम्र आमतौर पर किशोर अवस्था में होती है (सबेटा सिंटास, 2009):

श्रवण परिवर्तन आमतौर पर एक कम गंभीर चरित्र प्रस्तुत करते हैं। यद्यपि मध्यम श्रवण घाटे का विकास संभव है, लेकिन उनकी दक्षता में सुधार के लिए श्रवण यंत्रों का उपयोग करना संभव है.

इसके अलावा, एक अवशिष्ट सुनवाई की उपस्थिति उन्हें मौखिक भाषा को संचार के मूल साधन के रूप में उपयोग करने की अनुमति देती है.

दृश्य घाटे को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के प्रगतिशील विकास के साथ जोड़ा जाता है, जबकि शेष काफी प्रभावित नहीं होता है.

अशर सिंड्रोम प्रकार III

अशर सिंड्रोम के तीसरे और अंतिम उपप्रकार में वयस्कता के दौरान एक विशिष्ट प्रस्तुति होती है। हालांकि कुछ नैदानिक ​​विशेषताएं पहले हो सकती हैं (सबेटा सिंटास, 2009):

श्रवण तीक्ष्णता एक सामान्य या सामान्य शुरुआत की विशेषता है जिसे वयस्कता में कम करना पड़ता है, जिससे बहरापन हो जाता है.

दृश्य असामान्यताएं किशोर रेटिनिटिस पिगमेंटोसा की प्रस्तुति और वयस्क चरण के मध्यवर्ती चरणों के दौरान अंधापन के विकास से परिभाषित होती हैं।.

अंत में, वेस्टिबुलर प्रणाली भी प्रभावित होती है, जिससे महत्वपूर्ण समन्वय और संतुलन समस्याओं का विकास होता है.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में संकेत दिया है, अशर सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत उत्पत्ति (लोपेज़, गेल्वेज़ और तामायो, 2011) है.

आनुवंशिक परिवर्तन अनिवार्य रूप से विषमता द्वारा परिभाषित किए जाते हैं, क्योंकि विभिन्न विसंगतियाँ प्रत्येक अलग-अलग उपप्रकारों (लोपेज़, गेलवेज और तामायो, 2011) से मेल खाती हैं।.

8 से अधिक विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ, विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों के 12 से अधिक स्थानों की पहचान करना संभव हो गया है: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OHH15 (Nàjera, Baneyto और Millán, 2005).

टाइप I के अधिकांश मामले जीन MYO7A और CDH12 के उत्परिवर्तन से जुड़े हैं। जबकि टाइप II USH2A जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन से अधिक संबंधित है। अंत में, टाइप III CLRN1 जीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) में परिवर्तन के कारण है.

निदान

अशर सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताएं इसके निदान को श्रवण, नेत्र विज्ञान और वेस्टिबुलर सिस्टम (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी, 2016) की खोज की ओर ले जाती हैं।.

इसलिए, श्रवण क्षमता, दृश्य तीक्ष्णता और संतुलन और शरीर समन्वय के संभावित परिवर्तनों की उपस्थिति (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थमोलॉजी, 2016) का मूल्यांकन करना मौलिक है.

• श्रवण परीक्षाऑडीओमेट्री, otoacoustic उत्सर्जन, कोक्लेयर विकसित क्षमता और ओटोस्कोपी (सबेटा सिंटेक, 2009).
• नेत्र परीक्षा: फंडस, कैंपिमेट्री, इलेक्ट्रोमीट्रोग्राम, इलेक्ट्रोकुलोग्राम और इलेक्ट्रोनस्टैगमोग्राम.
• वेस्टिबुलर परीक्षा: हालांकि पिछले परीक्षणों में से कुछ वेस्टिबुलर प्रणाली के कुछ परिवर्तनों की पहचान कर सकते हैं, सबसे सामान्य बात एक संतुलन परीक्षण करना है.

ऊपर वर्णित दृष्टिकोणों के अलावा, इस विकृति के वंशानुगत प्रकृति के कारण आनुवंशिक अध्ययन करना महत्वपूर्ण है।.

इस प्रकार के परीक्षणों का मूल उद्देश्य विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करना है जो नैदानिक ​​उपप्रकार को जन्म देता है जो रोगी को पीड़ित करता है और उनके वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान करता है.

इलाज

कोई इलाज नहीं है और न ही एक चिकित्सीय दृष्टिकोण विशेष रूप से अशर सिंड्रोम के लिए डिज़ाइन किया गया है (सबाटे सिंटास, 2009).

विभिन्न विशेषज्ञ और संस्थान, जैसे अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोगी (2016) बताते हैं कि सबसे अच्छा सैनिटरी दृष्टिकोण पहचान और निदान है.

शास्त्रीय चिकित्सा में शामिल हैं:

• श्रवण क्षतिपूर्ति उपकरण, जैसे कर्णावत प्रत्यारोपण.
• दृश्य क्षतिपूर्ति उपकरण, जैसे लेंस या अनुकूलन.
• रेटिनिटिस पिगमेंटोसा के नियंत्रण के लिए विटामिन ए के प्रशासन पर आधारित विटामिन थेरेपी.
• संतुलन समस्याओं और शरीर समन्वय के सुधार के लिए शारीरिक पुनर्वास.
• संचार के वैकल्पिक रूपों की पीढ़ी के लिए संचार चिकित्सा.

इसके अलावा, नवीनतम पीढ़ी के वैकल्पिक उपचारों पर शोध, सभी आनुवंशिक प्रतिस्थापन के साथ जुड़े हुए हैं।.

संदर्भ

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