रोकीत्नास्की-कुस्टर-हाउज़र सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

रोकितांस्की-कुस्टर-हौसर सिंड्रोम (MRKH) एक विकार है जो महिला प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करता है जो गर्भाशय और योनि के अविकसितता या अनुपस्थिति की विशेषता है।.

इस सिंड्रोम के साथ महिलाओं में यौवन-शुक्राणु, जघन बाल के दौरान माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है - लेकिन मासिक धर्म चक्र (प्राथमिक अमेनोरिया) नहीं होता है.

मासिक धर्म शुरू नहीं करना अक्सर एमआरकेएच सिंड्रोम का प्रारंभिक संकेत है। हालांकि इस स्थिति वाली महिलाओं को गर्भधारण नहीं हो सकता है, अगर वे सहायक प्रजनन के माध्यम से बच्चे पैदा कर सकते हैं.

प्रकार के आधार पर सिंड्रोम की गंभीरता भिन्न हो सकती है। टाइप 1 की विशेषता योनि के समीपस्थ दो तिहाई की एक अलग अनुपस्थिति से है। टाइप II में अन्य विकृतियों की विशेषता है, जैसे कि गुर्दे की विसंगतियाँ (40% मामले), कंकाल संबंधी विसंगतियाँ (20-25%), श्रवण दोष (10%), और, शायद ही कभी, हृदय दोष.

रोग की प्रकृति के कारण, यह महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक समस्याएं पैदा करने की संभावना है, इसलिए इसे मदद के लिए पूछने की सिफारिश की जाती है.

विभिन्न अध्ययनों के अनुसार, MRKH सिंड्रोम में महिलाओं की 4500 जन्मों में से 1 की दुनिया भर में घटना है.

यह आमतौर पर किशोरावस्था में अधिक बार निदान किया जाता है, जब यह जांच की जाती है कि क्या मासिक धर्म चक्र विकसित होता है। हालांकि महिलाओं के बच्चे नहीं हो सकते हैं, उनके अंडाशय सामान्य और कार्यात्मक हैं.

रोकिटनास्की-कुस्टर-हॉसर सिंड्रोम के लक्षण

एमआरकेएच सिंड्रोम के लक्षण एक महिला से दूसरे में बहुत भिन्न होते हैं, इसलिए ध्यान रखें कि प्रभावित महिलाओं में नीचे वर्णित सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं.

मेयर-रोकितांस्की-हॉसर टाइप I सिंड्रोम

इस प्रकार को मुलर एप्लासिया के रूप में भी जाना जाता है और यह गर्भाशय और योनि के अपर्याप्त विकास की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, गर्भाशय और / या योनि विकसित नहीं हुई है (अप्लासिया); या योनि और गर्भाशय (एट्रेसिया) के ऊपरी हिस्से का संकुचन होता है। फैलोपियन ट्यूब भी प्रभावित हो सकते हैं.

MRKH सिंड्रोम की कुछ विशेषताएं या लक्षण इस प्रकार हैं:

-यौवन के दौरान प्राथमिक एमेनोरिया या पीरियड्स का अभाव। यद्यपि यह लक्षण एमआरकेएच सिंड्रोम में आम है, रोगी सामान्य टेलार्का और एड्रेनार्च के साथ युवावस्था से गुजरता है। हालांकि, मासिक धर्म नहीं है.

क्योंकि अंडाशय का कार्य सामान्य है, रोगियों को उन सभी परिवर्तनों का अनुभव होता है जो मासिक धर्म या यौवन से जुड़े होते हैं.

-सामान्य बाहरी जननांग अंग.

-योनि की गहराई कम, 2 से 7 सेमी.

-यौन विशेषताओं जैसे सामान्य स्तन और जघन बाल.

-एस्ट्रोजन के सामान्य स्तर के साथ कार्यात्मक अंडाशय.

-सामान्य क्रोमोसोमल मॉडल.

-एमआरकेएच टाइप 1 सिंड्रोम में, केवल योनि और गर्भाशय असामान्य हैं। टाइप II MRKH में, योनि और गर्भाशय में दोष भी फैलोपियन ट्यूब में विसंगतियों के साथ हो सकता है, जैसे कि गुर्दे या रीढ़.

-हालांकि हृदय संबंधी असामान्यताएं दुर्लभ हैं, महाधमनी-फुफ्फुसीय खिड़की, अलिंद सेप्टल दोष और फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस हो सकता है।

-एमआरकेएच सिंड्रोम वाले मरीजों को आमतौर पर एक पेटेंट जल निकासी मार्ग के बिना चक्रीय एंडोमेट्रियल टुकड़ी के कारण चक्रीय पेट दर्द की शिकायत होती है।.

-बाँझपन: कई रोगी अक्सर बांझपन के लिए नैदानिक ​​देखभाल की तलाश करते हैं, लेकिन प्राथमिक अमीनोरिया के लिए नहीं.

-एक अन्य लक्षण यौन संबंधों में कठिनाई है, क्योंकि योनि एप्लासिया की डिग्री पूरी तरह से अनुपस्थिति से खराब विकास तक हो सकती है, जो डिस्प्रोनिया का कारण बन सकती है.

-पेशाब में कठिनाई, मूत्र असंयम, आवर्तक मूत्र पथ के संक्रमण.

-कशेरुकी असामान्यताएं.

-पेरीटोनियल परावर्तन के स्तर पर एक स्निग्ध ऊतक स्लिंग मौजूद हो सकता है.

-गुर्दे की खराबी.

एमआरकेएच सिंड्रोम प्रकार II के लक्षण

गुर्दे की विफलता एमआरकेएच सिंड्रोम प्रकार II से जुड़ी सबसे आम विसंगति है.

एमआरकेएच टाइप II सिंड्रोम वाली महिलाओं में एक किडनी की अनुपस्थिति, एक या दोनों किडनी (गुर्दे की शिथिलता), अविकसित किडनी (हाइपोप्लासिया) और / या एक या दो साल के बच्चे (रीनल एक्टोपिया) के शरीर में गलत स्थानापन्नता हो सकती है।.

इन गुर्दे की असामान्यताएं विकास की कमी का कारण बन सकती हैं, गुर्दे की पथरी, मूत्र पथ के संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि और रुकावट के कारण गुर्दे में मूत्र का असामान्य संचय.

एमआरकेएच टाइप II सिंड्रोम वाली कई महिलाओं में कंकाल की विकृतियां भी हो सकती हैं, जैसे हड्डी की समस्याएं, ग्रीवा कशेरुक और वक्षीय कशेरुक जो अनुचित तरीके से विकसित हो सकते हैं।.

चेहरे की असामान्यताएं भी हो सकती हैं, जैसे कि असामान्य रूप से छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया), फांक होंठ, फांक तालु और चेहरे के एक तरफ अविकसित होना, चेहरे की विषमता की ओर जाता है।.

कई प्रभावित महिलाएं भी श्रवण समस्याओं का विकास कर सकती हैं, मुख्य रूप से मध्य कान की संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण.

जब कान शामिल होते हैं, तो विकार को जननांग गुर्दे का सिंड्रोम कहा जा सकता है (GRES).

एमआरकेएच टाइप II सिंड्रोम वाली कुछ महिलाओं में अतिरिक्त शारीरिक असामान्यताएं होती हैं जिनमें हाथों और हाथों में दोष शामिल होते हैं.

छोरों में इन असामान्यताओं में एक या अधिक अंगुलियों और पैर की उंगलियों की अनुपस्थिति, डुप्लिकेट अंगूठे और लंबी और पतली प्रकोष्ठ हड्डी (अनुपस्थित त्रिज्या) की अनुपस्थिति शामिल हो सकती है। सभी रोगियों में सभी लक्षण नहीं होते हैं, यह स्थान और गंभीरता पर निर्भर करता है.

का कारण बनता है

ज्यादातर मामलों में, एमआरकेएच सिंड्रोम की उत्पत्ति अज्ञात है और बिना परिवार के इतिहास वाली महिलाओं में होती है.

शोधकर्ता आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों को सिंड्रोम के कारणों के रूप में इंगित करते हैं, हालांकि स्थिति से जुड़े कोई भी जीन या जीन अभी तक निर्धारित नहीं किए गए हैं।.

ऐतिहासिक रूप से, शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया है कि सिंड्रोम मातृ रोग के परिणामस्वरूप या कुछ हानिकारक दवाओं, मादक द्रव्यों के सेवन, शराब जैसे विभिन्न हानिकारक पदार्थों के कारण हो सकता है।

हालांकि, ऐसा कोई अध्ययन नहीं किया गया है जो सिंड्रोम और कुछ अन्य दवा की खपत के बीच इस संबंध को पुष्टि करता है.

कुछ परिवारों में सिंड्रोम एक प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न है। हालांकि, वंशानुक्रम मॉडल को स्थापित करना मुश्किल है, क्योंकि सभी महिलाएं जो इससे पीड़ित हैं, उनके लक्षण समान नहीं हैं, भले ही वे एक ही परिवार से हों.

शोधकर्ताओं के अनुसार, यह आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन है.

प्रजनन प्रक्रिया में विसंगतियों के लिए, वे मुलरियन वाहिनी के अपूर्ण विकास के कारण हैं, लेकिन इसका कारण अभी भी अज्ञात है.

ऐसा लगता है कि हाल के वर्षों में, साक्ष्य में वृद्धि हुई है, जिसमें एमकेआरएच सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है। केस स्टडीज में वृद्धि का मतलब है कि इस विचार को लगातार प्रबल किया जा रहा है.

हम आनुवंशिक विकारों की बात करते हैं जब किसी विशेष लक्षण के लिए जीन का संयोजन होता है। मामले में यह एक प्रमुख आनुवंशिक विकार है क्योंकि यह इस मामले में होगा, यह एक असामान्य जीन की एकल प्रति के असामान्य विकास से उत्पन्न होगा.

यह दोषपूर्ण जीन माता और पिता दोनों को विरासत में मिल सकता है या यह जीन में एक नए परिवर्तन के कारण हो सकता है.

इसलिए इस दोषपूर्ण जीन को प्रसारित करने की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था के लिए 50% होगी, चाहे बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना.

एमआरकेएच सिंड्रोम के कारण के रूप में पॉलीजेनिक वंशानुक्रम भी प्रस्तावित किया गया है.

आज तक, MRKH सिंड्रोम से प्रभावित कई लोगों में सात विलोपन और गुणसूत्र खंडों का दोहराव पाया गया है। लेकिन इनमें से केवल एक विसंगति प्रति व्यक्ति पाई गई है.

वर्तमान में, उन गुणसूत्रों की पहचान की गई है, जहां यह संभव है कि खंडीय विलोपन शामिल हैं। ये गुणसूत्र हैं: गुणसूत्र 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) और 22 (22q11.21) , और X गुणसूत्र पर दोहराव पाया गया (Xpter-p22.32).

इस सभी नई सूचनाओं ने शोधकर्ताओं को कई उम्मीदवार जीनों का चयन करने के लिए प्रेरित किया, जिनमें शामिल हैं: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 और SHOX.

इलाज

उपचार का उद्देश्य यह है कि रोगी के पास एक पूर्ण और संतोषजनक यौन कार्य है.

क्योंकि लक्षण इतने परिवर्तनशील होते हैं, ताकि उपचार के लिए एक व्यापक दृष्टिकोण सुनिश्चित करने के लिए, विशेषज्ञों की एक टीम के सहयोग की आवश्यकता होती है.

एक सामान्य नियम के रूप में, MRKH सिंड्रोम वाले रोगियों को निदान के बाद और उपचार से पहले मनोवैज्ञानिक मदद लेने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है, क्योंकि यह सिंड्रोम चिंता या परेशानी का कारण बन सकता है। इसके अलावा सहायता समूहों की सिफारिश की जाती है.

योनि एप्लासिया के उपचार के बारे में एक नई योनि बनाना है.

उपचार सर्जिकल हो सकता है या नहीं। गैर-सर्जिकल हमेशा पहला विकल्प होगा। एक विकल्प योनि dilators है, जो एक योनि को बढ़ाने या बनाने में मदद करते हैं.

सबसे अच्छी ज्ञात विधि फ्रेंक के डिलेरेटर है, जिसे पेरिनेल डिलेटर भी कहा जाता है, जिसे किसी भी प्रकार के सर्जिकल ऑपरेशन की आवश्यकता नहीं होती है।.

स्व-प्रशासित होना रोगी को इसका उपयोग करने के लिए पर्याप्त रूप से प्रेरित होना चाहिए। यह लगभग छह सप्ताह से लेकर कई महीनों तक रहता है.

एक अन्य विकल्प वैजिनोप्लास्टी हो सकता है, जो एक उथले योनि का निर्माण करेगा। लेकिन इस सर्जरी के बारे में बहुत अधिक सहमति नहीं है कि किस तकनीक का उपयोग किया जाए.

मेक्लिंडो तकनीक योनि के पुनर्निर्माण के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली सर्जिकल प्रक्रियाओं में से एक है। नितंबों या जाँघ से हटाए गए एक त्वचा ग्राफ्ट को ले जाया जाता है और शिश्न के आकार के कृत्रिम अंग पर लगाया जाता है जो कि inflatable है। ग्राफ्ट के साथ यह कृत्रिम अंग योनि की सुरंग में ढल जाता है, जो एक स्केलपेल के साथ खुलता है और तीव्र और कुंद तरीके से विच्छेदित होता है, देखभाल के साथ शाकाहारी, मलाशय या पेरिटोनियम को नुकसान नहीं पहुंचाता है।.

इसे सात से दस दिनों के लिए छोड़ दिया जाता है और जब इसे बदल दिया जाता है तो यह संज्ञाहरण के तहत होता है। बाद में, रोगी अन्य डाइजेशन प्रोस्थेसिस का उपयोग करेगा। तीन महीने में रोगी संभोग कर सकता है.

इस तकनीक के साथ समस्या यह है कि निशान छोड़ने के अलावा, लंबे समय तक फैलाव की आवश्यकता होती है.

MRKH सिंड्रोम के लिए इस्तेमाल की जाने वाली एक अन्य तकनीक आंतों की नव-योनि है.

यह तकनीक आंतों के एक अलग खंड का उपयोग करती है। इसमें एक उदर चीरा के माध्यम से सिग्मायॉइड बृहदान्त्र के एक खंड को विभाजित करना और इसे उस क्षेत्र में स्थानांतरित करना है जहां नव-योनि का स्थान बनाया गया है। यह तकनीक काफी जटिल है और 8 घंटे तक चल सकती है.

इस तकनीक का लाभ यह है कि यह पर्याप्त लंबाई की एक विशाल योनि छोड़ती है और यह भी कि यह स्व-चिकनाई है। नुकसान के बारे में, पहली बात यह होगी कि यह एक बहुत ही जटिल और इन्फ्राबोमिनल सर्जरी है, यह आंतों के टुकड़े, श्लेष्म योनि के आगे और श्लेष्म की सूजन के माध्यम से अतिरिक्त श्लेष्म स्राव छोड़ देता है.

अंत में, अन्य तकनीकों में से एक है Vecchieti तकनीक.

यह तकनीक नवजात अंतरिक्ष शक्ति और पेट की दीवार के माध्यम से एक ऐक्रेलिक जैतून द्वारा निरंतर प्रगतिशील दबाव डालती है। फिर एक कर्षण उपकरण को पेरिटोनियल गुहा में रखा जाता है और धीरे-धीरे योनि तिजोरी को हटा देता है। यह तकनीक अब लैप्रोस्कोपी के माध्यम से की जाती है.

संदर्भ

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. स्रोत चित्र: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en