रॉबिनो सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

रॉबिनो सिंड्रोम दुर्लभ आनुवांशिक उत्पत्ति की विकृति है जो कई परिवर्तनों और शारीरिक विकृतियों की उपस्थिति की विशेषता है, विशेष रूप से हड्डी के स्तर पर (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

एक नैदानिक ​​स्तर पर, यह एक बीमारी है जो क्रानियोफैसिअल संरचना, कंकाल की मांसपेशी, मौखिक और मूत्रजननांगी जैसे अन्य क्षेत्रों (डिआज़ लोपेज़ और लोरेंजो सनज़, 1996) को प्रभावित कर सकती है। इसके अलावा, इस विकृति विज्ञान में कुछ सबसे अधिक लगातार संकेत और लक्षण शामिल हैं: मैक्रोसेफली, लघु कद, जननांग हाइपोप्लेसिया और अन्य लोगों में एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं।.

दूसरी ओर, रॉबिनो सिंड्रोम के एटियलजि के बारे में, वर्तमान में, यह जीन ROR2, WNT5A, DVL1 में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, वर्तमान में प्रत्येक मामले में विशिष्ट आनुवांशिक पैटर्न पर निर्भर करता है। आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016).

कोई विशिष्ट परीक्षण या जैविक मार्कर नहीं हैं जो विशेष रूप से रॉबिनो सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं, इस कारण से, निदान नैदानिक ​​तस्वीर और रेडियोलॉजिकल अध्ययन (लियोन हरवर्ट और लोआ उरबिना, 2013) की परीक्षा पर आधारित है।.

जन्म के क्षण से रॉबिनो सिंड्रोम मौजूद है, इसलिए अभी तक एक इलाज की पहचान नहीं की गई है, इस प्रकार, उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है, जो श्वसन या हृदय संबंधी परिवर्तनों (लियोन हेरवर्ट और जैसे चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण पर ध्यान केंद्रित करता है) लोआ अर्बीना, 2013).

रोबिनोव सिंड्रोम के लक्षण

रॉबिनो सिंड्रोम वंशानुगत उत्पत्ति की एक बीमारी है जिसकी केंद्रीय विशेषता शारीरिक विकास की सामान्यीकृत मंदता है, जिसके परिणामस्वरूप कम या कम कद, क्रानियोसेक्शुअल विकृतियाँ और अन्य मस्कुलोस्केलेटल विकार (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2007) की उपस्थिति है.

इस विकृति का वर्णन प्रारंभ में वर्ष 1969 में मीनार रॉबिनो द्वारा किया गया था। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने असामान्य या atypical चेहरे की विशेषताओं, छोटे कद या हाइपोप्लास्टिक जननांग की विशेषता वाले मामलों की एक श्रृंखला का वर्णन किया, जिनके एटियलॉजिकल मूल में ऑटोसोमल प्रमुख थे (डीएज़ लोपेज़ और लोरेंजो एज, 1996).

हालांकि, बाद के अध्ययन, समीक्षा किए गए मामलों के माध्यम से, संकेत दिया कि रॉबिनो सिंड्रोम एक व्यापक रूप से विकृति है, जिससे कि विभिन्न मामलों के माध्यम से इसकी नैदानिक ​​और रूपात्मक विशेषताएं काफी भिन्न हो सकती हैं.

इसके अलावा, इस बीमारी को चेहरे और जननांग विसंगतियों (लियोन हरवर्ट और लोआ उरुदिना, 2013) के साथ भ्रूण के चेहरे का सिंड्रोम, रॉबिनो बौनावाद, रॉबिनो मेसोमेलिक डिसप्लासिया या एक्रॉस डिसटोसिस भी कहा जाता है।.

सामान्य तौर पर, रॉबिनो सिंड्रोम का चिकित्सा पूर्वानुमान अच्छा है, क्योंकि सामान्य आबादी की तुलना में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, हालांकि, इसमें उच्च कोमोरिटी सूचकांक है, इसलिए जीवन की गुणवत्ता प्रभावित होती है काफी.

आवृत्ति

रोबिनोव सिंड्रोम दुनिया भर में दुर्लभ है, इसलिए इसे एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

विशेष रूप से, ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत उत्पत्ति के साथ रॉबिनो सिंड्रोम के लगभग 200 मामलों को चिकित्सा साहित्य में वर्णित किया गया है, जबकि प्रमुख रूप से कम से कम 50 परिवारों (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में पहचान की गई है।.

दूसरी ओर, रोबिनोव सिंड्रोम की घटना का अनुमान है कि प्रत्येक वर्ष प्रति 500,000 जन्म पर लगभग 1-6 मामले (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2007).

इसके अलावा, लिंग, भौगोलिक उत्पत्ति या जातीय और नस्लीय समूहों के संदर्भ में एक अंतर आवृत्ति की पहचान करना संभव नहीं है, हालांकि, कुछ मामलों में, जननांग विसंगतियों (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन) के कारण पुरुषों में नैदानिक ​​पहचान तेजी से होती है, 2007).

लक्षण और लक्षण

रॉबिनो सिंड्रोम की भागीदारी का पैटर्न व्यापक है, क्योंकि यह सामान्य रूप से पूरे शरीर की संरचना को प्रभावित करता है और विशेष रूप से क्रानियोफेशियल, बुकेल, जननांग और मस्कुलोस्केलेटल क्षेत्र.

कुछ सबसे लगातार परिवर्तनों में शामिल हैं (डीआईएज़ लोपेज़ और लोरेंज़ो सनज़, 1996, जेनेटिक्स होम रेफ़रेंस, 2016, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2007)

क्रैनियोफेशियल विकार

रॉबिनो सिंड्रोम से पीड़ित लोग कपाल और चेहरे की संरचना का एक गंभीर प्रभाव पेश करते हैं, जो उन्हें एक असामान्य विन्यास और उपस्थिति देता है। कुछ सबसे लगातार विसंगतियों में शामिल हैं:

- कपाल असामान्यताएं: सबसे आम इसके विकास के क्षण (मैक्रोसेफली) की अपेक्षा एक बड़े कपाल की मात्रा का निरीक्षण करना है, जिसमें एक ललाट प्रमुखता या उभड़ा हुआ माथे और चेहरे के निचले हिस्सों (चेहरे का हाइपोप्लासिया) की कमी या अपूर्ण विकास है.

- नेत्र संबंधी अतिसूक्ष्मवाद: यह शब्द आंख की कक्षाओं की असामान्य या अत्यधिक अलगाव की उपस्थिति को संदर्भित करता है। इसके अलावा, पैलिब्रल फ़िज़र्स के झुकाव के साथ असामान्य रूप से प्रमुख आंखों का विकास आम है।.

- नाक की असामान्यताएं: नाक आमतौर पर एक कम या छोटी संरचना प्रस्तुत करता है, जिसमें एक फांक नाक पुल या इसकी स्थिति में परिवर्तन होता है.

- संरचनात्मक मौखिक असामान्यताएं: मुंह के मामले में, एक त्रिकोणीय संरचना का निरीक्षण करना आम है, साथ में एक छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया).

मौखिक विकार

इस प्रकार के परिवर्तन मुंह की आंतरिक संरचना और दंत संगठन की कमी या असामान्य संगठन को संदर्भित करते हैं.

- दंत परिवर्तन: आमतौर पर दांतों को गलत तरीके से गुदगुदाया जाता है, साथ ही साथ पीछे के गुच्छे या माध्यमिक दांतों के फटने की देरी होती है.

- जिंजिवल हाइपरप्लासिया: दोनों मसूड़े, और बाकी ऊतक और मुंह की नरम संरचना, एक बढ़े हुए या सूजन दिखाई दे सकते हैं.

मस्कुलोस्केलेटल विकार

मस्कुलोस्केलेटल स्तर पर, रॉबिनवे सिंड्रोम में हड्डी की भागीदारी सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा लक्षणों में से एक है।.

- छोटा कद: गर्भधारण या जन्म के समय से, विलंबित शारीरिक विकास का पता लगाना संभव है, हड्डी की उम्र आमतौर पर कालानुक्रमिक से कम होती है, इसलिए अन्य पहलू प्रभावित होते हैं, जैसे कि ऊंचाई, जो आमतौर पर कम हो जाती है और पहुंचने में विफल रहती है अपेक्षित मानक.

- रीढ़ की हड्डी संबंधी विकार: रीढ़ की हड्डी की संरचना आमतौर पर खराब रूप से व्यवस्थित होती है, यह संभव है कि कशेरुक हड्डियों का अविकसित या उनमें से कुछ का एक संलयन दिखाई देता है। इसके अलावा, स्कोलियोसिस या कशेरुक विधानसभा की असामान्य और रोग संबंधी वक्रता की उपस्थिति भी बहुत आम है.

- Braquimelia: हाथ की पुष्टि करने वाली हड्डियों में आमतौर पर छोटी लंबाई होती है, जिससे हथियार सामान्य से छोटे दिखाई देते हैं.

- Cinodactilia: हाथ की कुछ उंगलियों का पार्श्व विचलन है, विशेष रूप से अंगूठे और / या अनामिका को प्रभावित करता है.

मूत्रजनन संबंधी परिवर्तन

रेनबो सिंड्रोम वाले बच्चों में जननांग विसंगतियां भी आम हैं, और विशेष रूप से लड़कों में स्पष्ट हैं।.

- जननांग हाइपोप्लेसियासामान्य तौर पर, जननांग आमतौर पर पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं, विशेष रूप से यह अस्पष्ट है कि अस्पष्ट जननांगों को खराब रूप से पुरुष या महिला में विभेदित माना जाता है.

- गुप्तवृषणता: पुरुषों के मामले में, जननांग अविकसितता अंडकोष में अंडकोष के वंश के आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति का कारण हो सकता है.

- गुर्दे में परिवर्तन: किडनी की कार्यक्षमता भी आमतौर पर प्रभावित होती है, जो कि बार-बार हाइड्रोनफ्रोसिस (गुर्दे में पेशाब का जमा होना) की स्थिति में होती है।.

अन्य विशेषताएं

ऊपर दिए गए परिवर्तनों के अलावा, असामान्यताओं और हृदय संबंधी परिवर्तनों के विकास का निरीक्षण करना बहुत आम है। सबसे आम संरचनात्मक विकृतियों के कारण रक्त के प्रवाह में बाधा से संबंधित हैं.

दूसरी ओर, न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र के मामले में आमतौर पर कोई महत्वपूर्ण विशेषताएं नहीं पाई जाती हैं, क्योंकि खुफिया एक मानक स्तर प्रस्तुत करता है, जैसा कि संज्ञानात्मक कार्य करते हैं। केवल कुछ मामलों में थोड़ी देरी का निरीक्षण करना संभव है.

का कारण बनता है

रॉबिनो सिंड्रोम जन्मजात प्रकृति का एक वंशानुगत रोग है, इसलिए इसमें एक स्पष्ट आनुवंशिक एटियलजि प्रकृति है.

यद्यपि विभिन्न आनुवांशिक घटकों की पहचान रॉबिनो सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम से संबंधित है, विशेष रूप से, जीन ROR2, WNT5A और DVL1, वंशानुगत पैटर्न अभी तक सटीकता के साथ ज्ञात नहीं है, यह भी अंतर से प्रभावित है (राष्ट्रीय संगठन के लिए) दुर्लभ विकार, 2007).

विशेष रूप से, गुणसूत्र 9 (9q22) पर स्थित ROR2 जीन के विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़े रॉबिनो सिंड्रोम के मामले में एक ऑटोसोमल रिसेसिव हेरिटैबिलिटी पैटर्न (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) दिखाई देता है।.

आवर्ती आनुवंशिक विकृति के मामले में, व्यक्तिगत आनुवंशिक सामग्री में असामान्य या दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां होना आवश्यक है, दोनों माता-पिता में से, उनमें से प्रत्येक में से एक।.

हालांकि, अगर व्यक्ति केवल इनमें से एक को विरासत में लेता है, तो यह एक वाहक होगा, अर्थात, यह रॉबिनो सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताओं को विकसित नहीं करेगा, लेकिन यह इसे उनकी संतानों को प्रसारित करने में सक्षम होगा (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2007).

इस प्रकार, इस मामले में, ROR2 जीन में एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक जैव रासायनिक निर्देशों को उत्पन्न करने का आवश्यक कार्य होता है, जो प्रसवपूर्व चरण के दौरान सामान्य शारीरिक विकास के लिए महत्वपूर्ण होता है। विशेष रूप से, ROR2 प्रोटीन शरीर, हृदय और जननांगों की बोनी संरचना के गठन के लिए आवश्यक है.

नतीजतन, इस घटक के कुशल कार्य को प्रभावित करने वाले आनुवांशिक परिवर्तनों की उपस्थिति सामान्यीकृत भौतिक विकास को बाधित करेगी और इसलिए, रॉबिनो सिंड्रोम की विशेषता नैदानिक ​​विशेषताएं दिखाई देती हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

हालांकि, रॉबिनो सिंड्रोम के प्रमुख रूप WNT5 या DVL1 जीन (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़े हैं।.

प्रमुख उत्पत्ति के आनुवांशिक विकृति विज्ञान के मामले में, उनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति या एक नए उत्परिवर्तन (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007) के विकास से विकसित किया जा सकता है।.

विशेष रूप से, प्रोटीन जो जीन WNT5 और DVL1 उत्पन्न करते हैं, ROR2 के समान कार्यात्मक पैटर्न में शामिल होते हैं, इसलिए इनमें विसंगतियों और उत्परिवर्तन की उपस्थिति, भौतिक विकास के लिए आवश्यक सिग्नलिंग मार्ग को बदल देती है (जेनेटिक्स होम संदर्भ) , 2016).

निदान

रॉबिनो सिंड्रोम का निदान मौलिक रूप से नैदानिक ​​है, इसलिए, यह नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के अवलोकन, व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा के इतिहास और शारीरिक परीक्षा के अध्ययन पर आधारित है।.

कुछ निष्कर्षों की पुष्टि रेडियोलॉजिकल परीक्षणों के माध्यम से की जानी चाहिए, विशेष रूप से अस्थि विसंगतियों (अतिवादिता, खोपड़ी, रीढ़, आदि) (लियोन हरवर्ट और लोआ उरबिना, 2013).

शिशु या नवजात अवस्था के दौरान निदान के अलावा, गर्भावस्था के दौरान इसकी पुष्टि करना भी संभव है। यह विशेष रूप से संकेत दिया जाता है, आनुवंशिक जोखिम के मामलों में भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में विभिन्न हड्डी घटकों की लंबाई का अध्ययन, (लियोन हरवर्ट और लोआ उरबिना, 2013).

दूसरी ओर, दोनों मामलों में, एक आनुवंशिक अध्ययन आमतौर पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन की संभावित उपस्थिति का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है जो रॉबिनो सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007) की उत्पत्ति की व्याख्या करता है।.

इसके अलावा, अन्य प्रकार के विकृति विज्ञान के साथ विभेदक निदान करना आवश्यक है जो समान नैदानिक ​​विशेषताएं, विशेष रूप से एटिपिकल चेहरे की विशेषताओं को प्रस्तुत करते हैं। इस तरह से, मुख्य विकृति जो खारिज की जाती हैं, वे हैं हाइपरटेलोरिज़्म, अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम या ओपिट्ज़ सिंड्रोम (ओर्फेनेट, 2011)।.

इलाज

वर्तमान में रॉबिनो सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इस प्रकार, इस बीमारी का चिकित्सीय प्रबंधन चिकित्सा जटिलताओं के समाधान पर केंद्रित है.

मस्कुलोस्केलेटल विकार आमतौर पर भौतिक चिकित्सा, कृत्रिम अंग लगाने या शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं द्वारा सुधार के माध्यम से संपर्क किया जाता है (अनाथ, 2011).

दूसरी ओर, कार्डियक और जननांग परिवर्तन आम तौर पर औषधीय और / या सर्जिकल उपचार (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2007) के माध्यम से होते हैं।.

इसके अलावा, अन्य प्रकार की उपन्यास चिकित्साएं हैं जो विकास हार्मोन के प्रशासन पर आधारित हैं, जो ऊंचाई में वृद्धि को प्रोत्साहित करते हैं। हालांकि, इसके कई दुष्प्रभाव हो सकते हैं, जैसे कि स्कोलियोसिस (लियोन हरवर्ट और लोआ उरबिना, 2013).

संक्षेप में, मस्कुलोस्केलेटल विकारों के सुधार और हृदय संबंधी अभिव्यक्तियों जैसे चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण के लिए प्रारंभिक चिकित्सीय हस्तक्षेप आवश्यक है।.

इसी तरह, बहु-विषयक टीमों, शारीरिक, सामाजिक और मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप का काम, प्रभावित बच्चों में कौशल और क्षमताओं के विकास को बढ़ावा देने के लिए मौलिक है (लियोन हरवर्ट और लोआ उरबिना, 2013).

इस तरह, हस्तक्षेप का उद्देश्य प्रभावित व्यक्ति को अपनी अधिकतम विकास क्षमता प्राप्त करने की अनुमति देना है, कार्यात्मक निर्भरता और जीवन का एक इष्टतम गुणवत्ता प्राप्त करना है (León Hervert और Loa Urbina, 2013).

संदर्भ

1. डिज़ लोपेज़, एम।, और लोरेंजो सानज़, जी। (1996)। रॉबिनो सिंड्रोम: एक परिवार की प्रस्तुति जिसमें ऑटोसोमल प्रमुख संचरण है। एक एस्प बाल रोग, 250-523। ए एस्प पेडियाट्र से लिया गया.
2. लियोन हरवर्ट, टी।, और लोआ अर्बिना, एम। (2013)। रॉबिनो सिंड्रोम के साथ बाल चिकित्सा रोगी का पेट का मनोवैज्ञानिक ध्यान। आर्क। माता और बच्चे के साथ, 84-88.
3. एनआईएच। (2016)। रॉबिनो सिंड्रोम। जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
4. NORD। (2007)। रॉबिनो सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
5. Orphanet। (2011)। रॉबिनो सिंड्रोम। अनाथालय से लिया गया.