प्र्यून बेली सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

प्र्यून बेली सिंड्रोम इसमें हल्के मूत्र संबंधी असामान्यताओं से लेकर गंभीर मूत्रजनन और फुफ्फुसीय समस्याओं तक के लक्षणों का एक व्यापक स्पेक्ट्रम शामिल है, जिससे मृत्यु हो सकती है.

स्पेनिश में प्रोन पेट सिंड्रोम के रूप में अनुवादित, इसे पहली बार 1839 फ्रोलिच में वर्णित किया गया था, इसलिए इसे फ्रोलिच सिंड्रोम के रूप में जाना जाता था, जब तक कि ओस्लर ने इसे यह नाम नहीं दिया। इस बीमारी को ईगल-बैरेट सिंड्रोम, ओब्रिन्स्की सिंड्रोम या ट्रायड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है.

उपयोग की जाने वाली थेरेपी लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करती है, साथ ही साथ रोगी के व्यक्तिगत चर जैसे कि स्वास्थ्य की स्थिति या उम्र पर भी निर्भर करती है।.

प्रून बेली सिंड्रोम के लक्षण

प्र्यून बेली सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो पेट की मांसपेशियों की अनुपस्थिति, आंशिक या पूर्ण, मूत्र पथ में विकृतियों और / या अंडकोष की अनुपस्थिति की विशेषता है क्योंकि वे सामान्य रूप से विकसित करने में असमर्थ रहे हैं और अंडकोश (द्विपक्षीय क्रिप्टोकरेंसी) में उतरते हैं.

पेट की मांसपेशियों की कमी के कारण वे सही ढंग से खांसी करने में असमर्थ हो सकते हैं, जो फेफड़ों के स्राव को बढ़ाता है, और पेट की गतिविधियों को फैलाने के लिए आवश्यक अक्षमता के कारण कब्ज भी पैदा कर सकता है (वलसालवा पैंतरेबाज़ी).

मूत्र पथ में कुछ विकृतियां जो कि प्र्यून बेली सिंड्रोम से पीड़ित हैं, वे नलिकाओं के फैलाव और / या रुकावट से पीड़ित हो सकती हैं जो मूत्र को मूत्राशय (मूत्रवाहिनी) तक ले जाती हैं, मूत्रवाहिनी (मूत्रनली) में मूत्र संचय और गुर्दे में (हाइड्रोनफ्रोसिस) और मूत्राशय से मूत्रवाहिनी तक मूत्र का भाटा (vesicoureteral भाटा).

सबसे गंभीर मामलों में, फुफ्फुसीय विकास (फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया) में कमी या पुरानी गुर्दे की विफलता जैसी जटिलताएं हो सकती हैं। इसके अलावा, मरीजों को फैलॉट (जन्मजात हृदय रोग) और वेंट्रिकल-सेप्टल दोष के टेट्रालॉजी से पीड़ित होने की अधिक संभावना है.

प्रून बेली सिंड्रोम 30,000-40,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है। यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक होता है, लड़कियों में केवल 3-4% मामले होते हैं। यह कोकेशियानों की तुलना में अफ्रीकी-अमेरिकी जातीय समूह के लोगों में अधिक आम है (Druschel, 1994).

यद्यपि कारण ज्ञात नहीं है, यह ज्ञात है कि जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती होना एक जोखिम कारक है, क्योंकि 4% मामले जुड़वा बच्चों के साथ होते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि जब वे जुड़वाँ होते हैं तो प्रून बेली सिंड्रोम वाले भ्रूण की जीवित रहने की दर तब होती है जब वे एकल जन्म के बच्चे होते हैं (विशेष रूप से 4 गुना अधिक).

प्रैग्नेंसी काफी प्रतिकूल है, प्र्यून बेली सिंड्रोम वाले बच्चों की मृत्यु दर 20% है (फ्रेंको, 2014).

का कारण बनता है

वर्तमान में प्र्यून बेली सिंड्रोम के सटीक एटियोलॉजी पर कोई सहमति नहीं है, लेकिन दो प्रमुख गैर-विरोधाभासी सिद्धांत हैं.

पहला सिद्धांत यह बताता है कि मूत्र पथ की रुकावट, गर्भधारण के बाद से मौजूद है, एक मूत्रमार्ग की गतिभंग के कारण होता है (विकृति जिसमें मूत्रमार्ग अंत में बंद हो जाता है) और मूत्रमार्ग के पीछे के वाल्व का एक प्रकार का रोग (वाल्व का संकुचित होना) (लॉडर, गुइबौक्स, ब्लूम और हेंसिंगर, 1992).

दूसरा सिद्धांत बताता है कि गर्भावस्था के छठे और सातवें सप्ताह (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994) के बीच, भ्रूण बनाने वाली कोशिकाओं के प्रवास के कारण हो सकता है, जिसे मेसोबलास्ट कहा जाता है, जो भ्रूण का निर्माण करता है। , स्मिथ, और शेपर्ड, 1979) या महामारी संबंधी अंडाशय (शॉ, स्मिथ, और प्रिंगल, 1990) की उपस्थिति के कारण उदर की विकृति.

इस सिद्धांत का समर्थन इस तथ्य से भी किया जाता है कि बीमारी मोनोजाइगोटिक जुड़वा बच्चों में अधिक होती है। इसके लिए एक संभावित व्याख्या यह है कि पहला कोशिका विभाजन जिसमें दो भ्रूण बनना शुरू होते हैं, समान रूप से नहीं हुआ है, ताकि एक स्वस्थ पेट की दीवार और मूत्र पथ को विकसित करने के लिए प्रभावित भ्रूण में पर्याप्त मेसोबलास्ट न हों ( वर्मीज-कीर्स, हार्टविग, और वैन डर वेरेफ, 1996).

इसके अलावा, आनुवंशिक घटक भी बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि प्रून बेली सिंड्रोम क्रोमोसोम 18 और 21 पर ट्राइसॉमी से जुड़ा हुआ है.

लक्षण

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, पेट पेट की बीमारी पेट की दीवार के कुल या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है, यह लक्षण है जो रोग को अपना नाम देता है, क्योंकि पेट एक झुर्रीदार बेर की उपस्थिति पर लेता है। कुछ मामलों में बहुत कम मांसपेशियों होती है जो आंतों को त्वचा के माध्यम से देखा जा सकता है.

लड़कों में एक बहुत ही लगातार संकेत है कि अंडकोष अंडकोश की थैली में नीचे नहीं जाते हैं, लेकिन मूत्रमार्ग के बगल में आंतरिक रहते हैं.

मूत्राशय का चौड़ीकरण लगभग सभी मामलों में मौजूद है, यह दोष अन्य स्थितियों से संबंधित है जैसे कि मूत्राशय की गर्दन में रुकावट, जो मूत्राशय की गड़बड़ी और मूत्र के प्रतिधारण को समाप्त करती है.

मूत्रवाहिनी वाहिनी की रुकावट के कारण गुर्दे और मूत्राशय के बीच संबंध में भी समस्याएं हो सकती हैं। यह रुकावट मूत्रवाहिनी के किसी भी ऊंचाई पर या गुर्दे और मूत्राशय के उद्घाटन में हो सकती है। इन अवरोधों के कारण, मूत्रवाहिनी काफी हद तक चौड़ी हो जाती हैं, यह चौड़ा एक या दोनों तरफ हो सकता है.

एक और आम लक्षण गुर्दे (हाइड्रोनफ्रोसिस) की विकृति है जो पेशाब करने में समस्या पैदा कर सकता है। सबसे गंभीर मामलों में, गुर्दे में से एक परिपक्व नहीं हो सकता है और दूसरे में हाइड्रोनफ्रोसिस हो सकता है। गुर्दे के अल्सर भी हो सकते हैं.

कुछ मामलों में, लगभग 20%, लोकोमोटर प्रणाली में भी असामान्यताएं हैं, विशेष रूप से एथलीट फुट, और हृदय संबंधी समस्याएं असामान्य नहीं हैं, वे लगभग 10% मामलों में होती हैं।.

इन सभी कमियों और विकृतियों से रोगियों के जीवन की गुणवत्ता काफी खराब हो जाती है और पेशाब में मवाद और रक्त की उपस्थिति से मूत्र संक्रमण से पीड़ित होने की संभावना बढ़ जाती है.

लक्षणों को संक्षेप में प्रस्तुत किया जा सकता है:

• मांसपेशियों की कमी के कारण त्वचा में कई सिलवटों के साथ विकृत पेट.
• चौड़ा मूत्राशय.
• मूत्र पथ में समस्या.
• पुरुषों में आंतरिक वृषण.

इलाज

उपचार लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में इसमें एक औषधीय उपचार शामिल है, विशेष रूप से एंटीबायोटिक्स यदि संक्रमण हैं, और विकृतियों को बहाल करने के लिए एक शल्य चिकित्सा उपचार।.

सर्जिकल उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• अंडकोष को कम करने के लिए सर्जरी। हल्के मामलों में एक लेप्रोस्कोपी का उपयोग किया जाता है, जब एक अधिक पूर्ण सर्जरी आवश्यक होती है यह आमतौर पर मूत्र पथ के पुनर्निर्माण के साथ मिलकर किया जाता है.
• पेट की दीवार का पुनर्निर्माण
• पर्क्यूटेनियस नेफ्रोस्टॉमी। मूत्र निकालने के लिए एक छोटी ट्यूब (कैथेटर) को गुर्दे में रखा जाता है, यह ट्यूब त्वचा के माध्यम से बाहर की ओर जाती है.
• मानक पायलोप्लास्टी। इस तकनीक का उपयोग स्टेनोसिस (मूत्रवाहिनी की संकीर्णता) के इलाज के लिए किया जाता है.
• प्रोस्टेटिक मूत्रमार्ग में उल्लंघन संबंधी बाधा या रुकावट के इलाज के लिए सर्जरी.

संदर्भ

1. Druschel, C. (1994)। न्यूयॉर्क राज्य में 1983 से 1989 तक प्रून बेली का एक वर्णनात्मक अध्ययन. आर्क पेडियाट्र एडोल्स मेड, 49, 70-76.
2. फ्रेंको, आई। (30 अप्रैल, 2014). प्रून बेली सिंड्रोम. मेडस्केप से लिया गया.
3. लॉडर, आर।, गुइबौक्स, जे।, ब्लूम, डी।, और हेंसिंगर, आर। (1992)। प्रून बेली सिंड्रोम विवरण और पेटोजेनिस के मस्कुलोस्केलेटल पहलू. एम जे डिस चाइल्ड, 146, 1224-1229.
4. पैगन, आर।, स्मिथ, डी।, और शेपर्ड, टी। (1979)। मूत्रमार्ग रुकावट विकृति जटिल: पेट की मांसपेशियों की कमी और "पेट पेट" का कारण. जे पेडियाट्र, 94, 900-906.
5. शॉ, आर।, स्मिथ, जे।, और प्रिंगल, के। (1990)। एक महिला में प्रून बेली सिंड्रोम, केस रिपोर्ट और साहित्य की समीक्षा. बाल रोग विशेषज्ञ इंट, 5, 202-207.
6. टेराडा, एस।, सुजुकी, एन।, उचाइड, के।, यूनो, एच।, और अकासोफू, के। (1994)। प्रीति बेली सिंड्रोम की एटियलजि: प्रारंभिक भ्रूण में मेगालोसिस्ट मूल का प्रमाण. ऑब्स्टेट गेनेकोल, 83, 865-868.
7. वर्मीज-केर्स, सी।, हार्टविग, एन।, और वैन डेर वेरेफ, जे। (1996)। उदर शरीर की दीवार और इसके जन्मजात विकृतियों का भ्रूण विकास. सेमिन बाल रोग विशेषज्ञ, 88, 766-796.