प्रेडर विली सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

प्रेडर-विली सिंड्रोम (SPW) एक बहु-तंत्रीय विकृति है जिसमें जन्मजात प्रकार (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2012) की आनुवंशिक उत्पत्ति होती है। यह एक जटिल बीमारी है जो भूख, वृद्धि, चयापचय, व्यवहार और / या संज्ञानात्मक कार्य को प्रभावित करती है (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

नैदानिक ​​स्तर पर, बचपन की अवस्था के दौरान, इस बीमारी को विभिन्न चिकित्सा निष्कर्षों की उपस्थिति, जैसे कि मांसपेशियों में कमजोरी, आहार में परिवर्तन या सामान्यीकृत विकासात्मक देरी (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) की विशेषता है।.

इसके अलावा, संज्ञानात्मक और व्यवहारिक स्तर पर, प्रेडर-विली सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों में से कई एक मध्यम बौद्धिक गिरावट या मंदता पेश करते हैं, जो विभिन्न सीखने और व्यवहार की समस्याओं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के साथ होता है।.

हालांकि प्रेडर-विली सिंड्रोम को एक दुर्लभ या असामान्य बीमारी माना जाता है, लेकिन कई अध्ययनों से संकेत मिलता है कि यह आनुवंशिक क्षेत्र में सबसे अधिक बार होने वाली विकृति है (यूएसए प्रेडर-विली सिंड्रोम एसोसिएशन, 2016).

इस बीमारी का निदान मुख्य रूप से नैदानिक ​​निष्कर्षों और पूरक आनुवंशिक परीक्षणों (फाउंडेशन फॉर प्रेडर-विली रिसर्च, 2014) पर आधारित है।.

उपचार के बारे में, प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए एक इलाज की पहचान अभी तक नहीं की गई है, इसलिए चिकित्सीय दृष्टिकोण का उद्देश्य लक्षणों और जटिलताओं का इलाज करना है, मोटापे के साथ चिकित्सा खोज जो उपचार के लिए सबसे बड़ा खतरा बन गई है। प्रभावित (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

इस प्रकार, रोग का निदान और जीवन की गुणवत्ता के संबंध में, दोनों संबंधित चिकित्सा समस्याओं और व्यवहार या संज्ञानात्मक विकारों की गंभीरता पर निर्भर करेगा जो विकसित हो सकते हैं (कैंपूब्री-सानचेज़ एट अल।, 2006).

प्रेडर-विली सिंड्रोम (एसपीडब्ल्यू) के लक्षण

विभिन्न नैदानिक ​​रिपोर्टों से पता चलता है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) का वर्णन पहली बार 1887 में जेएल डाउन द्वारा किया गया था, अपने "पोलिसारसिया" रोगियों (सोल-अज़नेर और जिमनेज़-पेरेज़, 2006) में से एक का निदान करने के बाद। ).

हालांकि, यह डीआरएस प्रेडर, लैब्रेट और विली थे, जिन्होंने 1956 में एक और 9 मामलों का वर्णन किया और इस विकृति विज्ञान को नाम दिया (रोसेल-राग, 2003).

इसके अलावा, प्रेडर-विली सिंड्रोम की विशेषताओं और नैदानिक ​​मानदंडों को होल्म एट अल। (कैम्पुब्रि-सानचेज़ एट अल।, 2006) द्वारा व्यवस्थित किया गया था।.

द प्रैडर-विली सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है, अर्थात यह एक विकृति है जो जन्म के क्षण से मौजूद है और यदि उसके उपचारात्मक चिकित्सीय हस्तक्षेप (Asociaetón Española Prader- नहीं है तो यह उसके जीवन भर व्यक्ति को प्रभावित करेगा। विली, 2016).

यह रोगविज्ञान एक जटिल नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, जिसमें कई चिकित्सीय अभिव्यक्तियाँ होती हैं (कैम्पुब्रि-सानचेज़ एट अल। 2006)।.

हालांकि, वर्तमान में, प्रेडर-विली सिंड्रोम फेनोटाइप अधिक सटीक रूप से जाना जाता है (कैम्पुब्रि-सानचेज़ एट अल।, 2006), यह पिछले 25 वर्षों में रहा है, जब विश्लेषण और समझ में उल्लेखनीय प्रगति हुई है। इस बीमारी का (सोल-अज़नेर और जिमनेज़-पेरेज़, 2006).

प्रैडर-विलिस सिंड्रोम की अभिव्यक्ति विविध है, कई प्रणालियों और संरचनाओं को प्रभावित करने के लिए प्रवृत्त है, अधिकांश परिवर्तन एक हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन (पोयटोस एट अल।, 2009) से संबंधित हैं।.

हाइपोथैलेमस एक न्यूरोलॉजिकल संरचना है जिसकी होमोस्टैटिक कार्यों के नियंत्रण में एक आवश्यक भूमिका है: भूख, प्यास, नींद-जागने के चक्र का विनियमन या शरीर के तापमान का नियमन (रोसेल-राग, 2003).

इसके अलावा, हाइपोथैलेमस विभिन्न ग्रंथियों को विभिन्न ग्रंथियों को जारी करता है: वृद्धि, यौन, थायरॉयड, आदि। (रोसेल-राग, 2003).

अंत में, हमें यह बताना होगा कि प्रेडर-विलिस सिंड्रोम को मेडिकल और प्रायोगिक साहित्य में अन्य शर्तों जैसे कि प्रेडर-लेबरट-विली सिंड्रोम या संक्षिप्त नाम PWS (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसॉर्डर्स, 2012) के साथ भी संदर्भित किया जा सकता है।.

इसके अलावा, अन्य पर्यायवाची शब्द हैं: लेब्राहीट विली सिंड्रोम, प्रेज़र लाभार्ट विली फैंकोन सिंड्रोम या हाइपोजेनिटल डिस्ट्रोफी सिंड्रोम (डेल बारियो डेल कैम्पो एट अल।, 2008)।

आंकड़े

प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है (Orphanet, 2007).

दुर्लभ रोग (ईआर) शब्द का उपयोग उन विकृति विज्ञान को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जो दुर्लभ हैं या जो दुर्लभ लोग हैं जो इससे पीड़ित हैं (स्पेनिश एसोसिएशन प्रेडर-विली सिंड्रोम, 2016).

वर्तमान में, यह अनुमान है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम दुनिया भर में प्रति 10,000-30,000 लोगों में 1 मामले की अनुमानित आवृत्ति के साथ एक विकृति है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

दूसरी ओर, लिंग वितरण के संदर्भ में, यह देखा गया है कि यह विकृति पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है, और यह जातीय समूहों या भौगोलिक क्षेत्रों (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012) से जुड़ी नहीं है।.

इसके अलावा, प्रेडर-विली सिंड्रोम को आनुवंशिक उत्पत्ति (पोयटोस एट अल।, 2009) के मोटापे का मुख्य कारण माना जाता है।.

लक्षण और लक्षण

एक नैदानिक ​​स्तर पर, प्रेडर-विली सिंड्रोम पारंपरिक रूप से नवजात हाइपोटोनिया, हाइपोगोनैडिज्म, हाइपरफैगिया, मोटापा, छोटे कद, सामान्यीकृत विकासात्मक देरी, मध्यम बौद्धिक विकलांगता, असामान्य चेहरे की उपस्थिति और विभिन्न व्यवहार परिवर्तनों (पोयेटोस एट अल) से जुड़ा हुआ है। 2009).

इसके बावजूद, इस विकृति की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति बहुत ही विषम है और प्रभावित व्यक्तियों (पोयटोस एट अल। 2009) में काफी भिन्नता है।.

इसके अलावा, प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण जैविक विकास के साथ भिन्न होते हैं, इसलिए हम भ्रूण और नवजात अवधि, दुद्ध निकालना अवधि या प्रारंभिक बचपन, स्कूल चरण और अंत में, मंच में विभिन्न नैदानिक ​​निष्कर्षों का पालन कर सकते हैं। किशोर (बैरियो डेल कैम्पो एट अल।, 2008 से).

व्यवस्थित रूप से, जोस ए डेल बारियो डेल कैंपो एट अल। (2008) में बायोमेडिकल, साइकोमोटर, संज्ञानात्मक और व्यवहार क्षेत्रों के सबसे विशिष्ट परिवर्तनों का विस्तार से वर्णन किया गया है:

बायोमेडिकल अभिव्यक्तियाँ

सबसे विशिष्ट शारीरिक संकेतों और लक्षणों में परिवर्तन शामिल हैं जैसे; हाइपोटोनिया, विकृतियां या मस्कुलोस्केलेटल विकृति, कम या कम वजन और ऊंचाई, अधिक भूख, मोटापा, हाइपोगोनाडिज्म, नींद की गड़बड़ी, श्वसन संबंधी विकार, असामान्य आसान लक्षण, शरीर के तापमान के नियमन में परिवर्तन, आदि।.

• hypotonia: कम मांसपेशी टोन की उपस्थिति या विकास। इस विकृति में मांसपेशियों की अकड़न विशेष रूप से गर्दन और धड़ में, विशेष रूप से नवजात अवस्था और जीवन के पहले महीनों में स्पष्ट होती है। इस प्रकार, जैविक विकास के साथ, मांसपेशियों की टोन में सुधार होता है.
• विकृति या मस्कुलोस्केलेटल विरूपताइस मामले में, स्कोलियोसिस या रीढ़ के विचलन के विकास का निरीक्षण करना सामान्य है, निचले अंगों का खराब संरेखण (जेनु वेलगस) या फ्लैट पैरों की उपस्थिति। इसके अलावा, एक अन्य प्रकार की जन्मजात विसंगतियाँ भी देखी जा सकती हैं, जैसे कि पैरों और हाथों के आकार में कमी, कूल्हे में डिसप्लेसिया, छह उंगलियों की उपस्थिति, अन्य।.
• कम वजन और आकार: विशेष रूप से जन्म के समय, प्रभावित बच्चे का कद और वजन दोनों ही उनके विकास और सेक्स की अपेक्षा कम होता है। हालांकि मानक मूल्यों को वयस्कता में पहुंचाया जा सकता है, कम वृद्धि दर ऊंचाई और वजन के वयस्क मूल्यों को बदलने के लिए जाती है।.
• भूख और मोटापे की अधिकता: प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में निरीक्षण करना आम बात है, जो भोजन के प्रति जुनून या फिक्सेशन की विशेषता है। बड़ी मात्रा में भोजन के अंतर्ग्रहण के कारण, प्रभावित लोगों को मोटापा और अन्य संबंधित चिकित्सा जटिलताओं का विकास करना पड़ता है, जैसे कि डायबिटीज दंत मितली.
• अल्पजननग्रंथिता: जननांग परिवर्तनों की उपस्थिति भी अक्सर होती है। विशेष रूप से, बाहरी जननांग का हाइपोगोनैडिज्म या आंशिक विकास बहुत बार होता है। ज्यादातर मामलों में, यौवन विकास अंतिम चरण या वयस्कों तक पहुंचने में विफल रहता है.
• श्वसन विकार और स्लीप-वेक चक्रों का परिवर्तन: खर्राटे, वृद्धि की आवृत्ति, या श्वसन गिरफ्तारी आमतौर पर नींद के चरणों के दौरान आवर्ती दिखाई देती है। इस प्रकार, प्रभावित लोगों को विखंडन, नींद की देरी या आवधिक जागृति की उपस्थिति से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों को प्रस्तुत करना पड़ता है.
• असामान्य चेहरे की विशेषताएं: विसंगतियां और मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां क्रैनियो-फेशियल सुविधाओं को भी प्रभावित कर सकती हैं। यह एक संकीर्ण खोपड़ी, नेत्रहीन स्ट्रैबिस्मस, खराब रूप से रंजित त्वचा और बाल, छोटे मुंह और पतले होंठ, दंत विकृति, आदि का निरीक्षण करना संभव है ...
• शरीर के तापमान विनियमन में परिवर्तन: प्रेडर-विली सिंड्रोम से प्रभावित लोग आमतौर पर शरीर के तापमान के नियमन से संबंधित समस्याएं पेश करते हैं, इसके अलावा एक और महत्वपूर्ण खोज दर्द के लिए उच्च प्रतिरोध है।.

साइकोमोटर और संज्ञानात्मक अभिव्यक्तियाँ

साइकोमोटर अभिव्यक्तियाँ

मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों और कम मांसपेशियों की टोन की उपस्थिति के कारण, साइकोमोटर विकास धीमा हो जाएगा, अन्य क्षेत्रों को प्रभावित करेगा.

प्रभावित होने वाले लोगों को किसी भी प्रकार की गतिविधि करने के लिए कई कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है जिनके लिए एक या कई मोटर निष्पादन की आवश्यकता होती है।.

संज्ञानात्मक अभिव्यक्तियाँ

संज्ञानात्मक सीमाओं के संदर्भ में, प्रभावित होने वालों में से अधिकांश में हल्के या मध्यम बौद्धिक विकलांगता है.

इसके अलावा, वे आमतौर पर कुछ विशिष्ट क्षेत्रों को सबसे अधिक प्रभावित करते हैं, जैसे कि जानकारी की अनुक्रमिक प्रसंस्करण, हाल ही में या अल्पकालिक स्मृति, अंकगणितीय समस्याओं का समाधान, मौखिक जानकारी का श्रवण प्रसंस्करण, ध्यान और एकाग्रता का परिवर्तन और उपस्थिति। संज्ञानात्मक कठोरता.

दूसरी ओर, भाषा एक और क्षेत्र है जो प्रैडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित होता है। ध्वन्यात्मक कौशल के अधिग्रहण में देरी, खराब शब्दावली, व्याकरणिक निर्माण का परिवर्तन, दूसरों के बीच, अक्सर मनाया जाता है.

व्यवहार अभिव्यक्तियाँ

समस्याएं और व्यवहार में परिवर्तन विशिष्ट निष्कर्षों में से एक हैं, जो प्रेडर-विली सिंड्रोम में देखे जा सकते हैं, आमतौर पर उम्र या परिपक्व अवस्था के आधार पर अलग-अलग होना पड़ता है जिसमें प्रभावित व्यक्ति होता है, हालांकि, कुछ सबसे आम व्यवहार लक्षण हैं:

• नखरे या चिड़चिड़ापन.
• गरीब सामाजिक संपर्क.
• जुनूनी विकार.
• आक्रामक व्यवहार.
• मानसिक लक्षण और लक्षण.

कई वर्तमान जांचों से संकेत मिलता है कि व्यवहार परिवर्तन उम्र के साथ बढ़ता है और इसलिए, सामान्य तरीके से सामाजिक, पारिवारिक और भावनात्मक क्षेत्रों को प्रभावित करना पड़ता है (रोसेल-राग, 2003).

का कारण बनता है

जैसा कि हमने ऊपर कई खंडों में बताया है, प्रेडर-विली सिंड्रोम की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है.

हालांकि वर्तमान में, इस विकृति के लिए जिम्मेदार विशिष्ट जीन के बारे में एक महान विवाद है, सभी डेटा बताते हैं कि एटियलॉजिकल परिवर्तन गुणसूत्र 15 (मेयो क्लिनिक, 2014) पर स्थित है

इस विकृति के आनुवंशिक अध्ययन के दौरान, कई योगदान किए गए हैं। बर्टलर और पामर (1838) ने पैतृक माता-पिता से गुणसूत्र 15 की लंबी भुजा में विसंगतियों की उपस्थिति का पता लगाया, जबकि निकोलस (1989) ने देखा कि अन्य मामलों में विकार मां से गुणसूत्रीय परिवर्तन से संबंधित था (रोसेल-राग) , 2003).

इसके अलावा, इस विकृति की उत्पत्ति के बारे में सबसे स्वीकृत सिद्धांत विभिन्न पैतृक अभिव्यक्ति जीनों का नुकसान या निष्क्रियता है जो क्रोमोसोम 15 (पोयटोस एट अल। 2009) के 15q11-13 क्षेत्र में स्थित हैं।.

निदान

प्रेडर-विली सिंड्रोम के निदान में दो बुनियादी घटक हैं, नैदानिक ​​निष्कर्षों और आनुवंशिक परीक्षणों का विश्लेषण.

शिशुओं और बड़े बच्चों दोनों में संकेतों और संकेतक लक्षणों की पहचान के लिए, एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास, व्यक्ति और परिवार बनाना आवश्यक होगा। इसी तरह, शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करना भी आवश्यक है.

यदि इन प्रक्रियाओं के आधार पर, एक नैदानिक ​​संदेह है, तो परिवर्तन और आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित करने के लिए विभिन्न पूरक परीक्षणों को निर्धारित करना आवश्यक होगा.

विशेष रूप से, लगभग 90% मामलों का निदान डीएनए मिथाइलेशन परीक्षणों और अन्य अतिरिक्त परीक्षणों (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012) के माध्यम से किया जाता है।.

इसके अलावा, इस चिकित्सा स्थिति का एक जन्मपूर्व निदान करना भी संभव है, मुख्यतः उन परिवारों में, जिनमें प्रेडर-विली सिंड्रोम का पिछला इतिहास है।.

विशेष रूप से, एमनियोसेंटेसिस परीक्षण भ्रूण के नमूनों की निकासी के लिए प्रासंगिक आनुवंशिक परीक्षण (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012) की अनुमति देता है।.

इलाज

वर्तमान में प्रेडर-विली सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। अन्य दुर्लभ बीमारियों की तरह, उपचार रोगसूचक नियंत्रण और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार तक सीमित हैं.

हालांकि, मूलभूत पहलुओं में से एक पोषण और पोषण नियंत्रण होगा, क्योंकि मोटापा इस विकृति में रुग्णता और मृत्यु दर का मुख्य कारण है।.

दूसरी ओर, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी परिवर्तनों की उपस्थिति को संज्ञानात्मक पुनर्वास और आचरण विकार के प्रबंधन में विशेष पेशेवरों के हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी।.

संदर्भ

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