मॉरिस सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

मॉरिस सिंड्रोम, जिसे एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (SIA) या वृषण स्त्रैण भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है जो यौन विकास को प्रभावित करती है.

जो व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पीड़ित होते हैं, वे पुरुष होते हैं, अर्थात, उनके पास प्रत्येक कोशिका में एक X क्रोमोसोम और दूसरा Y होता है। हालाँकि, शरीर का आकार उस सेक्स से मेल नहीं खाता.

एक पुरुष फेनोटाइप विकसित करने के लिए, न केवल रक्त में पुरुष हार्मोन (टेस्टोस्टेरोन) के कुछ स्तरों में मौजूद होना चाहिए; यह भी आवश्यक है कि एंड्रोजेनिक रिसेप्टर्स जो उन्हें पकड़ते हैं, ठीक से कार्य करते हैं.

इस सिंड्रोम में क्या होता है, यह है कि इन रिसेप्टर्स में कमी होती है और इसलिए शरीर के ऊतक पुरुष रूप विकसित करने के लिए पर्याप्त टेस्टोस्टेरोन को अवशोषित नहीं करते हैं.

इस प्रकार, ये व्यक्ति स्पष्ट महिला जननांग के साथ पैदा होते हैं और लड़कियों के रूप में उठाए जाते हैं। जब वे यौवन तक पहुंचते हैं, तो माध्यमिक महिला चरित्र विकसित होते हैं (कूल्हों का चौड़ीकरण, तेज आवाज, बढ़ी हुई वसा) और स्तन। हालांकि, उन्हें पता चलता है कि मासिक धर्म प्रकट नहीं होता है, क्योंकि उनके पास गर्भाशय नहीं है। इसके अलावा, उनके पास अंडरआर्म और जघन बाल की कमी है (या अनुपस्थित हैं).

मॉरिस सिंड्रोम की खोज 1953 में वैज्ञानिक और स्त्रीरोग विशेषज्ञ जॉन मैकलीन मॉरिस ने की थी (इसलिए इसका नाम)। 82 मामलों का अवलोकन करने के बाद (दो स्वयं रोगी थे), उसने "वृषण स्त्रीलिंग सिंड्रोम" का वर्णन किया.

उन्होंने सोचा कि ऐसा इसलिए था क्योंकि उन रोगियों के अंडकोष में एक हार्मोन का उत्पादन होता था, जिसका स्त्रैण प्रभाव पड़ता था, हालांकि, अब यह ज्ञात है कि यह शरीर में एण्ड्रोजन की कार्रवाई की कमी के कारण है। जब आवश्यक टेस्टोस्टेरोन को अवशोषित नहीं किया जाता है, तो शरीर स्त्री पात्रों के साथ विकसित होता है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि टेस्टोस्टेरोन का स्तर बढ़ा हुआ है, समस्या शरीर में निहित है, इसे कब्जा नहीं करता है। इसलिए "एण्ड्रोजन प्रतिरोध" शब्द का अब अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है.

हम मॉरिस सिंड्रोम को पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज्म के रूप में भी परिकल्पित कर सकते हैं.

मॉरिस सिंड्रोम की व्यापकता

बोरेगो लोपेज़, वरोना सेंचेज़ के अनुसार, अरेसेस डेलगाडो और फॉर्मोसो मार्टीन (2012); यह अनुमान है कि मॉरिस सिंड्रोम 20,000 से 64,000 नवजात शिशुओं में से एक में हो सकता है। यहां तक ​​कि यह आंकड़ा अधिक हो सकता है यदि आप उन मामलों की गणना करते हैं जो अभी तक निदान नहीं किए गए हैं या जो चिकित्सा सहायता का अनुरोध नहीं करते हैं.

मॉरिस सिंड्रोम को गोनैडल डिस्जेनिस और जन्म के बाद योनि की अनुपस्थिति के बाद एमेनोरिया का तीसरा कारण माना जाता है.

टाइप

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता की कोई एक डिग्री नहीं है, लेकिन सिंड्रोम की विशेषताएं एंड्रोजन रिसेप्टर घाटे के स्तर पर निर्भर करती हैं.

इस प्रकार, सामान्य से कम डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर्स हो सकते हैं और आवश्यकता से कम टेस्टोस्टेरोन प्राप्त कर सकते हैं, या ऐसे मामले हो सकते हैं जिनमें रिसेप्टर की कमी कुल होती है.

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता (SIA) के तीन क्लासिक प्रकार हैं:

- हल्के एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम: पुरुष बाहरी जननांग.

- आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम: आंशिक रूप से पुल्लिंग जननांग.

- पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम: महिला जननांग.

मॉरिस सिंड्रोम को उत्तरार्द्ध में फंसाया जाता है, क्योंकि एक पूर्ण एंड्रोजेनिक प्रतिरोध होता है जिसमें रोगी महिला बाहरी जननांग के साथ पैदा होते हैं.

अपूर्ण रूपों में, पुरुष और महिला लक्षणों के विभिन्न स्तर दिखाई दे सकते हैं जैसे कि भगशेफ (सामान्य से बड़ा भगशेफ), या बाहरी योनि का आंशिक बंद होना.

लक्षण और लक्षण

मॉरिस सिंड्रोम वाले व्यक्ति बचपन में लक्षणों को प्रकट नहीं करेंगे। वास्तव में, बहुमत निदान प्राप्त करता है जब यह विशेषज्ञ के पास आता है इस कारण से कि माहवारी प्रकट नहीं होती है.

आमतौर पर मौजूद विशेषताएँ निम्नलिखित हैं:

- 46 XY कर्योटाइप, जो पुरुष सेक्स के साथ जुड़ा हुआ है.

- बाहरी जननांग में एक स्त्री की उपस्थिति होती है, हालांकि प्रमुख और मामूली होंठों के हाइपोप्लेसिया के साथ। इसका मतलब है कि होंठ पूरी तरह से विकसित नहीं हैं, छोटे होने के नाते.

- सामान्य बाह्य जननांग होने के बावजूद, योनि उथली होती है और एक अंधे पुलिंड-डी-सैक में समाप्त होती है। यही है, यह गर्भाशय से जुड़ा नहीं है क्योंकि यह अधिक सामान्य है कि इसका गठन नहीं हुआ है.

- कभी-कभी उनके पास अंडाशय नहीं होते हैं या वे atrophied होते हैं.

- वे आमतौर पर अंडकोषीय अंडकोष होते हैं जो वंक्षण क्षेत्र में पाए जाते हैं, पेट या लेबिया मेजा में। कभी-कभी अंडकोष एक वंक्षण हर्निया के अंदर होते हैं जिन्हें शारीरिक परीक्षा में उकसाया जा सकता है.

यौवन तक पहुंचने से पहले ये अंडकोष सामान्य होते हैं, लेकिन इसके बाद सूजी नलिकाएं छोटी होती हैं और शुक्राणुजनन नहीं होता है.

- युवावस्था में, सामान्य माध्यमिक महिला यौन पात्रों को एक महिला की कुल उपस्थिति तक पहुंचने के लिए विकसित किया जाता है। यह एस्ट्रैडियोल की कार्रवाई के कारण होता है, एक महिला सेक्स हार्मोन जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में उत्पन्न होता है.

सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि वे बगल या पबियों में बाल नहीं रखते हैं, या यह बहुत दुर्लभ है.

- मेनार्चेस की अनुपस्थिति (पहली माहवारी).

- टेस्टोस्टेरोन का रक्त स्तर विशिष्ट है, लेकिन एंड्रोजेनिक रिसेप्टर्स के उचित कार्य के अभाव में, पुरुष हार्मोन अपने काम को पूरा नहीं कर सकते हैं.

- जैसा कि तार्किक है, यह रोग बांझपन का कारण बनता है.

- यदि हस्तक्षेप नहीं किया जाता है, तो संभोग में कठिनाइयां अक्सर पैठ और डिस्पेरपुनिया (दर्द) को पूरा करने के लिए समस्याएं हैं।.

- यह इन रोगियों में अस्थि घनत्व में कमी पाया गया है, जो एण्ड्रोजन के प्रभाव के कारण हो सकता है.

- यदि अंडकोष को हटाया नहीं जाता है, तो उम्र बढ़ने के साथ रोगाणु कोशिकाओं में घातक ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है। एक अध्ययन में जोखिम 25 वर्षों में 3.6% और 50 वर्षों में 33% (मैनुअल, कातयामा और 1976) का अनुमान लगाया गया था।.

का कारण बनता है

मॉरिस सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है, जिसमें एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक आवर्ती पैटर्न होता है। इसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन जो सिंड्रोम का कारण बनता है वह एक्स गुणसूत्र पर स्थित है।.

यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार दिखाई देता है, क्योंकि महिलाओं को विकार पेश करने के लिए दोनों गुणसूत्रों (XX) में उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है। इसके बजाय, पुरुष अपने एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के साथ इसे विकसित कर सकते हैं (उनके पास केवल एक है).

इस प्रकार, महिलाएं उत्परिवर्तित जीन की वाहक हो सकती हैं, लेकिन सिंड्रोम को पेश नहीं करती हैं। वास्तव में, ऐसा लगता है कि एण्ड्रोजन प्रतिरोध के सभी मामलों के लगभग दो तिहाई उन माताओं से विरासत में मिले हैं जिनके पास अपने दो एक्स गुणसूत्रों में से एक पर जीन की एक परिवर्तित प्रति है।.

अन्य मामले एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो गर्भाधान के समय या भ्रूण के विकास के दौरान मातृ डिंब में होता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस सिंड्रोम के उत्परिवर्तन एआर जीन में स्थित हैं, जो एआर प्रोटीन (एंड्रोजन रिसेप्टर्स) के विकास के लिए निर्देश भेजने के लिए जिम्मेदार है। ये वे हैं जो शरीर में एण्ड्रोजन के प्रभाव को ध्यान में रखते हैं.

रिसेप्टर्स पुरुष सेक्स हार्मोन जैसे टेस्टोस्टेरोन पर कब्जा कर लेते हैं, उन्हें सामान्य पुरुष विकास के लिए विभिन्न कोशिकाओं में भेजते हैं।.

जब इस जीन को बदल दिया जाता है, जैसे कि मॉरिस सिंड्रोम में, एंड्रोजेनिक रिसेप्टर्स के दोनों मात्रात्मक (रिसेप्टर्स की मात्रा) और गुणात्मक घाटे (विषम रिसेप्टर्स या अच्छी तरह से काम नहीं करना) हो सकते हैं।.

इस तरह, कोशिकाएं एण्ड्रोजन का जवाब नहीं देती हैं, अर्थात, पुरुष हार्मोन का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। इसलिए, लिंग के विकास और पुरुष की अन्य विशिष्ट विशेषताओं को रोका जाता है, और एक स्त्री विकास को रास्ता दिया जाता है.

विशेष रूप से, इन व्यक्तियों में मौजूद टेस्टोस्टेरोन को एस्ट्रोजेन में सुगंधित (एरोमाटेज एंजाइम द्वारा बदल दिया जाता है), एक सेक्स हार्मोन है जो मॉरिस सिंड्रोम में महिला की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार है।.

पुरुषों के कुछ लक्षण विकसित होते हैं, क्योंकि वे एण्ड्रोजन पर निर्भर नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, वृषण का गठन वाई गुणसूत्र पर मौजूद एसआरवाई जीन के कारण होता है.

निदान

जैसा कि उल्लेख किया गया है, निदान आमतौर पर यौवन के बाद किया जाता है, क्योंकि ये रोगी आमतौर पर इससे पहले कोई लक्षण नहीं देखते हैं.

हालांकि, यह निदान करना एक कठिन सिंड्रोम है क्योंकि उपस्थिति पूरी तरह से महिला है और जब तक श्रोणि क्षेत्र या गुणसूत्र अध्ययन का स्कैन नहीं किया जाता है तब तक समस्या का पता नहीं लगाया जाता है.

यदि मॉरिस सिंड्रोम के अस्तित्व पर संदेह है, तो विशेषज्ञ इसके आधार पर निदान करेगा:

- रोगी का पूरा नैदानिक ​​इतिहास, महत्वपूर्ण होने के नाते कि उसने मासिक धर्म प्रस्तुत नहीं किया है.

- शारीरिक खोज जो टेनर स्केल पर आधारित हो सकती है, जो कि यौन परिपक्वता के स्तर को दर्शाती है। इस सिंड्रोम में यह स्तनों में सामान्य होना चाहिए, लेकिन जननांगों में कम और बगल और पबियों में बाल.

आप क्विगले स्केल का भी उपयोग कर सकते हैं, जो जननांगों की मर्दानगी या स्त्रीत्व की डिग्री को मापता है। इस सूचकांक के लिए धन्यवाद, विभिन्न प्रकार के एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के बीच अंतर करना भी संभव है.

- स्त्री रोग संबंधी अल्ट्रासाउंड: आंतरिक जननांग की छवियां ध्वनि तरंगों के माध्यम से प्राप्त की जाती हैं। अक्सर कोई गर्भाशय या अंडाशय नहीं देखा जाता है, लेकिन अंडकोष कुछ पास के क्षेत्र में मौजूद हो सकते हैं। आमतौर पर योनि की लंबाई सामान्य से कम होती है.

- हार्मोनल अध्ययन: एक रक्त परीक्षण के माध्यम से टेस्टोस्टेरोन का स्तर (मॉरिस सिंड्रोम में वे ऊंचे स्तर पर और पुरुष स्तरों के समान) का पता लगाने के लिए सुविधाजनक है, कूपिक उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) या एस्ट्राडियोल (E2).

- क्रोमोसोमल अध्ययन: रक्त के नमूने, त्वचा की बायोप्सी या किसी अन्य ऊतक के नमूने के माध्यम से किया जा सकता है। इस सिंड्रोम में परिणाम एक करियोटाइप 46 XY होना चाहिए.

इतिहास में प्रभावित व्यक्ति को मॉरिस सिंड्रोम के निदान को कब और कैसे प्रकट करना है, यह तय करते समय संघर्ष हुए हैं। प्राचीन काल में यह अक्सर डॉक्टरों और रिश्तेदारों द्वारा छिपाया जाता था, लेकिन जाहिर है कि यह व्यक्ति के लिए और भी अधिक नकारात्मक प्रभाव डालता है.

इस दुविधा के बावजूद कि यह उत्पन्न करता है, यह कोशिश करना आवश्यक है कि रोगी को अपने सभी बेचैनी का जवाब देते हुए, एक सशक्त और शांत वातावरण में सूचना मिले।.

इलाज

वर्तमान में मॉरिस सिंड्रोम में मौजूद एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स की कमी को ठीक करने की कोई विधि नहीं है। लेकिन कुछ अन्य हस्तक्षेप भी किए जा सकते हैं:

- दुग्ध चिकित्सा: सर्जिकल हस्तक्षेप पर विचार करने से पहले, तनुकरण विधियों का उपयोग करके योनि के आकार को बढ़ाने का प्रयास किया जाता है। यौवन के बाद इसे बाहर करने की सिफारिश की जाती है.

जैसा कि योनि लोचदार है, इस थेरेपी में कुछ मिनटों के लिए सप्ताह में कई बार एक फालिक-आकार की वस्तु का परिचय और रोटेशन होता है, यह प्रगतिशील है.

- गोनैडेक्टॉमी: मॉरिस सिंड्रोम वाले रोगियों में अंडकोष को हटाना आवश्यक है, क्योंकि वे हटाए नहीं जाने पर घातक ट्यूमर (कार्सिनोमस) विकसित करते हैं। एक अच्छा रोग का निदान जल्द से जल्द किया जाना महत्वपूर्ण है.

- मनोवैज्ञानिक सहायता: मनोवैज्ञानिक उपचार प्राप्त करना इन रोगियों में आवश्यक है, क्योंकि यह सिंड्रोम शरीर के साथ महत्वपूर्ण असंतोष का कारण बन सकता है। इस प्रकार के हस्तक्षेप से व्यक्ति अपनी स्थिति को स्वीकार कर सकेगा और सामाजिक अलगाव से बचते हुए जीवन को संतोषजनक बना सकेगा.

पारिवारिक संबंधों पर भी काम किया जा सकता है, ताकि परिवार रोगी की भलाई में सहयोग और योगदान दे.

- इन रोगियों के अस्थि घनत्व की कमी के लिए, कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक की सलाह दी जाती है।.

अधिक गंभीर मामलों में, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का उपयोग, कुछ दवाएं जो हड्डी के पुनरुत्थान को रोकती हैं, की सिफारिश की जा सकती है।.

- योनि निर्माण सर्जरी: यदि फैलाव के तरीके प्रभावी नहीं हुए हैं, तो एक कार्यात्मक योनि का पुनर्निर्माण एक विकल्प हो सकता है। प्रक्रिया को नवोविनोप्लास्टी कहा जाता है, और पुनर्निर्माण के लिए रोगी की आंत या मौखिक श्लेष्म से त्वचा के ग्राफ्ट का उपयोग किया जाता है।.

सर्जरी के बाद, पतला करने के तरीके भी आवश्यक होंगे.

- हार्मोन रिप्लेसमेंट: इन रोगियों में एस्ट्रोजन को अस्थि घनत्व की कमी को कम करने की कोशिश की गई है, लेकिन ऐसा लगता है कि इसका दुनिया में कहीं भी वांछित प्रभाव नहीं है.

दूसरी ओर, अंडकोष को हटाने के बाद एण्ड्रोजन का प्रशासन किया गया है (क्योंकि इन के स्तर में एक महत्वपूर्ण गिरावट है)। जाहिर है, एण्ड्रोजन रोगियों में कल्याण की भावना बनाए रखते हैं.

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