नेथर्टन सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

नीथर्टन सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति (सेरा-गुइलेन, टोरेलो, ड्रेक, अर्नेस्टो, फर्नांडीज-लालाका और ज़ांब्रानो, 2006) की एक दुर्लभ त्वचा संबंधी बीमारी है.

नैदानिक ​​रूप से, यह एटॉपी, इचिथोसिस और संरचनात्मक बाल परिवर्तन (डी एंडा, लार्रे बोर्गेस और पेरा, 2005) के एक क्लासिक रोगसूचक त्रय की प्रस्तुति की विशेषता है।.

इसके अलावा, प्रभावित लोगों में से कई अन्य प्रकार के विकारों को भी विकसित करते हैं जैसे सामान्यीकृत विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता या प्रतिरक्षा संबंधी असामान्यता (ज़ाम्ब्रोनो, 2008).

इसका एटियलॉजिकल उत्पत्ति SPINK5 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है, जो LEKT1 प्रोटीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के उत्पादन के लिए आवश्यक है.

नैदानिक ​​अध्ययन के अलावा, निदान में त्वचा बायोप्सी के माध्यम से एक इम्यूनोहिस्टोकैमिकल अध्ययन करना आवश्यक है। इसके अलावा, इसकी उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण करना महत्वपूर्ण है (ज़म्ब्रूनो, 2008).

नीथर्टन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सा उपचार चिकित्सा जटिलताओं पर निर्भर करेगा, हालांकि, यह आमतौर पर त्वचा संबंधी हस्तक्षेप और विभिन्न हाइजीनिक उपायों की निगरानी पर आधारित है (डीज़ डी मदीना, एंत्ज़ाना और सगून्ज़ा, 2015).

नेथर्टन सिंड्रोम के लक्षण

नेथर्टन सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो आमतौर पर त्वचा संबंधी विकारों के एक व्यापक पैटर्न (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016) की विशेषता है.

प्रभावित लोगों में पपड़ीदार, सूखी और / या लाल त्वचा को देखना आम है; बालों की असामान्यताएं और एक्जिमा और त्वचा के घावों को विकसित करने की संवेदनशीलता में वृद्धि (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

एक जन्मजात पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, ताकि इसकी कई अभिव्यक्तियाँ जन्म के क्षण से मौजूद हों और यहां तक ​​कि जन्मपूर्व चरण (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में भी पहचाना जा सके.

इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण प्रतिरक्षाविज्ञानी विकृति विज्ञान के साथ हो सकता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

हालांकि यह दुर्लभ है, नेथर्टन सिंड्रोम को आमतौर पर विकृति विज्ञान के समूह के भीतर वर्गीकृत किया जाता है मत्स्यवत (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ इचथ्योसिस, 2016).

चिकित्सा क्षेत्र में इचथ्योसिस शब्द का इस्तेमाल बीमारियों की एक विस्तृत और विषम संख्या को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, जिसका सामान्य संकेत मछली की तरह परतदार, नाजुक और शुष्क त्वचा की उपस्थिति या विकास है (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ इचिंगोसिस).

इचिथोसिस के विभिन्न प्रकार हैं। इस प्रकार, नेथर्टन सिंड्रोम को ए के रूप में परिभाषित किया गया है circumflex रैखिक ichthyosis (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ इचथ्योसिस, 2016).

इस सिंड्रोम की शुरुआत 1949 में कॉमन द्वारा की गई थी। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने जन्मजात ichthyosis के साथ एक महिला को संदर्भित किया जो कि चरम और ट्रंक (डिज़ डी मदीना, एंत्ज़ाना और सगेंज़ा, 2015) पर एरिथेमेटस घावों की उपस्थिति से जुड़ी थी। ).

उन्होंने देखा कि त्वचा के घावों ने एक दुपट्टे की बढ़त हासिल कर ली और इस चिकित्सा स्थिति को इस प्रकार परिभाषित किया circumflex रैखिक ichthyosis (डिज़ डे मदीना, एंत्ज़ाना और सगून्ज़ा, 2015).

1958 में, शोधकर्ता ई। डब्ल्यू। नेथर्टन ने एक और नैदानिक ​​रिपोर्ट प्रकाशित की, जिसमें उन्होंने एक बाल चिकित्सा मामले का वर्णन किया जिसमें डर्माटाइटिस, प्यूरिटस और बाल विसंगतियों (ठीक और अपारदर्शी) की उपस्थिति का वर्णन किया गया था (डीज़ मदीना, एंत्ज़ाना और सगून्ज़ा, 2015).

हालांकि, यह 2000 तक नहीं था जब ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के एक समूह ने नेथर्टन सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान की (डीज़ डी मदीना, एंत्जाना और सगेंज़ा, 2015).

क्या यह लगातार विकृति है?

नेथर्टन सिंड्रोम को सामान्य आबादी में एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी माना जाता है (गेवना, 2015).

हालांकि इसकी वास्तविक घटना ज्ञात नहीं है, कुछ अध्ययनों में इसे प्रति 50,000 लोगों पर एक से कम मामलों में रखा गया है (गेवना, 2015).

चिकित्सा साहित्य में, 150 से अधिक विभिन्न मामले दर्ज किए गए हैं, हालांकि उनकी व्यापकता को कम करके आंका जा सकता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

यह संभव है कि प्रभावित होने वाले लोगों की संख्या बहुत अधिक हो और नैदानिक ​​कठिनाइयाँ पहचान को मुश्किल बनाती हों (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016).

रोग के पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले और छठे सप्ताह के बीच दिखाई देते हैं। इसके अलावा, लड़कियों में ज्यादातर मामलों का निदान किया गया है (गेवना, 2015).

लक्षण और लक्षण नीथर्टन सिंड्रोम के

नेथर्टन सिंड्रोम के बुनियादी नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को एटोपिक, इचिथोसिस और संरचनात्मक बाल परिवर्तन (डी एंडा, लार्रे बोर्गेस और पेरा, 2005) से बना एक रोगसूचक त्रय द्वारा परिभाषित किया गया है।.

मत्स्यवत

जैसा कि हमने पहले बताया, इचिथोसिस शब्द का तात्पर्य डर्मेटोलॉजिकल परिवर्तनों के विकास से है जिसके परिणामस्वरूप ए पपड़ीदार त्वचा, शुष्क और नाजुक (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ इचथ्योसिस, 2016).

प्रभावित लोगों के लिए यह आम बात है लाल पड़ गई त्वचा एक सामान्य तरीके से। इस तरह की असामान्यता को अक्सर एरिथ्रोडर्मा या एक्सफ़ोलीएटिव डर्मेटाइटिस (राष्ट्रीय अंगों के लिए राष्ट्रीय संगठन) के रूप में जाना जाता है।.

यह एक गंभीर प्रभाव है, जिसके माध्यम से त्वचा रक्त परिसंचरण में असामान्य वृद्धि (रोमन डे गैब्रियल, 2016) के परिणामस्वरूप त्वचा में सूजन, झपकना और लाल हो जाना।.

एक और लगातार स्थिति का विकास है eccemas. यह चिकित्सा स्थिति आमतौर पर त्वचा के घावों की एक विस्तृत विविधता को समाहित करती है, जिसमें पुटिका का विकास (फफोले या लसीका द्रव से बना या उभड़ा हुआ), पपल्स (कुछ सेंटीमीटर विस्तार का ऊंचा और अच्छी तरह से परिभाषित क्षेत्र) और एरिथेमा (क्षेत्र) शामिल हैं। वासोडिलेशन का सूजन और लाल रंग का उत्पाद).

बालों में बदलाव

हेयर असामान्यताएं नेथर्टन सिंड्रोम (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2015) की केंद्रीय विशेषताओं में से एक हैं.

बाल बहुत नाजुक होते हैं, आसानी से टूट जाते हैं, इसलिए यह बहुत अधिक लंबाई तक नहीं पहुंचता है (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015).

आम तौर पर, इन प्रकार के परिवर्तनों को "के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।बाँस के बाल"हे इनवेसिव ट्रिकोर्रेक्सिस (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015).

बाल संरचनात्मक रूप से स्टेम के एक अवतल आकार को दिखाते हुए विकृत हो जाते हैं कि उन्हें बांस का अनुकरण करना है.

इस प्रकार की विसंगतियां आइब्रो में अधिमानतः दिखाई देती हैं, खोपड़ी में अधिक (डिज़ डी मदीना, एंत्ज़ाना और सगेंज़ा, 2015).

इसके अलावा, एक दुर्लभ मात्रा, बहुत नाजुक और धीमी गति से विकास संभव है (डिज़ डे मदीना, एंत्ज़ाना और एसगेंज़ा, 2015).

atopy

ज्यादातर मामलों में नेथर्टन सिंड्रोम के साथ हो सकने वाली प्रतिरक्षाविज्ञानी असामान्यताओं का उल्लेख करते हुए, यह संभव है कि एटोपी और एलर्जी प्रक्रियाओं से संबंधित विकृति प्रकट होती है.

एटोपिक डायथेसिस उनमें से एक का गठन करता है और एलर्जी अस्थमा, ज्वरग्रस्त एपिसोड, पित्ती, एंजियोएडेमा या एक्जिमाटस घावों (डिज़ डी मदीना, एंत्ज़ाना और सगेंज़ा, 2015) के विकास की विशेषता है।.

कुछ प्रभावित लोगों में, कुछ खाद्य पदार्थों (नट, अंडे, दूध, आदि) के घूस या पर्यावरणीय एजेंटों (घुन, धूल, बाल, आदि) की उपस्थिति (डिज़ डी मदीना, एंत्ज़ाना) की उपस्थिति से पहले एक अतिसंवेदनशीलता के बारे में बताया गया है। और सागेंज़ा, 2015).

अन्य परिवर्तन

नीथर्टन के सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में, एक प्रणालीगत प्रकृति की अन्य अभिव्यक्तियाँ या जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं (डी एंडा, लार्रे बोर्गेस और पेरा, 2005, डिज़ डी मदीना, एंत्ज़ाना और एसगेंज़ा, 2015)

• व्यापक विकास मंदता: ज्यादातर मामलों में प्रभावित होने वाले लोग समय से पहले पैदा होते हैं। उनका आमतौर पर कम वजन और ऊंचाई होती है। शिशु अवस्था के दौरान उन्हें गंभीर पोषण संबंधी समस्याओं का विकास करना पड़ता है.
• संज्ञानात्मक विकास में देरी: एक चर बौद्धिक विकलांगता या मिर्गी जैसे अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों के मामलों का वर्णन किया गया है.
• आवर्तक संक्रमण: त्वचीय घाव और प्रतिरक्षा विकार लगातार आधार पर संक्रामक प्रक्रियाओं का कारण बनते हैं.

का कारण बनता है

नेथर्टन सिंड्रोम की उत्पत्ति आनुवंशिक विसंगतियों (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) की उपस्थिति में पाई गई है.

विशेष रूप से, यह SPINK5 जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण है। यह गुणसूत्र 5 पर स्थित है, स्थान 5q32 पर (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

इस जीन की LEKT1 प्रोटीन के निर्माण के लिए जैव रासायनिक निर्देशों के उत्पादन में महत्वपूर्ण भूमिका है, प्रतिरक्षा प्रणाली में आवश्यक (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

नेथर्टन सिंड्रोम (सेरा-गुइलेन, टोरेलो, ड्रेक, आर्मेस्टो, फर्नांडीज-लालाका और ज़ांब्रानो, 2006) के निदान की स्थापना के लिए रोगी की नैदानिक ​​विशेषताओं की पहचान पर्याप्त हो सकती है।.

हालांकि, कई रोगियों में लक्षण आम तौर पर भ्रमित या बहुत स्पष्ट नहीं होते हैं, खासकर जीवन के शुरुआती चरणों में (सेरा-गुइलेन, टॉरेलो, ड्रेक, आर्मेस्टो, फर्नांडीज-लालाका और ज़ांब्रानो, 2006).

त्वचीय परिवर्तनों के एक हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा के उपयोग को अन्य बीमारियों (सेरा-गुइलेन, टॉरेलो, ड्रेक, आर्मेस्टो, फर्नांडीज-लालाका और ज़ांब्रानो, 2006) से बाहर करने के लिए एक सामान्य तरीके से सिफारिश की जाती है।.

इसके अलावा, इस सिंड्रोम के साथ संगत आनुवंशिक विसंगतियों की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन करना महत्वपूर्ण है.

इलाज

वर्तमान में नेथर्टन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार प्रत्येक रोगी की विशिष्ट चिकित्सा जटिलताओं के लिए अनुकूल और कठिन है (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

चिकित्सा विशेषज्ञ अक्सर सामयिक एजेंटों, इमोलिएटर्स और मॉइस्चराइजिंग लोशन (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) के बारे में बताते हैं।.

पहली पंक्ति के उपचार में एंटीहिस्टामाइन दवाओं का प्रशासन भी शामिल है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

अंत में, त्वचा के घावों के विकास को नियंत्रित करने के लिए अच्छी स्वच्छता और देखभाल को बनाए रखना महत्वपूर्ण है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

संदर्भ

1. AEI। (2016). नीथर्टन सिंड्रोम. इचथ्योसिस के स्पेनिश एसोसिएशन से प्राप्त किया.
2. डी एंडा, जी।, बोर्जेस, ए।, और पेरा, पी। (2005)। नीथर्टन सिंड्रोम. डर्माटोल पीडियाट्रर लैट. Dermatol Pediatr Lat से लिया गया.
3. गेवना, एल। (2015). ट्राइकोरहेक्सिस इन्वागिनाटा (नीथर्टन सिंड्रोम या बांस बाल). मेडस्केप से लिया गया.
4. एनआईएच। (2016). नीथर्टन सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
5. NORD। (2016). इचथ्योसिस, नेथर्टन सिंड्रोम. दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
6. सेरा-गुइलेन, सी।, टोरेलो, ए।, ड्रेक, एम।, आर्मेस्टो, एस।, फर्नांडीज-ललाका, एच।, और ज़ांब्रानो, ए। (2006)। नीथर्टन सिंड्रोम. एक्टस डरमोसिफ़िलोग्र.
7. नेथर्टन सिंड्रोम: दो रोगियों का संचार। (2015). CMQ त्वचा विज्ञान.