Moebius सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

मोबियस या मोबियस सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जो चेहरे, कपाल तंत्रिका (VII) और ओकुलर (कपाल तंत्रिका VI) आंदोलनों को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार (नर्वस क्रानियोफेशियल एसोसिएशन, 2010) के लिए जिम्मेदार नसों की भागीदारी, अनुपस्थिति या अविकसितता की विशेषता है।.

नैदानिक ​​स्तर पर, इस चिकित्सा स्थिति के परिणामस्वरूप, द्विपक्षीय चेहरे का पक्षाघात और विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों का अवलोकन किया जा सकता है (पेरेज़ एइटिस, 2010).

इस प्रकार, मोइबियस सिंड्रोम के कुछ संकेतों और लक्षणों में चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी या पक्षाघात, साइकोमोटर मंदता, ऑक्यूलर स्ट्रैबिस्मस, दंत और मौखिक परिवर्तन, हाथों और पैरों के विकृतियों या दूसरों के बीच सुनवाई कठिनाइयों शामिल हैं।.

मोएबियस सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो जन्म से मौजूद है, हालांकि, यह सामान्य आबादी में दुर्लभ है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

इसके अलावा, यह एक विषम विकृति है, जिसके सटीक कारण अज्ञात हैं (पेरेज़ एइटिस, 2010)। इसके बावजूद, कई प्रायोगिक अध्ययनों ने आनुवांशिक और टेराटोजेनिक कारकों को संभावित एटियोलॉजिकल एजेंट (बोरबोला पिएरिएरा एट अल, 2014) के रूप में उजागर किया है।.

मोएबियस सिंड्रोम का निदान मुख्य रूप से नैदानिक ​​है और आमतौर पर कुछ पूरक परीक्षणों का उपयोग करता है जैसे कि चेहरे की इलेक्ट्रोमोग्राफी, कंप्यूटेड टोमोग्राफी या आनुवांशिक परीक्षण (पेरेज़ एइटिस, 2010).

दूसरी ओर, वर्तमान में मोएबियस सिंड्रोम के लिए किसी भी प्रकार का उपचारात्मक उपचार नहीं है। इसके अलावा, चेहरे के कार्य की उत्तेजना या पुनर्वास के लिए रणनीतियाँ आमतौर पर प्रभावी नहीं होती हैं (पेरेज़ एइटिस, 2010).

मोएबियस सिंड्रोम क्या है?

मोएबियस सिंड्रोम एक न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जो मुख्य रूप से मांसपेशियों को प्रभावित करती है जो चेहरे की अभिव्यक्ति और आंखों की गति को नियंत्रित करती है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस सिंड्रोम को शुरू में कई लेखकों द्वारा वर्णित किया गया था, वॉन ग्रेफ और सेमिक (1880), हरलाम (1881) और क्रिशोलम (1882), हालांकि, यह मोएबियस था, जिसने 1882 में 43 के अध्ययन के माध्यम से बीमारी का पूरा विवरण दिया था। चेहरे के पक्षाघात के मामले (पामर-मोरालेस एट अल।, 2013).

मोएबियस सिंड्रोम के निदान के लिए परिभाषा और मानदंड चिकित्सा और प्रयोगात्मक सेटिंग में विवादास्पद रहे हैं। अक्सर, इस विकृति को पक्षाघात या वंशानुगत जन्मजात चेहरे की पैरेसिस के साथ भ्रमित किया गया है, जो अन्य प्रकार के परिवर्तनों के बिना चेहरे की तंत्रिका की भागीदारी तक सीमित है (ओएमआईएन - जॉन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालय, 2016).

हालांकि, मोएबियस सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है, जो कि कपाल नसों VI और VII के विकास की अनुपस्थिति, कुल या आंशिक के कारण होता है। इसके अलावा, तंत्रिका III, V, VIII, IX, XI, XII (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2011) भी प्रभावित हो सकते हैं।.

कपाल तंत्रिकाएं मस्तिष्क के तंतुओं की पथरी होती हैं, जो मस्तिष्क से शरीर के उन क्षेत्रों में वितरित होती हैं, जो अलग-अलग विदर और तंतु के माध्यम से खोपड़ी को छोड़ती हैं (वैक्समैन, 2011).

हमारे पास 12 जोड़ी कपाल तंत्रिकाएं हैं, कुछ मोटर कार्यों और अन्य संवेदी कार्यों के साथ (वैक्समैन, 2011).

विशेष रूप से, मोएबियस सिंड्रोम में सबसे अधिक प्रभावित निम्नलिखित कार्य पूरा करते हैं:

- कपाल तंत्रिका VIयह कपाल युग्म बाह्य ओकुलर मोटर तंत्रिका है और पार्श्व रेक्टस मांसपेशी को नियंत्रित करता है। इस तंत्रिका का आवश्यक कार्य नेत्रगोलक (वैक्समैन, 2011) के अपहरण को नियंत्रित करना है। इसमें शामिल होने से स्ट्रैबिस्मस का विकास हो सकता है.

- कपाल तंत्रिका VII: यह कपालीय जोड़ी चेहरे की तंत्रिका है। यह चेहरे के क्षेत्रों के मोटर और संवेदी कार्य (चेहरे की अभिव्यक्ति, पलकों के खुलने / बंद होने, स्वाद आदि) के नियंत्रण के प्रभारी है (वैक्समैन, 2011).

इस तरह, इस स्थिति की नैदानिक ​​विशेषताओं के भीतर, जो जन्म से मौजूद हैं, चेहरे की कमजोरी या पक्षाघात सबसे आम या आम मोएबियस सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में से एक है.

प्रभावित लोगों में हम चेहरे के भावों की एक महत्वपूर्ण अनुपस्थिति का पालन कर सकते हैं, मुस्कुरा नहीं सकते, भौंहें बढ़ा सकते हैं या भौंक सकते हैं (मोएबियस सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

दूसरी ओर, नेत्र संबंधी नियंत्रण में शामिल होने से आंखों के साथ पिछड़े और आगे की गतिविधियों को करने में असमर्थता या कठिनाई होगी (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

प्रभावित व्यक्तियों को वस्तुओं की गति को पढ़ने या उनका अनुसरण करने, पलकों को बंद करने या यहां तक ​​कि आंखों के संपर्क को बनाए रखने में कठिनाइयों की एक श्रृंखला होगी (आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016).

यद्यपि यह संभव है कि विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं और संचार और सामाजिक संपर्क का एक महत्वपूर्ण परिवर्तन विकसित हो, आमतौर पर, मोएबियस सिंड्रोम से पीड़ित लोग आमतौर पर सामान्य बुद्धि (मोएबियस सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016) प्रस्तुत करते हैं।.

क्या यह लगातार विकृति है?

हालाँकि मोएबियस सिंड्रोम की व्यापकता के सटीक आंकड़े बिल्कुल ज्ञात नहीं हैं, इसे एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी माना जाता है.

दुनिया भर में, कुछ शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया है कि मोएबियस सिंड्रोम के लिए प्रचलित होने का आंकड़ा लगभग 1 मामला है जो प्रति 500,000 बच्चों में जन्म लेता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

स्पेन के मामले में, वेलेंसिया में अस्पताल डे ला फे ने एक महामारी विज्ञान अध्ययन किया है जिसके माध्यम से इसने 1 मामले में प्रति 500,000 निवासियों पर प्रचलित किया है, जबकि घटना प्रति 115.00 के आसपास 1 मामला होगा। हर साल जीवित बच्चे (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

विशेष रूप से, इस अध्ययन से पता चलता है कि स्पेन में हर साल इस विकृति वाले लगभग 3 या 4 बच्चे पैदा हो सकते हैं और कुल मिलाकर, मोएबियस सिंड्रोम वाले 200 से अधिक लोग वर्तमान में राष्ट्रीय क्षेत्र में रह सकते हैं (मोएबियस सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

सबसे प्रभावित आयु वर्ग के बारे में, जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, यह एक जन्मजात स्थिति है, इसलिए प्रभावित लोग पहले से ही इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं। हालांकि, बहुत सूक्ष्म नैदानिक ​​लक्षणों की प्रस्तुति निदान में देरी कर सकती है.

दूसरी ओर, लिंग के संदर्भ में, यह एक ऐसी स्थिति है जो पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है.

लक्षण और लक्षण

मोएबियस सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में चेहरे की कमजोरी या पक्षाघात, बिगड़ा हुआ आंदोलन और ओकुलर समन्वय और विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों की उपस्थिति शामिल है।.

इस तरह, इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होने वाली मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर शामिल हैं (पेरेज़ एइटिस, 2010):

- चेहरे की मांसलता की गतिशीलता की आंशिक या कुल हानि: चेहरे की तंत्रिका के प्रभावित होने से चेहरे की असावधानी (मुस्कुराहट / रोने की अनुपस्थिति, "मुखौटा" का चेहरा, आदि) हो जाती है। प्रभावित द्विपक्षीय या आंशिक हो सकता है, एक विशिष्ट क्षेत्र के लिए महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित होता है.

आमतौर पर, आंशिक पैटर्न में, ऊपरी क्षेत्र जैसे कि माथे, भौहें और पलकें आमतौर पर अधिक प्रभावित होती हैं.

- पलकों की गतिशीलता की कुल या आंशिक हानि: चेहरे की तंत्रिका द्वारा नियंत्रित ओकुलर मांसलता भी प्रभावित हो सकती है। इस तरह, पलक की अनुपस्थिति सामान्य रूप से आंख को गीला होने से रोकती है, इसलिए कॉर्नियल अल्सर विकसित हो सकता है.

- बाह्य ऑकुलोमोटर मांसपेशी की आंशिक या कुल भागीदारी: इस मामले में, एक लेटरल आई ट्रैकिंग बनाने के लिए एक चिह्नित कठिनाई दिखाई देगी। यद्यपि दृश्य क्षमता प्रभावित नहीं होती है, स्ट्रैबिस्मस विकसित हो सकता है (आंखों का असममित विचलन).

- खिला, घुट, खांसी या उल्टी में कठिनाई, विशेष रूप से जीवन के पहले महीनों में.

- हाइपोटोनिया या कमजोरी मांसपेशी जो बैठने में एक सामान्यीकृत देरी के विकास में योगदान करती है (बैठे रहना) और चलना (चलना).

- Troncoecefálicas कार्यों का प्रभाव: इस मामले में, सबसे अधिक प्रभावित सांस लेने में से एक है, इस वजह से यह संभव है कि केंद्रीय एपनिया के मामले विकसित होते हैं (न्यूरोलॉजिकल स्तर पर नियंत्रण और श्वसन के निष्पादन में रुकावट).

- होंठ, जीभ और / या तालु की गति में परिवर्तन: इन संरचनाओं के आंदोलन में कठिनाई के परिणामस्वरूप, एक लगातार चिकित्सा जटिलता डिसरथ्रिया है (कलात्मक भाषण शैली में कठिनाई).

- मौखिक स्तर पर विकृतियाँ या परिवर्तन: दांतों की खराब संरेखण और खराब होंठ बंद, मुंह अच्छी तरह से बंद नहीं होता है और परिणामस्वरूप आसानी से सूख जाता है, इसलिए लार का सुरक्षात्मक प्रभाव खो जाता है, दंत क्षय के विकास को बढ़ावा देता है.

- सांस लेने में तकलीफ: विभिन्न मौखिक और अनिवार्य समस्याएं वेंटिलेशन के परिवर्तन में योगदान कर सकती हैं, खासकर नींद के दौरान.

- पैरों में विकृति और गैट का परिवर्तन: सबसे लगातार कंकाल परिवर्तनों में से एक इक्विनोरो या ज़म्बो पैर है, जिसमें पैर की स्थिति को पैर के अंदर पौधे के साथ इंगित किया जाता है। इस प्रकार का परिवर्तन चलने के अधिग्रहण और विकास में महत्वपूर्ण विकार पैदा कर सकता है.

इन परिवर्तनों के अलावा, मोएबियस सिंड्रोम सामाजिक संपर्क और सामान्य मनोवैज्ञानिक समायोजन (स्ट्रोबेल और रेनर, 2016) के विकास में महत्वपूर्ण हस्तक्षेप कर सकता है।.

चेहरे के भाव, जैसे कि मुस्कुराना या डूबना, सामाजिक स्तर पर जानकारी का एक अनिवार्य स्रोत है.

ये हमें गैर-मौखिक भाषा की व्याख्या करने, पारस्परिक संपर्क बनाए रखने की अनुमति देते हैं, यही कारण है कि वे हमें प्रभावी संचार स्थापित करने की अनुमति देते हैं और इसके अलावा, सामाजिक संपर्क (स्ट्रोबेल और रेनर, 2016) को बढ़ावा देते हैं.

मोएबियस सिंड्रोम वाले कई लोग चेहरे की किसी भी प्रकार की अभिव्यक्ति को दिखाने में असमर्थ हैं। (स्ट्रोबेल और रेनर, 2016)। क्योंकि यह एक दुर्लभ विकृति है, इसकी नैदानिक ​​विशेषताओं को बहुत कम जाना जाता है, ताकि दूसरों को इन लोगों को मूड या स्थितिजन्य राज्यों को विशेषता देना पड़े (यह ऊब, उदासीन, उदास, आदि है)।.

यद्यपि चेहरे की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति को मौखिक और गैर-मौखिक भाषा के माध्यम से मुआवजा दिया जा सकता है, कई मामलों में, प्रभावित होने वालों को सामाजिक अस्वीकृति और / या कलंक (स्ट्रोबेल और रेनर, 2016) का खतरा होता है।.

का कारण बनता है

मोएबियस सिंड्रोम एक चिकित्सा स्थिति है जो क्रैनियल नसों VI और VIII के नाभिक पर चोट के परिणामस्वरूप होती है, दूसरों के अलावा जो ब्रेनस्टेम (बोरबोला पेरटिअरा) या 2014 में स्थित कपाल नसों को प्रभावित करती है।.

हालांकि, वर्तमान में कई सिद्धांत हैं जो इन न्यूरोलॉजिकल क्षति (पामर-मोरालेस एट अल, 2013) के एटियलॉजिकल कारणों को समझाने की कोशिश करते हैं।.

कुछ परिकल्पनाओं का सुझाव है कि यह विकार गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के मस्तिष्क रक्त प्रवाह में रुकावट का उत्पाद है (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016).

इस्चेमिया या ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी, मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकती है, इस मामले में मस्तिष्क के निचले हिस्से जहां कपाल नसों के नाभिक स्थित होते हैं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016).

इसी तरह, रक्त की आपूर्ति की कमी पर्यावरण, यांत्रिक या आनुवांशिक कारकों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) के कारण हो सकती है.

विशेष रूप से, मोएबियस सिंड्रोम की घटना नवजात शिशुओं में जुड़ी हुई है, जिनकी माताओं को गर्भावस्था के दौरान मिसोप्रोस्टोल की बहुत अधिक मात्रा में निगला गया था (पेरेज एइटिस, 2010).

मिसोप्रोस्टोल एक दवा है जो गर्भाशय पर कार्य करती है जिससे कई संकुचन होते हैं जो गर्भाशय और भ्रूण के रक्त प्रवाह को कम करते हैं। इस तरह, क्लैन्डस्टाइन गर्भपात के प्रयासों में इस पदार्थ के बड़े पैमाने पर उपयोग का पता चला है (पेरेज़ एइटेस, 2010).

दूसरी ओर, आनुवंशिक स्तर पर, मोएबियस सिंड्रोम के अधिकांश मामले पारिवारिक इतिहास की अनुपस्थिति में, छिटपुट रूप से होते हैं। हालाँकि, वंशानुक्रम की एक रेखा का पता चला है जिसमें PLXND और REV3L जीन (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) में उत्परिवर्तन शामिल हैं।.

सारांश में, इस तथ्य के बावजूद कि मोएबियस सिंड्रोम के कारण कई हैं (आनुवांशिक, भ्रूण संबंधी विसंगतियां, टेराटोजेनिक कारक, आदि), सभी मामलों में एक सामान्य अंत है: कपाल नसों का विकास या विनाश VII और VI। (पेरेज़ एइटिस, 2010).

निदान

Moebius सिंड्रोम का निदान मुख्य रूप से नैदानिक ​​है, क्योंकि इस विकृति के लक्षण और लक्षण जीवन के पहले महीनों के दौरान अक्सर स्पष्ट रूप से पहचाने जाते हैं।.

असमान रूप से इस्तेमाल किए गए कोई विस्तृत या विशिष्ट परीक्षण Moebius सिंड्रोम के निदान की पुष्टि नहीं करते हैं, हालांकि, संगत नैदानिक ​​सुविधाओं की उपस्थिति में, आमतौर पर कई विशिष्ट परीक्षणों का उपयोग किया जाता है:

- चेहरे की इलेक्ट्रोमोग्राफी: यह एक दर्दरहित परीक्षण है जिसका उद्देश्य चेहरे की तंत्रिका (पेरेज़ एइटिस, 2010) द्वारा नियंत्रित क्षेत्रों में तंत्रिका चालन की उपस्थिति, कमी या अनुपस्थिति का अध्ययन करना है। यह हमें इसके संभावित प्रभाव के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है.

- कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (टीएसी): अधिक विशिष्ट स्तर पर, यह मस्तिष्क इमेजिंग परीक्षण हमें न्यूरोलॉजिकल क्षति की संभावित उपस्थिति का निरीक्षण करने की अनुमति देता है। विशेष रूप से, यह नसों के नाभिक VI और VII (Pérez Aytés, 2010) के अनुरूप क्षेत्रों में मौजूदगी दिखा सकता है.

- आनुवंशिक परीक्षण: आनुवांशिक विश्लेषण का उपयोग विसंगतियों और गुणसूत्र परिवर्तनों की पहचान करने के लिए किया जाता है। हालांकि आनुवंशिक मामले असाधारण हैं, यह आवश्यक है कि क्षेत्र में संभावित विसंगतियों का निरीक्षण करें 13q12-q13 जहां मोएबियस सिंड्रोम (पैरेज़ एइटिस, 2010) से जुड़े विलोपन हैं।.

क्या कोई इलाज है?

वर्तमान में, विभिन्न प्रयोगात्मक अध्ययन और नैदानिक ​​परीक्षण मोएबियस सिंड्रोम के लिए एक उपचारात्मक उपचार की पहचान करने में विफल रहे हैं।.

सामान्य तौर पर, इस विकृति का उपचार प्रत्येक व्यक्ति के विशिष्ट परिवर्तनों को नियंत्रित करने के उद्देश्य से किया जाएगा.

क्योंकि यह विकृति विज्ञान विभिन्न क्षेत्रों में परिवर्तन पैदा करता है, सबसे उचित एक बहुआयामी चिकित्सीय दृष्टिकोण है, जो विभिन्न विशेषज्ञों से बनी टीम के माध्यम से होता है: न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट आदि।.

कुछ समस्याएं, जैसे कि पैर, मुंह या जबड़े में स्ट्रैबिस्मस या मस्कुलोस्केलेटल विकृति, सर्जिकल प्रक्रियाओं (चिल्ड्रन क्रानियोफेशियल एसोसिएशन, 2016) के माध्यम से सही हैं।.

इसके अलावा, चेहरे की सर्जरी, विशेष रूप से नसों और मांसपेशियों के हस्तांतरण में, कई मामलों में चेहरे के भाव दिखाने की क्षमता हासिल करने की अनुमति देता है (चिल्ड्रेन क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

इसके अलावा, शारीरिक, व्यावसायिक और मनोवैज्ञानिक चिकित्सा समन्वय, मोटर कौशल, भाषा और अन्य कठिनाइयों को सुधारने में मदद कर सकती है (चेहरे का दर्द, 2016).

संदर्भ

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