कार्टैग्नर सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

कार्टैग्नर सिंड्रोम (एसके), के नाम से भी जाना जाता है प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया, यह आनुवांशिक उत्पत्ति का एक दुर्लभ विकृति विज्ञान है (काबलेरो इगलेसियास, सेंचेज लोपेज़ और इरिबरेन मैरिन, 2012).

यह मुख्य रूप से साइटस इनवर्सस की उपस्थिति और श्वसन पथ के एक प्रगतिशील प्रभाव के विकास की विशेषता है (कैबलेरो इग्लेसियस, सेंचेज लोपेज़ और इरिबरेन मैरिन, 2012).

एटियलॉजिकल स्तर पर, यह एक आनुवंशिक दोष का उत्पाद है जो जीव के बाल कोशिकाओं के फ्लैगेला की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है (गोंजालेज डी डायोस एट अल।, 1996)।.

नैदानिक ​​विशेषताओं के संबंध में, कुछ सबसे अक्सर विकृति साइनसाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस, पुरानी श्वसन संक्रमण या आंतरिक अंगों की स्थिति के परिवर्तन से जुड़ी विसंगतियों से संबंधित हैं (मित्तल और शाह, 2012).

आमतौर पर नैदानिक ​​विशेषताओं के कारण कार्टागेनर सिंड्रोम का निदान जटिल है। हालांकि, ऊतक बायोप्सी की रेडियोलॉजिकल और माइक्रोस्कोपिक जांच आवश्यक है (गोंजालेज डे डायस एट अल।, 1996)।.

हालांकि कार्टाजेनर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन चिकित्सा हस्तक्षेप प्रकृति में बहु-विषयक है। यह चिकित्सा जटिलताओं और इस बीमारी के केंद्रीय लक्षणों (नेपोलिटानो, गोंजालेज, इनिग्ज और फोंसेका, 2002) के नियंत्रण पर केंद्रित है।.

कार्तगनेर सिंड्रोम के लक्षण

कार्टाजेनेर सिंड्रोम आंतरिक अंगों की असामान्य स्थिति (रिवर्स सिटस), श्वसन समारोह से संबंधित परिवर्तन और बांझपन की चर उपस्थिति (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) की विशेषता है।.

इसके अलावा, कार्टाजेनेर सिंड्रोम को प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया का एक प्रकार या प्रकार माना जाता है (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016).

इस विकृति से संबंधित आनुवांशिक परिवर्तन सूक्ष्म स्तर पर बालों की कोशिकाओं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016) को प्रभावित करते हैं।.

इस प्रकार की कोशिकाओं को उनकी संरचना में सेलिया नामक सेलुलर संरचनाएं होती हैं। वे आम तौर पर फैलोपियन ट्यूब, वास डेफ्रेंस, तंत्रिका तंत्र के कुछ सेलुलर समूहों, ब्रांकाई या श्वसन पथ (नेपोलिटानो, गोंजालेज, इनिग्ज और फोंसेका, 2002) में स्थित होते हैं।.

सिलिया एक लम्बी या विस्तारित सेलुलर प्रक्षेपण का गठन करती है जो प्लाज्मा झिल्ली द्वारा संरक्षित होती है। इसके अलावा, इसमें आंतरिक गतिशीलता क्षमता (फर्नांडीज गार्सिया, रोब्लेजो बालबुएना, बाल्बुना डिआज़, 2011) है.

इन सेलुलर घटकों का आवश्यक कार्य तरल पदार्थ के माध्यम से सेल के संचलन को प्रेरित करना और सुविधा प्रदान करना है या सेलुलर सतह पर एक तरल पदार्थ को विस्थापित करना है (नेपोलिटानो, गोंजालेज, इनिग्ज और फोंसेका, 2002).

उनके द्वारा किए जाने वाले कुछ कार्य (टोरेस और रोड्रिग्ज़, 1995) से संबंधित हैं:  

• विभिन्न कार्बनिक सतहों की सफाई.
• युग्मक और अन्य अपशिष्ट पदार्थों का परिवहन.
• विभिन्न शरीर की गुहाओं में तरल पदार्थ का प्रवाह और आंदोलन.
• श्वसन में गैसीय तरल पदार्थों का आदान-प्रदान.
• पोषक तत्वों का उठाव, निस्पंदन और अवशोषण.

इस सेल समूह द्वारा कई प्रकार के कार्यों और गतिविधियों के बावजूद, इसके इष्टतम और कुशल कामकाज से समझौता किया जा सकता है। आनुवांशिक परिवर्तन जैसे विभिन्न कारकों की घटना के कारण मौलिक रूप से.

सिलिवर गतिहीनता की उपस्थिति या आंदोलन के समन्वय की कमी कार्तगनेर सिंड्रोम (नेपोलिटानो, गोंजालेज, इनिग्ज और फोंसेका, 2002) में सबसे अधिक बार होने वाली विसंगतियां हैं।.

इस विकृति विज्ञान को शुरुआत में Servert (1904) और Oeri (1909) (फर्नांडीज गार्सिया, रोब्लेजो बालबुएना, बालबुएना डीज़, 2011) द्वारा पहचाना गया. 

हालाँकि, यह 1933 तक नहीं था जब एक नैदानिक ​​वर्गीकरण की स्थापना की गई थी, जो 1933 में ज्यूरिख में रहने वाले एक पल्मोनोलॉजिस्ट मानेस कारटेगनर द्वारा उत्पन्न किया गया था (सर्पिनास एट अल। 2013)।.

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, कार्तगनेर ने 4 रोगियों के एक समूह का वर्णन किया, जिनकी नैदानिक ​​स्थिति में रिवर्स सिटस, आवर्तक साइनसाइटिस और ब्रोइइक्टेसिस (गोंजालेज डी डायोस एट अल। 1996) की उपस्थिति की विशेषता थी।.

इसके अलावा, सूक्ष्म स्तर पर कोशिका संरचना के अध्ययन में तकनीकी प्रगति के लिए धन्यवाद, 70 के दशक में प्रभावित लोगों के सिलिया में विभिन्न संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तनों की उपस्थिति के साथ इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताओं को जोड़ना संभव था।.

आंकड़े

कार्टाजेनेर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है। महामारी विज्ञान के अध्ययन ने प्रति 30,000 जन्म 1-2 मामलों में इसकी घटना का अनुमान लगाया है (सर्पिनास एट अल।, 2013)।.

वर्तमान में, सेक्स या भौगोलिक उत्पत्ति से संबंधित मामलों की एक उच्च संख्या नहीं देखी गई है.

लक्षण और लक्षण

कारटैगनर सिंड्रोम को आंतरिक अंगों के एक विषम संगठन की उपस्थिति और श्वसन विकृति के प्रगतिशील विकास द्वारा परिभाषित किया गया है.

यद्यपि इस विकृति की सिस्टिक अभिव्यक्तियाँ एक व्यापक परिवर्तनशीलता प्रस्तुत कर सकती हैं, वे आमतौर पर नवजात चरण के बाद चरणों में स्पष्ट होती हैं

उलटा साइटस

साइटस व्युत्क्रम शब्द के साथ, हम शरीर संरचनाओं और अंगों (मित्तल और शाह, 2012) की स्थिति के एक व्युत्क्रम का उल्लेख करते हैं।.

यह एक जन्मजात स्थिति है जिसमें हृदय, यकृत या अन्य पेट के विसरा एक दर्पण स्थान प्रस्तुत कर सकते हैं, अर्थात, उन्हें विपरीत स्थान पर सामान्य रूप से रखा जाता है (कैबेलेरो इग्लेसियास, सेंचेज लोपेज़ और इरिबरन मरीन, 2012).

दूसरी ओर, इस चिकित्सा स्थिति में प्रस्तुति के दो मूल रूप हो सकते हैं:

• उलटा साइटस परासियाl: शरीर के दाहिने हिस्से में स्थित होने के कारण, पोजिशनल परिवर्तन विशेष रूप से दिल को प्रभावित करता है.
• कुल उल्टा साइटस: यह भी संभव है कि वक्ष और पेट के विसरा का पूर्ण विचलन होता है, जिससे इनमें से किसी एक का उल्टा असर होता है.

उलटा साइटस आमतौर पर स्पष्ट चिकित्सा जटिलताओं का कारण नहीं बनता है। प्रभावित अधिकांश लोग एक सामान्य जीवन विकसित करते हैं, हालांकि, 20-25% के बीच श्वसन या हृदय समारोह (मित्तल और शाह, 2012) से संबंधित कुछ परिवर्तन प्रस्तुत कर सकते हैं।.

श्वसन संबंधी गड़बड़ी

ऊपरी और निचले दोनों वायुमार्ग आमतौर पर सिलिअरी परिवर्तन से प्रभावित होते हैं। कार्टाजेनेर सिंड्रोम में सबसे आम विकृति में से कुछ में शामिल हैं:

• Brocoquiectasia: फेफड़ों में घावों के विकास के लिए अग्रणी, वायुमार्ग का एक चौड़ा या सूजन है.
• साइनसाइटिस: पारसनल साइनस के संक्रमण और सूजन का निरीक्षण करता है, यह कहना है, ललाट कपाल क्षेत्र में स्थित बोनी गुहा जो हवा से भरी होती हैं.
• अन्य विकृति विज्ञान: अन्य प्रकार की जटिलताएं जैसे अस्थमा, निमोनिया या ओटिटिस, अन्य लोगों में प्रकट हो सकती हैं.

का कारण बनता है

कारटेगेंनेर सिंड्रोम कई आनुवंशिक घटकों (जेनेटिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016) में परिवर्तन और विसंगतियों की उपस्थिति के कारण है।.

यह सेल सिलिया (आनुवांशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016) के कार्य और संरचना में शामिल जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन से संबंधित है।. 

निदान किए गए लगभग 30% मामलों में, जीन DNAI1 और DNAH5 (जेंटिक्स होम संदर्भ, 2016) में प्राथमिक परिवर्तन की पहचान की गई है.

इसके अलावा, अन्य प्रकार के परिवर्तनों की भी पहचान की गई है, लेकिन वे केवल बहुत कम मामलों में होते हैं (जेंटिक्स होम इंटरव्यू).

निदान

कारटैगनर सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, अर्थात यह जन्म के समय से मौजूद है (सर्पापास एट अल। 2013).

हालांकि, लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान महत्वपूर्ण या स्पष्ट नहीं होते हैं (सर्पिनास एट अल।, 2013)।.

नैदानिक ​​संदेह या निश्चित निदान आमतौर पर दूसरे बचपन, किशोरावस्था या यहां तक ​​कि वयस्क चरण (सर्पिनास एट अल। 2013) तक देरी हो रही है।.

श्वसन जटिलताओं सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा खोज हैं। नतीजतन, आमतौर पर अलग-अलग तरीकों का उपयोग इसके एटियलॉजिकल कारण (फर्नांडीज गार्सिया, रोब्लेजो बलबुएना, बालबुएना डीज़, 2011) के विश्लेषण के लिए किया जाता है.

• शारीरिक परीक्षा.
• रक्त शर्करा परीक्षण.
• जीवाणुविषयक अध्ययन.
• जिगर और वेंटिलेटरी फ़ंक्शन का विश्लेषण.
• ओक्सिमेट्री.

इसके अलावा, संरचनात्मक इमेजिंग परीक्षणों को मूलभूत संसाधनों में से एक माना जाता है। वे श्वसन क्रिया से संबंधित संरचनात्मक परिवर्तनों के दृश्य अवलोकन की अनुमति देते हैं (फर्नांडीज गार्सिया, रोब्लेजो बालबुएना, बाल्बुना डिआज़, 2011).

अधिकांश प्रभावित लोगों में रिवर्स सिटस की स्पर्शोन्मुख प्रकृति के कारण, यह आमतौर पर श्वसन प्रणाली की इमेजिंग में एक विसंगति की पहचान की जाती है।.

निश्चित निदान को स्थापित करने के लिए, सिलिअरी संरचना की एक सूक्ष्म परीक्षा आवश्यक है। इसका उद्देश्य इस प्रकार की कोशिकाओं से संबंधित कार्यात्मक कमियों की पहचान करना है.

इलाज

वर्तमान में, नैदानिक ​​और प्रायोगिक अध्ययन कार्टैगनेर सिंड्रोम (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016) के लिए एक इलाज की पहचान करने में विफल रहे हैं.

उपचार विशेष रूप से व्यक्तिगत लक्षणों के अनुसार बनाया गया है। हालांकि आम तौर पर आवश्यक उद्देश्य श्वसन विकृति का उपचार (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016) है.

सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले उपायों में श्वसन पथ की सफाई, एंटीबायोटिक दवाओं का नुस्खा, मरम्मत सर्जरी या फेफड़े के प्रत्यारोपण (केवल अत्यधिक गंभीरता के मामलों में अनुशंसित) (आनुवांशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016) शामिल हैं।.

संदर्भ

1. कैबलेरो इग्लेसियस, आर।, सैंचेज़ लोपेज़, एफ।, और इरिबरेन मैरिन, एम। (2012)। कार्टैग्नर सिंड्रोम। छवि निदान, 31-33.
2. फर्नांडीज गार्सिया, एस।, रोब्लेजो बलबुएना, एच।, और बालबुना डिआज़, एच। (2011)। कार्टाजेनेर सिंड्रोम: आनुवंशिक आधार और नैदानिक ​​निष्कर्ष। एक मामले की रिपोर्ट ... रेव हब सी सी मेड, 37-44.
3. गोंजालेज डी डिओस, जे।, मोया बेनावेंट, एम।, साइरवेंट मेयर, एम।, प्रेटो कुएटो, आई।, हेरान्ज सानचेज, वाई।, जस्टी रुइज, एम।, और वेरा लूना, जे। (1996)। कार्टाजेनेर सिंड्रोम: नवजात सांस लेने में तकलीफ का एक कारण है। एक एस्प बाल रोग, 417-420.
4. मित्तल, वी।, और शाह, ए। (2012)। साइटस इन्वर्सस टोटल: फैलाना ब्रोकोइलाइटिस और एज़ोस्पर्मिया के साथ कार्टागेनर सिंड्रोम का जुड़ाव। आर्क ब्रोंकोनमोल, 179-182.
5. नेपोलिटानो, सी।, गोंज़ालेज़, सी।, इनिगेज़, आर।, और फोंसेका, एक्स (2002)। प्राथमिक सिलिअरी डिस्किनेशिया: ग्रंथ सूची की समीक्षा। Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. एनआईएच। (2016)। कार्टैग्नर सिंड्रोम। आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र से लिया गया.
7. एनआईएच। (2016)। प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया। जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
8. NORD। (2016)। प्राथमिक सिलिअरी डिस्किनेशिया। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
9. सेरापिनास एट अल।, (2013)। कारटेगनर सिंड्रोम के लक्षणों का एक असामान्य प्रतिगमन। आर्क ब्रोकोनमोल, 28-30.
10. टॉरेस, ओ।, और रोड्रिग्ज़, जी। (1996)। प्राथमिक सिलिअरी डिस्किनेशिया या इमोबिल सिलिया सिंड्रोम। वर्तमान स्थिति बायोमेडिकल, 37-43.