क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

सिंड्रोम Klippel-Trenaunay (SKT) यह जन्मजात चरित्र का एक विकृति है जो शिशु और किशोर अवस्था (एस्ट्राडा मार्टिनेज, गुरेरो एवेन्डेनो, एनरिक गार्सिया, गोंजालेज डी ला क्रूज़, 2006 के दौरान प्रकट होता है।.

इसकी एटियलजि अज्ञात है और नैदानिक ​​अभिव्यक्ति व्यापक रूप से विषम है (एस्ट्राडा मार्टिनेज एट अल।, 2006)।.

नैदानिक ​​रूप से यह एक दुर्लभ विकृति है जो त्वचीय विकृतियों, शिरापरक और / या लसीका संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति और हड्डी और कोमल ऊतक अतिवृद्धि के विकास की विशेषता है (फर्नांडीस, रोलांडो पिनहो, वेलोसो, पिंटो-पेस, कार्वाल्हो और फ्रावा, और) 2013).

क्लिनिकल कोर्स आमतौर पर प्रभावित लोगों में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होता है, स्पर्शोन्मुख स्पॉट की उपस्थिति से लेकर बड़े पैमाने पर आंतरिक रक्तस्राव (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón और Román-Belmonte, 2009).

यह आमतौर पर सतही त्वचीय संरचना, मांसलता और / या वक्ष और उदर गुहा (मार्टिनेज जिमेनो, अल्लेंदा रिएरा, कर्डेनस नेग्रो और सेक्एरा रहोला, 2005) की भागीदारी की विशेषता है।.

एटियलॉजिकल कारणों के बारे में, वर्तमान शोध अभी तक क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम (मार्टिनेज जिमनो एट अल। 2005) की उत्पत्ति को स्पष्ट नहीं कर पाए हैं।.  

हालांकि, यह भ्रूण में परिवर्तन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन या बढ़ी हुई अंतर्गर्भाशयी केशिका और जननांग रक्त प्रवाह (मार्टिनेज जिमनो एट अल।, 2005) से संबंधित है।.

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम का निदान मौलिक रूप से एनामनेसिस या चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षण और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों (Vázquez-Ariño et al।, 2009) के प्रदर्शन पर आधारित है।.

उपचारात्मक उपायों को रोगसूचक और व्यक्तिगत होना चाहिए। आम तौर पर औषधीय और पुनर्वास चरित्र (मोरेनो मार्टिन, मार्टिनेज ब्रैंडलस, पलाज़ोन गार्सिया और गिल हर्नांडेज़, 2004).

क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम के लक्षण

क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम संवहनी उत्पत्ति, जन्मजात और सामान्य आबादी में दुर्लभ का एक विकार है (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016)। जिसमें रक्त वाहिकाओं, कोमल ऊतकों या लसीका प्रणाली (मेयो क्लिनिक, 2015) के असामान्य विकास का निरीक्षण करना संभव है.

प्रभावित संरचनाएं निम्नलिखित विशेषताओं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016) द्वारा परिभाषित की गई हैं:

• रक्त वाहिकाओं: यह ट्यूबलर उपस्थिति की एक संरचना है जो शरीर के सभी क्षेत्रों में इसके माध्यम से रक्त के संचलन की अनुमति देता है। क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम में सबसे अधिक प्रभावित होते हैं जो त्वचा की सबसे सतही परतों में स्थित होते हैं.
• मुलायम ऊतक: अन्य प्रकार के कार्बनिक संरचनाओं को बनाए रखने, जोड़ने या आसपास रखने की विशेषता संरचनाओं और तत्वों का एक व्यापक समूह। टेंडन, स्नायुबंधन, कुछ रक्त वाहिकाओं, वसायुक्त ऊतकों और मांसपेशियों को आमतौर पर नरम ऊतकों में शामिल किया जाता है।.
• लसीका प्रणालीइसमें अंगों (गैन्ग्लिया, नलिकाओं और वाहिकाओं) का एक सेट होता है जिसमें शरीर के ऊतकों से लिम्फ (श्वेत रक्त कोशिकाओं, प्रोटीन, वसायुक्त पदार्थ आदि) को रक्तप्रवाह में पहुंचाने का आवश्यक कार्य होता है। यह एक मानव प्रतिरक्षा प्रणाली के भीतर एक केंद्रीय भूमिका है.

नैदानिक ​​विशेषताएं आमतौर पर निचले और ऊपरी अंगों को प्रभावित करती हैं, विशेष रूप से पैरों में से एक पर ध्यान केंद्रित करती हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम में सबसे आम एक गुलाबी या मैरून त्वचा पैच का निरीक्षण करना है, जो त्वचीय केशिकाओं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए संगठन) का एक विकृति का उत्पाद है. 

अत्यधिक अंग वृद्धि, हृदय, तंत्रिका संबंधी परिवर्तन आदि से संबंधित विभिन्न विसंगतियों का भी वर्णन किया गया है। (मार्टिनेज जिमनो एट अल।, 2005).

इस विकृति विज्ञान के पहले मामलों का वर्णन वर्ष 1900 में क्लिपेल और ट्रेनायुन (मार्टिनेज जिमेनो एट अल। 2005) द्वारा किया गया था।.

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, इन शोधकर्ताओं ने त्वचीय एंजियोमेटोसिस, ऊतक अतिवृद्धि और वैरिकाज़ नसों के विकास (मोरेनो मार्टीन एट अल।, 2004) की विशेषता अभिव्यक्तियों के एक समूह के माध्यम से इस चिकित्सा स्थिति को परिभाषित किया।.

इसके बाद, कई अतिरिक्त मामलों की परिभाषा के माध्यम से 1918 में वेबर द्वारा नैदानिक ​​विवरण का विस्तार किया गया (मार्टिनेज जिमेनो एट अल। 2005)।.

वर्तमान में, उनके नैदानिक ​​विवरण के लिए प्रारंभिक नैदानिक ​​निष्कर्षों पर विचार किया जाता है, हालांकि, सटीक एटियोलॉजिकल कारणों को अभी तक ठीक से परिभाषित नहीं किया गया है।.

आंकड़े

क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम सामान्य आबादी में एक दुर्लभ बीमारी है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

कुछ महामारी विज्ञान के अध्ययनों से संकेत मिलता है कि दुनिया भर में प्रति 100,000 लोगों में 1 मामले का अनुमानित प्रसार है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

प्रभावित लोगों की समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, सेक्स, विशेष भौगोलिक क्षेत्रों या विशिष्ट जातीय और / या नस्लीय समूहों से जुड़े एक अंतर प्रचलन की पहचान नहीं की गई है (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसॉर्डर्स, 2016)।.

लक्षण और लक्षण

हालांकि यह विसंगतियों की एक विस्तृत स्पेक्ट्रम प्रस्तुत कर सकता है, क्लिपेल-ट्रानायने सिंड्रोम को केशिका विकृतियों, हड्डी और नरम ऊतक अतिवृद्धि, शिरापरक विरूपताओं और वैरिकाज़ नसों (जिमनो, रीरा, कॉर्डेनस नेग्रो और सेकेरा रोहोला, 2005) की उपस्थिति की विशेषता है.

नीचे हम कुछ सबसे सामान्य संकेतों और लक्षणों का वर्णन करते हैं (फर्नांडीस एट अल।, 2013, गिमेनो एट अल।, 2005, मोरेनो मार्टीन एट अल।, 2004, वेज़्केज़-एरिनो एट अल।, 2009)।

बालों की खराबी

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम की विशेषताओं में से एक केशिका विकृतियां हैं। इस शब्द के साथ हम मूल रूप से त्वचीय एंजियोमा या हेमांगीओमास के विकास का उल्लेख करते हैं.

एंजियोमास को एक प्रकार का सौम्य ट्यूमर गठन माना जाता है। वे त्वचीय केशिकाओं के असामान्य समूह से बनते हैं जिनका विस्तार करना और भारी संरचना का निर्माण करना है.

वे एक मरून या लाल रंग की उपस्थिति प्राप्त करते हैं, यही कारण है कि कई अवसरों में उन्हें बुलाया जाता है पोर्ट वाइन दाग. इसके अलावा, उनके पास एक चपटा विन्यास और अच्छी तरह से परिभाषित किनारों हैं.

उनकी आंतरिक संरचना में, एंजियोमा आमतौर पर रक्त जमा करते हैं, यही वजह है कि वे टूटने का एक उच्च जोखिम पेश करते हैं और रक्तस्राव का कारण बनते हैं। ज्यादातर मामलों में, इसकी उपस्थिति बड़े पैमाने पर आंतरिक रक्तस्राव के विकास से जुड़ी होती है.

इस तरह की विसंगतियां आमतौर पर त्वचा की सतह पर, गहरी परतों में और यहां तक ​​कि आंत के अंगों और संरचनाओं में दिखाई देती हैं।.

उपस्थिति के क्रम में वे चमड़े के नीचे के ऊतक, मांसपेशी संरचना, पेट की गुहा या वक्ष गुहा में स्थित हैं.

वे प्रसार, स्थिरीकरण और अन्य और चालन के एक चरण द्वारा गठित विकास का एक अच्छी तरह से परिभाषित पाठ्यक्रम पेश करते हैं। हालांकि, सबसे आम यह है कि यह त्वचा विकार प्रभावित व्यक्ति के पूरे जीवन में मौजूद है.

एक मजबूत सौंदर्य प्रभाव होने के अलावा, एंजियोमा में गंभीर प्रणालीगत और तंत्रिका संबंधी प्रभाव हो सकते हैं जब वे अन्य प्रकार के क्षेत्रों पर आक्रमण करते हैं।.

एंजियोमा आमतौर पर 80% से अधिक प्रभावित लोगों में निचले छोरों में से एक में स्थित होता है। सबसे अधिक बार, वे एकतरफा होते हैं, अर्थात, वे शरीर के केवल एक तरफ दिखाई देते हैं.

हालांकि यह भी आम है कि इस प्रकार की विसंगतियों को ऊपरी और निचले छोरों में या शरीर के तने के साथ द्विपक्षीय रूप से प्रभावित लोगों के एक बड़े हिस्से में पहचाना जाता है.

यह भी संभव है कि वे चेहरे पर, ललाट क्षेत्रों में या आंखों के सॉकेट के पास दिखाई दें। इस मामले में, न्यूरोलॉजिकल भागीदारी का एक उच्च जोखिम है क्योंकि यह ट्राइजेमिनल तंत्रिका द्वारा संक्रमित क्षेत्रों पर आक्रमण कर सकता है.

अस्थि और शीतल ऊतक अतिवृद्धि

क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम में एक और आम मस्कुलोस्केलेटल विकार हाइपरट्रॉफी की उपस्थिति है.

यह मुख्य रूप से उन संरचनाओं के आयतन, गाढ़ेपन और / या लम्बाई में वृद्धि को दर्शाता है जो चरम सीमाओं को बनाते हैं.

इस प्रकार की विसंगति प्रकृति में जन्मजात होती है, इसलिए कुछ विशेषताओं को जन्म के क्षण से पहचाना जा सकता है, जैसे कि केशिका संबंधी विषमता.

हालांकि, अन्य मामलों में यह बचपन के शुरुआती चरणों के दौरान एक उपस्थिति प्रस्तुत करता है.

आकार में यह प्रगतिशील वृद्धि हड्डी संरचना और शरीर के अंगों को बनाने वाले नरम ऊतकों दोनों को प्रभावित कर सकती है.

अतिवृद्धि मुख्य रूप से अतिवादिता, हीन या श्रेष्ठता को प्रभावित करती है। सबसे आम यह है कि यह एक सदस्य या कई को प्रभावित करता है। इसके अलावा, यह एकतरफा या द्विपक्षीय रूप से प्रकट हो सकता है.

इस क्षेत्र में अन्य प्रकार के परिवर्तनों का भी वर्णन किया गया है (मार्टिनेज जिमेनो एट अल।, 2006):

• syndactyly: एक या कई अंगुलियों का असामान्य और पैथोलॉजिकल फ्यूजन दिखाई दे सकता है। यह हाथों और पैरों को प्रभावित कर सकता है। सबसे आम है कि उंगलियां त्वचा से जुड़ी होती हैं, लेकिन ऐसे मामलों की पहचान की गई है जिसमें एक हड्डी मिलन होता है.
• macrodactyly: एक या कई अंगुलियों का अतिवृद्धि या तो हाथों या पैरों पर दिखाई दे सकता है। ज्यादातर अक्सर यह एक अलग तरीके से प्रकट होता है, एक उंगली से प्रभावित होता है.
• polydactyly: एक अन्य सामान्य परिवर्तन में एक या कई अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति होती है। इसके अलावा, प्रभावित उंगलियां आमतौर पर एक खराब या अपूर्ण विकास पेश करती हैं.
• इक्विनोवो पैर: पैरों के अंदर की ओर टिप या सामने के क्षेत्र की असामान्य मोड़ की उपस्थिति के कारण पैरों की हड्डी की संरचना में भी बदलाव किया जा सकता है।.
• आर्टिक्युलर डिसलोकेशंस: हड्डियों का बाहर आना या उनके सामान्य संयुक्त स्थान से अलग होना आम बात है। यह दर्द, स्तब्ध हो जाना, सूजन, सीमा या आंदोलन की हानि और यहां तक ​​कि रक्त के प्रवाह में कमी के गंभीर एपिसोड उत्पन्न कर सकता है.
• अस्थिमज्जा का प्रदाह: क्लिप्पेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में अस्थि-स्तर के संक्रमण से पीड़ित होने की प्रवृत्ति होती है.

शिरापरक विकृति और वैरिकाज़ नसों

क्लैप्टल सिंड्रोम-ट्रैन्यूने से प्रभावित सभी लोगों में परिवर्तन और शिरापरक विकृतियां अपरिहार्य रूप से मौजूद हैं.

हालांकि, भागीदारी की डिग्री आमतौर पर परिवर्तनशील होती है। असामान्यताएं एक अंग में प्रकट हो सकती हैं या सामान्य रूप से शरीर के बड़े क्षेत्रों को प्रभावित कर सकती हैं। इस अर्थ में, सबसे आम संकेतों में से एक वैरिकाज़ नसों का विकास है.

वैरिकाज़ नस शब्द के साथ हम इन रक्त वाहिकाओं की संरचना में कई परिवर्तनों की अध्यक्षता करते हैं। सबसे आम में से कुछ हैं फैलाव, सूजन या घुमा.

नेत्रहीन, वैरिकाज़ नसों को आमतौर पर त्वचा के सबसे सतही परतों में लाल या नीले रंग के साथ देखा जाता है.

सबसे आम है कि वैरिकाज़ नसें पहले से वर्णित चिकित्सा निष्कर्षों (हाइपरट्रॉफी और त्वचा की जलन) से प्रभावित किसी सदस्य में पहले से ही दिखाई देती हैं।.

कुछ मामलों में, वैरिकाज़ नसों में हल्के या महत्वहीन लक्षण हो सकते हैं: स्थानीयकृत दर्द, हल्के सूजन, सौंदर्य संबंधी असामान्यताएं या खुजली।.

हालांकि, दूसरों में यह अल्सर के विकास, त्वचा के सख्त होने, रक्त परिसंचरण में विसंगतियों, धमनीविस्फार की उपस्थिति आदि के कारण एक गंभीर चिकित्सा स्थिति प्राप्त कर सकता है।.

लसीका परिवर्तन

लसीका प्रणाली की संरचनात्मक और कार्यात्मक अखंडता भी क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम से प्रभावित हो सकती है.

सबसे आम है कि प्रभावित शरीर के क्षेत्रों में द्रव और सूजन का एक असामान्य संचय है, इसे लिम्फेडेमा कहा जाता है।.

इसके अलावा, लसीका अल्सर या संक्रामक प्रक्रियाओं के सेल्युलाइटिस उत्पाद के विकास की पहचान करना भी संभव है.

का कारण बनता है

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम पर शोध का वर्तमान निकाय अभी तक इसके एटियलॉजिकल कारणों की ठीक-ठीक पहचान नहीं कर पाया है (Martínez Gimeno et al।, 2005).  

कुछ संस्थान, जैसे कि जेनेटिक्स होम रेफरेंस (2016), आनुवांशिक कारकों को संभावित कारकों में से एक के रूप में इंगित करते हैं जो उनकी उत्पत्ति की व्याख्या करते हैं.

यह आमतौर पर भ्रूण के विकास के चरण (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के दौरान रक्त वाहिकाओं के निर्माण से संबंधित एक या कई जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है।.

निदान

किसी भी पैथोलॉजी में सामान्य नैदानिक ​​दृष्टिकोण (चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षा, न्यूरोलॉजिकल, आदि का विश्लेषण) के अलावा इस सिंड्रोम में कई प्रयोगशाला परीक्षणों (वाज़केज़-एरिनो एट अल।, 2009) का प्रदर्शन शामिल है।.

सबसे आम पूरक परीक्षणों में शामिल हैं: पारंपरिक अल्ट्रासाउंड, उदर डॉपलर अल्ट्रासाउंड, श्रोणि, वक्ष और निचले और ऊपरी अंग का अल्ट्रासाउंड (वेज़्केज़-एरिनो एट अल।, 2009)।.

इसके अलावा, कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग करना भी आम है (दुर्लभ संगठनों के लिए दुर्लभ संगठन, 2016).

नैदानिक ​​दृष्टिकोण का आवश्यक उद्देश्य संवहनी, पेशी और कंकाल की विकृतियों की उपस्थिति और स्थान की पहचान है (Vázquez-Ariño et al।, 2009).

इलाज

हालाँकि, क्लीपेल-ट्रानायने सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों और चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए अलग-अलग हस्तक्षेप हैं (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016):

त्वचीय विकृति

त्वचीय एंजियोमा के उन्मूलन या सुधार के लिए सबसे आम तौर पर सर्जिकल लकीर, स्किन ग्राफ्ट, लेजर थेरेपी या स्क्लेरोथेरेपी का उपयोग करना है।.

अतिवृद्धि

एक या कई अंगों की अत्यधिक वृद्धि से किसी भी अंग की परिधि या लंबाई को कम करने के लिए सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है।.

इसके अलावा, यह प्रक्रिया वसा के असामान्य संचय के उन्मूलन के लिए भी प्रभावी है.

शिरापरक विकृतियाँ

चिकित्सा जटिलताओं के जोखिम के कारण, शिरापरक विकृतियों का उपचार आमतौर पर एंटीकोआगुलेंट्स के प्रशासन से शुरू होता है, जैसे कि वेपरिन।.

वैरिकाज़ नसों के बाद के उन्मूलन के लिए सर्जरी, लेजर थेरेपी या रेडियोलॉजिकल थेरेपी की आवश्यकता होती है.

लसीका विकृति

त्वचीय विकृतियों के मामले में, सबसे आम चिकित्सीय उपायों में सर्जरी और स्क्लेरोथेरेपी शामिल हैं.

संदर्भ

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