गोल्डनहर सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

गोल्डनहर सिंड्रोम, ऑक्यूलो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिसप्लासिया या पहले और दूसरे ब्रोचियल आर्क के सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, यह सबसे अधिक बार होने वाली क्रैनियोफेशियल विकृतियों में से एक है (केरशेनोविच, गैरिडा गार्सिया और बुरक कालिक, 2007).

नैदानिक ​​स्तर पर, इस विकृति का विकास और्विक, ऑक्युलर और वर्टेब्रल परिवर्तन (कोस्टा ब्रोसको, लुइज़ ज़ोज़ेट्टो, इचिएरी डा कोस्टा, 2004) के विकास और प्रस्तुति से होता है।.

इसके अलावा, यह अन्य माध्यमिक विकृति का भी कारण बन सकता है, जैसे कि कार्डियक, जेनिटोरिनरी, ट्रेकोपुलमोनरी जटिलताएं (ला बारका लेलोनार्ट, पाज़ सार्डु, ओकाना गिल, एटिंज़ा लोइस, 2001 और कुछ मामलों में, बौद्धिक विकलांगता और / या विकास संबंधी देरी) पिस्कोमोटर (मदीना, एगिलुज़, प्लासेनिया, मार्टिन, गोया और नाई, 2004).

वर्तमान में, गोल्डनहर सिंड्रोम का विशिष्ट कारण ज्ञात नहीं है, हालांकि, यह अंतर्गर्भाशयी आघात से जुड़े कारकों, पर्यावरणीय कारकों (क्यूस्टा-मोरेनो, ट्यूस्टा-दा क्रूज़, सिल्वा-अल्बिज़ुरी, 2013), आनुवंशिक परिवर्तन, अन्य लोगों के बीच से संबंधित है। (इवांस, पौलसेन, बुजेस, एस्टे, एस्केलोना और एगुइलर, 2004).

निदान के संबंध में, प्रारंभिक और ट्रांसवाजिनल अल्ट्रासाउंड के माध्यम से प्रसवपूर्व अवस्था में इसका प्रदर्शन करना संभव है, जबकि नवजात चरण में, नैदानिक ​​मूल्यांकन और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग आमतौर पर नेत्र विज्ञान, श्रवण या न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के माध्यम से किया जाता है। मदीना एट अल।, 2004).

अंत में, शुरुआती चरणों में गोल्डनहर सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर जीवन समर्थन चिकित्सा हस्तक्षेप पर केंद्रित होता है। बाद के चरणों में, यह एक बहु-विषयक टीम (क्यूस्टा-मोरेनो एट अल।, 2013) की भागीदारी के माध्यम से क्रैनियोफेशियल विकृतियों और अन्य चिकित्सा जटिलताओं के सुधार पर आधारित है।

गोल्डनहर सिंड्रोम के लक्षण

गोल्डनहर सिंड्रोम एक विकृति है जो अज्ञात एटिओलॉजी और जन्मजात या अंतर्गर्भाशयी उत्पत्ति (असामान्यताएं और दंत चिकित्सा संबंधी विकृतियों का संघ, 2012) के विकृतियों और कपालभाति विकृति के एक बड़े समूह की विशेषता है।.

इसके अलावा, अलग-अलग लेखक गोल्डनहार सिंड्रोम को एक बहुरूपी रोगविज्ञान के रूप में वर्गीकृत करते हैं, जो कि विसंगतियों और एक दूसरे के लिए एक रोगजनक संबंध के साथ परिवर्तन का समूह है, लेकिन सभी मामलों में एक अपरिवर्तनीय अनुक्रम का प्रतिनिधित्व किए बिना (Cuesta-Moreno et al)। 2013).

विशेष रूप से, इस विकृति में उन संरचनात्मक संरचनाओं का असामान्य या दोषपूर्ण विकास होता है जो पहले और दूसरे ब्रोचियल आर्क (ओलिवारी गोंजालेज, गार्सिया-वर्कारसेल गोनज़ेलज़, बेज़ा ऑटिलो, बैलाडो वाज़क्वेज़, 2016) के भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होते हैं।.

ब्रोचियल मेहराब भ्रूण की संरचनाएं हैं जिनके माध्यम से जन्मपूर्व विकास के दौरान विभिन्न प्रकार के घटक, अंग, ऊतक और संरचनाएं प्राप्त होती हैं.

छह ब्रोचियल मेहराब को प्रतिष्ठित किया जा सकता है जो सिर और गर्दन (जेनेटिक और दुर्लभ रोग, 2016) के अनुरूप विभिन्न संरचनाओं को उत्पत्ति देगा, और विशेष रूप से अनिवार्य संरचना, ट्राइजेमिनल तंत्रिका, चेहरे की तंत्रिका, चेहरे की मांसपेशियों की संरचना, ग्लोसोफैरिंजल तंत्रिका, ग्रसनी के विभिन्न पेशी घटक, अन्नप्रणाली, आदि।.

गर्भावस्था के दौरान विभिन्न पैथोलॉजिकल कारकों की घटनाओं से इन भ्रूण घटकों का एक दोषपूर्ण विकास हो सकता है, जिससे गोल्डनहर के सिंड्रोम में विशेषता क्रैनियो-फेशियल और वर्टेब्रल विकृतियां हो सकती हैं।.

इस अर्थ में, इस विकृति का वर्णन शुरू में 1941 में वॉन अर्लट द्वारा किया गया था (ला बारका लेलोनार्ट एट अल। 2001 से)।.

हालांकि, यह 1952 तक नहीं था जब तीन नए मामलों (इवांस एट अल। 2004) के नैदानिक ​​विवरण के माध्यम से गोल्डनहर ने इसे एक स्वतंत्र विकृति विज्ञान (क्यूस्टा-मोरेनो एट अल। 2013) के रूप में वर्गीकृत किया था।.

अंत में, गोलिन और उनकी टीम (1990) ने निश्चित रूप से सुनहरा के सिंड्रोम को ओकुलो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिसप्लेसिया (क्यूस्टा-मोरेनो एट अल। 2013) के एक प्रकार के रूप में पहचाना।

मदीना एट अल। (2006) के अनुसार, वर्तमान में गोल्डनहर सिंड्रोम को इस प्रकार परिभाषित किया गया है:

"व्यापक रूप से विषम अभिव्यक्तियों का एक समूह जो ऑक्यूलो-आर्यूरिक-वर्टेब्रल चरित्र के डिसप्लेसिया की एक तस्वीर के भीतर समूहीकृत होता है और जो नैदानिक ​​स्तर पर, चेहरे, बुकेल, ऑकुलर और ऑरिक्यूलर परिवर्तनों को शामिल करता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में यह आमतौर पर फुफ्फुसीय, हृदय, कशेरुक, अस्थिमृदु, तंत्रिका संबंधी और / या गुर्दे की विसंगतियों से जुड़ा होता है ".

यह पैथोलॉजी महत्वपूर्ण सौंदर्य और कार्यात्मक जटिलताओं को मजबूर करती है। हालांकि वे प्रभावित होते हैं जो जीवन के एक इष्टतम गुणवत्ता तक पहुंचते हैं, संचार समारोह और पर्याप्त सामाजिक विकास के साथ (डी ला बार्का लेलोनार्ट एट अल।, 2001)।.

क्या यह लगातार विकृति है?

गोल्डनहर सिंड्रोम एक दुर्लभ या दुर्लभ और छिटपुट बीमारी माना जाता है (इवांस एट अल।, 2004).

हालांकि, क्रैनियोफेशियल विकृतियों के साथ मौजूद विकारों के भीतर, गोल्डनहर सिंड्रोम दूसरा सबसे अधिक बार होने वाला विकार है (केरशेनोविच, गैरिडो गार्सिया और बुरक कालिक, 2007).

यद्यपि इस विकृति विज्ञान के सांख्यिकीय आंकड़े प्रचुर मात्रा में नहीं हैं, यह अनुमान है कि इसकी प्रति 3,500-5,600 नवजात शिशुओं में लगभग 1 मामला है (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007).

स्पेन के मामले में, कई अध्ययनों ने संकेत दिया है कि गोल्डनहर सिंड्रोम 25,000 विषम जन्मों (मदीना एट अल। 2006) के अनुसार 1 मामले की अनुमानित घटना प्रस्तुत करता है।.

इसके अलावा, यह रोग जन्म से मौजूद है, अपने जन्मजात प्रकृति के कारण और पुरुषों में अधिक बार होता है (सेठी, सेठी, लोकवाणी और चलवाडे, 2015).

लिंग से संबंधित प्रस्तुति की दर 3: 2 है, जिसमें पुरुषों के लिए एक महत्वपूर्ण भविष्यवाणी है (केरशेनोविच, गैरिडो गार्सिया और बुरक कालिक, 2007).

लक्षण और लक्षण

मुख्य रूप से रोगसूचक जटिलता के कारण, गोल्डनहर सिंड्रोम 2006 में व्यापक रूप से विषम नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (मेडिना एट अल।) प्रस्तुत करता है।.

इसलिए, इस विकृति की अभिव्यक्ति उन लोगों के बीच बहुत परिवर्तनशील है, जो एक जटिल और गंभीर चिकित्सा स्थिति (केरशेनोविच, गैरिडो गार्सिया और बुरक कालिक, 2007) की हल्के या बमुश्किल स्पष्ट अभिव्यक्तियों की उपस्थिति से प्रभावित होते हैं।.

गोल्डनहर सिंड्रोम क्रैनियो-फेशियल स्तर पर विकृतियों और असामान्यताओं के विकास की विशेषता है। ये शरीर की सतह के सही क्षेत्र (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007) के उच्च अनुपात में अधिमानतः एकतरफा प्रभाव डालते हैं।.

नीचे हम गोल्डनहार्ड सिंड्रोम (असामान्यताएं और दंत चिकित्सा संबंधी विकृतियों का एसोसिएशन, 2012, राष्ट्रीय दुर्लभ विकार विकार, 2016) से पीड़ित लोगों में कुछ सबसे लगातार नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का वर्णन करते हैं:

क्रैनियोफेशियल विकार

सामान्य तौर पर, इस क्षेत्र में जो परिवर्तन दिखाई देते हैं, वे मूल रूप से क्रानियोफैसिअल माइक्रोसोमिया से संबंधित होते हैं। यह असामान्यताओं के एक व्यापक सेट के साथ है, जो खोपड़ी और चेहरे के गठन को प्रभावित करता है और जो मुख्य रूप से विषमता और उनकी संरचनाओं के आकार में परिवर्तन की विशेषता है।.

इसके अलावा, अन्य प्रकार की अभिव्यक्तियाँ भी दिखाई देती हैं, जैसे:

- बिफिड खोपड़ी: इस शब्द के साथ न्यूरल ट्यूब के बंद होने में दोषों की उपस्थिति के संदर्भ में, एक भ्रूण संरचना है जो विभिन्न मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और कपाल संरचनाओं के गठन का नेतृत्व करेगी। इस मामले में, कपाल की हड्डी की संरचना में दरार देखी जा सकती है जिससे मेनिन्जियल या तंत्रिका ऊतक जोखिम हो सकता है.

- microcephaly: यह शब्द वैश्विक स्तर पर कपाल संरचना के असामान्य विकास को दर्शाता है, प्रभावित व्यक्ति के लिंग और कालानुक्रमिक आयु के लिए अपेक्षा से छोटा आकार या कपाल परिधि प्रस्तुत करता है।.

- dolichocephaly: कुछ प्रभावित रोगियों में एक कपाल विन्यास की पहचान करना भी संभव है जो सामान्य से अधिक लम्बा और संकरा होता है.

- plagiocephaly: कुछ मामलों में अवलोकन करना भी संभव है खोपड़ी के पीछे के क्षेत्र के असामान्य रूप से चपटे, विशेष रूप से दाईं ओर स्थित संरचनाएं। इसके अलावा, यह संभव है कि एक के सामने की ओर बाकी संरचनाओं का विस्थापन विकसित हो.

- मैंडिबुलर हाइपोप्लेसिया: जबड़े की संरचना भी काफी प्रभावित होती है, अपूर्ण या आंशिक रूप से विकसित होती है और एक अन्य प्रकार के मौखिक और चेहरे में परिवर्तन को जन्म देती है.

- चेहरे की मांसपेशी हाइपोप्लासियाचेहरे की मांसपेशी अभिव्यक्ति के नियंत्रण और संचार, खिलाने या पलक झपकने से संबंधित विविध मोटर गतिविधियों के लिए मौलिक है। गोल्डनहर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति इसे आंशिक रूप से विकसित कर सकते हैं, जिससे उनके कार्यों का एक अच्छा हिस्सा गंभीर रूप से प्रभावित और प्रभावित हो सकता है।.

हेडफोन में बदलाव

कान और श्रवण समारोह की संरचना से संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति, गोल्डनहर सिंड्रोम की एक और विशेषता है:

- एनोटिया और माइक्रोटिया: इस विकृति में केंद्रीय निष्कर्षों में से एक कान (एनोटिया) के विकास की कुल अनुपस्थिति या इन (माइक्रोटिया) का आंशिक और दोषपूर्ण विकास है, जो एक विकृत त्वचा परिशिष्ट की उपस्थिति से विशेषता है।.

- श्रवण नहर की विषमता: यह आम है कि कान से विकसित होने वाली संरचनाएं उनमें से प्रत्येक में इतनी विषमता से काम करती हैं.

- श्रवण की कमी: संरचनात्मक और शारीरिक परिवर्तन प्रभावित लोगों के एक अच्छे हिस्से में श्रवण तीक्ष्णता को बिगाड़ते हैं, इस प्रकार द्विपक्षीय बहरेपन के विकास की पहचान करना संभव है.

नेत्र संबंधी परिवर्तन

ऊपर वर्णित विकृति विज्ञान के अलावा, आंखें चेहरे के क्षेत्रों में से एक हैं जो गोल्डनहेर सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में बिगड़ा हैं:

- एनोफ्थेल्मिया और माइक्रोफ़थाल्मिया: यह भी अक्सर होता है कि दोनों या एक नेत्रगोलक (एनोफैटलमिया) के विकास की कुल अनुपस्थिति के मामले हैं। इसके अलावा, वे असामान्य रूप से छोटी मात्रा (माइक्रोफथाल्मिया) के साथ विकसित हो सकते हैं.

- नेत्र विषमता: आम तौर पर आंख की कुर्सियां ​​और आंखों की संरचना आमतौर पर दोनों तरफ अंतर होती है.

- अक्षिदोलन: अनैच्छिक और तेजी से ऐंठन की विशेषता असामान्य आंख आंदोलनों दिखाई दे सकती है.

- colobomas: यह शब्द एक ओकुलर पैथोलॉजी को संदर्भित करता है जो परितारिका में छेद या स्लिट द्वारा विशेषता है.

- अर्बुद: यह भी संभव है कि ट्यूमर द्रव्यमान ओकुलर स्तर पर विकसित होता है जो कार्यक्षमता और दृश्य दक्षता को काफी प्रभावित करता है.

मौखिक परिवर्तन

- Macrogtomia: हालांकि जबड़े की संरचना को आंशिक रूप से विकसित किया जा सकता है, इस विकृति से प्रभावित व्यक्तियों में सामान्य रूप से मौखिक गुहा के लिए अतिरंजित विकास की पहचान करना संभव है.

- लार ग्रंथियों का विस्थापन: लार के उत्पादन के लिए जिम्मेदार ग्रंथियां, और इसलिए मौखिक संरचनाओं के निरंतर जलयोजन, उनके कुशल कामकाज में बाधा डालने वाले अन्य क्षेत्रों की ओर विस्थापित हो सकते हैं।.

- पैटल हाइपोप्लेसिया: तालू आमतौर पर सबसे अधिक प्रभावित संरचनाओं में से एक है, फिशर या फिस्टुलस की उपस्थिति के द्वारा अपूर्ण विकास पेश करता है।.

- दंत विकृति: दांतों के टुकड़ों का संगठन आमतौर पर कम होता है, कई मामलों में यह भाषा की अभिव्यक्ति या खिलाने में भी बाधा डाल सकता है।.

कशेरुक और मस्कुलोस्केलेटल विकार

गोल्डनहर सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में शरीर के बाकी हिस्सों की हड्डी और मांसपेशियों की संरचना को भी बदला जा सकता है। कुछ सबसे लगातार विकृति में शामिल हैं:

- स्कोलियोसिस: रीढ़ की हड्डी की संरचना का विचलन और वक्रता.

- संलयन या कशेरुक हाइपोप्लेसिया: रीढ़ के आसपास की हड्डी और मांसपेशियों की संरचना आंशिक या अपूर्ण रूप से विकसित होती है, जिससे खड़े होने और चलने से संबंधित महत्वपूर्ण जटिलताएं होती हैं।.

- इक्विनोवो पैर: एक विकृति एक पौधे के एक पैथोलॉजिकल मोड़ की विशेषता और पैरों के अंदर की ओर पैर की नोक द्वारा अनुप्रस्थ विमान में दिखाई दे सकती है।.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में संकेत दिया है, इस प्रकार के क्रानियोफेशियल खराबी के कारण या सटीक कारणों का अभी तक पता नहीं चला है (कुएस्टा-मोरेनो, ट्यूस्टा-डा क्रूज़, सिल्वा-अल्बिजुरी, 2013).

चिकित्सा साहित्य में पैथोलॉजिकल पर्यावरणीय कारकों, आघात और अंतर्गर्भाशयी रक्त रुकावट या आनुवंशिक परिवर्तन (इवांस, पॉल्सेन, बुजेस, एस्टे, एस्क्लोना और एगुइलर, 2004) से संबंधित कारकों की उपस्थिति को संदर्भित किया गया है।.

 लैकोम्बे (2005) जैसे लेखक इस स्थिति को विभिन्न स्थितियों से जोड़ते हैं:

- मेसोडर्म, भ्रूण संरचना का दोषपूर्ण विकास.

- रसायनों का सेवन, जैसे ड्रग्स और ड्रग्स (रेटिनोइक एसिड, कोकीन, टैमोक्सीफेन, आदि)।.

- पर्यावरणीय कारकों जैसे कि जड़ी बूटी या कीटनाशक का एक्सपोज़र.

- गर्भकालीन मधुमेह और अन्य विकृति का विकास.

निदान

भ्रूण या जन्म के पूर्व चरण के दौरान इस विकृति विज्ञान की उपस्थिति की पहचान करना पहले से ही संभव है, मुख्य रूप से गर्भकालीन नियंत्रण अल्ट्रासाउंड (मेडिना एट अल।, 2004) के माध्यम से।.

नैदानिक ​​संदेह को देखते हुए, ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड का उपयोग करना भी संभव है, जिसकी दक्षता भौतिक विकृतियों (मदीना एट अल।, 2004) के बारे में स्पष्ट आंकड़े पेश कर सकती है।.

नवजात चरण में, चुंबकीय अनुनाद या गणना टोमोग्राफी का उपयोग आमतौर पर क्रैनियोफेशियल और मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन (लैकोम्बे, 2005) की पुष्टि करने के लिए किया जाता है।.

इसके अलावा, सभी संभव चिकित्सा हस्तक्षेप (मेडिना एट अल।, 2004) को डिजाइन करने के लिए सभी मौखिक, नेत्र संबंधी परिवर्तनों आदि का विस्तार से मूल्यांकन करना आवश्यक है।.

इलाज

यद्यपि गोल्डनहर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लक्षणों और चिकित्सा जटिलताओं को सुधारने के लिए विभिन्न चिकित्सा दृष्टिकोणों को नियोजित किया जा सकता है.

आम तौर पर, जन्म के बाद, सभी हस्तक्षेप प्रभावित व्यक्ति, भोजन, श्वसन, रोगसूचक नियंत्रण आदि के समर्थन उपायों और नियंत्रण पर ध्यान केंद्रित करते हैं। (क्यूस्टा-मोरेनो एट अल।, 2013)

इसके बाद, एक बार जब सभी व्यक्तिगत नैदानिक ​​विशेषताओं का मूल्यांकन और मूल्यांकन किया जाता है, तो विभिन्न क्षेत्रों के पेशेवरों के सहयोग से एक बहु-चिकित्सा चिकित्सा हस्तक्षेप तैयार किया जाता है: प्लास्टिक, मैक्सिलोफेशियल, आर्थोपेडिक, नेत्र विज्ञान, ओडोंटोलॉजी आदि। (क्यूस्टा-मोरेनो एट अल।, 2013)

सभी हस्तक्षेप मौलिक रूप से सौंदर्य और कार्यात्मक स्तर (क्यूस्टा-मोरेनो एट अल।, 2013) पर कपाल-संबंधी विसंगतियों को ठीक करने पर केंद्रित हैं।.

संदर्भ

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