ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

ब्रुगडा सिंड्रोम एक आनुवंशिक हृदय रोग है जो प्रभावित व्यक्ति की हृदय गति और उत्तरजीविता को गंभीर रूप से प्रभावित करता है (मेयो क्लिनिक, 2014).

नैदानिक ​​स्तर पर, यह सिंड्रोम महान चिकित्सा प्रासंगिकता के लक्षणों और लक्षणों से जुड़ा हुआ है जैसे कि सिंकोप्स और कार्डिएक अरेस्ट, अचानक मौत या विसंगतियों के साथ कार्डिएक पैटर्न में अन्य (Dizon, 2015).

इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम स्पर्शोन्मुख हो सकता है, हालांकि, वयस्कता के दौरान यह अक्सर स्पष्ट होता है। इसके अलावा, जटिलताएं तब होती हैं जब व्यक्ति सो रहा होता है या आराम की स्थिति में होता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

ब्रूगाडा सिंड्रोम की एटियलॉजिकल उत्पत्ति आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित है। इस अर्थ में, निदान किए गए 30% से अधिक मामलों में, विशिष्ट म्यूटेशन की पहचान SCN5A जीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) में की गई है।.

ब्रुगडा सिंड्रोम में मौलिक नैदानिक ​​परीक्षण इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) है जो हृदय के विद्युत पैटर्न (मेयो क्लिनिक, 2014) में असामान्यताओं को दर्शाता है।. 

हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, इस बीमारी का उपचार आमतौर पर संकट के मामलों में निवारक दृष्टिकोण या यहां तक ​​कि डिफिब्रिलेशन तकनीकों का उपयोग करके किया जाता है (मेयो क्लिनिक, 2014)।.

इसके अलावा, यह संभावित रूप से घातक चिकित्सीय स्थिति है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

कुछ हालिया नैदानिक ​​रिपोर्टों ने संकेत दिया है कि ब्रुगादा सिंड्रोम संरचनात्मक कार्डियक विसंगतियों (दुर्लभ बीमारी के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) के बिना लोगों में अचानक मृत्यु से 20% तक की मौत के लिए जिम्मेदार है।.

ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षण

ब्रुगडा सिंड्रोम एक प्रकार का हृदय विकार है जो हृदय की विद्युत प्रणाली को प्रभावित करता है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

इस सिंड्रोम को उत्पन्न करने वाला मुख्य परिवर्तन हृदय की धड़कन में महत्वपूर्ण अनियमितताओं का विकास है, जो पर्याप्त और प्रभावी चिकित्सीय दृष्टिकोण के बिना, प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकता है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

जैसा कि हम जानते हैं, हृदय हमारे शरीर की मूलभूत और महत्वपूर्ण संरचनाओं में से एक है (स्पेनिश हार्ट फाउंडेशन, 2016).

इसका मुख्य कार्य शरीर के प्रत्येक सिस्टम और क्षेत्रों में रक्त की आपूर्ति प्रदान करना है (स्पैनिश हार्ट फाउंडेशन, 2016).

इसके लिए, हृदय 4 अलग-अलग कक्षों या गुहाओं के साथ एक पेशी संरचना से बना होता है। ऊपरी लोगों को अटरिया कहा जाता है और निचले लोगों को निलय (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) के रूप में जाना जाता है.

इस प्रकार, यह विद्युत आवेग है जो हृदय को पंप करने की अनुमति देता है। यह प्रति मिनट लगभग 50-100 बार धड़कता है, जिससे रक्तप्रवाह के लिए ड्राइविंग बल प्रदान होता है जो धमनियों और नसों के माध्यम से प्रवाहित होता है जो हमारी संचार प्रणाली (Fundación Española del Corazón, 2016) को बनाते हैं।.

ब्रुगाडा सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के मामले में, वेंट्रिकल्स के बीच उत्पन्न होने वाले विद्युत आवेग एक अनियंत्रित तरीके से (वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन) होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य रक्त प्रवाह में कमी होती है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

यह विसंगति है, रक्त के प्रवाह में कमी, विशेष रूप से मस्तिष्क के लिए, जो प्रभावित लोगों में चेतना और / या अचानक मृत्यु का कारण बन सकता है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

Jaramillo, Perdomo, Cardona और Lodoño (2010) जैसे कुछ लेखक ब्रुगडा सिंड्रोम को एक चिकित्सा स्थिति के रूप में परिभाषित करते हैं, जिसका इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम सही कार्डियक की रुकावट के साथ-साथ संरचनात्मक कार्डिएक विसंगतियों के बिना सही क्षेत्र के पूर्ववर्ती लीड में ST खंड के एक एटिपिकल उन्नयन के साथ है।.

विशेष रूप से, कोरोनल शाखा सही कोरोनरी क्षेत्र की पहली है और इसका मुख्य कार्य फुफ्फुसीय धमनी के ट्रंक और दाएं वेंट्रिकल के ट्रैक्ट या निकास क्षेत्र (अलानिया टोरेस, पैडीला पेरेज़, सालास ब्रावो और फर्नांडीज को पर्याप्त रक्त प्रवाह प्रदान करना है) गुरेरो, 2016).

जब इसका एक रोड़ा होता है, तो यह संभव है कि यह मायोकार्डियल इस्किमिया (अपर्याप्त रक्त प्रवाह) के परिणामस्वरूप होता है और असाध्य पाठ्यक्रम के अतालता के विकास की ओर अग्रसर होता है (अलानिया टोरेस, पैडीला पेरेज़, सालास ब्रावो और फर्नांडीज गुरेरो, 2016).

इस प्रकार के विकृति विज्ञान को शुरू में 1992 में जोसेप और पेड्रो ब्रुगादा द्वारा वर्णित किया गया था (बर्न, अगुनागा और ब्रुगादा, 2012).

वर्तमान में, यह सही प्रीऑर्डियल कोशिकाओं के इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक पैटर्न के रूप में विशेषता है, वेंट्रिकुलर अतालता और अचानक मृत्यु (बेनिटो, ब्रुगादा, ब्रुगादा और ब्रुगाडा, 2009) के लिए पूर्वसूचना।.

क्या यह लगातार विकृति है?

हालांकि ब्रुगाडा सिंड्रोम की व्यापकता का ठीक-ठीक पता नहीं है, कई महामारी विज्ञान के विश्लेषणों से यह अनुमान लगाया जाता है कि दुनिया भर में प्रति 10,000 लोगों पर 5 मामले हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इसकी हालिया पहचान के कारण कुछ महामारी विज्ञान के अध्ययन हैं। हालांकि, संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, पश्चिमी तट पर एक विश्वविद्यालय अस्पताल में आयोजित एक परीक्षा में पता चला कि ब्रुगडा सिंड्रोम की जांच की गई रोगियों की कुल संख्या का 0.14% (1348) (डायना, 2015) थी।.

यह सेक्स की परवाह किए बिना किसी में भी हो सकता है, लेकिन 5-8: 1 के अनुपात वाली महिलाओं की तुलना में पुरुषों में यह अधिक आम है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016).

इसके अलावा, प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ किसी भी आयु सीमा में दिखाई दे सकती हैं, लेकिन उपस्थिति का औसत चरण 40 वर्ष के आसपास वयस्क अवस्था में है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

दूसरी ओर, ब्रुगाडा सिंड्रोम के सबसे प्रमुख समाजशास्त्रीय पहलुओं में से एक असमान भौगोलिक प्रचलन (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2016) है।.

दक्षिण पूर्व एशिया और जापान के लोगों में एक उच्च प्रसार देखा जाता है (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016).

लक्षण लक्षण और लक्षण क्या हैं?

ब्रूगाडा सिंड्रोम में सबसे आम लक्षण और लक्षण विद्युत पैटर्न के एक महत्वपूर्ण परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं जो शरीर के सभी क्षेत्रों में रक्त को पंप करने की अनुमति देता है.

इस बीमारी से प्रभावित लोगों में, अतालता, वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन, सिंकोप और / या कार्डिएक अरेस्ट और अचानक मौत सबसे आम है (दाइजन, 2015)।.

अतालता

अतालता एक चिकित्सा शब्द है जो आमतौर पर हृदय गति में परिवर्तन (स्पेनिश हार्ट फाउंडेशन, 2016) द्वारा परिभाषित एक चिकित्सा स्थिति को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है।.

हृदय प्रणाली के विद्युत आवेग हृदय को प्रभावी ढंग से अनुबंधित करने की अनुमति देते हैं ताकि रक्त प्रवाह सामान्य रूप से वितरित हो (Fundación Española del Corazón, 2016).

सामान्य परिस्थितियों में, दिल प्रति मिनट लगभग 60 से 100 बार हरा देता है (स्पेनिश हार्ट फाउंडेशन, 2016).

हालांकि, कुछ विसंगतियां, जैसे कि विद्युत आवेग की खराब पीढ़ी या संरचनात्मक विसंगतियों की उपस्थिति, आदतन दिल की धड़कन के पैटर्न में बाधा डाल सकती हैं।.

अतालता महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं को उत्पन्न कर सकती है जिनमें से हैं: चक्कर आना, धड़कन, सीने में दर्द, बेहोशी, चेतना का नुकसान, आदि। (स्पेनिश हार्ट फाउंडेशन, 2016).

वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन

इस परिवर्तन को मांसपेशियों के तंतुओं के अनियंत्रित संकुचन के रूप में परिभाषित किया जाता है जो हृदय की मांसपेशी के निचले कक्षों या छिद्रों में स्थित होते हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014).

जब यह घटना होती है, तो रक्त हृदय से बाहर नहीं निकलता है जो सामान्य रूप से अचानक हृदय की मृत्यु का कारण बनता है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014).

बेहोशी दिल का

दिल की धड़कन की असामान्य गिरफ्तारी और प्रभावित व्यक्ति की सांस लेने की असामान्य स्थिति (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ, 2014) की विशेषता से एक चिकित्सा स्थिति द्वारा परिभाषित किया गया है।.

यह एक बहुत ही गंभीर चिकित्सा आपातकाल है, क्योंकि यदि इसे कुछ मिनटों में उल्टा नहीं किया जाता है, तो यह तुरंत मृत्यु का कारण बनता है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014).

अचानक मौत

ऊपर वर्णित विकृति कार्डियक फ़ंक्शन (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014) का पूर्ण और तात्कालिक समाप्ति का कारण बन सकती है.

कुछ चिकित्सा हस्तक्षेपों के माध्यम से पुनर्प्राप्त करना संभव है जैसे कार्डियोपल्मोनरी पुनर्जीवन, लेकिन आपातकालीन हस्तक्षेप आवश्यक है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014).

ब्रुगाडा सिंड्रोम के कारण

ब्रुगाडा सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का कारण आनुवंशिक परिवर्तन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) से संबंधित है।.

विशेष रूप से, DCN5A जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो प्रभावित (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के 30% से अधिक के अनुपात में बदल गया है।.

DCN5A जीन सोडियम चैनलों को उत्पन्न करने के लिए जैव रासायनिक निर्देशों के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण भूमिका है जो कार्डियक पेशी (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के कोशिकाओं में सकारात्मक आयनों के परिवहन की अनुमति देता है।.

इस आनुवांशिक घटक में उत्परिवर्तन इन चैनलों की संरचना और कार्य दोनों को बदल सकते हैं, जिससे कोशिकाओं में भागीदार के आयन प्रवाह को कम किया जा सकता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इसलिए, यह घटना दिल की धड़कन के पैटर्न को बदल सकती है, जिससे कार्यात्मक विसंगतियों (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) को बढ़ावा मिल सकता है।.

निदान कैसे किया जाता है??

ब्रुगडा सिंड्रोम का निदान एक पूर्ण नैदानिक ​​परीक्षा, व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास का एक पूर्ण विश्लेषण पर आधारित है, और इसके अलावा, एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) का प्रदर्शन.

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम का उपयोग हृदय की विद्युत गतिविधि का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। परिणाम असामान्य और / या रोगजनक पैटर्न की उपस्थिति को प्रकट कर सकते हैं जो ब्रुगडा सिंड्रोम और अन्य प्रकार के हृदय रोग के साथ संगत हैं (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

इसके अलावा, एक अन्य महत्वपूर्ण पहलू एक विशिष्ट म्यूटेशन (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) की संभावित उपस्थिति का विश्लेषण करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग है।.

क्या कोई इलाज है?

जैसा कि हमने पहले बताया है, ब्रुगडा सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है.

चिकित्सा दृष्टिकोण आमतौर पर कुछ निवारक उपायों (मेयो क्लिनिक, 2014) के पर्चे पर ध्यान केंद्रित करते हैं.

• बढ़ती दवाओं से बचें.
• चिकित्सा जटिलताओं को कम करें और नियंत्रित करें
• डिफिब्रिलेटर जैसे पुनर्जीवनकारी उपायों का उपयोग करें.

 (मेयो क्लीनिक, 2014).

इसके अलावा, कुछ फार्माकोलॉजिकल दृष्टिकोण का उपयोग किया जा सकता है, हालांकि, प्रत्यारोपण चिकित्सा कार्डियोवर्टर डिफिब्रिलेटर (मेयो क्लिनिक, 2014) नामक एक चिकित्सा उपकरण को प्रत्यारोपण करना अधिक आम है.

यह एक असामान्य पैटर्न (मेयो क्लिनिक, 2014) का पता चलने पर एक छोटे डिस्चार्ज के माध्यम से हृदय गति को नियंत्रित करने के लिए एक शल्य प्रक्रिया के माध्यम से प्रत्यारोपित किया जाता है।.

संदर्भ

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