कोरी की बीमारी के लक्षण, कारण, उपचार

कोरी रोग यह चयापचय चरित्र का एक आनुवांशिक विकृति है जो यकृत, मांसपेशियों और / या हृदय स्तर (गेरशेन, प्रेज़ोन और प्रेज़न, 2015) में ग्लाइकोजन (ग्लूकोज भंडारण) के असामान्य और रोग संचय का उत्पादन करता है।.

इस विकृति को ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार III या कोरी-फोर्ब्स रोग के रूप में भी जाना जाता है, सामान्य आबादी में एक दुर्लभ स्थिति है जिसका व्यापक नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम है (द एसोसिएशन फॉर ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसीज यूके, 2016).

कोरी रोग के लक्षण और लक्षणों की विशेषता के बारे में, सबसे अधिक बार हाइपोग्लाइकेमिया, मांसपेशियों की कमजोरी, सामान्यीकृत विकास मंदता या हेपेटोमेगाली (मोरालेस विला, 2010) से संबंधित हैं.

दूसरी ओर, aetiological स्तर पर यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति के आनुवंशिक परिवर्तन का परिणाम है, मुख्य रूप से गुणसूत्र 1 पर स्थित एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, 1q21 स्थान (इबारा-लूज़र, फेरैंडेज़ ब्रावो, विलेल्बेतिया-जैयुरगुइज़र, अरजोना) पर। कार्मोना और बरमेज़ो-फर्नांडीज़, 2006).

नैदानिक ​​संदेह के अलावा, कोरी रोग के निदान में, प्रयोगशाला परीक्षण आवश्यक हैं, जैसे कि अन्य बायोकेमिकल परीक्षणों (कॉस्मे, मोल्टाल्वो, सेंचचेज़, ओजेदा, जैपटा, बुजांडा, गुतिएर्रेज़ और एरेनास) के बीच यकृत बायोप्सी, हेयोनोनिस्टोकैमिक तकनीक , 2005).

अंत में, उपचार चिकित्सा परिणामों के नियंत्रण पर आधारित है। शरीर में ग्लूकोज के स्तर के रखरखाव के लिए सबसे सामान्य आहार योजना है (ड्यूक यूनिवर्सिटी हेल्थ सिस्टम, 2013).

कोरी रोग के लक्षण

कोरी रोग या टाइप III ग्लाइकोजेनोसिस एक आनुवंशिक विकृति है जो ग्लूकोज (शर्करा) के शरीर के विभिन्न अंगों में असामान्य संचय के कारण होता है, जिसे ग्लाइकोजन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) कहा जाता है।.

इस प्रकार, कोरी की बीमारी को चयापचय संबंधी विकारों के एक समूह में वर्गीकृत किया जाता है जिसे ग्लाइकोजेनेसिस कहा जाता है.

हालांकि ग्लाइकोजेनेसिस के कई उपप्रकारों की पहचान की गई है, वे सभी ग्लाइकोजन चयापचय (लैब्रून, ट्रायोएच आइबशवीलर, मोलेट बोउडजिमलाइन, हर्बर्ट ब्यूरोन और गजडोस, 2010) में विकार के कारण हैं।.

ग्लाइकोजन एक जैव रासायनिक यौगिक है जो हमारे शरीर में मौजूद है और जिसका आवश्यक कार्य ऊर्जा आरक्षित है। विशेष रूप से, यह वह तरीका है जिसमें ग्लूकोज विभिन्न अंगों में जमा होता है, विशेष रूप से मांसपेशियों और यकृत में, ग्लाइकोजन से समृद्ध अन्य प्रकार के ऊतकों के अलावा, जैसे कि हृदय (लैब्रिन, ट्रायोहे आइबेशवीलर, मोलेट बैजमैलीन, ह्यूरन बरोन और गजडोस,) 2010).

इसके अतिरिक्त, इस यौगिक के विशिष्ट कार्य उस कपड़े के आधार पर भिन्न हो सकते हैं जिसमें लेब्रून, ट्रियोशे एबर्सवीलर, मोलेट बाउडजिमलाइन, हर्बर्ट बरोन और गजडोस, 2010) स्थित हैं:

- जिगर: यकृत कोशिकाओं में रक्तप्रवाह के माध्यम से ग्लूकोज पहुंचता है। इस प्रकार, भोजन के अंतर्ग्रहण के बाद, इसमें ग्लाइकोजन के रूप में संग्रहीत किया जाता है
अलग जिगर क्षेत्रों.

इस अर्थ में, जब रक्त में शर्करा का स्तर कम हो जाता है, तो संग्रहीत ग्लाइकोजन ग्लूकोज को रक्तप्रवाह में छोड़ता है और इस प्रकार उसके अंगों को अपने कुशल कार्य के लिए आवश्यक योगदान प्राप्त होता है.

- कंकाल की मांसपेशियां: मांसपेशियों की संरचना के मामले में, ग्लाइकोजन का उपयोग स्थानीय रूप से शारीरिक प्रयासों के दौरान आवश्यक ऊर्जा प्राप्त करने के लिए किया जाता है.

इसलिए, हमारे शरीर के लिए ऊर्जा सब्सट्रेट प्राप्त करने के लिए ग्लूकोज में ग्लाइकोजन को परिवर्तित करने की क्षमता है, यह आवश्यक है कि हेक्सिसिनिसिस जैसे विभिन्न एंजाइम, शामिल हैं (लैब्रिन, ट्रायोहे आइबेशवेइलर, मोलेट वॉल्डजेमलाइन, हर्बर्ट बैरन और गजडोस, 2010).

इस प्रकार, कोरी की बीमारी के मामले में, इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की विशेषताओं को भंडारण में और ग्लाइकोजन के क्षरण में परिवर्तन की उपस्थिति से लिया जाता है, इस प्रक्रिया में शामिल एंजाइमों को भी प्रभावित करता है।.

विशेष रूप से, टाइप II ग्लाइकोजेनेसिस या कोरी रोग को पहली बार 1928 में सनैपर और वैन क्रेवेल्ड द्वारा वर्णित किया गया था। हालांकि, यह 1956 तक नहीं था, जब इलिंगवर्थ और उनके कार्य समूह ने एंजाइमी दोष का वर्णन किया जिसने इसे जन्म दिया। पैथोलॉजी (कोस्मे, मोंटाल्वो, सांचेज़, ओजेदा, टोरडो, जैपटा, बुजांडा, गुतिएरेज़ और एरेनास, 2005).

इसलिए, यदि हम इस विकृति के नैदानिक ​​विवरण का उल्लेख करते हैं, तो ग्लूकोसिडिटेड एमाइल -1,6 की अनुपस्थिति या कमी, यकृत, मांसपेशियों, और अन्य मामलों में दिल में ग्लाइकोजन का अत्यधिक भंडारण पैदा करता है (राष्ट्रीय) दुर्लभ विवादों के लिए संगठन, 2016).

इसके अलावा, कोरी रोग कई नैदानिक ​​उपप्रकारों (IIIa, IIIb, IIIc और IIId) को प्रस्तुत करता है, विशिष्ट संकेतों और लक्षणों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016):

- IIIa और IIIc टाइप करें: मूल रूप से जिगर और मांसपेशियों की संरचना को प्रभावित करते हैं.

- IIIb और IIId टाइप करें: आम तौर पर, वे केवल यकृत क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं.

आंकड़े

कुल मिलाकर, ग्लाइकोजेनेसिस में आमतौर पर प्रति 40,000 लोगों में एक से भी कम मामलों का प्रचलन है (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिस्प्रोडक्शन 2016).

इस प्रकार, कोरी की बीमारी एक दुर्लभ आनुवांशिक विकृति है, संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, प्रति 100,000 लोगों में लगभग 1 मामले का अनुमान लगाया गया है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

विभिन्न अध्ययनों से संकेत मिलता है कि यह यहूदी वंश के लोगों में उच्च आवृत्ति के साथ एक बीमारी है, विशेष रूप से उत्तरी अफ्रीका में, लगभग 5,400 लोगों तक पहुंचती है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016)।.

इसके अलावा, अन्य जनसांख्यिकीय सुविधाओं के संबंध में, जैसे कि सेक्स, महिला या पुरुष सेक्स से जुड़ी एक उच्च आवृत्ति की पहचान नहीं की गई है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिस्ट्रॉइडर्स, 2016).

दूसरी ओर, कोरी रोग के उपप्रकारों के लिए, IIIA का सबसे आम रूप है, सभी मामलों में 85% का प्रतिनिधित्व करना। इस प्रकार का आमतौर पर फॉर्म IIIb द्वारा अनुसरण किया जाता है, जो इस विकृति से प्रभावित 15% लोगों का प्रतिनिधित्व करता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

ज्यादातर बार-बार लक्षण और लक्षण

कोरिय रोग का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम आमतौर पर परिवर्तनशील होता है, जो सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्रों पर निर्भर करता है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, वे आमतौर पर बचपन के दौरान स्पष्ट होते हैं.

आम तौर पर, सबसे लगातार संकेत और लक्षण (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016, मोरेल्स विला, 2010, नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) से संबंधित हैं:

क) हाइपोग्लाइसीमिया

हाइपोग्लाइसीमिया शब्द के साथ हम रक्त शर्करा के निम्न स्तर की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं, अर्थात, ग्लूकोज का कमी स्तर.

आम तौर पर, स्तर 70mg / dl से कम होना चाहिए जिसे असामान्य या रोगविज्ञानी माना जाता है.

इस प्रकार, यह चिकित्सा स्थिति अन्य जटिलताओं के विकास को जन्म दे सकती है जैसे (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014):

- हृदय गति और लय का परिवर्तन.

- आवर्तक सिरदर्द.

- भूख कम या बढ़ जाना.

- दृश्य क्षमता का परिवर्तन, जैसे धुंधला या दोहरी दृष्टि.

- मनोदशा में परिवर्तन: चिड़चिड़ापन, आक्रामकता, चिंता आदि.

- सोते हुए कठिनाई.

- थकान, कमजोरी और सामान्यीकृत थकान.

- झुनझुनी और सुन्नता की संवेदना.

- तेज पसीना.

- चक्कर आना और चेतना का नुकसान.

ख) hyperlipidemia

इस मामले में, हाइपरलिपिडिमिया शब्द के साथ हम उच्च स्तर के लिपिड की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं, अर्थात्, रक्त में वसा.

आम तौर पर, यह आनुवंशिक कारकों से जुड़ा होता है जो रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में वृद्धि का कारण बनता है.

एक विशिष्ट स्तर पर, यह विकार मुख्य रूप से (राष्ट्रीय) से संबंधित अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताओं के विकास को जन्म दे सकता है
स्वास्थ्य संस्थान, 2014):

- हृदय संबंधी परेशानी, एनजाइना पेक्टोरिस और हृदय से संबंधित अन्य विकार.

- निचले छोरों में पंचर और ऐंठन सनसनी.

- सतही घावों के उपचार से संबंधित समस्याएं.

- स्ट्रोक से संबंधित लक्षण: मांसपेशियों में कमजोरी या पक्षाघात, भाषा की समस्याएं, आदि।.

ग) स्नायु हाइपोटोनिया

इस विकृति का संकेत देने वाले पहले लक्षणों में से एक चिह्नित मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति है.

मांसपेशियों की टोन असामान्य रूप से कम हो जाती है, जिससे सभी प्रकार की गतिविधियों और मोटर कृत्यों को करना मुश्किल होता है.

घ) पेशीविकृति

हाइपोटोनिया और मोटर फ़ंक्शन से संबंधित अन्य परिवर्तनों की आवर्तक उपस्थिति, मायोपैथियों के विकास की ओर ले जाती है.

मायोपथी शब्द के साथ हम मांसपेशियों के रोगों की एक विस्तृत श्रृंखला का उल्लेख करते हैं जो पुरानी मांसपेशियों में सूजन और कमजोरी की उपस्थिति की विशेषता है.

इसलिए, चिकित्सा संबंधी जटिलताओं में शामिल हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2011):

- प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, समीपस्थ संरचनाओं से शुरू होती है, अर्थात्, मांसपेशियों को ट्रंक के सबसे करीब.

- मांसपेशियों के तंतुओं को नुकसान पहुंचाना.

- मोटर क्रियाओं से संबंधित थकान और थकान: चलना, साँस लेना, निगलना, आदि।.

- आवर्तक मांसपेशियों में दर्द.

- त्वचीय संवेदनशीलता में वृद्धि.

- चलने में कठिनाई, मुद्रा बनाए रखना, बात करना, निगलना, आदि।.

ई) हिपेटोमिगेली

एक ओर, हेपटोमेगाली शब्द के साथ हम असामान्य रूप से बड़े जिगर की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं.

आम तौर पर, सूजन और / या वॉल्यूमेट्रिक वृद्धि के कारण, यकृत आमतौर पर विभिन्न क्षेत्रों पर हमला करता है, पसलियों के निचले क्षेत्रों तक पहुंचता है.

हेपेटोमेगाली के कारण होने वाले कुछ लक्षण और लक्षण निम्न से संबंधित हो सकते हैं:

- दर्द और पेट में गड़बड़ी.

- चक्कर आ रहा है.

- आवर्तक मतली और उल्टी.

- पीलिया.

- मूत्र और / या मल के रंग का परिवर्तन.

च) सिरोसिस और हेपेटिक अपर्याप्तता

सिरोसिस यकृत के प्रगतिशील गिरावट की उपस्थिति को संदर्भित करने के लिए प्रयोग किया जाता है, संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से.

विशेष रूप से, स्वस्थ यकृत ऊतक दुर्लभ हो जाता है, इसकी विभिन्न संरचनाओं के माध्यम से रक्त परिसंचरण को रोकता है.

लक्षणों की एक विस्तृत विविधता (मतली, उल्टी, कमजोरी, थकान, लगातार पेट दर्द, आदि) के अलावा, सिरोसिस महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डायबिटीज एंड डाइजेस्टिव एंड किडनी रोगों, 2016) के विकास का कारण बन सकता है:

- ट्यूमर के गठन.

- मधुमेह.

- हेपेटिक एन्सेफैलोपैथी.

- पित्ताशय की पथरी.

- पोर्टल उच्च रक्तचाप.

- Espenomegalia.

- पीलिया.

- हेपेटिक अपर्याप्तता.

- रक्तस्राव और घाव.

- एडिमा और जलोदर.

छ) कार्डियोमायोपैथी

इस मामले में, कार्डियोमायोपैथी शब्द का उपयोग चिकित्सा क्षेत्र में विभिन्न रोग प्रक्रियाओं को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जो अखंडता और
हृदय की मांसपेशी का कार्य.

आमतौर पर, परिवर्तन (स्पेनिश हार्ट फाउंडेशन, 2016) से संबंधित हैं:

- खराब संकुचन: हृदय की मांसपेशी के खराब संकुचन की उपस्थिति से इसके आंतरिक भाग से रक्त निकलने में कठिनाई होती है.

- खराब विश्राम: हृदय की मांसपेशी के खराब विश्राम की उपस्थिति से उसके आंतरिक भाग में रक्त का प्रवेश रुक जाता है.

- खराब संकुचन और विश्राम: दोनों प्रक्रियाओं में असामान्यताओं की उपस्थिति हृदय से रक्त के सामान्य और कुशल पंपिंग में बाधा डालती है
बाकी क्षेत्रों और शारीरिक अंगों.

ज) वृद्धि में देरी

विभिन्न यकृत, मांसपेशियों और हृदय संबंधी लक्षणों में वृद्धि से संबंधित महत्वपूर्ण परिवर्तन हो सकते हैं.

आमतौर पर, प्रभावित व्यक्तियों में समान लिंग और जैविक उम्र के अन्य लोगों की तुलना में आमतौर पर छोटे कद और असामान्य रूप से कम वृद्धि के मानक होते हैं.

का कारण बनता है

कोरी की बीमारी की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है, जो मुख्य रूप से गुणसूत्र 1 पर स्थित विभिन्न उत्परिवर्तन से संबंधित है, स्थान 1 पी 21 (टेग, 2014) पर.

इस मामले में, आनुवंशिक परिवर्तन ग्लाइकोजन डीब्रीचिंग एंजाइम की एक कमी या अपर्याप्त गतिविधि का उत्पादन करेगा (मोरालेस विला, 2010).

परिणामस्वरूप, प्रभावित व्यक्तियों को ग्लाइकोजन से ग्लूकोज मुक्ति की विभिन्न जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को पूरा करने में एक चिह्नित कठिनाई होगी और इसलिए, इसमें ऊर्जा भंडार (मोरेल्स विला) से संबंधित और विभिन्न विकृति का असामान्य संचय होगा, 2010).

निदान किए गए अधिकांश मामलों में, कम से कम 4 या 5 दोषपूर्ण जीन की पहचान की गई है और कोरी की बीमारी के नैदानिक ​​लक्षणों से संबंधित है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

निदान

कोरी की बीमारी की नैदानिक ​​विशेषताएं बचपन के चरण के दौरान महत्वपूर्ण हैं, इसलिए, चिकित्सीय इतिहास और शारीरिक परीक्षा के विश्लेषण से नैदानिक ​​संदेह से पहले, चयापचय परीक्षा करना आवश्यक है (फ्रिसर्ट, 2009).

विभिन्न ऊतकों के रक्त परीक्षण और बायोप्सी के माध्यम से, ग्लाइकोजन (फ्रिसर्ट, 2009) से संबंधित एंजाइमी कमियों की उपस्थिति की पहचान करना आवश्यक है.

इलाज

हालांकि कोरी की बीमारी के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं है, विभिन्न चिकित्सीय हस्तक्षेपों को डिजाइन किया गया है, उनमें से कुछ का वर्णन स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ पेशेंट्स ने ग्लूकोोजेनेसिस (मोरालेस विला, 2010) के साथ किया है:

- हाइपोग्लाइसीमिया के एपिसोड का उपचार: कार्बोहाइड्रेट खुराक में वृद्धि, खाद्य विनियमन, चमड़े के नीचे या शिरापरक ग्लूकागन का प्रशासन, अंतःशिरा ग्लूकोज सम्मिलन आदि।.

- सर्जिकल देखभाल: यकृत के सिरोसिस के गंभीर मामलों में, सर्जिकल दृष्टिकोण आवश्यक है, और मौलिक रूप से, यकृत प्रत्यारोपण.

- औषधीय उपचार: दवाओं का प्रशासन मुख्य रूप से दर्द के एपिसोड और हृदय संबंधी परिवर्तनों के उपचार से संबंधित है.

- आहार देखभाल: भोजन के सेवन का नियमन एक मौलिक पहलू है और यह एक चयापचय प्रकृति के अन्य विकृति है। रात में ग्लूकोज की आपूर्ति के साथ संतुलित आहार बनाए रखना आवश्यक है.

संदर्भ

1. AGSD। (2016). ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार III. ग्लूकोजेन स्टोरेज डिजीज यूके के लिए एसोसिएटिन से लिया गया: https: //www.agsd.org.uk/
2. कोस्मे, ए।, मोंटाल्वो, आई।, सांचेज़, जे।, ओजेदा, ई।, टोरादो, जे।, ज़ापटा, ई।, ... एरेनास, ई। (2005)। टाइप III ग्लाइकोजेनोसिस हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा से संबंधित है. गैस्ट्रोएंटेरोल हेपेटोल, 622-5.
3. ड्यूक यूनिवर्सिटी हेल्थ सिस्टम। (2016). ग्लाइकोजन भंडारण रोग के विभिन्न प्रकार क्या हैं? ड्यूक चिल्ड्रन से लिया गया.
4. FEC। (2016). cardiomyopathies. स्पेनिश हार्ट फाउंडेशन से प्राप्त किया.
5. फ्रिसार्ट, आर। (2016). ग्लाइकोजन डिबार्चिंग एंजाइम की कमी के कारण ग्लाइकोजन भंडारण रोग. अनाथालय से लिया गया.
6. गेरशेन, एल।, प्रिसन, बी।, और प्रेज़ोन, आर। (2015)। कंकाल की मांसपेशी में ग्लाइकोजन भंडारण रोग III के रोग संबंधी लक्षण. केस रिपोर्ट / जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल न्यूरोसाइंस, 1674-1675.
7. इबारा-लूज़र, जे।, फर्नांडीज़-ब्रावो, ए।, विलेल्बेतिया-ज्यूरगुइज़र, के।, अर्जोना-कार्मोना, आई।, और बरमेज़ो-फ़र्नान्डीज़, जी। (2016) ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार III. पुनर्वास (मद्र)., 216-8.
8. लैब्रून, पी।, एबर्सवीलर, पी।, मोलेट बॉडजेमलाइन, ए।, हबर्ट बर्टन, ए।, और गजदोस, वी। (2010)। glucogenosis. ईएमसी.
9. मोरालेस विला, ए। (2010)। प्रकार द्वितीय Flucogenesis के लिए सूचना गाइड (कोरी-फोर्ब्स रोग). ग्लाइकोजन के साथ मरीजों के स्पेनिश एसोसिएशन.
10. एनआईएच। (2015). पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडिमिया. मेडलाइनप्लस से लिया गया.
11. एनआईएच। (2015). निम्न रक्त शर्करा. मेडलाइनप्लस से लिया गया.
12. एनआईएच। (2016). ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार III. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
13. एनआईएच। (2016). सिरोसिस. मधुमेह और पाचन संस्थान और गुर्दे की बीमारियों के राष्ट्रीय संस्थान से लिया गया.
14. NORD। (2016). फोर्ब्स रोग. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
15. तेगय, डी। (2014). ग्लाइकोजन-भंडारण रोग प्रकार III के आनुवंशिकी. मेडस्केप से लिया गया.