चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षण, कारण, उपचार

चारकोट-मैरी-टूथ रोग यह एक संवेदी-मोटर बहुपद है, जो कि एक चिकित्सा विकृति है, जो परिधीय तंत्रिकाओं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014) की क्षति या अध: पतन पैदा करती है। यह वंशानुगत उत्पत्ति (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) का सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी में से एक है।.

यह उन तीन डॉक्टरों से अपना नाम प्राप्त करता है जिन्होंने पहली बार 1886 में जीन-मार्टिन चारकॉट, पियरे डी मैरी और हॉवर्ड हेनरी थूथ के साथ इसका वर्णन किया था (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2010).

यह एक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की विशेषता है जिसमें संवेदी और मोटर लक्षण दिखाई देते हैं, उनमें से कुछ ऊपरी और निचले छोरों में विकृति या मांसपेशियों की कमजोरी और विशेष रूप से पैरों में शामिल होते हैं (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

इसके अलावा, यह एक आनुवांशिक बीमारी है, जो जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के अस्तित्व के कारण होती है, जो परिधीय तंत्रिकाओं के कार्य और संरचना से संबंधित प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक),
2016).

आमतौर पर, चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी के लक्षण किशोरावस्था में या वयस्कता के शुरुआती चरण में दिखाई देने लगते हैं और उनकी प्रगति आमतौर पर क्रमिक (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) होती है।.

हालांकि यह विकृति आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के जीवन को खतरे में नहीं डालती है (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2010), एक इलाज अभी तक नहीं खोजा गया है.

चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी में इस्तेमाल किए जाने वाले उपचार में आमतौर पर भौतिक चिकित्सा, सर्जरी और आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग, व्यावसायिक चिकित्सा और रोग नियंत्रण के लिए दवाओं के नुस्खे (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) शामिल हैं।.

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षण

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) एक मोटर-सेनील पोलीन्यूरोपैथी है, जो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो परिधीय नसों को प्रभावित करता है और इसके बीच कई प्रकार के लक्षण पैदा करता है: धनुषाकार पैर, बनाए रखने में असमर्थता शरीर एक क्षैतिज स्थिति में, मांसपेशियों में कमजोरी, जोड़ों में दर्द, दूसरों के बीच (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

बहुपद शब्द का उपयोग कई नसों में घाव के अस्तित्व को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, भले ही चोट के प्रकार और शारीरिक क्षेत्र प्रभावित हो (कोमर ओफ़रिल, 2008).

विशेष रूप से, चारकोट-मैरी-टूथ रोग परिधीय तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के बाहर हैं (क्लिनिका डैम, 2016) और मांसपेशियों और आंतों के संवेदी अंगों को संक्रमित करने के लिए जिम्मेदार हैं। (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

इसलिए, परिधीय तंत्रिकाएं, उनके विभिन्न तंतुओं के माध्यम से, मोटर और संवेदी जानकारी (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016) को प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार हैं.

इस प्रकार, पैथोलॉजीज जो परिधीय तंत्रिकाओं को प्रभावित करती हैं, उन्हें परिधीय न्यूरोपैथिस कहा जाता है और तंत्रिका तंतुओं के कार्य के रूप में मोटर, संवेदी या संवेदी-मोटर कहा जाता है।.

चारकोट-मैरी-टूथ रोग इस प्रकार विभिन्न मोटर और संवेदी विकारों के विकास को शामिल करता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

आंकड़े

चारकोट-मेरी-टोह रोग परिधीय वंशानुगत न्यूरोपैथी का सबसे प्रचलित प्रकार है (एरंडन, 2014).

आम तौर पर, यह एक बच्चा या किशोर शुरुआत की विकृति है (बेरेकियानो एट अल।, 2011), जिसकी प्रस्तुति की औसत आयु लगभग 16 वर्ष की उम्र है (एरांडो, 2014).

यह विकृति किसी को भी प्रभावित कर सकती है, नस्ल की परवाह किए बिना, मूल स्थान या जातीय समूह, और लगभग 2.8 मिलियन मामले दुनिया भर में दर्ज किए गए हैं (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

संयुक्त राज्य अमेरिका में, चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी लगभग 2,500 लोगों को सामान्य आबादी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) में प्रभावित करती है।.

दूसरी ओर, स्पेन में प्रति 100 निवासियों पर 28.5 मामलों का प्रचलन है। (बर्कियानो एट अल। 2011).

लक्षण और लक्षण

तंत्रिका तंतुओं की भागीदारी के आधार पर, चारकोट-मेरी-टूथ रोग के लक्षण और लक्षण उत्तरोत्तर प्रस्तुत किए जाएंगे.

आम तौर पर, चार्क्टो-मारिया-टूथ रोग के नैदानिक ​​लक्षणों को चरम सीमाओं की कमजोरी और मांसपेशियों के शोष के प्रगतिशील विकास की विशेषता है।.

पैरों और बाहों को संक्रमित करने वाले तंत्रिका तंतु सबसे बड़े हैं, इसलिए वे पहले प्रभावित क्षेत्र होंगे (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

आम तौर पर, चारकॉट-मैरी-टूथ रोग का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम आमतौर पर पैरों में मांसपेशियों की कमजोरी और सुन्नता के साथ शुरू होता है (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

हालांकि चारकोट-मैरी-टूथ रोग के कई रूप हैं, सबसे अधिक लक्षण लक्षण में शामिल हो सकते हैं (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016):

• पैरों में हड्डी और मांसपेशियों की विकृति: कैवस या धनुषाकार पैर या हथौड़ा की उपस्थिति.
• पैरों को क्षैतिज स्थिति में रखने में कठिनाई या असमर्थता.
• मांसपेशियों के बड़े पैमाने पर नुकसान, विशेष रूप से निचले छोरों में.
• परिवर्तन और संतुलन की समस्याएं.

इसके अलावा, विभिन्न संवेदी लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं, जैसे निचले छोरों की सुन्नता, मांसपेशियों में दर्द, पैरों और पैरों में सनसनी की कमी या हानि, दूसरों के बीच (मेयो क्लिनिक, 2016)।.

परिणाम के रूप में, प्रभावित लोग अक्सर ठोकर खाते हैं, गिरते हैं, या बार-बार बदल जाते हैं.

इसके अलावा, जैसे-जैसे परिधीय तंत्रिका तंतुओं की भागीदारी बढ़ती है, समान लक्षण ऊपरी छोरों, बाहों और हाथों में विकसित हो सकते हैं (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

यद्यपि यह सबसे सामान्य रोगसूचकता है, नैदानिक ​​प्रस्तुति बहुत परिवर्तनशील है। कुछ पीड़ितों के हाथों और पैरों में गंभीर मांसपेशी शोष हो सकता है, साथ ही साथ विभिन्न विकृति भी हो सकती है, जबकि अन्य में केवल हल्के मांसपेशियों की कमजोरी या कैवस पैर मनाया जा सकता है (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al।, 1996)।.

का कारण बनता है

चारकोट-मेरी-टूथ रोग की नैदानिक ​​पाठ्यक्रम विशेषता परिधीय नसों के मोटर और संवेदी तंतुओं में परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

इन सभी तंतुओं का निर्माण तंत्रिका कोशिकाओं की एक भीड़ द्वारा किया जाता है, जिसके माध्यम से सूचनाओं का प्रवाह प्रसारित होता है। संचरण की दक्षता और गति में सुधार करने के लिए, इन कोशिकाओं के अक्षों को माइलिन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) के साथ लेपित किया गया है.

यदि अक्षतंतु और उनके कवर बरकरार नहीं हैं, तो जानकारी कुशलता से प्रसारित नहीं हो पाएगी और इसलिए, संवेदी और मोटर लक्षणों की एक भीड़ विकसित होगी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

आनुवांशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति अक्सर परिधीय तंत्रिकाओं के सामान्य या आदतन कार्य में परिवर्तन के विकास को जन्म दे सकती है, जैसा कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग (मेयो क्लिनिक, 2016) के मामले में है।.

प्रायोगिक अध्ययनों ने संकेत दिया है कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग के आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर वंशानुगत होते हैं.

इसके अलावा, इस विकृति की घटना से संबंधित 80 से अधिक विभिन्न जीनों की पहचान की गई है (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के प्रकार

कई प्रकार के चारकोट-मैरी-टूथ रोग (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) हैं, जिन्हें आमतौर पर विभिन्न मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है जैसे वंशानुगत पैटर्न, नैदानिक ​​प्रस्तुति का समय या पैथोलॉजी की गंभीरता (मस्कुलर) डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2010).

हालांकि, मुख्य प्रकारों में CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 और CMTX (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) शामिल हैं।

अगला, हम सबसे आम प्रकारों की मुख्य विशेषताओं का वर्णन करेंगे (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2010):

चारकोट-मैरी-टूथ I और टाइप II (CMT1 और CMT2)

इस विकृति के प्रकार I और II में बचपन या किशोरावस्था के दौरान एक विशिष्ट शुरुआत होती है और यह सबसे लगातार प्रकार होते हैं.

टाइप I में एक ऑटोसोमल प्रभावी विरासत है, जबकि टाइप II में एक ऑटोसोमल प्रमुख या पुनरावृत्ति विरासत प्रस्तुत कर सकते हैं.

इसके अलावा, कुछ उपप्रकारों को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जैसा कि CMT1A के मामले में, जो गुणसूत्र 17 पर स्थित PMP22 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। इस प्रकार की आनुवांशिक भागीदारी 60% मामलों के निदान के लिए जिम्मेदार है। चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी की.

चारकोट-मेरी-टूथ प्रकार X (CMTX)

इस प्रकार के चारकोट-मैरी-टूथ रोग में, नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की सामान्य शुरुआत भी बचपन और किशोरावस्था से जुड़ी होती है।.

यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक आनुवंशिक विरासत प्रस्तुत करता है। इस प्रकार की विकृति प्रकार I और II के समान नैदानिक ​​विशेषताओं को प्रस्तुत करती है, और, इसके अलावा, आमतौर पर पुरुष सेक्स को प्रभावित करती है।.

चारकोट-मेरी-टूथ प्रकार III (CMT3)

चारक्टो-मैरी-टूथ एनफेर्मड के प्रकार III को आमतौर पर रोग या डीजेरिन सोतास सिंड्रोम (डीएस) (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016) के रूप में जाना जाता है।.

इस विकृति विज्ञान में, पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले चरण में दिखाई देते हैं, आमतौर पर 3 साल की उम्र से पहले.

आनुवंशिक स्तर पर, यह एक ऑटोसोमल प्रभुत्व या पुनरावर्ती विरासत पेश कर सकता है.

इसके अलावा, यह चारक्टो-मैरी-टोह एनफेरमडड के सबसे गंभीर रूपों में से एक है। प्रभावित लोगों में सामान्यीकृत कमजोरी, संवेदनशीलता में कमी, हड्डी की विकृति और कई मामलों में गंभीर न्यूरोपैथी है, जो कई मामलों में सुनवाई का महत्वपूर्ण या मामूली नुकसान पेश करते हैं।.

चारकोट-मेरी-टूथ प्रकार IV (CMT4)

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के प्रकार IV में, लक्षणों की विशिष्ट शुरुआत बचपन या किशोरावस्था में होती है और इसके अलावा, आनुवंशिक स्तर पर, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है.

विशेष रूप से, टाइप IV, चारकोट-मैरी-टूथ रोग का मनोविश्लेषणात्मक रूप है। लक्षणों में से कुछ डिस्टल और समीपस्थ क्षेत्रों में मांसपेशियों की कमजोरी, या संवेदी शिथिलता शामिल हैं.

बचपन में प्रभावित लोगों में मोटर की विकास में सामान्यता की देरी होती है, इसके अलावा एक कमी पेशी की मात्रा भी होती है.

निदान

चारकोट-मेरी-टोह रोग की पहचान का पहला चरण परिवार के इतिहास के विस्तार और रोग विज्ञान के अवलोकन से संबंधित है।.

यह निर्धारित करना आवश्यक है कि प्रभावित व्यक्ति को वंशानुगत न्यूरोपैथी है या नहीं। आमतौर पर, इस विकृति विज्ञान के अन्य मामलों (बेरेकियानो एट अल।, 2012) की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए कई पारिवारिक सर्वेक्षण किए जाते हैं।.

इसलिए, रोगी से पूछे जाने वाले कुछ प्रश्न उनके लक्षणों की उपस्थिति और अवधि से संबंधित होंगे, और चारकोट-मैरी-टूथ रोग (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर से प्रभावित परिवार के अन्य सदस्यों की उपस्थिति) स्ट्रोक, 2016).

दूसरी ओर, इस विकृति के साथ संगत रोग विज्ञान की उपस्थिति के निर्धारण के लिए शारीरिक और तंत्रिका संबंधी परीक्षा भी मौलिक है।.

शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के दौरान, विभिन्न विशेषज्ञ चरम सीमाओं में मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों की महत्वपूर्ण कमी, संवेदनशीलता में कमी या संवेदनशीलता में कमी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) की उपस्थिति का निरीक्षण करने की कोशिश करते हैं।.

इसके अलावा, यह अन्य प्रकार के परिवर्तनों की उपस्थिति का भी पता लगाने की कोशिश करता है जैसे कि पैरों और हाथों में विकृति (खुदाई पैर, हथौड़ा, फ्लैट पी या उलटा एड़ी), स्कोलियोसिस, हिप डिस्प्लासिया, दूसरों के बीच (राष्ट्रीय संस्थान) न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016).

हालांकि, प्रभावित लोगों में से कई स्पर्शोन्मुख हैं या बहुत सूक्ष्म नैदानिक ​​संकेत पेश करते हैं, इसलिए कुछ परीक्षणों या नैदानिक ​​परीक्षणों (बेरेकियानो एट अल।, 2012) का उपयोग करना भी आवश्यक होगा।.

इस प्रकार, एक न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षा अक्सर की जाती है (बेरेकियानो एट अल।, 2012):

• तंत्रिका चालन अध्ययनइस प्रकार के परीक्षणों में, उद्देश्य तंत्रिका तंतुओं के माध्यम से प्रसारित होने वाले विद्युत संकेतों की गति और दक्षता का मध्यस्थता करना है। आमतौर पर, तंत्रिका को उत्तेजित करने के लिए छोटे विद्युत दालों का उपयोग किया जाता है और प्रतिक्रियाएं दर्ज की जाती हैं। जब विद्युत संचरण कमजोर या धीमा होता है, तो यह संभावित तंत्रिका प्रभावित होने का संकेत देता है (मेयो क्लिनिक, 2016).
• इलेक्ट्रोमोग्राफी (EMG): इस मामले में, मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि दर्ज की जाती है, जो तंत्रिका उत्तेजना पर प्रतिक्रिया करने के लिए मांसपेशियों की क्षमता के बारे में जानकारी प्रदान करती है (मेयो, 2016).

इसके अलावा, अन्य प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं, जैसे:

• तंत्रिका बायोप्सीइस प्रकार के परीक्षणों में, हिस्टोलॉजिकल असामान्यताओं की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए परिधीय तंत्रिका ऊतक का एक छोटा हिस्सा हटा दिया जाता है। आम तौर पर, CMT1 प्रकार के रोगियों में असामान्य मायेलिनेशन होता है, जबकि CMT2 प्रकार वाले लोग आमतौर पर एक्सोनल डिजनरेशन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) के साथ मौजूद होते हैं।.
• आनुवंशिक परीक्षण: इन परीक्षणों का उपयोग रोग के साथ संगत दोष या आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति को निर्धारित करने के लिए किया जाता है.

इलाज

Chacot-Marie-Tooth रोग एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, इसलिए, लक्षण आमतौर पर समय के साथ धीरे-धीरे खराब हो जाते हैं.

मांसपेशियों की कमजोरी और सुन्नता, चलने में कठिनाई, संतुलन की कमी या आर्थोपेडिक समस्याएं आमतौर पर कार्यात्मक विकलांगता की गंभीर स्थिति का कारण बनती हैं (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

वर्तमान में, कोई इलाज नहीं है जो चारकोट-मैरी-टूथ रोग को ठीक करता है या रोकता है.

आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले चिकित्सीय उपायों में आमतौर पर शामिल होते हैं (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016).

• भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा: मांसपेशियों की क्षमताओं को बनाए रखने और सुधारने और प्रभावित व्यक्ति की कार्यात्मक स्वतंत्रता को नियंत्रित करने के लिए उपयोग किया जाता है.
• हड्डी रोग संबंधी उपकरण: इस प्रकार के उपकरणों का उपयोग भौतिक परिवर्तनों के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए किया जाता है.
• सर्जरीहड्डी और मांसपेशियों की विकृति के कुछ प्रकार हैं जिनका इलाज आर्थोपेडिक सर्जरी के जरिए किया जा सकता है। मौलिक उद्देश्य चलने की क्षमता को बनाए रखना या बहाल करना है.

संदर्भ

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