रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति की एक बहु-प्रणालीीय विकृति है जो एक असामान्य चेहरे के विन्यास, विकास विकारों और बौद्धिक विकलांगता (मारिन संजुआन, मोरेनो मार्टिन के विकास की विशेषता है, रियोस डी ला पेना, उबरुगा इरसे और डोमिंगो-मालवडी, 2008 से).

इस विकार के संकेत और लक्षण आमतौर पर एक व्यापक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करते हैं। उनमें से कुछ में शामिल हैं: छोटे कद, नैदानिक ​​रूप से, चेहरे की मंदता, स्ट्रैबिस्मस, सिरदर्द, दौरे, आदि। (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ अरिआस, सैंटाना मोंटेरो और एलिसलाडे वेलसक्वेज़, 2003).

इसमें आमतौर पर अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताएं शामिल होती हैं, विशेष रूप से जन्मजात हृदय विकारों से संबंधित (कॉन्ट्रेरास, बोंटेम्पो, मेस्काइरेली, जेंटिल्टी और पीरोन, 2013).

रुबिनस्टीन-टायबी सिंड्रोम का एटियलॉजिकल उत्पत्ति गुणसूत्र 16 (ब्लेज़कज़, नार्वेज़, फर्नांडीज लोपेज़ और गार्सिया अपरिसियो, 2016) पर स्थित विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है।.

इस सिंड्रोम का निदान प्रख्यात नैदानिक ​​है। यह नवजात शिशु या शिशु अवस्था के दौरान पहचाना जा सकता है, क्योंकि शारीरिक विशेषताएं आम तौर पर स्पष्ट होती हैं (रुइज़ मोरेनो, मोरोस पेना, मोलिना चीका, रेबिज मोइसिस, लोपेज़ पिज़ोन, बाल्डेल्लू वेज़्केज़ और मार्को टेल्लो, 1998).

सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले नैदानिक ​​परीक्षणों में रेडियोलॉजिकल और इमेजिंग निष्कर्ष (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ एरियस, सैंटाना मोन्टेरो और एलिसलाडे वेलसक्वेज़, 2003) शामिल हैं। इसके अलावा, एक आनुवंशिक अध्ययन करना महत्वपूर्ण है.

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। सबसे आम लक्षणसूत्र दृष्टिकोण का उपयोग करना है, विशेष रूप से चेहरे की विकृतियों और अन्य मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं के लिए सुधारात्मक सर्जरी (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015).

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम की परिभाषा और विशेषताएं

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति है जो जन्मजात रूप से शरीर के कई संरचनाओं और अंगों को प्रभावित करती है (राष्ट्रीय विकार के लिए दुर्लभ विकार, 2016).

इस विकृति विज्ञान को आमतौर पर विलंबित शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास, चेहरे की असामान्यताएं, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों और चर बौद्धिक विकलांगता (राष्ट्रीय विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन) की उपस्थिति से परिभाषित किया जाता है।.

कुछ अतिरिक्त परिवर्तनों में ओकुलर, कार्डियक, रीनल, ओडॉन्टोलॉजिकल विसंगतियाँ, ट्यूमर के निर्माण, मोटापा आदि का विकास शामिल हो सकता है। (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम आमतौर पर एक खराब चिकित्सा रोग का निदान प्रस्तुत करता है। प्रभावित लोग आमतौर पर शुरुआती बचपन से दूर नहीं होते (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस विकृति का पहला वर्णन मिखाइल और सहयोगियों के अनुरूप है। 1957 में उन्होंने एक अंगूठे के रूप में जाना जाने वाले सिंड्रोम का उल्लेख किया (कॉन्ट्रेरास, बोंटेम्पो, मेस्कियायरेली, जेंटेलेटी और पीरोन, 2013).

इसके बाद, 1963 में रुबिनस्टीन और तैयबी ने इसे सटीक रूप से वर्णित किया (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ एरियस, सैंटाना मोंटेरो और एलिसलाडे वेलसक्वेज़, 2003).

उन्होंने विभिन्न प्रणालियों और अंगों की पाचन, कंकाल, मूत्र और तंत्रिका (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ अरिआस, सैंटाना मोन्टेरो और एलिसलाडे वेलवेटेज़, 2003) की संयुक्त भागीदारी की विशेषता वाले नैदानिक ​​पाठ्यक्रम का संकेत दिया।.

अपनी प्रारंभिक नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने विकास की सामान्य मंदता, श्वसन संक्रमणों के विकास, खिला समस्याओं और / या जन्मजात हृदय रोगों (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ एरियस, सैंटाना मोन्टेरो और एलिज़ाल्डे वेलेक्वेज़, 2003) का उल्लेख किया।.

इस सिंड्रोम को आमतौर पर चिकित्सीय स्थितियों और चरम सीमाओं में असामान्यताओं द्वारा परिभाषित चिकित्सा स्थितियों के भीतर वर्गीकृत किया जाता है, बावजूद इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (कॉन्ट्रेरास, बोंटेम्पो, मेस्किएरेली, जेंटिल्टीटी और पीरोन, 2013) के भीतर अन्य परिवर्तन होने के बावजूद।.

इसके अलावा, 1992 में रुबिस्टीन-रेबी सिंड्रोम के आनुवंशिक मूल की पहचान करना संभव था, जो क्रोमोसोम 16 (रुइज़ मोरेनो, मोरोस पेना, मोलिना चीका, रेबिज मोइसिस, लॉपे पिसन, बाल्डेल्लू वेज़्केज़ और मार्को टेल्लो, 1998) से संबंधित था।.

क्या यह लगातार विकृति है?

रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम एक छिटपुट बीमारी है जिसमें सामान्य आबादी में कम प्रसार होता है (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ अरिआस, सैंटाना मोन्टेरो और एलिसलाडे वेलसक्वेज़, 2003).

इसे आमतौर पर दुर्लभ या संक्रामक रोगों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। इस प्रकार, स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ रुबिनस्टीन-रेबी सिंड्रोम और स्पेनिश फेडरेशन ऑफ रेयर डिजीज 3 जुलाई को अपने अंतरराष्ट्रीय स्तर पर इंगित करते हैं।.

महामारी विज्ञान के अध्ययन में प्रति 300,000 व्यक्तियों में से 1 में उनकी आवृत्ति का अनुमान लगाया जाता है जो जीवित पैदा हुए हैं.

ये डेटा हर 720,000 लोगों के लिए एक मामले में भिन्न हो सकते हैं। नीदरलैंड सबसे अधिक प्रचलन वाला क्षेत्र है, जो प्रत्येक 250,000 जन्म के लिए एक मामले में स्थित है (रिओ डी ला पेना, उबरुगा इरसे और डोमिंगो-मालवडी, 2008 से जीवित).

रुबिस्टीन-रेबी सिंड्रोम महिलाओं और पुरुषों में एक समान व्यापकता दर्शाता है। महामारी विज्ञान के आंकड़े विशेष नस्लों या नैतिक समूहों (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) के संबंध में भिन्न नहीं हैं.

लक्षण और लक्षण

रुबिस्टीन-तैयबी सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण और लक्षण आमतौर पर प्रभावित क्षेत्र या प्रणाली के अनुसार वर्गीकृत किए जाते हैं। सबसे आम क्रैनियो-चेहरे की संरचना, मस्कुलोस्केलेटल संरचना, शारीरिक विकास और संज्ञानात्मक विकास को संदर्भित करता है।.

आगे, हम कुछ सबसे सामान्य नैदानिक ​​विशेषताओं का वर्णन करेंगे:

शारीरिक विकास

रुबिनस्टीन-टायबी सिंड्रोम की केंद्रीय विशेषताओं में से एक सामान्य या मानक प्रसवपूर्व विकास की उपस्थिति है (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ एरियस, सैन्टाना मोन्टेरो और एलेज़ाल्दे वेलसकेज़, 2003) जन्म के बाद विकास में एक महत्वपूर्ण देरी है।.

गर्भावस्था के दौरान, वजन, ऊंचाई और कपाल परिधि के मूल्यों को आमतौर पर समायोजित किया जाता है जो अपेक्षित था। हालांकि, जीवन और विकास के पहले क्षणों में इसकी पहचान की जाती है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016):

• कम वजन
• छोटा कद
• कपाल वृद्धि (microcephaly) की महत्वपूर्ण कमी

ये सभी पैरामीटर आमतौर पर जन्म के समय 25 वें और 50 वें प्रतिशत के बीच होते हैं, और बढ़ती उम्र के साथ बने रहते हैं। यह बौनावाद के कुछ रूपों के विकास की पहचान करना संभव है (मारिन संजूअन, मोरेनो मार्टीन, रिओस डे ला पेना, उबरुगा इरसे और डोमिंगो-मालवडी, 2008) से.

कुछ मामलों में, जन्म से पहले वजन बढ़ने और दूध पिलाने से संबंधित कुछ कठिनाइयों की पहचान करना संभव है (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Ríos de la Peña, Urberuaga Erce और Domingo-Malvadi, 2008 से).

विकास में देरी असहिष्णुता और अन्य चिकित्सा स्थितियों (रूइज़ मोरेनो, मोरोस पेना, मोलिना चीका, रेगेस मोइसिस, लॉपेज़ पिसोन, बाल्डेल्लू वेज़्केज़ और मार्को टेल्लो, 1998) के बीच असहिष्णुता और खाने की समस्याओं या कब्ज की पीड़ा से मेल खाती है।.

यह चेहरे की विकृतियों, कंकाल, विलंबित संज्ञानात्मक विकास आदि के विकास से भी जुड़ा है।.

यद्यपि शारीरिक विकास में विसंगतियाँ प्रभावित लोगों में भिन्न होती हैं, लेकिन बचपन में मोटापा बढ़ना उनके लिए सामान्य है.

खोपड़ी-चेहरे की विशेषताएं

आनुवंशिक उत्पत्ति के अन्य दुर्लभ रोगों के रूप में, रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को आमतौर पर कुछ परिभाषित करने वाली विशेषताओं के साथ एक atypical चेहरे और कपाल संरचना पेश करके विशेषता है।.

कुछ लेखक जैसे कि कॉन्ट्रेरास, मासीसेरेली, बेंटेम्पो, जेंटेलेटी और पीरोन (2013) इस क्षेत्र के परिवर्तनों को विशिष्ट पहलुओं के रूप में परिभाषित करते हैं, जो इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में आम सुविधाओं का संदर्भ देते हैं।.

सबसे लगातार क्रैनियोफेशियल सुविधाओं में से कुछ में शामिल हैं (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ एरियस, सैंटाना मोन्टेरो और एलिसलाडे वेलसक्वेज़, 2003, मरीन संजुआन, मोरेनो मार्टीन, रैन डे ला पेना, उबरुगा इरसे और डोमिंगो-मालवडी, 2008, नेशनल ऑर्गनाइज़टन रेयर) , 2016):

चेहरा

• microcephaly: नेत्रहीन, प्रभावित व्यक्ति की सेक्स और जैविक उम्र के लिए सिर सामान्य से छोटा है। यह खोज कपाल परिधि की महत्वपूर्ण कमी के साथ पुष्टि की जाती है.
• चौड़ा नाला पुल: नाक की केंद्रीय हड्डी संरचना आमतौर पर एक असामान्य विस्तार है। नेत्रहीन रूप से नाक चौड़ी और उदास होती है.
• भौंहें मोटी और धनुषाकार: आइब्रो में आमतौर पर बालों की मात्रा अधिक होती है। वे एक विशेष रूप से धनुषाकार संरचना विकसित करते हैं, जो एक विशेषता अभिव्यक्ति दिखाते हैं.
• प्रमुख माथे: खोपड़ी के ललाट क्षेत्र आमतौर पर एक उभड़ा हुआ या प्रमुख संरचना विकसित करते हैं.
• कान: बाहरी श्रवण मंडप की स्थिति और आरोपण आमतौर पर बदल दिया जाता है। अधिकता या ऊँचाई दोष के कारण विसंगतियों की पहचान करना संभव है.

आंखें

• antimongoloid: आँखों की पलकों (पलक के फिशर) के बीच मौजूद उद्घाटन या विदर आंतरिक लोगों की तुलना में बाहरी किनारों की निचली स्थिति की विशेषता को प्रस्तुत करता है।.
• वर्त्मपात: ऊपरी पलकों की आंशिक या कुल गिरावट की पहचान करना संभव है। यह एक या दोनों आँखों को प्रभावित कर सकता है और एक स्थायी या अस्थायी पाठ्यक्रम पेश कर सकता है.
• hipertelorismo: आंखों के सॉकेट और ग्लोब के बीच की दूरी आमतौर पर सामान्य से अधिक होती है। एक दृश्य स्तर पर, हम देखते हैं कि आँखें बहुत अलग हैं.
• एपिकैप्टिक सिलवटों: विस्तार के एक त्वचीय गुना की उपस्थिति आंखों के आंतरिक कोण में लेक्रिमल ग्रंथियों पर बेहतर होती है.
• लंबे टैब: हिर्सुटिज़्म (अत्यधिक बालों के विकास) के विकास के परिणामस्वरूप, पलकों की लंबाई अधिक होती है.

मुंह

• retrognathia: निचला जबड़ा आमतौर पर बेहतर वाले के संबंध में विलंबित स्थिति को प्रस्तुत करता है। यह एक ललाट प्रक्षेपण विकसित नहीं करता है और ठोड़ी को एक अविकसित या प्रमुख पहलू के रूप में परिभाषित किया गया है.
• micrognatia: ज्यादातर मामलों में जबड़े की समग्र संरचना अविकसित होती है। दृश्य स्तर पर, एक छोटा आकार मनाया जाता है.
• macroglosia: भाषा उच्च मात्रा प्रस्तुत करती है। कभी-कभी एक केंद्रीय फांक (कांटा जीभ) की पहचान की जा सकती है.
• फांक तालु: तालू या मुंह की छत आमतौर पर एक महत्वपूर्ण ऊंचाई या छिद्रों के विकास को प्रस्तुत करती है.
• दंत रोड़ा: दांत आमतौर पर एक खराब संगठन पेश करते हैं। यह लगातार अन्य दंत परिवर्तनों (जैसे बच्चों के दांतों की दृढ़ता, क्षय की प्रवृत्ति, आदि) का विकास है।

मस्कुलोस्केलेटल विशेषताएं

चरम और अंगों (ऊपरी और निचले) को प्रभावित करने वाली असामान्यताएं और कुरूपता को कम बार माना जाता है.

हालांकि, कुछ संकेत और लक्षण हैं जो रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम से प्रभावित अधिकांश लोगों में मौजूद हैं:

• चौड़ी उंगलियाँ: फालन्ज आमतौर पर सामान्य से छोटे होते हैं। कुछ उंगलियां सामान्य से व्यापक संरचना विकसित कर सकती हैं, खासकर अंगूठे.
• वक्रांगुलिता: उंगलियां और पैर की उंगलियां आमतौर पर घुमावदार दिखाई देती हैं, विशेष रूप से 4 और 5 वीं उंगली को प्रभावित करती हैं.
• हॉलक्स वाल्गस: यह एक प्रकार का मस्कुलोस्केलेटल विकृति है जो पैरों के अंगूठे की संरचना को प्रभावित करता है। इसे आमतौर पर "गोखरू" के रूप में जाना जाता है। पहले मेटाटार्सल का विचलन होता है और उंगली को बाहर निकलना पड़ता है.
• Syndactyly और polydactyly: यह संभव है कि कई अंगुलियां नुकीली दिखाई दें या यहां तक ​​कि इनमें से प्रत्येक सदस्य की संख्या 5 से अधिक हो.

न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक विशेषताओं

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की न्यूरोलॉजिकल प्रोफाइल मुख्य रूप से आवर्तक सिरदर्द, दौरे और एन्सेफेलोग्राफिक परिवर्तनों की स्थिति की विशेषता है।.

जन्म से, संज्ञानात्मक और साइकोमोटर कौशल के अधिग्रहण में एक महत्वपूर्ण देरी की पहचान करना संभव है.

प्रभावित होने वालों में से कई के पास बौद्धिक विकलांगता की परिवर्तनशील डिग्री है। औसत आईक्यू 36 और 51 अंकों के बीच है.

कुछ विकासवादी मील के पत्थर के अधिग्रहण में एक स्पष्ट देरी की पहचान करना संभव है, जैसे कि मुद्राएं अपनाना, रेंगना, चलना, ठीक मोटर कौशल, समाजीकरण, आदि।.

इसके अलावा, भाषाई और संचार कौशल के अधिग्रहण में एक महत्वपूर्ण देरी की पहचान करना संभव है.

क्या यह चिकित्सा जटिलताओं से जुड़ा है?

यह विकृति अन्य प्रकार की माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं का कारण बन सकती है, जैसे कि कोणीय, वृक्क, हृदय प्रणाली आदि को प्रभावित करना।.

• मस्कुलोस्केलेटल जटिलताओं: मांसपेशी हाइपोटोनिया या हाइपरएफ़्लेक्सिया.
• आँखों की जटिलताएँ: स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा या कोलोबोमास ओकुलर क्षेत्र में सबसे आम परिवर्तनों में से एक है.
• गुर्दे और जननांग संबंधी जटिलताएँ: रीनल हाइपोप्लेसिया, क्रायोप्रिचिडिज़्म, स्क्रोटल कंट्रोल, हाइपोस्पेडिया, हाइड्रोफोसिस, आदि की पहचान करना संभव है।.
• जटिलताओं दिल: हृदय परिवर्तन जन्मजात विकृतियों के साथ जुड़े हुए हैं। सबसे अधिक बार डक्टस आर्टेरियोसस और अंतर / अंतर्गर्भाशयी संचार को प्रभावित करते हैं.

का कारण बनता है

रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में से कई में, हम गुणसूत्र 16 के साथ जुड़े एक एटियलॉजिकल विकार की पहचान कर सकते हैं, इसके स्थान पर 16p13.3 (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016).

इस प्रकार की विसंगति प्रभावित लोगों के 60% से अधिक में CREBBP जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन से संबंधित है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

यह आनुवंशिक घटक एक प्रोटीन के उत्पादन में एक आवश्यक भूमिका निभाता है जो जीन के एक और व्यापक सेट की गतिविधि को नियंत्रित करने में मदद करता है, जो कोशिका विभाजन और विकास के नियमन में शामिल होता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हालांकि, रोगियों के एक अन्य समूह में इस सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम गुणसूत्र 22, 22q13.2 (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) पर स्थित EP300 जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है.

इस जीन में ऊपर वर्णित एक समान कार्य होता है, हालांकि यह मिल्डर मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) से जुड़ा हो सकता है।.

निदान

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में उल्लेख किया है, रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​है। इसका उद्देश्य केंद्रीय परिवर्तनों की पहचान करना है: क्रानियोफैसिअल कॉन्फ़िगरेशन, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां और संज्ञानात्मक विशेषताएं (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, Lózz Pisón, Baldellou Vázquez and Marco Tello, 1998).

निदान को नवजात चरण में और बचपन के विकास के अधिक उन्नत चरणों में किया जा सकता है। सबसे सामान्य यह है कि इसे बाद में बाहर किया गया था क्योंकि शारीरिक विशेषताएं अधिक स्पष्ट हो जाती हैं (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vzzquez and Marco Tello, 1998).

इस मामले में, पूरक निदान परीक्षण आमतौर पर रेडियोलॉजिकल और रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों पर आधारित होते हैं (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ एरियस, सैंटाना मोन्टेरो और एलिसलाडे वेलसक्वेज़, 2003).

इसके अतिरिक्त, इस रोगविज्ञान के साथ संगत उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने के लिए आम तौर पर एक आनुवांशिक मूल्यांकन किया जाता है (अहुमदा मेंडोज़ा, रामिरेज़ अरिआस, सैंटाना मोंटेरो और एलिसलाडे वेलसक्वेज़, 2003).

इलाज

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। सामान्य बात यह है कि चिकित्सा प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के विशिष्ट लक्षणों की निगरानी और नियंत्रण पर ध्यान केंद्रित करती है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

विभिन्न प्रकार के संकेतों और लक्षणों को देखते हुए, विभिन्न विशेषज्ञों के समन्वित कार्य की आवश्यकता होती है: आर्थोपेडिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आदि। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

शारीरिक विकास और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं की विस्तृत निगरानी का उपयोग करने के अलावा, कुछ उपशामक या सुधारात्मक दृष्टिकोण जैसे सर्जरी या आर्थोपेडिक विधियों का उपयोग किया जा सकता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

संदर्भ

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