फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (SXF) वंशानुगत उत्पत्ति के बौद्धिक विकलांगता के सबसे सामान्य रूपों में से एक है (ग्लोवर लोपेज़, 2006).

आनुवंशिक स्तर पर, यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक विकृति है, यही कारण है कि यह पुरुष सेक्स से सबसे अधिक प्रभावित होता है। विशेष रूप से, Fragile X सिंड्रोम FMR1 जीन (रोबल्स-बेलो और सेंचेज-टेरुएल, 2013) के एक उत्परिवर्तन के कारण है.

नैदानिक ​​स्तर पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट खोज चर या मध्यम बौद्धिक विकलांगता या मंदता की उपस्थिति है (मोलिना, पी जस्टी और रामोस फ्यूएंट्स, 2010).

संपीड़ित, इसके अलावा, कुछ विशिष्ट शारीरिक संकेतों का विकास, जैसे कि लम्बा चेहरा, बड़े बाहरी श्रवण मंडप या स्ट्रैबिस्मस, दूसरों के बीच में (डेल बारियो डेल कैम्पो, ज़ुबिज़रेटा और बुएस्स कैसौस, 2016).

इसके अलावा, इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के हिस्से के रूप में, मस्कुलोस्केलेटल, न्यूरोलॉजिकल, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी अभिव्यक्तियों (डेल बारियो डेल कैम्पो, जुबिज़रेटा और ब्यूअस कैसौस, 2016) से संबंधित अन्य प्रकार के परिवर्तनों का निरीक्षण करना संभव है।.

निदान के संदर्भ में, यह आमतौर पर नैदानिक ​​निष्कर्षों (शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा) के आधार पर किया जाता है, जिसमें नाजुक एक्स सिंड्रोम या पॉजिटिव जेनेटिक स्टडी (रोबल्स-बेलो और सेंचेज-टेरुएल, 2013) की स्थिति के साथ पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति होती है। ).

वर्तमान में, आनुवंशिक उत्पत्ति के अन्य रोगों की तरह, एक इलाज अभी तक पहचाना नहीं गया है। यद्यपि चिकित्सीय उपाय अंतर्निहित घाटे के उपचार और मुआवजे के लिए उन्मुख हैं, लेकिन प्रोटीन क्षतिपूर्ति के आधार पर कुछ प्रयोगात्मक दृष्टिकोण हैं।.

नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकृति है जो विभिन्न प्रकार की चिकित्सा और संज्ञानात्मक जटिलताओं का उत्पादन करता है, जिसमें मानसिक मंदता, सीखने की अक्षमता, शारीरिक फेनोटाइप आदि शामिल हैं। (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस सिंड्रोम से संबंधित लक्षणों का पहला विवरण 1943 में मार्टिन और बेल की नैदानिक ​​रिपोर्ट में वापस चला गया। उनमें, एक ही परिवार के भीतर 11 मामले थे, सभी में मानसिक मंदता और कुछ असामान्य शारीरिक विशेषताओं की उपस्थिति थी। इस तरह, एक्स गुणसूत्र से जुड़ी एक विरासत का सुझाव दिया गया था (ग्लोवर लोपेज़, 2006).

अपने शुरुआती क्षणों में, इस चिकित्सा स्थिति को इसके लेखकों (मार्टिन और बेल, 1943, ग्लोवर लोपेज़, 2006) के सम्मान में मार्टिन-बेल सिंड्रोम के नाम से बपतिस्मा दिया गया था।.

यह 1969 तक नहीं था, जब Lubs ने इस रोगविज्ञान की नैदानिक ​​विशेषताओं और एक्स गुणसूत्र की "नाजुकता" से जुड़े एक आनुवंशिक परिवर्तन के बीच वास्तविक संबंध दिखाया, स्थान q27.3 (फेरैंडो-लुकास, बानुस गोमेज़ y में) लोपेज़ पेरेज़, 2003).

इसके अलावा, 1991 में, वर्कर और उनकी टीम एक्स गुणसूत्र के परिवर्तन के कारण विशिष्ट आनुवंशिक दोष की पहचान करने में सक्षम थे, जिसमें एफएमआर 1 जीन (फेरैंडो-लुकास, बानोस गोमेज़ और लोपेज़ पेरेज़, 2003) का एक उत्परिवर्तन शामिल था।.

दूसरी ओर, 1993 में इस विकृति विज्ञान के आणविक पैटर्न को ठीक से पहचाना गया था, FMR1 जीन द्वारा परिवर्तित FMRP प्रोटीन का एक परिवर्तन। विशेष रूप से, इसका दुर्लभ उत्पादन और / या अनुपस्थिति नाजुक एक्स सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर विशेषता के विकास को जन्म देती है (डेल बारियो डेल कैम्पो, ज़ुबिज़ारेटा और बुयास कैसौस, 2016).

इस प्रकार, इस आनुवंशिक पैटर्न से संबंधित परिवर्तन प्रभावित लोगों के एक बड़े हिस्से में एक गंभीर मल्टीसिस्टम प्रभाव से जुड़े हैं.

यद्यपि मानसिक विकलांगता नाजुक एक्स सिंड्रोम में कार्डिनल क्लिनिकल निष्कर्षों में से एक है, इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम विभिन्न प्रकार की चिकित्सा स्थितियों से जुड़ा हुआ है, इसलिए इन लोगों की कार्यात्मक स्वतंत्रता और जीवन की गुणवत्ता आमतौर पर पाई जाती है बुरी तरह से क्षतिग्रस्त.

हालांकि, नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा आम तौर पर सामान्य आबादी से भिन्न नहीं होती है, क्योंकि वे जीवन-धमकी चिकित्सा समस्याओं या जटिलताओं का विकास नहीं करते हैं (नेशनल फ्रैगाइल एक्स फाउंडेशन, 2016).

आंकड़े

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को आनुवंशिक उत्पत्ति की मानसिक मंदता के साथ सबसे आम विकारों में से एक माना जाता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्यूमन डेवलपमेंट, 2013), डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा स्थान रखता है।.

यद्यपि यह विकृति दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकती है, लेकिन इसके आनुवंशिक पैटर्न के परिणामस्वरूप, यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बहुत अधिक प्रचलित है (सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन, 2015).

हालांकि इस बीमारी से पीड़ित लोगों की संख्या ज्ञात नहीं है, विभिन्न अध्ययनों और संस्थानों का अनुमान है कि प्रति 5,000 जन्मों में से लगभग 1 पुरुष बच्चा नाजुक एक्स सिंड्रोम (सेंटर फॉर डिसीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन, 2015) से पीड़ित है।.

दूसरी ओर, महिलाओं में व्यापकता के संबंध में, यह अनुमान लगाया जाता है कि, हर 4,000 जन्मों के लिए, महिलाओं में नाजुक एक्स सिंड्रोम का एक मामला देखा जा सकता है (सेल्ट्ज़ एट अल।, 2012)।.

इसके अलावा, विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रों या विशिष्ट नस्लीय और / या जातीय समूहों से जुड़े इस विकृति की पहचान नहीं की गई है (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2013)।.

लक्षण और लक्षण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक विकृति है जो विभिन्न क्षेत्रों से जुड़े संकेतों और लक्षणों का कारण बनता है (नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2010, रिबेट मोलिना, पी जस्ट जस्ट, रामोस स्रोत, 2010, डेल बारियो डेल कैम्पो, जुबिज़ारा और ब्यूअस कैसौस, 2016):

शारीरिक अभिव्यक्तियाँ

हालाँकि शारीरिक विशेषताएं इस सिंड्रोम के विशिष्ट और / या अनन्य नहीं हैं, अब हम सुगंधित एक्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में कुछ सबसे सामान्य निष्कर्षों का वर्णन करेंगे:

- क्रैनियोफेशियल विकृतियाँ: फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम में सबसे आम संकेतों में से एक चेहरे की अपचायक हैं। हम एक लम्बी और संकीर्ण चेहरा देख सकते हैं, जिसमें एक विस्तृत माथे, बड़े बाहरी श्रवण मंडप, प्रमुख ठोड़ी और निचले होंठ के साथ मोटे होंठ हैं.

- मस्कुलोस्केलेटल विकार: एक कमजोर मांसपेशी टोन या हाइपोटोनिया का विकास, संयुक्त गतिशीलता (संयुक्त अतिसक्रियता) की असामान्य वृद्धि, फ्लैट पैर या, एक अत्यंत पतली त्वचीय ऊतक की उपस्थिति, नाजुक एक्स सिंड्रोम की कुछ विशेषता विशेषताएं हैं.

- नेत्र संबंधी परिवर्तन: आंखों और दृश्य क्षमता से संबंधित अभिव्यक्तियों के मामले में, नेत्रगोलक के स्ट्रैबिस्मस या मिसलिग्न्मेंट आमतौर पर सबसे अधिक लगातार निष्कर्ष हैं.

- हृदय परिवर्तन: अधिकांश मामलों में, व्यक्ति महाधमनी के फैलाव और माइट्रल वाल्व हार्ट के आगे बढ़ने से संबंधित परिवर्तन विकसित करते हैं.

- अंतःस्रावी विकार: प्रभावित व्यक्तियों में एक प्रारंभिक या प्रारंभिक यौवन के विकास का निरीक्षण करना संभव है, पुरुषों में, अंडकोष (मैक्रोचरिज्म) के आकार में उल्लेखनीय वृद्धि और महिलाओं में, अंडाशय की विफलता और / की उपस्थिति से विशेषता है। या अनुमानित रजोनिवृत्ति.

संज्ञानात्मक अभिव्यक्तियाँ

- बौद्धिक विकलांगता: नाजुक एक्स सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषता बौद्धिक विकलांगता है। हालांकि, सभी व्यक्ति एक ही डिग्री के प्रभाव को प्रस्तुत नहीं करते हैं। आमतौर पर, पुरुषों से प्रभावित लोगों में मध्यम बौद्धिक मंदता होती है, जबकि महिलाओं में यह हल्का होता है.

- सीखने में सामान्यीकृत देरी: जो लोग नाजुक एक्स से पीड़ित हैं, वे अपने कालानुक्रमिक उम्र के लिए अपेक्षा से कम सीखने के विकास का एक स्तर और लय प्रस्तुत करते हैं, मुख्य रूप से बाकी संज्ञानात्मक अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के परिणामस्वरूप.

- भाषा विकार: इस क्षेत्र में, सबसे ज्यादा हड़ताली भाषा अधिग्रहण में देरी है। इसके अलावा, एक बार अधिग्रहीत कई अभिव्यक्तियाँ अभिव्यंजक भाषा, भाषण या प्रासंगिक भाषा की बारी से संबंधित दिखाई देती हैं। इस प्रकार, कुछ स्थितियों या संदर्भों में सामाजिक संपर्क या भाषा के उपयोग की अनुपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है।.

- संवेदी एकीकरण का परिवर्तन: प्रभावित लोगों में से कुछ आमतौर पर भेदभाव और संवेदी एकीकरण से संबंधित गतिविधियों और कार्यों को निष्पादित करने के लिए एक चिह्नित कठिनाई दिखाते हैं। इस प्रकार, संवेदनाओं को व्यवस्थित करने, समन्वय करने, मॉड्यूलेट करने या उनमें भेदभाव करने की क्षमता अक्सर प्रभावित होती है.

- ध्यान की विकार: इसके रखरखाव या प्रत्यावर्तन से संबंधित चौकस घाटे का निरीक्षण करना संभव है, इसके अलावा यह आमतौर पर अति सक्रियता की उपस्थिति से जुड़ा होता है, इसलिए यह नाजुक एक्स सिंड्रोम के समानांतर निदान के मामलों और अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी) को खोजने के लिए असामान्य नहीं है। ).

साइकोमोटर अभिव्यक्तियाँ

- मोटर विकास में सामान्यीकृत देरी: मस्कुलोस्केलेटल विकारों की उपस्थिति, जैसे कि जीवन के शुरुआती चरणों से शिथिलता या मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, मोटर गतिविधि से संबंधित कौशल के सभी या बड़े हिस्से के अधिग्रहण में बाधा डालती है।.

- बैठने और चलने के अधिग्रहण में देरी: स्वतंत्र और स्वायत्त रूप से बैठे रहने की क्षमता आमतौर पर लगभग 10 महीनों तक विकसित नहीं होती है, जबकि चलने की क्षमता और चलने की क्षमता 20 महीनों से पहले विकसित नहीं होती है.

- ठीक मोटर हानि: आमतौर पर ऊपरी और निचले छोरों के मांसलता का खराब नियंत्रण होता है, विशेष रूप से हाथों में, इस वजह से वस्तुओं का हेरफेर आमतौर पर अपर्याप्त या कमी है.

व्यवहार अभिव्यक्तियाँ

- खराब सामाजिक संपर्क: आमतौर पर सामाजिक संपर्क से बचते हैं, आंखों के संपर्क या संचार प्रोटोकॉल को बनाए रखने के लिए कठिनाइयों को पेश करते हैं। इसके अलावा, वे अक्सर अनुचित भाषाई व्यवहार का उपयोग करते हैं, जैसे कि शब्द की शिथिलता, दृढ़ता या usurpation.

- खराब आत्म-नियमन: कई परिस्थितियां चिंता या घबराहट के एपिसोड को ट्रिगर कर सकती हैं, इसलिए उन्हें आमतौर पर दिनचर्या का पालन करने की आवश्यकता होती है.

- रक्षा व्यवहार: नाजुक एक्स से पीड़ित लोगों में स्पर्श रक्षा काफी अक्सर होती है। विशेष रूप से, वे शारीरिक संपर्क से बचते हैं या अन्य लोगों के आसपास असहज महसूस करते हैं.

का कारण बनता है

यह पैथोलॉजी एक चिकित्सीय स्थिति है जो एक्स क्रोमोसोम (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के परिवर्तन से जुड़ी है।.

गुणसूत्र प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी को ले जाते हैं और शरीर की कोशिकाओं के केंद्रक में स्थित होते हैं। इस प्रकार, मानव के पास 46 गुणसूत्र हैं, जो 23 जोड़े में संरचनात्मक स्तर पर व्यवस्थित हैं। इसके अलावा, इन के भीतर, हमारे पास दो गुणसूत्र हैं जो हमारे यौन लक्षणों को परिभाषित करेंगे.

विशेष रूप से, पुरुष सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी एक एक्स और वाई क्रोमोसोम द्वारा बनाई जाती है, जबकि महिला सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं।.

इस सभी आनुवंशिक सामग्री का संयोजन और विभाजन हमारी शारीरिक, संज्ञानात्मक और यौन विशेषताओं को निर्धारित करेगा। हालांकि, अगर भ्रूण के विकास के चरण के दौरान सेल डिवीजन में विफलता होती है जो एक एक्स गुणसूत्र के भाग या सभी को प्रभावित करती है, तो नाजुक एक्स सिंड्रोम दिखाई दे सकता है।.

इस विकृति विज्ञान में, एक्स गुण 27.3 क्षेत्र (रिबेट मोलिना, पाइजेस्ट, रामोस फुएंटेस, 2010) में एक्स गुणसूत्र के सबसे बाहर के भाग या अंत की पहचान की गई है।.

इसके अलावा, प्रत्येक गुणसूत्र के भीतर जीन की अनंतता हो सकती है। इस प्रकार, नाजुक एक्स सिंड्रोम के मामले में, इसका नैदानिक ​​पैटर्न FMR1 जीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है.

यह FMR1 जीन, FMRP नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक जैव रासायनिक निर्देश प्रदान करने के लिए जिम्मेदार है। अन्य कार्यों के बीच, यह प्रोटीन मुख्य रूप से अन्य घटकों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है जो विशेष तंत्रिका कोशिकाओं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के बीच कनेक्शन या सिनेप्स के विकास में एक आवश्यक भूमिका निभाता है।.

इस तरह, इस प्रोटीन के स्तर की अनुपस्थिति या कमी तंत्रिका तंत्र के बुनियादी कार्यों को बदल सकती है और इसलिए, नाजुक एक्स सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) में विशेषता नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम के विकास का नेतृत्व करती है।.

इसके अलावा, नाजुक एक्स सिंड्रोम के मामलों की भी पहचान की गई है जिसमें एक क्रमचय है, अर्थात, आनुवंशिक परिवर्तन पूरा नहीं हुआ है, इसलिए उनमें से कई अपनी उम्र के लिए एक सामान्य बौद्धिक स्तर प्रस्तुत करते हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016 ).

निदान

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का नैदानिक ​​संदेह कुछ विशिष्ट भौतिक विशेषताओं के अवलोकन से शुरू होता है, हालांकि, जब इस विकृति विज्ञान के साथ संगत एक पारिवारिक इतिहास होता है, तो जन्म से पहले निदान करना संभव है।.

चूंकि फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की एक आनुवंशिक प्रकृति है, इसलिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैसे कुछ प्रसवपूर्व परीक्षणों का उपयोग एफएमआर 1 उत्परिवर्तन (बाल स्वास्थ्य और मानव विकास, 2013) की पहचान की अनुमति देता है.

हालांकि, सबसे आम जन्म के बाद होने वाले साइनस का निरीक्षण करना है और इसलिए, निदान शिशु अवस्था के दौरान किया जाता है.

आम तौर पर, एक शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की जाती है, साथ में नैदानिक ​​विशेषताओं (बाल स्वास्थ्य और मानव विकास, 2013) की प्रकृति का निर्धारण करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।.

इलाज

नाजुक एक्स सिंड्रोम में क्लासिक चिकित्सीय दृष्टिकोण का गठन किया जाता है, मौलिक रूप से, चिकित्सा द्वारा, विशेष शिक्षा, संज्ञानात्मक उत्तेजना, लोगोपेडिक थेरेपी या व्यवहार संशोधन कार्यक्रम और मनोवैज्ञानिक देखभाल.

हालांकि नाजुक एक्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इस विकृति से उत्पन्न लक्षणों और चिकित्सा जटिलताओं के इलाज के लिए कई चिकित्सा दृष्टिकोण तैयार किए गए हैं।.

इसके अलावा, प्रोटीन थेरेपी से संबंधित विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षण वर्तमान में चल रहे हैं, अर्थात् एफएमआरपी औषधीय पूरक।.

संदर्भ

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