ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम, इसे सेरेबोर-हेपाटो-रेनल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, यह एक प्रकार का चयापचय विकृति है जिसे पेरोक्सिसोमल रोगों (काएरेस-मारज़ल, वैकेरिज़ो-मैड्रिड, गिरो, रुइज़ और रोल्स, 2003) में वर्गीकृत किया गया है।.

यह रोग मस्तिष्क, यकृत या गुर्दे (अस्पताल संत जोन डी डेउ, 2016) जैसे विभिन्न क्षेत्रों में विभिन्न यौगिकों, फाइटिक एसिड, कोलेस्ट्रॉल या पित्त एसिड के असामान्य प्रसंस्करण या संचय की विशेषता है।.

चिकित्सकीय रूप से, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम को विभिन्न चिकित्सा संकेतों और विसंगतियों और चेहरे की विकृतियों, हेपेटोमेगाली और गंभीर न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन (1996 में रोडिलो एट अल। 1996) से संबंधित लक्षणों की प्रस्तुति द्वारा परिभाषित किया गया है।.

इसके अलावा, इस बीमारी का एटियलॉजिकल मूल एक आनुवंशिक विसंगति में पाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप पेरोक्सिसोम की कमी या गतिविधि होती है। हमारे शरीर में विभिन्न जैव रासायनिक पदार्थों के चयापचय में एक प्रमुख भूमिका वाला एक सेलुलर घटक (गिरो, लोपेज़ पिसोन, लुइसा सेरानो, सिएरा, टोलेडो और पेरेज़-सेर्डा, 2016).

शारीरिक परीक्षण और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की पहचान के अलावा, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के निदान के बारे में, इसमें कई प्रकार के प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं: जैव रासायनिक विश्लेषण, हिस्टोलॉजिकल अध्ययन, न्यूरोइमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, इलेक्ट्रोएन्सेफैलोजी, नेत्र संबंधी अन्वेषण, का विश्लेषण हृदय समारोह, आदि। (कासेरेस-मारज़ल, वैकेरिज़ो-मैड्रिड, गिरो, रुइज़ और रोल्स, 2003).

प्रगति में प्रायोगिक अध्ययन अभी तक ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के इलाज की पहचान करने में कामयाब नहीं हुए हैं। सभी चिकित्सीय हस्तक्षेप मुख्य रूप से रोगसूचक और उपशामक उपचार पर आधारित होते हैं (अस्पताल संत जोन डी देउ, 2016).

ज्यादातर मामलों में, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम से प्रभावित लोग आमतौर पर 2 साल से अधिक उम्र के नहीं होते हैं, जो कि महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं के कारण होता है।.

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के लक्षण

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति का एक जन्मजात विकृति है जिसे तथाकथित पेरोक्सिसोमल रोगों या पेरॉक्सिसोम बायोजेनेसिस के विकारों में वर्गीकृत किया गया है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

पेरोक्सिसोमल विकार या रोग पेरोक्सिसोम के गठन या कार्य में एक असामान्यता के कारण चयापचय विकृति के एक व्यापक समूह का गठन करते हैं (अस्पताल संत जोन डी डेउ, 2016):

पेरॉक्सिसोम एक कोशिकीय ऑर्गेनेल है जिसमें विभिन्न प्रोटीनों के प्रदर्शन के लिए इसके आंतरिक प्रोटीन में विभिन्न प्रोटीन होते हैं, जैसे जैव रासायनिक पदार्थों का क्षरण या संश्लेषण।.

यह ऑर्गेनेल या सेलुलर यौगिक, शरीर के लगभग सभी ऊतकों में स्थित हो सकता है, हालांकि, यह मस्तिष्क, गुर्दे या यकृत क्षेत्रों में पहले से ही अधिक आम है.

इसके अलावा, वे एक विभाजन और पहले से मौजूद कोशिकाओं के गुणन या नई प्रसार प्रक्रियाओं द्वारा निर्मित हो सकते हैं, जो कोशिका नाभिक में स्थित विभिन्न प्रोटीनों द्वारा संश्लेषित होते हैं।.

इसलिए, लगभग 16 अलग-अलग जीनों द्वारा आनुवंशिक स्तर पर एन्कोडेड विभिन्न प्रोटीनों की गतिविधि से पेरोक्सीसोम का जैवजनन या उत्पादन प्रभावित होता है, जिसका परिवर्तन इस सेलुलर यौगिक में महत्वपूर्ण विसंगतियों का कारण बन सकता है।.

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के मामले में, एक असामान्यता पेरॉक्सिसोम के जीवजनन में होती है जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न यौगिकों का एक रोग संचय होता है जो विषाक्त हैं या सही ढंग से अपमानित नहीं हुए हैं।.

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के अनुसंधान क्षेत्र के भीतर किए गए जैव रासायनिक विश्लेषणों में फाइटेनिक एसिड, पॉली-असंतृप्त एसिड, मूत्र कोलेस्ट्रॉल में एसिड, पित्त एसिड आदि के उच्च सांद्रता को दिखाया गया है।.

इसके अलावा, इस प्रकार के परिवर्तन भी प्लास्मोगेंस के संश्लेषण पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं, मस्तिष्क के विकास में एक मौलिक पदार्थ.

नतीजतन, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम से प्रभावित लोग न्यूरोलॉजिकल लक्षणों, क्रानियो-फेशियल असामान्यताएं, गुर्दे और यकृत संबंधी परिवर्तनों की एक विस्तृत विविधता को प्रस्तुत करते हैं जो उनके अस्तित्व को गंभीर रूप से समझौता करते हैं (काइरेस-मारज़ल, वैरिको-मैड्रिड, गिरो, रुइज़ और रोल्स)। , 2003).

इस बीमारी को शुरू में हंस ज़ेल्वेगर (1964) द्वारा वर्णित किया गया था, जिनसे उन्हें अपना नाम और उनके कार्य समूह (वाल्डेज़ गेराल्डो एट अल।, 2009) मिला।.

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, ज़ेल्वेगर ने दो सिबलिंग रोगियों को संदर्भित किया, जिनकी नैदानिक ​​स्थिति एक बहुक्रियात्मक विफलता की विशेषता थी, जो पेरोक्सिस्म की अनुपस्थिति से जुड़ी थी।.

इसके बाद, 1973 में, गोल्डफिशर और उनके सहयोगियों ने गुर्दे और यकृत (प्रुडेंशियो बेल्ट्रान, कोरिया मिरांडा, नुबेला सालगुएरो, पेमिंटेल बैरेट, 2009) में एक विशिष्ट स्तर पर इन सेलुलर अंगों की अनुपस्थिति स्थित की।.

वर्तमान में, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम को पेरोक्सिसोमल रोगों के सबसे गंभीर प्रकारों में से एक के रूप में परिभाषित किया गया है, जिसकी नैदानिक ​​विशेषताओं से प्रभावित व्यक्ति (व्यवस्थित, 2012) के बिगड़ने का कारण होगा.

आंकड़े

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम को एक दुर्लभ विकृति माना जाता है, जो सामान्य आबादी में दुर्लभ है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

सांख्यिकीय अध्ययनों में प्रति 50,000 लोगों पर एक मामले की अनुमानित घटना दिखाई गई है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस बीमारी की व्यापकता से जुड़ी समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, वर्तमान शोध में लिंग, भौगोलिक उत्पत्ति या विशेष रूप से जातीय और / या नस्लीय समूहों से संबंधित एक उच्च घटना नहीं पाई गई है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2013 ).

इसके बावजूद, कुछ लेखक जैसे (ब्रेवरमैन, 2012), अलग-अलग देशों से जुड़े एक अंतर प्रसार की उपस्थिति को इंगित करते हैं:

• संयुक्त राज्य अमेरिका: प्रति 50,000 निवासियों पर 1 मामला.
• जापान: प्रति 500 ​​निवासियों पर 1 मामला.
• सुगनें-लाख संत जीन (क्यूबेक): प्रत्येक 12,000 निवासियों के लिए 1 मामला.

इसके अलावा, कई मामलों में यह विकृति अपनी तीव्र प्रगति और उच्च मृत्यु दर के कारण अपरिवर्तित बनी हुई है, ताकि इसकी व्यापकता के बारे में सांख्यिकीय आंकड़ों को कम करके आंका जा सके (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2013).

लक्षण और लक्षण

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताओं को कई समूहों में वर्गीकृत किया जाएगा: क्रानियोफ़ेशियल परिवर्तन, तंत्रिका संबंधी परिवर्तन और यकृत / गुर्दे की विसंगतियाँ (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016; दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2013).

क्रैनियोफेशियल विकार

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम वाले कई लोगों में एक विशिष्ट चेहरे की फेनोटाइप की विशेषता होती है:

• dolichocephaly: वैश्विक कपाल संरचना एक असामान्य संरचना पेश कर सकती है, जो पूर्वकाल और पीछे के क्षेत्रों के बढ़ाव से होती है.
• चपटा चेहरासामान्य तौर पर, चेहरे को बनाने वाली सभी संरचनाएं आमतौर पर खराब विकास दिखाती हैं। इस अर्थ में, वे सामान्य से छोटे होते हैं या, इसके विपरीत, वे अपूर्ण रूप से विकसित होते हैं। नतीजतन, दृश्य सनसनी चेहरे के क्षेत्र का एक चपटा है.
• समतल फ्लैट: सिर के पीछे, खोपड़ी और गर्दन के अंतिम भाग के बीच स्थित, खराब विकसित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य रूप से निकला हुआ विन्यास होता है.
• भारी, चौड़ा और चौड़ा: सामान्य तौर पर, खोपड़ी के माथे या ललाट क्षेत्र का कुल आकार आमतौर पर सामान्य से बड़ा होता है, एक महत्वपूर्ण फलाव दिखा.
• चौड़ी नाक की जड़: नाक की हड्डी संरचना आमतौर पर सामान्य या अपेक्षा से अधिक मात्रा के साथ विकसित होती है, इसलिए इसमें आमतौर पर एक व्यापक और मजबूत उपस्थिति होती है। इसके अलावा, उल्टे नाक मार्ग की उपस्थिति आमतौर पर इस सिंड्रोम में सबसे लगातार विशेषताओं में से एक है.
• नेत्र संबंधी असामान्यताएं: ओकुलर गड्ढों को आमतौर पर बीमार परिभाषित किया जाता है। इसके अलावा, कॉर्नियल विकृति का विकास अक्सर होता है। प्रभावित व्यक्तियों में से कई ने दृश्य क्षमता को काफी कम कर दिया होगा.
• micrognatia: इस मामले में, ठोड़ी और बाकी जबड़े की संरचना दोनों कम मात्रा में विकसित होती हैं, जिससे अन्य माध्यमिक मौखिक और दंत परिवर्तनों में वृद्धि होती है।.
• श्रवण पिन की विकृति: कान आमतौर पर विकृत या बहुत खराब विकास के साथ दिखाई देते हैं। इस अर्थ में, न केवल वे सौंदर्य संबंधी विकृतियों में परिणत होते हैं, बल्कि सुनने की क्षमता कम होने के प्रचुर मामले भी हो सकते हैं.
• मौखिक असामान्यताएं: मुंह की आंतरिक संरचना के मामले में, तालु संबंधी फांक का निरीक्षण करना आम है.
• त्वचा की अधिकता: विशेष रूप से, गर्दन में त्वचा की एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त पहचान करना आम है.

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन

तंत्रिका तंत्र की संरचना और कार्य से संबंधित पैथोलॉजी आमतौर पर ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के सबसे गंभीर लक्षण हैं.

सामान्य तौर पर, एक न्यूरोलॉजिकल प्रकृति की चिकित्सीय जटिलताएं मुख्य रूप से न्यूरोनल माइग्रेशन में परिवर्तन, माइलिन शीथ्स (डीमैलिनेशन) के नुकसान या चोट और सफेद पदार्थ (ल्यूकोडिस्ट्रॉफी) के महत्वपूर्ण शोष के कारण होती हैं।.

नतीजतन, मैक्रोसेफली (कपाल परिधि की असामान्य वृद्धि) या माइक्रोसेफली (कपाल परिधि की महत्वपूर्ण कमी) के विकास का निरीक्षण करना भी संभव है.

इसलिए, इन न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के लिए कुछ माध्यमिक जटिलताओं की उपस्थिति की विशेषता है:

• आक्षेप: मस्तिष्क स्तर पर संरचनात्मक और कार्यात्मक विसंगतियाँ कमी और अतुल्यकालिक न्यूरोनल विद्युत गतिविधि उत्पन्न कर सकती हैं। इसलिए, यह अचानक और बेकाबू मांसपेशी ऐंठन, मांसपेशियों की कठोरता और अनुपस्थिति की अवधि के आवर्तक एपिसोड की पीड़ा को जन्म दे सकता है.
• स्नायु हाइपोटोनिया: सामान्य तौर पर, मांसपेशियों के समूहों में एक कम और गैर-कार्यात्मक टोन होता है जो किसी भी प्रकार की मोटर गतिविधि को करना मुश्किल बनाता है.
• श्रवण और दृश्य हानियोज्य और नेत्र संबंधी विकृतियों के अलावा, यह संभव है कि दृश्य और श्रवण क्षमता का एक परिवर्तन एक न्यूरोलॉजिकल विसंगति के लिए माध्यमिक होता है, जैसे कि परिधीय तंत्रिका टर्मिनलों की चोट।.
• बौद्धिक विकलांगता: कई न्यूरोलॉजिकल विसंगतियाँ आमतौर पर एक बहुत ही सीमित बौद्धिक और संज्ञानात्मक विकास का अर्थ है.

जिगर और गुर्दे की असामान्यताएं

ऊपर वर्णित संकेतों की तुलना में, एक आपराधिक घटना होने के बावजूद, कुछ प्रणालियां जैसे किडनी या यकृत भी काफी बिगड़ा हो सकता है:

• तिल्ली का बढ़ना: प्लीहा और आसन्न संरचनाएं सामान्य से अधिक बढ़ सकती हैं, जिससे विभिन्न कार्यात्मक असामान्यताएं हो सकती हैं.
• हिपेटोमिगेली: जिगर आमतौर पर असामान्य रूप से विकसित होता है, सामान्य से बड़े आकार में पहुंच जाता है या शरीर की संरचना द्वारा समर्थित होता है.
• सिरोसिस: चयापचय में परिवर्तन के कारण, यकृत में वसायुक्त पदार्थ का असामान्य और पैथोलॉजिकल भंडारण हो सकता है.
• पीलिया: अन्य मामलों में, चयापचय की कमी से रक्त में बिलीरुबिन के असामान्य रूप से उच्च स्तर की उपस्थिति हो सकती है, जो त्वचीय और ओकुलर स्तरों पर एक पीले रंग का निर्माण करती है।.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में बताया है, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम पेरोकोइज़ोमा (गिरो, लोपेज़ पिसोन, लुइसा सेरानो, सिएरा, टोलेडो और पेरेस-सेर्डा, 2016) की कमी वाले जैवजनन में इसकी उत्पत्ति है।.

हालांकि, यह विषम चयापचय तंत्र आनुवंशिक परिवर्तन में इसके एटियलॉजिकल कारण का पता लगाता है.

विशेष रूप से, विभिन्न अध्ययनों ने जीन की एक विस्तृत विविधता में विशिष्ट म्यूटेशन की पहचान करने के लिए लगभग 14-16 (गिरो, लोपेज पिसोन, लुइसा सेरानो, सिएरा, टोलेडो और पेरेज़-सेर्डा, 2016) की पहचान की है।.

यद्यपि इन जीनों के सभी कार्य ठीक से ज्ञात नहीं हैं, उन्हें पेरोक्सिंस (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) नामक प्रोटीन के एक समूह के उत्पादन के लिए जैव रासायनिक निर्देशों की पीढ़ी में एक प्रमुख भूमिका निभाने के लिए देखा गया है।.

इस प्रकार के प्रोटीन सेलुलर ऑर्गेनेल के निर्माण में एक बुनियादी घटक होते हैं जिन्हें पेरोक्सिसोम्स कहा जाता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

नतीजतन, ये आनुवांशिक उत्परिवर्तन पेरॉक्सिसोम के जैवजनन की कमी का कारण बन सकते हैं और इसलिए उनकी कार्यात्मक गतिविधि (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान या प्रसवोत्तर अवस्था में निदान करना संभव है.

प्रसवपूर्व निदान के मामले में, गर्भावस्था के नियंत्रण का अल्ट्रासाउंड इस विकृति के साथ संगत विभिन्न विसंगतियों संरचनाओं को दिखा सकता है, जैसे कि अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता या क्रैनियोफेशियल विकृतियां.

हालांकि, आनुवंशिक उत्पत्ति के चयापचय विकार की उपस्थिति को निर्धारित करने के लिए रक्त निष्कर्षण और कोरियोनिक विलस नमूने के माध्यम से जैव रासायनिक विश्लेषण करना आवश्यक है.

दूसरी ओर, प्रसवोत्तर निदान के मामले में, शारीरिक परीक्षा इसकी उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए पर्याप्त नैदानिक ​​निष्कर्ष प्रदान करती है, हालांकि अन्य प्रकार के विकृति को बाहर करने के लिए विभिन्न परीक्षण किए जाते हैं।.

निदान में उपयोग किए जाने वाले प्रयोगशाला परीक्षणों में से कुछ हिस्टोलॉजिकल और जैव रासायनिक परीक्षण या न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों (कासेरेस-मारज़ल, वैकेरिज़ो-मैड्रिड, गिरो, रुइज़ और रोल्स, 2003) पर आधारित हैं.

इलाज

अन्य प्रकार के आनुवांशिक विकृति विज्ञान में, ज़ेलवर्गर सिंड्रोम के इलाज के लिए अभी तक पहचान नहीं की गई है.

इस मामले में, चिकित्सा हस्तक्षेप जीवन समर्थन विधियों और औषधीय उपचार के लिए निर्देशित होते हैं.

चिकित्सा जटिलताओं में आमतौर पर तेजी से प्रगति होती है, इसलिए प्रभावित लोगों की नैदानिक ​​स्थिति बिगड़ती है.

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में से अधिकांश आमतौर पर जीवन के 2 साल से अधिक नहीं होते हैं.

संदर्भ

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