वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम लक्षण, कारण, उपचार

भेड़िया-हिर्शचर्न सिंड्रोम यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकृति है, जिसकी नैदानिक ​​विशेषताएं मुख्य रूप से आनुवंशिक सामग्री के नुकसान के कारण होती हैं (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, 2012).

नैदानिक ​​स्तर पर, यह विकृति चेहरे की खराबी, ऐंठन वाले एपिसोड और एक महत्वपूर्ण सामान्यीकृत विकासात्मक देरी (एविना और हर्नांडेज़, 2008) से संबंधित परिवर्तनों की उपस्थिति की विशेषता है।.

इस प्रकार, एक विशिष्ट स्तर पर यह कई महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं से जुड़ा हुआ है: तंत्रिका संबंधी चोटें, कार्डियक, मस्कुलोस्केलेटल, प्रतिरक्षा, दृश्य, श्रवण, जननांग, आदि। (ब्लैंको-लागो, मलागा, गार्सिया-पेनास, गार्सिया-रोम, 2013).

वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के एटियलॉजिकल उत्पत्ति के बारे में, यह गुणसूत्र 4 (कोपोला, चिनथपल्ली, हैमंड, सैंडर, सिसोदिया, 2013) पर आनुवंशिक विसंगतियों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है).

दूसरी ओर, वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम का निदान आमतौर पर बचपन की अवस्था के दौरान पुष्टि की जाती है, शारीरिक और संज्ञानात्मक विशेषताओं की मान्यता के लिए। हालांकि, आनुवांशिक विश्लेषण महत्वपूर्ण है (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ़ वुल्फ-हिर्स्चोर्न सिंड्रोम, 2012).

अंत में, इस विकृति का चिकित्सीय हस्तक्षेप आमतौर पर शारीरिक पुनर्वास, भाषण चिकित्सा, अन्य सहायक उपायों (मदीना, रोजास, ग्वेरा, कैनिज़ेल्स और जैम्स, 2008) के बीच एंटीपीलेप्टिक दवाओं, आहार अनुकूलन या न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप की आपूर्ति पर आधारित है। ).

वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के लक्षण

वुल्फ सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति की एक विकृति है जो एक मस्क्युलर प्रभाव द्वारा विशेषता है, जो कि एटिपिकल चेहरे की विशेषताओं, सामान्यीकृत विकास मंदता, बौद्धिक विकलांगता और प्रेरक एपिसोड (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) की उपस्थिति से परिभाषित होती है।.

हालांकि, प्रभावित व्यक्तियों के बीच नैदानिक ​​पाठ्यक्रम व्यापक रूप से विषम है, इस की आनुवंशिक प्रकृति के कारण, एक विलोपन का उत्पाद (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसॉर्डर्स, 2016)।.

इस प्रकार, हम क्रोमोसोमल विलोपन द्वारा क्रोमोसोम (क्रोमोसोमल म्यूटेशन, 2016) के एक या अधिक सेगमेंट के नुकसान को समझते हैं। इस विसंगति की गंभीरता और आनुवांशिक भागीदारी के स्तर के आधार पर, विभेदक विशेषताएं उन प्रभावित लोगों के बीच प्रकट हो सकती हैं (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

इस अर्थ में, भेड़िया सिंड्रोम में आनुवंशिक सामग्री की कमी महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं से जुड़ी है। इस प्रकार, जन्मपूर्व या नवजात चरण के दौरान प्रभावित लोगों में से कई, हालांकि, मध्यम गंभीरता के कुछ मामले जीवन के पहले वर्ष से अधिक होते हैं (वुल्फ हिरशोर्न, 2013).

इस बीमारी का वर्णन शोधकर्ताओं द्वारा 1965 में समानांतर रूप से उलरिच वुल्फ और कार्ट हर्शन द्वारा किया गया था (एविना और हर्नांडेज़, 2008).

पहली नैदानिक ​​रिपोर्टों में, संदर्भ एक माइक्रोसेफली की उपस्थिति के कारण विकार के लिए किया गया था, एक ग्रीक हेलमेट (एविना और हर्नांडेज़, 2008) के समान कपाल विन्यास के साथ.

हालांकि, ज़ोलिनो और उनके कार्य समूह ने 2001 में विस्तार से वर्णित किया, वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम (एविना और हर्नांडेज़, 2008) की सभी नैदानिक ​​विशेषताएं।.

आज तक, चिकित्सा और प्रयोगात्मक साहित्य में 90 से अधिक विभिन्न मामलों की पहचान की गई है, आम तौर पर महिला लिंग (ब्लैंको-लागो, मलागा, गार्सिया-पेनास, गार्सिया-रोम, 2013) के साथ जुड़ा हुआ है।.

इसके अलावा, इस विकृति की वर्तमान परिभाषाओं में प्रमुख या कार्डिनल अभिव्यक्तियों (एटिपिकल फेशियल, विकास मंदता, मोटर और संज्ञानात्मक विकास में देरी और मिरगी संबंधी परिवर्तन), साथ ही साथ अन्य चिकित्सा अभिव्यक्तियों (कार्डियक, संवेदी, जननांग संबंधी विसंगतियाँ, आदि) की पहचान शामिल है। ) (वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के स्पेनिश एसोसिएशन, 2016).

क्या यह लगातार विकृति है?

सामान्य तौर पर, वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम और इसकी परिभाषित नैदानिक ​​विशेषताओं को आनुवंशिक उत्पत्ति की दुर्लभ चिकित्सा स्थिति माना जाता है (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ वुल्फ-हिर्स्शोर्न सिंड्रोम, 2012).

हालांकि, इसके कम प्रचलन के बावजूद, कुछ सांख्यिकीय अध्ययनों ने प्रति 50,000 जन्मों में 1 मामले (एविना और हर्नांडेज़, 2008) की घटनाओं से जुड़े आंकड़ों की पहचान करने में कामयाबी हासिल की है।.

हालाँकि, ब्लैंको-लागो, मलागा, गार्सिया-पेनास और गार्सिया-रॉन (2013) जैसे अन्य लेखकों का कहना है कि वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम प्रति 20,000 जन्म के करीब 1 मामले की व्यापकता तक पहुंच सकता है।.

दूसरी ओर, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम से जुड़े समाजशास्त्रीय कारकों के बारे में, महिला सेक्स में एक उच्च प्रसार की पहचान की गई है, विशेष रूप से पुरुष लिंग (मदीना एट अल, 2008) की तुलना में 2: 1 के अनुपात के साथ।.

इसके अलावा, विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रों या विशिष्ट जातीय और / या नस्लीय समूहों (मेडिना एट अल।, 2008) से जुड़े एक अंतर आवृत्ति की पहचान करना संभव नहीं है।.

अंत में, वंशानुगत कारकों का उल्लेख करते हुए, अनुसंधान ने संकेत दिया है कि प्रभावित लोगों में से 80% से अधिक में, यह विकृति एक यादृच्छिक उत्तेजना के कारण है। वंशानुगत आनुवांशिक उत्पत्ति के वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के मामले दुर्लभ हैं (मेडिना एट अल।, 2008)।.

लक्षण और लक्षण 

जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, जो लक्षण वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में देखे जा सकते हैं, वे बहुत ही परिवर्तनशील हो सकते हैं, हालांकि, यह सिंड्रोम कई केंद्रीय चिकित्सा स्थितियों (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम) द्वारा परिभाषित एक विकृति है। , 2016).

- चेहरे की विसंगतियाँ.

- विकास में सामान्य देरी.

- संवेदी एपिसोड.

- साइकोमोटर और संज्ञानात्मक मंदता.

चेहरे की विसंगतियाँ

कपाल-चेहरे की विशेषताओं को आमतौर पर विसंगतियों और परिवर्तनों की एक विस्तृत सूची द्वारा परिभाषित किया जाता है। सभी एक साथ, उन्हें एक असामान्य चेहरे के पहलू को कॉन्फ़िगर करना होगा, ग्रीक योद्धाओं के हेलमेट (Wieckzorek, 2013) के समान।.

इस क्षेत्र में सबसे अधिक लगातार नैदानिक ​​निष्कर्षों से संबंधित हैं (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ वुल्फ-हिर्स्चोर्न सिंड्रोम, 2016, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016, आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016):

- microcephalyकपाल परिधि आमतौर पर सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है, इसलिए सिर का कुल आकार आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की कालानुक्रमिक आयु की अपेक्षा कम होता है। आम तौर पर, विभिन्न संरचनाओं को क्रैनियोफेशियल क्षेत्र बनाने वाली विभिन्न संरचनाओं के बीच भी देखा जा सकता है.

- नाक का विन्यास: नाक आमतौर पर एक असामान्य रूप से बड़े आकार को प्रस्तुत करती है, जिसका ऊपरी हिस्सा सपाट विकसित होता है, जिसमें भौंहों के बीच के क्षेत्र का एक विस्तृत विभाजन होता है। कुछ मामलों में, नाक एक असामान्य आकार को अपनाता है, जिसे आमतौर पर "तोता चोंच" नाक कहा जाता है।.

- चेहरे की सेटिंग्स: जबड़ा आमतौर पर झुलसा हुआ दिखाई देता है, जो ठोड़ी या छोटी ठुड्डी का निरीक्षण करने में सक्षम होता है। इसके अलावा, भौहें आमतौर पर एक धनुषाकार रूप दिखाती हैं। इसके अलावा, अन्य रोग संबंधी विशेषताएं आमतौर पर दूसरों के बीच संवहनी स्पॉट, त्वचा के उत्सर्जन के रूप में दिखाई देती हैं.

- और्विक मंडप का कार्यान्वयन: कान आमतौर पर सामान्य से कम स्थिति में रखे जाते हैं। इसके अलावा, कानों के एक अविकसित का निरीक्षण करना संभव है, सामान्य से छोटा और अधिक प्रमुख लग रहा है.

- नेत्र विन्यास: आँखें आमतौर पर व्यापक रूप से अलग दिखाई देती हैं और एक महत्वपूर्ण समरूपता के साथ, नेत्रगोलक छोटा होता है। इसके अलावा, हम स्ट्रैबिस्मस, आइरिस की संरचना और रंग में बदलाव, पलकें झपकाना या लैक्रिमल नलिकाओं में रुकावट की पहचान कर सकते हैं.

- मौखिक विकार: बुकेल विन्यास के मामले में, सबसे आम एक असामान्य रूप से छोटे लैबिल फेल्ट्रम, फांक होंठ, देरी से दांत का फटना, फांक तालु की पहचान करना है।.

विकास में सामान्य देरी

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम में, प्रसव और प्रसव के बाद और शिशु अवस्था (एविना और हर्नांडेज़, 2008) में विकास और विकास की एक सामान्यीकृत देरी की पहचान करना संभव है।.

इस अर्थ में, इस विकृति से पीड़ित बच्चे असामान्य रूप से धीरे-धीरे बढ़ने लगते हैं, यही कारण है कि उनके लिंग और कालानुक्रमिक आयु (आमतौर पर वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, 2016 के स्पैनिश एसोसिएशन) की तुलना में उनका वजन कम होता है। ).

इस प्रकार की विशेषताएं आमतौर पर कैलोरी सेवन में कठिनाइयों या कमियों को खिलाने से जुड़ी नहीं हैं, हालांकि, आनुवंशिक परिवर्तन और अन्य प्रकार के विकृति के विकास, जैसे कि कार्डियक परिवर्तन, इस चिकित्सा स्थिति के बिगड़ने में योगदान कर सकते हैं (Asiaiación Española) वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम, 2016).

इसके अलावा, वृद्धि में सामान्यीकृत देरी आमतौर पर विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं से संबंधित होती है:

• मांसपेशियों का अविकसित होना: मांसपेशियों की संरचना आमतौर पर पूरी तरह से विकसित नहीं होती है, इस वजह से असामान्य रूप से कम मांसपेशियों के स्वर का निरीक्षण करना बहुत आम है.
• स्कोलियोसिस और किफोसिस: रीढ़ की हड्डी की संरचना दोषपूर्ण स्थिति में या असामान्य वक्रता के साथ दोषपूर्ण तरीके से बनाई जा सकती है.
• वक्रांगुलिता: उंगलियों की हड्डी की संरचना भी आमतौर पर असामान्य रूप से विकसित होती है, इस प्रकार, उंगलियों में विचलन का निरीक्षण करना संभव है। इसके अलावा, यह भी जाता है
  उंगलियों के निशान के विन्यास में परिवर्तन की पहचान करें.
• असामान्य रूप से पतले अंग: हाथों और पैरों में कम वजन विशेष रूप से देखने योग्य है.

संवेदी एपिसोड

वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, 2016) में दौरे सबसे लगातार और गंभीर लक्षणों में से एक हैं।.

इस अर्थ में, बरामदगी को एक असामान्य न्यूरोनल गतिविधि से उत्पन्न एक रोग प्रक्रिया के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो मोटर आंदोलन, मांसपेशियों की ऐंठन, या असामान्य व्यवहार और संवेदनाओं के कारण बदल जाता है और कभी-कभी चेतना के नुकसान का कारण बन सकता है (मेयो क्लिनिक 2015).

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के सिंड्रोम के मामले में, सबसे आम संकट टॉनिक-क्लोनिक (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ़ वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, 2016) हैं।.

इस प्रकार, प्रेरक एपिसोड मांसपेशियों की तनाव के विकास की विशेषता है, सामान्यीकृत कठोरता के लिए प्रवृत्त, विशेष रूप से पैर और बाहों में, इसके बाद दोहराव और अनियंत्रित मांसपेशी ऐंठन। एक दृश्य स्तर पर, उन्हें शरीर को हिलाते हुए देखा जा सकता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोपैथिक विकार और स्ट्रोक, 2015).

इसके अलावा, इस घटना की गंभीरता मस्तिष्क के ऊतकों पर इसके प्रभाव में निहित है। असामान्य और / या पैथोलॉजिकल न्यूरोनल गतिविधि मस्तिष्क की संरचना के एक बड़े हिस्से को स्थानीय या सामान्यीकृत रूप से प्रभावित कर सकती है, जिसके महत्वपूर्ण परिणाम और न्यूरोलॉजिकल सीक्वेल (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016) हो सकते हैं।.

साइकोमोटर और संज्ञानात्मक मंदता

संज्ञानात्मक क्षेत्र के मामले में, वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम से प्रभावित 75% से अधिक लोग कुछ प्रकार की बौद्धिक विकलांगता (मदीना, रोजास, ग्वेरा, कैनिज़ेल्स और जैम्स, 2008) पेश करते हैं।.

आमतौर पर, बौद्धिक प्रभाव आमतौर पर गंभीर होता है, वे आमतौर पर भाषाई क्षमताओं को विकसित नहीं करते हैं, यही वजह है कि, मामलों के अच्छे हिस्से में, संचार कुछ ध्वनियों के उत्सर्जन (मदीना, रोजास, ग्वेरा, कैनिज़ेल्स और जैम्स, 2008) तक सीमित है।.

इसके अलावा, पोस्टुरल कंट्रोल, खड़े होने, चलने, आदि के अधिग्रहण के मामले में, इन सभी में काफी देरी हो रही है, मुख्य रूप से मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं के कारण.

क्लिनिकल कोर्स

ज्यादातर मामलों में, लक्षण और लक्षण उत्तरोत्तर विकसित होते हैं, ताकि इस विकृति के विकास में कई चरणों को अलग किया जा सके (वाइज़ोर्क, 2003):

- जीवन का पहला वर्ष: शुरुआती चरणों में, सबसे विशेषता लक्षण कम वजन और क्रानियोफेशियल विसंगतियों से संबंधित हैं। कई मामलों में, लगभग 35% पर, जन्मजात हृदय दोष की समानांतर उपस्थिति के कारण प्रभावित व्यक्तियों की मृत्यु हो जाती है.

- बाल अवस्थाशारीरिक विकास में देरी के अलावा, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों के अलावा, साइकोमोटर की कमी विशेष रूप से स्पष्ट हो जाती है। इन चिकित्सा निष्कर्षों के साथ, आवर्तक बरामदगी होती है। आमतौर पर, प्रभावित कुछ लोग भाषा को चलने या मास्टर करने में सक्षम होते हैं.

- स्वर्गीय बचपन और किशोरावस्था: इस चरण में, विकास और बौद्धिक कार्यप्रणाली से संबंधित विशेषताएं सबसे महत्वपूर्ण हैं, हालांकि, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं स्पष्ट मेनस बन जाती हैं.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम सिंड्रोम के प्रारंभिक विवरण में बताया है, यह विकार गुणसूत्र 4 (जेनेक्टिस होम रेफरेंस, 2016) पर स्थित एक आनुवंशिक विलोपन के कारण है।.

यद्यपि प्रभावित व्यक्तियों में आनुवांशिक सामग्री के नुकसान की मात्रा काफी भिन्न हो सकती है, लेकिन यह जितना गंभीर और महत्वपूर्ण होगा, इस बीमारी से जुड़ी रोगसूचकता उतनी ही गंभीर होगी (जेनेसिस होम रेफरेंस, 2016).

हालांकि शामिल सभी जीन बिल्कुल ज्ञात नहीं हैं, अलग-अलग अध्ययनों ने डब्ल्यूएचएस 1, एलईएमटी 1 और एमएसएक्स 1 जीन की अनुपस्थिति को वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2016) के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम से जोड़ा है।.

निदान

जन्म से पहले वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम का निदान करना संभव है (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016).

गर्भकालीन नियंत्रण अल्ट्रासाउंड अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों और अन्य प्रकार की शारीरिक विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

हालांकि, आपकी स्थिति की पुष्टि करने के लिए, प्रसवपूर्व या प्रसवोत्तर कोशिकीय विश्लेषण (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) के माध्यम से आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है।.

इलाज

वर्तमान में वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, न ही एक मानक चिकित्सीय दृष्टिकोण है, इसलिए उपचार को विशेष रूप से व्यक्तिगत विशेषताओं और पैथोलॉजी के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (वोल्फहिरशोर्न, 2013) के अनुसार बनाया गया है।.

इस प्रकार, चिकित्सा हस्तक्षेप आमतौर पर एंटीपीलेप्टिक दवाओं के प्रशासन, पोषण पूरकता, शारीरिक विकृतियों के सर्जिकल सुधार, संज्ञानात्मक पुनर्वास और विशेष शिक्षा (वोल्फहिरशोर्न, 2013) के माध्यम से दौरे के उपचार पर केंद्रित है।.

संदर्भ

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