विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

विलियम्स सिंड्रोम (एसडब्ल्यू) आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकास संबंधी विकार है जो शारीरिक और संज्ञानात्मक हानि (गैलाबुर्दा एट अल।, 2003) की एक विशेषता प्रोफ़ाइल के साथ जुड़ा हुआ है।.

विशेष रूप से, विलियम्स सिंड्रोम, चिकित्सकीय रूप से, 4 कार्डिनल बिंदुओं की विशेषता है: 1) एटिपिकल विशेषताएं और चेहरे की विशेषताएं, 2) साइकोमोटर विकास में सामान्यीकृत देरी और विशिष्ट न्यूरोकोग्निटिव प्रोफाइल, 3) हृदय संबंधी विकार और 5 हाइपरलकसीमिया विकसित करने की संभावना। बचपन (कैंपो कैसनेल और पेरेज़ जुराडो से, 2010).

यद्यपि विलियम्स सिंड्रोम को एक दुर्लभ विकृति माना जाता है, दुनिया भर में हजारों प्रभावित हैं (विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन, 2014).

निदान के संबंध में, नैदानिक ​​परीक्षा आमतौर पर इसकी स्थापना के लिए आवश्यक निष्कर्ष प्रदान करती है, हालांकि, अन्य विकृति और झूठी सकारात्मकता का शासन करने के लिए, एक आनुवंशिक अध्ययन आमतौर पर विभिन्न तकनीकों (एंटोनेल एट अल।, 2006) के माध्यम से गति में निर्धारित किया जाता है।.

दूसरी ओर, विलियम्स सिंड्रोम के लिए न तो कोई इलाज है और न ही एक मानक उपचार प्रोटोकॉल, इसलिए चिकित्सीय हस्तक्षेपों में से अधिकांश चिकित्सा जटिलताओं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) को विनियमित करने की कोशिश करेंगे।.

इसके अलावा, हस्तक्षेपों में प्रारंभिक हस्तक्षेप, व्यक्तिगत विशेष शिक्षा और न्यूरोसाइकोलॉजिकल उत्तेजना कार्यक्रमों को शामिल करना आवश्यक होगा (गोंज़ालेज़ फर्नांडीज़ और उयागुरी क्यूज़ादा, 2016).

विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण

विलियम्स सिंड्रोम एक विकासात्मक विकार है जो विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

आम तौर पर, इस विकृति में एटिपिकल चेहरे की विशेषताओं या हृदय परिवर्तन, मध्यम बौद्धिक विकलांगता, सीखने की समस्याएं और विशिष्ट व्यक्तित्व लक्षण (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) की उपस्थिति होती है।.

इस प्रकार, 1952 की क्लिनिकल रिपोर्ट (कैम्पो कैसानेल्स और पेरेज़ जुराडो, 2010) में विलियमसन सिंड्रोम के पहले रोगी का वर्णन डॉ। गुइडो फैन्कोनी ने किया था।.

हालांकि, यह कार्डियोलॉजिस्ट जोसेफ विलियम्स था, जिसने 1961 में, इस विकृति की सटीक पहचान की, उसी समय जैसा कि जर्मन बेयरेन (गार्सिया-नॉनेल एट अल।, 2003) द्वारा वर्णित किया गया था।.

इस वजह से, विलियम्स सिंड्रोम दोनों लेखकों (विलियम्स-बेयर्न सिंड्रोम), या बस पहले एक से प्राप्त करता है (कैंपो कैसनेलिस और पेरेज़ जुराडो, 2010).

हालांकि, कुछ साल पहले तक, पैथोलॉजी की पहचान फेनोटाइपिक विशेषताओं (गैलाबुर्दा एट अल।, 2003) के आधार पर की गई थी, 1993 में एडवर्ड एट अल। गुणसूत्र 7q 113 पर एक आनुवंशिक विसंगति के रूप में पाया गया। इस विकृति विज्ञान के एटियालॉजिकल कारण (गार्सिया-नॉनसेल एट अल।, 2003).

यद्यपि विलियम्स सिंड्रोम की स्थिति में विभिन्न प्रकार की माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं की उपस्थिति शामिल है, इसमें उच्च मृत्यु दर नहीं है। कई मामलों में, प्रभावित व्यक्ति एक स्वतंत्र कार्यात्मक स्तर तक पहुंचने में सक्षम हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक्स, 2015).

आंकड़े

विलियम्स सिंड्रोम को एक दुर्लभ या दुर्लभ आनुवंशिक विकार माना जाता है (हेरडॉन, 2016).

विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन (2016), अन्य संस्थानों के बीच, अनुमान लगाया गया है कि विलियम्स सिंड्रोम का दुनिया भर में प्रति 10,000 मामलों में लगभग 1 मामला है।.

विशेष रूप से, यह पता चला है कि संयुक्त राज्य में लगभग 20,000 या 30,000 प्रभावित हो सकते हैं (विलीअम सिंड्रोम एसोसिएशन, 2016).

सेक्स द्वारा पैथोलॉजी के वितरण के संबंध में, उनमें से किसी में उच्च प्रसार का संकेत देने वाला कोई हालिया डेटा नहीं है, इसके अलावा, भौगोलिक क्षेत्रों या जातीय समूहों (गोंजालेज-फर्नांडीज और उयागारी क्यूज़ादा, 2016) के बीच कोई अंतर नहीं पाया गया है।.

दूसरी ओर, हम यह भी जानते हैं कि विलियम्स सिंड्रोम एक छिटपुट चिकित्सा स्थिति है, हालांकि परिवार के संचरण के कुछ मामलों का वर्णन किया गया है (डेल कैम्पो कैसनेलिस और पेरेज़ जुराडो, 2010).

लक्षण और लक्षण

विलियम्स उत्पत्ति के अन्य विकृति विज्ञान की तरह, विलियम्स सिंड्रोम, एक नैदानिक ​​प्रणाली को प्रस्तुत करता है जो एक मल्टीसिस्टिक प्रभाव द्वारा विशेषता है.

कई लेखक, जैसे गोंजालेज फर्नांडीज और उयागुरी क्यूज़ादा (2016), कई क्षेत्रों में वर्गीकृत विलियम्स सिंड्रोम के नैदानिक ​​वर्णक्रम का वर्णन करते हैं: जैव चिकित्सा विशेषताओं, मनोचिकित्सा और संज्ञानात्मक विशेषताओं, मनोवैज्ञानिक और व्यवहार संबंधी विशेषताएं, अन्य।.

बायोमेडिकल विशेषताओं

विलीअम्स सिंड्रोम में मौजूद शारीरिक प्रभाव विविध है, सबसे अधिक नैदानिक ​​निष्कर्षों के बीच हम निरीक्षण कर सकते हैं (कैम्पो कैसानेल्स और पेरेज़ जुराडो, 2010):

- सामान्यीकृत विकास मंदता: पहले से ही इशारे के दौरान देरी या धीमी गति से विकास का पता लगाया जा सकता है। विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे कम वजन और ऊंचाई के साथ पैदा होते हैं। इसके अलावा, एक बार वयस्क अवस्था में पहुंचने के बाद, कुल ऊंचाई आमतौर पर सामान्य आबादी की तुलना में कम होती है, लगभग 10-15 सेमी।.

- असामान्य चेहरे की विशेषताएं: चेहरे के परिवर्तन इस सिंड्रोम में सबसे विशिष्ट नैदानिक ​​निष्कर्षों में से एक हैं। प्रभावित व्यक्तियों में हम एक काफी संकीर्ण मोर्चे का निरीक्षण कर सकते हैं, चेहरे की सिलवटों में त्वचा की सिलवटों के निशान, स्ट्रैबिस्मस, तारों से परितारिका, छोटी और चपटी नाक, प्रमुख चीकबोन्स और सामान्य से छोटी ठोड़ी.

- मस्कुलोस्केलेटल विकार: मांसपेशियों और हड्डियों के विकास से संबंधित परिवर्तनों के मामले में, कम मांसपेशियों की टोन और ताकत, संयुक्त शिथिलता, स्कोलियोसिस, संकुचन, दूसरों के बीच की उपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है। एक दृश्य स्तर पर, एक मुद्रा जिसमें ड्रोपिंग कंधों और अर्ध-लचीले निचले छोरों की विशेषता देखी जा सकती है.

- श्रवण यंत्र के परिवर्तन: हालांकि विसंगतियाँ या महत्वपूर्ण विकृतियाँ आमतौर पर श्रवण कक्ष में नहीं पाई जाती हैं, सभी मामलों में श्रवण संवेदनशीलता में वृद्धि होती है। प्रभावित व्यक्तियों को कष्टप्रद या दर्दनाक के रूप में कुछ ध्वनियों को देखना या अनुभव करना पड़ता है.

- त्वचा संबंधी विकार: त्वचा में आमतौर पर थोड़ा लोच होता है, इसलिए उम्र बढ़ने के शुरुआती संकेतों का निरीक्षण करना संभव है। इसके अलावा, यह संभव है कि हर्निया विकसित होते हैं, खासकर वंक्षण और गर्भनाल क्षेत्र में.

- हृदय संबंधी विकार: हृदय और रक्त वाहिकाओं में विभिन्न विसंगतियाँ, सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलता का निर्माण करती हैं, क्योंकि वे प्रभावित व्यक्ति के अस्तित्व को खतरे में डाल सकती हैं। हृदय संबंधी विसंगतियों में, सबसे आम में से कुछ हैं सुप्रावाल्वुलर महाधमनी स्टेनोसिस, फुफ्फुसीय शाखाओं का स्टेनोसिस, महाधमनी वाल्व का स्टेनोसिस। ये सभी परिवर्तन, नैदानिक ​​स्तर पर, धमनी उच्च रक्तचाप के विकास के कारण अन्य संवहनी क्षेत्रों और यहां तक ​​कि मस्तिष्क को भी प्रभावित कर सकते हैं.

- वंशावली प्रणाली के परिवर्तन: गुर्दे समारोह और मूत्राशय से संबंधित विसंगतियाँ बहुत अक्सर होती हैं। इसके अलावा, कैल्शियम (नेफ्रोक्लासिनोसिस) का एक संचय, मूत्र संबंधी आग्रह या निशाचर एन्यूरिसिस का भी पता लगाया जा सकता है।.

साइकोमोटर और संज्ञानात्मक विशेषताएं

संज्ञानात्मक स्तर पर, सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं को मोटर कौशल, मध्यम बौद्धिक मंदता और दृश्य धारणा से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों के अधिग्रहण में एक सामान्यीकृत देरी द्वारा गठित किया जाता है।.

- साइकोमोटर विकार: संतुलन और समन्वय समस्याओं से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों का वर्णन किया जाता है, जो मूल रूप से मस्कुलोस्केलेटल विसंगतियों की उपस्थिति के कारण होते हैं और जो अन्य चीजों के बीच, गैट अधिग्रहण, अंतिम मोटर कौशल आदि में देरी का कारण होगा।.

- संज्ञानात्मक विशेषताएं: मध्यम मानसिक मंदता का पता लगाना संभव है, प्रभावित लोगों का विशिष्ट आईसी आमतौर पर 60 और 70 के बीच होता है। इसके अलावा, प्रभावित होने वाले विशिष्ट क्षेत्रों के संबंध में, एक स्पष्ट विषमता है: साइकोमोटर समन्वय, धारणा और दृश्य एकीकरण के अलावा , आमतौर पर स्पष्ट रूप से प्रभावित होता है, जबकि भाषा जैसे क्षेत्र आमतौर पर अधिक विकसित होते हैं.

- भाषाई विशेषताएं: प्रारंभिक चरणों में, आमतौर पर भाषा कौशल के अधिग्रहण में देरी होती है, हालांकि, यह आमतौर पर लगभग 3-4 वर्षों में ठीक हो जाती है। विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर अच्छा अभिव्यंजक संचार होता है, जो एक प्रासंगिक शब्दावली का उपयोग करने में सक्षम होते हैं, सही व्याकरण, आंख से संपर्क, चेहरे के भाव आदि।.

- मनोवैज्ञानिक और व्यवहार संबंधी विशेषताएं: विलियम्स सिंड्रोम में सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्षों में से एक प्रभावित लोगों का असाधारण सामाजिक व्यवहार है। हालांकि कुछ मामलों में चिंताजनक संकट या अत्यधिक चिंताएं हो सकती हैं, वे बहुत ही संवेदनशील और संवेदनशील हैं.

का कारण बनता है

हाल के शोध ने संकेत दिया है कि विलियम्स सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र 7 पर विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों में पाया जाता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार 2006).

गुणसूत्र प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी को ले जाते हैं और शरीर की कोशिकाओं के केंद्रक में स्थित होते हैं.

मनुष्यों में, हम 46 गुणसूत्र पा सकते हैं जो जोड़े में वितरित किए जाते हैं। पुरुषों के मामले में XY महिलाओं के मामले में XX नामक सेक्स क्रोमोसोम द्वारा गठित अंतिम जोड़ी को छोड़कर, इन्हें 1 से 23 तक गिना जाता है। इस प्रकार, प्रत्येक गुणसूत्र के भीतर जीन की अनंतता हो सकती है.

विशेष रूप से, विलियम्स सिंड्रोम में पहचानी गई विसंगति प्रक्रिया एक डीएनए अणु का सूक्ष्म चयन या टूटना है जो इस गुणसूत्र की पुष्टि करता है। आम तौर पर, पुरुष या महिला युग्मकों के विकास के चरण में इस प्रकार की त्रुटि होती है (अनाथ, 2006).

आनुवांशिक विसंगतियां 7q11.23 क्षेत्र में पाई जाती हैं, जिसमें इस रोगविज्ञान के नैदानिक ​​पैटर्न की विशेषता से संबंधित 25 से अधिक विभिन्न जीनों की पहचान की गई है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2006).

कुछ जीन, जैसे कि क्लिप 2, ईएलएन, जीटीएफ 21, जीटीएफ 2 आईआरडी 1 या लिमके 1, प्रभावितों में अनुपस्थित हैं। ईएलएन का नुकसान संयोजी ऊतक, त्वचा और हृदय संबंधी असामान्यताओं से संबंधित है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016)

दूसरी ओर, कुछ शोध इंगित करते हैं कि क्लिप 2, जीटीएफ 2 आई, जीटीएफ 2 आईआरडी 1 और लिम्के 1 जीन की हानि दृश्य-अवधारणात्मक प्रक्रियाओं, व्यवहार संबंधी फेनोटाइप या संज्ञानात्मक घाटे (आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016) में परिवर्तन की व्याख्या कर सकती है।.

इसके अलावा, विशेष रूप से, जीटीएफ 2आईआरडी 1 जीन को एटिपिकल चेहरे की विशेषताओं के विकास में एक प्रमुख भूमिका है। इसके भाग के लिए, NCF1 जीन उच्च रक्तचाप के विकास के एक उच्च जोखिम से संबंधित प्रतीत होता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

निदान

पिछले वर्षों तक, विलियम्स सिंड्रोम का निदान विशेष रूप से फेनोटाइपिक विशेषताओं (चेहरे में परिवर्तन, बौद्धिक विकलांगता, विशिष्ट संज्ञानात्मक घाटे, दूसरों के बीच) के अवलोकन के आधार पर किया गया था (गैलाबुर्दा एट अल।, 2003)।.

हालांकि, वर्तमान में, विलियम्स सिंड्रोम का निदान आमतौर पर दो क्षणों में किया जाता है: नैदानिक ​​निष्कर्षों और पुष्टिकरण आनुवांशिक अध्ययनों का विश्लेषण (गोंजालेज फर्नांडीज और उयागुरी क्यूजादा, 2016).

इस प्रकार, नैदानिक ​​निदान में आमतौर पर शामिल हैं:

- अन्वेषण और शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन.

- विकास मापदंडों का विश्लेषण.

- कार्डियोरेस्पिरेटरी सिस्टम स्कैन.

- नेफ्रोलोगोलॉजिकल अन्वेषण.

- मूत्र और रक्त में कैल्शियम के स्तर का विश्लेषण.

- नेत्र संबंधी विश्लेषण.

दूसरी ओर, आनुवांशिक विश्लेषण का उपयोग विलियम्स सिंड्रोम के साथ संगत आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए किया जाता है, सबसे आम परीक्षणों में सीटू संकरण (एफआईएचएस) में फ्लोरोसेंट की तकनीक है.

एक रक्त के नमूने के निष्कर्षण के बाद, एक फ्लोरोसेंट प्रकाश (गोंजालेज फर्नांडीज और उयागुरी क्यूज़ादा, 2016) के तहत डीएनए जांच का पता लगाकर सीटू संकरण की तकनीक का प्रदर्शन किया जाता है।.

इलाज

विलियम्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि, यह विकृति विभिन्न अंगों में कई जटिलताओं से जुड़ी है, इसलिए चिकित्सा हस्तक्षेप इन के उपचार की ओर उन्मुख होंगे.

लेखक गोंज़ालेज़ फर्नांडीज़ और उयागुरी क़ज़ादा (2016), इस बात पर ज़ोर देते हैं कि सभी हस्तक्षेपों में एक चिह्नित बहुआयामी प्रकृति होनी चाहिए, जो इस सिंड्रोम की रोगसूचक विविधता की विशेषता के इलाज की अनुमति देती है.

इसके अलावा, ये प्रभावित क्षेत्र के आधार पर विभिन्न चिकित्सीय उपायों की ओर भी इशारा करते हैं:

- चिकित्सा क्षेत्र: इस मामले में, हृदय संबंधी परिवर्तनों या मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों जैसी चिकित्सा जटिलताओं को आमतौर पर दवाओं और शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के प्रशासन पर आधारित उपचार की आवश्यकता होती है। शारीरिक लक्षणों के उपचार में आमतौर पर विभिन्न क्षेत्रों के बाल रोग विशेषज्ञ (बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ आदि) शामिल होते हैं।.

- न्यूरोसाइकोलॉजिकल क्षेत्र: संज्ञानात्मक घाटे जैसे दृश्य-अवधारणात्मक हानि या भाषाई विलंब को प्रारंभिक अवस्था से ही संबोधित किया जाना चाहिए। संज्ञानात्मक उत्तेजना और पुनर्वास वयस्कता के दौरान एक स्वायत्त जीवन की उपलब्धि में एक निर्धारित कारक होगा.

- मनोवैज्ञानिक क्षेत्र: यद्यपि विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में आमतौर पर एक अच्छा सामाजिक कामकाज होता है, कुछ मामलों में वे अत्यधिक चिंताजनक व्यवहार दिखाने और दृढ़ता से व्यवहार या फोबिया विकसित करने की प्रवृत्ति रखते हैं, इसलिए, इन मामलों में विभिन्न तरीकों से मनोवैज्ञानिक दृष्टिकोण शुरू करना मौलिक होगा। ऐसी रणनीतियाँ जो इन समस्याओं या कठिनाइयों को कम करने के लिए प्रभावी हैं.

संदर्भ

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