वर्नर सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

वर्नर का सिंड्रोम यह आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति है जो कम उम्र में एक प्रारंभिक या त्वरित उम्र बढ़ने का उत्पादन करता है (ओशिमा, सिदोरोवा, मन्नत, 2016).

हालांकि एक नैदानिक ​​स्तर पर, यह एक चर पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है और उम्र बढ़ने के अन्य लक्षणों के बीच किशोर मोतियाबिंद, छोटे कद, मोटापा, त्वचीय शोष के विकास की विशेषता है (Labbé et al।, 2012)।.

आनुवांशिक स्तर पर, वर्नर सिंड्रोम, WRN जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के परिणाम के रूप में होता है, जो गुणसूत्र 8 पर स्थित है, हालांकि अन्य प्रकार के कारक भी भाग ले सकते हैं (ह्यून, चोई, स्टीवेंसर और आह्न, 2016).

निदान के लिए, यह मौलिक रूप से कार्डिनल नैदानिक ​​पहलुओं पर आधारित है, वर्नर सिंड्रोम की अंतर्राष्ट्रीय रजिस्ट्री द्वारा प्रस्तावित नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर। इसके अलावा, यह बचपन या किशोरावस्था के दौरान अनियंत्रित माना जाता है, प्रारंभिक वयस्कता (संजुनेलो और ओटेरो, 2012) में विलंबता तक पहुंचना.

वर्तमान में, वर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। कार्बनिक उम्र बढ़ने की वजह से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर 50 वर्ष से अधिक नहीं होती है.

हालांकि, कुछ लक्षणों के सुधार के लिए कई चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं, मोतियाबिंद सर्जरी, त्वचा ग्राफ्ट्स, कार्डियक बाईपास, आदि। (गगेरा, रोजास और सालास कैम्पो, 2006).

सामान्य तौर पर, वर्नर सिंड्रोम में मृत्यु के मुख्य कारण ट्यूमर, एथेरोस्क्लेरोटिक पैथोलॉजी या सेरेब्रल इन्फ्रैक्ट्स (यमामोटो एट अल।, 2015) के विकास से संबंधित हैं।.

वर्नर सिंड्रोम के लक्षण

वर्नर सिंड्रोम एक विकार है जो समयपूर्व जैविक उम्र बढ़ने (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) से जुड़ी विशेषताओं के घातीय विकास की विशेषता है।.

इसके अलावा, इस सिंड्रोम को रोग विज्ञान के एक समूह के भीतर वर्गीकृत किया जाता है, जिसे प्रोजेरिया कहा जाता है, जो कि समय से पहले या त्वरित बुढ़ापे के लक्षणों और लक्षणों की उपस्थिति के कारण होता है (संजुनेलो और ओटेरो, 2010).

प्रोगेरिया के भीतर, दो मौलिक उपप्रकारों, वयस्क और शिशु, का वर्णन किया गया है। बचपन के नैदानिक ​​रूप के मामले में, इस विकार को हचिसनसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है, जबकि वयस्क रूप को वर्नर सिंड्रोम (एसडब्ल्यू) (संजुनेलो और ओटेरो, 2010) कहा जाता है।.

बुढ़ापा एक घटना या शारीरिक प्रक्रिया है, हालांकि, इसके जैविक तंत्र और नैदानिक ​​विशेषताओं के बारे में सिद्धांत बहुआयामी हैं। हालांकि, एक सामान्य तरीके से, ये सभी आंतरिक कारकों के अस्तित्व को संदर्भित करते हैं, जो आनुवांशिकी या ऑक्सीडेटिव तनाव से संबंधित हैं, या बाह्य कारकों की उपस्थिति से संबंधित हैं, जीवन शैली और पर्यावरणीय तत्वों से संबंधित (जेगर, 2011)।.

सामान्य परिस्थितियों में, उम्र बढ़ने से संबंधित शारीरिक और शारीरिक परिवर्तन उनकी बाहरी अभिव्यक्तियों से कई साल पहले होने लगते हैं, जो कि 40 वर्ष की आयु के आसपास स्पष्ट होने लगते हैं और व्यक्ति की मृत्यु तक धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं (जेगर, 2011).

हालांकि, विभिन्न रोग स्थितियों के तहत, जैसे कि वर्नर सिंड्रोम, जैविक कार्यों की गिरावट, ऊतकों और शरीर की उपस्थिति (जैगर, 2011), समय से पहले आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ी दिखाई दे सकती हैं।.

इस प्रकार, वर्नर सिंड्रोम (एसडब्ल्यू) को शुरू में जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ कार्ल विल्हेम ओटो वर्नर द्वारा वर्णित किया गया था। उन्होंने अपने डॉक्टरेट थीसिस के केंद्रीय विषय को समय से पहले बूढ़ा होने के संकेत के साथ 4 मामलों के विवरण के लिए समर्पित किया (गगेरा, रोजास और सालास कैम्पो, 2006).

विशेष रूप से, वर्नर ने एक ही परिवार से संबंधित कई मामलों की सूचना दी, जिनके सदस्यों की आयु 31 से 40 वर्ष के बीच थी, उन्होंने छोटे कद, द्विपक्षीय किशोर मोतियाबिंद और बुढ़ापे के अन्य लक्षण, जैसे कि भूरे बाल (ओशिमा, सिदगोवा, मन्नत, 2016) दिखाए। ).

हालांकि, यह 1934 तक नहीं है, जब वर्नर सिंड्रोम शब्द का उपयोग एक नैदानिक ​​इकाई के रूप में किया जाता है। इसका उपयोग ओपेनहाइमर और कुगेल द्वारा एक नए मामले को संदर्भित करने के लिए किया गया था, जबकि 1945 में टैनहूसरिन ने इस रोगविज्ञान (ओशिमा, सिदोरोवा, मन्नत, 2016) की संपूर्ण नैदानिक ​​समीक्षा प्रदान की.

इसके बाद, अनुसंधान विधियों की प्रगति के लिए धन्यवाद, 1996 में इसके एटियलजि में शामिल आनुवंशिक कारक की पहचान की गई (यू एट अल।, 1996, ओशिमा, सिदोरोवा, मन्नत, 2016)।.

अंत में, जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, वर्नर सिंड्रोम को वर्तमान में एक दुर्लभ विकार के रूप में परिभाषित किया गया है जो असामान्य रूप से त्वरित उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के प्रगतिशील विकास (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015) द्वारा विकसित किया गया है।.

ज्यादातर मामलों में, वर्नर सिंड्रोम की पहचान जीवन के तीसरे या चौथे दशक के आसपास होती है, यानी 30 से 40 साल की उम्र के बीच। हालांकि, कुछ नैदानिक ​​निष्कर्ष, जो नीचे वर्णित किए गए हैं, किशोरावस्था या वयस्कता की शुरुआत के रूप में मौजूद हो सकते हैं।.

आंकड़े

वर्नर सिंड्रोम अनुसंधान पर अपने अध्ययन को केंद्रित करने वाले कई संस्थान और लेखक बताते हैं कि यह एक छिटपुट या दुर्लभ आनुवांशिक विकृति विज्ञान है (ऑर्फेनेट, 2012).

सामान्य तौर पर, प्रारंभिक उम्र बढ़ने से संबंधित सभी चिकित्सा स्थितियां सामान्य आबादी में दुर्लभ होती हैं और, परिणामस्वरूप, कुछ सांख्यिकीय अध्ययन होते हैं जो उनकी व्यापकता और घटना की जांच करते हैं (Sanjuanelo और Muñoz Otero, 2010)।.

हालांकि, 2002 तक, चिकित्सा और वैज्ञानिक साहित्य (सर्जुनिलो और मुनोज़ ओटेरो, 2010) में वर्नर सिंड्रोम के 1,300 से अधिक मामले सामने आए हैं।.

इसके अलावा, यह अनुमान लगाया गया है कि वर्नर सिंड्रोम संयुक्त राज्य में रहने वाले प्रति 200,000 व्यक्तियों में लगभग एक व्यक्ति को प्रभावित कर सकता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हालांकि यह विकृति, एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन का उत्पाद, किसी भी प्रकार के व्यक्ति (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) से पीड़ित हो सकता है।.

इसके अलावा, यह जापान में अक्सर होता है। वर्णित अधिकांश नैदानिक ​​मामले इस भौगोलिक क्षेत्र (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) से आए हैं।.

इसके अलावा, यह अनुमान है कि यह प्रत्येक 20,000-40,000 निवासियों में एक व्यक्ति को प्रभावित करता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

लक्षण और लक्षण

वर्नर सिंड्रोम से जुड़े सभी नैदानिक ​​निष्कर्ष समय से पहले उम्र बढ़ने से संबंधित हैं, हालांकि, वे शुरुआत के समय और इस विकृति विज्ञान के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015; अनाथेट, 2016) के आधार पर भिन्न हो सकते हैं; और मन्नत, 2016):

यौवन और किशोरावस्था

सामान्य तौर पर, प्रसवोत्तर अवस्था या बचपन में विसंगतियों की पहचान नहीं की जाती है। धीमी वृद्धि या विकास की उपस्थिति के कारण, यौवन या किशोरावस्था के दौरान इस बीमारी की पहचान करना अधिक आम है. 

अधिकांश व्यक्तियों में, उनके लिंग और आयु समूह के लिए अपेक्षित वजन के संबंध में कम वजन या कद की पहचान करना संभव है.

इसलिए, इस चरण में निदान की पुष्टि असामान्य है, हालांकि विकास और जैविक विकास में प्रारंभिक देरी आमतौर पर जीव के घातीय गिरावट से संबंधित अन्य प्रकार के परिवर्तनों के बाद होती है।.

प्रारंभिक वयस्कता

लगभग 20-30 वर्ष की आयु में, शुरुआती उम्र बढ़ने के अधिक स्पष्ट संकेतों की पहचान करना संभव है.  

किशोरावस्था के दौरान एक सामान्यीकृत विकास चरण की अनुपस्थिति के अलावा, उम्र से संबंधित परिवर्तनों की एक श्रृंखला को जोड़ा जाता है: नेत्र विज्ञान, त्वचा की असामान्यताएं, आदि।.

कुछ सबसे आम में शामिल हैं:

- द्विपक्षीय किशोर मोतियाबिंद: मोतियाबिंद, नेत्र रोग विज्ञान का एक प्रकार है जिसमें आंख के लेंस की अपारदर्शिता होती है, जो दृष्टि को परिभाषित करती है। आम तौर पर, यह विकार उम्र बढ़ने और उन्नत उम्र के साथ जुड़ा हुआ है; हालांकि, आनुवंशिक परिवर्तन के साथ प्रारंभिक प्रस्तुति के कई मामले हैं।.

- भूरापन: कैनीसी शब्द का उपयोग बाल रंजकता की अनुपस्थिति या प्रगतिशील हानि को संदर्भित करने के लिए किया जाता है। वर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में समय से पहले भूरे या सफेद बाल दिखना आम बात है.

- खालित्य: खालित्य शब्द का उपयोग बालों के झड़ने के संदर्भ में किया जाता है, जिसे आमतौर पर गंजापन कहा जाता है। हालांकि यह आमतौर पर एक आनुवंशिक गड़बड़ी और उम्र बढ़ने के साथ जुड़ा हुआ है, वर्नर सिंड्रोम में इसे समय से पहले भी देखा जा सकता है.

- वसा ऊतक हानि और मांसपेशी शोष: उन्नत युग की तरह, मांसपेशियों और वसा के नुकसान के साथ जुड़े वजन के महत्वपूर्ण नुकसान का निरीक्षण करना बहुत आम है। इसके अलावा, अध: पतन के इन संकेतों के साथ-साथ एक प्रगतिशील हड्डियों के नुकसान और नरम ऊतकों के सख्त या कैल्सीफिकेशन की पहचान करना भी संभव है, जैसे कि असामान्य कैल्शियम संचय की कोमल संरचना उत्पाद।.

- त्वचीय विकृति: त्वचीय विसंगति वर्नर के सिंड्रोम में सबसे आम नैदानिक ​​निष्कर्षों में से एक है। सबसे आम संकेत हाइपरपिग्मेंटेशन (धब्बों के विकास और बढ़े हुए रंगाई), हाइपोपिगमेंटेशन (त्वचा की मलिनकिरण), फफोले और लालिमा से संबंधित होते हैं, जो रक्त के बेसिन (टेलैंगिएक्टेसिया) के चौड़ीकरण के कारण होते हैं, विशेष रूप से कोहनी या घुटनों पर स्थानीय क्षेत्रों का मोटा होना hyperkeratosis) या सतही खुले अल्सर का विकास.

इन संकेतों और लक्षणों के अलावा, वर्नर सिंड्रोम, महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं का कारण बनता है, जो समय से पहले और त्वरित उम्र बढ़ने से संबंधित है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015, संजुअनेलो और म्यूज़ ओटरो, 2010):

- अल्पजननग्रंथिता: दोनों पुरुषों और महिलाओं में यौन हार्मोनों की कमी के उत्पादन का निरीक्षण करना संभव है, उनमें से कई प्रभावित हैं जो बांझपन के विकास से जुड़े हैं।.

- डायबिटीज मेलिटस: इंसुलिन का अपर्याप्त संश्लेषण सबसे आम चिकित्सा लक्षणों में से एक है, इसलिए चिकित्सा चिकित्सा की आवश्यकता के लिए रक्त शर्करा की मात्रा को विनियमित किया जाता है.

- ऑस्टियोपोरोसिस: हड्डियों की घनत्व में कमी को विभिन्न हड्डियों में अतिरंजित नाजुकता तक पहुंचने के लिए, रोगात्मक रूप से कम किया जा सकता है.

- अर्बुद: कोशिकाओं का अतिप्रयोग या असामान्य संचय ट्यूमर या नियोप्लाज्म के विकास को जन्म दे सकता है, दोनों सौम्य और कार्सिनोजेनिक.

- न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन: इस क्षेत्र में, रिफ्लेक्सिस में कमी या पेरेस्टेसिया के विकास से संबंधित मूलभूत रूप से परिवर्तन होते हैं.

- कार्डिएक परिवर्तन: सबसे अक्सर होने वाली विसंगतियाँ हृदय की असामान्यताओं और अन्य परिवर्तनों से संबंधित होती हैं, जो मुख्य रूप से हृदय की विफलता के साथ होती हैं.

का कारण बनता है

वर्नर सिंड्रोम का कारण आनुवांशिक है, यह विशेष रूप से गुणसूत्र 8 पर स्थित डब्ल्यूआरएन जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, स्थान 8 पी -12 (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2015).

यद्यपि विभिन्न शोधकर्ता संकेत देते हैं कि वर्नर सिंड्रोम के निदान वाले 90% रोगियों में एक पहचाना हुआ म्यूटेशन है, प्रभावित लोगों में से 10% में आनुवांशिक स्तर (संजुनेलो और ओटेरो, 2010) में महत्वपूर्ण परिवर्तनों की पहचान करना संभव नहीं है।.

WRN जीन उन प्रोटीनों के उत्पादन के लिए जैव रासायनिक निर्देश पैदा करने के लिए जिम्मेदार है जिनकी डीएनए के रखरखाव और मरम्मत में प्रमुख भूमिका है (जेनेक्टिस होम रेफरेंस, 2015).

सामान्य तौर पर, इस प्रकार की प्रोटीन की कमी वाले कोशिकाओं में विभाजन की दर कम होती है या यह क्षमता कम हो जाती है, यही वजह है कि महत्वपूर्ण विकास संबंधी समस्याएं दिखाई देती हैं। (जेनेक्टिस होम रेफरेंस, 2015).

निदान

वर्नर सिंड्रोम का निदान परिवार और व्यक्तिगत चिकित्सा के इतिहास और शारीरिक परीक्षा के विश्लेषण के माध्यम से प्रमुख रूप से नैदानिक ​​है, यह केंद्रीय चिकित्सा सुविधाओं की पहचान करने के बारे में है

सामान्य तौर पर, वर्नर सिंड्रोम के अंतर्राष्ट्रीय रजिस्ट्री के नैदानिक ​​मानदंड आमतौर पर उपयोग किए जाते हैं, उनमें, कार्डिनल संकेत संदर्भित करते हैं (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2015):

- द्विपक्षीय मोतियाबिंद की उपस्थिति.

- एलेटा त्वचीय (एट्रॉफ़िक और स्क्लेरोटिक त्वचा, रंग में परिवर्तन, अल्सर, आदि).

- छोटा या छोटा कद.

- समय से पहले बुढ़ापा.

- महीन या भूरे बाल.

इसके अलावा, अन्य अतिरिक्त लक्षण और लक्षण जैसे कि मधुमेह, हाइपोगोनाडिज्म, ऑस्टियोपोरोसिस, नरम ऊतक कैल्सीफिकेशन, नियोप्लाज्म, या समय से पहले धमनीकाठिन्य शामिल हैं (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2015).

इसके अलावा, इस विकृति से जुड़े संभावित विशिष्ट उत्परिवर्तन और वंशानुगत पैटर्न की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन की सिफारिश की जाती है।.

क्या कोई प्रभावी उपचार है?

जैसा कि हमने परिचय में उल्लेख किया है, वर्नर सिंड्रोम एक अपक्षयी बीमारी है जिसके लिए कोई पहचान नहीं है। ज्यादातर मामलों में, जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष से अधिक उम्र तक नहीं पहुंचती है (ग्रामेरा, रोजास और सालास कैंपो, 2006), मौत के सबसे सामान्य कारणों में स्ट्रोक, दिल के दौरे या ट्यूमर के विकास (ग्रामेरा,) रोजास और सालास कैम्पो, 2006).

इसलिए, उपयोग किया जाने वाला उपचार मौलिक रूप से रोगसूचक है। विभिन्न चिकित्सा जटिलताओं को औषधीय या सर्जिकल स्तर पर इलाज किया जाता है, जैसे कि मोतियाबिंद, मधुमेह या हृदय परिवर्तन.

दूसरी ओर, त्वचीय विकृति के चेहरे में, विशेष रूप से आवधिक जांच और नियंत्रण करना महत्वपूर्ण है, ताकि संक्रमण से बचने के लिए रोगी की नैदानिक ​​स्थिति बढ़ सके और, इसके अलावा, अपने अस्तित्व को खतरे में डाल दिया।.

इसके अलावा, मांसपेशियों के शोष के सामने, भौतिक चिकित्सा और नियमित गतिविधि का रखरखाव आवश्यक है, जिसका उद्देश्य प्रभावित व्यक्ति की स्वायत्तता को समय के साथ अधिक से अधिक लंबा करना है।.

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