टर्नर सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

टर्नर सिंड्रोम (अनुसूचित जनजाति) महिला लिंग से जुड़ी एक आनुवांशिक विकृति है जो किसी जीव के कोशिकाओं के सभी या कुछ हिस्सों में आंशिक रूप से या कुल अनुपस्थिति में एक्स गुणसूत्र के परिणामस्वरूप होती है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012).

सबसे लगातार नैदानिक ​​विशेषताओं में आमतौर पर एक कम ऊंचाई या ऊंचाई, गोनाडल शिथिलता, विभिन्न हृदय विकृतियों, अन्य विशेषताओं के बीच नेत्र विज्ञान और ओटोटिक परिवर्तन शामिल हैं (जेनेटिक्स साइंस लर्निंग सेंटर-यूटा, 2016 की विविधता).

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर मानसिक मंदता की उपस्थिति से जुड़ा नहीं है, विशिष्ट मामलों को छोड़कर बौद्धिक विकास सामान्य है। हालांकि, एक विशेष न्यूरोसाइगोनिटिव प्रोफाइल (रियोस ओबनानोस एट अल।, 2015) का निरीक्षण करना आम है।.

इस रोगविज्ञान का निदान नैदानिक ​​टिप्पणियों के आधार पर, गर्भधारण के चरण के दौरान किया जा सकता है। इस प्रकार, जब नैदानिक ​​संदेह होता है, तो एक आनुवंशिक अध्ययन किया जाना चाहिए। हालांकि, यह अक्सर जीवन के पहले क्षणों में या प्रारंभिक बचपन के दौरान किया जाता है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012).

यद्यपि टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक चिकित्सा हस्तक्षेप नहीं है, इस विकृति की चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए कई विशिष्ट उपचार तैयार किए गए हैं: हार्मोनल उपचार, प्लास्टिक सर्जरी, पोषण संबंधी नियंत्रण, न्यूरोसाइकोलॉजिकल उत्तेजना आदि। (गैलन गोमेज़, 2016).

टर्नर सिंड्रोम एक घातक विकृति नहीं है, हालांकि, गंभीर चिकित्सा जटिलताओं का विकास, जैसे कि हृदय संबंधी विसंगतियां प्रभावित लोगों के जीवित रहने का जोखिम डाल सकती हैं (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016).

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

टर्नर सिंड्रोम (एसटी), चिकित्सक हेनरी टर्नर के नाम पर, जो चिकित्सा साहित्य में इस विकृति विज्ञान के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम का वर्णन करने वाले पहले चिकित्सा विशेषज्ञों में से एक थे, लगभग 1938 (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012).

इसके अलावा, इस चिकित्सा स्थिति को Ullrich-Turner या Bonnevie-Ullrich, Turner और / or gonadal digenesis (टर्नर सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016) के रूप में भी जाना जाता है।.

आम तौर पर, इस विकृति को एक बीमारी नहीं माना जाता है, लेकिन एक सिंड्रोम है, जो कि संकेतों और लक्षणों का एक सेट है जो एक दूसरे से संबंधित हैं, एक समूह को बनाने की अनुमति देता है, लेकिन जरूरी नहीं कि एक ही समय में एक मामले में सभी मौजूद हों (लोपेज़ सिगिरो) , 2016).

हालांकि एसटी एक अच्छी तरह से परिभाषित नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, यह एटियलॉजिकल आनुवंशिक परिवर्तन (मेयो क्लिनिक, 2014) के परिणामस्वरूप विभिन्न प्रकार की चिकित्सा समस्याओं का कारण बन सकता है।.

कुपोषण

1959 से यह ज्ञात है कि यह विकृति विशेष रूप से महिला सेक्स को प्रभावित करती है, क्योंकि यह देखा गया कि टर्नर सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र (लोपेज़ सिगुएरो, 2016) की कुल या आंशिक अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है।.

मनुष्य के पास 46 गुणसूत्र हैं, जो 23 जोड़े में संरचनात्मक स्तर पर व्यवस्थित हैं। इसके अलावा, इन के भीतर, हमारे पास दो गुणसूत्र हैं जो हमारे यौन लक्षणों को परिभाषित करेंगे.

विशेष रूप से, पुरुष सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी एक एक्स और वाई क्रोमोसोम द्वारा बनाई जाती है, जबकि महिला सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं।.

इस सभी आनुवंशिक सामग्री का संयोजन और विभाजन हमारी शारीरिक, संज्ञानात्मक और यौन विशेषताओं को निर्धारित करेगा। हालांकि, अगर भ्रूण के विकास के चरण के दौरान कोशिका विभाजन में कोई विफलता होती है जो किसी एक्स गुणसूत्र के भाग या सभी को प्रभावित करती है, तो टर्नर सिंड्रोम प्रकट हो सकता है (एसोसिएशन ऑफ़ डेंटोफेशियल मालफॉर्मेशन एंड एबनॉर्मलिटीज़, 2012).

सारांश में, ट्यूनर सिंड्रोम का कैरीोटाइप एक 45 एक्स मॉडल के साथ 45 गुणसूत्र प्रस्तुत करता है, एक अनुपस्थित सेक्स गुणसूत्र.

टर्नर सिंड्रोम द्वारा उत्पादित विसंगतियों की अभिव्यक्ति आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के विकास के स्तर के आधार पर भिन्न होती है, इसलिए, हम कुछ चरणों में लगातार अन्य की तुलना में अधिक नैदानिक ​​विशेषताएं पा सकते हैं.

इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम उच्च रुग्णता के साथ जुड़ा हुआ है, इसलिए यह अन्य चिकित्सा स्थितियों जैसे हृदय रोगों, मधुमेह, हाइपोथायरायडिज्म, आदि के साथ प्रकट हो सकता है। (रियोस ओबनानोस एट अल।, 2015).

आंकड़े

टर्नर सिंड्रोम (एसटी) एक चिकित्सा स्थिति है जो दुनिया भर में पैदा होने वाली प्रत्येक 2,500 लड़कियों के लिए लगभग 1 व्यक्ति में विकसित होती है (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016).

हालांकि, पैथोलॉजी की भयावहता भिन्न हो सकती है, क्योंकि सहज और अनैच्छिक गर्भपात आम हैं (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016).

यूनाइटेड स्टेट्स (2015) की टर्नर सिंड्रोम सोसायटी बताती है कि गर्भपात के लगभग 10% मामलों में टर्नर सिंड्रोम हो सकता है।.

विशेष रूप से, यह अनुमान लगाया गया है कि इस सिंड्रोम वाली 70,000 से अधिक महिलाएं और लड़कियां संयुक्त राज्य अमेरिका (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012) में रहती हैं।.

सेक्स द्वारा वितरण के बारे में, हमने पहले संकेत दिया है कि टर्नर सिंड्रोम एक विकृति है जो विशेष रूप से महिला सेक्स को प्रभावित करता है। इसके अलावा, विशेष नैतिक या नस्लीय समूहों या विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रों से जुड़े किसी भी मामले की पहचान नहीं की गई है.

दूसरी ओर, एसटी जन्मजात आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति है, इसलिए जन्म के क्षण से शारीरिक फेनोटाइप मौजूद है, हालांकि लक्षण कई मामलों में सूक्ष्म हो सकते हैं.

इस प्रकार, एसटी का आमतौर पर जन्म से पहले या उसके तुरंत बाद निदान किया जाता है। हालांकि, ऐसे बहुत हल्के मामले हैं जो बचपन में ही अपरिवर्तित रह सकते हैं, यहां तक ​​कि वयस्कता में भी (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012).

लक्षण और लक्षण

एक्स गुणसूत्र के विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन के आधार पर, एसटी प्रभावित लोगों के बीच विभेदक नैदानिक ​​सुविधाओं का कारण बन सकता है, हालांकि, कुछ सबसे आम बताए गए हैं (गैलन गोमेज़, 2016):

मस्कुलोस्केलेटल विकार

• छोटा कदइस तथ्य के बावजूद कि जीवन के प्रारंभिक चरणों में ऊंचाई का विकास आमतौर पर अपेक्षित विकास मानकों से समायोजित किया जाता है, यह देखा गया है कि प्रभावित लोग आमतौर पर औसत से नीचे अंतिम ऊंचाई तक पहुंचते हैं। जन्म से और बचपन के शुरुआती चरणों में, विकास धीमा हो जाता है, उनके आयु वर्ग की तुलना में धीमी हो जाती है। इसके अलावा, वे आमतौर पर यौवन के दौरान वृद्धि के फटने का अनुभव नहीं करते हैं.
• गर्दन का कम होना: गर्दन में आमतौर पर त्वचा की परतों की उपस्थिति के साथ सामान्य से कम लंबाई होती है.
• क्यूबिटो वाल्गो: यह एक संरचनात्मक विकृति है जो प्रकोष्ठ को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, यह इस जावक का विचलन देखा जा सकता है, कोहनी अर्ध-फ्लेक्सिड रूप से स्थायी रूप से.
• मेटाकार्पल्स की कमी: मेटाकार्पस, बोनी भागों में से एक है जो उंगलियों की संरचना को बनाते हैं, आमतौर पर सामान्य या अपेक्षा से छोटा आकार होता है.
• मैडेलुंग विकृति: एक परिवर्तन है जो कलाई की संरचनात्मक संरचना को प्रभावित करता है। यह सामान्य से अधिक छोटा है और ulna और त्रिज्या की एक आर्काइव व्यवस्था के साथ, गतिशीलता को काफी कम करता है.
• स्कोलियोसिस: मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन के बाकी हिस्सों की तरह, इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में रीढ़ की विचलन या वक्रता का निरीक्षण करना आम है.
• गेनू वालगो: इस स्थिति को "एक्स" में पैर भी कहा जाता है, क्योंकि वे विचलित होते हैं, एक स्थिति का निरीक्षण करते हैं जिसमें घुटने छूने के लिए आते हैं। पैरों को फरसा की ओर रखा जाता है और टखनों की समीक्षा की जाती है.
• माइक्रोगैनेथिया और ओगइवल तालु: कम आयाम के साथ एक अनिवार्य का विकास संभव है, हार्ड तालु के मध्य भाग के उत्थान और झुकने के साथ.
• हाइपोप्लास्टिक मोमास: महिलाओं में जो एसटी से पीड़ित हैं, स्तन आमतौर पर खराब विकसित होते हैं.

लसीका परिवर्तन

इन परिवर्तनों के मामले में, सबसे अधिक बार एक लसीका रुकावट का निरीक्षण करना है, यह कहना है, लसीका वाहिकाओं के माध्यम से विभिन्न कॉर्पोरल ऊतकों से निकलने वाले द्रव का एक रुकावट या रुकावट.

जब ऐसा होता है, तो विभिन्न विसंगतियां विकसित हो सकती हैं, एसटी में सबसे आम हैं:

• पेरटिगियम कोली: यह परिवर्तन एक ग्रीवा की विकृति है जो गर्दन की संरचना को प्रभावित करती है, जिसमें ऊतकों और मांसपेशियों के तंतुओं की झिल्लियों या बैंडों की उपस्थिति देखी जाती है, जो मस्तूल से कंधे की ओर चलती हैं.
• कम केशिका आरोपण लाइन: हेयरलाइन को निम्न स्तर पर रखना आम बात है। विशेष रूप से, उन मामलों में जो पेर्टिगियम कोली प्रकट होता है.
• छोरों में एडिमा: लसीका परिसंचरण में परिवर्तन से शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में द्रव का संचय हो सकता है, विशेष रूप से हाथों और पैरों में, महत्वपूर्ण सूजन के विकास के लिए अग्रणी.
• नाखून डिस्प्लेसिया: यह एक प्रकार की डिस्ट्रोफी है जो नाखूनों को प्रभावित करती है, ये आमतौर पर संरचनात्मक मात्रा का नुकसान, अनुदैर्ध्य लकीरें और तामचीनी की हानि होती हैं।.
• Drematoglifos: हाथों या पैरों की हथेलियों पर त्वचा की लकीरों का विकास शामिल है.

रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन

• गोनैडल विसंगति: डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता आमतौर पर प्रकट होती है और बाहरी जननांग अंग अपूर्ण रूप से या आंशिक रूप से विकसित होते हैं। कई अवसरों में, इस प्रकार के परिवर्तन को चिकित्सा साहित्य में "यौन शिशुवाद" के रूप में नामित किया गया है.
• बांझपन: अंडाशय द्वारा हार्मोन और यौन के उत्पादन की अनुपस्थिति, यौवन का एक कमी विकास है। माध्यमिक यौन विशेषताओं के एक कमी के विकास को देखने के अलावा, महिलाओं में आमतौर पर ओव्यूल्स के उत्पादन की क्षमता की कमी होती है
  और मासिक धर्म.

न्यूरोसाइकोलॉजिकल पैटर्न

एसटी, आमतौर पर एक सामान्य बौद्धिक घाटे के विकास का मतलब नहीं है। प्रभावित लोगों के पास उनकी उम्र और विकास के स्तर के अनुरूप एक बुद्धिमत्ता होती है.

हालांकि, संज्ञानात्मक स्तर पर, अधिक कमी वाले कई क्षेत्रों का पता चला है, जो विश्व स्तर पर सीखने की क्षमता को प्रभावित करते हैं.

कई प्रभावितों को दिशात्मकता और अभिविन्यास के विकास, स्मृति और ध्यान कौशल या समस्याओं को हल करने की क्षमता के साथ समस्याएं होती हैं.

एक अन्य प्रकार का आम परिवर्तन

• हृदय संबंधी असामान्यताएं: जन्मजात हृदय दोष जैसे कि बाइसीपिड महाधमनी वाल्व या महाधमनी का छोटा होना बेहद आम है.
• गुर्दे की असामान्यताएं: घोड़े की नाल गुर्दे, मूत्र पथ में खराबी, सबसे आम गुर्दे की अभिव्यक्तियों में से कुछ हैं.
• नेत्र और दृश्य असामान्यताएं: आमतौर पर अन्य प्रकार के परिवर्तनों के बीच स्ट्रैबिस्मस, एम्बोलिया या ड्रॉपिंग पलकें देखी गईं.
• श्रवण असामान्यताएं: कान और बाहरी श्रवण नहर में आमतौर पर कम फैलाव होता है, इसके अलावा एक अन्य प्रकार की आंतरिक विकृतियों के विकास से श्रवण क्षमता में भारी कमी हो सकती है।.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने पहले उल्लेख किया, टर्नर सिंड्रोम का विकास एक एक्स गुणसूत्र पर आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति के कारण है.

गर्भ के चरण के दौरान, जब भ्रूण के विकास के लिए सभी जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को शुरू करने के लिए आनुवंशिक सामग्री को पुनर्गठित किया जाता है, तो आंतरिक या बाहरी कारकों या यादृच्छिक म्यूटेशन के परिणामस्वरूप विभिन्न परिवर्तन या त्रुटियां हो सकती हैं।.

जब ऐसा होता है, तो व्यक्ति के गुणसूत्र और आनुवंशिक सामग्री की कार्यात्मक संरचना में परिवर्तन किया जा सकता है, और इसके परिणामस्वरूप, बाद के फेनोटाइपिक और व्यवहार लक्षण।.

एसटी में, एक नैदानिक ​​पैटर्न जो विशेष रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है, वर्णित है, यह क्रोमोसोमल असामान्यता एक्स के कारण है.

यद्यपि, दोनों लिंगों, पुरुषों और महिलाओं में एक एक्स गुणसूत्र है, महिलाओं के मामले में यह दोगुना हो जाता है। इसलिए, जब एक विसंगति विकसित होती है जो आंशिक रूप से या पूरी तरह से एक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति को प्रभावित करती है, तो एक पुरुष भ्रूण का गर्भपात अनायास बाधित हो जाता है, क्योंकि इसकी यौन गुणसूत्र रचना (एक्सवाई) के कारण, यह स्थिति नहीं होती है आपको वाई गुणसूत्र की अनूठी उपस्थिति के साथ विकसित करने की अनुमति देगा.

हालांकि, एक महिला भ्रूण में एक्स गुणसूत्र के आंशिक या कुल अनुपस्थिति के मामले में, यह भ्रूण व्यवहार्य हो सकता है, क्योंकि इस गुणसूत्र की अनुपस्थिति की भरपाई युगल के अन्य घटक एक्स द्वारा की जा सकती है, महिलाओं के पास एक यौन गुणसूत्र रचना XX है.

एक्स क्रोमोसोम सममित नहीं है, इसमें कुछ प्रीसेट हथियार (पी) और लंबे हथियार हैं जिन्हें (क्यू) कहा जाता है। जब हथियारों में से एक का आंशिक या कुल नुकसान होता है, तो टर्नर सिंड्रोम (गैलन गोमेज़, 2016) से पीड़ित लोगों में अंतर और लक्षण दिखाई दे सकते हैं।.

जब एक्स गुणसूत्र का छोटा क्षेत्र संरक्षित रहता है, तो प्रभावित लोग यौवन का एक सामान्य विकास दिखा सकते हैं। यह लगभग 10-15% मामलों में होता है, जबकि, यदि लंबे हाथ को बनाए रखा जाता है, तो सबसे विशेषता संकेत ऊंचाई में कमी होगी (गैलन गोमेज़, 2016)।.

इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम में सबसे आम एक एक्स गुणसूत्र की कुल अनुपस्थिति है, जो पूर्ण नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (गैलन गोमेज़, 2016) की प्रस्तुति का नेतृत्व करेगा।.

निदान

सामान्य रूप से, निदान प्रसवपूर्व अवस्था में किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड कुछ शारीरिक विसंगतियों को दिखाने में सक्षम हैं जो एसटी पैदा करता है.

इस प्रकार, जब इस विकृति का संदेह होता है, तो भ्रूण डीएनए (मेयो क्लिनिक, 2014) का मूल्यांकन करने के लिए आमतौर पर एक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।.

आम तौर पर, इस चरण में प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग किया जाता है: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस, उनके गुणसूत्र रचना (मेयो क्लिनिक, 2014) का विश्लेषण करने के लिए, क्रमशः प्लेसेंटल टिशू और एमनियोटिक द्रव के एक हिस्से को निकालने की कोशिश करते हैं।.

हालांकि, यदि प्रसवोत्तर चरण तक नैदानिक ​​संदेह शुरू नहीं होता है, तो आनुवंशिक अध्ययन आमतौर पर एक छोटे रक्त नमूने के निष्कर्षण के माध्यम से किया जाता है।.

एटिऑलॉजिकल आनुवंशिक विसंगति की उपस्थिति का निर्धारण करने के अलावा, यह आवश्यक है कि विभिन्न विशेषज्ञ प्रभावित व्यक्ति की विशेष विशेषताओं, साथ ही अंतर्निहित चिकित्सा जटिलताओं (मेयो क्लीनिक, 2014) का मूल्यांकन करें।.

नैदानिक ​​अन्वेषण का आवश्यक उद्देश्य एक असभ्य और प्रभावी हस्तक्षेप डिजाइन करना है.

इलाज

यद्यपि टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपाय नहीं है, इस विकृति के संकेतों और लक्षणों के उपचार के लिए कई चिकित्सीय रणनीतियाँ हैं।.

सबसे लगातार विशिष्ट दृष्टिकोणों में से कुछ में शामिल हैं (गैलन गोमेज़, 2016):

• उच्च रक्तचाप और हृदय परिवर्तन के लिए औषधीय उपचार.
• सुनवाई हानि के मामलों के लिए अनिवार्य उपकरण.
• हार्मोन का उपचार, माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए एस्ट्रोजेन के प्रशासन पर आधारित है.
• आकार में वृद्धि की उत्तेजना के लिए विकास हार्मोन (जीएच) का प्रशासन.
• शरीर के वजन के नियंत्रण और विनियमन के लिए पोषण संबंधी विनियमन.
• सबसे अधिक कमी वाले संज्ञानात्मक क्षेत्रों में हस्तक्षेप के लिए प्रारंभिक उत्तेजना और न्यूरोसाइकोलॉजिकल उपचार.

संदर्भ

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