Treacher Collins सिंड्रोम लक्षण, कारण, उपचार

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति है जो हड्डी की संरचना और चेहरे के अन्य ऊतकों के विकास को प्रभावित करता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

अधिक विशिष्ट स्तर पर, हालांकि जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर बौद्धिक विकास का एक सामान्य या अपेक्षित स्तर पेश करते हैं, वे श्रवण नहरों में खराबी के रूप में और कान के अस्थि-पंजर, पुष्ठीय विदर, ऑक्यूलर कोलोबोमास या फांक तालु में परिवर्तन की एक और श्रृंखला पेश करते हैं। अन्य (मेहरोत्रा ​​एट अल।, 2011).

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है, इसलिए इसकी घटना प्रति 40,000 जन्मों में लगभग एक मामले में अनुमानित है, लगभग (रोड्रिग्स एट अल।, 2015)।.

इसके अलावा, प्रयोगात्मक और नैदानिक ​​अध्ययनों से पता चला है कि Treacher Collin सिंड्रोम के अधिकांश मामले गुणसूत्र 5 पर मौजूद उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, विशेष रूप से 5q31.3 क्षेत्र (रोजा एट अल।, 2015) में।.

निदान के संबंध में, यह आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति में मौजूद संकेतों और लक्षणों के आधार पर किया जाता है, हालांकि, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने के लिए आनुवांशिक अध्ययन आवश्यक है और इसके अलावा, अन्य विकृति का पता लगाते हैं।.

वर्तमान में, Treacher Collins सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, आमतौर पर चिकित्सा विशेषज्ञ प्रत्येक व्यक्ति में विशिष्ट लक्षणों के नियंत्रण पर ध्यान केंद्रित करते हैं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2013).

चिकित्सीय हस्तक्षेप में विभिन्न हस्तक्षेप प्रोटोकॉल, फार्माकोलॉजिकल, सर्जिकल, आदि के अलावा बहुत विविध विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2013).

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षण

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक विकार है जो क्रानियोफैसिअल विकास (ओएमआईएन, 2016 को प्रभावित करता है; डिक्सन, 1996).

विशेष रूप से, नेशनल एसोसिएशन ऑफ ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम (2016), इस चिकित्सा स्थिति को परिभाषित करता है: "विकास का परिवर्तन या क्रानियोसेन्फिलिक विकृति जन्मजात आनुवंशिक उत्पत्ति, असंगत, अक्षम और बिना किसी मान्यता प्राप्त इलाज के".

इस चिकित्सा स्थिति की शुरुआत 1846 में थॉम्पसन और टॉयनीबी द्वारा 1987 में की गई थी (कॉब एट अल।, 2014)।.

हालांकि, इसे ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स कहा जाता है, जिन्होंने इसे 1900 (मेहरोत्रा ​​एट अल। 2011) में वर्णित किया था।.

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, Treacher Collins, उसने दो बच्चों का वर्णन किया है, जिनकी पीठ के निचले हिस्से में असामान्य रूप से बढ़े हुए निशान थे, जिनमें निशान और अनुपस्थित या खराब रूप से विकसित चीकबोन्स (चाइल्ड्रेन की क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016) थे।.

दूसरी ओर, इस विकृति विज्ञान की पहली व्यापक और विस्तृत समीक्षा 1949 में ए। फ्रांसेचेती और डी। क्लेन द्वारा की गई है, जिसमें मंडिबुलोफेशियल डिसटोसिस (मेहरोत्रा ​​एट अल।, 2011) शब्द का उपयोग किया गया है।.

जैसा कि हमने संकेत दिया है, यह विकृति क्रैनियोफेशियल संरचना के विकास और गठन को प्रभावित करती है, जिससे प्रभावित व्यक्ति विभिन्न समस्याओं को प्रस्तुत करेंगे, जैसे कि एटियल फेशियल फीचर्स, बहरापन, आंखों में बदलाव, पाचन संबंधी समस्याएं या भाषा परिवर्तन (नेशनल एसोसिएशन ऑफ सिंड्रोम) ट्रेचर कोलिन्स, 2016).

आंकड़े

सामान्य जनसंख्या में ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

सांख्यिकीय अध्ययनों से संकेत मिलता है कि दुनिया भर में प्रति 10,000-50,000 लोगों में 1 मामले का अनुमानित प्रचलन है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इसके अलावा, यह एक जन्मजात विकृति है, इसलिए इसकी नैदानिक ​​विशेषताएं जन्म के क्षण से ही मौजूद होंगी (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2013).

सेक्स द्वारा वितरण के संबंध में, हाल ही में कोई डेटा नहीं मिला है जो इनमें से किसी में उच्च आवृत्ति का संकेत देता है। इसके अलावा, विशेष भौगोलिक क्षेत्रों या जातीय समूहों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2013) से जुड़ा कोई वितरण नहीं है.

दूसरी ओर, इस सिंड्रोम में डी नोवो म्यूटेशन और वंशानुगत पैटर्न से जुड़ी एक प्रकृति है, इसलिए, यदि माता-पिता में से एक ट्ररेचर कोलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित है, तो इस चिकित्सा स्थिति को उनके वंश में स्थानांतरित करने की 50% संभावना होगी (चियालड्रेन की क्रायोफेशियल संघ, 2016).

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले एक बच्चे के साथ माता-पिता के मामलों में, इस बीमारी के साथ बच्चे होने की संभावना बहुत कम हो जाती है, जब एटिऑलॉजिकल कारण हेरिटैबिलिटी फैक्टर से जुड़े नहीं होते हैं (चाइल्ड्रेन की क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016)

विशेषता संकेत और लक्षण

इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में अलग-अलग परिवर्तन हो सकते हैं, हालांकि, वे सभी मामलों में एक आवश्यक तरीके से प्रकट नहीं होते हैं (चाइल्ड्रेन के क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम की आनुवांशिक विसंगति, विभिन्न प्रकार के संकेतों और लक्षणों का कारण बनेगी, और इसके अलावा, ये सभी मौलिक रूप से कपालीय चेहरे के विकास (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2013) को प्रभावित करेंगे।.

क्रैनियोफेशियल विशेषताएं

• चेहरा: चेहरे के विन्यास को प्रभावित करने वाले परिवर्तन आमतौर पर सममित और द्विपक्षीय रूप से दिखाई देते हैं, अर्थात चेहरे के दोनों तरफ। कुछ सबसे आम विसंगतियों में चीकबोन्स की अनुपस्थिति या आंशिक विकास शामिल है, निचले जबड़े की हड्डी की संरचना का अधूरा विकास, गुदा से छोटे अनिवार्य और / या ठोड़ी की उपस्थिति.
• बोका: फांक तालु, जबड़े की खराबी, जीभ का पिछड़ा विस्थापन, अधूरा विकास और दांतों का खराब होना, इस सिंड्रोम में विशिष्ट परिवर्तन हैं.
• आंखें: नेत्रगोलक के आसपास के ऊतकों का विरूपण या असामान्य विकास, पलकों का झुकाव, पलकों की अनुपस्थिति या बहुत ही संकीर्ण लैक्रिमल नलिकाएं। इसके अलावा, परितारिका के ऊतकों में स्लिट्स या मस्कस का विकास या असामान्य रूप से छोटी आंखों की उपस्थिति भी संभव है।.
• श्वसन तंत्र: श्वसन पथ को प्रभावित करने वाली कई विसंगतियां हैं, सबसे आम ग्रसनी के आंशिक विकास हैं, नथुने को संकुचित या बाधित करते हैं.
• कान और श्रवण नहर: आंतरिक, मीडिया और बाहरी दोनों, श्रवण संरचनाओं की विकृति। विशेष रूप से, कान बाहरी श्रवण की एक महत्वपूर्ण संकीर्णता के साथ या आंशिक रूप से विकसित नहीं हो सकते हैं.
• छोरों में असामान्यताएं: कुछ प्रतिशत मामलों में, Treacher Collins सिंड्रोम वाले लोग अपने हाथों में परिवर्तन कर सकते हैं, विशेष रूप से, अंगूठे अनुपस्थित विकास के लिए एक अधूरा पेश कर सकते हैं.

सारांश में, परिवर्तन जो हम Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में प्रकट होने की उम्मीद कर सकते हैं, मुंह, आंख, कान और श्वास को प्रभावित करेगा (चाइल्ड्रेन की क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं

इस चिकित्सा स्थिति के लिए उचित नैदानिक ​​पाठ्यक्रम एक विशेष न्यूरोलॉजिकल योजना को जन्म देगा, जिसकी विशेषता (कोब एट अल।, 2014):।

• माइक्रोसेफली की परिवर्तनीय उपस्थिति.
• सामान्य बौद्धिक स्तर.
• साइकोमोटर कौशल के अधिग्रहण में देरी.
• संज्ञानात्मक क्षेत्रों की परिवर्तनीय भागीदारी.
• सीखने की समस्या.

कुछ मामलों में, विभिन्न क्षेत्रों के विकास या कौशल के अधिग्रहण में देरी चिकित्सा जटिलताओं और / या असामान्यताओं या शारीरिक विकृतियों की उपस्थिति के कारण होती है।.

माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं

चेहरे, श्रवण, बुकेल या ओकुलर संरचना में परिवर्तन महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं की एक श्रृंखला का कारण होगा, जिनमें से कई संभावित रूप से प्रभावित व्यक्ति के लिए गंभीर हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2013):

• श्वसन विफलता: श्वसन प्रणाली की कार्य क्षमता में कमी व्यक्ति के लिए संभावित घातक चिकित्सा स्थिति है.
• बच्चा एपनिया: यह चिकित्सा जटिलता श्वसन प्रक्रिया में रुकावट के संक्षिप्त एपिसोड की उपस्थिति का अर्थ है, विशेष रूप से नींद के चरणों के दौरान.
• खिला समस्याओं: ग्रसनी और मौखिक विकृतियों में विसंगतियां गंभीर रूप से प्रभावित व्यक्ति के पोषण को बाधित करेंगी, कई मामलों में प्रतिपूरक उपायों का उपयोग आवश्यक होगा.
• दृष्टि और श्रवण की हानि: पिछली चिकित्सा जटिलताओं की तरह, ओकुलर और / या श्रवण संरचनाओं के असामान्य विकास से दोनों क्षमताओं का एक चर प्रभावित होगा।.
• भाषा के अधिग्रहण और उत्पादन में देरी: मुख्य रूप से विकृतियों के कारण जो भाषण डिवाइस को प्रभावित करते हैं.

इन लक्षणों में से, प्रस्तुति / अनुपस्थिति और गंभीरता दोनों, एक ही परिवार के सदस्यों के बीच, प्रभावित लोगों में काफी भिन्न हो सकते हैं.

कुछ मामलों में, प्रभावित व्यक्ति एक बहुत ही सूक्ष्म नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत कर सकता है, इसलिए Treacher Collins सिंड्रोम अपरिवर्तित रह सकता है। अन्य मामलों में, गंभीर विसंगतियाँ और चिकित्सीय जटिलताएँ सामने आ सकती हैं जो व्यक्ति के अस्तित्व को जोखिम में डालती हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2013).

का कारण बनता है

जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में जन्मजात प्रकार की आनुवंशिक प्रकृति होती है, इसलिए, प्रभावित व्यक्ति जन्म से इस चिकित्सा स्थिति को प्रस्तुत करेंगे.

विशेष रूप से, अधिकांश मामले 5q31 क्षेत्र में गुणसूत्र 5 पर असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़े होते हैं। (रोजा एट अल।, 2015).

इसके अलावा, इस सिंड्रोम के पूरे इतिहास में अलग-अलग जांचों से संकेत मिलता है कि यह जीन TCOF1, POLR1C या POLR1D (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) में विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है।.

इस प्रकार, TCOF1 जीन इस विकृति का सबसे लगातार कारण है, जो कुल मामलों का लगभग 81-93% का प्रतिनिधित्व करता है। दूसरी ओर, POLR1C और POLRD1 जीन, बाकी मामलों के लगभग 2% को जन्म देते हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

चेहरे के क्षेत्रों की हड्डी, मांसपेशियों और त्वचा की संरचना के विकास में जीन के इस सेट की महत्वपूर्ण भूमिका है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

यद्यपि Treacher Collins सिंड्रोम के अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, यह विकृति 50% बच्चों के माता-पिता की आनुवांशिकता का एक पैटर्न प्रस्तुत करती है.

निदान

ट्रेचर कोलिस सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों पर आधारित है और इसके अलावा, कई पूरक आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जाता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

नैदानिक ​​निदान के मामले में, इनको निर्दिष्ट करने के लिए एक विस्तृत शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की जाती है। आम तौर पर, इस प्रक्रिया को रोग के नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर किया जाता है.

इस मूल्यांकन चरण में सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में से एक, एक्स-रे हैं, वे हमें क्रानियोफेशियल विरूपताओं की उपस्थिति / अनुपस्थिति के बारे में जानकारी प्रदान करने में सक्षम हैं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2013).

हालांकि कुछ निश्चित चेहरे की विशेषताएं प्रत्यक्ष रूप से देखने योग्य हैं, एक्स-रे जबड़े की हड्डियों के विकास, खोपड़ी के विकास, या अतिरिक्त विकृतियों के विकास (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के बारे में सटीक जानकारी देते हैं, 2013).

इसके अलावा, जिन मामलों में शारीरिक संकेत अभी भी बहुत सूक्ष्म हैं या जिनमें निदान की पुष्टि करना आवश्यक है, TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन) में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए विभिन्न आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है। , 2013).

इसके अलावा, जब ट्रीचर कोलिन्स सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास होता है, तो प्रसवपूर्व निदान करना संभव है। एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से हम भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री की जांच कर सकते हैं.

इलाज

वर्तमान में Treacher Collins सिंड्रोम के लिए किसी प्रकार का उपचारात्मक उपचार नहीं है, इसलिए विशेषज्ञ सबसे सामान्य संकेतों और लक्षणों के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं।.

इस तरह, पैथोलॉजी की प्रारंभिक पुष्टि के बाद, यह आवश्यक है कि संभावित चिकित्सा जटिलताओं का मूल्यांकन किया जाए (हस्टन कात्स्निस और वांग जैब्स, 2004):

• रास्तों के बदलाव
• चेहरे की संरचना के गंभीर परिवर्तन.
• मुंह की खानी.
• निगलने का परिवर्तन.
• योजक परिवर्तन.
• आंख और दृश्य समस्याएं.
• दंत विसंगतियाँ.

इन सभी विसंगतियों का अहसास एक व्यक्तिगत उपचार के डिजाइन के लिए मौलिक है और प्रभावित व्यक्ति की जरूरतों के लिए समायोजित किया गया है.

इस प्रकार, इस व्यक्तिगत उपचार के प्रबंधन के लिए आमतौर पर विभिन्न क्षेत्रों के पेशेवरों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है जैसे कि बाल रोग विशेषज्ञ, प्लास्टिक सर्जन, ओडोंटोलॉजिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, मनोवैज्ञानिक आदि। (हस्टन कटानिस और वांग जाब्स, 2004).

विशेष रूप से, सभी चिकित्सीय जटिलताओं को उनके चिकित्सीय चिकित्सीय हस्तक्षेप (हस्टन कात्स्निस और वांग जैब्स, 2004) को संबोधित करने के लिए कई अस्थायी चरणों में विभाजित किया गया है:

• 0 से 2 साल तक: श्वसन पथ में परिवर्तन और खिला समस्याओं का समाधान
• 3 से 12 साल की उम्र से: शिक्षा प्रणाली में भाषा परिवर्तन और एकीकरण का उपचार
• 13 से 18 साल की उम्र से: कपालभाति विकृतियों के सुधार के लिए सर्जरी का उपयोग.

इन सभी चरणों में, दवाओं और क़ुरैरिक पुनर्निर्माण दोनों का उपयोग सबसे आम चिकित्सीय तकनीक है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2013).

संदर्भ

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