रिले-डे सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

रिले-डे सिंड्रोम, पारिवारिक विकृति के रूप में भी जाना जाता है, वंशानुगत उत्पत्ति का एक स्वायत्त संवेदी न्यूरोपैथी है जो एक सामान्यीकृत तंत्रिका प्रभाव पैदा करता है जिसके परिणामस्वरूप स्वायत्त और संवेदी शिथिलता होती है (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin and Kaufmann, 2012).

इस संप्रदाय के अलावा, इस तरह की बीमारी को पारिवारिक डिसटोनोमेनिया, वंशानुगत स्वायत्त संवेदी न्यूरोपैथी प्रकार III (NSAH III) (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016) के रूप में जाना जा सकता है।.

आनुवंशिक स्तर पर, रिले डे सिंड्रोम गुणसूत्र 9 में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से उत्पन्न होता है, विशेष रूप से स्थान (9q31) (अनाथनेट, 2007) में.

नैदानिक ​​रूप से, यह विभिन्न प्रकार के संकेत और लक्षण पैदा कर सकता है, ये सभी संवेदी शिथिलता और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की महत्वपूर्ण हानि के उत्पाद हैं (Orphanet, 2007).

इनमें से कुछ बिगड़ा हुआ श्वास, पाचन, आंसू उत्पादन, रक्तचाप, उत्तेजना प्रसंस्करण, स्वाद, दर्द धारणा, तापमान, आदि शामिल हैं। (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस विकृति का निदान चिकित्सीय परिवर्तनों के नैदानिक ​​अवलोकन के आधार पर किया जाता है, इसके अलावा, पुष्टि के लिए, एक आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग आवश्यक है (अनाथ, 2007).

रिले डे सिंड्रोम में रुग्णता और अधिकता दर है। हालांकि, इस तथ्य के बावजूद कि कोई उपचारात्मक उपचार नहीं हैं, विभिन्न चिकित्सीय उपायों का उपयोग आमतौर पर रोगसूचक उपचार के लिए किया जाता है (नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) जो लोगों के जीवन की चिकित्सा रोग, अस्तित्व और गुणवत्ता में सुधार करते हैं प्रभावित (एक्सेलरोड एट अल।, 2012).

परिभाषा

रिले डे सिंड्रोम आनुवंशिक-वंशानुगत उत्पत्ति की स्वायत्त संवेदी न्यूरोपैथी का एक प्रकार है जो परिधीय न्यूरोपैथियों का एक हिस्सा है, इनका उत्पादन आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप संवेदी और स्वायत्त तंत्रिका संरचनाओं की शिथिलता के रूप में होता है (Esmer, Díaz Zambrano, सैंटोस डिआज़, गोंजालेज हुएर्ता, क्यूवास कोवरुबियस और ब्रावो ओरो, 2014).

परिधीय न्यूरोपैथी, जिसे परिधीय न्यूरिटिस के रूप में भी जाना जाता है, का उपयोग तंत्रिका तंत्र की स्थिति या विकास के कारण तंत्रिका तंत्र में एक या एक से अधिक घावों की उपस्थिति के परिणामस्वरूप होने वाले विकारों के एक समूह को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है। परिधीय (जॉन्स हॉपकिंस मेडिसिन, 2016, पै, 2009).

इस प्रकार के परिवर्तन अक्सर चरम सीमाओं, हाइपोटोनिया, ऐंठन और मांसपेशियों के शोष, संतुलन की हानि, मोटर की असंगति, संवेदनशीलता की हानि, पेरेस्टेसिस, पसीने में परिवर्तन, चक्कर आना, चेतना की हानि या गैस्ट्रो-आंत्र रोग के बीच के एपिसोड का उत्पादन करते हैं। अन्य (अमेरिकन क्रोनिक दर्द एसोसिएशन, 2016).

विशेष रूप से, परिधीय तंत्रिका तंत्र में, इसके तंत्रिका फाइबर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से पूरे शरीर की सतह (आंतरिक अंगों, त्वचा के क्षेत्रों, छोर आदि) में वितरित होते हैं।.

इस प्रकार, इसका आवश्यक कार्य मोटर, स्वायत्तता और संवेदी सूचना (2016 के लिए फ़ेरिफ़ेरल न्यूरोपैथी के लिए फ़ाउंडेशन, फ़ाउंडर फ़ेरफेरल न्यूरोपैथी के लिए, 2016).

वर्गीकरण

परिधीय न्युरोपथियों के विभिन्न प्रकार हैं:

• मोटर न्यूरोपैथी
• संवेदी न्यूरोपैथी
• ऑटोनोमिक न्यूरोपैथी
• मिश्रित या संयुक्त न्यूरोपैथी (फ़ेरफेरल न्यूरोपैथी के लिए फाउंडेशन, 2016)

प्रभावित होने वाले तंत्रिका फाइबर के प्रकार के कार्य के अनुसार:

• मोटर की नसें
• संवेदी तंत्रिकाएँ
• स्वायत्त तंत्रिका (न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान, 2016).

रिले डे सिंड्रोम के मामले में, परिधीय न्यूरोपैथी स्वायत्त संवेदी प्रकार की है.

इस प्रकार, इस विकृति में, दोनों तंत्रिका टर्मिनलों और स्वायत्त तंत्रिका टर्मिनलों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016), प्रभावित या घायल होते हैं.

तंत्रिका टर्मिनलों मुख्य रूप से धारणाओं और संवेदी अनुभवों के संचरण और नियंत्रण के लिए जिम्मेदार हैं, जबकि स्वायत्त तंत्रिका टर्मिनल गैर-सचेत या अनैच्छिक प्रक्रियाओं और जीवों की गतिविधियों से संबंधित सभी सूचनाओं के प्रसारण और नियंत्रण के लिए जिम्मेदार हैं। 

आम तौर पर, संवेदी-स्वायत्त न्युरोपथियां संवेदी धारणा की दहलीज को मौलिक रूप से प्रभावित करती हैं, दर्द से संबंधित उत्तेजनाओं के संचरण और प्रसंस्करण, श्वसन, हृदय समारोह और जठरांत्र समारोह के नियंत्रण और विनियमन (फाउंडेशन के लिए) फेरिफेरल न्यूरोपैथी, 2016).

रिले-डे सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1949 में रिले और उनके सहयोगियों द्वारा किया गया था। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने 5 बचपन के मामलों का वर्णन किया जिसमें उन्होंने पसीना बहाने की पहचान की, उच्च रक्तचाप के विकास के साथ चिंता की अत्यधिक प्रतिक्रिया, आँसू की अनुपस्थिति या तापमान परिवर्तन के कारण दर्द (नॉरक्लिफ-कॉफमैन और कॉफमैन, 2012).

इसके अलावा, शोधकर्ताओं के इस समूह ने एक विशिष्ट जनसंख्या में नैदानिक ​​लक्षणों के इस सेट को यहूदी वंश के बच्चों में देखा, जिससे उन्हें एक आनुवंशिक उत्पत्ति या एटियोलॉजी (नॉरक्लिफ़-कॉफ़मैन और कॉफ़मैन, 2012) पर संदेह हुआ।.

बाद में, 1952 में प्रारंभिक नैदानिक ​​आकार को 33 और मामलों के साथ बढ़ाया गया था और इस विकृति को सौंपा गया नाम पारिवारिक डिसटोनोमेनिया (डीए) और नोरक्लिफ-कॉफमैन और कॉफमैन, 2012) था।.

हालांकि, यह 1993 तक नहीं था, जब रिले-डे सिंड्रोम में शामिल विशिष्ट आनुवंशिक कारकों की खोज की गई थी (ब्लुमेनफेल्ड एट अल।, 1993, नॉरक्लिफ-कॉफमैन और कॉफमैन, 2012)।.

अंत में, रिले-डे सिंड्रोम को एक न्यूरोलॉजिकल प्रभाव के रूप में वर्गीकृत किया गया है जिसमें क्षति और चोटों को स्वायत्त और संवेदी न्यूरॉन्स (एस्मर एट अल।, 2014) के अक्षतंतु या साइटोस्केलेटन में प्रतिष्ठित किया जा सकता है।.

आवृत्ति

रिले डे सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, यह यहूदी वंश के लोगों में एक विशिष्ट प्रचलन है, विशेष रूप से पूर्वी यूरोप में (अनाथनेट, 2007).

इस प्रकार, विभिन्न अध्ययनों ने प्रति 3,600 जन्मों में लगभग एक मामले में इसकी घटना का अनुमान लगाया है (एक्सिलरोड और गोल्ड-वॉन सिमसन, 2007).

हालांकि यह विकृति वंशानुगत है और इसलिए जन्म से मौजूद है, किसी एक लिंग में अधिक आवृत्ति की पहचान नहीं की गई है (अनाथ, 2007).

इसके अलावा, रिले-डे सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की औसत आयु 15 वर्ष है, क्योंकि जन्म के समय 40 वर्ष की आयु तक पहुंचने की संभावना 50% से अधिक नहीं होती है (पारिवारिक डिसटोमोनोमिया फाउंडेशन, 2016).

आम तौर पर, मौत के मुख्य कारण पैथोलॉजी और फुफ्फुसीय जटिलताओं या स्वायत्त घाटे के कारण अचानक मौत से संबंधित हैं (पारिवारिक डिसटोनोमेनिया फाउंडेशन, 2016).

लक्षण और लक्षण 

रिले-डे सिंड्रोम न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के एक जटिल पैटर्न को जन्म देता है, इसके साथ ही स्वायत्त कार्डियोवास्कुलर कामकाज, वेंटिलेटरी प्रतिक्रिया, दर्द, तापमान या स्वाद की धारणा, निगलने, चाल या से संबंधित महत्वपूर्ण परिवर्तन शामिल हैं। मांसपेशियों की सजगता की अभिव्यक्ति (नॉरक्लिफ़-कॉफ़मैन और कॉफ़मैन, 2012).

प्रभावित व्यक्तियों के बीच नैदानिक ​​निष्कर्ष काफी भिन्न हो सकते हैं, हालांकि, सबसे आम तौर पर शामिल हैं (एक्सेलरोड और गोल्ड-वॉन सिमसन, 2007):

मस्कुलोस्केलेटल अभिव्यक्तियाँ

जन्म के समय शारीरिक लक्षण आमतौर पर स्पष्ट नहीं होते हैं, इस प्रकार, शरीर की अपचयन समय के साथ विकसित होते हैं, मुख्य रूप से हड्डी के गठन की स्थिति और खराब मांसपेशियों की टोन के कारण.

चेहरे के विन्यास के मामले में, एक अजीब संरचना ऊपरी होंठ के एक महत्वपूर्ण चपटे के साथ विकसित होती दिखाई देती है, विशेष रूप से स्पष्ट जब मुस्कुराते हुए, प्रमुख जबड़े और / या नासिका के कटाव.

इसके अलावा, छोटे कद या गंभीर स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता या विचलन) के विकास, कुछ सबसे लगातार चिकित्सा निष्कर्ष हैं.

स्वायत्त प्रदर्शन

स्वायत्त क्षेत्र के परिवर्तन महत्वपूर्ण हैं और रिले-डे सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए सबसे अक्षम लक्षणों में से कुछ का गठन करते हैं।.

- alacrimia: आंशिक या कुल लैक्रिमेशन। यह चिकित्सा स्थिति रिले-डे सिंड्रोम के कार्डिनल लक्षणों में से एक है, क्योंकि आंसू अक्सर जन्म के क्षण से भावनात्मक रोने से अनुपस्थित होते हैं.

- दूध पिलाने की कमी: लगभग सभी प्रभावितों में दक्षता के साथ सामान्य रूप से खिलाने के लिए एक महत्वपूर्ण कठिनाई है.

यह मुख्य रूप से गरीब मौखिक समन्वय, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (पेट की सामग्री घुटकी के एक गरीब बंद होने के कारण घुटकी में लौटती है), असामान्य आंतों की गतिशीलता, उल्टी और आवर्तक मतली जैसे कारकों से ली गई है।.

- अतिरिक्त स्राव: शरीर के स्राव में अत्यधिक वृद्धि का निरीक्षण करना संभव है, जैसे कि डायफोरेसिस (विपुल पसीना), गैस्ट्रोर्रहिया (रस और गैस्ट्रिक म्यूकोसा का अत्यधिक उत्पादन), ब्रोन्कोरिया (ब्रोन्कियल म्यूकोसा का अत्यधिक उत्पादन) और / या लार (लार का अत्यधिक उत्पादन).

- श्वसन परिवर्तन: शरीर में हाइपोक्सिया या ऑक्सीजन की कमी रिले-डे सिंड्रोम के सबसे लगातार लक्षणों में से एक है। इसके अलावा, रक्त में हाइपोक्सिमिया या ऑक्सीजन के दबाव की कमी भी अक्सर होती है.

दूसरी ओर, कई व्यक्ति पदार्थों और / या भोजन की आकांक्षा के द्वारा पुरानी फेफड़ों की बीमारियों, जैसे कि निमोनिया, को विकसित कर सकते हैं.

- अव्यवस्थित संकट: मतली, उल्टी, क्षिप्रहृदयता (तेजी से और अनियमित दिल की धड़कन), उच्च रक्तचाप (रक्तचाप का असामान्य रूप से बढ़ जाना), हाइपरहाइड्रोसिस (अत्यधिक और असामान्य पसीना), संक्षिप्त तापमान, क्षिप्रहृदयता (श्वसन दर में असामान्य वृद्धि) के संक्षिप्त एपिसोड। ), अन्य लोगों के बीच, पिपिलरी फैलाव.

- कार्डिएक परिवर्तनऊपर वर्णित लोगों के अलावा, ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन (अचानक एक पोस्टुरल परिवर्तन के कारण रक्तचाप में कमी) और ब्रैडीट्रैथिया (असामान्य रूप से धीमी गति से हृदय गति) बहुत आम हैं। इसके अलावा, भावनात्मक या तनावपूर्ण स्थितियों में रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) में वृद्धि देखना भी आम है.

- बेहोशी: कई अवसरों में, रक्त के प्रवाह में अचानक कमी के कारण चेतना का एक अस्थायी नुकसान हो सकता है.

संवेदी अभिव्यक्तियाँ

संवेदी क्षेत्र में परिवर्तन आमतौर पर मस्कुलो-कंकाल विन्यास या स्वायत्त कार्य से संबंधित लोगों की तुलना में कम गंभीर होते हैं। रिले-डे सिंड्रोम में कुछ सबसे आम शामिल हैं:

- दर्द के एपिसोड: दर्द की उच्च धारणा अक्सर रिले-डे सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में होती है, विशेष रूप से त्वचा और हड्डी की संरचना से जुड़ी होती है.

- संवेदी धारणा का परिवर्तन: तापमान, कंपन, दर्द या स्वाद की असामान्य धारणा आमतौर पर देखी जा सकती है, हालांकि यह पूरी तरह से अनुपस्थित नहीं है.

अन्य न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ

सभी मामलों में या इनमें से एक बड़े हिस्से में, विकास की एक सामान्यीकृत देरी की पहचान करना संभव है, मुख्य रूप से गैट या अभिव्यंजक भाषा के देर से अधिग्रहण की विशेषता है।.

इसके अलावा, न्यूरोइमेजिंग परीक्षण न्यूरोलॉजिकल भागीदारी और महत्वपूर्ण अनुमस्तिष्क शोष के विकास को इंगित करते हैं, जो अन्य लक्षणों के बीच, संतुलन नियंत्रण, मोटर समन्वय या मासिक धर्म को खराब करने में योगदान कर सकते हैं।.

का कारण बनता है

फैमिली डिसटोनोमेनिया या रिले डे सिंड्रोम में एक जेनेटिक एटियोलॉजिकल प्रकृति है। विशेष रूप से, यह 9q31 स्थान (Orphanet, 2007) में गुणसूत्र 9 पर स्थित HSAN3 जीन (IKBKAP) के एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।.

IKBKAP जीन, IKK कॉम्प्लेक्स नामक एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए आनुपातिक रूप से जैव रासायनिक निर्देशों की कमी के लिए जिम्मेदार है। इस प्रकार, रिले-डे सिंड्रोम के मामले में, इस की अनुपस्थिति या खराब उत्पादन इस विकृति विज्ञान के संकेतों और लक्षणों की विशेषता की ओर जाता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान 

इस विकृति विज्ञान का निदान, अन्य वंशानुगत न्यूरोलॉजिकल विकारों की तरह, कार्डिनल संकेतों और पैथोलॉजी के लक्षणों के नैदानिक ​​मान्यता के आधार पर किया जाता है जिसे हमने पहले वर्णित किया है (एक्सिलरोड और गोल्ड-वॉन सिमसन, 2007).

रिले डे सिंड्रोम से अलग अन्य बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने और रोगसूचकता को निर्दिष्ट करने के लिए एक विभेदक निदान करना आवश्यक है जो प्रभावित व्यक्ति को पीड़ित करता है (अनाथ, 2007).

इसके अलावा, इस बीमारी के साथ संगत एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन करने की सलाह दी जाती है (एक्सिलरोड और गोल्ड-वॉन सिमसन, 2007).

इलाज

वर्तमान में, आनुवंशिक उत्पत्ति के इस विकृति के लिए एक उपचारात्मक उपचार की पहचान करना अभी तक संभव नहीं है। डायजेपाम, मेटोक्लिप्रामाइड या क्लोरल हाइड्रेट जैसी कुछ दवाओं का उपयोग आमतौर पर कुछ लक्षणों को कम करने के लिए किया जाता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2007).

इसके अलावा, मस्कुलोस्केलेटल जटिलताओं के प्रबंधन के लिए भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा के उपयोग की भी सिफारिश की जाती है।.

दूसरी ओर, क्षतिपूर्ति के लिए प्रतिपूरक खिलाने या साँस लेने के उपाय मूलभूत हैं और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2007).

इसलिए, उपचार मूल रूप से सहायक उपशामक है, जिसका उद्देश्य अल्केमिया, श्वसन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल शिथिलता, हृदय परिवर्तन या तंत्रिका संबंधी जटिलताओं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए संगठन) के नियंत्रण के उद्देश्य से है।.

इसके अलावा, डिस्मॉर्फिक और गंभीर मस्कुलोस्केलेटल विकारों के मामलों में, सर्जिकल दृष्टिकोण का उपयोग कुछ परिवर्तनों को ठीक करने के लिए किया जा सकता है, विशेष रूप से वे जो सामान्यीकृत शरीर के विकास और मोटर कौशल और क्षमताओं के अधिग्रहण को धीमा कर देते हैं।.

संदर्भ

1. ACPA। (2016)। परिधीय न्यूरोपैथी। अमेरिकन क्रॉनिक पेन एसोसिएशन से लिया गया: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. एक्सल्रॉड, एफ।, और गोल्ड वॉन सिमसन, जी। (2007)। वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त तंत्रिकाविज्ञान: प्रकार II, III और IV। बायोमेड सेंट्रल से प्राप्त:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. एक्सल्रॉड, एफ।, रोलिट्ज़की, एल।, गोल्ड वॉन सिमसन, जी।, बर्लिन, डी।, और कॉफमैन, एच। (2012)। मरीजों के कार्यात्मक मूल्यांकन के लिए रेटिंग स्केल
   मरीजों के साथ। बाल रोग जर्नल, 1160-1165.
4. एस्मर, सी।, डिआज़ ज़ांब्रानो, एस।, सैंटोस डिआज़, एम।, ह्यू गोन्ज़लेज़, एल।, क्यूवास कोवरुबियस, एस।, और ब्रावो ओरो, ए (2014)। स्वायत्त संवेदी न्यूरोपैथी
   वंशानुगत प्रकार IIA: प्रारंभिक कंकाल और न्यूरोजेनिक अभिव्यक्तियाँ। एक पेड्रीट्रैट (बार्क), २५४-२५ (.
5. एफडी। (2016)। एफडी फैक्ट शीट। Dysautonomia Foundation से लिया गया: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN। (2016)। परिधीय न्यूरोपैथी क्या है। परिधीय न्यूरोपैथी के लिए फाउंडेशन से लिया गया:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. आनुवंशिकी गृह संदर्भ। (2016)। पारिवारिक दुःस्वप्न। आनुवंशिकी गृह से लिया गया संदर्भ:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. एनआईएच। (2015)। Dysautonomy की जानकारी। न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से लिया गया: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. एनआईएच। (2016)। न्यूरोपैथी। मधुमेह और पाचन और गुर्दे की बीमारी के राष्ट्रीय संस्थान से लिया गया:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. नॉर्क्लिफ-कॉफमैन, एल।, और कॉफमैन, एच। (2012)। फैमिलियल डिसआटोमोनोमिया (रिले-डे सिंड्रोम): जब बैरोसेप्टर प्रतिक्रिया विफल हो जाती है। ऑटोनोमिक न्यूरोसाइंस: बेसिक और क्लिनिकल, 26-30.
11. NORD। (2007)। डिससोनॉमी, फैमिलियल। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया: http:// अवरक्तiseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. Orphanet। (2007)। पारिवारिक कष्ट। अनाथ से प्राप्त:
    http://www.orpha.net/
13. पई, एस। (2009)। परिधीय न्यूरोपैथी.
14. UMM। (2016)। रिले-डे सिंड्रोम। मैरीलैंड मेडिकल सेंटर के विश्वविद्यालय से लिया गया: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome