पॉटर सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

कुम्हार का लक्षण वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव का एक दुर्लभ और गंभीर विकार है जो नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है और उच्चारण किए गए ऑलिगोहाइड्रमनिओस (एमनियोटिक द्रव की कमी, जो कि भ्रूण के चरण में बच्चे को घेरता है), पॉलीसिस्टिक किडनी, गुर्दे की वृद्धावस्था (या अनुपस्थिति) की विशेषता है। एक किडनी या जन्म के समय दोनों और प्रतिरोधी यूरोपैथी (पेशाब में रुकावट).

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1946 में पैथोलॉजिस्ट एडिथ पॉटर द्वारा किया गया था, जिन्होंने बच्चों की श्रृंखला की इसी तरह की चेहरे की विशेषताओं को नोट किया था, जिनके पास द्विपक्षीय वृद्धावस्था थी। वहाँ से, उन्होंने धीरे-धीरे बीमारी के विशिष्ट लक्षणों को उजागर किया.

इसे पॉटर सीक्वेंस या ऑलिगोहाइड्रमनिओस सीक्वेंस भी कहा गया है। पॉटर सिंड्रोम की अवधारणा ने शुरुआत में केवल द्विपक्षीय वृक्कीय वृत्ति के कारण होने वाले मामलों को संदर्भित किया था, हालांकि वर्तमान में कई शोधकर्ता किसी भी मामले के लिए इसका उपयोग करते हैं जो एमनियोटिक द्रव की कमी के साथ एक साथ दिखाई देते हैं.

इसका प्रचलन क्या है?

पॉटर सिंड्रोम प्रत्येक 4000 जन्मों और भ्रूणों में से लगभग 1 में होता है, हालांकि, हाल के आंकड़े हैं जो अनुमान लगाते हैं कि आवृत्ति बहुत अधिक हो सकती है.

इस सिंड्रोम को विकसित करने के लिए महिलाओं की तुलना में पुरुषों की अधिक संभावना है। यह प्र्यून पेट (या ईगल-बैरेट बीमारी) वाले पुरुषों में उच्च दर और ऑब्स्ट्रक्टिव यूरोपैथी (इस सिंड्रोम से जुड़ी बीमारियों) के कारण हो सकता है। हालांकि यह संदेह किया गया है कि वाई गुणसूत्र का इससे कुछ लेना-देना है। वैसे भी, यह निश्चितता के साथ ज्ञात नहीं है.

इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर बहुत जल्दी मर जाते हैं या मृत पैदा होते हैं। यह आमतौर पर फुफ्फुसीय अपर्याप्तता और द्विपक्षीय गुर्दे की उत्तेजना के कारण होता है.

33% बच्चे गर्भाशय में मर जाते हैं, जबकि 70% की जीवित रहने की दर को 23 शिशुओं में पॉटर सिंड्रोम और पल्मोनरी हाइपोप्लासिया (क्लेसेन, नुआहॉस, म्यूलर-वेफेल एंड केम्पर, 2007) के साथ दर्ज़ किया गया है।.

पॉटर सिंड्रोम के नवजात रूप के साथ नवजात शिशुओं में विशिष्ट श्वसन विफलता, न्यूमोथोरैक्स और तीव्र गुर्दे की विफलता से जटिलताएं हो सकती हैं। जो लोग बचपन में पहुंचते हैं उन्हें फेफड़ों की पुरानी बीमारी और गुर्दे की विफलता हो सकती है.

इसका उत्पादन कैसे होता है?

भ्रूण में मूत्र का उत्पादन पर्याप्त मात्रा में एमनियोटिक द्रव का उत्पादन करने वाला मुख्य तंत्र है, जो गर्भावस्था के चौथे महीने से शुरू होता है। भ्रूण लगातार एमनियोटिक द्रव निगलता है, इसे फिर से आंत में अवशोषित किया जाता है और फिर गुर्दे के माध्यम से (मूत्र के माध्यम से) एम्नियोटिक गुहा में निष्कासित कर दिया जाता है.

इस बीमारी में, एम्नियोटिक द्रव की मात्रा मुख्य रूप से अपर्याप्त है क्योंकि बच्चे के गुर्दे अच्छी तरह से काम नहीं करते हैं। आम तौर पर क्या होता है कि गर्भधारण की अवधि में गुर्दे ठीक से नहीं बनते हैं, एक या दोनों (गुर्दे की पीड़ा) गायब हो जाते हैं। हालांकि मूत्र पथ में रुकावट या कभी-कभी, टूटना भी हो सकता है झिल्ली की, जो एमनियोटिक द्रव को घेरती है.

एमनियोटिक द्रव की यह कमी पॉटर सिंड्रोम के लक्षणों का मुख्य कारण है.

पॉटर की बीमारी दो आनुवांशिक बीमारियों के कारण हो सकती है, जो ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग और ऑटोसोमल रिसेसिव रोग दोनों हैं। इस तरह, गुर्दे की बीमारी का एक पारिवारिक इतिहास भ्रूण में इस सिंड्रोम के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है.

इस प्रकार, एकतरफा या द्विपक्षीय वृक्कीय वृत्ति के इतिहास वाले परिवारों के मामलों में, यह एक ऑटोसोमल कंज्यूमिट हो सकता है.

हालांकि कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर पॉटर सिंड्रोम में प्रस्तुत स्थितियों से जुड़े हुए हैं, जैसे कि ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग और मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया; द्विपक्षीय वृद्धावस्था में कुछ भी निश्चित नहीं पाया जाता है.

सारांश में, विशिष्ट आनुवंशिक लक्षणों को आजकल निश्चितता के साथ नहीं जाना जाता है और यह कुछ ऐसा है जिस पर अभी भी शोध किया जा रहा है.

यह ज्ञात है कि द्विपक्षीय वृद्धावस्था या पॉटर के सिंड्रोम की उपस्थिति में गर्भावस्था के दौरान मादक द्रव्यों के सेवन या खतरनाक पर्यावरणीय कारकों का कोई सीधा संबंध नहीं है।.

इसके क्या लक्षण हैं??

- पॉटर अनुक्रम में मुख्य दोष गुर्दे की विफलता है.

- एमनियोटिक द्रव का अभाव: जो कई समस्याओं का कारण बन सकता है क्योंकि तरल पदार्थ भ्रूण के शरीर के अंगों को चिकनाई करने में मदद करता है, इसे बचाता है और आपके फेफड़ों के विकास में योगदान देता है। जब यह द्रव गायब होता है, तो एम्नियोटिक गुहा सामान्य से छोटी होती है और भ्रूण के लिए बहुत कम जगह छोड़ती है, जो सामान्य वृद्धि को रोकती है.

- समय से पहले जन्म

- विकृतियाँ: विशेष रूप से निचले छोरों में, जैसा कि पैरों में और पैरों का झुकना। सिरेनोमेलिया या मरमेड सिंड्रोम, जिसमें पैरों का संलयन शामिल है, भी हो सकता है.

- चौड़ी नाक का पुल या "तोता चोंच" नाक, अलग आँखें और निचले-से-सामान्य कान जैसे असामान्य चेहरे की उपस्थिति.

- अतिरिक्त त्वचा, लगातार होने से उन लोगों के गाल के क्षेत्र में एक त्वचा की तह प्रभावित होती है.

- छोटे अंडाकार डिस्क की उपस्थिति के साथ अधिवृक्क ग्रंथियां जो खराब गुर्दे के कार्य से जुड़े पश्च पेट को दबाती हैं.

- मूत्राशय सामान्य से छोटा और बहुत पतला नहीं, बहुत कम तरल पदार्थ का भंडारण.

- पुरुषों में, वास deferens और वीर्य पुटिका अनुपस्थित हो सकता है.

- महिलाओं में, गर्भाशय और योनि का ऊपरी हिस्सा विकसित नहीं हो सकता है.

- गुदा आंत्रशोथ: तब होता है जब मलाशय गुदा से सही ढंग से जुड़ा नहीं होता है। वही अन्नप्रणाली, ग्रहणी या नाभि धमनी में हो सकता है.

- कभी-कभी एक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया दिया जा सकता है जो डायाफ्राम के समुचित विकास को रोकता है.

- अपरिपक्व फेफड़े या फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया (टॉरेटाजा एट अल। 2007 के अनुसार फेफड़े के विकास में रुकावट की विशेषता वाली जन्मजात विसंगति)। यह तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, हालांकि ऐसा लगता है कि भ्रूण के चरण के दौरान फेफड़ों के माध्यम से एमनियोटिक द्रव का उचित संचलन। जाहिर है कि अगर पर्याप्त एमनियोटिक द्रव नहीं है, तो फेफड़े ठीक से विकसित नहीं होंगे.

- नतीजतन, उपरोक्त, गंभीर श्वसन समस्याएं हैं जो आमतौर पर प्रभावित लोगों में शुरुआती मृत्यु का कारण होती हैं.

संबद्ध विकार

पहले से उल्लेख किए गए लोगों के अलावा, पॉटर सिंड्रोम को अन्य समस्याओं जैसे डाउन सिंड्रोम, कल्मन सिंड्रोम और ब्रांचियल-ओटो-रीनल सिंड्रोम (बीओआर) से जोड़ा गया है।.

इसका निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड के माध्यम से देखा जा सकता है कि क्या खाते में एमनियोटिक द्रव कम है, या यदि भ्रूण की किडनी में असामान्यता है या इनकी अनुपस्थिति है.

नवजात शिशु में संभावित समस्याओं का पता लगाने के लिए, फेफड़ों और पेट का एक्स-रे करना आवश्यक हो सकता है.

दूसरी ओर, आप एक आनुवांशिक परामर्शदाता के पास जा सकते हैं जो भ्रूण में रक्त का नमूना ले जाएगा और एक एमनियोसेंटेसिस ले जाएगा। यह देखने के लिए कार्य करता है कि क्या गुणसूत्रों की संख्या सही है या यदि इसके कुछ हिस्सों या ट्रांसलोकेशन में परिवर्तन हैं या नहीं.

यह डाउन सिंड्रोम जैसी अन्य संबंधित बीमारियों को नियंत्रित करने के लिए उपयोगी हो सकता है। विरासत में मिले संभावित उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए, पिता, माता, प्रभावित बच्चे और भाई-बहनों के जीनोम की खोज आवश्यक है।.

आप कैसे इलाज कर सकते हैं?

इस बीमारी का कोई उपचार नहीं है और इसका रोग का निदान बहुत ही नकारात्मक है, जो आमतौर पर जन्म से पहले या उसके तुरंत बाद मर जाता है। यदि आप जन्म के समय जीवित रहते हैं, तो पुनर्जीवन आवश्यक हो सकता है। लक्षणों को कम करने और जीवन को यथासंभव बेहतर बनाने के लिए कुछ तरीकों का भी उपयोग किया जा सकता है, जैसे कि ऑर्गन ट्रांसप्लांटेशन या अवरोधक यूरोपैथी के लिए हस्तक्षेप.

हालांकि, जुलाई 2013 में पैदा हुए पॉटर सिंड्रोम के साथ एक बच्चे का एक मामला है, जो जैमे हेरेरा बीटलर द्वारा उजागर किया गया था जो आज रहता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि जन्म से कुछ हफ्ते पहले भ्रूण के फेफड़ों के विकास में मदद करने के लिए एक खारा घोल को मां के गर्भ में इंजेक्ट किया गया था।.

बच्चे के जन्म पर यह पाया गया कि हस्तक्षेप एक सफलता थी और वह अपने दम पर सांस ले सकती थी। हमारे पास उसकी नवीनतम समाचार 15 अप्रैल, 2016 को प्रकाशित हुई है और किडनी प्रत्यारोपण के बाद बची है.

संदर्भ

1. पिएत्रो से, एम। (19 नवंबर, 2013). ओलिगोहाइड्रामनिओस अनुक्रम (पॉटर सिंड्रोम). हेल्थलाइन से लिया गया.
2. गुप्ता, एस। (21 जून, 2015). पॉटर सिंड्रोम. मेडस्केप से लिया गया.
3. क्लासेन I, न्यूरोहास टीजे, मुलर-विफेल डे, केम्पर एमजे। गुर्दे की उत्पत्ति के मूल के ओलिगोहाइड्रामनिओस: दीर्घकालिक परिणाम. नेफ्रॉल डायल ट्रांसप्लांट. 2007 फरवरी 22 (2): 432-9.
4. कुम्हार क्रम. (एन.डी.)। 24 जून 2016 को विकिपीडिया से लिया गया.
5. श्रीकांत एम। शास्त्री, एस.एम., कोल्टे, एस.एस. और सनागपति पी.आर. (2012)। कुम्हार का क्रम. जे क्लिन नियोनटोल, 1(3): 157-159.
6. टोर्टाजादा गिर्ब्स, एम।, क्लेमेंट पैराडेस, ए।, गार्सिया मुअनोज, ई।, ग्रेसिया एंतेक्वेरा, एम।, डेलगाडो कॉर्डोन, एफ।, और हर्नांडेज़ मार्को, आर (2007)। बचपन की फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया. बाल चिकित्सा का इतिहास, 67: 81-83.
7. वीसेन्स ईगन, एन। (15 अप्रैल, 2016). कांग्रेसियों का 'चमत्कार बेबी' बिना किडनी के पैदा हुआ अंत में एक हो जाता है - उसके पिता से: 'वी आर धन्य'.