पियरे रॉबिन सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

पियरे रॉबिन सिंड्रोम (एसपीआर), जिसे पियरे रॉबिन अनुक्रम के रूप में भी जाना जाता है, आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकार है जिसे क्रैनियोफेशियल सिंड्रोम या पैथोलॉजी (अरनियासिया, 2006) में वर्गीकृत किया गया है।.

नैदानिक ​​रूप से, पियरे रॉबिन सिंड्रोम को तीन मौलिक नैदानिक ​​निष्कर्षों की विशेषता है: माइक्रोगैथिया, ग्लोसोप्टोसिस और ऊपरी वायुमार्ग बाधा और फांक तालु की चर उपस्थिति (श्रीधर रेड्डी, 2016).

इस पैथोलॉजी के एटियलॉजिकल उत्पत्ति के बारे में, पियरे-रॉबेन सिंड्रोम SOX9 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है, जिनमें से अधिकांश का निदान किया जाता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

सामान्य तौर पर, यह सिंड्रोम श्वसन संबंधी विफलता, पाचन जानवरों या अन्य क्रानियोफेशियल विकृतियों के विकास (एसोसिएशन ऑफ एबनॉर्मलिटीज़ एंड डेंटोफेशियल मालफॉर्मेशन, 2016) सहित महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं का उत्पादन करता है।.

दूसरी ओर, पियरे-रॉबिन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर जन्म के क्षण तक पुष्टि नहीं किया जाता है, नैदानिक ​​निष्कर्षों के अलावा हड्डी के परिवर्तनों की पहचान करने के लिए विभिन्न रेडियोलॉजिकल परीक्षण करना आवश्यक है (पियरे रॉबिन ऑस्ट्रेलिया, 2016).

वर्तमान में पियरे रॉबिन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, सर्जिकल दृष्टिकोण आमतौर पर मस्कुलोस्केलेटल विकारों को ठीक करने के लिए उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, श्वसन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अनुकूलन जीवन-धमकाने वाली चिकित्सा जटिलताओं (रीठे, रेयान, शॉएनेर्स, डॉर्मर, ब्रेसल्स, वेरडोनक, डिवाइडेंट, वेंडर पॉरटन और हेंस, 2015) से बचने के लिए महत्वपूर्ण हैं।.

पियरे रॉबिन सिंड्रोम के लक्षण

पियरे रॉबिन सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है, जिसके नैदानिक ​​निष्कर्ष जन्म के क्षण से मौजूद हैं और जो, इसके सभी लक्षण एक कपालभाति विकृति की उपस्थिति से संबंधित हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इसके अलावा, चिकित्सा साहित्य में हम पियरे रॉबिन सिंड्रोम के संदर्भ में इस्तेमाल किए जाने वाले विभिन्न शब्दों की पहचान कर सकते हैं: पियरे रॉबिन की बीमारी, पियरे रॉबिन की खराबी या पियरे रॉबिन के अनुक्रम (नेशनल क्रानियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

एक विशिष्ट स्तर पर, इस सिंड्रोम को शुरुआत में 1891 में Menerad और Lannelongue द्वारा वर्णित किया गया था। नैदानिक ​​रिपोर्टों में उन्होंने दो रोगियों का वर्णन किया, जिनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को अनिवार्य हड्डी संरचना, फांक तालु और लिंग संबंधी विस्थापन या प्रत्यावर्तन (2006, अरनियासिया,) के अविकसित होने की विशेषता थी।.

हालाँकि, यह 1923 तक नहीं था जब पियरे रॉबिन ने इस विकृति विज्ञान के नैदानिक ​​वर्णक्रम का वर्णन किया, एक अनिवार्य दुर्बलता, असामान्य रूप से बड़ी जीभ और महत्वपूर्ण श्वसन समस्याओं (चिल्ड्रन क्रानियोफेशियल एसोसिएशन, 2016) से प्रभावित बच्चे के मामले पर अपने अध्ययन को केंद्रित किया। ).

हालांकि यह विकृति मुख्य रूप से क्रानियोफेशियल रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों द्वारा प्रतिष्ठित है, यह मुख्य रूप से हृदय की विफलता और खिला समस्याओं से संबंधित चिकित्सा जटिलताओं से जुड़ी एक उच्च गतिशीलता प्रस्तुत करता है।.

विशेष रूप से, पियरे रॉबिन सिंड्रोम वायुमार्ग बाधा, न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं या हृदय परिवर्तन (श्रीधर रेड्डी, 2016) से जुड़ी एक उच्च मृत्यु दर प्रस्तुत करता है।.

दूसरी ओर, कई लेखक केवल पियरे के अनुक्रम के रूप में इस विकृति का उल्लेख करना पसंद करते हैं, क्योंकि यह अनिवार्य विसंगतियाँ हैं जो बाकी के विशिष्ट लक्षणों और लक्षणों का उत्पादन करते हैं (पियरे रॉबिन ऑस्ट्रेलिया, 2016).

आवृत्ति

पियरे रॉबिन सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान है कि जीवित पैदा होने वाले प्रति 8,500 बच्चों में से लगभग एक मामले में, जिनमें से 80% से अधिक मामलों का निदान अन्य चिकित्सा जटिलताओं और विशिष्ट सिंड्रोम (अरण्यबिया, 2006) के साथ जुड़ा हुआ है।.

दूसरी ओर, संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, पियरे रॉबिन सिंड्रोम की घटना प्रत्येक वर्ष प्रति 3,120 जन्मों में 1 मामला है (ली, थोट्टम, फोर्ड और जबबोर, 2015).

वर्तमान में, सेक्स, उत्पत्ति, भूगोल या विशेष जातीय और नस्लीय समूहों से जुड़े पियरे रॉबिन सिंड्रोम के एक अंतर प्रसार की पहचान नहीं की गई है।.

इसके अलावा, जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, पियरे रॉबिन सिंड्रोम मृत्यु दर की उच्च संभावना के साथ क्रैनियोफेशियल पैथोलॉजी में से एक का गठन करता है। संयुक्त राज्य में, लगभग 16.6% प्रभावित व्यक्तियों की मृत्यु चिकित्सा जटिलताओं (ली, थोट्टम, फोर्ड और जबबोर, 2015) के विकास के कारण होती है।.

घटना के क्रम में, सबसे अक्सर माध्यमिक चिकित्सा विकृति हैं: कार्डियक विसंगतियाँ (39%), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन (33%) और अन्य अंगों में विसंगतियाँ (24%) (ली, थोट्टम, फोर्ड और जबबोर, 2015).

लक्षण और लक्षण

पियरे रॉबिन के अनुक्रम को तीन मूल नैदानिक ​​सुविधाओं की उपस्थिति से अन्य प्रकार के creneofacial विकृति विज्ञान से अलग किया जाता है: माइक्रोगैनेथिया, ग्लोसोप्टोसिस और फांक तालु (बच्चों का क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016, जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016, रेहे एट अल।, 2015):।

micrognatia

माइक्रोग्रैनेटिया शब्द के साथ हम अनिवार्य संरचना के विकास के रोग संबंधी परिवर्तन की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं, विशेष रूप से, अंतिम रूप प्रभावित व्यक्ति के विकास के स्तर की अपेक्षा कम आकार को प्रस्तुत करता है।.

परिणामस्वरूप, इस कपालभांति संरचना का अधूरा विकास विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों का कारण होगा, सभी विकृतियों की उपस्थिति से संबंधित हैं जो मुंह और चेहरे को प्रभावित करते हैं.

माइक्रोगैथिया लगभग 91% लोगों में पियरे रॉबिन सिंड्रोम से प्रभावित एक चिकित्सा संकेत है.

glossoptosis

शब्द ग्लोसोप्टोसिस के साथ हम मौखिक संरचना के भीतर जीभ की स्थिति की असामान्य वापसी की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं, विशेष रूप से, जीभ को माइक्रोग्राफ के सामान्य उत्पाद और मौखिक गुहा की मात्रा में कमी के पीछे रखा जाना है।.

जीभ की स्थिति और संरचना से संबंधित विसंगतियां महत्वपूर्ण खिला समस्याओं का कारण बन सकती हैं जो गंभीर चिकित्सा स्थितियों को जन्म दे सकती हैं.

इसके अलावा, अन्य मामलों में, असामान्य रूप से बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया) की पहचान करना भी संभव है, जो सांस लेने, चबाने या एक कार्यात्मक भाषा के उत्पादन में बाधा उत्पन्न करता है।.

इसके अलावा, ग्लोसोप्टोसिस पियरे रॉबिन सिंड्रोम में सबसे लगातार नैदानिक ​​संकेतों में से एक है, जो लगभग 70-85% निदान मामलों में मनाया जाता है। जबकि मैक्रोग्लोसिया एक छोटे प्रतिशत में देखा जा सकता है, लगभग 10-15% प्रभावित व्यक्तियों में.

फांक तालु

यह शब्द तालु या मौखिक छत वाले क्षेत्रों में एक विकृति की उपस्थिति को संदर्भित करता है, अर्थात, अपूर्ण अनिवार्य विकास के साथ जुड़े विदर या छिद्रों की उपस्थिति देखी जा सकती है।.

अन्य नैदानिक ​​निष्कर्षों की तरह, फांक तालु आहार में महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण होगा.

इन संकेतों और लक्षणों के अलावा, अन्य प्रकार के परिवर्तनों की पहचान करना भी संभव है, जिनमें शामिल हैं (अरण्यसिया, 2006, रेथे एट अल।, 2015):

- नाक की खराबी.

- नेत्र विकार.

- परिवर्तन और मस्कुलोस्केलेटल विरूपताओं, मूल रूप से ऑलिगोडैक्टाइली (उंगलियों की संख्या में कमी, हाथों या पैरों में 5 से कम) के विकास से संबंधित है। जोड़ों (संयुक्त गतिशीलता में असामान्य रूप से अतिरंजित वृद्धि), फालंजेस में डिसप्लेसिया (कमी या अधूरी हड्डी के विकास के साथ फंगल) या सिंडैक्टली (कई उंगलियों का संलयन)

- अन्य परिवर्तन: चरम सीमाओं या रीढ़ की संरचना में विकृतियों की पहचान करना भी संभव है.

सबसे अक्सर चिकित्सा जटिलताओं 

ऊपर सूचीबद्ध चिकित्सा सुविधाओं के अलावा, अन्य कई प्रणालियों से संबंधित दिखाई दे सकते हैं (अरनियासिया, 2006, चिल्ड्रेन क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016, जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016, रेहेट एट अल।, 2015)।

कार्डिएक परिवर्तन

कार्डिएक परिवर्तन व्यक्ति के स्वास्थ्य पर अधिक प्रभाव के साथ चिकित्सा जटिलताओं में से एक का गठन करते हैं, उनके अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण जोखिम पेश करते हैं। हालांकि, हृदय प्रणाली से संबंधित संकेत और लक्षण आमतौर पर औषधीय और / या सर्जिकल दृष्टिकोण के माध्यम से इलाज योग्य हैं.

सबसे लगातार हृदय संबंधी विसंगतियों में से कुछ में कार्डियक स्टेनोसिस, लगातार फोरमैन ओवल, धमनी सेप्टम परिवर्तन या उच्च रक्तचाप शामिल हैं।.

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन

पियरे रॉबिन सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्पत्ति में विभिन्न तंत्रिका संबंधी विकारों का विकास भी शामिल हो सकता है, जो मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) असामान्यताओं की उपस्थिति से संबंधित है।.

इस प्रकार, पियरे रॉबिन सिंड्रोम से जुड़े न्यूरोलॉजिकल विकारों में से कुछ में हाइड्रोसिफ़लस, चियारी विकृति, मिरगी के एपिसोड या साइकोमोटर कौशल के अधिग्रहण में देरी शामिल हो सकती है।.

श्वसन संबंधी विकार

श्वसन संबंधी विकार सबसे अधिक प्रासंगिक विशेषताओं में से एक हैं, क्योंकि वे श्वसन की विफलता और तंत्रिका क्षेत्रों में ऑक्सीजन की कमी के कारण मस्तिष्क क्षति के विकास के कारण रोगी की मृत्यु दोनों का कारण बन सकते हैं।.

इस प्रकार, कई मामलों में वायुमार्ग को मुक्त करने के लिए सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है, मुख्य रूप से अनिवार्य डिसप्लेसिया या जीभ की स्थिति में सुधार।.

शक्ति विसंगतियाँ

श्वसन विकारों के मामले में, खिला समस्याएं मुख्य रूप से जबड़े की खराबी से उत्पन्न होती हैं.

इसलिए, जन्म से ही उन विसंगतियों की पहचान करना आवश्यक है, जो उन्हें ठीक करने के लिए कठिन भोजन बनाती हैं और इसलिए कुपोषण से संबंधित चिकित्सा विकृति के विकास की संभावना को कम करती हैं.

का कारण बनता है

पियरे रॉबिन के सिंड्रोम या अनुक्रम में एक आनुवंशिक एटियोलॉजिकल मूल है, जो एसओएक्स 9 जीन में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। हालांकि इस विसंगति की पहचान पियरे रॉबिन सिंड्रोम के अलग-अलग मामलों के अधिकांश मामलों में की गई है, इसकी कुछ नैदानिक ​​विशेषताएं अन्य प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) से जुड़ी हो सकती हैं।.

विशेष रूप से, SOX9 जीन में भ्रूण के विकास के दौरान विभिन्न ऊतकों और अंगों के विकास और गठन में शामिल प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक आनुपातिक जैव रासायनिक निर्देशों की मौलिक भूमिका होती है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इसके अलावा, वर्तमान शोध इंगित करता है कि एसओएक्स 9 प्रोटीन अन्य प्रकार के जीनों की गतिविधि को विनियमित कर सकता है, विशेष रूप से कंकाल संरचना के विकास में शामिल हैं और इसलिए, अनिवार्य (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

नतीजतन, आनुवंशिक परिवर्तन कुछ संरचनाओं के पर्याप्त रूपात्मक विकास को रोकते हैं और इसलिए, कार्डिनल क्लिनिकल निष्कर्ष प्रकट होते हैं: मायकोनिथिया, ग्लोसोप्टोसिस और फांक तालु.

निदान 

कई मामलों में, अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड के माध्यम से गर्भावस्था के दौरान क्रैनियोफेशियल संरचनात्मक विकृतियों की पहचान की जा सकती है, हालांकि मामले दुर्लभ हैं.

इस अर्थ में, यह अधिक बार होता है कि पियरे रॉबिन सिंड्रोम का संदेह प्रसवोत्तर या बचपन के चरण में होता है। प्रभावित लोगों में से कई में, संकेत संरचनाएं काफी स्पष्ट हैं, इसलिए निदान की पुष्टि शारीरिक परीक्षण के साथ रेडियोलॉजिकल परीक्षणों के माध्यम से की जाती है.

हालांकि, इस सिंड्रोम की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए पहले श्वसन अध्ययन और फिर रेडियोलॉजिकल अध्ययन करने के लिए दूसरा मामला आवश्यक है.

इसके अलावा, इस विकृति के निदान में एक और बुनियादी पहलू अन्य क्षेत्रों, विशेष रूप से हृदय और तंत्रिका तंत्र की खोज है, क्योंकि अन्य प्रकार के जीवन-धमकाने वाली विसंगतियां दिखाई दे सकती हैं।.

अंत में, नैदानिक ​​हस्तक्षेप में संभावित आनुवांशिक संघों की पहचान करने के लिए एक व्यक्तिगत और पारिवारिक आनुवंशिक अध्ययन शामिल हो सकता है.

इलाज 

पियरे रॉबिन सिंड्रोम का विशिष्ट उपचार क्रैनियोफेशियल विरूपताओं को ठीक करने के लिए शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं पर आधारित है (अरनियासिया, 2006:

- ट्रेकिआटमी.

- तालु संबंधी फांक का बंद होना.

- जबड़े को लंबा करना.

- अस्थि विकर्षण.

- भाषिक निर्धारण.

इसके अलावा, अन्य औषधीय दृष्टिकोण भी हृदय संबंधी विकृति, मिरगी के एपिसोड और अन्य न्यूरोलॉजिकल घटनाओं के उपचार के लिए उपयोग किए जाते हैं.

इसके अलावा, प्रभावित लोग आमतौर पर भाषा के उत्पादन से संबंधित कठिनाइयों को प्रस्तुत करते हैं, इसलिए कई मामलों में प्रारंभिक लॉगोपेडिक दृष्टिकोण आवश्यक है.

आवश्यक उद्देश्य अवशिष्ट क्षमताओं के माध्यम से एक कुशल संचार विधि स्थापित करना है और बदले में, नए कौशल के अधिग्रहण की उत्तेजना है.

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