Pfeiffer सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

फ़िफ़र सिंड्रोम यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो खोपड़ी की हड्डियों के प्रारंभिक संलयन की विशेषता है, जो सिर और चेहरे में विकृति दिखा रहा है। इस विसंगति को क्रानियोसेनोस्टोसिस के रूप में परिभाषित किया गया है, जो उभड़ा हुआ आंखों की उपस्थिति देता है। इसके अलावा, उन प्रभावित हाथों में परिवर्तन दिखाई देते हैं, जैसे उंगलियों में विचलन और पैरों में.

यह रुडोल्फ आर्थर फ़िफ़र, जर्मन आनुवंशिकीविद् से इसका नाम लेता है, जिन्होंने 1964 में एक ही परिवार के 8 रोगियों का वर्णन किया था जिनके हाथ, पैर और सिर की असामान्यताएं थीं.

यह बीमारियों के एक समूह का हिस्सा है जो एफजीएफआर जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है। उदाहरण के लिए, एपर्ट सिंड्रोम, क्राउज़ोन सिंड्रोम, बीरे-स्टीवेन्सन सिंड्रोम या जैक्सन-वीस सिंड्रोम.

Pififfer सिंड्रोम के प्रकार

एक वर्गीकरण जिसे व्यापक रूप से फ़िफ़र सिंड्रोम के लिए मान्यता प्राप्त है, 1993 में माइकल कोहेन द्वारा प्रकाशित किया गया था। उन्होंने प्रस्ताव दिया कि उनकी गंभीरता के आधार पर तीन प्रकार दिए जा सकते हैं, इसलिए कि प्रकार II और III सबसे गंभीर हैं.

हालांकि, तीन प्रकारों में बढ़े हुए अंगूठे और पैर की उंगलियों की प्रस्तुति होती है, ब्राचीडेक्टीली (सामान्य से छोटी उंगलियां) और सिंडैक्टली (एक दूसरे के साथ कुछ उंगलियों के जन्मजात संघ द्वारा विशेषता विकृत)।.

• टाइप I: या क्लासिक फ़िफ़र सिंड्रोम, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न द्वारा विरासत में मिला है और इसमें मध्य चेहरे के दोष शामिल हैं। आम तौर पर वे सामान्य बुद्धि प्रस्तुत करते हैं और गंभीर कठिनाइयों के बिना अपने जीवन का नेतृत्व कर सकते हैं.
• टाइप II: यह प्रकार वंशानुगत नहीं लगता है, लेकिन छिटपुट रूप से प्रकट होता है, और गंभीर न्यूरोलॉजिकल कठिनाइयों और प्रारंभिक मृत्यु को जन्म देता है। यह तीन-पत्ती तिपतिया घास के सिर के आकार के समानता से "खोपड़ी के आकार" कहा जाता है, खोपड़ी के आकार से पता चला है। यह हड्डियों के एक उन्नत संलयन के कारण है। नेत्रगोलक (प्रोप्टोसिस) के प्रोट्रूशियंस भी अक्सर देखे जाते हैं.
• टाइप IIIयह वंशानुगत भी नहीं है, और इसमें प्रकार II के समान लक्षण और अभिव्यक्तियाँ शामिल हैं, लेकिन एक तिपतिया घास के आकार में खोपड़ी की विकृति पेश नहीं करता है। बल्कि, यह छोटे पूर्वकाल कपाल आधार होने की विशेषता है। नेत्रगोलक के लिए खोपड़ी द्वारा थोड़ी सी जगह छोड़ने के कारण, वे पिछले प्रकार के साथ ओकुलर प्रॉपटोसिस साझा करते हैं। कभी-कभी तथाकथित जन्मजात दांत दिखाई देते हैं (वे पहले से ही जन्म के समय कुछ दांत हैं), और पेट के क्षेत्र या आंत संबंधी विसंगतियों के अंगों में विकृति। दूसरी ओर, वे मानसिक मंदता और गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं दिखा सकते हैं जो शुरुआती मौत का कारण बन सकती हैं.

हाल ही में, विशेष रूप से 2013 में, ग्रेग और उनके सहयोगियों ने फ़ेफ़र सिंड्रोम के लिए एक नई वर्गीकरण प्रणाली विकसित की, वह भी गंभीरता के संदर्भ में। उन्होंने 42 रोगियों का अध्ययन किया, न्यूरोलॉजिकल स्थिति, श्वसन पथ, आंखों और कानों के मूल्यांकन के अनुसार उनके वर्गीकरण को आधार बनाया.

इसके अलावा, ये मूल्यांकन सर्जिकल हस्तक्षेप से पहले और बाद में किए गए थे कि वे कैसे विकसित हुए। परिणाम 3 प्रकार इंगित करते हैं:

• टाइप ए या माइल्ड समस्याएं: ऑपरेशन के बाद कोई बदलाव नहीं.
• टाइप बी या मध्यम समस्याएं: पश्चात कार्यात्मक सुधार.
• टाइप सी या गंभीर समस्याएं: ऑपरेशन के बाद महत्वपूर्ण सुधार.

यह अंतिम वर्गीकरण उपयोगी है क्योंकि यह एक बहु-चिकित्सा उपचार को प्रोत्साहित करता है.

इसकी आवृत्ति क्या है?

फ़िफ़र सिंड्रोम दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है और लगभग हर 100,000 जन्मों में से 1 में होता है.

इसके कारण क्या हैं?

फाफिफ़र सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का एक पैटर्न प्रस्तुत करता है। इसका मतलब यह है कि बीमारी का कारण बनने के लिए प्रभावित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है, जिसे माता-पिता द्वारा योगदान दिया जा सकता है। प्रत्येक गर्भावस्था में माता-पिता में से एक बच्चे से असामान्य जीन को संक्रमित करने का जोखिम 50% है.

हालाँकि, यह एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी हो सकता है (जैसा कि हमने I और II प्रकार में देखा था).

टाइपोलॉजी I एफजीएफआर 1 और एफजीएफआर 2 दोनों में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, जबकि द्वितीय और तृतीय प्रकार में वे एफजीएफआर 2 जीन में दोष से जुड़े हैं.

यह फ़ाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक (या FGFR1) के रिसेप्टर -1 जीन में उत्परिवर्तन से निकटता से संबंधित है जो गुणसूत्र 8 पर स्थित है, या क्रोमोसोम 10 पर जीन 2 (FGFR2), इन जीनों का कार्य रिसेप्टर्स को एनकोड करना है फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक, जो हड्डी के ठीक से विकसित होने के लिए आवश्यक हैं.

यह भी माना जाता है कि इस बीमारी की शुरुआत के लिए एक सूत्रधार यह है कि गर्भ धारण करने के बाद से पिता उन्नत उम्र का होता है शुक्राणु में म्यूटेशन बढ़ाएं.

आपके लक्षण क्या हैं?

इस सिंड्रोम की आनुवांशिक और एलील विषमता को प्रस्तुत फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता (Cerrato et al।, 2014) समझाता है।

- मुख्य रूप से, विशेषता चेहरे और कपालीय विशेषताएं: सिर की असामान्य वृद्धि, खोपड़ी की हड्डियों का संलयन (क्रानियोसेयोनिस्टोसिस), ललाट की प्रमुखता, उभरी हुई आंखें (प्रॉपटोसिस) और हाइपरटेलोरिज्म (सामान्य से अधिक अलग कक्षाओं)। चेहरे के औसत दर्जे के तीसरे में एक नुकीला सिर या टरबाइक्राइसिफ़ेली और एक अविकसित होना भी आम है।.

- प्रकार II में, एक तिपतिया घास के आकार में सिर को दिखाया गया है, जो अक्सर हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्कमेरु द्रव के संचय के कारण निलय के फैलाव) से जुड़ा होता है।.

- एक प्रमुख निचले जबड़े को दिखाते हुए मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया या अविकसित ऊपरी जबड़े.

- दांतों की समस्या.

- विस्थापित कान.

- प्रभावित लोगों के 50% में सुनवाई हानि.

- ऊपरी छोरों में असामान्यताएं, विशेष रूप से अंगूठे और पैर की उंगलियों में विकृति। वे बड़े, चौड़े और / या मुड़े हुए हैं। उंगलियों में से एक का क्लिनोडैक्टली या एंगुलेशन.

- जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, अतिरंजित रूप से छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां (ब्राचीडेक्टीली) या उंगलियों के जोड़ (सिंडैक्टली या साइनोफैंगलिज़्म).

- ऊपरी छोरों में विसंगतियों वाले सभी रोगियों में भी सेरेटो एट अल के अनुसार चरम सीमाओं में अन्य दुग्ध विसंगतियों थे। (2014)

- गतिशीलता की कमी (एंकिलोसिस) और कोहनी जोड़ों का असामान्य निर्धारण.

- गंभीर मामलों में पेट के अंगों की विकृति.

- सांस की समस्या.

- यदि यह प्रकार II या III है, तो मस्तिष्क के संभावित नुकसान के कारण न्यूरोलॉजिकल और मानसिक विकास समस्याएं हो सकती हैं, या हाइपोक्सिया (सांस लेने में कठिनाई के कारण जो कुछ प्रभावित भी होते हैं)। इसके विपरीत, सामान्य प्रकार के भीतर एक प्रकार की बुद्धि आमतौर पर मेरे पास होती है.

- अधिक गंभीर मामले: इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि के लिए दृष्टि माध्यमिक का नुकसान.

संभव जटिलताओं

जाहिर है, सबसे गंभीर मामले वे हैं जो बदतर विकसित होंगे (प्रकार II और III)। चूंकि इनसे न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन और श्वसन जटिलताओं के पीड़ित होने का खतरा होता है जो एक प्रारंभिक मृत्यु का कारण बन सकता है। इसके विपरीत, Pififfer सिंड्रोम प्रकार के साथ उपचार के बाद मैं स्पष्ट रूप से सुधार करता हूं.

संबद्ध विकार

- एपर्ट सिंड्रोम

- क्राउज़ोन सिंड्रोम

- जैक्सन-वीस सिंड्रोम

- बेयर-स्टीवेन्सन सिंड्रोम

- मुएनके सिंड्रोम

इसका निदान कैसे किया जाता है?

फाफिफ़र सिंड्रोम का निदान जन्म के समय किया जा सकता है, क्रानियोफ़ेशियल हड्डियों के समयपूर्व मिलन को देखते हुए, और अंगूठे और पैर की उंगलियों की लंबाई और चौड़ाई।.

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सटीक प्रसव पूर्व निदान जटिल हो जाता है, क्योंकि इस सिंड्रोम की विशेषताएं ऊपर वर्णित अन्य विकारों के साथ भ्रमित हो सकती हैं (बच्चों की क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2010).

इसका इलाज कैसे किया जा सकता है?

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि उपचार जल्दी किया जाए ताकि इस सिंड्रोम वाले बच्चे अपनी क्षमता को कम न देखें.

उपचार उन लक्षणों पर ध्यान केंद्रित करेगा जो विशेष रूप से प्रत्येक व्यक्ति को प्रभावित करते हैं। यही है, उन्हें नैदानिक ​​प्रस्तुति के प्रकार और गंभीरता के अनुसार व्यक्तिगत और निर्देशित किया जाना चाहिए.

आमतौर पर विशेषज्ञों के समूह द्वारा समन्वित प्रयास के साथ एक बहु-विषयक और संपूर्ण दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। उनमें, बाल रोग विशेषज्ञों, सर्जनों, ओटोलरीन्गोलॉजिस्ट (कान, नाक और गले की समस्याओं का इलाज करने वाले डॉक्टर), न्यूरोलॉजिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट (सुनवाई की समस्याओं के लिए), अन्य लोगों को शामिल करना आवश्यक होगा।.

क्रानियोसेनोस्टोसिस को ठीक करने के लिए सर्जिकल उपचार की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह जलशीर्ष जैसी अन्य समस्याओं का कारण बन सकता है। उत्तरार्द्ध के मामले में, मस्तिष्क से अतिरिक्त मस्तिष्कमेरु द्रव को बाहर निकालने के लिए खोपड़ी के अंदर एक ट्यूब डालकर एक हस्तक्षेप करना आवश्यक हो सकता है। यह शरीर के अन्य हिस्सों में भी दर्ज किया जा सकता है, जिसे निकालने के लिए उपयुक्त है.

चेहरे की औसत दर्जे का हाइपोप्लासिया, नाक की असामान्यताएं या ऑक्युलर प्रॉपटोसिस जैसी खोपड़ी की विकृतियों के प्रभाव को कम करने में मदद करने के लिए सर्जरी का उपयोग शिशुओं में एक सही और पुनर्निर्माण विधि के रूप में भी किया जा सकता है।.

इस प्रकार के हस्तक्षेप के परिणाम परिवर्तनशील हो सकते हैं। क्लार्क एट अल द्वारा एक अध्ययन में। (2016) प्रोटोपोसिस के उपचार में पुनर्निर्माण प्लास्टिक सर्जरी की सफलता और इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की विशिष्ट नेत्र संबंधी जटिलताओं पर प्रकाश डाला गया.

संक्षेप में, विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि जीवन के पहले वर्ष के दौरान एक प्रारंभिक सर्जिकल प्रक्रिया कपाल के सुतनों को विभाजित करने में मदद कर सकती है जो बंद हो गए हैं और इस प्रकार खोपड़ी और मस्तिष्क को सामान्य रूप से बढ़ने की अनुमति देते हैं।.

अच्छी दृष्टि बनाए रखने के उद्देश्य से, आप आंख के सॉकेट्स के साथ भी ऐसा कर सकते हैं.

अपनी शारीरिक उपस्थिति और ऊपरी और निचले जबड़े की स्थिति को सुधारने के लिए सर्जरी के साथ चेहरे के आधे हिस्से को ठीक करने के लिए बाद की उम्र में यह उपयुक्त है (बच्चों की क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2010).

कुछ मामलों में, आप कान के विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जरी का विकल्प चुन सकते हैं। अन्य मामलों में, सुनवाई में सुधार के लिए विशेष सुनवाई एड्स का उपयोग किया जा सकता है.

बेहतर कार्यप्रणाली और गतिशीलता बढ़ाने के लिए सिंडिकेटी या अन्य कंकाल संबंधी विकृतियों वाले विषयों में भी सर्जरी की जाती है।.

यह इंगित करना आवश्यक है कि रोग से जुड़ी असामान्यताओं को ठीक करने के लिए शल्य प्रक्रियाएं उक्त विसंगतियों और ट्रिगर होने वाले लक्षणों की गंभीरता, स्थिति और स्थिति पर निर्भर करेंगी।.

अन्य मामलों में जहां दंत समस्याएं हैं, एक ऑर्थोडॉन्टिक क्लिनिक में जाना उचित है। किसी भी मामले में 2 साल की उम्र में दंत चिकित्सक के पास जाने की सिफारिश की जाती है.

प्रभावितों की गतिशीलता में सुधार करने के लिए एक अन्य विकल्प फिजियोथेरेपी में जाना है या आर्थोपेडिक उपायों का विकल्प चुनना है.

प्रभावित लोगों के परिवारों के लिए एक आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। यह विशेष रूप से उपयोगी है यदि इस सिंड्रोम के अस्तित्व पर संदेह है और परिवार में इस बीमारी के पिछले मामले हैं। एक पर्याप्त नैदानिक ​​मूल्यांकन इन मामलों में निश्चित रूप से किसी भी संकेत या लक्षण का पता लगाएगा, साथ में उन भौतिक विशेषताओं के साथ जो इस स्थिति से जुड़ी हो सकती हैं.

किसी भी मामले में, हम बताते हैं कि जैसे-जैसे विज्ञान आगे बढ़ रहा है, इस बीमारी में हस्तक्षेप करने के नए और बेहतर तरीके विकसित हो रहे हैं।.

प्रभावित लोगों और परिवारों के लिए एक बड़ा समर्थन समान मामलों के संघों में जाना और जानकारी की तलाश करना है। इन संघों में से एक है बच्चों का क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन: www.ccakids.org, जिसमें इन लोगों और उनके परिवारों की विशेष जरूरतों को पूरा करने के लिए उपयोगी कार्यक्रम हैं.

संदर्भ

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