पटौ सिंड्रोम लक्षण, कारण, उपचार

पटौ सिंड्रोम गुणसूत्र 13 (रिबेट मोलिना, उरीएल और रामोस स्रोतों, 2010) पर एक ट्राइसॉमी की उपस्थिति के कारण आनुवंशिक उत्पत्ति का एक जन्मजात रोग है।.

विशेष रूप से, डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम (फोगू एट अल।, 2008) के बाद पटौ सिंड्रोम तीसरा सबसे लगातार ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है।.

नैदानिक ​​स्तर पर, यह विकृति कई प्रणालियों को प्रभावित करती है। इस प्रकार, तंत्रिका तंत्र में विभिन्न परिवर्तन और विसंगतियां, सामान्यीकृत विकास मंदता, कार्डियक, वृक्क और मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां आमतौर पर दिखाई देती हैं (रिबेट मोलिना, यूरिल और रामोस फ्यूएंट्स, 2010).

निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान ज्यादातर मामलों में किया जाता है, क्योंकि नैदानिक ​​निष्कर्षों का पता नियमित अल्ट्रासाउंड (रामोस फ्यूएंट्स, 2016) में लगाया जा सकता है।.

हालांकि, झूठी सकारात्मक और गलतफहमी को दूर करने के लिए, आमतौर पर ट्राइसॉमी 13 (रिबेट मोलिना, उरीएल और रामोस फ्यूएंट्स, 2010) की पहचान करने के लिए कई आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं।.

जैसा कि उपचार के लिए, वर्तमान में पटौ सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, प्रभावित लोगों का अस्तित्व आमतौर पर जीवन के एक वर्ष से अधिक नहीं होता है। मृत्यु के सबसे आम कारण कार्डियोस्पॉरेस्पेक्टल जटिलताएं हैं (रामोस फ्यूएंट्स, 2016).

पटौ सिंड्रोम के लक्षण

पटौ सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक चिकित्सा विकृति है जो कई शारीरिक विकारों के अलावा एक गंभीर बौद्धिक विकलांगता से जुड़ी है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर गंभीर हृदय संबंधी विसंगतियों, तंत्रिका तंत्र में विभिन्न परिवर्तनों, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों, चेहरे में परिवर्तन, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, अन्य (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के साथ उपस्थित होते हैं।.

मुख्य रूप से गंभीर बहुसांस्कृतिक प्रभाव के कारण, पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोग आमतौर पर बहुत कम जीवन प्रत्याशा प्रस्तुत करते हैं (सर्वश्रेष्ठ, 2015).

इस सिंड्रोम को शुरू में 1960 में एक साइटोजेनेटिक सिंड्रोम के रूप में पहचाना गया था, जो कि एक आनुवंशिक विकार है जो एक क्रोमोसोमल असामान्यता से जुड़ा हुआ है (सर्वश्रेष्ठ, 2015).

गुणसूत्र कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री बनाते हैं जो हमारे जीव को बनाते हैं। विशेष रूप से, क्रोमोसोम का गठन डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड द्वारा किया जाता है, जिसे इसके संक्षिप्त डीएनए से भी जाना जाता है, इसमें विभिन्न प्रोटीन पदार्थों की उपस्थिति की विशेषता भी होती है।.

ये गुणसूत्र आमतौर पर जोड़े में संरचनात्मक रूप से व्यवस्थित होते हैं। मनुष्यों के मामले में, हम गुणसूत्रों के 23 जोड़े पेश करते हैं, इनमें से कुल 46 हैं.

पटौ सिंड्रोम के मामले में, आनुवांशिक विसंगति विशेष रूप से गुणसूत्र 13 को प्रभावित करती है। प्रभावित लोगों में गुणसूत्र 13 की त्रिसूमी होती है, अर्थात उनकी तीन प्रतियाँ होती हैं।.

अधिक विशिष्ट स्तर पर, प्रत्येक डिंब और प्रत्येक शुक्राणु में मातृ और पैतृक माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री (स्टैनफोर्ड चिल्ड्रन हेल्थ, 2016) के साथ प्रत्येक में 23 गुणसूत्र होते हैं।.

निषेचन के समय, दोनों कोशिकाओं के मिलन से 23 गुणसूत्र जोड़े का निर्माण होता है, या समान क्या होता है, कुल 46 गुणसूत्रों की उपस्थिति (स्टैनफोर्ड चिल्ड्रन्स हेल्थ, 2016).

हालांकि, ऐसे अवसर होते हैं जब कोई त्रुटि या घटना संघ के दौरान बदल जाती है, आनुवंशिक विसंगतियों की उपस्थिति की ओर जाता है, जैसे कि एक जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति (स्टैनफोर्ड चिल्ड्रेन हेल्थ, 2016).

इस तरह, यह परिवर्तित प्रक्रिया भ्रूण के विकास के दौरान न्यूरोबायोलॉजिकल घटनाओं के उत्तराधिकार का कारण बनेगी, जो सामान्य या अपेक्षित आनुवंशिक अभिव्यक्ति को बदल देगी, जिससे विभिन्न प्रणालियों में जैविक भागीदारी की उपस्थिति को बढ़ावा मिलेगा.

आंकड़े

पटौ सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 13 को एक दुर्लभ या दुर्लभ बीमारी माना जाता है। अलग-अलग जांच, अनुमान है कि यह विकृति प्रति 5,000 मामलों में 5,000-12,000 नवजात शिशुओं के लिए एक अनुमानित आवृत्ति प्रस्तुत करता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2007).

इसके बावजूद, ज्यादातर मामलों में पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के हाव-भाव आम तौर पर समाप्त नहीं होते हैं, इसलिए आवृत्ति में काफी वृद्धि हो सकती है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007).

इस प्रकार, यह देखा गया है कि इस विकृति में सहज गर्भपात की वार्षिक दर अधिक है, इनमें से कुल का लगभग 1% प्रतिनिधित्व करता है (रामोस फ्यूएंट्स, 2016).

सेक्स द्वारा पटाऊ सिंड्रोम के वितरण के बारे में, यह देखा गया है कि यह विकृति पुरुषों की तुलना में महिलाओं को अधिक बार प्रभावित करती है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

विशेषता संकेत और लक्षण

नैदानिक ​​रूप से, पटाऊ सिंड्रोम शरीर में और विभिन्न मामलों के बीच बहुत विषमता को प्रभावित कर सकता है, इसलिए यह स्थापित करना मुश्किल है कि इस बीमारी के कार्डिनल संकेत और लक्षण क्या हैं।.

हालांकि, विभिन्न नैदानिक ​​रिपोर्ट जैसे कि रिबेट मोलिना, पुइसाक उरिल और रामोस फुएंटेस (2010), हाइलाइट करते हैं जो कि पटौ सिंड्रोम या त्रिसोमी 13 से प्रभावित लोगों में सबसे लगातार नैदानिक ​​निष्कर्ष हैं:

वृद्धि का परिवर्तन

एक सामान्यीकृत विकास मंदता की उपस्थिति सबसे लगातार नैदानिक ​​निष्कर्षों में से एक है। विशेष रूप से, प्रसवपूर्व और प्रसव के बाद के चरणों में धीमी या विलंबित वृद्धि को पटाया सिंड्रोम के लगभग 87% मामलों में देखा जा सकता है।.

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) में परिवर्तन और विकृति

तंत्रिका तंत्र के मामले में, कई नैदानिक ​​निष्कर्ष हैं जो देखे जा सकते हैं: हाइपोटोनिया / हाइपरटोनिया, एपनिया संकट, होलोप्रोसेनफेली, माइक्रोसेफली, साइकोमोटर मंदता या गंभीर बौद्धिक विकलांगता.

• हाइपोटोनिया / मांसपेशी उच्च रक्तचाप: हाइपोटोनिया शब्द का अर्थ मांसपेशियों की अकड़न या कम मांसपेशियों की टोन की उपस्थिति से है, दूसरी ओर, हाइपरटोनिया शब्द एक असामान्य रूप से उच्च मांसपेशी टोन की उपस्थिति को संदर्भित करता है। दोनों चिकित्सा घटनाएं 26-48% प्रभावित व्यक्तियों में होती हैं.
• एपनिया के संकट या एपिसोड: एपनिया के एपिसोड आमतौर पर लगभग 48% मामलों में होते हैं और कम समय के लिए श्वास प्रक्रिया की कमी या पक्षाघात से मिलकर होते हैं.
• holoprosencephaly: यह शब्द सेरेब्रल स्तर पर विभिन्न विकृतियों की उपस्थिति को संदर्भित करता है, मुख्य रूप से सबसे पूर्वकाल भाग को प्रभावित करता है। यह नैदानिक ​​खोज पतौ सिंड्रोम के लगभग 70% मामलों में देखी जा सकती है.
• microcephaly: प्रभावित लोगों में से लगभग 86% की सेक्स और मैट्रिक स्तर की अपेक्षा कम कपाल परिधि होती है.
• साइकोमोटर मंदताविभिन्न शारीरिक विकृतियों के परिणामस्वरूप, पटाऊ सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों को सभी प्रकार के मोटर कृत्यों के समन्वय और निष्पादन में गंभीर कठिनाइयां होंगी। यह खोज 100% मामलों में देखी जा सकती है.
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता: संज्ञानात्मक हानि और गंभीर बौद्धिक अक्षमता एक नैदानिक ​​खोज है जो सभी मामलों में मौजूद है जिसे पटाऊ सिंड्रोम का निदान किया गया है। तंत्रिका तंत्र की व्यापक भागीदारी के परिणामस्वरूप दोनों न्यूरोलॉजिकल स्थितियां विकसित होती हैं.

परिवर्तन और कपालभाति विकृतियाँ

चेहरे और कपाल स्तर पर, कई नैदानिक ​​संकेत और लक्षण भी देखे जा सकते हैं:

• सामने चपटा हुआ: खोपड़ी के ललाट भाग का असामान्य विकास, पटौ सिंड्रोम के मामलों की समग्रता में एक वर्तमान संकेत है।.
• नेत्र विकार: आंखों को प्रभावित करने वाली विसंगतियों और विकृति के मामले में, वे लगभग 88% मामलों में मौजूद हैं, सबसे अधिक बार माइक्रोफाल्टिना, आईरिस कोलोबोमा या ओकुलर हाइपोटेलिज्म.
• Auricular मंडप में विभिन्न विकृतियाँ: चेहरे और कपाल विसंगतियों की प्रगति भी 80% मामलों में auricle को प्रभावित कर सकती है.
• फांक होंठ और फांक तालु: दोनों मौखिक विकृतियाँ लगभग 56% प्रभावित व्यक्तियों में मौजूद हैं। फांक शब्द होठों के अधूरे बंद की उपस्थिति को दर्शाता है, मध्य क्षेत्र में एक विदर को दर्शाता है, जबकि फांक तालु पूरी संरचना के अपूर्ण समापन को संदर्भित करता है जो तालू या मुंह की छत बनाता है।.

मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां

मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं और विकृतियां विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकती हैं, सबसे सामान्य गर्दन और चरमता है.

• गरदन: इस विशिष्ट क्षेत्र को प्रभावित करने वाली विसंगतियां मामलों के एक बड़े हिस्से में मौजूद हैं, विशेष रूप से छोटी या अविकसित गर्दन को 79% प्रभावित लोगों में देखा जा सकता है, जबकि गर्दन में त्वचा की अधिकता 59% में मौजूद है। मामलों की.
• युक्तियाँ: परिवर्तन जो चरम सीमाओं को प्रभावित करते हैं, विविधतापूर्ण होते हैं, उन प्रभावितों में से 76% में पॉलीडेक्टीली का निरीक्षण करना संभव है, उंगलियां 68% में फंसी हुई या अतिरंजित, 64% हाथों में खांचे, या 68% में हाइपरविंक्स नाखून प्रभावित.

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम का परिवर्तन

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से संबंधित विसंगतियां, पटौ सिंड्रोम में सबसे गंभीर चिकित्सा स्थिति का गठन करती हैं, क्योंकि इससे प्रभावित लोगों के जीवित रहने का खतरा होता है।.

इस मामले में, सबसे लगातार निष्कर्ष 91% में इंट्रावेंट्रिकुलर संचार, 82% में डक्टस आर्टेरियोसस की दृढ़ता और 73% में इंटरवेंट्रिकुलर संचार हैं।

जननांग प्रणाली के परिवर्तन

जीनिटोरिनरी सिस्टम की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर पुरुषों में क्रिप्टोर्चिडिज़्म, पॉलीसिस्टिक किडनी, महिलाओं में बाइकोर्निक गर्भाशय और हाइड्रोनफ्रोसिस की उपस्थिति से संबंधित हैं.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने ऊपर बताया है, पटाऊ सिंड्रोम गुणसूत्र 13 पर आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है.

अधिकांश मामले गुणसूत्र 13 की तीन पूर्ण प्रतियों की उपस्थिति के कारण होते हैं, इसलिए अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री सामान्य विकास को बदल देती है और इसलिए, पटाऊ सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम संदर्भ) के विशिष्ट नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को जन्म देती है, 2016).

हालांकि, गुणसूत्र के कुछ हिस्सों के दोहराव के कारण पटौ सिंड्रोम के भी मामले हैं। यह संभव है कि कुछ प्रभावित लोगों को इसकी सभी बरकरार प्रतियां मिले और एक अन्य विभिन्न गुणसूत्र (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) का पालन किया जाए।.

इसके अलावा, ऐसे मामले भी सामने आए हैं जिनमें व्यक्तियों को केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में इस प्रकार का आनुवंशिक परिवर्तन होता है। इस मामले में, विकृति विज्ञान मोज़ेक में ट्राइसॉमी 13 का नाम प्राप्त करता है, और इसलिए संकेतों और लक्षणों की प्रस्तुति प्रभावित कोशिकाओं के प्रकार और संख्या पर निर्भर करेगी (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोग नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का एक सेट पेश करते हैं जो जन्म के क्षण से मौजूद होते हैं.

संकेतों और लक्षणों के अवलोकन के आधार पर, नैदानिक ​​निदान करना संभव है। हालांकि, जब संदेह होता है, तो पटौ सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए अन्य पूरक परीक्षण करना आवश्यक है।.

इन मामलों में, पसंद के परीक्षण कैरियोटाइप के आनुवंशिक परीक्षण हैं, ये हमें गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति / अनुपस्थिति के बारे में जानकारी देने में सक्षम हैं।.

अन्य मामलों में, प्रसवपूर्व चरण में निदान करना संभव है, नियमित अल्ट्रासाउंड करने से अलार्म संकेतक दिखाई दे सकते हैं, इसलिए, सामान्य रूप से, उनकी उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का अनुरोध किया जाता है.

प्रसवपूर्व चरण में सबसे आम परीक्षण भ्रूण के अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2007) हैं।.

इसके अलावा, एक बार पटाऊ सिंड्रोम का निश्चित निदान हो गया है, चाहे जन्म के पूर्व या प्रसवोत्तर चरण में, संभावित चिकित्सा जटिलताओं का पता लगाने के लिए एक सतत चिकित्सा अनुवर्ती कार्रवाई करना आवश्यक है जो प्रभावित व्यक्ति के अस्तित्व को जोखिम में डालता है। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2007).

इलाज

वर्तमान में, पटौ सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट या उपचारात्मक उपचार नहीं है, इसलिए चिकित्सीय हस्तक्षेपों को चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए निर्देशित किया जाएगा।.

गंभीर बहुसांस्कृतिक प्रभाव के कारण, पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को जन्म के समय से चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होगी (रामोस फ्यूएंट्स, 2016)।.

दूसरी ओर, हृदय और श्वसन संबंधी विकार मौत का मुख्य कारण हैं, इसलिए, दोनों स्थितियों का पालन करना और विस्तृत चिकित्सा करना आवश्यक है (रामोस फ्यूएंट्स, 2016).

विभिन्न संकेतों और लक्षणों के लिए औषधीय हस्तक्षेप के अलावा, कुछ विकृतियों और मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं को ठीक करने के लिए शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं का उपयोग करना भी संभव है।.

सारांश में, प्रत्येक मामले और संबंधित नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के आधार पर पटौ सिंड्रोम या त्रिसोमी 13 का उपचार विशिष्ट होगा। आमतौर पर, हस्तक्षेप के लिए आमतौर पर विभिन्न विशेषज्ञों के समन्वित कार्य की आवश्यकता होती है: बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट आदि। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2007).

संदर्भ

1. सर्वश्रेष्ठ, आर। (2015). पतौ सिंड्रोम. मेडस्केप से लिया गया.
2. आनुवंशिकी गृह संदर्भ। (2016). ट्राइसॉमी 13. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
3. एनआईएच। (2016). ट्राइसॉमी 13. मेडलाइनप्लस से लिया गया.
4. NORD। (2007). ट्राइसॉमी 13. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
5. Orphanet। (2008). ट्राइसॉमी 13. अनाथालय से लिया गया.
6. रामोस फ्यूएंटेस, एफ। (2016). पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13). ट्राइसॉमी 18 से लिया गया.
7. रिबेट मोलिना, एम।, पुइसाक उरीएल, बी।, और रामोस फ्यूएंटेस, एफ। (2010)। ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम). बाल रोग के स्पेनिश एसोसिएशन, 91-95.
8. स्टैनफोर्ड बच्चों का स्वास्थ्य। (2016). ट्राइसॉमी 18 और 13. स्टैनफोर्ड चिल्ड्रन्स हेल्थ से लिया गया.