पियर्सन सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

पियर्सन सिंड्रोम यह कम प्रचलन के कारण दुर्लभ बीमारियों के रूप में जाना जाता है। इसमें एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी होती है जो पूरे शरीर को प्रभावित करती है, अर्थात इसका प्रभाव बहु-प्रणाली है। इसकी शुरुआत बचपन में होती है और मिटोकोंड्रियल डीएनए के विलोपन के कारण होती है.

यह सिंड्रोम पहली बार 1979 में हेमेटोलॉजी में विशेषज्ञता वाले बाल रोग विशेषज्ञ हॉवर्ड पियर्सन द्वारा वर्णित किया गया था। एक दशक बाद, इस सिंड्रोम का कारण बनने वाले मिटोकोंड्रियल डीएनए को हटा दिया गया.

पियर्सन सिंड्रोम के कारण

यह मल्टीसिस्टम रोग ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन में असामान्यता के कारण होता है, जो चयापचय प्रक्रिया है जिसके द्वारा पोषक तत्वों के ऑक्सीकरण द्वारा जारी ऊर्जा का उपयोग एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) का उत्पादन करने के लिए किया जाता है। इस प्रक्रिया की असामान्यता माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के दोहराव के कारण है.

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी होने के बावजूद, अर्थात, मां द्वारा प्रेषित, यह निष्कर्ष निकाला गया है कि पियर्सन सिंड्रोम आमतौर पर छिटपुट होता है। इसलिए, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के विलोपन होते हैं जो नैदानिक ​​मानदंडों के रूप में कार्य करते हैं, लेकिन इस प्रकार के डीएनए के यादृच्छिक वितरण से सामान्य कोशिकाएं परिवर्तित होती हैं और अन्य उत्परिवर्तन के साथ होती हैं।.

हेट्रोप्लास्मी नामक यह तथ्य, जो तब होता है जब एक व्यक्ति माइटोकॉन्ड्रिया की विभिन्न आबादी का मिश्रण प्रस्तुत करता है, रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति में महान परिवर्तनशीलता का कारण है। यह शब्द इस तथ्य को संदर्भित करता है कि, एक ही निदान का जवाब देने के बावजूद, अलग-अलग व्यक्ति अलग-अलग लक्षण दिखाएंगे, साथ ही साथ प्रभावित होने के विभिन्न स्तर भी।.

इसका प्रचलन क्या है?

एक दुर्लभ बीमारी होने के कारण, यह आबादी के अल्पसंख्यक को प्रभावित करती है। यूरोपियन पोर्टल ऑफ़ रेयर डिज़ीज़, ऑर्फ़नेट के अनुसार, पियर्सन सिंड्रोम का प्रचलन है <1 / 1.000.000.

इसके अलावा, वह कहते हैं कि वर्णित 60 से अधिक मामले नहीं हैं। पियर्सन सिंड्रोम द्वारा प्रेषित वंशानुक्रम का प्रकार, जैसा कि यह सेक्स से संबंधित नहीं है, दोनों लड़कों और लड़कियों को एक ही तरह से प्रभावित करता है.

आपके लक्षण क्या हैं?

पियर्सन सिंड्रोम की शुरुआत शिशु अवस्था में होती है और इसमें वर्णित कुछ मामले होते हैं जो नवजात शिशुओं के होते हैं। पहले लक्षण स्तनपान की अवधि के दौरान और जीवन के छह महीने से पहले दिखाई देते हैं.

यह सिंड्रोम विभिन्न स्थितियों के साथ एक बहुत ही विविध तस्वीर प्रस्तुत करता है। तीन विशेषताएँ हैं जो पियर्सन सिंड्रोम से पीड़ित किसी व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत की जाती हैं और जो निम्नलिखित हैं:

दुर्दम्य सिडरोबलास्टिक एनीमिया

यह पियर्सन सिंड्रोम का सर्वोत्कृष्ट लक्षण है और इसमें अस्थि मज्जा के अग्रदूतों में हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में परिवर्तन शामिल है। इस तरह, तथाकथित रिंग्ड साइडरोबलास्ट उत्पन्न होते हैं.

इसके उपचार के लिए, एनीमिया को नियंत्रित करना सुविधाजनक है और इसके अलावा, लोहे के अधिभार को रोकें.

कभी-कभी, यह एनीमिया एक गहन न्यूट्रोपेनिया से जुड़ा होता है जिसमें न्यूट्रोफिल की संख्या में कमी होती है (जिसे आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स या श्वेत रक्त कोशिकाओं के रूप में जाना जाता है)।.

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का भी; जब असामान्य हेमटोलोगिक स्थिति होती है और प्लेटलेट्स की संख्या कम होती है। यह अस्थि मज्जा में एरिथ्रोसाइट ऊतक के विनाश के कारण होता है.

अस्थि मज्जा अग्रदूतों का टीकाकरण

पियर्सन सिंड्रोम के मामले में, कोशिकाएं जो अस्थि मज्जा के अग्रदूत हैं, उनका आकार काफी हद तक बढ़ जाता है।.

अग्न्याशय की एक्सोक्राइन शिथिलता

यह शिथिलता पाचन क्रिया को सामान्य रूप से करने के लिए एक्सोक्राइन अग्न्याशय की अक्षमता है। यह आमतौर पर अग्नाशय के स्राव में अचानक कमी के कारण होता है। यह खराब पाचन से निकटता से संबंधित है और इसके परिणामस्वरूप, बिना पचे हुए खाद्य पदार्थों के कुपोषण का कारण बनता है जो अक्सर कुपोषण की स्थिति को ट्रिगर करते हैं.

पियर्सन सिंड्रोम की अभिव्यक्ति में एक महान परिवर्तनशीलता है, क्योंकि रोगजनक कोशिकाएं सामान्य लोगों के साथ होती हैं। एक व्यक्ति को रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को प्रस्तुत करने के लिए, उसे पर्याप्त मात्रा में उत्परिवर्तित डीएनए को जमा करना होगा। कभी-कभी, प्रभावित होने वाले विभिन्न अंगों और प्रणालियों के कारण, यह सोचा जाता है कि पियर्सन के सिंड्रोम में लक्षणों का एक "असंगत" संघ होता है.

मैड्रिड में डोसे डे ऑक्टुबरे यूनिवर्सिटी अस्पताल के एक प्रकाशन में, जिसमें पियर्सन सिंड्रोम के तीन मामलों का एक अध्ययन शामिल था, वे बताते हैं कि अन्य लक्षण और जो आम तौर पर बाद में मौजूद होते हैं वे ओकुलर, एंडोक्राइन, कार्डियक और न्यूरोलॉजिकल ट्यूमर हैं। हृदय की स्थिति के संबंध में, कुछ रोगियों को पेसमेकर के आरोपण की आवश्यकता होती है.

कुछ हद तक, पियर्सन सिंड्रोम द्वारा निदान किए गए रोगी हैं जिनके पास मस्तिष्क और / या दिमागी परिवर्तन होते हैं जो चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के माध्यम से दिखाई देते हैं।.

इसके अलावा, उनमें से कुछ हिपरलेक्टेक्ट्रेक्विया पेश करते हैं, जिन्हें हाइपोग्लुकोरोक्विया के रूप में भी जाना जाता है जो मस्तिष्कमेरु द्रव में ग्लूकोज के स्तर को कम करता है। इसके अलावा, हाइपरप्रोटीनोर्रेक्विया, मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन की वृद्धि और इस तरल में फोलिक एसिड की कमी आम है.

पियर्सन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जा सकता है?

सामान्यतः देखे गए लक्षणों के आधार पर निदान किया जा सकता है। हालांकि, जैसा कि पियर्सन सिंड्रोम एसोसिएशन द्वारा संकेत दिया गया है, इस सिंड्रोम के निदान में निष्कर्ष निकालने के लिए विभिन्न परीक्षणों और परीक्षाओं को करना आवश्यक है।.

सबसे पहले, यदि माइटोकॉन्ड्रियल सिंड्रोम का संदेह है, तो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में सबसे लगातार आनुवंशिक परिवर्तन निर्धारित करने के लिए एक निवारक विश्लेषण किया जा सकता है।.

पियर्सन के सिंड्रोम में एक और बहुत महत्वपूर्ण परीक्षण मांसपेशी बायोप्सी है और इस मामले में अलग-अलग लक्षण एक साथ आते हैं, यह आवश्यक है। इस परीक्षण में मांसपेशियों के ऊतकों के एक छोटे नमूने को हटाने की जांच और विश्लेषण किया जाता है। यह एक त्वरित और न्यूनतम इनवेसिव परीक्षण है और यह दर्दनाक भी नहीं है.

न्यूरोडाडियोलॉजी इस सिंड्रोम के निदान में उपयोगी है क्योंकि यह मस्तिष्क की स्थिति की छवियां प्रदान करता है और विसंगति के अस्तित्व का पता लगाना संभव होगा। प्रयोगशाला अध्ययनों के लिए धन्यवाद, लैक्टिक एसिड और मस्तिष्कमेरु द्रव के स्तर को मापा जाएगा और इस प्रकार यह स्थापित करना संभव होगा कि क्या वे मध्यम स्तर पर प्रतिक्रिया देते हैं या, अगर किसी प्रकार की असामान्यता है.

अंतिम, लेकिन कम से कम, परीक्षण नहीं किए जाते हैं जो एंजाइम की गतिविधि का विश्लेषण करते हैं.

ऐसे मामलों में जिनमें हृदय संबंधी लक्षण होते हैं या जो अन्य अंगों या प्रणालियों को प्रभावित करते हैं, जैसे कि दृष्टि, उनके द्वारा आवश्यक उपचार को लागू करने के लिए संबंधित परीक्षणों का प्रदर्शन किया जाएगा। यह सुनिश्चित करने के लिए गैस्ट्रोएंटरोलॉजिकल और पोषण संबंधी अध्ययन भी किए जा सकते हैं कि पोषक तत्वों का अवशोषण सही तरीके से हो रहा है.

इलाज

आज तक, पियर्सन सिंड्रोम को रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है। यही है, बीमारी को ठीक करने के लिए कोई चिकित्सा या दवा नहीं है और इसलिए, उपचार का उद्देश्य उन लक्षणों को कम करना है जो इस सिंड्रोम का कारण उन व्यक्तियों में होते हैं जो इससे पीड़ित हैं।.

इसके लिए, और पहली जगह में, एक संपूर्ण विश्लेषण करना बहुत महत्वपूर्ण है जो कि स्वास्थ्य की मामूली स्थिति पर डेटा देता है और सबसे उपयुक्त तरीके से इलाज करने में सक्षम होने के लिए उनकी कमियां क्या हैं। इसके अलावा, विकास की जांच करने और यह सत्यापित करने के लिए चिकित्सा जांच आवश्यक है कि उपयोग किया जा रहा उपचार पर्याप्त है.

आम तौर पर, उपचार संक्रामक एपिसोड और चयापचय समस्याओं को कम करने के उद्देश्य से किया जाएगा.

ऐसे मामलों में जिनमें एनीमिया गंभीर है, रक्त के संक्रमण को निर्धारित किया जाएगा। कुछ अवसरों में, यह उपचार एरिथ्रोपोइटिन थेरेपी के साथ होगा जिसमें एक हार्मोन का अनुप्रयोग होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में योगदान देगा, जिसे एरिथ्रोसाइट्स भी कहा जाता है।.

इसके अलावा, यदि कोई है, अंतःस्रावी विकार या लक्षण जो अन्य अंगों को प्रभावित करते हैं जिनका उल्लेख इस खंड में नहीं किया गया है और जिनका मैंने ऊपर उल्लेख किया है, जैसे कि दृश्य प्रणाली, हृदय, आदि का इलाज किया जाएगा।.

क्या यह जानलेवा है?

दुर्भाग्य से, पियर्सन सिंड्रोम आमतौर पर तीन साल की उम्र से पहले इन बच्चों का जीवन समाप्त कर देता है। कारण अलग-अलग हैं और उनमें से हैं:

• सेप्सिस का खतरा, जो एक संक्रामक प्रक्रिया के लिए शरीर की व्यापक प्रतिक्रिया है.
• लैक्टिक एसिडोसिस या हेपैटोसेलुलर विफलता के साथ मेटाबोलिक संकट.

ऐसे कोई आंकड़े नहीं हैं जो हमें इस सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों की उत्तरजीविता दर के बारे में बताते हैं। लेकिन, इस मामले में कि ये नाबालिग रोगसूचकता से बचते हैं, पीयर्सन सिंड्रोम फेनोटाइपिक विकास के कारण गायब हो जाता है, हेमटोलॉजिकल लक्षणों को सहजता से गायब कर देता है.

जैसा कि न्यूरोलॉजिकल और मायोपैथिक संकेत बढ़ सकते हैं या गायब हो सकते हैं। कुछ मामलों में, पियर्सन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप एक और माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी होती है जो किर्नस-सेयर सिंड्रोम है.

Kearns-Sayre सिंड्रोम क्या है??

यह सिंड्रोम, माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार का भी है, इसकी विशेषता बाहरी बाह्य नेत्र रोग (आंख की मांसपेशियों और पलक की लिफ्ट की प्रगतिशील कमजोरी), रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (अपक्षयी नेत्र संबंधी रोगों का समूह) है और इसकी शुरुआत 20 साल की उम्र से पहले होती है। कुछ अतिरिक्त सामान्य विशेषताओं में बहरापन, अनुमस्तिष्क गतिभंग और हृदय ब्लॉक शामिल हैं.

ऑर्फ़नेट द्वारा पेश किए गए इसके प्रचलन पर आंकड़े अनुमान लगाते हैं कि केर्न्स-सायर सिंड्रोम एक व्यक्ति को 125,000 में प्रभावित करता है.

आम तौर पर, रोग निम्नलिखित लक्षणों के साथ शिशु अवस्था में प्रकट होता है: ptosis (किसी अंग का कुल या आंशिक टुकड़ी), वर्णक रेटिनोपैथी और प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग। अगला, अन्य लक्षण आणविक असामान्यता के वितरण पर निर्भर करते हैं, जैसा कि पियर्सन सिंड्रोम में है.

इस सिंड्रोम से जुड़े अन्य लक्षण द्विपक्षीय संवेदी बहरापन, हृदय पर प्रभाव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रभाव (अनुमस्तिष्क गतिभंग, डिसरथ्रिया, द्विपक्षीय चेहरे की कमजोरी, बौद्धिक कमी), कंकाल की मांसपेशी मायोपैथी, आंत और अंतःस्रावी विकार (विलंबित यौवन) हैं। , hypoparathyroidism, मधुमेह) और गुर्दे की विफलता। रोग की प्रगति धीमी है और दशकों तक रह सकती है। इन वर्षों के दौरान नए लक्षण दिखाई दे सकते हैं या खराब हो सकते हैं जो पहले से मौजूद हैं.

किर्न्स-सेयर सिंड्रोम भी माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के टुकड़ों को हटाने के कारण होता है, जो ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन की प्रक्रिया को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम के असाधारण मामले हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को हटाने के बिना होते हैं और उसी में स्थित बिंदु म्यूटेशन के परिणामस्वरूप होते हैं.

निदान आमतौर पर अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है और बाद में, इसकी पुष्टि करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। परीक्षण आमतौर पर पियरसन सिंड्रोम के मामले में ही होते हैं। आमतौर पर प्रसव पूर्व अवस्था में निदान नहीं किया जाता है.

इस सिंड्रोम के ज्यादातर मामले छिटपुट रूप से होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के विचलन एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक, असाधारण रूप से प्रेषित होते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि 4% से कम महिलाएं माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को नष्ट करने के लिए अपनी संतानों को स्थानांतरित करती हैं। पुरुषों के मामले में, वे इसे प्रसारित नहीं करते हैं.

उसी तरह, इस सिंड्रोम के उपचार से उकसाने वाले लक्षणों को कम करने की कोशिश की जाती है। दिल के विशेषज्ञ द्वारा नियमित जांच की सिफारिश की जाती है। ऐसे मामलों में जहां दिल के ब्लॉक होते हैं, उन्हें पेसमेकर या एक उपकरण के प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी जो इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए डिफिब्रिलेटर है.

जो मरीज बहरे हैं वे श्रवण यंत्र का उपयोग कर सकते हैं। इसके अलावा, कोएंजाइम Q10 सप्लीमेंट कुछ मामलों में फायदेमंद पाया गया है। नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों के मामले में, उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जा सकता है, हालांकि पुनरावृत्ति का खतरा, साथ ही साथ ओकुलर जटिलताओं का खतरा अधिक है।.

Kearns-Sayre सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के रोग का निदान प्रभावित अंगों और उनमें से प्रत्येक में शामिल होने की डिग्री पर निर्भर करेगा। यह तथ्य प्रभावित और स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के अनुपात से निकटता से संबंधित है जो उनमें से प्रत्येक में स्थित है.

बड़ी संख्या में मामलों में, इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है यदि वे स्वास्थ्य पेशेवरों द्वारा निर्धारित उपचार और दिशानिर्देशों का पालन करते हुए, पर्याप्त चिकित्सा प्राप्त करते हैं।.

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