पालिस्टर-किलियम सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

पालिस्टर-किलियन सिंड्रोम (एसपीके), के नाम से भी जाना जाता है tetrasomy 12, आनुवांशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है जो मल्टी-ऑर्गन भागीदारी के व्यापक स्पेक्ट्रम द्वारा विशेषता है.

एक नैदानिक ​​स्तर पर, इस विकृति को बौद्धिक विकलांगता, साइकोमोटर मंदता, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, एक असामान्य चेहरे की फेनोटाइप, वर्णक त्वचा की असामान्यता और खालित्य (टोलेडो-ब्रावो डे ला लगुना, कैम्पो-कैसनेलिस, सैंटाना-रोज्रिग्ज, सेंटाना द्वारा परिभाषित किया गया है। -एर्टिल्स, सेबेस्टियन-गार्सैनुआ, काबेरा-लोपेज़, 2014).

इसके अलावा, विभिन्न प्रकार की चिकित्सा जटिलताएं भी शरीर की विभिन्न प्रणालियों या ऐंठन वाले एपिसोड (टॉलेडो-ब्रावो डे ला लगुना एट अल।, 2014) में विकृतियों से संबंधित दिखाई दे सकती हैं।.

इस बीमारी की एटियलॉजिकल उत्पत्ति मोज़ेक में वितरित आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ी है। विशेष रूप से, यह जीव की कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 12 की उपस्थिति के कारण है (क्रोमोसोम विकार को समझना, 2016).

पैलिस्टर-किलियम सिंड्रोम का निदान प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर अवस्था में किया जा सकता है। मुख्य उद्देश्य नैदानिक ​​विशेषताओं की पहचान है और एक पुष्टिकरण आनुवंशिक अध्ययन (मेन्डेज़, रोड्रिगेज़, बोलुअर्ट, कार्टोलिन, वाल्डेज़ और माथियस, 2013) का उपयोग है।.

इस सिंड्रोम की उच्च मृत्यु दर (रामिरेज़ फेरेंडीज़, गार्सिया कैवाज़ोस, सेंचेज़ मार्टिनेज, 2007) है। हालांकि, चिकित्सा औषधीय दृष्टिकोण और पुनर्वास उपचार जीवन की गुणवत्ता और प्रभावित लोगों की नैदानिक ​​स्थिति (मेन्डिज़ एट अल।, 2013) में महत्वपूर्ण लाभ प्रदान कर सकते हैं।.

पालिस्टर-किलियम सिंड्रोम के लक्षण

पैलिस्टर-किलियम सिंड्रोम (एसपीके) एक प्रकार का मोज़ेक आनुवंशिक रोग है। इस मामले में, गुणसूत्र परिवर्तन केवल जीव की कुछ कोशिकाओं को प्रभावित करता है.

कुछ संस्थाएं, जैसे कि जेनेक्टिस होम रेफरेंस (2016) इस विकृति को तथाकथित विकास विकारों के भीतर वर्गीकृत करती हैं.

एक सामान्य स्तर पर, उनके अंतरराष्ट्रीय कार्यकाल में विकासात्मक विकार या विकासात्मक विकार, आमतौर पर भौतिक और संज्ञानात्मक परिवर्तनों और असामान्यताओं के व्यापक सेट को संदर्भित करते हैं। इन सभी का परिणाम सामान्य या अपेक्षित पैटर्न (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर ans स्ट्रोक, 2015) के संबंध में विकास के विचलन या महत्वपूर्ण विलंब के रूप में होता है।.

पैलिस्टर-किलियम सिंड्रोम में, विभिन्न शरीर प्रणालियों और जीवों के एक व्यापक प्रभाव की पहचान की जाती है (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2016)

यह मुख्य रूप से बौद्धिक विकलांगता, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं का विकास, त्वचा रंजकता में परिवर्तन या बाल विकास, अन्य जन्मजात परिवर्तनों (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2016) के बीच की विशेषता है।.

इसके अलावा, पैलिस्टर-किलिम सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी (टर्लेउ, 2009) है जो चिकित्सा साहित्य में बहुत सारे नाम प्राप्त कर सकता है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016):

• पालिस्टर-किलियम मोज़ेक सिंड्रोम.
• इस्क्रोमोसोम 12 पी सिंड्रोम.
• किलियम सिंड्रोम.
• निकोला-टेस्क्लर सिंड्रोम
• पालिस्टर मोज़ेक सिंड्रोम.
• टेट्रसॉमी 12 पी.
• किलियम-टेशेलर-निकोला सिंड्रोम.

इस बीमारी को शुरू में 1977 में पालिस्टर द्वारा वर्णित किया गया था (टोलेडो-ब्रावो डे ला लगुना एट अल।, 2014).

पहले प्रकाशनों में, इसने वयस्क रोगियों के दो मामलों को इंगित किया, जिनके पाठ्यक्रम में विभिन्न निष्कर्षों की विशेषता थी: बरामदगी, मांसपेशी हाइपोटोनिया, बौद्धिक घाटा, मस्कुलोस्केलेटल और कार्बनिक विरूपताओं, मोटे चेहरे का विन्यास और त्वचा के रंग में बदलाव (मेन्डिज़ एट अल। अल।, 2013).

समानांतर में, 1981 में टेस्क्लर-निकोला और किलियम ने तीन साल की लड़की (मेन्डेज़ एट अल। 2013) में इसी नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन किया।.

इसलिए, पहली नैदानिक ​​रिपोर्टों में बरामदगी, बौद्धिक विकलांगता और एक विशेषता भौतिक फेनोटाइप (टोलेडो-ब्रावो डे ला लगुना एट अल।, 2014) के संयोजन द्वारा विशेषता एक चिकित्सा स्थिति के लिए एक सामान्य संदर्भ बनाया गया था।.

इसके अलावा, पहले से ही 1985 में गिलजेनक्रैटज़ पहले चरण में गर्भ के चरण के दौरान पहचान करने में सक्षम था, ऐसा कुछ जो आजकल आधुनिक नैदानिक ​​तकनीकों (मेन्डेज़ एट अल। 2013) के लिए धन्यवाद है।.

आंकड़े

पैलिस्टर-किलियम सिंड्रोम के प्रसार के आंकड़े ठीक-ठीक ज्ञात नहीं हैं। बहुत से निश्चित निदान नहीं किए गए हैं और इनमें से अधिकांश चिकित्सा साहित्य में प्रकाशित नहीं हुए हैं (क्रोमोसोम विकार को समझना, 2016).

इस प्रकार, सभी लेखक और संस्थान इस सिंड्रोम को सामान्य आबादी में दुर्लभ या दुर्लभ आनुवंशिक विकृति के रूप में परिभाषित करते हैं (EuRed, 2016).

लगभग 15 साल पहले, पल्लिस्टर-किलियम सिंड्रोम की पहचान दुनिया भर में केवल 100 मामलों में हुई थी। वर्तमान में, यह आंकड़ा 200 से अधिक प्रभावित हुआ है (क्रोमोसोम विकार को समझना, 2016).

महामारी विज्ञान की जांच में प्रति मिलियन नवजात बच्चों (लगभग क्रोमोसोम विकार, 2016) के बारे में 5.1 मामलों में इस बीमारी की घटना का अनुमान लगाया गया है, हालांकि टॉलेडो-ब्रावो डे ला लगुना और सहयोगी (2014) जैसे लेखक इसे 1 / के लिए रखते हैं। 25,000.

प्रभावित लोगों की समाजशास्त्रीय विशेषताओं के साथ जुड़े एक उच्च प्रसार की पहचान नहीं की गई है। पालिस्टर-किलियन सिंड्रोम किसी भी लिंग या तकनीकी और / या नस्लीय समूह में दिखाई दे सकता है.

लक्षण और लक्षण

पल्लिस्टर-किलियन सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में, विभिन्न प्रकार के संकेत और लक्षण पहचाने जा सकते हैं। ये सभी क्रानियोफैसिअल और / या कंकाल की मांसपेशी विसंगतियों और संज्ञानात्मक परिवर्तनों से जुड़े हैं.

चेहरे की सेटिंग्स

गर्भकालीन चरण से प्रसवोत्तर और शिशु के विकास में क्रैनियोफेशियल विकृतियों का विकास, पैलेस्टर-किल्मियम सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट चिकित्सा लक्षणों में से एक है.

सबसे आम संकेतों और लक्षणों में विभिन्न कपाल और चेहरे की संरचनाओं में असामान्यताएं शामिल हैं जो एक खुरदरा और atypical उपस्थिति (टोलेडो-ब्रावो डे ला लगुना एट अल।, 2014) को जन्म देगी; क्रोमोसोम विकार को समझना; 2016)।

• brachycephaly: यह शब्द एक कपालिक विन्यास को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप सिर की चौड़ाई में वृद्धि होती है और ओसीसीपटल और पीछे के क्षेत्रों के समतल में होता है।.
• ललाट कपाल विन्यास: सिर के पूर्वकाल और ललाट क्षेत्र सामान्य से अधिक विकसित होते हैं। एक प्रमुख या उभड़ा हुआ माथा देखा जा सकता है.
• पीछे कपाल विन्यास: सिर का सबसे पीछे का क्षेत्र एक अविकसित अवस्था को प्रस्तुत करता है। एक सपाट समतल दृश्य देखा जा सकता है.
• hipertelorismo: आँखों को सामान्य से अधिक दूरी पर रखना पड़ता है। एक दृश्य स्तर पर, आँखें बहुत अलग होती हैं.
• नाक विन्यास: आमतौर पर नाक की एक बड़ी मात्रा होती है, जिसमें एक जड़ या चौड़ा पुल होता है। नथुने को सामने की ओर उन्मुख करना होता है (पूर्ववर्ती नथुने).
• मौखिक और अधिकतम विन्यास: मौखिक संरचनाओं को एक असामान्य आकार पेश करना होगा। जबड़ा सामान्य (माइक्रोगैनेथिया) से छोटा होता है। ऊपरी होंठ एक पतली और कम उपस्थिति प्राप्त करता है, जबकि निचला होंठ मोटा होता है। जीभ अपेक्षा से बड़ी है और लंबी नासोलैबियल नाली है.
• श्रवण मंडप: कान एक कम स्थिति पेश करते हैं और पीछे की ओर घूमते हैं.
• खालित्य: विभिन्न क्षेत्रों में बालों का विकास असामान्य है। सबसे आम है भौहें, पलकें या सिर में गंजापन के छोटे क्षेत्रों का निरीक्षण करना.
• एक्रोमिक और हाइपरसोमिक स्पॉट: चेहरे के क्षेत्रों पर छोटे धब्बे के विकास की पहचान करना संभव है। उन्हें रंग या अंधेरे उपस्थिति के नुकसान की विशेषता है.

मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां

चेहरे के बदलावों से कम महत्वपूर्ण होने के बावजूद, पल्लिस्टर सिंड्रोम (क्रोमोसोम डिसऑर्डर, 2016 को समझना) से प्रभावित रोगियों में कई मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं का निरीक्षण करना बहुत आम है:

• गर्दन: सिर और शरीर के ट्रंक के बीच की दूरी आमतौर पर कम हो जाती है। एक दृश्य स्तर पर हम एक छोटी गर्दन या सामान्य से छोटा देख सकते हैं.
• स्पाइनल कॉलम: हालांकि यह रीढ़ की हड्डी के विकारों की पहचान करने के लिए बहुत आम नहीं है, यह संभव है कि स्पाइना बिफिडा, त्रिक परिशिष्ट, स्कोलियोसिस या किफोसिस दिखाई दें.
• टिप्स: हाथ और पैर भी असामान्य वृद्धि को दर्शाते हैं, प्रभावित व्यक्ति की सेक्स और जैविक उम्र के लिए अपेक्षा से छोटा होता है.
• polydactyly: उंगलियों और पैर की उंगलियों से संबंधित परिवर्तन भी दिखाई दे सकते हैं। हाथों पर अधिक उंगलियों का निरीक्षण करना सबसे आम है

स्नायु हाइपोटोनिया और साइकोमोटर मंदता

मांसपेशियों की संरचना और गतिशीलता से संबंधित असामान्यताएं पैलेस्टर-किलियन सिंड्रोम (अंडरस्टैंडिंग क्रोमोसोम डिसऑर्डर, 2016) की कार्डिनल क्लिनिकल विशेषताओं में से एक हैं:

स्नायु हाइपोटोनिया एक असामान्य रूप से कम मांसपेशियों की टोन या तनाव की पहचान को संदर्भित करता है। दृश्य स्तर पर, अलग-अलग मांसपेशियों के समूहों में लालीपन और अस्थिरता देखी जा सकती है, विशेष रूप से छोरों में उच्चारण।.

इस प्रकार, मांसपेशियों और कंकाल पैथोलॉजी नवजात और बचपन दोनों में, विभिन्न मोटर कौशल के अधिग्रहण में महत्वपूर्ण देरी का कारण बनेंगे।.

यद्यपि विकास अवधि प्रभावित लोगों के बीच परिवर्तनशील होती है, लेकिन सबसे आम कैलेंडर में निम्न मील के पत्थर शामिल हैं:

• sedestation: अपने स्वयं के शरीर के साथ स्वतंत्र रूप से आसन, बैठने या स्पिन हासिल करने की क्षमता 3 महीने से विकसित होना शुरू हो सकती है। हालांकि, इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में 8 साल की उम्र तक देरी हो सकती है.
• पहला कदम: सामान्य बात यह है कि बच्चे अपना पहला कदम 12 महीने के आसपास रखना शुरू करते हैं, हालांकि, इस विकृति में इस विकासवादी मील के पत्थर को 9 साल तक देरी हो सकती है। इसके अलावा, कई मामलों में, कुछ प्रतिपूरक तरीके जैसे कि स्प्लिंट या विशेष जूते आवश्यक हैं।.

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन

प्रभावित क्षेत्रों में से एक और तंत्रिका तंत्र है। ज्यादातर मामलों में, लक्षण और लक्षण मुख्य रूप से दौरे और बौद्धिक विकलांगता (टोलेडो-ब्रावो डे ला लगुना एट अल।, 2014 से संबंधित हैं; क्रोमोसोम विकार को समझना), 2016:

• बरामदगी: एक असामान्य, परिवर्तित और अव्यवस्थित न्यूरोनल विद्युत गतिविधि की उपस्थिति और विकास मांसपेशियों में ऐंठन, मोटर आंदोलन या चेतना की अनुपस्थिति द्वारा परिभाषित आवर्ती घटनाओं की उपस्थिति का कारण बन सकता है। मस्तिष्क की संरचना गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है, जिससे महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक और ऊतक खराब हो रहे हैं.
• बौद्धिक विकलांगता: यद्यपि संज्ञानात्मक हानि का स्तर परिवर्तनशील है, ज्यादातर मामलों में कम या सीमावर्ती बौद्धिक भागफल की पहचान की जाती है। सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र साइकोमोटर और भाषा विज्ञान हैं, जिसमें ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकार के नैदानिक ​​मानदंड प्रभावित मानदंडों में से एक को पूरा करते हैं।.
• विकास में सामान्य विलंब: विभिन्न दैनिक और शैक्षणिक कौशल सीखने की लय आमतौर पर प्रभावित लोगों के एक अच्छे हिस्से में धीमी होती है। अनुकूलन और विशेष स्कूल समर्थन की आवश्यकता है.

अन्य विसंगतियाँ

हालांकि वे कम अक्सर होते हैं, अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताएं भी दिखाई दे सकती हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016) (टोलेडो-ब्रावो डे ला लगुना एट अल।, 2014):

• असामान्यताएं और हृदय, जठरांत्र, गुर्दे और जननांग विकृतियां.
• श्रवण स्टेनोसिस.
• फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया.
• स्ट्रैबिस्मस और मोतियाबिंद.
• दृश्य और श्रवण तीक्ष्णता में कमी.

का कारण बनता है

पैलिस्टर-किलियन सिंड्रोम की उत्पत्ति क्रोमोसोम 12. पर मोज़ेक में एक आनुवांशिक असामान्यता से जुड़ी हुई है। यह केवल जीव की कुछ कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित करती है (Inage et al।, 2010).

गुणसूत्र मानव शरीर में पाए जाने वाले सभी कोशिकाओं के नाभिक का हिस्सा हैं। वे जैव रासायनिक घटकों की एक विस्तृत विविधता से बने होते हैं और प्रत्येक व्यक्ति की आनुवांशिक जानकारी होती है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

मनुष्य के पास 46 अलग-अलग गुणसूत्र होते हैं, जोड़े में संगठित होते हैं और 1 से 23 तक गिने जाते हैं। इसके अलावा, व्यक्तिगत स्तर पर, प्रत्येक गुणसूत्र का एक क्षेत्र या छोटा हाथ होता है, जिसे "p" कहा जाता है और दूसरा "q" (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार) कहा जाता है। 2016).

विसंगति गुणसूत्र 12 को प्रभावित करती है और एक असामान्य संरचना के साथ गुणसूत्र की उपस्थिति की ओर जाता है, जिसे आइसोक्रोमस (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) कहा जाता है.

इस प्रकार, यह गुणसूत्र प्रत्येक विन्यास पी (लघु) और लंबे (q) (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में से एक के बजाय दो छोटे हथियार रखता है।.

नतीजतन, अतिरिक्त और / या विषम आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति प्रभावित व्यक्ति के शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास के सामान्य और कुशल पाठ्यक्रम को बदल देगी, जिससे पल्लीिस्टर-किलियन सिंड्रोम (जेनेटिक होम रेफरेंस, 2016) की नैदानिक ​​विशेषताओं को बढ़ावा मिलेगा।.

निदान

नैदानिक ​​विशेषताओं और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के आधार पर पैलेस्टर-किलियन सिंड्रोम की पहचान गर्भावस्था के दौरान या प्रसवोत्तर अवस्था में की जा सकती है।.

गर्भावस्था के दौरान, सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले परीक्षण अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (टार्ल्यू, 2009) हैं.

इस अर्थ में, भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का विश्लेषण हमें इस रोग की पुष्टि कर सकता है, संगत विसंगतियों की पहचान के माध्यम से (टुरेलो, 2009).

दूसरी ओर, यदि निदान जन्म के बाद किया जाता है, तो यह मौलिक है (क्रोमोसोम विकार को समझना, 2016):

• त्वचीय बायोप्सी.
• रक्त विश्लेषण.
• रक्त लिम्फोसाइटों का अध्ययन.
• स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्त.
• तुलनात्मक जीनोमिक संकरण.

इलाज

पैलिस्टर-किलियन सिंड्रोम वाले लोगों के इलाज के लिए कोई विशिष्ट थैरेपी तैयार नहीं की गई है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

पालिस्टर-किलियन सिंड्रोम आमतौर पर खराब रोगनिरोधी और उच्च मृत्यु दर (रामिरेज़ फेरेंडीज़, गार्सिया कैवाज़ोस, सानचेज़ मार्टिनेज, 2007) से जुड़ा हुआ है।.

हालांकि, पुनर्वास उपचार, विशेष शिक्षा और व्यावसायिक चिकित्सा एक अच्छा कार्यात्मक रोग का निदान और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि की पेशकश कर सकते हैं।.

उदाहरण के लिए, मेन्डेज़ और उनकी टीम (2013) ने पुनर्वास उपचार के एक मामले का वर्णन किया है:

• साइकोमोटर कौशल में सुधार: सिर का नियंत्रण, स्वतंत्र बैठे और खड़े.
• सतर्कता, ध्यान, व्यवहार विनियमन के स्तर में सुधार.
• ठीक मोटर कौशल में सुधार, जैसे मैनुअल दबाव.
• ध्वनियों और प्रासंगिक मुस्कान का उत्सर्जन.
• दृश्य ट्रैकिंग, श्रवण उत्तेजनाओं का निर्धारण और भेदभाव.

संदर्भ

1. Ecured। (2016)। पालिस्टर-किलियन सिंड्रोम। Ecured से लिया गया.
2. आनुवंशिकी गृह संदर्भ। (2016)। पालिस्टर-किलियन मोज़ेक सिंड्रोम। जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
3. इंजी एट अल। (2010)। ट्राइसॉमी 12 पी और पैलिस्टरस्टीलियन सिंड्रोम के फेनोटाइपिक अतिव्यापी। यूरोपियन जर्नल ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स, 159-161.
4. मेन्डेज़, एम।, रॉड्रिग्ज़, एम।, बोउलर्ट, ए।, कार्टोलिन, आर।, वाल्डेज़, जी।, और माथियस, एफ (2013)। किलियन-पालिस्टर सिंड्रोम। अंतःविषय पुनर्वास चिकित्सा में एक मामले की रिपोर्ट। रेव मेड हेरेड.
5. NORD। (2016)। पालिस्टर किलर मोज़ेक सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
6. रामिरेज़-फर्नांडीज, एम।, गार्सिया कैवाज़ोस, आर।, और सेंचेज़-मार्टिनेज, एच। (2007) पालिस्टर-किलियम सिंड्रोम। एक मामले का संचार। गिनेकोल और ओब्स्टा मेक्स, 414-18.
7. टोलेडो-ब्रावो डी ला लगुना, एल।, कैम्पो-कैसनेलिस, एम।, सैंटाना-रोड्रिग्ज, ए।, सैंटाना-आर्टिल्स, ए।, सेबेस्टियन-गार्सिया, आई।, और कैबरेरा-लोपेज, जे (2014)। पैलिस्टर-किलियम सिंड्रोम के तीन मामलों की प्रस्तुति। रेव न्यूरोल, 63-68.
8. टुरेलो, सी। (2009)। टेट्रसॉमी 12 पी। अनाथालय से लिया गया.
9. गुणसूत्र संबंधी विकार को समझना। (2016)। पालिस्टर-किलियम सिंड्रोम। गुणसूत्र संबंधी विकार को समझना.
10. स्रोत छवि.