मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार



मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम (SMR) एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल विकार है जो चेहरे के पक्षाघात और एडिमा (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) के आवर्तक प्रकोपों ​​की उपस्थिति की विशेषता है।.

नैदानिक ​​रूप से, इसके पाठ्यक्रम को आमतौर पर एक रोगसूचक त्रय द्वारा परिभाषित किया जाता है, जिसमें लिंग संबंधी विदर, चेहरे / लिंग संबंधी एडिमा और परिधीय चेहरे का पक्षाघात (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) शामिल हैं।.

इस सिंड्रोम की एटियलॉजिकल उत्पत्ति की पहचान अभी तक नहीं की गई है। हालांकि, इसे आमतौर पर ग्रैनुलोमैटस भड़काऊ प्रकृति के न्यूरो-म्यूको-त्वचीय विकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है (टर्रेगा पोर्कर, पितरर्ट बोर्ट, गोमेज़ विवेज़, जिमेनेज बोरिलो, बेल्ला सेगर्रा और बटाला सेल्स, 2012).

इसके बावजूद, अधिकांश मामलों में इसकी उपस्थिति अन्य प्रकार की विकृति जैसे क्रोहन रोग, क्रोनिक कोर्स के संक्रामक ग्रेन्युलोमा या सारकॉइडोसिस (मोरेनो, 1998) से जुड़ी हुई है।.

निदान आमतौर पर चिकित्सा संकेतों और प्रयोगशाला परीक्षणों के हिस्टोपैथोलॉजिकल परिणामों पर आधारित होता है (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

मेल्कोर्सन सिंड्रोम के उपचार के लिए कोई उपचारात्मक और संतोषजनक उपचार नहीं है। आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले दृष्टिकोण कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, एंटीबायोटिक्स, रेडियोथेरेपी या फेशियल सर्जरी के प्रशासन पर ध्यान केंद्रित करते हैं, हालांकि वे ज्यादातर मामलों में क्षणिक परिणाम प्रदान करते हैं (टर्रेगा पोर्कर, पित्तर बोर्ट, गोमेज़ वाइव्स, जिमेनेज बोरिलो, बेलिडो सेग्रा और बटाला सेल्स, 2012).

मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम के लक्षण

मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम एक बीमारी है neuromucocutánea जटिल क्लिनिकल कोर्स (आओर मिलन, लोपेज़ पेरेज़, कैलेजस रुबियो, बेंटिकुआगा मार्टिनेज और ऑर्टेगो सेंटेनो, 2006).

यह आमतौर पर एक चर गंभीरता और विकास द्वारा परिभाषित किया जाता है। यह एक प्राथमिकता के रूप में प्रभावित करता है जो चेहरे और बुके वाले क्षेत्रों में भड़काऊ और एडामेटस प्रक्रियाएं पैदा करता है (आओमर मिलन, लोपेज़ पेरेज़, कैलेजस रुबियो, बेंटिकुआगा मार्टिनेज और ऑर्टेगो सेंटेनो, 2006).

शब्द neuromucocutaneous बीमारी यह आमतौर पर पैथोलॉजी के एक समूह को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है जो विभिन्न के बीच एक महत्वपूर्ण संघ के अस्तित्व की विशेषता है त्वचा संबंधी असामान्यताएं (त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली) और एक प्रभाव या तंत्रिका संबंधी उत्पत्ति का विकार.

इसलिए, यह त्वचा के किसी भी क्षेत्र या किसी भी श्लेष्म संरचना में संकेतों और लक्षणों की उपस्थिति का कारण बन सकता है.

श्लेष्मा झिल्ली इसे संयोजी और उपकला ऊतक की एक परत के रूप में परिभाषित किया गया है जो उन शारीरिक संरचनाओं को कवर करता है जो बाहरी वातावरण के सीधे संपर्क में हैं.

आम तौर पर, वे श्लेष्म या जलीय पदार्थों के स्रावी ग्रंथियों से जुड़े होते हैं। वे नमी और प्रतिरक्षा सुरक्षा प्रदान करने के लिए जिम्मेदार हैं.

मेलकर्सन सिंड्रोम के मामले में, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र त्वचीय संरचना हैं चेहरा और के श्लेष्म क्षेत्रों मुंह और भाषा.

इसके अलावा, नैदानिक ​​सेटिंग में, मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम को एक प्रकार का भी कहा जाता है भड़काऊ ग्रैनुलोमैटोसिस.

इस शब्द का उपयोग विभिन्न रोगों के विकास को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है कणिकागुल्मों (प्रतिरक्षा कोशिकाओं के भड़काऊ सेल द्रव्यमान) और उच्च प्रतिरक्षा संवेदनशीलता के कारण फोड़े (फुलाए हुए और पीप वाले क्षेत्र).

द मेकर्सनसन-रोसेन्थल सिंड्रोम को शुरू में 1928 में न्यूरोलॉजिस्ट ई। मेलकर्सन द्वारा वर्णित किया गया था (मोरेनो, 1998).

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, मेकर्सनसन ने विभिन्न मामलों को संदर्भित किया जो कि प्रयोगशाला की सूजन और आवर्तक चेहरे का पक्षाघात (मोरेनो, 1998) की उपस्थिति से परिभाषित हैं।.  

बाद में, 1931 में, शोधकर्ता सी। रोसेंथल ने नैदानिक ​​विवरण में अंडकोषीय या मुड़ी हुई जीभ (ट्रेजो रूइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) के रूप में परिभाषित लिंग संबंधी विदर की पहचान को जोड़ा।.

इसके अलावा, उन्होंने सिंड्रोम के आनुवंशिक कारकों (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) के विश्लेषण पर ध्यान केंद्रित किया। उनके अध्ययन लिंग परिवर्तन (मोरेनो, 1998) के परिचित स्वरूप पर आधारित थे।.  

यह 1949 तक नहीं था जब लूसर ने नैदानिक ​​विवरणों का एक समूह बनाया और अपने खोजकर्ताओं, मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम (ट्रेजो रुइज़, सयेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टेनज़, 2000) के नाम के साथ इस नैदानिक ​​इकाई का नाम दिया।.

इसके बावजूद, स्टीवंस जैसे कुछ विशेषज्ञ बताते हैं कि इस विकृति को अन्य लेखकों द्वारा पहचाना जा सकता है, जैसे कि 1849 में हुब्समैन या 1901 में रोसोलिनो (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोर मार्टिनेज, 2000).

वर्तमान में, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक (2011) मेलकर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम को एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर के रूप में परिभाषित करता है, जो आवर्तक चेहरे की पक्षाघात, चेहरे और होंठों के विभिन्न क्षेत्रों की सूजन (विशेष रूप से ऊपरी एक) के रूप में होता है और जीभ में खांचे और सिलवटों का क्रमिक विकास.

इस सिंड्रोम की प्रारंभिक अभिव्यक्ति आमतौर पर बचपन या शुरुआती वयस्कता में होती है। इसका क्लिनिकल कोर्स सूजन के क्राइसिस या आवर्तक एपिसोड की विशेषता है, जो क्रोनिक हो सकता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2011)

क्या यह लगातार विकृति है?

मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम को आमतौर पर सामान्य आबादी में एक दुर्लभ या दुर्लभ बीमारी माना जाता है.

महामारी विज्ञान के अध्ययन में इस विकृति का अनुमान 0.08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez और Ortego Centeno, 2006) से लिया गया है।.

विशेषज्ञों की एक महत्वपूर्ण संख्या बताती है कि यह आंकड़ा उन मामलों के कारण कम करके आंका जा सकता है जिनकी नैदानिक ​​प्रस्तुति हल्की है और स्वास्थ्य देखभाल का अनुरोध नहीं करती है (एओमर मिलन, लॉपेज़ पेरेज़, कैलेजस रुबियो, बेंटिकुए मार्टिनेज और ऑर्टेगो सेंटेनो, 2006).

हालांकि यह एक कम घटना है, Melkersson-Rosenthal सिंड्रोम महिलाओं में अधिक बार होता है और आमतौर पर कोकेशियान व्यक्तियों (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea और को प्रभावित करता है) अलीगा, 2003).

यह किसी भी आयु वर्ग में दिखाई दे सकता है, हालांकि, यह बच्चों या युवा वयस्कों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2011) के बीच एक अधिक लगातार सिंड्रोम है।

सबसे सामान्य बात यह है कि यह जीवन के दूसरे और चौथे दशक के बीच शुरू होता है (तारेग्रे पोर्कर, पित्तर बोर्ट, गोमेज़ विवेज़, जिमेनेज बोरिलो, बेलिडो सेग्रा और बटाला सेल्स, 2012).

अज्ञात एटियलजि और इस सिंड्रोम के सीमित प्रसार का मतलब है कि इसके निदान में काफी देरी हो रही है और इसके परिणामस्वरूप चिकित्सीय हस्तक्षेप (टार्रेगा पोर्कर, पित्तर बोर्ट, गोमेज़ वाइव्स, जिमेने बोरिलो, बेलिडो सेग्रा और बटाला सेल्स, 2012).

लक्षण और लक्षण

मेल्कोर्सन-रोशेंटल सिंड्रोम आमतौर पर चेहरे के पक्षाघात, आवर्तक ऑरोफेशियल एडिमा और फिशर जीभ (मार्टिनेज-मेनचोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेब्रेर, विलाटा, फोर्टा और अलीगा, 2003) से बने लक्षणों की एक क्लासिक त्रय द्वारा परिभाषित किया गया है।.

इसकी पूरी प्रस्तुति निराला है, यह केवल निदान मामलों के 10-25% (एओमर मिलन, लॉपेज़ पेरेज़, कैलेजस रुबियो, बेंटिकुआगा मार्टिनेज और ऑर्गो सेंटेनो, 2006) में वर्णित है।.

सबसे आम है कि यह अपने ओलिगोसिमप्टोमैटिक रूप में प्रकट होता है। यह एडिमा और चेहरे के पक्षाघात या एडिमा और फिशर जीभ (मार्टिनेज-मेनकोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेब्रेर, विलाटा, फोर्टिया और अलीगा, 2003) की अंतर प्रस्तुति द्वारा परिभाषित किया गया है।.

मेल्केसन-रोसेन्थल सिंड्रोम का अधूरा क्लिनिकल कोर्स इसका सबसे लगातार रूप माना जाता है, 47% मामलों (मार्टिनेज-मेनचोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेब्रेर, विलाटा, फोर्टिया और अलीगा, 2003) तक पहुंचता है।.

इसके बाद, हम सबसे विशिष्ट लक्षण और मेलकोर्सन-रोसेंथल सिंड्रोम के लक्षणों का वर्णन करेंगे:

चेहरे का पक्षाघात

चेहरे का पक्षाघात एक न्यूरोलॉजिकल मूल है और इसे मांसपेशियों की गतिहीनता के रूप में व्यक्त किया जाता है जो चेहरे के क्षेत्रों को संक्रमित करते हैं.

यह चिकित्सा स्थिति आमतौर पर चेहरे की नसों (सूजन, ऊतक क्षति, आदि) की अस्थायी या स्थायी चोटों की उपस्थिति का परिणाम है।.

चेहरे की तंत्रिका, जिसे कपाल VII भी कहा जाता है, एक तंत्रिका टर्मिनल है जो विभिन्न चेहरे के क्षेत्रों और आसन्न संरचनाओं को संक्रमित करने के लिए जिम्मेदार है.

इस संरचना का मुख्य कार्य चेहरे की नकल को भावनाओं की अभिव्यक्ति, भाषा ध्वनियों की अभिव्यक्ति, ब्लिंकिंग, फीडिंग आदि को नियंत्रित करना है।.

विभिन्न पैथोलॉजिकल कारकों की उपस्थिति, जैसे कि संक्रामक प्रक्रियाएं, चेहरे की तंत्रिका द्वारा संक्रमित क्षेत्रों के कमजोर या पक्षाघात का कारण बन सकती हैं।.

मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम में, चेहरे के पक्षाघात में एक परिधीय चरित्र हो सकता है, जो आवर्तक पाठ्यक्रम के साथ चेहरे के केवल एक तरफ को प्रभावित करता है (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016overs).

यह लक्षण प्रभावित लोगों के 30% से अधिक में देखा जा सकता है। यह आमतौर पर लगभग 24-48 घंटे (ट्रेजो रुइज़, सेदेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) में बसते हुए एक तेज़ विकास प्रस्तुत करता है.

इसके अलावा, आंतरायिक या आवर्तक शुरुआत आमतौर पर लगभग 3 या 4 सप्ताह बाद दिखाई देती है (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000).

कुछ मामलों में, चेहरे का पक्षाघात कुल या आंशिक हो सकता है और ऑक्युलर मैलोक्लॉकर (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) से संबंधित सीक्वेल पैदा कर सकता है।.

अन्य कपाल नसों की भागीदारी से संबंधित नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की पहचान करना भी संभव है, जैसे श्रवण, हाइपोग्लोसल, ग्लोसोफेरीन्जियल, श्रवण और घ्राण तंत्रिका (ट्रेजो रुइज़, सॉस्डेल रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000).

ओरोफेशियल एडिमा

आमतौर पर ओरोफेशियल एडिमा को मेलकर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम की केंद्रीय नैदानिक ​​अभिव्यक्ति माना जाता है। यह लगभग 80% मामलों में प्रेजेंटेशन का मूल रूप है (मार्टिनेज-मेनचोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेब्रेर, विलाटा, फोर्टिया और अलीगा, 2003).

यह द्रव के असामान्य और रोग संचय की उपस्थिति से परिभाषित होता है जो प्रभावित क्षेत्र की सूजन या सूजन उत्पन्न करता है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

यह पूरी तरह से या आंशिक रूप से चेहरे, जीभ, मसूड़ों या मौखिक श्लेष्मा (मार्टिनेज-मेनचोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेब्रेर, विलाटा, फोर्टिया और अलीगा, 2003) को प्रभावित कर सकता है।.

सबसे आम है कि होंठों का एक महत्वपूर्ण मोटा होना, विशेष रूप से ऊपरी एक की पहचान की जाती है। एक संरचना सामान्य से 2 या 3 गुना अधिक प्राप्त की जा सकती है (मार्टिनेज-मेनचोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेब्रेर, विलाटा, फोर्टिया और अलीगा, 2003).

यह संभावना है कि ओरोफेशियल एडिमा मलबे के एपिसोड और अन्य हल्के संवैधानिक लक्षणों के साथ प्रकट होती है (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000).

यह नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर कुछ घंटों या दिनों में दिखाई देता है, हालांकि, यह संभावना है कि थोड़े समय में इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम एक रिलेपिंग चरित्र (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) प्राप्त करेगा।.

परिणामस्वरूप, सूजन वाले क्षेत्रों में एक फर्म और कठिन संरचना प्राप्त करने की प्रवृत्ति होती है (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000).

अन्य अभिव्यक्तियाँ दर्दनाक कटाव, लाली, कमियों के टूटने, जलन, हिचकी, आदि से संबंधित हो सकती हैं। (मार्टिनेज-मेनचोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फीब्रेर, विलाटा, फोर्टिया और अलीगा, 2003).

विच्छिन्न जीभ

मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम के सामान्य लक्षणों में से एक मुड़ा हुआ या अंडकोश की जीभ (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) का विकास है।.

जीभ केंद्र में एक अनुदैर्ध्य नाली का अधिग्रहण करती है और अनुप्रस्थ विदर दिखाई देती है, एक अंडकोश की थैली, सेरेब्रिफॉर्म या फोल्डेड उपस्थिति (ट्रेजो रुइज़, सोरेदो रंगेल और पेनाज़ोला मार्टिनेज, 2000) को प्राप्त करती है।.

सामान्य तौर पर, जीभ के खांचे की गहराई में वृद्धि देखी जाती है, बिना कटाव या म्यूकोसल भागीदारी (मार्टिनेज-मेनकोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेब्रेर, विलाटा, फोर्टा और अलीगा, 2003) के बिना।.

यह लक्षण आमतौर पर एक आनुवांशिक प्रकृति के विसंगति से जुड़ा होता है और आमतौर पर गुप्तांग की तीक्ष्णता और पेरेस्टेसिस (मार्टिनेज-मेनचोन, महिक्स, पेरेज़-फेरिओल्स, फेयेर, विलाटा, फोर्टा और अलीगा, 2003) में कमी के साथ होता है।.

का कारण बनता है

वर्तमान शोध अभी तक मेलकर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम के कारणों की पहचान करने में सक्षम नहीं है.

नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर (2016) में आनुवांशिक कारकों की संभावित घटनाओं पर प्रकाश डाला गया है, जिसमें परिवार के मामलों का विवरण दिया गया है, जिसमें विभिन्न सदस्य इस मनोविज्ञान से प्रभावित हैं।.

इसके अलावा, यह अपनी प्रस्तुति में अन्य प्रकार के विकृति विज्ञान के योगदान पर भी प्रकाश डालता है। कभी-कभी, क्रोहन रोग, सैकोइडोसिस या खाद्य एलर्जी अक्सर मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) की शुरुआत से पहले होती है.

निदान

इस सिंड्रोम का निदान क्लासिक रोगसूचकता ट्रायड के संदेह पर आधारित है (रोमेरो मालगोना, सेंट्रा टेल्लो और मोरेनो इजाकिरेडो, 1999).

कोई प्रयोगशाला परीक्षण नहीं है जो इसकी उपस्थिति को असमान रूप से निर्धारित कर सकता है (रोमेरो मालगोना, सेंट्रा टेल्लो और मोरेनो इक्विएरेडो, 1999).

हालांकि, हिस्टोपैथोलॉजिकल अध्ययन आमतौर पर एडिमा के विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है (रोमेरो मालगोना, सेंट्रा टेल्लो और मोरेनो इक्विएरेडो, 1999).

इलाज

मेल्कोर्सन-रोसेन्थल सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को बनाने वाले कई लक्षण और लक्षण आमतौर पर चिकित्सीय हस्तक्षेप (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016) के बिना हल किए जाते हैं।.

हालांकि, यदि किसी प्रकार के उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है, तो आवर्तक एपिसोड दिखाई दे सकते हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016).

पहली पंक्ति के उपचार में आमतौर पर कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और एंटीबायोटिक दवाएं शामिल हैं (दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

अन्य मामलों में, शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं या रेडियोथेरेपी का उपयोग किया जा सकता है। विशेष रूप से ऐसे मामलों में जिनमें एक महत्वपूर्ण होंठ परिवर्तन की सराहना की जाती है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016).

संदर्भ

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