MELAS सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार



MELAS सिंड्रोम वंशानुगत उत्पत्ति का एक प्रकार का माइटोकॉन्ड्रियल रोग है, जो इसके कारण होने वाले न्यूरोलॉजिकल विकारों की विशेषता है (एस्पिनोज़ा-लोपेज़, वर्गास-कैनास, डिआज़-अल्बा, मोरालेस-ब्राइसोनो, रामिरेज़-जिमनेज़, फ़र्नैन्डेज़-वाल्वरडे, कज़ाज़कोवा, 2012).

इस विकृति को मूल रूप से माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ऑर्जेलेस, पादरी बेनवेंट, 2008 की प्रस्तुति द्वारा परिभाषित किया गया है).

नैदानिक ​​रूप से, MELAS सिंड्रोम के संकेत और लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले स्पष्ट होते हैं और यह दौरे, चेतना के विकार या मस्तिष्क संबंधी दुर्घटनाओं से पीड़ित हैं, दूसरों के बीच (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सालाज़ार) , 2015).

यह विकृति एक आनुवंशिक एटियोलॉजिकल उत्पत्ति प्रस्तुत करती है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में विशिष्ट उत्परिवर्तन और एंजाइमी श्रृंखलाओं में विसंगतियों (कैनो, रोमेरो, ब्रावो, विडा वाई एस्पेजो, 2002) से संबंधित है.

नैदानिक ​​संदेह में, MELAS सिंड्रोम के निदान में आमतौर पर विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण शामिल होते हैं जैसे कि इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी), कपाल कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी), परमाणु चुंबकीय अनुनाद (एनएमआर) और म्यूज-गुइलेन आनुवंशिक अध्ययन, लियोन- लोपेज़, फेरर-हिगुएरस, वर्गास-वेसरोट और डेनास-जुराडो, 2009).

MELAS सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सीय दृष्टिकोण रोगसूचक नियंत्रण और उपशामक देखभाल पर ध्यान केंद्रित करते हैं (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ओजेल्स, पादरी बेनवेंट, 2008).

MELAS रोग की अपक्षयी और पुरानी प्रकृति को देखते हुए, चिकित्सा रोग का निदान महत्वपूर्ण जटिलताओं (कार्डियोपल्मोनरी, रीनल, मेटाबॉलिक और न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन) से जुड़ा हुआ है (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ऑर्वालेस, पादरी बेनवेंट, 2008).

MELAS सिंड्रोम के लक्षण

MELAS सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती है, आमतौर पर 2 से 15 साल की उम्र के बीच। यह विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र और जीव की मांसपेशियों की संरचना को प्रभावित करता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

इसकी कुछ नैदानिक ​​विशेषताओं में ऐंठनशील एपिसोड, आवर्तक सिरदर्द, उल्टी, भूख न लगना, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड, परिवर्तित चेतना, दृष्टि और सुनने में असामान्यताएं, और अन्य प्रकार की मोटर और संज्ञानात्मक असामान्यताएं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए संगठन), 2016 शामिल हैं। ).

यह सिंड्रोम कार्डिनल नैदानिक ​​विशेषताओं के लिए इसका नाम देता है जो इसे परिभाषित करते हैं: माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी (मिटोकोंड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी) ME; लैक्टिक एसिडोसिस (लैक्टिक एसिडोसिस) ; एपिसोड स्ट्रोक-जैसे (स्ट्रोक-जैसे एपिसोड) एस (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

एमईएलएएस सिंड्रोम को आमतौर पर माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी या माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है.

माइटोकॉन्ड्रियल रोग वे पैथोलॉजी के एक विस्तृत समूह का गठन करते हैं, जो परमाणु या माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एस्पिनज़ा-लोपेज़, वर्गास-कैनास, डिआज़-अल्बा, मोरालेस-ब्राइसनो, रामिरेज़-जिमनेज़, फर्नांडीज वेलेंडीज) में विशिष्ट उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न वंशानुगत उत्पत्ति के न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति की विशेषता है। , कज़कोवा, 2012).

माइटोकॉन्ड्रियन कोशिकाद्रव्य (कैम्पोस, पिनेडा, गार्सिया सिल्वा, मोंटोया, एंटोनी और आंद्रेउ, 2016) में स्थित एक प्रकार का कोशिकीय अंग है।.

माइटोकॉन्ड्रिया हमारे जीव की कोशिकाओं के ऊर्जावान चयापचय के लिए मौलिक हैं। यह एटीपी (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सेलर, 2005) का उत्पादन करने के लिए एक ऑक्सीडेटिव प्रक्रिया से ऊर्जा प्राप्त करने के लिए जिम्मेदार है).

इसके अलावा, यह घटक अपने स्वयं के आनुवंशिक बंदोबस्त, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (कैम्पोस, पिनेडा, गार्सिया सिल्वा, मोंटोया, एंटोनी और आंद्रेयू, 2016) प्रस्तुत करता है।.

ऊर्जा उत्पादन की प्रक्रिया जैव रासायनिक तंत्रों की एक विस्तृत विविधता का अर्थ है, माइटोकॉन्ड्रियल रोगों में आम विसंगति होने के कारण ऑक्सीडेटिव तंत्र के अंतिम चरण (कैंपोस, पिनेडा, गार्सिया सिल्वा, मोंटोया, एंटोनी और आंद्रेयू, 2016).

यह माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला है जिसके परिणामस्वरूप अपने एटीपी फॉर्म (कैम्पोस, पिनेडा, गार्सिया सिल्वा, मोंटोया, एंटोनी और आंद्रेयू, 2016) में ऊर्जा के उत्पादन में उल्लेखनीय कमी आई है।.

इसके कारण, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां महत्वपूर्ण बहु-प्रणालीगत विसंगतियों के साथ पेश कर सकती हैं, जिनमें न्यूरोलॉजिकल और सेरेब्रोवास्कुलर परिवर्तन शामिल हैं (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ऑर्जालेस, पादरी बेन्टेंट, 2008).

सबसे आम हैं MERRF सिंड्रोम, किर्न्स-सरे सिंड्रोम और MELAS सिंड्रोम (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ऑर्जालेस, पादरी बेनवेंट, 2008).

MELAS सिंड्रोम को शुरू में वर्ष 1975 में शापिरो और उनके कार्य समूह द्वारा वर्णित किया गया था (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सालाज़ार, 2015).

हालाँकि, यह पावलकिस (1984) था जिसने MELAS नाम का उपयोग अपनी सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियों (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सालाज़ार, 2015) के लिए एक परिचित के रूप में किया.

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, पावलकिस ने एक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को संदर्भित किया, जिसमें ऐंठन के एपिसोड, प्रगतिशील भाषा में परिवर्तन, लैक्टिक एसिडोसिस और लाल मांसपेशियों के तंतुओं का फाड़ना (एस्पिनज़ा-लोपेज़, वर्गास-कैसास, डिआज़-अल्बा, मोरालेस-ब्राइसोनो) शामिल हैं। , रामिरेज़-जिमनेज़, फर्नांडीज़-वाल्वरडे, कज़कोवा, 2012).

यह पावलकिस और हीरादो थे जिन्होंने एमईएलएएस सिंड्रोम के नैदानिक ​​मानदंड स्थापित किए: 40 साल की उम्र से पहले बरामदगी, मनोभ्रंश, लैक्टिक एसिडोसिस, फटे लाल फाइबर और स्ट्रोक की तरह के एपिसोड (एस्पिनज़ा-लेपेज़, वर्गास-कैनास, डिआज़-अल्बा,) मोरालेस-ब्राइसोनो, रामिरेज़-जिमनेज़, फर्नांडीज-वाल्वरडे, कज़कोवा, 2012).

इस सिंड्रोम की प्रस्तुति व्यापक रूप से परिवर्तनशील है और इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम जीवन के चौथे दशक से पहले आम तौर पर स्पष्ट होता है (कैनो, रोमेरो, ब्रावो, विडा वाई एस्पेजो, 2002).

मेडिकल प्रैग्नेंसी आमतौर पर खराब होती है, प्रभावित व्यक्ति मृत्यु तक महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं के साथ प्रगति करते हैं (कैनो, रोमेरो, ब्रावो, विडा वाई एस्पेजो, 2002).

क्या यह लगातार विकृति है?

सामान्य जनसंख्या में MELAS सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

यद्यपि इसकी विशिष्ट व्यापकता को सटीकता के साथ नहीं जाना जाता है, यह माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016) के भीतर वर्गीकृत सबसे आम विकारों में से एक है।.

विश्व स्तर पर, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में दुनिया भर में प्रति 4,000 लोगों में 1 मामले का अनुमानित प्रचलन है (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016).

संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, MELAS सिंड्रोम की घटनाओं के संबंध में कोई आंकड़े नहीं हैं। हालाँकि, नैदानिक ​​स्तर पर यह देखा गया है कि यह विकृति अफ्रीकी-अमेरिकी मूल के लोगों में अधिक होती है (स्केग्लिया, 2014).

स्पेन में, महामारी विज्ञान के विश्लेषण में 14 साल से अधिक उम्र के प्रति 100,000 व्यक्तियों में 5.7 मामलों का प्रसार दिखाया गया है (Acebrón Sánchez-Herrera, Anciones Martón, Albóndiga-Chindurza Barroeta, Guirao Rubio, Pérez Torre, Vives Luengo, Corral Corral, Alonso Conso) और ऑर्टिज़ रोड्रिग्ज़, 2016).

अंतर्राष्ट्रीय स्तर पर, समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, किसी भी लिंग, जातीय / नस्लीय समूह या विशेष भौगोलिक मूल (स्कैग्लिया, 2014) द्वारा किसी भी पूर्वनिर्धारण की पहचान नहीं की गई है।.

MELAS सिंड्रोम की सबसे आम नैदानिक ​​विशेषताएं

MELAS सिंड्रोम को तीन कार्डिनल नैदानिक ​​निष्कर्षों की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है: माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ऑर्जालेस, पास्टर बेनावेंट, 2008).

माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी

एन्सेफैलोपैथी वह शब्द है जो आमतौर पर उन विकारों या विकृति को नामित करने के लिए उपयोग किया जाता है जिनके विषम नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के संरचनात्मक और कार्यात्मक विसंगतियों में उनकी उत्पत्ति होती है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2010).  

एक न्यूरोलॉजिकल स्तर पर, MELAS सिंड्रोम को आवर्तक बरामदगी की प्रस्तुति की विशेषता है.

जैसा कि हम जानते हैं, द बरामदगी वे अत्यधिक मोटर आंदोलन के अस्थायी एपिसोड के विकास, स्पस्मोडिक और अनैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों की उपस्थिति, असामान्य संवेदनाओं की धारणा या परिवर्तित चेतना से परिभाषित होते हैं.

संकट एक अंतर पाठ्यक्रम प्रस्तुत कर सकते हैं, फोकल या सामान्यीकृत किया जा रहा है:

  • फोकल संकट: न्यूरोनल विद्युत गतिविधि का अव्यवस्थित पैटर्न और मिरगी का निर्वहन आमतौर पर उत्पत्ति के क्षेत्र तक सीमित होता है यदि यह अन्य मस्तिष्क संरचनाओं के लिए एक संचरण का तात्पर्य करता है.
  • सामान्यीकृत संकट: न्यूरोनल विद्युत गतिविधि का अव्यवस्थित पैटर्न और मिरगी का निर्वहन आमतौर पर मस्तिष्क के बाकी क्षेत्रों में उत्पत्ति के स्थान से फैलता है.

बरामदगी की नैदानिक ​​गंभीरता तंत्रिका संरचनाओं को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचाने की उनकी संभावित क्षमता में निहित है, जिसके परिणामस्वरूप संज्ञानात्मक और साइकोमोटर सीकेला है.

लैक्टिक एसिडोसिस

जीव में ऊर्जा के उत्पादन में शामिल ऑक्सीडेटिव तंत्र की विसंगतियों के कारण, एमईएलएएस सिंड्रोम आमतौर पर लैक्टिक एसिड के असामान्य और रोग संचय का तात्पर्य करता है।.

लैक्टिक एसिड एक जैव रासायनिक पदार्थ है जो कार्बोहाइड्रेट के अपघटन के परिणामस्वरूप होता है जब हम उन्हें ऑक्सीजन के निम्न स्तर (श्वसन विफलता, व्यायाम, आदि) की उपस्थिति में ऊर्जा के रूप में उपयोग करते हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

यह पदार्थ आमतौर पर मुख्य रूप से लाल रक्त कोशिकाओं और मांसपेशियों की कोशिकाओं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016) में उत्पन्न होता है.

सामान्य परिस्थितियों में, जिगर के माध्यम से शरीर से लैक्टिक एसिड समाप्त हो जाता है। हालांकि, असामान्य रूप से उच्च स्तर की उपस्थिति से एसिडोसिस सिंड्रोम का विकास होता है (सोलर मोरजोन, 2000).

अम्लरक्तता आमतौर पर महान महत्व की चिकित्सा विसंगतियों को उत्पन्न करती है, प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु तक पहुंचने में सक्षम होने (सोलर मोरजोन, 2000).

इस स्थिति के कुछ लक्षण लक्षण मतली, उल्टी, दस्त, सुस्ती, गैस्ट्रिक दर्द, चेतना के स्तर में गंभीर परिवर्तन, श्वसन विसंगतियों, हाइपोटेंशन, निर्जलीकरण, यहां तक ​​कि चिकित्सा सदमे (सोलो मोरजोन, 2000) हैं।.

स्ट्रोक की तरह

स्ट्रोक-लाइक के एपिसोड को स्ट्रोक या स्ट्रोक (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008) की पीड़ा के समान माना जाता है.

इन घटनाओं को फोकल न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति, सहज उपस्थिति और एक सीमित अवधि (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ऑर्जेलेस, पादरी बेनवेंट, 2008) की विशेषता है।.

वे दृश्य विकारों को पैदा करते हुए अधिमानतः पश्चकपाल क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं। हालाँकि, इसकी लगातार भाषाई, संवेदनशील या मोटर विसंगतियाँ (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ऑर्जेलेस, पादरी बेनवेंट, 2008).

विभिन्न मस्तिष्क क्षेत्रों में कई बहु-रोधगलन प्रक्रियाओं की पहचान एक प्रगतिशील संज्ञानात्मक बिगड़ की पीड़ा की ओर ले जाती है, पागलपन (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सालाज़ार, 2015).

लक्षण और लक्षण

ऊपर वर्णित नैदानिक ​​सुविधाओं की उपस्थिति विभिन्न माध्यमिक संकेतों और लक्षणों के विकास की ओर ले जाती है.

हालांकि MELAS सिंड्रोम का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम बहुत ही विषम हो सकता है, सबसे आम कुछ विशेषताओं का पालन करना है (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सालाज़ार, 2015):

  • सामान्यीकृत विकासात्मक देरी (छोटे कद, सीखने की कठिनाइयाँ, चौकस घाटे).
  • माइग्रेन का सिरदर्द.
  • मतली, उल्टी, एनोरेक्सिया.
  • धीमी और प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट, जिसके परिणामस्वरूप मनोभ्रंश होता है.
  • मांसपेशियों और मोटर की असामान्यताएं: हाइपोटोनिया और मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम असहिष्णुता, आवर्तक थकान, हेमटेरेगिया, आदि।.
  • नेत्र संबंधी असामान्यताएं: ऑप्टिक शोष, नेत्ररोग, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा या दृश्य तीक्ष्णता का महत्वपूर्ण नुकसान.
  • अन्य सेंसिनुरल परिवर्तन: सेंसिनेरियल बहरापन, तापमान में बदलाव का असहिष्णुता.
  • अंतरात्मा की आवाज: चुनावी राज्यों के विकास के लिए मूर्खता या सुस्ती से.

इन निष्कर्षों के अलावा, मानसिक लक्षण भी MELAS सिंड्रोम में आम हैं। कुछ सबसे आम में शामिल हैं (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015):

  • चिंता.
  • मनोविकृति.
  • विकार और भावात्मक असामान्यताएं.

अन्य मामलों में, अन्य स्थितियों को अलग किया जा सकता है (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015):

  • कन्फ्यूशियस सिंड्रोम.
  • आक्रामक व्यवहार.
  • महत्वपूर्ण साइकोमोटर आंदोलन.
  • आवर्ती व्यक्तित्व में परिवर्तन.
  • जुनूनी बाध्यकारी विकार.

का कारण बनता है

MELAS सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है। इस प्रकार की विसंगतियों को मातृ जनक से विरासत में मिला है क्योंकि निषेचन के दौरान पिता के मामले में इस प्रकार का डीएनए खो जाता है (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

आनुवंशिक स्तर पर, MELAS सिंड्रोम की उत्पत्ति कई जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1 (आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016).

जीन का यह सेट आमतौर पर सेलुलर माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक पदार्थ (डीएनए) में स्थित होता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इन जीनों में से कई शर्करा, वसा और ऑक्सीजन को ऊर्जा में बदलने में शामिल प्रोटीन के उत्पादन में एक आवश्यक भूमिका निभाते हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

हालांकि, अन्य अमीनो एसिड (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) की संरचना के निर्माण में आवश्यक tRNA अणुओं के उत्पादन की मध्यस्थता करते हैं।.

निदान

MELAS सिंड्रोम के निदान में नैदानिक ​​संदेह के एक उच्च सूचकांक की पहचान करना मौलिक है, अर्थात, उन सभी नैदानिक ​​विशेषताओं का मूल्यांकन करना आवश्यक है जो प्रभावित व्यक्ति प्रस्तुत करता है (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastel Benavent, 2008).

किसी भी मामले में, व्यक्तिगत और मातृ चिकित्सा इतिहास की परीक्षा एक महान प्रासंगिकता प्रस्तुत करती है (गोमेज़ सिजो, कास्त्रो ओजेल्स, पादरी बेनवेंट, 2008).

निदान की पुष्टि करने और अन्य विकृति का पता लगाने के लिए, कई पूरक परीक्षण करना आवश्यक है (गोमेज़ सेजो, कास्त्रो ऑर्जालेस, पादरी बेनवेंट, 2008):

  • रक्त, मूत्र और मस्तिष्क संबंधी द्रव का विश्लेषण: रक्त कोशिकाओं में लैक्टिक एसिड, ऐलेनिन, पाइरूवेट या एमटीडीएनए के स्तर की जांच.
  • इमेजिंग परीक्षण: परमाणु चुंबकीय अनुनाद (NMR) और कपाल कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी).
  • हिस्टोकेमिकल विश्लेषण: माइटोकॉन्ड्रियल परिवर्तनों के साथ मांसपेशियों के तंतुओं का विश्लेषण.
  • इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफिक विश्लेषण (ईईजी).
  • इलेक्ट्रोमोग्राफिक विश्लेषण.
  • स्नायु ऊतक बायोप्सी.
  • आनुवंशिक अध्ययन.
  • न्यूरोलॉजिकल और न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन.
  • मनोरोग का मूल्यांकन.

इलाज

वर्तमान में मेलस सिंड्रोम (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सालाज़ार, 2015) का कोई इलाज नहीं है.

प्रायोगिक प्रक्रियाओं (फोलिक एसिड, थायमिन, विटामिन सी, कोएंजाइम Q10, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, आदि का प्रशासन) का उपयोग भी इस विकृति की प्रगति को रोकने में विफल रहा है (पैडिन, ज़िरुलनिक, अब्राहम, रोजस सालाज़ार, 2015).

रोगसूचक नियंत्रण और उपशामक देखभाल (गोमेज़ सेजो, कास्त्रो ऑर्जेलेस, पादरी बेनवेंट, 2008) पर केंद्रित चिकित्सा दृष्टिकोण का उपयोग करना सबसे आम है.

एक बहु-चिकित्सा चिकित्सा टीम द्वारा संकेतों और लक्षणों का प्रबंधन करना आवश्यक है: नेत्र रोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, आदि। (मुअनोज़-गुइलेन, लियोन-लोपेज़, फेरर-हिगुएरस, वर्गास-वेसरोट और डेनासस-जुराडो, 2009).

चिकित्सा का पूर्वानुमान

एमईएलएएस सिंड्रोम आमतौर पर तीव्र संकटों की पुनरावृत्ति, छूट या प्रस्तुति द्वारा परिभाषित एक पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, जिससे उपन्यास चिकित्सीय दृष्टिकोण (लोमब्रिज, 2006) की प्रभावकारिता का सही आकलन करना मुश्किल हो जाता है।.

प्रभावित मरीज अनिवार्य रूप से संज्ञानात्मक हानि, साइकोमोटर गड़बड़ी, दृष्टि की हानि और सुनवाई और मृत्यु तक अन्य चिकित्सा जटिलताओं का विकास करते हैं (लोमब्रिज, 2006).

संदर्भ

  1. ऐसब्रोन सेंचेज-हेरा, एफ। ई। (2015)। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी सिंड्रोम, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (MELAS सिंड्रोम) के साथ एक रोगी में हेलोपरिडोल का उपयोग. साईक बायल.
  2. कैम्पोस, वाई।, पिनेडा, एम।, गार्सिया सिल्वा, एम।, मोंटोया, जे।, और आंद्रेउ, ए (2016)। माइटोकॉन्ड्रियल रोग. माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों के निदान और उपचार के लिए प्रोटोकॉल.
  3. कैनो, ए।, रोमेरो, ए।, ब्रावो, एफ।, विदा, जे।, और एस्पेजो, एस। (2002)। एमईएलएएस सिंड्रोम: न्यूरोरेडियोलॉजिकल निष्कर्ष. गैक मेड बाउल.
  4. एस्पिनोज़ा-लोपेज़, डी।, वर्गास-कैनास, ई।, डीज़-अल्बा, ए।, मोरालेस-ब्राइसिनो, एच।, रामिरेज़-जिमनेज़, सी।, फर्नांडीज़-वाल्वरडे, एफ।, और कज़ॉकोवा, ई। (2012) । माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (MELAS). आर्क न्यूरोसेन (मेक्स).
  5. आनुवंशिकी गृह संदर्भ। (2016). माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
  6. गोमेज़ सिजो, ए।, कास्त्रो ऑर्जेलेस, एम।, और पादरी बेनावेंट, जे। (2008)। MELAS: गहन देखभाल इकाई में निदान और उपचार की कुंजी. गहन मेड.
  7. लोम्बेस, ए। (2006). मेलों. अनाथालय से लिया गया.
  8. मुनोज़-गुइलेन, एन।, लियोन-लोपेज़, आर।, फेरर-हिगुएरस, एम।, वर्गास-वासरोट, एफ।, और डेनास-जुराडो, जे (2009)। MELAS सिंड्रोम में इफ्लॉक्स खाएं. रेव क्लीन एस्प.
  9. NORD। (2016). MELAS सिंड्रोम. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
  10. पैडिन, सी।, ज़िरुलनिक, ई।, अब्राहम, सी।, और रोजस सालाज़ार, ई। (2015)। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक के एपिसोड, एमईएलएएस सिंड्रोम। किसी मामले की रिपोर्ट. गैक मेड बाउल.
  11. स्कागलिया, एफ। (2014). MELAS सिंड्रोम. मेडस्केप से लिया गया.