लेसच-न्हान सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

लेस्च-नाहन सिंड्रोम जन्मजात उत्पत्ति की एक विकृति है जो शरीर में यूरिक एसिड के असामान्य संचय (हाइपर्यूरिकमिया) (संत जोन डी डेउ अस्पताल, 2009) की विशेषता है। यह सामान्य आबादी में एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है और लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2008).

नैदानिक ​​स्तर पर, यह विकार विभिन्न क्षेत्रों में परिवर्तन का कारण बन सकता है: न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ, हाइपर्यूरिसीमिया से जुड़े लक्षण और अन्य व्यापक रूप से विषम परिवर्तन (अस्पताल संत जोन डी डेयू, 2009).

सबसे आम संकेतों और लक्षणों में से कुछ में शामिल हैं: गाउटी आर्थराइटिस, गुर्दे की पथरी का निर्माण, विलंबित साइकोमोटर विकास, कोरिया, स्पस्टिसिटी की उपस्थिति, मतली, उल्टी आदि। (अस्पताल संत जोन डी डेयू, 2009).

Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक उत्पत्ति के साथ एक बीमारी है, जो HPRT जीन (गोंजालेस सेनाक, 2016) में विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।.

निदान वर्तमान रोगसूचकता के आधार पर किया जाता है। रक्त में यूरिक एसिड के स्तर और विभिन्न प्रोटीनों की गतिविधि का विश्लेषण करना आवश्यक है (अस्पताल संत जोन डे डेउ, 2009).

लेस्च-न्यहान सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं हैं। लक्षण विज्ञान का उपयोग एटियलॉजिकल कारण और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है (डी एंटोनियो, टॉरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रायर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002).

सूची

• लेस्च-नाहन सिंड्रोम के 1 लक्षण
• 2 सांख्यिकी
• 3 संकेत और लक्षण
  • 3.1 गुर्दे में परिवर्तन
  • 3.2 न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन
  • 3.3 व्यवहार परिवर्तन
  • 3.4 जठरांत्र संबंधी विकार
  • 3.5 अन्य परिवर्तन
• 4 कारण
• 5 निदान
• 6 क्या इसका कोई इलाज है?
• 7 संदर्भ

लेसच-नाहन सिंड्रोम के लक्षण

Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक बीमारी है जो लगभग विशेष रूप से पुरुषों में दिखाई देती है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इसकी नैदानिक ​​विशेषताएं आमतौर पर जीवन के प्रारंभिक चरण में दिखाई देती हैं और इसके अतिप्रवाह द्वारा परिभाषित होती हैं यूरिक एसिड न्यूरोलॉजिकल और व्यवहार परिवर्तन के साथ (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

कुछ संस्थाएँ, जैसे कि नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर (2016), लेस-न्हान सिंड्रोम को जन्मजात विसंगति के रूप में परिभाषित करती है, जो किसी एंजाइम की अनुपस्थिति या कमी गतिविधि के नाम से जाना जाता है हाइपोक्सैन्थिन फॉस्फोरिबोलिनट्रांसफेरेज़-गुआनिन (HPRT) (दुर्लभ संगठनों के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

यह एंजाइम आमतौर पर शरीर के सभी ऊतकों में स्थित होता है। हालांकि, यह आमतौर पर मस्तिष्क के आधार के नाभिक में अधिक अनुपात के साथ पहचाना जाता है (शल्गेर, कोलम्बो और लैकासी, 1986).

इस प्रकार के परिवर्तन का तात्पर्य पुनर्नवा के पुनर्चक्रण और पुन: उपयोग में कमी और उनके संश्लेषण में वृद्धि (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रायर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) दोनों से है।.

Purines नाइट्रोजन पर आधारित एक प्रकार का जैव रासायनिक यौगिक हैं जो जीवों की कोशिकाओं में बनता है या भोजन के माध्यम से इसे ग्रहण करता है (Chemocare, 2016).

यह पदार्थ यूरिक एसिड बनने के लिए विभिन्न तंत्रों के माध्यम से अपमानित किया जाता है (चेमोकेरे, 2016).

लेसच-न्हान सिंड्रोम से संबंधित परिवर्तनों के परिणामस्वरूप शरीर में हाइपोक्सैन्थिन को इनोसिन में परिवर्तित करने में असमर्थता होती है और इसलिए, यूरिक एसिड का स्तर एक रोग स्तर (Cervantes Castro और Villagrán Rribe, 2008) तक पहुंच जाता है।.

यूरिक एसिड एक प्रकार का चयापचय अपशिष्ट कार्बनिक यौगिक है। यह शरीर में नाइट्रोजन के चयापचय से उत्पन्न होता है, जो कि आवश्यक पदार्थ है। इसकी उच्च मात्रा प्रभावित क्षेत्रों में महत्वपूर्ण चोटों का कारण बन सकती है.

इस प्रकार के परिवर्तनों का पहला वर्णन शोधकर्ताओं माइकल लेस और विलियम न्यहान (1964) (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रीयर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) के अनुरूप है।.

उनके अध्ययन दो सहोदर रोगियों के लक्षणों के विश्लेषण पर आधारित थे। दोनों की नैदानिक ​​तस्वीर हाइपर्यूरिकोसुरिया, हाइपर्यूरिसीमिया और न्यूरोलॉजिकल विकारों (बौद्धिक विकलांगता, कोरियोएटोसिस, एट्रॉफ़िंग व्यवहार, आदि) की विशेषता थी (गोज़लेज़ सेनाक, 2016).

इसलिए, उनकी क्लिनिकल रिपोर्ट की मुख्य विशेषताओं में यूरिक एसिड (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज, प्रियर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) के अतिप्रयोग से जुड़े एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन को संदर्भित किया गया है।.

इसके बाद, सीजमिलर ने विशेष रूप से नैदानिक ​​सुविधाओं के संयोजन और एंजाइम हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचपीआरटी) (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रियर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) की कमी का वर्णन किया.

आंकड़े

लेस्च-नाहन सिंड्रोम दुर्लभ या संक्रामक रोगों के रूप में वर्गीकृत आनुवांशिक विकृति विज्ञान में से एक है (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

सांख्यिकीय विश्लेषण प्रति 100,000 पुरुषों पर 1 मामले के करीब एक व्यापकता का संकेत देते हैं। यह सामान्य आबादी में एक दुर्लभ सिंड्रोम है (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

स्पेन में ये आंकड़े प्रति 235,000 जीवित जन्मों में 1 मामला है, जबकि यूनाइटेड किंगडम में यह दर 2 मिलियन नवजात शिशुओं में 1 मामला है (गोंजालेज सेनाक, 2016).

एचपीआरटी गतिविधि में कमी आमतौर पर एक्स गुणसूत्र से जुड़ी एक विशेषता के रूप में आनुवंशिक रूप से प्रसारित होती है, इसलिए पुरुष लेस-न्यहान सिंड्रोम (टोरेस और पुइग, 2007) से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।.

लक्षण और लक्षण

लेसच-न्यहान सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की विशेषताओं को आमतौर पर तीन क्षेत्रों या समूहों में वर्गीकृत किया जाता है: गुर्दे, न्यूरोलॉजिकल, व्यवहार और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेवेज़, प्री डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002).

गुर्दे में परिवर्तन

वृक्क प्रणाली से संबंधित संकेत और लक्षण मुख्य रूप से हाइपर्यूरिसीमिया, क्रिस्टलुरिया और हेमट्यूरिया की उपस्थिति से जुड़े हैं.

हाइपरयूरिसीमिया

चिकित्सा क्षेत्र में यह शब्द रक्तप्रवाह (यूरोक एसिड, 2016) में यूरिक एसिड की अधिकता से होने वाली स्थिति को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है।.

सामान्य परिस्थितियों में, यूरिक एसिड का स्तर आमतौर पर (चेमोकेरे, 2016) में स्थित होता है:

• महिला: 2.4-6.0 मिलीग्राम / डीएल
• पुरुष: 3.4-7.0 मिलीग्राम / डीएल.

जब यूरिक एसिड का स्तर 7 मिलीग्राम / डीएल के मान से ऊपर हो जाता है, तो यह हमारे शरीर के लिए एक विकट स्थिति और हानिकारक माना जाता है (चेमोकेरे, 2016).

हालांकि हाइपर्यूरियामिया प्रारंभिक अवस्था में स्पर्शोन्मुख रह सकता है, यह महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं (Niesvaara, Aranda, Vila, López, 2006) को मजबूर करता है:

• गाउटी गठिया: यह जोड़ों के श्लेष द्रव में यूरेट के मोनोसोडियम मोनोहाइड्रेट क्रिस्टल के संचय की विशेषता है। यह आमतौर पर दर्द और तीव्र संयुक्त सूजन के एपिसोड द्वारा विशेषता है.
• टोफी: मोनोहाइड्रेट क्रिस्टल का संचय नोड्यूल्स बनाने वाले विभिन्न ऊतकों में एक ठोस और काफी मात्रा में प्राप्त करता है.
• नेफ्रोलिथियासिस: यह विकृति वृक्क प्रणाली में क्रिस्टलीकृत पदार्थों की उपस्थिति से जुड़ी होती है। एक सामान्य स्तर पर, इस स्थिति को गुर्दे की पथरी के रूप में जाना जाता है। यह आमतौर पर तीव्र दर्द के प्रमुख एपिसोड का कारण बनता है.
• क्रोनिक किडनी रोग: यह एक शारीरिक विकार है जो गुर्दे के कार्यों के प्रगतिशील और अपरिवर्तनीय नुकसान को संदर्भित करता है। गंभीर स्थितियों में, क्रोनिक किडनी रोग के लिए किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है.

crystalluria

इस शब्द के साथ हम मूत्र (क्रिस्टल) में ठोस संरचनाओं की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं

इन्हें विभिन्न पदार्थों के संचय द्वारा विकसित किया जा सकता है: यूरिक एसिड, ब्रशाइट, कैल्शियम ऑक्सालेट डाइहाइड्रेट, कैल्शियम ऑक्सालेट मोनोहाइड्रेट, आदि।.

यह चिकित्सा स्थिति, ऊपर वर्णित किसी भी व्यक्ति की तरह, दर्द के गंभीर एपिसोड, मूत्र पथ की जलन, मतली, उल्टी, बुखार, आदि हो सकती है।.

रक्तमेह

मूत्र में रक्त की उपस्थिति लेस-न्यहान सिंड्रोम में सिंड्रोम में लगातार परिवर्तन का एक और कारण है.

यह आमतौर पर एक केंद्रीय संकेत या लक्षण नहीं माना जाता है क्योंकि यह गुर्दे और जननाशक प्रणाली के अन्य प्रकार के विकृति से प्राप्त होता है।.

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन

Lesh-Nyhan से पीड़ित लोगों में न्यूरोलॉजिकल भागीदारी व्यापक रूप से विषम हो सकती है। ये सबसे अधिक प्रभावित होने वाले तंत्रिका क्षेत्रों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं.

सबसे आम में से कुछ में शामिल हैं (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वर्दू-पेरेज़, प्रायर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002):

• dysarthria: इसके नियंत्रण के लिए तंत्रिका क्षेत्रों के प्रभाव के कारण भाषा की ध्वनियों को स्पष्ट करने में एक महत्वपूर्ण कठिनाई या अक्षमता की सराहना करना संभव है.
• ओस्टियोटेंडिनस हाइपररिलेक्सिया: रिफ्लेक्स प्रतिक्रियाएं असामान्य रूप से बढ़ सकती हैं। यह आमतौर पर कण्डरा या अकिलिस रिफ्लेक्स जैसे कण्डरा समूहों को प्रभावित करता है.
• ballism: न्यूरोलॉजिकल मूल के अनैच्छिक, अचानक और अनियमित आंदोलनों के एपिसोड की उपस्थिति। यह आमतौर पर एक ही अंग या शरीर के एक हिस्से को प्रभावित करता है.
• स्नायु हाइपोटोनिया: तनाव या मांसपेशियों की टोन आमतौर पर काफी कम हो जाती है। यह चरम सीमाओं में देखा जा सकता है, जो किसी भी प्रकार की मोटर गतिविधि का एहसास मुश्किल बना देता है.
• काठिन्य: कुछ विशिष्ट मांसपेशी समूह तनाव, कठोरता और कुछ अनैच्छिक ऐंठन का कारण बन सकते हैं.
• कोरिया और मांसपेशी डिस्टोनिया: लयबद्ध अनैच्छिक आंदोलनों, घुमा या गर्भपात का पैटर्न। यह आंदोलन विकार अक्सर दोहरावदार होता है और कभी-कभी इसे लगातार झटके के रूप में वर्णित किया जा सकता है. 

व्यवहार परिवर्तन

लेस्च-नाहन सिंड्रोम की केंद्रीय विशेषताओं में से एक विभिन्न असामान्य व्यवहार लक्षणों (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रीयर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002, राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) की पहचान है:

• आत्म नुकसान और आक्रामक आवेगों: इस सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों में कुछ आत्म-हानिकारक क्रियाओं जैसे कि अंगुलियों और होंठों को दोहराए जाने के तरीके से मनाया जाना आम है। यह ऑब्जेक्ट के साथ या इनके खिलाफ भी मारा जा सकता है.
• चिड़चिड़ापन: आमतौर पर एक चिड़चिड़ा मूड होता है जो तनावपूर्ण स्थितियों, तनाव की अवधि या अज्ञात वातावरण के प्रति बहुत प्रतिरोधी नहीं होता है.
• मंदी: कुछ प्रभावित लोगों में पहल और रुचि की कमी, कम आत्मसम्मान, उदासी की भावनाएं आदि की विशेषता अवसादग्रस्तता के मूड को पहचाना जा सकता है।.

जठरांत्र संबंधी विकार

हालांकि कम लगातार, यह गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रियर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) से जुड़े कुछ लक्षणों की पहचान करना भी संभव है:

• उल्टी और मतली
• ग्रासनलीशोथ: घुटकी के साथ जुड़े भड़काऊ प्रक्रिया। यह आमतौर पर श्लेष्म परत के प्रभाव के कारण होता है जो इस संरचना को कवर करता है। यह दर्द और पेट में गड़बड़ी, निगलने में कठिनाई, शरीर के वजन में कमी, उल्टी, मतली, भाटा, आदि का कारण बनता है।.
• आंत्र गतिशीलता: पाचन तंत्र द्वारा सहयोगी सामग्री के संचलन और गति में विभिन्न परिवर्तन भी दिखाई दे सकते हैं.

अन्य परिवर्तन

हमें यह भी उल्लेख करना चाहिए कि प्रभावित लोगों में से अधिकांश के पास बौद्धिक अक्षमता का एक परिवर्तनशील डिग्री है, जो साइकोमोटर विकास में महत्वपूर्ण देरी के साथ है।.

का कारण बनता है

लेस्च-न्यहान सिंड्रोम की उत्पत्ति आनुवंशिक है और एचपीआरटी 1 जीन (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ी है।.

इस प्रकार के परिवर्तन से हाइपोक्सान्टाइन-ग्वानिन-फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ एंजाइम की कमी होगी जो इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर को जन्म देती है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

सबसे हालिया शोध इन बदलावों को एक्स गुणसूत्र से जुड़ी विरासत के साथ जोड़ते हैं जो मुख्य रूप से पुरुष सेक्स (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2016) को प्रभावित करता है।.

जैसा कि हम जानते हैं, पुरुषों की गुणसूत्र संरचना XY है, जबकि महिलाओं की XX है (2016 की दुर्लभ बीमारी के लिए राष्ट्रीय संगठन).

इस सिंड्रोम के मामले में, परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक विशिष्ट जीन को प्रभावित करता है। इस प्रकार, महिलाएं आमतौर पर जुड़े नैदानिक ​​लक्षण नहीं दिखाती हैं क्योंकि वे अन्य जोड़ी एक्स (राष्ट्रीय संगठन) की कार्यात्मक गतिविधि के साथ विसंगतियों की भरपाई करने में सक्षम हैं। दुर्लभ विकार, 2016).

हालांकि, पुरुषों में एक एकल एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए यदि इस विकृति के साथ जुड़ा हुआ दोषपूर्ण जीन इसमें स्थित है, तो यह अपनी नैदानिक ​​विशेषताओं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) को विकसित करेगा.

निदान

Lesh-Nyhan सिंड्रोम के निदान में, नैदानिक ​​निष्कर्ष और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम दोनों महत्वपूर्ण हैं (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

संदेह के पहले लक्षणों में से एक प्रभावित बच्चों के मूत्र में नारंगी या लाल रंग के क्रिस्टल की उपस्थिति है (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

जैसा कि वे आम तौर पर प्रारंभिक अवस्था में दिखाई देते हैं, सबसे आम है कि वे डायपर में रेतीले जमा (सेर्वेंटेस कास्त्रो और विल्लाग्रान उरीबे, 2016) के रूप में देखे जाते हैं.

यह, अन्य गुर्दे, जठरांत्र, तंत्रिका संबंधी और गुर्दे की विशेषताओं के साथ मिलकर, लेस-न्यहान सिंड्रोम (गोंजालेस सेनाक, 2016) की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के प्रदर्शन के परिणामस्वरूप होता है:

• प्यूरीन चयापचय का विश्लेषण.
• एंजाइमैटिक गतिविधि एचपीआरटी का विश्लेषण.

इसके अलावा, विभिन्न प्रकार के रोगों से निपटने के लिए इमेजिंग तकनीक जैसे विभिन्न पूरक परीक्षणों का उपयोग आवश्यक है।.

क्या कोई इलाज है?

लेस्च-न्यहान सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार रोगसूचक प्रबंधन और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं से बचने पर आधारित है.

क्लासिक दृष्टिकोण पर ध्यान केंद्रित (Torres और Puig, 2007):

• अवरोधकों के औषधीय प्रशासन के साथ यूरिक एसिड के ओवरप्रोडक्शन का नियंत्रण.
• मोटर और मांसपेशियों की असामान्यता और असामान्यताओं का उपचार। औषधीय प्रशासन और पुनर्वास चिकित्सा.
• शारीरिक संयम और मनोवैज्ञानिक चिकित्सा के माध्यम से व्यवहार परिवर्तन का नियंत्रण.

संदर्भ

1. ग्रीवांस कास्त्रो, के।, और विलग्रान उरीबे, जे। (2008)। लेमिच-नाहन सिंड्रोम वाले रोगी तामिलीपा के बाल अस्पताल के बाल चिकित्सा विभाग में भाग लेते हैं. मैक्सिकन ओडॉन्टोलॉजिकल पत्रिका.
2. डी एंटोनियो, आई।, टोरेस-जिमेनेज, आर।, वेरडू-पेरेज़, ए।, प्री डे कास्त्रो, सी।, और गार्सिया-पुइग, जे (2002) लेश-न्यहान सिंड्रोम का उपचार. Rev न्यूरोल.
3. गोंजालेज सेनाक, एन। (2016)। LESCH-NYHAN DISEASE: 42 मरीजों की श्रृंखला में एचपीआरटी की कमी वाला क्लिनिक. मैड्रिड का स्वायत्त विश्वविद्यालय.
4. अस्पताल के संत जोआन डी देउ। (2016)। लेस्च-नाहन रोग. पीकेयू और अन्य मेटाबोलिक विकार सेंट जोआन डे देउ अस्पताल की अनुवर्ती की इकाई.
5. एनआईएच। (2016). लेस्च-नाहन सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
6. NORD। (2016). लेस्च न्हान सिंड्रोम. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
7. श्लेगर, जी।, कोलंबो, एम।, और लैकासी, वाई। (1986)। लेस्च-नाहन रोग. रेव चिल। Pediatr.
8. टॉरेस, आर।, और पुइग, जे। (2007). हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचपीआरटी) की कमी: लेसच-न्येश सिंड्रोम. BioMed Central से लिया गया.