लेह सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

लेह सिंड्रोम नैदानिक ​​विकारों में से एक है जो अक्सर ऊर्जा चयापचय के विकारों से जुड़ा होता है (कैम्पोस, पिनेडा, गार्सिया सिल्वा, मोंटोया, एंटोनी और आंद्रेयू, 2016).

यह एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जिसे जन्मजात उत्पत्ति के एक नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोपैथी (गार्सिया, बेस्टेरचे, पस्कुला, सेडानो, जुबिया और पेरेज़, 2007) द्वारा वर्गीकृत किया गया है.

लेह सिंड्रोम की विशेषताएं बहुत ही परिवर्तनशील हैं, इसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में घावों की प्रबलता के साथ एक बहुस्तरीय पाठ्यक्रम हो सकता है (गार्सिया, बैटर्रे, पस्कुला, सेडानो, जुबिया और पेरेज़, 2007).

कुछ लक्षण और लक्षण साइकोमोटर विकास के सामान्यीकृत मंदता, ऐंठन घटनाओं, परिधीय न्यूरोपैथी, गतिभंग, आक्रामक व्यवहार, ऑप्टिक शोष, मांसपेशियों की कमजोरी, आदि से संबंधित हैं। (गार्सिया, बेस्टेरचे, पस्कुला, सेडानो, जुबिया और पेरेज़, 2007).

एटिऑलॉजिकल स्तर पर, लीघ सिंड्रोम का एक आनुवंशिक मूल है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (कैमाचो-चमचो, 2015) में उत्परिवर्तन से जुड़ा है जो एक्स गुणसूत्र या मातृ वंशानुक्रम (गार्सिया, बेस्टेरचे, पस्कुला, सेडानो, जुबिया और पेरेज़, 2007) से जुड़ा है।.

इस विकार के निदान के लिए न्यूरोपैथोलॉजिकल, जैव रासायनिक और न्यूरोइमेजिंग निष्कर्षों के उपयोग की आवश्यकता होती है। प्रभावित व्यक्ति (Verdú Pérez, Boyer Mora, Garde Morales, Orradre Romero और Alonso Martín, 1996) का आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है.

आमतौर पर, लेह सिंड्रोम एक खराब चिकित्सीय रोग का निदान करता है क्योंकि इसमें एक प्रभावी चिकित्सीय दृष्टिकोण का अभाव होता है। इस्तेमाल किए गए कुछ उपचारों में कोएंजाइम क्यू 10, टियांमिना, सोडियम बाइकार्बोनेट, डाइक्लोरोएसेटेट या टीएचएएम और एलोप्यूरिनोल (मल्लो कैस्टानो, कैस्टोनोन जौपेज़, हेरेरो मेंडोजा, रॉबल्स गार्सिया और गोड्ड रामबाड, 2005) का प्रशासन शामिल है।.

लेह सिंड्रोम के लक्षण

लेह सिंड्रोम को सामान्य आबादी में एक दुर्लभ अपक्षयी न्यूरोलॉजिकल बीमारी माना जाता है, जिसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम कम उम्र में प्रकट होता है, खासकर शिशुओं और बच्चों में। nछोटे बच्चे (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016).

यह आमतौर पर जन्मजात नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफैलोपैथी के एक प्रकार के रूप में परिभाषित किया गया है (García, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubía और Pérez, 2007) और / या माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े एक न्यूरोमोलिक चयापचय विकार.

शब्द के साथ नेक्रोटाइजिंग एन्सेफैलोपैथी हम मुख्य रूप से बाल चिकित्सा आबादी (लोपेज़ लासो, मेटोस गोंजालेज, पेरेज़ नावरो, लियोन, ब्रियोन्स और नीलसन, 2009) के साथ जुड़े एक न्यूरोलॉजिकल विकार का उल्लेख करते हैं।.

यह आमतौर पर मस्तिष्क के घावों के विकास से जुड़े एक प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी के तीव्र जन्म और एक नैदानिक ​​लक्षण विज्ञान द्वारा विशेषता है, जिसमें आक्षेप, एपिसोड, निस्टागमस, चेतना के परिवर्तन और यहां तक ​​कि प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु (लोपेज़ लासो, मेटोस गोंजालेज, पेरेज़ नाएज़) शामिल हैं। कैमिनो लियोन, ब्रियोन्स और नीलसन, 2009).

लेह सिंड्रोम के मामले में, तंत्रिका संबंधी घाव बिगड़ा हुआ ऊर्जा चयापचय (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) से संबंधित हैं.

हमारे शरीर को जैव ईंधन (प्रोटीन पदार्थ, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड) की निरंतर आपूर्ति की आवश्यकता होती है। यह ऊर्जा प्राप्त करने के लिए आवश्यक है कि प्रत्येक जैविक प्रक्रिया में कार्यक्षमता और शरीर संरचना के रखरखाव की आवश्यकता होती है (कैमाचो-चमच, 2015)

इन पदार्थों का ऊर्जा या ईंधन में रूपांतरण विभिन्न तरीकों से प्राप्त होता है। हालांकि, वे सभी विभिन्न सेलुलर घटकों (कैमाचो-चमचो, 2015) के समन्वित काम के लिए धन्यवाद करते हैं।

जब ऊर्जा चयापचय प्रभावी ढंग से विकसित होता है, तो हमारा शरीर एक रासायनिक अणु के रूप में ऊर्जा प्राप्त करने में सक्षम होता है, जिसे एटीपी (कैमाचो-चमचो, 2015) कहा जाता है।

एटीपी यह विभिन्न प्रक्रियाओं के लिए मौलिक है: मांसपेशी संकुचन, सेल फ्लैगेला की गतिविधि, सेल झिल्ली के माध्यम से पदार्थ की तस्करी आदि। (कैमाचो-चमचो, २०१५).

इस विकृति विज्ञान में, आनुवंशिक विसंगतियाँ जटिल जैव रासायनिक श्रृंखलाओं में परिवर्तन उत्पन्न करती हैं जो ऊर्जावान चयापचय प्रक्रिया का हिस्सा होती हैं (कैमाचो-चमचो, 2015).

इसलिए, शरीर के ऊतकों का एक बड़ा हिस्सा कुशलतापूर्वक अपने कार्यों को करने के लिए आवश्यक ऊर्जा प्राप्त करने में सक्षम नहीं होगा.

इसकी उच्च चयापचय गतिविधि से प्रभावित क्षेत्रों में से एक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र है और विशेष रूप से मोटर नियंत्रण में महत्वपूर्ण बेसल गैन्ग्लिया (काला पदार्थ, दुम, पुटामेन, सबथैलेमिक न्यूक्लियस और पीला ग्लोब) महत्वपूर्ण है (कैमाचो-चमो, 2015).

ऑक्सीडेटिव चयापचय में विसंगतियाँ और एटीपी की परिणामी कमी मस्तिष्क स्तर पर एक नेक्रोटाइज़िंग प्रक्रिया के विकास में तब्दील हो जाती है, जो लेह सिंड्रोम (कैमाचो-चमचो, 2015) के नैदानिक ​​नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को जन्म देगी।.

इस विकृति का प्रारंभ में 1951 में डेनिस लेह द्वारा वर्णन किया गया था और वर्तमान में इसे एक एन्सेफैलोपैथी या माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी (गार्सिया, बेस्टेरचे, पस्कुला, सेडानो, जुबिया और पेरेज़, 2007) के रूप में वर्गीकृत किया गया है।.

प्रभावित लोगों में आमतौर पर एक खराब चिकित्सीय रोग होता है, हालांकि, यह व्यक्तिगत स्तर पर परिवर्तनशील होता है (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

उनमें से कुछ 6 या 7 साल की उम्र या किशोर अवस्था तक भी पहुंच सकते हैं, जबकि बाकी आमतौर पर बाद में और बेल के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

क्या यह लगातार विकृति है?

लेह सिंड्रोम को सामान्य आबादी में एक दुर्लभ या संक्रामक न्यूरोमेटाबोलिक बीमारी माना जाता है.

सांख्यिकीय अध्ययन प्रत्येक 40,000 नवजात व्यक्तियों में कम से कम 1 मामले की एक अभद्रता को जीवंत करते हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

क्लासिक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम आमतौर पर 3 महीने से 2 साल के बीच शिशु अवस्था में शुरू होता है। इसके अलावा, किशोरावस्था या जल्दी वयस्कता में देर से प्रस्तुति के कुछ मामलों की भी पहचान की गई है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ बीमारी 2016). 

लेह की बीमारी के समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, यह आम तौर पर पुरुषों के लिए एक पूर्वाभास प्रस्तुत करता है (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016). 

पुरुषों में लेह सिंड्रोम के लगभग दो मामले प्रभावित होते हैं जैसे महिलाओं में (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016). 

कुछ विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रों से संबंधित अंतर प्रसार की पहचान भी की गई है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016):

• Saguenay क्षेत्र Lac-Saint-Jean (कनाडा) में प्रत्येक 2,000 नवजात शिशुओं में 1 मामला.
• फ़रो आइलैंड्स (डेनमार्क) में 1,700 नवजात शिशुओं में 1 मामला.

लक्षण और लक्षण

लेह सिंड्रोम में सबसे आम संकेत और लक्षण ज्यादातर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (बेसल गैन्ग्लिया, ब्रेनस्टेम, रीढ़ की हड्डी) की प्रगतिशील भागीदारी के कारण न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र से संबंधित हैं (कैम्पोस, पिनेडा, गार्सिया सिल्वा, मोंटोया, एंटोनी और आंद्रेउ, 2016).

इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के भीतर, कुछ सबसे लगातार विशेषताओं में शामिल हैं (गार्सिया, बेस्टेरचे, पस्कुला, सेडानो, जुबिया और पेरेज़, 2007, मल्लो कैस्टानो, कैस्टेलोन लोपेज़, हेरेरो मेंडोज़ा, रॉबल्स गार्सिया और गोड्ड रामंबुड, 2005, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन। , 2016):

संवेदी दौरे

मस्तिष्क स्तर पर संरचनात्मक क्षति असामान्य न्यूरोनल विद्युत गतिविधि उत्पन्न कर सकती है.

यह एक अतालता और अव्यवस्थित पैटर्न द्वारा परिभाषित किया गया है जो शारीरिक रूप से कंपकंपी वाले एपिसोड के विकास में योगदान देता है, तेजी से, ऐंठन और बेकाबू मांसपेशी आंदोलनों, चेतना की हानि, अनुपस्थिति के एपिसोड आदि।.

यद्यपि यह लिघ सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में सामान्य लक्षणों में से एक है, साहित्य में इसकी विशेषताओं का उल्लेख करते हुए बरामदगी के प्रकार का कोई विवरण नहीं है.

हाइपोटोनिया और मांसपेशियों की कमजोरी

संज्ञानात्मक हानि गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी के विकास में महत्वपूर्ण योगदान देती है.

मांसपेशियों की टोन में कमी (हाइपोटोनिया) लीघ सिंड्रोम के केंद्रीय निष्कर्षों में से एक है.

यह चिकित्सा स्थिति आमतौर पर अन्य प्रकार की चिकित्सा और मनोचिकित्सा जटिलताओं (विकासात्मक देरी, गतिभंग, डिस्पैथरिया, स्पास्टिकिटी, आदि) के विकास में योगदान करती है।.

असामान्य आंदोलनों

ली-सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में मोटर डी-समन्वय के पैटर्न के अलावा, अस्थायी रूप से दौरे के दौरान देखा जा सकता है, जो अन्य प्रकार के मोटर विकारों से पीड़ित हो सकते हैं.

सबसे आम है कि मांसपेशियों में ऐंठन की उपस्थिति की पहचान करना, यानी तनाव और मांसपेशियों की टोन में अचानक वृद्धि के कारण.

विभिन्न शारीरिक सदस्यों में प्रकट अजीबता या कंपकंपी भी हो सकती है। झटके विशेष रूप से हाथ, सिर और गर्दन को प्रभावित करते हैं.

एक दृश्य स्तर पर, प्रभावित लोगों में धीमी गति के पैटर्न, पैर की कठोरता और कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति होती है।.

गतिभंग और विकृति

पेशी स्वर में विसंगतियाँ और अनैच्छिक आंदोलनों की उपस्थिति एक महत्वपूर्ण कठिनाई या भाषा की ध्वनियों और शब्दों को व्यक्त करने में असमर्थता (कष्ट) की पीड़ा को जन्म दे सकती है.

इसी तरह, स्वैच्छिक आंदोलनों का समन्वय और नियंत्रण प्रभावित हो सकता है (गतिभंग), विशेष रूप से स्वतंत्र रूप से चलने या चलने की क्षमता.

साइकोमोटर विकास की देरी

ऊपर वर्णित सभी मोटर विशेषताओं के अलावा, लीह सिंड्रोम में एक केंद्रीय खोज अधिग्रहित मोटर कौशल में एक प्रतिगमन की पहचान है।.

पहले संकेतों में से एक उन सभी मोटर कौशल का प्रगतिशील नुकसान है जो जीवन के पहले क्षणों में हासिल किए गए हैं.

सबसे आम है सिर के नियंत्रण के नुकसान या खराब सक्शन क्षमता की पहचान करना.

विकासवादी मील के पत्थर के विकास में मानक प्रगति प्रभावित व्यक्ति की जैविक उम्र के लिए क्या अपेक्षित थी, इसकी तुलना में देरी हो जाती है.

अधिग्रहीत संज्ञानात्मक और बौद्धिक क्षमताओं में महत्वपूर्ण प्रतिगमन को भी महत्वपूर्ण लोगों में पहचाना जा सकता है। कुछ मामलों में, एक चर बौद्धिक विकलांगता दिखाई दे सकती है.

परिधीय न्यूरोपैथी

रीढ़ की परिधीय तंत्रिका घावों के विकास से लेह सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को भी परिभाषित किया जा सकता है.

प्रभावित तंत्रिका टर्मिनलों के आधार पर माध्यमिक संकेत और लक्षण अलग-अलग होते हैं, हालांकि प्रभावित व्यक्ति को तीव्र दर्द, जलन, झुनझुनी या चरम की सुन्नता के एपिसोड का वर्णन करना सामान्य है।.

अन्य प्रकार की चिकित्सीय जटिलताएं प्रकट हो सकती हैं, या तो संवेदी, मोटर या स्वायत्तता: मोटर डी-समन्वय, मांसपेशियों में शोष, ऐंठन, हाइपोटोनिया, पेरेस्टेसिस, संवेदनशीलता में कमी, पसीने में बदलाव, चक्कर आना, परिवर्तित चेतना, जठरांत्र संबंधी विसंगतियाँ, आदि।.

Nystagmus, Oflmoplegia और दृष्टि हानि

नेत्र क्षेत्र लेह सिंड्रोम से एक और प्रभावित होता है.

कुछ मामलों में हम तीव्र और ऐंठन आँख आंदोलनों (निस्टागमस) के अनैच्छिक पैटर्न की पहचान कर सकते हैं.

दूसरों को प्रभावित करने वाले परिवर्तनों को आंखों के साथ स्वैच्छिक आंदोलनों को करने के लिए एक पक्षाघात या महत्वपूर्ण अक्षमता की उपस्थिति से परिभाषित किया जाता है.

दोनों चिकित्सा स्थितियां दृश्य तीक्ष्णता के एक चर नुकसान का कारण बन सकती हैं। इसके अलावा, अन्य मामलों में नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में स्ट्रैबिस्मस या ऑप्टिक शोष को जोड़ा जा सकता है.

श्वसन संबंधी गड़बड़ी

लेह सिंड्रोम में श्वसन समस्याओं का विकास भी अक्सर होता है.

वे साँस लेने में महत्वपूर्ण कठिनाई (डिस्नेपिया), श्वास की अस्थायी समाप्ति (एपनिया), तेजी से साँस लेने के पैटर्न (हाइपरवेंटिलेशन) या असामान्य (चेनी-स्टोक्स) द्वारा परिभाषित किए गए हैं.

कुछ प्रभावित बच्चों में हम निगलने में असमर्थता (डिस्फेजिया) के कारण होने वाली खिला समस्याओं की पहचान कर सकते हैं.

चिड़चिड़ापन और आक्रामक व्यवहार

मोटर कौशल के नुकसान के साथ, व्यवहार संबंधी असामान्यताएं लेह सिंड्रोम के पहले लक्षणों में से एक हो सकती हैं.

नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक क्षणों में लगातार रोने, चिड़चिड़ापन या भूख न लगने के कारण होते हैं.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने पहले बताया है, लेइग सिंड्रोम ऊर्जा चयापचय (लोम्बेस, 2006) में कमी के कारण है।.

सबसे हालिया जांच ने इस दोष को आनुवंशिक परिवर्तन (कैमाचो-चमचो, 2015) की उपस्थिति से जोड़ा है

लेह सिंड्रोम एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण एक या 75 से अधिक विभिन्न जीनों में हो सकता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

एक विशिष्ट नील, ये सभी माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटी) में परिवर्तन से संबंधित हैं। शामिल जीन सेलुलर माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर ऊर्जा के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

रोगियों में सबसे लगातार उत्परिवर्तन जो एमटी-एटीपी 6 जीन को प्रभावित करता है, एटीपी प्रोटीन कॉम्प्लेक्स (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के निर्माण के लिए जैव रासायनिक निर्देशों के उत्पादन में महत्वपूर्ण है।.

यद्यपि सटीक तंत्र अभी तक सटीकता के साथ ज्ञात नहीं हैं, इस प्रकार के चयापचय परिवर्तन कोशिकाओं में उपलब्ध ऊर्जा की मात्रा में कमी के कारण प्रभावित की मृत्यु का कारण बन सकते हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

नैदानिक ​​लक्षण ली के सिंड्रोम के नैदानिक ​​संदेह की स्थापना में मौलिक हैं.

प्रसवपूर्व और शिशु अवस्था में, साइकोमोटर रिग्रेशन या ऐंठन घटनाओं जैसे न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति आमतौर पर तंत्रिका तंत्र को स्थायी या अस्थायी क्षति की उपस्थिति का संकेत होती है।.

लेह के सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, कई प्रयोगशाला परीक्षणों (वेरडू पेरेज़, बोयर मोरा, गार्डे मोरालेस, ओराड्रे रोमेरो और अलोंसो मार्टिन, 1996) का उपयोग करना आवश्यक है:

• न्यूरोइमेजिंग (तंत्रिका तंत्र संरचनाओं की अखंडता की परीक्षा)
• न्यूरोपैथोलॉजिकल विश्लेषण (तंत्रिका तंत्र संरचनाओं की अखंडता की परीक्षा)
• जैव रासायनिक विश्लेषण (सेलुलर चयापचय का अध्ययन)
• आनुवंशिक अध्ययन (विशिष्ट उत्परिवर्तन का विश्लेषण).

क्या कोई इलाज है?

लेह सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

नियोजित अधिकांश चिकित्सीय दृष्टिकोण इस बीमारी की प्रगति को नियंत्रित करने में प्रभावी नहीं हैं, इसलिए प्रभावित लोगों में एक खराब चिकित्सीय रोग का निदान (मैलो कास्टानो, कैस्टोनॉन लोपेज़, हेरेरो मेंडोज़ा, रॉबल्स गार्सिया और गोड्ड राम्बुड, 2005) है।.

लीज सिंड्रोम में पहली पंक्ति चिकित्सीय दृष्टिकोण एसिडोसिस और नेक्रोसिस (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2015) के प्रबंधन के लिए विटामिन बी 1 या थायमिन, सोडियम बाइकार्बोनेट या सोडियम साइट्रेट का प्रशासन है।.

कुछ मरीज़ प्रगति में मंदी के साथ महत्वपूर्ण लक्षणात्मक सुधार दिखा सकते हैं, हालांकि, ये लाभ आमतौर पर अस्थायी होते हैं (दुर्लभ संगठनों के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

अन्य उपचारों में कोएनजाइम क्यू 10, डाइक्लोरोएसेटेट या टीएएएम और एलोप्यूरिनोल (मैलो कास्टानो, कैस्टेलोन लोपेज़, हेरेरो मेंडोजा, रॉबिन गार्सिया और गोड्ड राम्बुड, 2005 का प्रशासन) शामिल हैं।.

संदर्भ

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