एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण, लक्षण, कारण, उपचार

एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 एक आनुवंशिक विकृति है जो कई जन्मजात विसंगतियों (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) की उपस्थिति की विशेषता है।.

यह ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम (सालदारगागा एट अल, 2016) के बाद दूसरा सबसे आम ऑटोसोमल क्रोमोसोमल परिवर्तन है।.

एडवर्ड्स सिंड्रोम में एक बहुरूपी चरित्र है, विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से 130 से अधिक का वर्णन किया गया है (फैबियानो एट अल। 2013)।.

इस प्रकार, संबद्ध विकृति में शामिल हो सकते हैं: पूर्व और प्रसवोत्तर वृद्धि की सामान्यीकृत देरी, साइकोमोटर मंदता, संज्ञानात्मक घाटा, विसंगतियों और क्रानियोफ़ैसियल विकृतियों, चरम में मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं, मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन, मूत्रजननांगी, जठरांत्र, तंत्रिका संबंधी विकृतियां और इसके अलावा कार्डिएक परिवर्तन (Bustillos-Villalta और Quiñones-Campos, 2014).

इसके अलावा, इस सिंड्रोम को बहुत सीमित अस्तित्व की विशेषता है, आमतौर पर 15 दिन (फैबियानो एट अल।, 2013) से अधिक नहीं।.

निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, विशेषज्ञ विभिन्न विसंगतियों का पता लगा सकते हैं जो एक चिकित्सा विकृति (अल्ट्रासोनिक शारीरिक परीक्षा, एमनियोसेंटेसिस, आदि) की संभावित उपस्थिति के बारे में सचेत करते हैं।.

उपचार के मामले में, वर्तमान में एडवर्ड्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों की सीमित जीवन प्रत्याशा में उपशामक उपचारों का उपयोग करना मुश्किल हो जाता है.

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण

एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसॉमी (टी 18) पहले क्रोमोसोमल असामान्यताओं में से एक है, जिसका वर्णन किया गया है (डेनार्डिन एट अल।, 2015)।

विशेष रूप से, यह एडवर्ड्स और सहयोगी थे, जिन्होंने 1960 में एक नैदानिक ​​रिपोर्ट (डेनिन एट अल।, 2015) में पहला मामला दर्ज किया था।

वर्तमान में, एडवर्ड्स सिंड्रोम को डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21 (डेनार्डिन एट अल।, 2015) के बाद दूसरा सबसे आम ऑटोसोमल क्रोमोसोमल असामान्यता माना जाता है।.

क्रोमोसोम कोशिकाओं के नाभिक का एक घटक है। वे डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड या डीएनए और विभिन्न प्रोटीनों द्वारा बनते हैं और इसलिए, आनुवंशिक जानकारी का एक अच्छा हिस्सा होते हैं.

इसके अलावा, गुणसूत्र जोड़े में संरचित होते हैं। हमारे मामले में, हमारे पास 23 जोड़े हैं, यानी कुल मिलाकर 46 गुणसूत्र हैं.

एडवर्ड्स सिंड्रोम के मामले में, प्रसव के बाद के चरण में, कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के दौरान, एक त्रुटि उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप बराबर 18, एक ट्रिपलेट (ट्रिसोमी 18 फाउंडेशन, 2016) में एक अतिरिक्त गुणसूत्र का अस्तित्व होता है।.

इस प्रकार, यह आनुवंशिक परिवर्तन भ्रूण के विकास के दौरान विसंगतिपूर्ण घटनाओं के एक झरना का कारण होगा, जिसके परिणामस्वरूप एक बहु तंत्रीय प्रभाव होता है।.

विभिन्न मामलों के अध्ययन से पता चला है कि केवल 50% प्रभावित बच्चे, जो पूर्ण गर्भावस्था में पहुंचते हैं, वे जीवित पैदा होंगे (ट्रिसोमी 18 फाउंडेशन, 2016).

एडवर्ड्स सिंड्रोम जीवन के पहले वर्ष में 95% की मृत्यु दर प्रस्तुत करता है (पेरेज़ एइटिस, 2000).

शेष प्रतिशत (5%), आमतौर पर एक वर्ष से अधिक रहता है, जिसके बीच में 2% जीवन के 5 वर्षों तक पहुंचता है (Bustillos-Villalta और Quiñones-Campos, 2014).

आंकड़े

डाउन सिंड्रोम (टी 21) के बाद, एडवर्ड्स सिंड्रोम दुनिया भर में सबसे लगातार ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है (निप्प, गॉर्डार्ड एट अल। 2016)।.

एडवर्ड्स सिंड्रोम में जीवित बच्चों के जन्म के 3,600-8,500 प्रति लगभग 1 मामले का प्रचलन है (डेन्डरिन एट अल। 2015)।.

हालांकि, वास्तविक घटना भिन्न होती है यदि सभी प्रसवपूर्व निदान, अंतर्गर्भाशयी मृत्यु और गर्भावस्था के स्वैच्छिक रुकावट को माना जाता है (सालदाररिगा एट अल।, 2016).

इसलिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम की व्यापकता 2,500-2,600 गर्भधारण (सालदारियारा एट अल। 2016) के प्रति एक मामले के रूप में अधिक हो सकती है।.

इसके अलावा, सेक्स के मामले में, यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक प्रचलित है (फैबियानो एट अल।, 2013).

लक्षण और लक्षण

नैदानिक ​​स्तर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम को एक व्यापक चिकित्सा तस्वीर की विशेषता है, जिसमें 130 से अधिक विभिन्न परिवर्तनों का वर्णन किया गया है (डेनार्डिन एट अल। 2015)।.

कुछ लेखक, जैसे पेरेज़ एयटेस, 50% से अधिक मामलों में मौजूद सबसे लगातार नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का वर्णन करते हैं:

• प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर अवस्था में विलंबित विकास और विकास. आम तौर पर, औसत जन्म वजन 2300g से अधिक नहीं होता है.
• जन्म के समय मांसपेशियों का कम होना.
• hypotonia (कम मांसपेशी टोन) जो हाइपरटोनिया (उन्नत मांसपेशी टोन) की ओर जाता है
• परिवर्तन और कपालभाति विकृतियाँ: माइक्रोसेफली (व्यक्ति की उम्र और लिंग के लिए संबंधित मूल्य से नीचे कपाल और मस्तिष्क का आकार), सिर के पिछले हिस्से में प्रमुखता, डिसप्लास्टिक ईयर (कान बनाने वाली संरचनाओं की अनुपस्थिति या विकृति), माइक्रोगैनेथिया (असामान्य रूप से छोटा जबड़ा).
• छोरों में परिवर्तन और विकृति: हाथ ट्राइसॉमीका (उन्हें खोलने के लिए एक महत्वपूर्ण कठिनाई के साथ बंद मुट्ठी की उपस्थिति), नाखून और हाइपोप्लास्टिक पैर (मोटाई और कम बनावट), दूसरों के बीच में.
• परिवर्तन और गुर्दे की खराबी: एक गुर्दा गुर्दे की उपस्थिति (यू आकार को अपनाना).
• परिवर्तन और हृदय संबंधी विकृतियाँ: जन्मजात हृदय रोग (प्रसव पूर्व हृदय विकार).
• परिवर्तन और जठरांत्र संबंधी विकृति: मेकेल के डायवर्टीकुलम (आंत्र-गर्भनाल जंक्शन के खराब बंद होने के कारण भ्रूण के विकास के अवशेष ऊतक), अस्थानिक अग्न्याशय (इसके सामान्य स्थान के बाहर अग्नाशय के ऊतकों की उपस्थिति).
• रेडियोलॉजिकल संकेत: अन्य लोगों के बीच ossification नाभिक, लघु उरोस्थि की कमी.

इन परिवर्तनों के अलावा, अन्य प्रभावित प्रणाली जैसे कि मूत्रजननांगी प्रणाली, वक्ष-उदर, त्वचा, या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हालांकि, आमतौर पर आधे से भी कम मामलों में होते हैं।.

चिकित्सा जटिलताओं

जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, जीवन के पहले वर्ष के दौरान 90 से 95% लोग प्रभावित होते हैं (Bustillos-Villalta और Quiñones-Campos, 2014).

औसत उत्तरजीविता 2.5-70 दिनों (बस्टिलोस-विल्लाता और क्विनोन्स-कैम्पोस, 2014) के बीच है। इसलिए, ऐसे मामले जो किशोर अवस्था तक पहुंचते हैं, वे दुर्लभ और असाधारण होते हैं (सिमोन-बॉतिस्ता एट अल।, 2008)।.

इस तरह से, मृत्यु के मुख्य कारण जन्मजात हृदय रोग, एपनिया और निमोनिया (पेरेज एआईटी, 2000) हैं.

इसके अलावा, जो लोग जीवन के पहले वर्षों को दूर करते हैं, उनमें एक अन्य प्रकार की चिकित्सीय जटिलताएं भी हैं (Pérez Aytés, 2000):

• खिला समस्याओं.
• स्कोलियोसिस.
• कब्ज.
• आवर्तक संक्रमण (ओटिटिस, निमोनिया, आदि).
• महत्वपूर्ण साइकोमोटर मंदता.

का कारण बनता है

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक परिवर्तन का उत्पाद है, विशेष रूप से, यह 18 से संबंधित गुणसूत्रों की संख्या पर होता है.

ज्यादातर मामलों में, जीव के प्रत्येक कोशिका में ट्राइसॉमी 18 को स्थानांतरित किया जाता है, इसलिए, यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को बदल देती है और इस प्रकार, इस विकृति विज्ञान की नैदानिक ​​तस्वीर विशेषता (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) की ओर जाता है.

हालांकि, मामलों के एक छोटे प्रतिशत (5%) में, क्रोमोसोम 18 की अतिरिक्त प्रतिलिपि केवल कुछ कोशिकाओं में मौजूद है, एक मोज़ेक ट्राइसॉमी (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

आंशिक रूप से ट्राइसॉमी और मोज़ेकवाद आम तौर पर एक अपूर्ण नैदानिक ​​घटना (पेरेज़ एइटिस, 2000) प्रस्तुत करते हैं। इसलिए, इस विकृति की गंभीरता मूलभूत रूप से प्रभावित कोशिकाओं की संख्या और प्रकार पर निर्भर करेगी (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

जोखिम कारक

इस तथ्य के बावजूद कि एडवर्ड्स सिंड्रोम बिना किसी इतिहास वाले परिवारों में अलग-थलग होता है, कुछ कारकों की पहचान की गई है जो इसकी घटना की संभावना को बढ़ाते हैं (पेरेस एइटिस, 2000):

• अन्य मामलों वाले परिवारों में पुनरावृत्ति का जोखिम 0.55% है.
• अधिक संभावना है कि जब मां गर्भावस्था में बड़ी हो जाती है, तो 35 वर्षों के बाद आवृत्ति उत्तरोत्तर बढ़ जाती है.

निदान

ज्यादातर मामलों में, प्रीनेटल स्टेज के दौरान एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह होता है (सालदाररीगा एट अल। 2016)।.

सामान्य तौर पर, मातृ सीरम में अल्ट्रासाउंड मार्कर, शारीरिक विसंगतियों या जैव रासायनिक परीक्षणों की उपस्थिति उनकी उपस्थिति के विश्वसनीय संकेतक (सालदाररिगा एट अल।, 2016) की पेशकश करती है।.

परीक्षा के क्षण के बावजूद, निदान की पुष्टि करने के लिए एक डीएनए नमूना निकाला जाता है, और जोड़ी 18 (ट्रिसोमी 18 फाउंडेशन, 2016) में परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए एक करियोटाइप (गुणसूत्र विन्यास की छवि) बनाया जाता है।.

इलाज

वर्तमान में एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। इसके अलावा, खराब अस्तित्व विशिष्ट चिकित्सीय हस्तक्षेपों के डिजाइन में बाधा डालता है.

हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों के लंबे समय तक जीवित रहने में योगदान करने वाले कारकों को सटीक रूप से नहीं जाना जाता है, सभी चिकित्सा हस्तक्षेप माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं (सिमोन-ब्यूतिस्टा एट अल।, 2008) को कम करने के उद्देश्य से हैं।.

इस तरह, सबसे फायदेमंद चीज एक व्यापक पुनर्वास उपचार का उपयोग करना है जिसमें शारीरिक, संज्ञानात्मक, व्यावसायिक चिकित्सा शामिल है, दूसरों के बीच (बस्टिलोस-विल्लाटा और क्विनोंस-कैम्पोस, 2014).

संदर्भ

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