ड्रेवेट सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

ड्रेव सिंड्रोम अन्य प्रकार की मिर्गी के दौरे और गंभीर संज्ञानात्मक दुर्बलता (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznázz और Narbona García, 2012) के उपचार और नैदानिक ​​विकास के प्रतिरोध द्वारा मिर्गी पेश करने वाले बच्चे का एक प्रकार है।.

एटियलॉजिकल स्तर पर, ड्रेवेट सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति की एक बीमारी है, जो 500 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तनों से जुड़ी है, हालांकि, प्रभावित लोगों में से लगभग 70% गुणसूत्र 2 (मिंगारो मायिलो) पर स्थित SCN1A जीन में एक विशिष्ट परिवर्तन होता है। कार्मोना डे ला मोरेना, लेट्रे मार्टिनेस और अरस पोर्टिला, 2014).

नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के संबंध में, यह विकार जीवन के पहले वर्ष के दौरान आवर्तक मिर्गी के दौरे के विकास की विशेषता है। आम तौर पर, संकट प्रकृति में मायोक्लोनिक को सामान्यीकृत किया जाता है और अक्सर फिब्राइल एपिसोड (जियांग, शेन, यू, जियांग, जू, जू, यू, गाओ, 2016) के साथ होता है।.

इसके अलावा, ड्रेव सिंड्रोम को सबसे गंभीर प्रकार की मिर्गी में से एक माना जाता है, क्योंकि लगभग सभी प्रभावित बच्चे गंभीर या बहुत गंभीर न्यूरोलॉजिकल बिगड़ (नीटो-बैरेरा, कैंडाओ और नीटो-जिमनेज़, 2003) की प्रगति करते हैं।.

इस प्रकार की विकृति का निदान अन्य मिर्गी के समान है, नैदानिक ​​परीक्षा के आधार पर, जब्ती एपिसोड की विशेषताओं और इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी जैसे प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग।.

इसके अलावा, ड्रेव सिंड्रोम के लिए एक इलाज की पहचान अभी तक नहीं की गई है; यह एक प्रकार की मिर्गी है जो दवा उपचार का विरोध करती है; हालांकि, विभिन्न चिकित्सा दृष्टिकोणों का संयोजन इसकी प्रगति को धीमा कर सकता है (मिंगारो कैस्टिलो एट अल।, 2016).

ड्रेवेट सिंड्रोम के लक्षण

ड्रेवेट सिंड्रोम, जिसे गंभीर बचपन मायोक्लोनिक मिर्गी (आईएमजीआई) के रूप में भी जाना जाता है, को दुर्दम्य मिर्गी के एक भयावह और अनियंत्रित रूप के रूप में परिभाषित किया गया है, जिसमें बचपन में एक विशिष्ट शुरुआत होती है (ड्रेवेट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

जैसा कि हम जानते हैं, मिर्गी सामान्य आबादी में शंक्वाकार पाठ्यक्रम के सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल विकारों में से एक है। इस प्रकार, इस विकृति की बरामदगी की समवर्ती उपस्थिति की विशेषता है (मिर्गी फाउंडेशन, 2016).

मिर्गी में, मस्तिष्क विद्युत गतिविधि के अभ्यस्त और कार्यात्मक पैटर्न को बदल दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में ऐंठन, चेतना की हानि, व्यवहार में परिवर्तन या अजीब संवेदनाओं की धारणा (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्टेक, 2016) होती है।.

हालाँकि मिर्गी के कई प्रकार और दौरे के प्रकार होते हैं, ड्रिवेट सिंड्रोम को मायोक्लोनिक मिर्गी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें द्विपक्षीय मांसपेशी मरोड़ते के संकट या एपिसोड की विशेषता होती है (Asociación Andauza de Epilepsia, 2016).

विशेष रूप से, इस सिंड्रोम की शुरुआत 1978 में चार्लोट ड्रेव ने की थी (पेरेज़ और मोरेनो, 2015)। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने गंभीर मिर्गी, दवा उपचार प्रतिरोधी और लीनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम (नीटो-बैरेरा, कैंडाओ और नीटो-जिमेनेज़, 2003) के साथ साझा किए गए कुछ नैदानिक ​​विशेषताओं के कई मामलों की पहचान का उल्लेख किया।.

ड्रेवेट के समानांतर, अन्य शोधकर्ता, जैसे कि शेफ़र और बर्विक, एक मिरगी सिंड्रोम का वर्णन एक आनुवंशिक उत्पत्ति के साथ करता है, जिसमें ज्वर संबंधी दौरे की उपस्थिति होती है, जिसमें ड्रेव सिंड्रोम सबसे आम फेनोटाइप (पेरेस और मोरेनो) माना जाता है, 2015).

हालाँकि, 1985 तक यह नहीं था कि मिर्गी के अंतर्राष्ट्रीय लीग ने इसे "सामान्यीकृत और फोकल बरामदगी की प्रस्तुति के साथ स्थानीयकरण के संबंध में अनिश्चितकालीन मिर्गी और सिंड्रोम" के रूप में शामिल किया (पेरेज़ और मोरेनो, 2015).

इसके अलावा, सबसे हालिया शोध इंगित करता है कि ड्र्वेट सिंड्रोम वास्तव में गंभीर और दुर्बल करने वाली चिकित्सा स्थिति है, जिसे उन्हें जीवन के लिए प्रभावित करना पड़ता है और अपने परिवार के अलावा प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को काफी नुकसान पहुँचाता है (ड्रेवेट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

ऐंठन वाले एपिसोड के लक्षण और लक्षणों के अलावा, यह सिंड्रोम महत्वपूर्ण विकास संबंधी देरी, व्यवहार संबंधी गड़बड़ी, संज्ञानात्मक घाटे आदि की उपस्थिति की ओर जाता है। इसके अलावा, यह अन्य प्रकार की चिकित्सा स्थितियों के साथ एक उच्च कोम्रिडिटी प्रस्तुत करता है, जैसे कि अचानक मौत (ड्र्वेट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

आंकड़े

महामारी विज्ञान के अध्ययन से संकेत मिलता है कि ड्रेव सिंड्रोम में प्रति 20,000 में 1 मामले की अनुमानित घटना है। हालांकि, नैदानिक ​​प्रोटोकॉल और नई चिकित्सा प्रक्रियाएं इस आंकड़े को काफी बढ़ा सकती हैं, क्योंकि वे उत्तरोत्तर शुरुआती निदान की अनुमति देते हैं (ड्रेवेट सिंड्रोम यूके, 2016).

इसके अलावा, इसकी व्यापकता का अनुमान लगभग 7% मिर्गी के प्रकारों से लगाया जाता है, जो कि बचपन की अवस्था के दौरान दिखाई देते हैं, यानी तीन वर्ष से कम उम्र के (मिंगारो कैस्टिलो एट अल।, 2014)।.

अपने जनसांख्यिकीय वितरण के बारे में, ड्रेवेट सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं को समान तरीके से प्रभावित करता है, और विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रों से जुड़े एक उच्च प्रसार, और / या विशेष जातीय या नस्लीय समूहों की पहचान नहीं की गई है (मिंगारो कैस्टिलो एट अल।) 2014).

दूसरी ओर, यदि हम उनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम से संबंधित आंकड़ों का उल्लेख करते हैं, तो प्रभावित लोगों में से 3-7% के पास एक वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले पहला दौरे पड़ते हैं, जबकि 7% आमतौर पर 3 साल के दौरान इसे विकसित करते हैं ( पेरेज़ और मोरेनो, 2015).

इसके अलावा, मिर्गी के विभिन्न मामलों से प्रभावित परिवारों में, ड्रेव सिंड्रोम आमतौर पर इसके सदस्यों में से एक होता है जो समय के 25% से अधिक होता है (पेरेज़ और मोरेनो, 2015).

लक्षण और लक्षण

जैसा कि हमने बताया है, ड्रेव सिंड्रोम में मौलिक चिकित्सा निष्कर्ष एक मिर्गी की प्रकृति और ज्वर के दौरे के दौरे हैं:

क) आक्षेप

सामान्य न्यूरोनल गतिविधि के परिणामस्वरूप, या तो सामान्यीकृत या फोकल के रूप में, प्रेरक एपिसोड विकसित होते हैं। वे आम तौर पर मांसपेशियों में ऐंठन और / या चेतना की हानि का कारण बनते हैं, हालांकि विभिन्न प्रकार हैं। ड्रेवेट सिंड्रोम के मामले में, सबसे आम हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोपैथिक डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015):

- टॉनिक संकट: इस मामले में, एपिसोड एक मांसपेशियों में तनाव के विकास की विशेषता है, सामान्यीकृत कठोरता के लिए झुकाव, विशेष रूप से पैरों और बाहों में.

- मायोक्लोनिक संकट: इस मामले में, एपिसोड को दोहराव और अनियंत्रित मांसपेशियों की ऐंठन के विकास की विशेषता है, दृश्य स्तर पर, उन्हें शरीर के झटकों के रूप में देखा जा सकता है।.

- टॉनिक-क्लोनिक संकट: इस मामले में, एपिसोड पिछले वाले के संयोजन की विशेषता है, इसके अलावा, वे आम तौर पर बेहतरता के एक अस्थायी समानांतर में मौजूद होते हैं.

ख) मलबे का संकट

पिछले अनुभाग में वर्णित संकटों के साथ, उच्च बुखार के एपिसोड के विकास का निरीक्षण करना आम है, अर्थात्, शरीर के तापमान में असामान्य वृद्धि, आमतौर पर 37 डिग्री से ऊपर.

इस प्रकार, अलग-अलग लेखक इस चिकित्सा स्थिति को एक मलबे की जब्ती के रूप में कहते हैं, मिर्गी के विकृति का हिस्सा हो सकता है या तस्वीर में दिखाई दे सकता है अन्य रोग जो उच्च बुखार के साथ होते हैं.

इन कार्डिनल लक्षणों के अलावा, ड्रेवेट सिंड्रोम एक विशिष्ट नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, जिसे हम अगले (ड्रेवेट सिंड्रोम यूके, 2016, लोपेज, वरेला और मार्का, 2013, सेंचेज-कैंपिएरेरटो, नुनेज़, अज़नारेज़ और नार्बोना गार्सिया, 2012) में वर्णित करेंगे:

पहले लक्षण और लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष से पहले दिखाई देते हैं, अर्थात नवजात या स्तनपान अवस्था में। इस प्रकार, बरामदगी आमतौर पर फिब्राइल एपिसोड के साथ दिखाई देते हैं, सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक होते हैं, और शरीर को द्विपक्षीय या एकतरफा रूप से प्रभावित करते हैं।.

इसके अलावा, पहले संकटों में आमतौर पर 5 मिनट से अधिक की लंबी अवधि होती है, इसलिए उन्हें आमतौर पर तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। दूसरी ओर, ड्रेव सिंड्रोम के विकास के पहले क्षणों में, न्यूरोलॉजिकल विकास आमतौर पर शुरू में प्रभावित नहीं होता है.

जैसे-जैसे यह बीमारी बढ़ती है, इसकी प्रस्तुति से कई महीनों के बाद, संकट आमतौर पर अधिक लगातार और तीव्र हो जाते हैं, हालांकि, उच्च बुखार के एपिसोड को गायब होना पड़ता है। इस मामले में, संकट आमतौर पर मायोक्लोनिक होते हैं, हालांकि कुछ अनुपस्थिति संकट हो सकते हैं, जो किसी व्यक्ति की प्रतिक्रिया की कमी के कारण होते हैं।.

दूसरी ओर, जब व्यक्ति 2 से 4 वर्ष की आयु के बीच में पहुँच जाता है, तो लंबे समय तक मिरगी का दौरा न्यूरोलॉजिकल अखंडता के लिए एक गंभीर खतरा बन जाता है.

इस चरण में, महत्वपूर्ण विकास संबंधी देरी, संज्ञानात्मक घाटे और अन्य लक्षणों, जैसे गतिभंग, नींद में गड़बड़ी या व्यवहार विकारों की पहचान करना पहले से ही संभव है।.

इस प्रकार, ड्रेव सिंड्रोम का सामान्य विकास औषधीय उपचार के लिए एक मिर्गी प्रतिरोधी की ओर निर्देशित है, जो साइकोमोटर विकास के विलंब और गंभीर ठहराव के साथ होता है और मध्यम से गंभीर तक के स्पेक्ट्रम में विभिन्न संज्ञानात्मक घाटे की पीड़ा होती है।.

आम तौर पर, समय के साथ स्थिरीकरण की ओर एक प्रवृत्ति की पहचान की गई है, जो भाषा या कार्यात्मक चलने जैसी विविध क्षमताओं के विकास की अनुमति देती है।.

का कारण बनता है

ड्रेवेट सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति की एक मिर्गी है, हालांकि यह आनुवंशिक विसंगतियों की एक विस्तृत विविधता से जुड़ा हो सकता है, विशेष रूप से 500 से अधिक विशिष्ट उत्परिवर्तन, जिनमें से अधिकांश SCN1A जीन (राष्ट्रीय संगठन) में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

एक विशिष्ट स्तर पर, यह जीन गुणसूत्र 2 पर स्थित है और वोल्टेज-निर्भर सोडियम चैनलों के एक अल्फा 1 सबयूनिट को कोड करने के लिए जिम्मेदार है, जिसमें न्यूरॉन्स के बीच तंत्रिका आवेगों के सही संचरण के लिए इसका कुशल कामकाज मौलिक है (मिंगारो कैस्टिलो एट अल।, 2014).

हालांकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विशिष्ट रूप आमतौर पर विशिष्ट नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम के साथ पूरी तरह से संबंध नहीं रखते हैं, लेकिन यह अधिक संभावना है कि प्रभावित व्यक्ति एक अधिक गंभीर रोगसूचकता पेश करेगा यदि यह एक डे नोवो (यादृच्छिक) म्यूटेशन की तरह दिखता है, कि यदि उनकी बीमारी है एक वंशानुगत हस्तांतरण का उत्पाद (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

इसके अलावा, SCN1A जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन भी अन्य मिरगी के पाठ्यक्रमों से संबंधित हैं, जिनमें शामिल हैं:

- ज्वर बरामदगी के साथ सामान्य मिर्गी.

- गंभीर शिशु मल्टीफ़ोकल मिर्गी.

- छिटपुट शिशु मिर्गी एन्सेफैलोपैथी.

- अव्यावहारिक टॉनिक-क्लोनिक बचपन पैदा होता है.

निदान

सामान्य तौर पर, मिर्गी के विभिन्न उपप्रकारों का निदान जब्ती एपिसोड की नैदानिक ​​विशेषताओं के आधार पर किया जाता है: प्रारंभिक प्रस्तुति के क्षण, बरामदगी की आवृत्ति, अवधि और रूप को जानना आवश्यक है।.

इसके अलावा, एक अन्य महत्वपूर्ण पहलू शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा है, जो अन्य प्रकार के लक्षणों की पहचान करने के लिए, जैसे कि बुखार के साथ, अन्य लोगों में, संज्ञानात्मक हानि जैसे संकट पैदा करते हैं।.

दूसरी ओर, एक और मूल उपाय इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक अध्ययन है, क्योंकि यह हमें प्रभावित व्यक्ति की मस्तिष्क गतिविधि के संगठन के बारे में जानकारी प्रदान करेगा।.

इसके अलावा, ड्रेव सिंड्रोम में आनुवांशिक म्यूटेशन और अन्य प्रकार के परिवर्तनों के साथ संगत विसंगतियों की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।.

इलाज

ड्रेवेट सिंड्रोम एक प्रकार की दवा प्रतिरोधी मिर्गी है, जो सभी क्लासिक या संयोजन औषधीय दृष्टिकोण (पेरेज़ और मोरेनो, 2015) के लिए प्रतिरोधी है।.

हालांकि, विभिन्न दवाओं को वैल्प्रोएट, क्लोबज़ान या सिटिरियोएंटोल जैसी कुछ दवाओं के संयोजन के आधार पर डिज़ाइन किया गया है, जो संकटों की प्रगति को धीमा करने में सक्षम हैं। हालांकि, उनके महत्वपूर्ण प्रतिकूल प्रभाव हैं (पेरेज़ और मोरेनो, 2015).

इसके अलावा, एपिसोड की तीव्रता और अवधि को कम करने के लिए अन्य प्रकार की दवाओं का भी उपयोग किया जाता है, जैसे कि क्लोनाज़ेपम, लेवेरिटासम, वैल्प्रोइक एसिड या टिपिरामेट (ड्रेवेट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016)।.

दूसरी ओर, क्लिनिकल स्थिति को खराब करने वाले कुछ दृष्टिकोणों की भी पहचान की गई है, इनमें शामिल हैं: कैबरमेज़ेपाइन, फ़ॉस्फ़ेनिटोइन, लैमोट्रीगिन, ऑक्सैर्बाज़ेपाइन, फ़िनाइटोइन और विगाबैट्रिन (ड्रेवेट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

संदर्भ

1. APICE। (एन.डी.). जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी. एलेप्सिया के अंडालूसी एसोसिएशन से प्राप्त किया.
2. DSF। (2016). ड्रेवेट सिंड्रोम क्या है? ड्रेवेट सिंड्रोम से पुनः प्राप्त.
3. DSUK। (2016). ड्रेवेट सिंड्रोम क्या है? ड्रेवेट सिंड्रोम यूके से लिया गया.
4. ईपी। (2016). मिर्गी का निदान. मिर्गी फाउंडेशन से लिया गया.
5. जियांग, पी।, शेन, जे।, यू, वाई।, जियांग, एल।, जू, जे।, जू, एल।, ... गाओ, एफ (2016)। एक उपन्यास SCN1A फ्रेम्सशिफ्ट म्यूटेशन के कारण अनुकूल संज्ञानात्मक और व्यवहारिक विकास के साथ ड्रेवेट सिंड्रोम. क्लिनिकल न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी, 144-146.
6. लोपेज़, आई, वरेला, एक्स।, और मार्का, एस (2013)। बच्चों और किशोरों में एपिलेप्टिक सिंड्रोम. रेव। मेड। क्लिन। मायने रखता है, 915-927.
7. मिंगारो कैस्टिलो, ए।, कार्मोना डे ला मोरेना, जे।, लेट्रे मार्टिनेज, पी।, और अरस पोर्टिला, एल। (2014)। ड्रेव सिंड्रोम. रेव मेड मेड फैमिली, 134-136.
8. नीटो-बैरेरा, एम।, कैंडाउ, आर।, और नीटो-जिमेनेज, एम। (2003)। बचपन की गंभीर मिरगी मिर्गी (ड्रेव सिंड्रोम)। नोसोलॉजिकल स्थान और चिकित्सीय पहलू. Rev न्यूरोल, 64-68.
9. एनआईएच। (2015). फैब्राइल बरामदगी फैक्ट शीट. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के नेशनल इस्किंटट से लिया गया.
10. एनआईएच। (2015). मिर्गी और संकट. नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक से पुनर्प्राप्त.
11. NORD। (2016). ड्रेवेट सिंड्रोम स्पेक्ट्रम. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
12. पेरेज़, ए।, और मोरेनो, एन। (2015)। ड्रेव सिंड्रोम. सेलस, 27 करने के लिए 31.
13. सान्चेज़-कारपेंटो, आर।, नुनेज़, एम।, और नर्बोना गार्सिया, जे। (2012)। जीवन के पहले वर्ष में बुखार के साथ संकट: ड्रेव स्पेक्ट्रम के मिर्गी? एक पेड्राट (बार्क), 2018-223.