DiGeorge सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

डिजीज सिंड्रोम (एसडीजी) आनुवंशिक उत्पत्ति की एक विकृति है जो हृदय, चेहरे, थाइमस और पैराथायरॉयड ग्रंथियों (एग्लोनी एट अल।, 2004) की संरचना से संबंधित विकृतियों के विकास से प्रकट होती है।.

एक नैदानिक ​​स्तर पर वे विभिन्न प्रकार की चिकित्सा जटिलताओं का उत्पादन करेंगे, जिनके बीच प्रतिरक्षात्मक कमियां, हाइपोकैल्सीमिया, कार्डियक पैथोलॉजी और मनोचिकित्सा परिवर्तन बाहर खड़े होते हैं (वास्क्यूज़-एचेवेरी एट अल।, 2016).

एटियलॉजिकल उत्पत्ति के संबंध में, यह गुणसूत्र 22 के एक आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। इसके कारण, यह डिसेक्शन सिंड्रोम 22q11.2 (साइन्ज़ डे लॉस टेरेरोस वाई सेसिलियो, 2010) का संप्रदाय भी प्राप्त करता है।.

निदान शारीरिक परीक्षा और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से कार्डिनल नैदानिक ​​संकेतों की पहचान पर आधारित है: विश्लेषणात्मक, प्रतिरक्षात्मक परीक्षा, पेट का अल्ट्रासाउंड, इकोकार्डियोग्राम और आनुवंशिक अध्ययन, स्वस्थानी संकरण (FISH) में फ्लोरोसेंट पर मौलिक रूप से आधारित सैंटोस, कासासेका गार्सिया, गार्सिया मोरेनो और मार्टीन गुइटेरेज़, 2014).

अंत में, इस विकृति का उपचार कार्बनिक विकृति के सुधार और चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण पर केंद्रित है। इस प्रकार, टी लिम्फोसाइट थेरेपी, कैल्शियम सप्लीमेंट, सुधारात्मक सर्जरी, आदि का आमतौर पर उपयोग किया जाता है। (प्राइमरीइम्यून, 2011).

के लक्षण डिजीज सिंड्रोम

डायजॉर्ज सिंड्रोम, जिसे 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक दोष के कारण होने वाली बीमारी में जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न शारीरिक और जैविक विकृतियों का विकास होता है (मेयो क्लिनिक, 2014).

इस अर्थ में, यह सिंड्रोम जन्म के पूर्व या जन्म के चरण के दौरान दोषपूर्ण विकास प्रक्रियाओं से मौलिक रूप से उत्पन्न होता है, जो मुख्य रूप से गर्भावधि के 3 वें और 8 वें सप्ताह के दौरान स्थित होता है (वेरा डी पेड्रो, सालाडो मार्टीन, बोटेला एस्टोरकी, रोज्रिगेज़ एस्टेवेज़, डिज़ लोपेज़ और गामरा कैब्रेरिज़ो, 2007).

विशेष रूप से, गर्भधारण के 5 वें सप्ताह के आसपास, भ्रूण संरचनाएं विभिन्न संरचनाओं और अंगों के निर्माण और विकास की प्रक्रिया शुरू करती हैं (वेरा डे पेड्रो एट अल।, 2007)।.

इस प्रकार, निर्धारित कोशिकाओं का एक समूह, चेहरे के विकास, मस्तिष्क के विभिन्न भागों, थाइमस, हृदय, महाधमनी और पैराटाइराइडस ग्रंथियों (प्राथमिकइनेम्यून, 2011) का नेतृत्व करेगा।.

यह "सेल फील्ड" आमतौर पर गर्भ में भ्रूण की गर्दन के बाद क्षेत्र या क्षेत्र के आसपास स्थित होता है। इस तरह, बाकी संरचनाओं के गठन और अंतर करने के लिए शुरू करने के लिए, यह आवश्यक है कि ये कोशिकाएं प्रत्येक संरचना के लिए अलग-अलग विशिष्ट क्षेत्रों की ओर बढ़ें (PrimaryInmune, 2011).

विकास के इस चरण में, थैली, मेहराब और ग्रसनी दरारें, थाइमस और पैराथायरायड ग्रंथियां बनती हैं और बाद में, कपाल और चेहरे की संरचनाओं का हिस्सा या संयोजी ऊतक के विभिन्न भागों (वेरा डे पेड्रो एट अल।, 2007)।.

इस तरह, डिगेरोग सिंड्रोम की आनुवंशिक विसंगतियों की विशेषता जन्मपूर्व गठन की इस प्रक्रिया को व्यवस्थित रूप से बदल देती है, जिससे विकास में गंभीर विफलता होती है (वेरा डे पेड्रो एट अल।, 2007)।.

परिणामस्वरूप, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र आमतौर पर हैं:

- दिल: यह संरचना हमारे अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण अंगों में से एक है। यह संचार प्रणाली का हिस्सा है और इसका आवश्यक कार्य शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त पंप करना है.

- चेहरे का विन्यास: चेहरे की संरचना का गठन खोपड़ी, नेत्रगोलक, मौखिक प्रणाली, कान, आदि के सही गठन पर निर्भर करता है।.

- ठगी: यह संरचना प्रतिरक्षा प्रणाली के भीतर एक मूलभूत भूमिका निभाती है, क्योंकि यह लिम्फोसाइटों या टी कोशिकाओं की परिपक्वता के लिए जिम्मेदार है.

- पैराथायरायड ग्रंथियाँ: वे अंतःस्रावी ग्रंथियों के एक समूह द्वारा गठित किए जाते हैं जो अन्य कारकों के बीच कैल्शियम के नियमन में एक भूमिका निभाता है.

इस प्रकार, डायजॉर्ज सिंड्रोम में सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र गर्दन और आस-पास के क्षेत्रों से जुड़े क्षेत्रों में भ्रूण गठन दोष से संबंधित हैं।.

इस विकृति विज्ञान को शुरू में 1965 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ एंजेलो एम। डिएगॉर्ग (Vásquez-Echeverri et al, 2016) द्वारा वर्णित किया गया था।.

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, डिगेरोगे ने पैरेन्थाइरॉइड ग्रंथि के विकास या अनुपस्थिति और थाइमस (वेस्क्यूज़-एचेवेरी एट अल।, 2016) द्वारा परिभाषित जन्मजात चरित्र की विकृति का वर्णन किया।.

इसके बाद, चैपल ने 1918 में, विशेष रूप से इस विकृति से प्राप्त जन्मजात दोषों का वर्णन किया। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम (सिएरा सैंटोस, कैसासेका गार्सिया, गार्सिया मोरेनो और मार्टीन गुइरेरेस, 2014) के बाद जन्मजात हृदय दोष के दूसरे कारण के रूप में डिजीगोर सिंड्रोम को संदर्भित किया गया था।.

अंत में, इस विकृति को नैदानिक ​​रूप से इम्युनोडेफिशिएंसी के क्लासिकल ट्रायड के माध्यम से, हाइपोकैल्सीमिया और हृदय रोग (वेस्क्यूज़-एचेवेरी एट अल।, 2016) के माध्यम से चित्रित किया गया था।.

इसके अलावा, कई मामलों में, गुणसूत्र 22 पर स्थित विलोपन की व्यापक रोगसूचक विविधता, नैदानिक ​​स्तर (मैकडॉनल्ड-मैकगिन और ज़ैक, 2012) में तीन अलग-अलग प्रकार के विकृति के विभेदों का अर्थ है।.

- डिजीज सिंड्रोम

- वेलोकार्डिओफेशियल सिंड्रोम

- कार्डियोफेशियल सिंड्रोम

आंकड़े

सामान्य जनसंख्या में प्रति व्यक्ति 4,000 लोगों में डायग्रोग सिंड्रोम का अनुमानित प्रसार 1 है (जेनेटिक्स होम इंटरव्यू).

हालांकि, कई महामारी विज्ञान के अध्ययन मुख्य रूप से इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की व्यापकता और एक प्रारंभिक निदान (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए संगठन) की कठिनाई के कारण उच्च प्रसार का संकेत देते हैं।.

इसके अलावा, संयुक्त राज्य अमेरिका में, साथ ही साथ अंतरराष्ट्रीय स्तर पर, डिजीगॉर सिंड्रोम को जन्मजात हृदय दोष और चेहरे की विकृतियों (बावले, 2016) के सबसे सामान्य कारणों में से एक माना जाता है।.

दूसरी ओर, एक समाजशास्त्रीय प्रकृति की महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताओं के बारे में, कोकेशियान, एशियाई और एफ्रो-वंशज मूल के प्रत्येक 6,000 लोगों के लिए 1 मामले की व्यापकता की पहचान की गई है, जबकि हिस्पैनिक्स के मामले में, प्रचलन प्रति एक मामले में एक राशि है। 3,800 व्यक्ति (रामिरेज़-चीने, फ़िरो-फ़ोरो, गोंज़ालेज़-थिसिमा, मैड्रिड और सालदारियार्गा, 2016).

लक्षण और लक्षण

डायगॉर्ज सिंड्रोम में सबसे अधिक बार आने वाले संकेतों और लक्षणों के मामले में, हमें यह बताना चाहिए कि यह एक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को वैरिएबल एंगेजिटी (वेस्क्यूज़-एचेवेरी एट अल।, 2016) के साथ प्रस्तुत करता है।.

इस मामले में, कुछ प्रभावित चिकित्सा जटिलताओं में एक गंभीर स्थिति होती है, जिससे शुरुआती मृत्यु हो सकती है। अन्य मामलों में, विशेषताएँ आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के अस्तित्व और कार्यक्षमता के लिए एक न्यूनतम प्रतिबद्धता प्रस्तुत करती हैं (वास्क्यूज़-एचेरी एट अल, 2016).

इसलिए, डि जॉर्ज सिंड्रोम से प्रभावित सभी लोग एक ही प्रभाव को प्रस्तुत नहीं करेंगे, हालांकि, वे आम तौर पर एक या कई संबंधित विकारों को शामिल करते हैं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016; प्राथमिक प्रतिरक्षा, 2011

चेहरे के विन्यास में असामान्यताएं

चेहरे के विन्यास से संबंधित परिवर्तन, डायजॉर्ज सिंड्रोम की सबसे महत्वपूर्ण दृश्य विशेषताओं में से एक है, आम तौर पर वे (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016, प्राइमरीइनम्यून, 2011) द्वारा परिभाषित किए गए हैं:

- microcephaly: प्रभावित व्यक्ति के विकास और कालानुक्रमिक आयु के स्तर की तुलना में सिर एक छोटे या छोटे आयाम के साथ विकसित होता है। इसके अलावा, फ्लैट या थोड़ा उच्चारण गाल के साथ एक ट्यूबलर नाक संरचना आमतौर पर विकसित होती है.

- मैंडिबुलर हिप्पोप्लासिया और रेट्रोगैथिया: जबड़े की संरचना पूरी तरह से विकसित नहीं होती है। इस प्रकार, कई मामलों में यह कम आकार या परिवर्तित स्थिति को प्रस्तुत करता है, जो सामान्य से अधिक पीछे स्थित होता है.

- नेत्र परिवर्तन: आमतौर पर आंखों को आमतौर पर निचले तल की ओर शामिल किया जाता है, इसके अलावा, माइक्रोफथाल्मिया (नेत्रगोलक में से एक का अविकसित), मोतियाबिंद (ओकुलर लेंस की अपारदर्शिता) या सायनोसिस (नीला रंग) आंखों के आसपास दिखाई दे सकता है.

- ऑरिकुलर पैवेलियन का परिवर्तन: कानों के विन्यास में एक विषमता की पहचान करना संभव है। वे आम तौर पर पालियों और अन्य बाहरी क्षेत्रों में विकृतियों की उपस्थिति के साथ एक कम आरोपण पेश करते हैं।.

- मुंह की खराबी: मुंह का विन्यास आमतौर पर एक लंबे और उच्चारण वाले नासोलैबुल सल्कस और फांक तालु की उपस्थिति की विशेषता, सुपरिऑनोर प्लेन की ओर एक धनुषाकार रूप प्रस्तुत करता है।.

विकृति और दोष दिल

दिल की असामान्यताओं में आमतौर पर कई प्रकार के दोष शामिल होते हैं। हालांकि, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र महाधमनी और संबंधित कार्डियक संरचनाओं से संबंधित हैं (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016; प्राइमरीइनम्यून, 2011):

- सेप्टल दोष: रक्त को पंप करने के लिए जिम्मेदार हृदय की गुहाओं को अलग करने वाली दीवार या संरचना अपूर्ण या दोषपूर्ण रूप से बन सकती है.

- महाधमनी चाप की विकृति: आरोही और अवरोही मार्ग के बीच महाधमनी खंड में विभिन्न असामान्यताओं का भी वर्णन किया जा सकता है.

- फैलोट की टेट्रालजी: यह विकृति वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष में परिवर्तन की उपस्थिति को संदर्भित करता है, फुफ्फुसीय धमनी की महत्वपूर्ण संकीर्णता, महाधमनी की असामान्य स्थिति और सही वेंट्रिकुलर क्षेत्र का मोटा होना.

इम्यूनो

DiGeorge सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में विभिन्न प्रकार की विकृति के संकुचन के लिए एक महत्वपूर्ण संवेदनशीलता होती है, मुख्य रूप से एक संक्रामक प्रकृति (वायरस, कवक, बैक्टीरिया, आदि)। (PrimaryInmune, 2011).

यह प्रतिरक्षा प्रणाली की शिथिलता की उपस्थिति के कारण है, प्रकार के एक कमी के विकास और लिम्फोसाइटों और टी कोशिकाओं के उत्पादन के कारण (प्राइमरीइनम्यून, 2011).

प्रतिरक्षा प्रणाली अंगों, संरचनाओं, ऊतकों और कोशिकाओं की एक विस्तृत विविधता से बनी होती है, जो हमें पर्यावरण और आंतरिक पैथोलॉजिकल एजेंटों (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016) से बचाती हैं।.

इस अर्थ में, डायजॉर्ज सिंड्रोम थाइमस की कमी या अपूर्ण गठन पैदा करता है, इसकी कार्यक्षमता और अंतिम स्थान में परिवर्तन को जन्म देता है (प्राइमरीइनम्यून, 2011).

आम तौर पर, सबसे प्रमुख विसंगति टी लिम्फोसाइटों की अतिसंवेदनशीलता है, इम्युनोग्लोबुलिन और एंटीबॉडी के उत्पादन में आवश्यक है (प्राइमरीइनम्यून, 2011).

hypocalcemia

इस मामले में, डिजीज सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में आमतौर पर शरीर में और रक्तप्रवाह में कैल्शियम का स्तर कम होता है (प्राइमरीइनम्यून, 2011).

यह चिकित्सा स्थिति इसके घटकों के अविकसित होने के कारण पैराथाइराइड ग्रंथियों में असामान्यताओं की उपस्थिति से मौलिक रूप से उत्पन्न होती है (प्राइमरीइनम्यून, 2011).

ये ग्रंथियां गर्दन में स्थित होती हैं, और थायरॉयड के करीब की स्थिति में होती हैं। हालांकि, इस मामले में वे एक कम मात्रा पेश करते हैं, जो शरीर में चयापचय और कैल्शियम संतुलन के नियंत्रण पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालेगा (प्राइमरीइनम्यून, 2011).

इस प्रकार, इस मामले में, रक्त में कैल्शियम का स्तर आमतौर पर 2.1-8.5 मिमी / डीएल से नीचे होता है, जिससे विभिन्न चिकित्सा जटिलताओं जैसे कि ऐंठन, मांसपेशियों में चिड़चिड़ापन, सुन्नता, मिजाज, संज्ञानात्मक घाटे आदि होते हैं। (चेमोकेरे, 2016).

न्यूरोलॉजिकल और मनोरोग संबंधी विकार

ऊपर वर्णित संकेतों और लक्षणों के अलावा, प्रभावित लोगों के संज्ञानात्मक और बौद्धिक क्षेत्र से जुड़े अन्य लोगों की पहचान करना संभव है (बर्ट्रान, टैगले, इरेराज़ावल, 2015, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016, प्राथमिक प्रतिरक्षा, 2011).

विशेष रूप से, निदान किए गए मामलों में, सीखने की कठिनाइयों का वर्णन किया गया है, मध्यम बौद्धिक घाटा, क्षणिक कमी, मनोदशा में परिवर्तन, चिंता विकार, दूसरों के बीच (बर्ट्रान, टैगले, इरेराज़ावल, 2015).

का कारण बनता है

DiGeorge सिंड्रोम का आनुवंशिक मूल गुणसूत्र 22 में परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है, विशेष रूप से 22q11.2 स्थान (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में.

विशेष रूप से, यह डीएनए अनुक्रम की अनुपस्थिति के कारण होता है, जो 30 से 40 विभिन्न जीनों की संख्या से बना होता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस तथ्य के बावजूद कि इसमें शामिल जीन के एक बड़े हिस्से को अभी तक विस्तार से पहचाना नहीं गया है, इस बड़े समूह की अनुपस्थिति 90% से अधिक मामलों में डे नोवो म्यूटेशन के रूप में होती है, जबकि लगभग 7% के कारण होता है वंशानुगत कारक (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016)

निदान

डायजॉर्ज सिंड्रोम के निदान की स्थापना के लिए, इस विकृति के कार्डिनल नैदानिक ​​संकेतों की पहचान करना आवश्यक है:

- चेहरे के दोष.

- कार्डिएक की कमी.

- इम्यूनो.

- hypocalcemia.

इस अर्थ में, नैदानिक ​​इतिहास और शारीरिक परीक्षा के विश्लेषण के साथ-साथ विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों जैसे कि इकोकार्डियोग्राफी, अल्ट्रासाउंड, इम्यूनोलॉजिकल परीक्षा और सीरम विश्लेषणात्मक अध्ययन (सिएरा सैंटोस, कैससेका गार्सिया, गार्सिया मोरेनो) करना आवश्यक है और मार्टीन गुइटेरेज़, 2014).

इसके अलावा, एक महत्वपूर्ण पहलू आनुवंशिक परीक्षा है, यह मौलिक रूप से स्वस्थानी संकरण (फिश) (सिएरा सैंटोस, कैरासेका गार्सिया, गार्सिया मोरेनो और मार्तिन गुइट्रीएरेज़, 2014) में फ्लोरोसेंट के माध्यम से किया जाता है.

इलाज

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में बताया है, उपचार मुख्य रूप से उन लक्षणों और लक्षणों को नियंत्रित और ठीक करने के लिए किया जाता है जो इस प्रकार के रोग का कारण बनता है (PrimaryInmune, 2011).

हाइपोकैल्सीमिया के मामले में, आमतौर पर कैल्शियम और / या विटामिन डी की खुराक (मेयो क्लीनिक, 2014) के प्रशासन के माध्यम से इसका इलाज किया जाता है।.

दूसरी ओर, प्रतिरक्षात्मक कमी के मामले में, हालांकि उन्हें उम्र के साथ सुधार करना पड़ता है, विभिन्न दृष्टिकोणों का उपयोग किया जा सकता है, जैसे कि थाइमस ऊतक के हिस्से का प्रत्यारोपण, टी लिम्फोसाइट चिकित्सा, या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण ( मेयो क्लिनिक, 2014).

चेहरे और बुक्कल विकृतियों के लिए, शल्य चिकित्सा की मरम्मत अक्सर उपयोग की जाती है, जो इन हड्डियों की शारीरिक उपस्थिति और कार्यक्षमता में सुधार करती है (मेयो क्लिनिक, 2014).

अंत में, हृदय परिवर्तन के मामले में, सर्जरी के माध्यम से उपचार और सुधार दोनों दवाएं प्रशासित की जा सकती हैं (मेयो क्लिनिक, 2014).

पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर वयस्कता तक पहुंचते हैं, हालांकि, इनमें से एक महत्वपूर्ण प्रतिशत महत्वपूर्ण प्रतिरक्षाविज्ञानी और / या हृदय संबंधी विसंगतियों को विकसित करना शुरू कर देता है, जो समय से पहले मौत का कारण बनता है, खासकर जीवन के पहले वर्ष के भीतर (सिएरा सैंटोस) , कासासेका गार्सिया, गार्सिया मोरेनो, मार्टीन गुतिरेज़, 2014).

संदर्भ

1. बर्ट्रान, एम।, टैगले, एफ।, और इररेज़ावल, एम। (2015)। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के मनोरोग अभिव्यक्तियाँ: साहित्य की समीक्षा। तंत्रिका-विज्ञान.
2. Chemocare। (2016)। हाइपोकैल्सीमिया (कम कैल्शियम का स्तर)। चेमोकेरे से लिया गया.
3. मेयो क्लिनिक (2014)। डिजीज सिंड्रोम। मेयो क्लीनिक से लिया गया.
4. मैकडॉनल्ड-मैकगिन, डी।, और ज़कै, ई। (2012)। विलोपन सिंड्रोम 22q11.2। अनाथालय से लिया गया.
5. एनआईएच। (2016)। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम। जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया
6. एनआईएच। (2016)। ऑरिकुलर पैवेलियन में असामान्यताएं और एरिक में कानों का कम प्रत्यारोपण और कानों का कम प्रत्यारोपण। MedlinePlus https से पुनर्प्राप्त.
7. NORD। (2016)। क्रोमोसोम 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
8. primaryimmune। (2016)। DiGeorge सिंड्रोम। प्राथमिक से प्राप्त किया.
9. रामिरेज़-चीने, जे।, फ़ोरो-फ़ोरेरो, जे।, गोंज़ालेज़-तेशिमा, एल।, मैड्रिड, ए।, और सलदरियागा, डब्ल्यू। (2016)। 22q11 विलोपन सिंड्रोम: भ्रूण के आधार और नैदानिक ​​एल्गोरिदम। रेव कसेल कार्डियोल.
10. सिएरा सैंटोस, एल।, कासासेका गार्सिया, पी।, गार्सिया मोरेनो, ए।, और मार्टीन गुतिएरेज़, वी। (2014)। डिजीज सिंड्रोम। REV CL .N MED FAM, 141-143.
11. वेस्केज़-एचेवेरी, ई।, सिएरा, एफ।, ट्रूजिलो-वर्गास, सी।, ऑररेगो-अरेंगो, जे।, गार्से-सैडियो, सी।, लिंस, आर।, और फ्रेंको, जे। (2016)। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के लिए प्रतिरक्षात्मक दृष्टिकोण। संक्रमण, 45-55.
12. वेरा डी पेड्रो, ई।, सालाडो मार्टीन, सी।, बोटेला एस्टोरकी, एम।, रोड्रिग्ज एस्टेवेज, ए।, डिज लोपेज, आई।, और गामरा कैब्रेरिज़ो, ए। (2007)। DiGeorge सिंड्रोम हेमिमेलिया से जुड़ा हुआ है। एक बाल चिकित्सा (बार्क), 625-634.