क्राउज़ोन सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

क्राउज़ोन सिंड्रोम यह एक कपालभाती विकृति है जो एक असामान्य बंद होने या कपाल टांके के विकास के कारण होता है और, परिणामस्वरूप, चेहरे और खोपड़ी (शनीडर एट अल।, 2011) में विभिन्न विसंगतियां पैदा करता है।.

यह जन्मजात उत्पत्ति का एक विकृति विज्ञान है जो FGFR2 जीन के आंशिक या पूर्ण उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है, जो फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर (FGFR) (सिएटल चिल्ड्रन हॉस्पिटल, 2016) से संबंधित है।.

नैदानिक ​​रूप से, क्राउज़ोन सिंड्रोम की विशेषता खोपड़ी के ललाट के एक उभड़ा हुआ या उभड़ा होना है, सिर की कुल मात्रा का छोटा होना, मैक्सिलरी हाइपोप्लेसिया या आंखों के सॉकेट का सामान्य विकास, अन्य पहलुओं के बीच (बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल)। 2016).

निदान के लिए, नैदानिक ​​संकेत आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देते हैं। सामान्य तौर पर, शारीरिक विशेषताएं लगभग दो साल की उम्र में खुद को प्रकट करती हैं। इस प्रकार, निदान की पुष्टि एक विस्तृत शारीरिक परीक्षा और एक आनुवांशिक अध्ययन (Orphanet, 2013) के आधार पर की जाती है।.

हालांकि क्राउज़ोन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन चिकित्सीय दृष्टिकोणों की एक विस्तृत विविधता है जो इस विकृति से उत्पन्न चिकित्सा जटिलताओं में काफी सुधार कर सकती है।.

सभी मामलों में, पसंद का उपचार एक बहु-विषयक टीम के काम पर आधारित होता है: दंत चिकित्सा, न्यूरोसर्जरी, नेत्र विज्ञान, आघातविज्ञान, फिजियोथेरेपी, भाषण चिकित्सा, न्यूरोसाइकोलॉजी, आदि। (डेंटोफेशियल विकृतियों और असामान्यताओं का संघ, 2012).

क्राउज़ोन सिंड्रोम के लक्षण

विशेष रूप से, इस विकृति का वर्णन पहली बार 1912 में, फ्रांसीसी मूल के सर्जन ऑक्टेवी क्राउज़न (बेल्ट्रान, रोसेस और जोर्जेस, एक्स) ने किया था.

पहले से ही चिकित्सा और प्रयोगात्मक साहित्य में वर्णित पहले नैदानिक ​​मामलों में, कपाल टांके (बेल्ट्रान, रोसेस और जॉर्ज़, एक्स) के असामान्य गठन के साथ क्रानियोफेशियल संकेतों का एक स्पष्ट संघ खोजना संभव था।.

इस विकृति विज्ञान के सबसे वर्तमान कथन, इसे एक आनुवांशिक विकार के रूप में परिभाषित करते हैं, जो कि क्रानियोसेनोस्टोसिस या हड्डियों के जल्दी बंद होने से उत्पन्न होता है, जो खोपड़ी को बनाते हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

शिशु या विकासात्मक अवस्था के दौरान खोपड़ी के विन्यास में एक अंडाकार संरचना होती है, जो पीछे के क्षेत्र में व्यापक होती है। इस प्रकार, बोनी भागों (ओसीसीपटल, लौकिक, पार्श्विका और ललाट) आमतौर पर गर्भ के पांचवें महीने पर बनते हैं और एक संयोजी या रेशेदार ऊतक, कपाल टांके (विल्लारियल रेयना, 2016) द्वारा एक साथ प्रस्तुत किए जाते हैं।.

इसलिए, कपाल टांके, इसके लचीलेपन के लिए धन्यवाद, सिर और मस्तिष्क की मात्रा में वृद्धि की अनुमति देते हैं। इसके अलावा, इसके बंद होने से 9 और 24 महीने के बीच उत्तरोत्तर विकास शुरू होता है (विलारील रेयना, 2016).

जब इस प्रक्रिया का एक परिवर्तन होता है, जैसे कि क्रानियोस्टेनोसिस, इन तंतुमय संरचनाओं का एक प्रारंभिक समापन होता है (विल्लारियल रेयना, 2016).

इस तरह, यह घटना खोपड़ी, चेहरे और मस्तिष्क की संरचना को सामान्य रूप से बनने से रोकती है। परिणामस्वरूप, प्रभावित व्यक्ति कई विकृतियों को विकसित करेगा जो आंखों को प्रभावित करता है, जबड़े की स्थिति, नाक का आकार, दांत, या होंठ और तालु का निर्माण (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इस तथ्य के बावजूद कि क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले अधिकांश व्यक्ति अपने आयु वर्ग के लिए एक सामान्य या अपेक्षित अपच पेश करते हैं, मस्तिष्क के अभ्यस्त विकास को धीमा किया जा सकता है और, परिणामस्वरूप, विभिन्न सीखने की कठिनाइयां दिखाई दे सकती हैं, साथ ही विसंगतियों के साथ। दांत और मैक्सिलरी दांत भाषा के अधिग्रहण को काफी धीमा कर देंगे (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले शब्द क्राउज़ोन सिंड्रोम के अलावा, यह विकृति अन्य प्रकार के नामों से भी संदर्भित हो सकती है: क्रुज़ोन टाइप क्रानियोस्टेनोसिस, क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस या क्राउज़ोन क्रैनियोफेशियल डायस्टोसिस (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007).

आंकड़े

Crouzon सिंड्रोम की आवृत्ति दुनिया भर में प्रति मिलियन नवजात शिशुओं में लगभग 16 मामलों का अनुमान लगाया गया है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

विशेष रूप से, सिएटल चिंद्रे अस्पताल (2016) में कहा गया है कि क्राउज़न सिंड्रोम एक विकृति है जो 100,000 में 1.6% लोगों में हो सकती है.

इसके अलावा, यह अधिक बार क्रानियोसेनोटोसिस से उत्पन्न विकृति में से एक है। क्रैनियोसिंथेसिस से पीड़ित लगभग 4.5% लोग क्राउज़न सिंड्रोम (सिएटल चिल्ड्रन हॉस्पिटल, 2016) से पीड़ित हैं.

दूसरी ओर, सेक्स अंतर द्वारा व्यापकता के संबंध में, कोई सांख्यिकीय डेटा नहीं मिला है जो किसी भी मामले में महत्वपूर्ण वृद्धि को इंगित करता है। इसके अलावा, क्रुज़ोन सिंड्रोम की घटना विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रों या विशेष जातीय समूहों के साथ नहीं जुड़ी है.

लक्षण और लक्षण

क्लोन्ज़ोन सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताएं और विशिष्ट चिकित्सा जटिलताएं प्रभावित व्यक्तियों में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकती हैं। हालांकि, सभी में कार्डिनल खोज क्रानियोसेनोस्टोसिस की उपस्थिति है.

craniosynostosis

सनहुआजा एट अल। (2012) जैसे लेखक, क्रानियोसिनेस्टोसिस को एक रोग संबंधी घटना के रूप में परिभाषित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक या कई कपाल टांके का प्रारंभिक संलयन होता है।.

इस तरह, खोपड़ी का विकास विकृत हो जाता है, प्रभावित क्षेत्रों के समानांतर एक दिशा में बढ़ रहा है, अर्थात्, विकास फटे हुए टांके में धीमा हो जाता है और खुले लोगों में उत्तरोत्तर जारी रहता है (सानाहुजा एट अल।, 2012)।.

क्राउज़ोन सिंड्रोम में, जन्म से पहले कपाल की हड्डी की प्लेटों का बंद होना 2 या 3 साल की उम्र में होता है, हालांकि, अन्य मामलों में यह जन्म के समय स्पष्ट हो सकता है (सिएटल चिल्ड्रेन हॉस्पिटल, 2016).

इसके अलावा, संलयन की डिग्री चर हो सकती है, जो संलयन से प्रभावित क्षेत्रों या टांके के आधार पर होती है.

सबसे गंभीर मामलों में, बोनी भागों के टांके के संलयन का निरीक्षण करना संभव है जो माथे और खोपड़ी के बेहतर पार्श्वों को बनाते हैं, अर्थात्, एक तरफ राज्याभिषेक और धनु राशि, और दूसरी ओर पार्श्विका टांके। इसके अलावा, अन्य मामलों में, पश्चवर्ती अस्थि संरचनाओं की एक सीवन का पता लगाना भी संभव है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007).

इस प्रकार, क्रानियोसिनेस्टोसिस एटियलॉजिकल घटना है जो क्राउज़ोन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों और चिकित्सा जटिलताओं को जन्म देती है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2007).

क्रेनियल मालफॉर्मेशन

कपाल संबंधी खामियों का संलयन सबसे आम में से एक हैं, कपाल संबंधी विसंगतियों और विकृतियों के एक व्यापक पैटर्न को जन्म दे सकता है:

- brachycephaly: सिर की संरचना का एक परिवर्तन का निरीक्षण करना संभव है, कम लंबाई दिखा रहा है, चौड़ाई में वृद्धि और पीछे और पश्चकपाल क्षेत्रों के चपटे.

- scaphocephaly: अन्य मामलों में, हम लंबे और संकीर्ण आकार के साथ एक सिर का निरीक्षण करेंगे। सबसे ललाट क्षेत्र आगे और ऊपर की ओर बढ़ते हैं, जबकि ओसीसीपटल क्षेत्रों में लहराती या नुकीला आकार का निरीक्षण करना संभव है.

- trigonocephaly: इस मामले में, सिर एक त्रिकोण के आकार में विकृति दिखाता है, माथे के एक महत्वपूर्ण उभार और दोनों आंखों की एक करीबी स्थिति के साथ.

- खोपड़ी या तिपतिया घास या क्रैनोसिनोटोसिस प्रकार Keeblattschadel: यह परिवर्तन एक विशिष्ट सिंड्रोम का गठन करता है, जिसमें सिर एक तिपतिया घास के आकार का अधिग्रहण करता है। विशेष रूप से, अस्थायी क्षेत्रों और सिर के शीर्ष पर एक द्विपक्षीय प्रमुखता देखी जा सकती है.

नेत्र संबंधी विकार

नेत्र रोग क्षेत्र क्राउज़ोन सिंड्रोम में सबसे अधिक प्रभावित है, कुछ सबसे आम विकृति में शामिल हो सकते हैं:

- proptosis: आंख के सॉकेट्स की बोनी संरचना, वे थोड़ी गहराई के साथ विकसित होती हैं और, परिणामस्वरूप, नेत्रगोलक एक उन्नत स्थिति पेश करते हैं, अर्थात, वे इन गुहाओं से बाहर निकलते हैं.

- एक्सपोजर केराटाइटिस: नेत्रगोलक की असामान्य स्थिति से उनकी संरचनाओं का अधिक जोखिम होता है, इसलिए, सबसे महत्वपूर्ण उन महत्वपूर्ण संरचनाओं का विकास होता है जो सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्रों में स्थित होते हैं।.

- नेत्रश्लेष्मलाशोथ: पिछले मामले की तरह, ओकुलर संरचनाओं के संपर्क में संक्रमण के विकास का कारण हो सकता है, जैसे नेत्रश्लेष्मलाशोथ, जो संयोजी ऊतकों की सूजन का कारण बनता है।.

- नेत्र संबंधी अतिसूक्ष्मवाद: कुछ व्यक्तियों में, दोनों आँखों के बीच की दूरी में उल्लेखनीय वृद्धि का निरीक्षण करना संभव है.

- विचलन स्ट्रैबिस्मस या एक्सोट्रोपिया: इस मामले में, दोनों आंखों के बीच समरूपता या समानता की अनुपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है, अर्थात् जब एक या दोनों आंखों को पार्श्व क्षेत्रों की ओर मोड़ दिया जाता है.

- ऑप्टिक शोषतंत्रिका टर्मिनलों के एक प्रगतिशील अध: पतन का विकास जो आंखों के क्षेत्रों से मस्तिष्क तक दृश्य जानकारी प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार हैं, वे भी हो सकते हैं.

- अक्षिदोलन: कुछ लोग लगातार अतालता और तेजी से प्रस्तुति के साथ आंखों के अनैच्छिक आंदोलनों को लगातार पेश करते हैं.

- मोतियाबिंद: इस मामले में, आंख का लेंस अपारदर्शी हो जाता है और इसलिए, इसके प्रसंस्करण के लिए टेरिना की ओर प्रकाश के मार्ग में बाधा उत्पन्न करता है। प्रभावित व्यक्तियों में उनकी दृश्य क्षमता में भारी गिरावट होगी.

- परितारिका के कोलोबोमा: आईरिस का एक आंशिक या कुल अनुपस्थिति दिखाई दे सकती है, अर्थात आंखों का रंग.

- दृश्य हानि: प्रभावित लोगों का एक अच्छा हिस्सा दृश्य क्षमता की महत्वपूर्ण गिरावट को प्रस्तुत करता है, कई मामलों में, यह अंधापन के रूप में एक चर गंभीरता के साथ हो सकता है.

चेहरे की विकृति

- ललाट की सूजन: क्राउज़ोन सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषताओं में से एक उभड़ा हुआ या प्रमुख माथे की उपस्थिति है। ललाट की हड्डी की संरचना असामान्य रूप से आगे बढ़ती है.

- नाक की खराबी: कुछ मामलों में, "तोते की चोंच" के रूप में एक नाक का निरीक्षण करना संभव है, अर्थात्, नाक की नोक या नीचे के साथ.

- मध्य चेहरे का हाइपोप्लेसिया तीसरा: इस मामले में, चेहरे के केंद्रीय क्षेत्रों का आंशिक या धीमा विकास होता है.

मुंह और मैक्सिलरी मालफॉर्मेशन

- मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया: व्यक्तियों के एक बड़े हिस्से में, वे एक छोटे या अविकसित ऊपरी जबड़े को प्रस्तुत करेंगे.

- मैंडिबुलर प्रोग्नैथिज्म: इस विकृति को निचले जबड़े को छोड़ने की एक प्रमुखता या प्रवृत्ति की विशेषता है, अर्थात यह ऊपरी एक से अधिक उन्नत स्थिति में रखा गया है।.

- पाटल फूट: कुछ मामलों में, तालू की छत के अधूरे बंद होने का निरीक्षण करना संभव है, यहां तक ​​कि प्रयोगशाला संरचना भी.

- दंत दुर्भावना: दांतों का गलत उपयोग या काटने की स्थिति में परिवर्तन, सबसे अधिक बार-बार होने वाले और मुखर निष्कर्षों में से एक है.

न्यूरोलॉजिकल और न्यूरोसाइकोलॉजिकल परिवर्तन

कपाल विकृति मस्तिष्क संरचनाओं की सामान्य और घातीय वृद्धि को बाधित कर सकती है और इसलिए, विभिन्न विसंगतियों की चर उपस्थिति को जन्म देती है जैसे:

- सिरदर्द और आवर्तक सिरदर्द.

- संवेदी एपिसोड.

- मानसिक मंदता.

- प्रगतिशील जलशीर्ष.

- इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि.

का कारण बनता है

Crouzon सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्पत्ति FGFR2 जीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन से जुड़ी है।.

विशेष रूप से, इस जीन में फाइब्रोब्लास्ट के विकास कारक के उत्पादन के लिए आवश्यक निर्देश प्रदान करने का आवश्यक कार्य है.

अन्य बातों के अलावा, वे भ्रूण के विकास के चरण (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के दौरान अपरिपक्व कोशिकाओं को उनके रूपांतरण या हड्डी की कोशिकाओं में भेदभाव के लिए जिम्मेदार हैं।.

क्राउज़ोन सिंड्रोम के मामले में, विशेषज्ञ एफजीएफआर 2 प्रोटीन द्वारा संकेत देने की वृद्धि या overestimation का प्रस्ताव करते हैं और परिणामस्वरूप, खोपड़ी की हड्डियों को समय से पहले फ्यूज करना पड़ता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हालांकि गुणसूत्र 10 पर स्थित FGFR2 जीन में मुख्य उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, कुछ नैदानिक ​​रिपोर्टों ने गुणसूत्र 4 (द क्रानियोफेशियल एसोसिएशन, 2016) पर FGFR3 जीन के उत्परिवर्तन के लिए इस विकृति के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को जोड़ा है।.

निदान

जैसा कि हमने बताया है, ज्यादातर प्रभावित लोग बचपन के चरण के दौरान स्पष्ट शारीरिक लक्षण विकसित करना शुरू करते हैं, आमतौर पर 2 साल की उम्र में शुरू होता है। ऐसे कुछ मामले हैं जिनमें सबसे अधिक लक्षण और लक्षण सीधे जन्म के समय देखे जा सकते हैं (सिएटल चिल्ड्रेन हॉस्पिटल, 2016).

आमतौर पर, क्राउज़न सिंड्रोम का प्रारंभिक चरण मूल रूप से क्रैनियो-फेशियल नैदानिक ​​सुविधाओं की पहचान पर आधारित है। इसके अलावा, कुछ विशेषताओं या हड्डी की असामान्यताओं की पुष्टि करने के लिए, विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है: पारंपरिक रेडियोग्राफ़, कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी, त्वचा बायोप्सी, आदि। (सिएटल चिल्ड्रेन हॉस्पिटल, 2016).

इसके अलावा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति का निर्धारण करने और एक संभावित वंशानुगत पैटर्न (सिएटल चिल्ड्रन हॉस्पिटल, 2016) की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन आवश्यक है.

इलाज

वर्तमान में, प्रयोगात्मक अध्ययन किसी भी प्रकार की चिकित्सा की पहचान करने में विफल रहे हैं जो कपाल संलयन को धीमा कर देती है। इसलिए, हस्तक्षेप मौलिक रूप से रोगसूचक प्रबंधन और नियंत्रण के लिए उन्मुख होते हैं.

इस विकृति विज्ञान के उपचार के लिए जिम्मेदार टीमें, आमतौर पर विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों द्वारा प्रशिक्षित की जाती हैं: सर्जरी, बाल रोग, फिजियोथेरेपी, स्पीच थेरेपी, मनोविज्ञान, न्यूरोसाइकोलॉजी, आदि।.

सर्जिकल प्रक्रियाओं और उपकरणों में वर्तमान प्रगति के लिए धन्यवाद, क्रैनियोफेशियल विकृतियों में से कई सफलता के उच्च प्रतिशत के साथ सही हैं.

संदर्भ

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