कोस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

कॉस्टेलो सिंड्रोम (अनुसूचित जाति) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकृति है जो विभिन्न विकासात्मक विकारों और कई शारीरिक विकृतियों (मार्टिनेज-ग्लीज़ और लापुनज़िना, 2016) की उपस्थिति से परिभाषित होती है।.

नैदानिक ​​रूप से, इसकी विशेषता है: प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर शारीरिक विकास में एक सामान्यीकृत देरी, एक असामान्य चेहरे का विन्यास, साइकोमोटर विकास की महत्वपूर्ण मंदता, हृदय परिवर्तन, अंतःस्रावी असामान्यताएं, एक्टोडर्मल और कंकाल परिवर्तन और ट्यूमर के विकास के लिए एक उच्च गड़बड़ी (मार्टिनेज- ग्लीज़ और लापुन्ज़िना, 2016).

प्रभावित होने वाले लोग विभिन्न संज्ञानात्मक घाटे और / या चर बौद्धिक विकलांगता पेश कर सकते हैं। हालांकि, कॉस्टेलो सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता उन लोगों की समाजक्षमता की उच्च डिग्री है जो इसे पीड़ित करते हैं (माल्डोनैडो मार्टिनेज, टॉरेस मोलिना और दुरान लोबैना, 2016).

एटियलॉजिकल स्तर पर, यह गुणसूत्र 11 (हर्नांडेज़-मार्टिन और टोरेलो, 2011) में स्थित जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन से जुड़ा एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न प्रस्तुत करता है.

कॉस्टेलो सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को परिभाषित करने वाले संकेतों और लक्षणों के व्यापक पैटर्न को देखते हुए, इसके निदान के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। भौतिक, न्यूरोलॉजिकल, कार्डियोलॉजिकल, आदि मौलिक हैं.

इसी तरह, उपचार विशेष रूप से चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण के लिए व्यक्तिगत रूप से डिजाइन किया जाएगा। सबसे सामान्य यह है कि इसमें औषधीय, शल्य चिकित्सा और पुनर्वास उपचार शामिल हैं.

कोस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण

कोस्टेलो सिंड्रोम जन्मजात आनुवांशिक उत्पत्ति की एक बीमारी है जो जैविक भागीदारी (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) का एक व्यापक पैटर्न तैयार करती है।.

यह आमतौर पर शारीरिक विकास और संज्ञानात्मक विकास, क्रैनियो-चेहरे में परिवर्तन और अन्य प्रकार की विकृतियों में असामान्यताओं द्वारा परिभाषित किया जाता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

दिल या कंकाल और मांसपेशियों की संरचना को प्रभावित करने वाली सबसे आम प्रवृत्ति (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इसके अलावा, यह एक चिकित्सीय स्थिति है जो ट्यूमर संरचनाओं के व्यवस्थित विकास (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) द्वारा विकसित की जाती है।.

विभिन्न लेखक, जैसे कि मार्टिनेज-ग्लीज़ और लापुनज़िना (2016), बताते हैं कि कॉस्टेलो सिंड्रोम उन विकारों का हिस्सा है जो कैंसर और नियोप्लास्टिक प्रक्रियाओं की पीड़ा के लिए एक आनुवंशिक और / या वंशानुगत प्रवृत्ति को पेश करते हैं।.

अन्य प्रकार की बीमारियों के साथ इसकी कई सामान्य विशेषताएं हैं, जैसे कि नूनन सिंड्रोम या कार्डियो-फेशियल सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम, इंटरव्यू)।.

ये सभी साझा संकेतों के साथ मौजूद हैं, इसलिए एक विभेदक निदान स्थापित करना जीवन के शुरुआती चरणों में महंगा है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस सिंड्रोम का पहला वर्णन 1971 और 1977 (प्राउड, 2016) के बीच स्थित है.

अपनी प्रारंभिक चिकित्सा रिपोर्टों में, कॉस्टेलो ने इस सिंड्रोम की कुछ सबसे विशिष्ट विशेषताओं का उल्लेख किया (प्राउड, 2016).

उन्होंने दो रोगियों का वर्णन किया है, जिनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को जन्म के समय असामान्य रूप से उच्च वजन की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है, खिला के लिए महत्वपूर्ण समस्याएं, मोटे चेहरे का विन्यास, लोचदार और हाइपरपिग्मेंटेड त्वचा, संज्ञानात्मक घाटे और एक "हास्य" व्यक्तित्व (माल्डोनाडो मार्टिनेज) , टोरेस मोलिना और दुरान लोबैना, 2016).

इसके बाद डेर कालुस्टियन (1991) ने अतिरिक्त रूप से जांच किए गए रोगियों की नैदानिक ​​विशेषताओं को जोड़ा (प्राउड, 2016).

पहले प्रायोगिक अध्ययनों में, कॉस्टेलो सिंड्रोम को एक दुर्लभ विकार माना जाता था। इसकी विशेषताएँ शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी से संबंधित थीं (माल्डोनैडो मार्टिनेज, टॉरेस मोलिना और दुरान लोबैना, 2016).

हालाँकि, विशिष्ट एटियोलॉजिकल विशेषताओं की पहचान 2005 में की गई (हर्नांडेज़-मार्टिन और टोरेलो, 2011).

आंकड़े

कोस्टेलो सिंड्रोम को दुर्लभ या संक्रामक रोगों के रूप में वर्गीकृत किया गया है। आम लोगों में दुर्लभ बीमारियों को उनके कम प्रसार द्वारा परिभाषित किया जाता है (दुर्लभ रोग दिवस, 2016).

हालाँकि देशों के बीच सटीक आंकड़े अलग-अलग हैं, यह अनुमान लगाया जाता है कि उनके पास प्रति 200,000 लोगों में 1 मामले का कम प्रसार है, दुर्लभ बीमारी दिवस, 2016).

महामारी विज्ञान के विश्लेषण और नैदानिक ​​रिपोर्ट बताती हैं कि दुनिया भर में कॉस्टेलो सिंड्रोम के 200 या 300 से अधिक मामले नहीं हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

यह अनुमान है कि इसकी व्यापकता 1 मामले प्रति 300,000 लोगों / 1.25 मिलियन लोगों (वंशावली गृह संदर्भ, 2016) से लेकर है।.

लक्षण और लक्षण

जैसा कि हमने बताया है, कॉस्टेलो सिंड्रोम मल्टी-सिस्टमिक भागीदारी के एक व्यापक पैटर्न की विशेषता है.

पॉलिमॉर्फिक जेनेटिक सिंड्रोम (2016) में कैंसर पर कार्य समूह, प्रभावित व्यक्तियों में कुछ सबसे आम बताते हैं:

सामान्य विकास मंदता

• नवजात मैक्रोसोमिया: जन्म के समय, प्रभावित लोगों में अपेक्षा से अधिक वजन होता है। इस चिकित्सा स्थिति का आमतौर पर बचपन के मोटापे या मधुमेह के बाद के विकास में महत्वपूर्ण प्रभाव होता है.
• कम आकार का: इस सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों की ऊंचाई आमतौर पर विकास के अंतिम चरण में उनके आयु वर्ग और लिंग के लिए अपेक्षित साधन तक नहीं पहुंचती है। ज्यादातर मामलों में यह खराब आहार का उत्पाद है.
• खिला समस्याओं: चूसने और निगलने में चिह्नित कठिनाई के कारण खिला प्रक्रिया अक्सर काफी बिगड़ा हुआ है.
• विलंबित हड्डी की आयु: हड्डी की संरचना शरीर के बाकी हिस्सों के समानांतर विकसित होती है। कई मील के पत्थर हैं जो व्यक्ति की जैविक उम्र से जुड़े हो सकते हैं। कॉस्टेलो सिंड्रोम में, अपरिपक्व हड्डियों की पहचान की जाती है, प्रभावित व्यक्ति की उम्र के लिए बहुत कम विकसित होती है.

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन

• चिरी की विकृति: सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम के क्षेत्रों में विकृति अन्य संरचनाओं, यांत्रिक दबाव, रक्त प्रवाह की रुकावट, आदि के विस्थापन का कारण बन सकती है।.
• Disrtria: मैक्सिलरी विसंगतियों और तंत्रिका संबंधी क्षति भाषण ध्वनियों के उत्पादन और अभिव्यक्ति में परिवर्तन का कारण बन सकती है.
• Polihidromnios: जब गर्भ के चरण के दौरान एक भ्रूण एमनियोटिक द्रव को निगला करता है जो इसे बाहरी वातावरण से बचाता है, तो यह गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों, एनेसोफली, माइओटिक डिस्ट्रोफी, अकोंड्रोप्लासिया या बेकविट सिंड्रोम से पीड़ित हो सकता है।.
• हाइड्रोसिफ़लस: मस्तिष्क के कई द्रव क्षेत्रों में असामान्य और पैथोलॉजिकल संचय की पहचान की जा सकती है। यह चिकित्सा स्थिति विभिन्न तंत्रिका संरचनाओं को चौड़ा करने या कुचलने का कारण बन सकती है। लक्षण आमतौर पर भिन्न होते हैं, हालांकि सबसे आम भ्रम, उनींदापन, सिरदर्द, धुंधली दृष्टि, दौरे, आदि से संबंधित हैं।.
• बरामदगी: अव्यवस्थित न्यूरोनल गतिविधि के कारण मोटर आंदोलन, मांसपेशियों में ऐंठन, चेतना की हानि या असामान्य उत्तेजना के एपिसोड हो सकते हैं.
• बौद्धिक विकलांगता: संज्ञानात्मक परिवर्तन की उपस्थिति और एक चर बौद्धिक स्तर प्रभावित लोगों में आम है.

क्रैनियोफेशियल विकार

• मैक्रोसेफली: सिर की सामान्य संरचना आमतौर पर असामान्य रूप से बड़े आकार को प्रस्तुत करती है। क्रेनियल परिधि आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की उम्र और लिंग के लिए अपेक्षित औसत मूल्यों से अधिक होती है.
• टोस्का संकाय: चेहरे की विशेषताएं आमतौर पर बहुत उच्चारण होती हैं। चेहरे को बनाने वाली संरचनाएं आमतौर पर सामान्य से बड़ी होती हैं। इसके अलावा, वे विभिन्न विकृतियों के साथ हैं.
• उदासीन नाक पुल: नाक के मध्य में आमतौर पर एक सपाट और धँसा विन्यास होता है.
• पूर्ववर्ती नरिनस: नथुने एक बदल स्थिति प्रस्तुत करते हैं। उन्हें ललाट तल की ओर रखा जाता है.
• छोटी नाक: नाक की समग्र संरचना आमतौर पर छोटी होती है, जो सामने की ओर थोड़ा विकास दिखाती है.
• मोटी भौहें: भौहें एक मोटे विन्यास का अधिग्रहण करती हैं, एक विस्तृत और आबादी वाली संरचना प्रस्तुत करती है.
• Pstosis: आँखें और आँख की कुर्सियाँ अपेक्षा से अधिक दूरी पर स्थित हो सकती हैं। दृश्य स्तर पर, हम बहुत अलग आँखों का निरीक्षण करते हैं.
• अक्षिदोलन: आँखें अनैच्छिक, दोहराव, ऐंठन और अतुल्यकालिक आंदोलनों को पेश कर सकती हैं.
• महाकाव्य सिलवटों: ऊपरी पलकों के टर्मिनलों पर सिलवटों या अतिरिक्त त्वचा दिखाई दे सकती है.
• भेंगापन: एक आंख वाले विमान या दृष्टि की रेखा से विचलित दिखाया जा सकता है। सबसे आम है चेहरे की मध्य रेखा से अंदर या बाहर की ओर देखी गई आंख का निरीक्षण करना.
• लंबा मुँह: मुंह और होंठ दोनों का आकार आमतौर पर बड़ा होता है। वे सामान्य से अधिक व्यापक संरचना दिखाते हैं.
• जिंजिवल हाइपरप्लासिया: मसूड़ों में सूजन या सामान्य से बड़ा आकार दिखाई देता है। यह पूरे मौखिक संरचना या गम के विशिष्ट क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है.
• खराब दंत चिकित्सा: क्रानियोफेशियल विकृतियों के कारण, दांत आमतौर पर गलत और असंरचित होते हैं। वे आम तौर पर दूध पिलाने में कठिनाई करते हैं.
• ओगिवल तालु: मुंह का तालू या छत बहुत संकीर्ण लगता है। यह विकृति जीभ और दंत विकास के विकास और नियुक्ति में बाधा डालती है.
• कम आरोपण के कान: कान आमतौर पर सामान्य से कम स्थिति में रखे जाते हैं.
• बड़े हेडफोन मंडप: कानों की वैश्विक संरचनाओं को एक बढ़े हुए आकार को दिखाते हुए अविकसित होना पड़ता है.
• dysphonia: यह संभावना है कि कई प्रभावितों में कर्कश या बहुत गंभीर आवाज है। कई मामलों में वे मुखर डोरियों में विसंगतियों के कारण होते हैं.

मस्कुलोस्केलेटल मैनिफेस्टेशंस

• छोटी गर्दन: गर्दन की संरचना सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है। ट्रंक और सिर के बीच एक कम दूरी पेश करना.
• स्नायु हाइपोटोनिया: कम मांसपेशियों की टोन की उपस्थिति, चरम सीमाओं और अन्य मांसपेशी समूहों में एक महत्वपूर्ण अस्थिरता पैदा करती है.
• डिस्टल फालंजेस चौड़ा: उंगलियों और पैर की उंगलियों की हड्डी संरचना आमतौर पर चौड़ी होती है। इसके अलावा, उंगलियों में एक अतिसंवेदनशीलता को देखा जा सकता है.
• स्कोलियोसिस: रीढ़ की हड्डी की संरचना असामान्य वक्रता या विचलन दिखा सकती है.
• एच्लीस टेंडन का छोटा होना: टखने के पीछे स्थित कण्डरा एक अपर्याप्त लंबाई दर्शाता है जो दर्द और गतिशीलता की समस्याएं पैदा करता है.

उपकला परिवर्तन

• हाइपोप्लास्टिक नाखून: हाथों और पैरों के नाखूनों में अकड़न होती है। एक बहुत पतली संरचना और एक असामान्य बनावट आमतौर पर दिखाई देती है.
• हाइपरपिग्मेंटेड स्किन: त्वचा पर धब्बे की उपस्थिति इस सिंड्रोम की केंद्रीय विशेषताओं में से एक है। ये आमतौर पर एक अंधेरे, आसानी से पहचानने योग्य रंग है.
• हाथों और पैरों पर त्वचा का लाल होना: शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में त्वचा की अधिकता देखी जा सकती है, खासकर हाथों और पैरों में.
• papillomas: मुंह के पास के क्षेत्रों में सौम्य ट्यूमर संरचनाओं की पहचान करना संभव है। वे आम तौर पर छोटे और स्पर्शोन्मुख होते हैं.
• घुंघराले बाल: बाल आमतौर पर कुछ क्षेत्रों में असामान्य या विरल वितरण को दर्शाता है। सबसे आम है कि जो प्रभावित होते हैं उनमें घुंघराले बाल होते हैं.

हृदय संबंधी असामान्यताएं

• दुस्तालता: कार्डियक रिदम के एक महत्वपूर्ण परिवर्तन की पहचान करना संभव है.
• जन्मजात हृदय दोष: महाधमनी स्टेनोसिस, अन्योन्युलर या इंटरवेंट्रिकुलर संचार की चर उपस्थिति.
• हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी: कार्डियक मायोकार्डियम का एक मोटा होना देखा जाता है जो रक्त परिसंचरण और रक्त के पंपिंग में परिवर्तन करता है.

ट्यूमर के गठन

कोस्टेलो सिंड्रोम की एक और कार्डिनल विशेषता ट्यूमर, सौम्य और घातक प्रक्रियाओं की उपस्थिति है.

इस बीमारी के कुछ सबसे सामान्य ट्यूमर हैं न्यूरोब्लास्टोमा, रेडियोमायोसार्कोमा और ब्लैडर कार्सिनोमा।.

का कारण बनता है

कोस्टेलो सिंड्रोम का कारण आनुवांशिक है और गुणसूत्र 11 पर एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, स्थान 12p15.5 (हर्नांडेज़-मार्टिन और टोरेलो, 2011).

एचआरएएस जीन में वंशानुगत कारकों या डे नोवो म्यूटेशन की उपस्थिति इस बीमारी के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की विशेषता के लिए जिम्मेदार है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

एचएएएस जीन एच-आरएएस नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए अलग-अलग जैव रासायनिक निर्देश पैदा करने के लिए जिम्मेदार है, सेल विकास और विभाजन में एक मौलिक भूमिका के साथ (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

कॉस्टेलो सिंड्रोम के निदान में एक व्यापक बहु-चिकित्सा चिकित्सा मूल्यांकन शामिल है:

• चिकित्सा का इतिहास.
• शारीरिक परीक्षा.
• न्यूरोलॉजिकल परीक्षा.
• कार्डियोलॉजिकल परीक्षा.

सामान्य तौर पर, कई विशेषज्ञों और प्रयोगशाला परीक्षणों का समन्वित कार्य आवश्यक है: कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद, पारंपरिक एक्स-रे, त्वचा बायोप्सी, कार्डियक अल्ट्रासाउंड, आदि।.

इसके अलावा, विशिष्ट उत्परिवर्तन और आनुवांशिकता पैटर्न का पता लगाने के लिए आनुवंशिक अध्ययन महत्वपूर्ण है.

इलाज

कॉस्टेलो सिंड्रोम का उपचार लक्षणों के नियंत्रण और प्रत्येक क्षेत्र से जुड़ी विशिष्ट चिकित्सा जटिलताओं की ओर निर्देशित है.

निदान के साथ, चिकित्सा हस्तक्षेप के लिए विभिन्न विशेषज्ञों की भागीदारी की आवश्यकता होती है: कार्डियोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, भाषण चिकित्सक, आहार विशेषज्ञ, न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट आदि।.

इस सिंड्रोम के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया कोई चिकित्सीय प्रोटोकॉल नहीं है। प्रभावित लोगों के बीच सभी हस्तक्षेप काफी भिन्न होते हैं.

विशुद्ध रूप से शारीरिक, औषधीय और शल्य चिकित्सा उपचार के अलावा, कॉस्टेलो सिंड्रोम से पीड़ित लोग विशेष शिक्षा कार्यक्रमों, मनोवैज्ञानिक चिकित्सा, प्रारंभिक उत्तेजना, व्यावसायिक चिकित्सा और न्यूरोसाइकोलॉजिकल पुनर्वास से बहुत लाभ उठा सकते हैं।.

संदर्भ

1. हर्नांडेज़-मार्टीन, ए।, और टोरेलो, ए। (2011)। Rasopathies: कैंसर और त्वचा की अभिव्यक्तियों के लिए विकास के साथ विकास संबंधी विकार. एक्टस डरमोसिफ़िलोग्र. एक्टस डरमोसिफिलोग्र से लिया गया.
2. माल्डोनैडो मार्टिनेज, वाई।, टॉरेस्मोलिना, ए।, और दुरान लोबैना, डी। (2016) कॉस्टेलो सिंड्रोम। एक मामले की प्रस्तुति. Medisur.
3. मार्टिनेज-ग्लीज़, वी।, और लापुनज़िना, पी। (2016)। कॉस्टेलो सिंड्रोम. कैंसर और बहुरूपी आनुवंशिक सिंड्रोम पर कार्य समूह.
4. एनआईएच। (2016). कॉस्टेलो सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
5. NORD। (2016). कोस्टेलो सिंड्रोम. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
6. प्राउड, वी। (2016)। डायस्टोलिक सिंड्रोम गाइड कोस्टेलो. कॉस्टेलो सिंड्रोम का अंतर्राष्ट्रीय समर्थन समूह.