कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

कोर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (SdCL) यह आनुवंशिक उत्पत्ति की विकृति है। यह एक महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक देरी की उपस्थिति की विशेषता है जिसमें विविध विकृत शारीरिक विशेषताएं (Gutiérrez Fernández और Pacheco Cumani, 2016) शामिल हैं।.

नैदानिक ​​स्तर पर, तीन अलग-अलग नैदानिक ​​पाठ्यक्रम हैं: गंभीर, मध्यम और हल्के (गिल, रिबेट और रामोस, 2010).

संकेत और लक्षण आमतौर पर एक असामान्य चेहरे विन्यास, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों और विलंबित संज्ञानात्मक और मनोमय विकास (गिल, रिबेट और रामोस, 2010) द्वारा निर्मित होते हैं.

इसके अलावा, कार्डियक, पल्मोनरी, और / या पाचन संबंधी विकृतियों से संबंधित अन्य प्रकार की विसंगतियों को अलग करना संभव है (Gutiérrez Ferández और Pacheco Cumani, 2016).

कॉर्नियालिया डी लैंग सिंड्रोम की उत्पत्ति के बारे में, इसकी एटियलजि एसएमसी 3, एसएमसी 1 ए, एनआईपीबीएल जीन, अन्य (गिल, रिबेट और रामोस, 2010) में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित है।.

निदान मूलभूत रूप से नैदानिक ​​है, जो भौतिक और संज्ञानात्मक विशेषताओं (कास्त्रो-संताना, कर्डेनस हर्नांडेज़ और अनाया-पावा, 2014) पर आधारित है। हालांकि, यह आमतौर पर एक आनुवंशिक पुष्टि परीक्षण के साथ होता है.

उपचार का पता लगाने और चिकित्सा जटिलताओं (कास्त्रो-सैन्टाना, कर्डेनस हर्नांडेज़ और अनाया-पावा, 2014) के उपचार की ओर उन्मुख है। चिकित्सा, लॉगोपेडिक, न्यूरोसाइकोलॉजिकल और विशेष शिक्षा हस्तक्षेप आवश्यक है.

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लक्षण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम जन्मजात चरित्र का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, अर्थात्, इसकी नैदानिक ​​विशेषताएं जन्म से स्पष्ट हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

इसे विलंबित शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास, क्रैनियो-चेहरे की विकृतियों या मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) के साथ जुड़े लक्षणों के साथ मल्टीसिस्टम भागीदारी के विकृति के रूप में परिभाषित किया गया है।.

हालांकि इस सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और गंभीरता से प्रभावित लोगों में काफी अंतर हो सकता है, यह एक उच्च मृत्यु दर (राष्ट्रीय बीमारी विकार संगठन, 2016) के साथ एक बीमारी है.

कॉर्नियालिया डी लैंग सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को एक एटिपिकल या विशेषता चेहरे के विन्यास और जन्म के पूर्व और प्रसवोत्तर वृद्धि / विकास में देरी की विशेषता होती है (कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

सबसे आम है कि सीखने की समस्याएं दिखाई देती हैं, भाषा के अधिग्रहण में देरी या चलना और व्यवहार संबंधी असामान्यताएं (कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016).

उनका शोध 6 और 17 महीने की उम्र वाले दो रोगियों के अध्ययन पर आधारित था। उनकी नैदानिक ​​तस्वीर को शारीरिक विकास और विभिन्न विकृत लक्षणों के साथ जुड़े बौद्धिक विकास (Gutiérrez Fernández और Pacheco Cumani, 2016) में एक गंभीर देरी की विशेषता थी।.

दोनों मामलों की समानता को देखते हुए, इस विकृति विज्ञान (Gutiérrez Fernández और Pacheco Cumani, 2016) पर एक आम और सार्वजनिक एटिऑलॉजिकल कारण का अस्तित्व पहली नैदानिक ​​रिपोर्ट थी।.

इससे पहले, ब्रैकमैन (1916) ने कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (गुतिरेज़ फर्नांडेज़ और पचेको कमानी, 2016) के साथ संगत कुछ विशेषताओं के साथ एक बच्चे-वृद्ध रोगी के कुछ शव-परीक्षण डेटा को प्रकाशित करने में कामयाब रहे थे.

वर्तमान में, इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर को तीन अलग-अलग फेनोटाइप द्वारा वर्गीकृत किया गया है: गंभीर, मध्यम और हल्के (गिल, रिबेट और रामोस, 2010).

आंकड़े

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम सामान्य आबादी में एक दुर्लभ स्थिति है, जिसे आमतौर पर दुर्लभ बीमारियों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है.

महामारी विज्ञान के आंकड़ों का ठीक-ठीक पता नहीं है। इसकी घटना प्रति 10,000-30,000 जन्मों में एक मामले में अनुमानित की गई है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

स्पेन के मामले में, प्रति 100,000 जन्म पर 0.97 के न्यूनतम प्रसार की पहचान की गई है (Sanz, Suárez, Rodríguez, Durán and Cortez, 2007).

आज तक, हम मेडिकल और प्रायोगिक साहित्य (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) में वर्णित कोर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के 400 से अधिक विभिन्न मामलों का पता लगा सकते हैं।.

यह एक विकृति है जो समान संख्या में दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकती है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

कुछ लेखक जैसे कि गुतिरेज़ फर्नांडेज़ और पाचेको कमानी (2016) 1.3 / 1 (गिल, रिबेट और रामोस, 2010) के अनुपात के साथ महिलाओं की थोड़ी सी भविष्यवाणी करते हैं।.

शेष समाजशास्त्रीय कारकों के संबंध में, वर्तमान अनुसंधान ने विशिष्ट देशों या जातीय और / या नस्लीय समूहों से जुड़े एक अंतर प्रसार की पहचान नहीं की है.

निदान किए गए मामलों में से कई छिटपुट हैं, हालांकि कई प्रभावित परिवारों को प्रमुख वंशानुक्रम (गिल, रिबेट और रामोस, 2010) के एक स्पष्ट पैटर्न के साथ पहचाना गया है।.

लक्षण और लक्षण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण उनकी भागीदारी के व्यापक पैटर्न की विशेषता है.

यह बीमारी चेहरे की विशेषताओं, ऊपरी और निचले अंगों में मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों की उपस्थिति, पूर्व और प्रसव के बाद की सामान्यीकृत देरी, अन्य शारीरिक विसंगतियों (गार्सिया और डायज़, 2009) के विकास के साथ परिभाषित होती है।.

अगला, हम कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम में कुछ सबसे लगातार नैदानिक ​​विशेषताओं का वर्णन करेंगे:

विकास

कॉर्नेलिया लैंग सिंड्रोम से प्रभावित 90% से अधिक लोगों में शारीरिक विकास में देरी या ग्लोबल हाइपोक्रिमिएंटो (गुतिरेज फर्नांडीज और पचेको कमानी, 2016) की पहचान करना संभव है।.

विकास अक्सर जन्मपूर्व और प्रसवोत्तर अवस्था (गिल, रिबेट और रामोस, 2010) दोनों में प्रभावित होता है.

नवजात शिशुओं में सबसे अधिक लक्षण हैं (गिल, रिबेट और रामोस, 2010):

• वजन और आकार उम्मीद से कम है.
• 3 प्रतिशत के नीचे कपाल परिधि को कम करना.

ये स्थितियां आमतौर पर वयस्कता तक फैलती हैं। यह प्रभावित व्यक्ति की सेक्स और जैविक उम्र (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) के लिए अपेक्षित विकास से नीचे की ओर देखा जा सकता है।.

इस प्रकार के परिवर्तनों के साथ भोजन से संबंधित कुछ विसंगतियों की पहचान की जा सकती है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016).

जीवन के शुरुआती चरणों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार विकार, 2016) के दौरान भोजन निगलने या चबाने में कठिनाई आम है.

खोपड़ी-चेहरे की विशेषताएं

कपाल और चेहरे के बदलाव का सेट कॉर्नियालिया डी लैंग सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में एक विशिष्ट फेशियल फेनोटाइप के विकास का परिणाम है.

कुछ सबसे आम विसंगतियों में शामिल हैं (गिल, रिबेट और रामोस, 2010, गुतिरेज़ फर्नांडेज़ और पचेको कमानी, 2016, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016):

• microcephaly: समग्र सिर के आकार में कमी, जो प्रभावित व्यक्ति के लिंग और आयु वर्ग के लिए अपेक्षित से कम है.
• synophrys: भौहें आमतौर पर दोनों के बीच एक अंतरिक्ष या बालों के मुक्त क्षेत्र के बिना, एक निरंतर कॉन्फ़िगरेशन पेश करती हैं। भौंहों का मिलन चेहरे की सबसे विशिष्ट विशेषताओं में से एक है। सबसे आम है कि यह सामान्य से अधिक धनुषाकार है.
• टैब: यद्यपि नेत्रगोलक स्तर की विसंगतियों या महत्वपूर्ण परिवर्तनों की आमतौर पर पहचान नहीं की जाती है, लेकिन पलकें आमतौर पर और बहुत पतली होती हैं.
• नाक विन्यास: नाक आमतौर पर इसकी कुछ संरचनाओं के हाइपोडेवलपमेंट की विशेषता है। विश्व स्तर पर यह पूर्वमुखी छिद्रों के साथ एक छोटा आकार है। नाक का पुल आमतौर पर चौड़ा और उदास होता है, जबकि तंतु लम्बी और प्रमुख होता है.
• अधिकतम और buccal विन्यास: एक अविकसित जबड़े (माइक्रोगैनेथिया) को दंत प्रत्यारोपण में तालु ऊंचा और विभिन्न विसंगतियों के साथ देखा जा सकता है। ऊपरी होंठ आमतौर पर पतले होते हैं और कम निचले विमान की ओर उन्मुख होते हैं.
• ध्वनिक मंडप: कानों में आमतौर पर कम कपाल प्रत्यारोपण होता है। सामान्य से नीचे होने के अलावा, वे पीछे की ओर घूमते हुए दिखाई देते हैं.
• गर्दन: प्रभावित लोगों में गर्दन की लंबाई में कमी होती है। केशिका रेखा के कम आरोपण की पहचान करना आम है.

मस्कुलोस्केलेटल विशेषताएं

• विलंबित हड्डी उम्र: प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर वृद्धि की असामान्यताएं हड्डी की परिपक्वता में महत्वपूर्ण देरी का कारण बन सकती हैं.
• हाइपोप्लेसिया: प्रभावित लोगों में से कई अंगों और शरीर के सदस्यों का एक असममित विकास है। हाथों और पैरों की पहचान करना आम है जो सामान्य से छोटे हैं.
• syndactyly: त्वचा की संलयन या हाथों की कुछ उंगलियों की हड्डी संरचना इस सिंड्रोम में अक्सर होती है.
• brachyclinodactyly: हाथ की पांचवीं उंगली आमतौर पर एक घुमावदार और विचलित विन्यास प्रस्तुत करती है.
• oligodactyly: एक या अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों की अनुपस्थिति में मस्कुलोस्केलेटल सुविधाओं का एक और गठन होता है जिसे पहचाना जा सकता है.
• पेशी हाइपोटोनिया: मांसपेशियों की संरचना का स्वर आमतौर पर कम या असामान्य रूप से कम होता है.

न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक लक्षण

कॉग्निटिव और साइकोमोटर विकास में देरी कॉर्नेलिया लैंग सिंड्रोम में केंद्रीय नैदानिक ​​निष्कर्षों में से एक है.

मोटर या मानसिक गतिविधि से संबंधित कौशल का धीमा अधिग्रहण आमतौर पर पहचाना जाता है.

सबसे अधिक प्रभावित मील के पत्थर हैं, बैठने की क्षमता, स्नेहपूर्ण मुस्कान, बड़बड़ा, स्वतंत्र विस्थापन, पहले शब्दों का उत्सर्जन, समझ और आदेश, खिला, महत्वाकांक्षा या स्वतंत्र सफाई.

प्रभावित लोगों में से कई में, हल्के या मध्यम बौद्धिक विकलांगता से जुड़े एक औसत बुद्धि की पहचान की जा सकती है.

व्यवहार लक्षण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम से प्रभावित लोगों का व्यवहार आमतौर पर कुछ विशिष्ट विशेषताएं प्रस्तुत करता है:

• अतिसंवेदनशीलता उत्तेजित करता है.
• अनियमित नींद और खाने की आदतें.
• सामाजिक संबंध स्थापित करने में कठिनाई या असमर्थता.
• दोहराव और रूखे व्यवहार.
• भावनाओं की कोई या थोड़ी गैर-मौखिक अभिव्यक्ति नहीं.

अन्य शारीरिक विशेषताएं

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम भी विभिन्न चिकित्सा जटिलताओं के विकास से जुड़ा हुआ है.

प्रभावित लोगों की चिकित्सा स्थिति की मृत्यु या वृद्धि के सबसे लगातार कारण निम्न से संबंधित हैं:

• पाचन तंत्र की विकृतियाँ.
• हृदय संबंधी विकृतियाँ.
• परिवर्तन और श्वसन विसंगतियाँ (डिसप्लेसिया / ब्रोन्कोपल्मोनरी हाइपोप्लेसिया, फुफ्फुसीय आकांक्षा, एपनिया, निमोनिया के आवर्तक हमले)।.

क्या विभिन्न नैदानिक ​​पाठ्यक्रम हैं?

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के संकेतों और लक्षणों की परिवर्तनशीलता ने उनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (गुतिरेज़ फर्नांडेज़ और पचेको कमानी, 2016) को वर्गीकृत करना संभव बना दिया है:

• टाइप I: यह आमतौर पर सबसे गंभीर है। परिवर्तन और विसंगतियों को शारीरिक हाइपो-वृद्धि, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों, असामान्य चेहरे की विशेषताओं, संयुक्त गतिशीलता की सीमा, संज्ञानात्मक देरी और अन्य चिकित्सा जटिलताओं (श्रवण, ओकुलर, पाचन, रेनो-मूत्र संबंधी, हृदय और जननांग) की उपस्थिति की विशेषता है।.
• टाइप II: इस उपप्रकार में, भौतिक परिवर्तन आमतौर पर स्पष्ट नहीं होते हैं, विशेष रूप से चरम सीमाओं में। प्रभावित होने वालों में आमतौर पर गंभीर बौद्धिक कमी नहीं होती है। सबसे आम है कि निदान नवजात अवस्था से परे किया जाता है.
• टाइप III: इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम मुख्य रूप से नैदानिक ​​परिवर्तनशीलता द्वारा विशेषता है। ज्यादातर मामलों में चेहरे की विशेषताएं मौजूद हैं, लेकिन बाकी विसंगतियों की अभिव्यक्ति परिवर्तनशील है.

का कारण बनता है

कॉर्नेलिया लैंग सिंड्रोम की उत्पत्ति आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ी हुई है.

जांच किए गए मामलों में, 5 विभिन्न जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव हो गया है: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 और SMC3 (आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016).

सबसे आम परिवर्तन एनआईपीबीएल जीन से संबंधित है, जो प्रभावित लोगों में से आधे से अधिक में पहचाना जाता है। बाकी आनुवांशिक विसंगतियाँ कम होती हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इन सभी जीनों में कोइसीन कॉम्प्लेक्स से संबंधित प्रोटीन के उत्पादन में एक प्रमुख भूमिका है, जो क्रोमोसोमल संरचना और संगठन के नियमन के लिए जिम्मेदार है, कोशिकाओं और डीएनए मरम्मत में आनुवांशिक जानकारी का स्थिरीकरण (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इसके अलावा, वे चरम सीमाओं, चेहरे और अन्य शरीर क्षेत्रों और प्रणालियों के जन्मपूर्व विकास में कई मौलिक कार्यों को भी पूरा करते हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​है। वर्तमान में स्थायी रूप से उनकी उपस्थिति का संकेत देने के लिए कोई प्रयोगशाला परीक्षण नहीं है.

चिकित्सा क्षेत्र में, केलाइन और सहकर्मियों (2007) द्वारा प्रस्तावित नैदानिक ​​मानदंडों का उपयोग करना सबसे आम है.  

ये क्रानियोफेशियल विसंगतियों की पहचान, विकास और विकास, चरम सीमाओं, न्यूरोसेंसरी और त्वचीय परिवर्तनों, व्यवहार संबंधी विकारों आदि में करते हैं। (गिल, रिबेट और रामोस, 2010).

पूरक तरीके से, कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2016) से जुड़े म्यूटेशन की उपस्थिति की पहचान करने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण करना महत्वपूर्ण है।.

इलाज

हालांकि कोर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसके चिकित्सीय दृष्टिकोण को जटिलताओं के उपचार के साथ-साथ एक निरंतर चिकित्सा अनुवर्ती के डिजाइन की आवश्यकता होती है।.

लेखक गिल, रिबेट और रामोस (2010) कुछ सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले दृष्टिकोणों को इंगित करते हैं.

• विकास और विकास: अन्य लोगों के बीच कैलोरी सेवन, कृत्रिम आपूर्ति, नासोगैस्ट्रिक ट्यूब का आरोपण का विनियमन.
• व्यवहार और साइकोमोटर विकास: एक लॉगोपेडिक हस्तक्षेप कार्यक्रम, प्रारंभिक उत्तेजना और विशेष शिक्षा का अनुप्रयोग। अनुकूलन का उपयोग जैसे कि सांकेतिक भाषा या अन्य वैकल्पिक संचार तकनीक। व्यवहार संबंधी विकारों के मामलों में संज्ञानात्मक-व्यवहार दृष्टिकोण का उपयोग.
• असामान्यताएं और मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां: सुधारात्मक तरीकों या सर्जिकल दृष्टिकोणों का उपयोग करने में सबसे आम है, हालांकि कोई डेटा नहीं है जो इसकी प्रभावशीलता प्रदर्शित करता है.
• असामान्यताएं और कपालभाति विकृति: मूल दृष्टिकोण सर्जिकल सुधार पर केंद्रित है, विशेष रूप से मैक्सिलरी और मौखिक विसंगतियों पर.

संदर्भ

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6. एनआईएच। (2016). कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
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8. सनज़, एच।, सुआरेज़, ई।, रोड्रिग्ज़, एस।, डुरान, जे।, और कॉर्टेज़, वी। (2007)। कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. गज़ मेड बोल.