कॉकैने सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

कॉकैने सिंड्रोम (SC) आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकार है जो बचपन और / या किशोर अवस्था (Iyama and Wilson, 2016) के दौरान समय से पहले बुढ़ापा पैदा करता है।

नैदानिक ​​रूप से, कैकेयेन सिंड्रोम में परिवर्तन के एक व्यापक स्पेक्ट्रम की विशेषता है, जिसमें साइकोमोटर विकास और विकास में विसंगतियां, तंत्रिका संबंधी प्रतिगमन, विशेषता भौतिक फेनोटाइप, प्रकाश संवेदनशीलता, नेत्र विज्ञान और श्रवण विसंगतियां शामिल हैं, दूसरों के बीच (बायोन कैलेटायड,) उरेडिएल्स उरदियाल्स, एटिंज़ा डेलगाडो, मोरांते डेल ब्लांको, 2005).

कॉकैने सिंड्रोम के एटियलॉजिकल उत्पत्ति के संबंध में, ज्यादातर मामले क्रमशः क्रोमोसोम 5 और 10 पर स्थित जीन ईआरसीसी 8 और ईआरसीसी 6 में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होते हैं (लौगेल, 2013).

दूसरी ओर, कोकेन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि आनुवांशिक अध्ययन और आरएनए विश्लेषण के माध्यम से की जाती है, हालांकि यह एक व्यापक शारीरिक परीक्षा और उन प्रभावित लोगों की नैदानिक ​​विशेषताओं का अध्ययन करना आवश्यक है (डॉलफस एंड लॉजेल, 2009).

यद्यपि इस विकृति का कोई इलाज नहीं है, चिकित्सा और पुनर्वास संबंधी हस्तक्षेप के आधार पर विभिन्न रोगसूचक चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं: सर्जिकल सुधार, प्रारंभिक उत्तेजना, मोटर, इलेक्ट्रोस्टिम्यूलेशन, ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन, भौतिक चिकित्सा, आदि। (बैयोन कैलाटायड, उरेडिएल्स उरडियलस, एटिंज़ा डेलगाडो, मोरांते डेल ब्लांचा, 2005).

कॉकैने सिंड्रोम के लक्षण

कॉकैने सिंड्रोम (अनुसूचित जाति) वंशानुगत उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका मूलभूत प्रकटन समय से पहले बूढ़ा होना है (आयमा और विल्सन, 2016)

यद्यपि इस स्थिति की गंभीरता चिकित्सा जटिलताओं के आधार पर भिन्न हो सकती है, आनुवांशिक विसंगतियां समय से पहले बूढ़ा होने के साथ अभिव्यक्तियों की एक श्रृंखला को जन्म देती हैं और, परिणामस्वरूप, जीवन प्रत्याशा (इयामा और विल्सन, 2016 में एक महत्वपूर्ण कमी के साथ) ).

इस प्रकार, अधिकांश चिकित्सा साहित्य में, कॉकैने सिंड्रोम को एक प्रकार की सेगुलर प्रोजेरिया (Iyama and Wilf 2016) माना जाता है।.

सामान्य तौर पर, प्रोजेरिया शब्द का उपयोग बाल आबादी में त्वरित / समय से पहले उम्र बढ़ने (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015) की उपस्थिति से नैदानिक ​​रूप से परिभाषित रोगों के एक समूह को संदर्भित करने के लिए किया जाता है।.

इस प्रकार के परिवर्तन आनुवांशिक कारकों के उत्पाद हैं और बुढ़ापे के शारीरिक लक्षणों और लक्षणों का उत्पादन करना है (जेनेटिक्स होम, 2016).

इस प्रकार, कॉकैने सिंड्रोम को शुरू में 1936 में कोकेन द्वारा वर्णित किया गया था। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने दो मामलों का वर्णन किया था
नैदानिक ​​रूप से कैशेक्टिक ड्वार्फिज्म, रेटिनल शोष और बहरापन (Laugel, 2013) द्वारा परिभाषित.

इसके अलावा, बाद में, उन्होंने नए नैदानिक ​​रूप से इसी तरह के मामलों के साथ अपने विवरण का विस्तार किया, जिनके लक्षण प्रारंभिक बचपन के दौरान स्पष्ट रूप से विकसित होने लगे (लौगेल, 2013).

अंत में, 80 और 90 के दशक के आसपास, तकनीकी प्रगति के लिए धन्यवाद, इस विकृति का सेलुलर स्तर पर वर्णन किया जा सकता है, जबकि 1990 में, इस विकृति विज्ञान (लुगेल, 2013) में शामिल मुख्य जीन की पहचान करना संभव था।.

इस तरह, कोकेन सिंड्रोम को तीन मौलिक निष्कर्षों से परिभाषित किया गया है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016):

1. विकास की महत्वपूर्ण मंदता (छोटा कद, कम वजन, आदि).

2. प्रकाश उत्तेजनाओं के लिए असामान्य रूप से अतिरंजित संवेदनशीलता (प्रकाश संवेदनशीलता).

3. वृद्ध शारीरिक रूप.

इसके अलावा, अलग-अलग लेखक कोकेन सिंड्रोम (कॉनहेलो-मोनोनॉन एट अल। 2012; लैंज़ाफामे, वाज़, नार्डो, बोटा, ओरोली और स्टेफनीनी, 2013; लॉगेल, 2013) के भीतर विभिन्न नैदानिक ​​उपप्रकारों की उपस्थिति को इंगित करते हैं;

- टाइप I: यह प्रकार कॉकैने सिंड्रोम की प्रस्तुति का क्लासिक और सबसे लगातार रूप है। इस मामले में, कार्डिनल लक्षण 2 साल की उम्र के बाद दिखाई देने लगते हैं.

- टाइप II: इस मामले में, नैदानिक ​​विशेषताएं जल्दी दिखाई देती हैं। इस प्रकार, जन्म से महत्वपूर्ण लक्षणों का निरीक्षण करना संभव है, इसके अलावा वे आम तौर पर एक गंभीर नैदानिक ​​स्थिति पेश करते हैं.

- टाइप III: इस प्रकार की विशेषता एक नैदानिक ​​नैदानिक ​​प्रस्तुति है। इसके अलावा, पिछले उपप्रकारों की तुलना में, यह आमतौर पर एक देर से शुरुआत प्रस्तुत करता है.

- XP / CS टाइप करें: ज़ेरोडेमा पिगमेंटोसा के साथ संयुक्त प्रस्तुति द्वारा विशेषता कॉकैने सिंड्रोम का एक नैदानिक ​​उपप्रकार विभेदित है। इसकी विशेषताओं को कम कद, मानसिक मंदता और त्वचा कैंसर के विकास द्वारा परिभाषित किया गया है.

आंकड़े

कॉकैयेन सिंड्रोम को एक दुर्लभ या दुर्लभ बीमारी माना जाता है, यूरोपीय क्षेत्रों में प्रति 200,000 निवासियों में 1 मामले की अनुमानित घटना (डॉलफस और लॉजेल, 2009).

कुल मिलाकर, संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में, कॉके सिंड्रोम आपको प्रति मिलियन जन्मों के बारे में 2 या 3 मामलों में प्रस्तुत कर सकता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

प्रभावित लोगों की समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, महामारी विज्ञान की जांच में सेक्स से जुड़ी एक उच्च आवृत्ति, मूल या जातीय और / या नस्लीय समूह (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन) 2016 की पहचान नहीं की गई है।.

विशेषता संकेत और लक्षण

कॉकैने सिंड्रोम नैदानिक ​​रूप से नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के एक विषम पैटर्न की विशेषता है, सभी को विकास और गंभीर मल्टीसिस्टम अध: पतन (Iyama और विल्सन, 2016) में एक सामान्यीकृत घाटे द्वारा परिभाषित किया गया है।

इस प्रकार, कॉकैने सिंड्रोम में कुछ सबसे सामान्य लक्षण और लक्षण आमतौर पर शामिल होते हैं (बेयोन कैलाटायड, उरेडिएलेस उरडायलेस, एटिएन्ज़ा डेलगाडो, मोरांटे डेल ब्लैंको, 2005, जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016, दुर्लभ गड़बड़ी के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016):

क) विकास मंदता

कॉकैने सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट चिकित्सा विशेषताओं में से एक शारीरिक विकास की धीमी या विलंबित विकास की उपस्थिति है.

हालांकि, कुछ मामलों में, गर्भावस्था के नियंत्रण के नियमित अल्ट्रासाउंड के माध्यम से, प्रसवपूर्व चरण में इसकी पहचान करना संभव है, जीवन के पहले वर्षों के दौरान इन मापदंडों का पालन करना अधिक बार होता है।.

सामान्य तौर पर, प्रभावित लोगों में कद और वजन दोनों सामान्य से कम या उनके लिंग और कालानुक्रमिक आयु के लिए संभव है।.

इसके अलावा, कुछ क्लिनिकल अध्ययन कॉकैने सिंड्रोम को बौनावाद (कंशेलो-मोनोलोन एट अल।, 2012) के रूप में वर्गीकृत करते हैं, अर्थात, एक वृद्धि विकार जिसमें वयस्क की ऊंचाई आमतौर पर 125 सेमी (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान) से अधिक नहीं होती है। 2016).

दूसरी ओर, सामान्यीकृत विकास मंदता के परिणामस्वरूप, माइक्रोसेफली की उपस्थिति का निरीक्षण करना भी संभव है। इस प्रकार, प्रभावित व्यक्तियों का सिर आमतौर पर उनके लिंग और आयु समूह (रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र, 2016) के लिए अपेक्षा से छोटा या छोटा आकार प्रस्तुत करता है।.

इस प्रकार, कॉकैने सिंड्रोम में वृद्धि विशेषताओं को निम्न द्वारा परिभाषित किया गया है:

- कम वजन.

- कम आकार, विकास विकार या बौनापन के निदान के साथ संगत.

- microcephaly

ख) मस्कुलोस्केलेटल विकार

कॉकैने सिंड्रोम भी आमतौर पर विभिन्न कंकाल, मांसपेशियों और त्वचा को परिभाषित करने वाली विशेषताओं के विकास की विशेषता है:

इस प्रकार, सिर, मुंह और ठोड़ी अविकसित या संकरी और झुकी हुई नाक के छोटे आकार की उपस्थिति के कारण चेहरे के विन्यास को एटिपिकल माना जाता है।.

इसी तरह, दांतों के टुकड़ों का फैलाव आमतौर पर असामान्य होता है, जो कि खराब होने और मामलों की एक महत्वपूर्ण संख्या के विकास के एक हिस्से में पैदा होता है और अनिवार्य प्रक्षेपण में क्षय और विसंगतियों का विकास होता है।.

त्वचा की विशेषताओं के लिए, यह देखा जा सकता है कि बाल और त्वचा एक सूखी और ठीक उपस्थिति पेश करते हैं। आमतौर पर, त्वचा झुर्रियों के साथ एक वृद्ध उपस्थिति, वसा ऊतक की हानि या रंजकता में असामान्यताएं प्रस्तुत करती है.

दूसरी ओर, कॉकैने सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में, उनके चरम के आकार में एक अनुपात की पहचान करना संभव है, इस प्रकार, पैरों के कुल आकार की तुलना में असामान्य रूप से बड़े हाथ और पैर, और लंबे हाथ दोनों का निरीक्षण करना सामान्य है। शव.

इसके अलावा, यह भी संभव है कि जोड़ों का असामान्य रूप से विकास हो, आवश्यक से बड़ा आकार प्रस्तुत किया और विभिन्न हड्डी और हड्डी समूहों की एक निश्चित स्थिति के लिए अग्रणी.

दूसरी ओर, मांसपेशियों में परिवर्तन के संबंध में, सबसे अधिक बार स्पस्टसिटी के विकास का निरीक्षण करना है, यानी, मांसपेशी टोन की असामान्य और पैथोलॉजिकल ऊंचाई, कुछ मामलों में हाइपो या हाइपररिलेक्सिया (बढ़ी हुई सजगता) की अतिरिक्त प्रस्तुति के साथ होती है।
आस्टियो-मांसल).

इस प्रकार, कॉकैने सिंड्रोम के मस्कुलोस्केलेटल विशेषताओं को निम्नलिखित की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है:

- असामान्य चेहरे का विन्यास.

- दांतों की खराबी.

- त्वचीय उम्र बढ़ने.

- ऊपरी और निचले छोरों में शारीरिक विसंगति.

- स्पास्टिकिटी और हाइपर / हाइपोर्फ्लेक्सिया का विकास.

ग) संवेदी परिवर्तन

कॉकैने सिंड्रोम में दिखाई देने वाली विभिन्न संवेदी विसंगतियां मौलिक रूप से कुछ उत्तेजनाओं की संवेदनशीलता में परिवर्तन और नेत्र विज्ञान और श्रवण विकृति की उपस्थिति से संबंधित हैं।.

इस तरह, इस विकृति की कार्डिनल विशेषताओं में से एक है संवेदनशीलता की उपस्थिति, अर्थात, प्रकाश के लिए अतिरंजित संवेदनशीलता जो असुविधा और दर्द की भावनाओं का कारण बन सकती है।.

इस प्रकार, कई प्रभावितों में सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने पर जलने और फफोले के विकास का निरीक्षण करना संभव है.

दूसरी ओर, एक और विशिष्ट चिकित्सा खोज नेत्र विज्ञान और दृश्य विसंगतियों का विकास है, जो मुख्य रूप से रेटिना के अध: पतन, मोतियाबिंद, ऑप्टिक शोष या प्रगतिशील वर्णक रेटिनोपैथी की उपस्थिति से संबंधित है।.

इसके अलावा, सुनने की क्षमता के मामले में, सुनवाई (सुनने की हानि) के एक महत्वपूर्ण नुकसान या सेंसरिनुरल बहरेपन के विकास की पहचान करना काफी आम है।.

इस प्रकार, कॉकेन सिंड्रोम की संवेदी विशेषताओं को निम्नलिखित की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है:

- -संश्लेषण.

- नेत्र रोग विज्ञान.

- श्रवण की कमी.

घ) न्यूरोलॉजिकल अध: पतन

न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के बारे में, केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के एक सामान्यीकृत प्रभाव का निरीक्षण करना संभव है, जो सफेद, ग्रे पदार्थ और सेरेबेलर शोष की उपस्थिति के प्रगतिशील अध: पतन की विशेषता है।.

सामान्य तौर पर, कॉकैने सिंड्रोम वाले व्यक्ति विभिन्न विशेषताएं पेश करेंगे जैसे:

- सामान्यीकृत बौद्धिक घाटा: कुछ मस्तिष्क संरचनाओं के अपूर्ण विकास और बाद में सेलुलर अध: पतन, विभिन्न संज्ञानात्मक घाटे की उपस्थिति का कारण बनेंगे.

ये सभी मूलभूत रूप से प्रभावित व्यक्ति के आयु वर्ग के लिए अपेक्षित स्तर से नीचे एक बौद्धिक प्रदर्शन से संबंधित हैं.

- साइकोमोटर मंदता: मोटर क्षेत्र के बारे में, गतिभंग से संबंधित विभिन्न विकारों के विकास, कंपकंपी की उपस्थिति के लिए विकृति काफी कौशल के अधिग्रहण में बाधा होगी.

इस प्रकार, प्रभावित लोग खड़े होने, बैठने, मुद्रा में परिवर्तन, वस्तुओं की सीमा आदि से जुड़े विभिन्न परिवर्तन प्रस्तुत करेंगे।.

- भाषा विकार: भाषा कौशल खराब और अपूर्ण रूप से विकसित होते हैं। कॉकैने सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की भाषा को एक बिखरे हुए भाषण की विशेषता है, जिसमें छोटे वाक्यांश और कुछ शब्दों का उपयोग होता है.

का कारण बनता है

कॉकैने सिंड्रोम की उत्पत्ति आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति में पाई जाती है, विशेष रूप से ईआरसीसी या सीबीएस जीन और ईआरसीसी या सीएसए जीन (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में उत्परिवर्तन के विकास में।.

क्षतिग्रस्त या क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्पादन में दोनों जीनों की मौलिक भूमिका है। इस प्रकार, बाहरी या आंतरिक क्षति की स्थिति में, डीएनए की सामान्य रूप से मरम्मत नहीं की जा सकती है और जो कोशिकाएं कम कार्य दिखाती हैं वे तेजी से मर जाएंगी (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस प्रकार, डीएनए की मरम्मत में कमी फोटोसिनिटी की विशेषता और कॉकैने सिंड्रोम की अन्य विशिष्ट नैदानिक ​​विशेषताओं दोनों में योगदान कर सकती है।.

निदान

हालांकि चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा का विश्लेषण कॉकैने सिंड्रोम के संदेह को बनाए रखने के लिए मौलिक है, अन्य प्रकार के चिकित्सा दृष्टिकोणों का उपयोग मौलिक है.

इस मामले में, न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों का उपयोग, जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग या गणना टोमोग्राफी, न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसॉर्डर्स, 2016) के निर्धारण के लिए उपयोगी होते हैं।.

इसके अलावा, आनुवंशिक परिवर्तन की मरम्मत में विसंगतियों का पता लगाने के लिए आनुवंशिक अध्ययन कॉकैने सिंड्रोम (डॉलफस एंड लॉजेल, 2009) के निदान की निश्चित पुष्टि के लिए मौलिक है।.

क्या कोई इलाज है?

कॉकैने सिंड्रोम और द्वितीयक चिकित्सा जटिलताओं का उपचार मौलिक रूप से रोगसूचक है (बायोन कैलाटायड, उरेडिएलेस उरेडियालेस, एटिंज़ा डेलगाडो, मोरांते डेल ब्लांको, 2005):

- मस्कुलोस्केलेटल और दंत विसंगतियों का सर्जिकल हस्तक्षेप.

- पोषण और भोजन अनुकूलन.

- पुनर्वास शारीरिक उपचार: साइकोमोटर कौशल की उत्तेजना, स्पास्टिकता और अनुमस्तिष्क विकारों का नियंत्रण.

- स्पास्टिक का औषधीय उपचार.

- पश्चगामी अनुकूलन.

- मांसपेशियों में इलेक्ट्रोस्टिम्यूलेशन.

- नेत्र संबंधी विसंगतियों का सर्जिकल और औषधीय उपचार

- श्रवण अनुकूलन.

संदर्भ

1. बेयोन कैलाटायड, एम।, उरेडिएल्स उरडिएल्स, जे।, एटिंज़ा डेलगाडो, आर।, और मोरांते डेल ब्लैंको, एम। (2005)। कॉकैने सिंड्रोम: उपचार और पुनर्वास। एक
   एक मामले का उद्देश्य. पुनर्वास (मद्र), 171-5। पुनर्वास (मद्र) से लिया गया.
2. कॉनशेलो-मॉनलोन एट अल।, (2012)। कॉकैने सिंड्रोम: ईआरसीसी 8 जीन में एक नया उत्परिवर्तन. Rev न्यूरोल.
3. डॉलफस, एच।, और लौगेल, वी। (2009). कॉकैने सिंड्रोम. अनाथालय से लिया गया.
4. इयामा, टी।, और विल्सन, डी। (2016)। तत्व जो कि कॉकैने सिंड्रोम में प्रोटीन दोष के डीएनए क्षति प्रतिक्रिया को नियंत्रित करते हैं. जे मोल बायोल (62-76).
5. लैंज़फैम, एम।, वाज़, बी।, नारदो, टी।, बोटा, ई।, ओरोली, डी।, और स्टेफनीनी, एम। (2013)। कॉकेन सिंड्रोम के कार्यात्मक लक्षण वर्णन के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों से. एजिंग और विकास के तंत्र, 171-179.
6. लौगेल, वी। (2013)। कॉकैने सिंड्रोम: विस्तारित नैदानिक ​​और उत्परिवर्ती स्पेक्ट्रम. एजिंग और विकास के तंत्र, 161-120.
7. एनआईएच। (2016). कॉकैने सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
8. एनआईएच। (2016). बौनापन. मेडलाइनप्लस से लिया गया.
9. NORD। (2016). कॉकैने सिंड्रोम. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.