एपर्ट लक्षण के लक्षण, कारण, उपचार

एपर्ट सिंड्रोम o Acrocefalosindactilia प्रकार I (ACS1), आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति विज्ञान है जो खोपड़ी, चेहरे और चरम पर विभिन्न परिवर्तनों और विकृतियों की उपस्थिति की विशेषता है (बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल, 2016).

एक नैदानिक ​​स्तर पर, एपर्ट सिंड्रोम एक नुकीले या लम्बी खोपड़ी की उपस्थिति या विकास की विशेषता है, दांतों के प्रक्षेपण में परिवर्तन, उंगलियों और जोड़ों की हड्डियों के संलयन और बंद होने के साथ चेहरे का क्षेत्र, मानसिक विकृति चर, भाषा परिवर्तन आदि (नेशनल क्रानियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

हालांकि यह विकृति वंशानुगत हो सकती है, ज्यादातर मामलों में, एपर्ट सिंड्रोम एक पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति के बिना होता है, अनिवार्य रूप से गर्भ के चरण (रुइज कोबो और गुएरा डिआज़, 2016) के दौरान एक डे नोवो उत्परिवर्तन के कारण होता है।.

एपर्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवांशिक तंत्रों का ठीक-ठीक पता नहीं है। वर्तमान में, कई आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान की गई है जो इस विकृति का उत्पादन करने में सक्षम हैं, अनिवार्य रूप से एफजीएफआर 2 जीन (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015) में उत्परिवर्तन से संबंधित हैं।.

दूसरी ओर, एपर्ट सिंड्रोम का निदान आमतौर पर नियमित अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड में असामान्यताओं की पहचान के बाद जन्म के समय में नैदानिक ​​संदेह के साथ शुरू होता है और इसकी पुष्टि एक आनुवंशिक अध्ययन (Ruíz Cobo और Guerra Daz) के माध्यम से की जाती है। 2016).

उपचार के संबंध में, एपर्ट सिंड्रोम के लिए किसी भी प्रकार का उपचारात्मक हस्तक्षेप नहीं है। हालांकि, इस बीमारी के पूरे इतिहास में, विभिन्न विशिष्ट हस्तक्षेपों को डिजाइन किया गया है, जिनमें अक्सर न्यूरोसर्जरी, क्रैनियो-फेशियल सर्जरी, मैक्सिलोफेशियल सर्जरी, फार्माकोलॉजिकल उपचार, भौतिक चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप, दूसरों के बीच (Ruíz Cobo) और गुएरा डीज़, 2016).

एपर्ट सिंड्रोम के लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकृति है, जो कपाल, चेहरे और / या अंगों के स्तर पर विभिन्न कंकाल विकृतियों की उपस्थिति की विशेषता है (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016).

एपर्ट सिंड्रोम का आवश्यक परिवर्तन कपाल विदर के समय से पहले या जल्दी बंद होने से होता है, जो चेहरे और खोपड़ी की बाकी संरचनाओं की असामान्य वृद्धि का कारण बनता है। इन के अलावा, ऊपरी और निचले छोरों में विकृतियां भी दिखाई दे सकती हैं, जैसे कि उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016).

दूसरी ओर, एपर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की संज्ञानात्मक क्षमता भी प्रभावित हो सकती है, हल्के से मध्यम (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016) की परिवर्तनशील गंभीरता के साथ.

हालांकि बॉमगार्टनर (1842) और व्हीटन (1894) इस चिकित्सा स्थिति का पहला उल्लेख करते हैं, यह 1906 तक नहीं है, जब फ्रांसीसी चिकित्सा विशेषज्ञ यूजीन एपर्ट, इस सिंड्रोम का सटीक वर्णन करते हैं और पहली नैदानिक ​​रिपोर्ट (Pi et al) प्रकाशित करते हैं। अल।, 2003).

अपने प्रकाशन में, यूजीन एपर्ट, एक अच्छी तरह से परिभाषित विकृति पैटर्न से प्रभावित रोगियों के नए मामलों का वर्णन करता है और इस विकृति विज्ञान के लक्षणों और लक्षणों की विशेषता है (अर्रोयो कैर्रे एट अल।, 1999)।.

इस प्रकार, यह 1995 तक नहीं था जब एपर्ट सिंड्रोम के एटियोलॉजिकल आनुवंशिक कारकों की पहचान की गई थी। विशेष रूप से, विल्की और उनके सहयोगियों ने लगभग 40 प्रभावित रोगियों में एफजीएफआर 2 जीन में दो उत्परिवर्तन की उपस्थिति का वर्णन किया (अर्रोयो करेरा एट अल।, 1999)।.

इसके अलावा, एपर्ट सिंड्रोम एक चिकित्सा स्थिति है जिसे क्रानियोसिनेस्टोसिस (समय से पहले कपाल टांके के बंद होने) द्वारा विशेषता रोगों या विकृति में वर्गीकृत किया जाता है।.

इस समूह से संबंधित अन्य विकृति Pfeiffer syndrome, Crouzon syndrome, Saethre-Chotzcen syndrome और बढ़ई सिंड्रोम (Ruz Cobo और Guerra Díaz, 2016) हैं।.

आंकड़े

एपर्ट सिंड्रोम को एक दुर्लभ या दुर्लभ विकृति माना जाता है, अर्थात, यह सामान्य आबादी के प्रत्येक 15,000 निवासियों में से एक से कम मामले का प्रचलन है।.

विशेष रूप से, एपर्ट सिंड्रोम प्रत्येक 160,000-200,000 जन्मों के लिए एक व्यक्ति के आसपास होता है और इसके अलावा, वंशानुगत स्तर पर इस स्थिति को प्रसारित करने की 50% संभावना है (चिल्ड्रन क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

इसके अलावा, लिंग वितरण के संदर्भ में, पुरुषों या महिलाओं में एक उच्च प्रसार की पहचान नहीं की गई है, न ही इसे जातीय समूहों या विशेष भौगोलिक स्थानों के साथ जोड़ा गया है।.

वर्तमान में, और यह देखते हुए कि एपर्ट सिंड्रोम की पहचान लगभग १ ९ A४ में हुई थी, नैदानिक ​​रिपोर्ट में और चिकित्सा साहित्य में जो इस विकृति के ३०० से अधिक मामले प्रकाशित हुए हैं (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, २०० A).

लक्षण और लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में आमतौर पर कपाल संरचना का एक विकृति या अधूरा विकास, एक atypical फेनोटाइप या चेहरे का पैटर्न और चरम में कंकाल परिवर्तन शामिल हैं।.

एपर्ट सिंड्रोम के मामले में, केंद्रीय भागीदारी खोपड़ी की हड्डी संरचना के गठन और बंद होने से संबंधित है। भ्रूण के विकास के दौरान, क्रिनोसिनोस्टोसिस नामक एक प्रक्रिया, जिसमें कपाल टांके (लंडेट, पेरेज़-फेरर और चाइनर, 2013) के समय से पहले बंद होने की विशेषता होती है।.

फिशर या कपालीय टांके एक प्रकार के रेशेदार ऊतक होते हैं जो हड्डियों को जोड़ने का मूल उद्देश्य होता है जो खोपड़ी (ललाट, पश्चकपाल, पार्श्विका और लौकिक) को बनाते हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ, 2015).

गर्भ के चरण और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि के दौरान, खोपड़ी बनाने वाली हड्डी की संरचना इन रेशेदार और लोचदार ऊतकों के लिए एक साथ रहती है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015).

आम तौर पर, कपाल की हड्डियां आमतौर पर लगभग 12 या 18 महीनों तक फ्यूज नहीं होती हैं। कपाल की हड्डियों के बीच रिक्त स्थान या नरम स्थानों की उपस्थिति सामान्य बचपन के विकास का हिस्सा है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015).

इसलिए, पूरे शिशु अवस्था में, ये टांके या लचीले क्षेत्र मस्तिष्क को त्वरित गति से बढ़ने देते हैं और इसके अलावा, इसे प्रभावों से बचाते हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015).

इस प्रकार, एपर्ट सिंड्रोम में, इन कपाल टांके और कपाल की हड्डियों का समय से पहले बंद होना कपाल और मस्तिष्क के विकास के सामान्य विकास को रोकता है (चिल्ड्रेन क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

नतीजतन, एपर्ट सिंड्रोम के सबसे अधिक लगातार लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं (रूइज़ कोबो और गुएरा डीज़, 2016):

परिवर्तन और क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ

• craniosynostosis: खोपड़ी के टांके के जल्दी बंद होने से क्रैनियोफेशियल परिवर्तन की एक विस्तृत विविधता होती है, जिसमें मस्तिष्क संरचनाओं का अपर्याप्त विस्तार, पैपिलरी एडिमा का विकास (ओपेरियल ब्लाइंड स्पॉट की सूजन जहां ऑप्टिक तंत्रिका उत्पन्न होती है), ऑप्टिक शोष (चोट) हो सकती है। या कमी जो ओकुलर कार्यक्षमता को प्रभावित करती है) और / या इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप (रक्तचाप में असामान्य वृद्धि)
  मस्तिष्कमेरु द्रव).
• एकतरफा या द्विपक्षीय चेहरे का हाइपोप्लेसिया: सिर अपने कुछ हिस्सों की कमी या अपूर्ण विकास के साथ एक असामान्य उपस्थिति प्रस्तुत करता है। एक दृश्य स्तर पर, एक धँसा हुआ चेहरा होता है, जिसमें उभरी हुई आँखें और लटकती हुई पलकें होती हैं.
• प्रोटोपोसिस या एक्सोफ्थाल्मोस: नेत्र गुहा से बाहर की ओर महत्वपूर्ण और असामान्य फलाव.
• macroglosia: ऊतक की मात्रा सामान्य से ऊपर ऊतक की उपस्थिति के कारण बढ़ जाती है.
• अनिवार्य दुर्भावना: अक्सर जबड़े की हड्डी की संरचना के विकास से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों की उपस्थिति होती है जो सही कामकाज को रोकते हैं और सिस्टम या मैस्टिक तंत्र को बंद करते हैं.
• पाटल फूट: तालू के मध्य या मध्य भाग में एक छिद्र / विदर की उपस्थिति.

परिवर्तन और मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं

इस प्रकार के परिवर्तन मुख्य रूप से ऊपरी और निचले छोरों को प्रभावित करते हैं, आमतौर पर उंगलियों के संलयन और विकास के लिए.

• syndactyly: हाथों या पैरों में एक या कई अंगुलियों का एक-दूसरे से असामान्य और विकृति संबंधी संलयन। विभिन्न प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, टाइप I (2, 2 और 4 उंगली का फ्यूजन), टाइप II (5 वां फिंगर फ्यूजन), टाइप III (सभी उंगलियों का फ्यूजन).

आमतौर पर, टाइप I सिंडैक्टिलिया हाथों में अधिक आम है, जबकि टाइप III सिंडैक्टिलिया पैरों में अधिक बार होता है।.

इन के अलावा, मस्कुलोस्केलेटल स्तर पर अन्य नैदानिक ​​निष्कर्षों का पालन करना भी संभव है, विभिन्न हड्डियों (त्रिज्या, ह्यूमरस, फीमर) की कमी, स्कैपुला या श्रोणि के हाइपोप्लेसिया, ग्रीवा कशेरुक का संलयन।.

नतीजतन, कई प्रभावितों ने संयुक्त गतिशीलता को कम कर दिया होगा और इसलिए, सकल और ठीक मोटर कौशल के अधिग्रहण के लिए विभिन्न कठिनाइयों का विकास हो सकता है.

परिवर्तन और त्वचा / त्वचा संबंधी असामान्यताएं

इस प्रकार की विसंगतियाँ प्रभावित व्यक्तियों में बहुत ही विषम और परिवर्तनशील हैं, हालाँकि, कुछ सबसे आम हैं जिन्हें निम्न प्रकार से देखा गया है:

• hyperhidrosis: पसीने में अत्यधिक वृद्धि, विशेषकर हाथों और पैरों में.
• Maculo-vesiculous या crusted घाव: सबसे अधिक बार मुँहासे वाली त्वचा के घावों की उपस्थिति होती है.
• hypopigmentation: त्वचा के रंग में परिवर्तन जो कि रंजकता में कमी का संकेत देता है.
• त्वचीय मोटा होना: एक या कई क्षेत्रों में त्वचा की मोटाई में असामान्य वृद्धि.

परिवर्तन और आंतों की विसंगतियाँ

इस विकृति के एटियलॉजिकल परिवर्तन से शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में रूपात्मक और संरचनात्मक स्तर पर द्वितीयक घावों या विकृति का विकास हो सकता है, उनमें से कुछ में शामिल हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विकृति: कुछ मामलों में यह देखा गया है कि कॉर्पस कॉलोसम (अनुपस्थिति या आंशिक विकास) के कामेच्छा या हाइपोप्लासिया का विकास और कामेच्छा प्रणाली की विभिन्न संरचनाएं। इसके अलावा, मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के असामान्य या परिवर्तित विकास का भी वर्णन किया गया है.
• Genito- मूत्र विकृति: प्रभावित पुरुषों के मामले में, पीछे के मूत्रमार्ग वाल्व दिखाई दे सकते हैं जो गुर्दे की विफलता और हाइड्रोनफ्रोसिस का कारण बनते हैं। दूसरी ओर, प्रभावित महिलाओं के मामले में, भगशेफ में विकृतियों की उपस्थिति अक्सर होती है.
• हृदय संबंधी विकृतियाँ: हृदय समारोह और हृदय से संबंधित परिवर्तन आमतौर पर बाएं निलय हाइपोप्लासिया या अंतःस्रावी संचार की उपस्थिति से जुड़े होते हैं.

परिवर्तन और संज्ञानात्मक / मनोवैज्ञानिक असामान्यताएं

इस तथ्य के बावजूद कि, कई मामलों में, संज्ञानात्मक कार्यों और बौद्धिक स्तर के एक सामान्य परिवर्तन की उपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है, मानसिक मंदता एपर्चर सिंड्रोम के सभी मामलों में असमान रूप से मौजूद नहीं है।.

इसके अलावा, ऐसे मामलों में जहां बौद्धिक स्तर की कमी है, यह हल्के से मध्यम स्तर पर परिवर्तनशील हो सकता है.

दूसरी ओर, भाषाई क्षेत्र में, विविध घाटियों का विकास अक्सर होता है, मुख्य रूप से मैंडिबुलर और मौखिक विकृतियों के ध्वनियों के उत्पाद के मुखरता से संबंधित है।.

का कारण बनता है

एपर्ट सिंड्रोम एफजीएफआर 2 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है। प्रायोगिक अध्ययन ने संकेत दिया है कि यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जिसे रिसेप्टर 2 फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) कहा जाता है।.

इस कारक के कार्यों के बीच, यह अपरिपक्व कोशिकाओं को विभिन्न रासायनिक संकेतों को भेजने के लिए कहा जाता है जो भ्रूण या प्रसवपूर्व विकास चरण (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के दौरान अस्थि कोशिकाओं में उनके परिवर्तन और भेदभाव का कारण बनता है।.

इसलिए, FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति, इस प्रोटीन के कामकाज को बदल देती है और इसलिए, खोपड़ी, हाथ और पैरों की हड्डियों के प्रारंभिक संलयन का कारण बन सकता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

एपर्ट सिंड्रोम की कई नैदानिक ​​विशेषताएं गर्भावस्था के दौरान पहचानी जा सकती हैं, विशेष रूप से गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के नियंत्रण के अल्ट्रासाउंड में.

इस तरह, जब नैदानिक ​​संदेह होता है, तो एक आनुवंशिक अध्ययन को एपर्ट सिंड्रोम के साथ संगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने की सिफारिश की जाती है।.

दूसरी ओर, जब संकेत सूक्ष्म होते हैं या जन्म से पहले पहचाने नहीं गए हैं, इसके बाद निदान की पुष्टि के लिए एक विस्तृत शारीरिक विश्लेषण और विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण करना संभव है.

क्या एपर्ट सिंड्रोम का इलाज है??

हालांकि एपर्ट सिंड्रोम का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन इस विकृति के लक्षण और चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए कई दृष्टिकोणों का वर्णन किया गया है।.

सबसे प्रभावी चिकित्सीय हस्तक्षेप वे हैं जो जल्दी लागू होते हैं, जीवन के पहले क्षणों में और विभिन्न क्षेत्रों के पेशेवरों को शामिल करते हैं (चिल्ड्रन क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, 2016).

आम तौर पर, प्रभावित बच्चों के उपचार के लिए कई सर्जरी की प्रोग्रामिंग के साथ व्यक्तिगत नियोजन की आवश्यकता होती है (चिल्ड्रन क्रानियोफेशियल 2016).

इस प्रकार, इस विकृति का प्रबंधन कंकाल और कपालभाति विकृतियों के सुधार पर आधारित है, और मनोवैज्ञानिक और न्यूरोसाइकोलॉजिकल सपोर्ट (Ruíz Cobo and Guerra Díaz, 2016).

न्यूरोसर्जरी कपालिक तिजोरी का पुनर्निर्माण करना चाहता है, जबकि मैक्सिलोफैशियल सर्जरी में विशेषज्ञ चेहरे की खराबी को ठीक करने की कोशिश करते हैं (Ruz Cobo और Guerra Díaz, 2016).

दूसरी ओर, हाथ और पैरों में मौजूद विकृतियों के पुनर्निर्माण के लिए अक्सर आघात सर्जनों की भागीदारी भी होती है।.

इसके अलावा, प्रारंभिक उत्तेजना, संचार पुनर्वास, सामाजिक कौशल प्रशिक्षण या मनोचिकित्सा निगरानी के व्यक्तिगत कार्यक्रमों के डिजाइन, प्रभावित व्यक्तियों के इष्टतम, कार्यात्मक और स्वतंत्र विकास की उपलब्धि के लिए फायदेमंद हैं (रूइज़ कोबो और गुएरा डेज़, 2016) ).

संदर्भ

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