एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

एंजेलमैन सिंड्रोम यह एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो मानसिक मंदता के साथ है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो समस्याओं और व्यवहार विकारों का कारण बनता है और व्यक्ति के सीखने और विकास में होता है.

आमतौर पर, रोग का निदान 2-5 वर्ष की आयु के बीच होता है, जब इस सिंड्रोम की विशेषताएं और विशेषताएं अधिक स्पष्ट हो जाती हैं.

यह सिंड्रोम न्यूरोलॉजिकल विलंब (दौरे, विसंगतियों के साथ कॉर्टिकल वृद्धि, असामान्य इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम और वेंट्रिकुलर लैंथिंग) का उत्पादन करता है.

इसके अलावा, संज्ञानात्मक विकलांगता की समस्याएं भी हैं, मोटर स्तर पर समस्याएं (गतिहीन आंदोलन) और अन्य लोगों के बीच भाषा की अनुपस्थिति.

सभी मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोग एक देरी या विलंबित विकास पेश करते हैं, जो आमतौर पर गंभीर होता है.

यह आम तौर पर उन सभी में भाषण समस्याओं (या एक ही एक या शब्दों के एक न्यूनतम उपयोग की अनुपस्थिति) में दिया जाता है, जो उत्पादन को समझने में बड़ा होता है.

इसके अलावा, कुछ व्यवहार जैसे कि लगातार हँसी, मिलनसारिता और सामाजिकता और hyperexcitability (हाथों में फड़फड़ाहट के साथ) बहुत विशेषता है। इसके अलावा, बैलेंस और मूवमेंट में भी बदलाव होता है.

एंजेलमैन सिंड्रोम को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है। यह आनुवंशिक भागीदारी के साथ एक न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है.

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण

भौतिक स्तर पर मौजूद एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोग:

खराब विकास के साथ कपाल परिधि के वक्र और ज्यादातर मामलों में माइक्रोसेफली के साथ। वे आम तौर पर दो साल की उम्र में सामान्य परिधि से दो मानक विचलन होते हैं.

• हाइपोपिगमेंटेशन के साथ बाल, त्वचा और आंखें दोनों.
• बड़ा मुंह और बहुत चौड़ा और अलग दांत.
• जीभ की रक्षा करना.
• जीभ और प्रोग्नथिज़्म में बाधा (अनिवार्य विकृति).
• कभी-कभी ऑप्टिक तंत्रिका और स्ट्रैबिस्मस में समस्याएं.
• समीपस्थ (सिर का निचला हिस्सा) सपाट.
• खिला समस्याओं और ट्रंक हाइपोटोनिया.
• बूँद बूँद कर टपकना.
• गर्मी के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि.
• छोटे पैर.
• सक्शन में समस्या.
• बचपन में दूध पिलाने की समस्या.
• हाइपरेक्स्टेंशन में निचले अंग.
• हथेलियों को फैलाकर और कोहनी की ऊंचाई तक फ्लेक्स के साथ मार्च.
• खराब समन्वय.
• भाटा.
• दुर्लभ चाल.
• निगलने की समस्या.
• संतुलन की कमी.
• कठोरता और अनुबंध.
• थरथराहट.
• नज़र रखने की अनुपस्थिति.

इसके अलावा, वे न्यूरोलॉजिकल स्तर पर समस्याएं पेश करते हैं:

• मिरगी के दौरे (आमतौर पर 3 साल से पहले शुरुआत)। वयस्क अवस्था के दौरान दौरे बने रहते हैं, हालांकि, वे समय बीतने के साथ कम गंभीर होते हैं.
• विशेषता इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम: पैरोक्सिस्मल धीमी लहर के निर्वहन के साथ.
• अटैक्सिया या एप्रेक्सिया ऑफ गैट.
• नींद की समस्या.
• छोरों में असंबद्ध आंदोलन.
• गंभीर मोटर देरी.
• भाषण की अनुपस्थिति.

व्यवहार स्तर पर:

• पानी के साथ मोह (नल, बाथटब, पूल ??).
• ब्रुक्सिज्म.
• उन स्थितियों में आत्म-आक्रामकता जहां वे निराश हैं.
• hyperkinesia.
• मैनुअल स्टीरियोटाइप.
• पारस्परिक संपर्क में उत्साह.
• भाषा और संचार समस्याएँ.
• संपर्क करने की आवश्यकता है.
• अन्य लोगों के प्रति अच्छा पारस्परिक रवैया और रुचि.
• अतिसक्रियता लेकिन कम ध्यान.
• चबाने और अत्यधिक लार.
• प्रभावित और स्नेही.
• हाथों का फड़कना.
• सहज मुस्कान.
• आसानी से रोमांचक व्यक्तित्व.

मनोवैज्ञानिक और संज्ञानात्मक स्तर पर, वे प्रस्तुत करते हैं:

• मौखिक भाषा की अनुपस्थिति (व्यापक भाषा का अधिक संरक्षण).
• गंभीर मानसिक विकलांगता.
• व्यक्तिगत स्वायत्तता का अभाव.
• उंगली को इंगित करने में कठिनाई.

एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान प्रयोगशाला निदान, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (निदान बनाने के लिए समर्थन के रूप में किया जाता है) और रोगी द्वारा प्रस्तुत क्लिनिक के माध्यम से किया जाता है।.

अंतर निदान को अज्ञात कारण के साथ आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार, सेरेब्रल पाल्सी या मानसिक मंदता के साथ किया जाना चाहिए.

इसके अलावा, लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम, रिट्ट सिंड्रोम, 22q13 क्षेत्र के विलोपन के साथ, कुछ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, प्रेडर-विली सिंड्रोम और मोवाट सिंड्रोम।.

यह आमतौर पर 3 से 7 साल की उम्र के बीच का निदान किया जाता है। आनुवंशिक निदान सबसे प्रभावी साधन है, कुछ मामलों में यह क्लिनिक के माध्यम से किया जाता है.

निदान के लिए संदेह नैदानिक ​​लक्षणों के माध्यम से किया जाता है, हालांकि, कभी-कभी यह जटिल हो जाता है। शिशुओं में इसका पता लगाना मुश्किल होता है.

6-12 महीनों के बीच, विकास संबंधी देरी दिखाई दे सकती है क्योंकि हर किसी को भाषण और आंदोलन में कठिनाइयां होती हैं.

इसलिए यह उन रोगियों में निदान के संदेह को बनाए रखने की सिफारिश की जाती है जिनके पास बौद्धिक विकलांगता है, जन्म के बाद माइक्रोसेफली, दौरे या स्टीरियोटाइप हैं.

नैदानिक ​​मानदंड 1995 में परिभाषित किए गए थे और 2006 में एक अद्यतन प्रकाशित किया गया था.

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम को पहली बार एक अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ, हैरी एंजेलमैन द्वारा 1965 में वर्णित किया गया था, बच्चों के कई मामलों के अवलोकन से, जिन्होंने विशिष्ट विशेषताओं की एक श्रृंखला प्रस्तुत की थी।.

इसका वर्णन शुरू में हैप्पी पपेट सिंड्रोम (हैप्पी पपेट सिंड्रोम) के नाम के साथ किया गया था।.

इन विशेषताओं में कठोरता, भाषण की कमी, अत्यधिक हँसी, घूमना, आदि थे। और उसने उन्हें पहली बार कठपुतली बच्चों के रूप में नामित किया.

यह शब्द 1982 तक इस्तेमाल किया जाता रहा, जब विलियम और जैमे फ्राइस ने सुझाव दिया कि इस स्थिति को एंजेलमैन सिंड्रोम द्वारा बदल दिया जाएगा।.

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले कई बच्चे अपने परिवार के साथ शारीरिक विशेषताएं साझा करते हैं, इसलिए, उनके द्वारा पेश किए गए भौतिक फेनोटाइप के बावजूद, इस सिंड्रोम को एक विशिष्ट उपस्थिति नहीं माना जाता है.

इसके अलावा, यह आवश्यक नहीं है कि निदान के लिए सभी भौतिक विशेषताएं मौजूद हों। इसके अलावा, यह आमतौर पर व्यवहार संबंधी विशेषताएं हैं जो एक संदिग्ध निदान के लिए अलार्म संकेत देती हैं.

सिंड्रोम का बेहतर ज्ञान प्रतीत होता है, यह देखते हुए कि एंजेलमैन सिंड्रोम के निदान की औसत आयु कम हो गई है.

यह इंगित करना महत्वपूर्ण है कि एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में निदान स्थापित करना मुश्किल है, यह देखते हुए कि इन लोगों का फेनोटाइप पूर्ण नहीं है.

इसके अलावा, यह भी जोर दिया जाना चाहिए कि आंदोलन में परिवर्तन पूरे विकास के सबसे निरंतर लक्षणों में से एक है.

नींद की बीमारी मेलाटोनिन में कमी के कारण होती है। और कुछ मामलों में यह मायोक्लोनस को भी उजागर करता है.

एंजेलमैन सिंड्रोम की एटियलजि

जांच ने निष्कर्ष निकाला कि एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 15 में एक असामान्यता थी, उस गुणसूत्र के खंड के नुकसान के साथ जो व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री से अलग हो जाती है.

यह खोज फ्लोरिडा में एंजेलमैन रिसर्च ग्रुप को मिली.

UBE3A जीन, जो उक्त गुणसूत्र का हिस्सा है, की पहचान की गई। इस तरह, सब कुछ जो एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण बनता है, गुणसूत्र 15 के इस जीन की विफलता में इसका मूल है.

कोई भी तंत्र एंजेलमैन सिंड्रोम की तस्वीर की ओर जाता है; हालाँकि, जीनोटाइप के अनुसार भिन्न भिन्नताएँ हैं.

इस गुणसूत्र परिवर्तन के कई कारण हैं, सबसे अधिक बार गुणसूत्र 15 (मातृ वंशानुक्रम द्वारा) क्षेत्र q11-13 में परिवर्तन किया जा रहा है.

सबसे गंभीर मातृ गुणसूत्र का विलोपन है। हालांकि, हम एकतरफा अव्यवस्था भी पा सकते हैं, जहां 2 गुणसूत्र पिता द्वारा विरासत में मिले हैं.

इस मामले में, एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का शारीरिक विकास बेहतर होता है, जैसे कि यह माता के कारण और आंदोलन और आक्षेप दोनों में कम समस्याएं हैं।.

एक अन्य कारण है, केंद्र के दोष का दोष, जब गुणसूत्र 15 जो कि मां द्वारा विरासत में मिला है, जीन की पैतृक अभिव्यक्ति है, रद्द किया जा रहा है.

इस मामले में, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोग अभी भी एक बेहतर विकास करते हैं, अधिक ग्रहणशील भाषा और बेहतर मोटर कौशल के साथ, दोनों ठीक और मोटे हैं।.

अंत में, माँ के गुणसूत्र 15 पर जीन का एक उत्परिवर्तन भी मूल में पाया जा सकता है। इस मामले में, गंभीरता मध्यम है। कुछ के पास अच्छा मोटर कौशल और ज्ञान हो सकता है.

इस तरह, आनुवांशिक कारणों से फेनोटाइप पर निर्भर करते हुए, हम सिंड्रोम की गंभीरता में एक ग्रेडेशन पा सकते हैं.

रोगियों का एक अंतिम समूह भी है जो एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षणों को पेश करने के बावजूद, एटियलजि को नहीं जानता है.

एंजेलमैन सिंड्रोम के सभी प्रकार शारीरिक विशेषताओं, तंत्रिका संबंधी परिवर्तनों और संज्ञानात्मक और व्यवहारिक प्रोफ़ाइल के माध्यम से व्यक्त किए जाते हैं.

महामारी विज्ञान

यह अनुमान है कि एंजेलमैन सिंड्रोम की घटना 15,000 से 30,000 जन्मों में से 1 है, हालांकि सटीक घटना अज्ञात है.

यह पुरुषों और महिलाओं को भी समान रूप से प्रभावित करता है और जातीयता या नस्ल के संबंध में कोई मतभेद नहीं हैं, 12,000 से 20,000 निवासियों में 1 की व्यापकता के साथ

मूल्यांकन और उपचार

पिछले खंडों में हम पहले ही टिप्पणी कर चुके हैं कि निदान आमतौर पर रोगी के क्लिनिक से किया जाता है.

एक न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन किया जाना चाहिए, उस व्यक्ति के विभिन्न कार्यात्मक क्षेत्रों का मूल्यांकन करना जो विषय की एक प्रोफ़ाइल को विभिन्न क्षेत्रों में हस्तक्षेप करने की अनुमति देता है.

रिफ्लेक्स, मोटर टोन, मोटर निषेध, ध्यान, स्मृति और सीखने, भाषा (समझ और अभिव्यक्ति), मोटर कौशल (ठीक और मोटे दोनों), अन्य मोटर संकेतकों का मूल्यांकन किया जाना चाहिए।.

एक्जीक्यूटिव फ़ंक्शंस, प्रैक्सिया और ग्नोसियस और वेस्टिबुलर फ़ंक्शन का भी मूल्यांकन किया जाना चाहिए.

उपचार के संबंध में, हमें इस बात पर जोर देना चाहिए कि एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि अच्छे विकास के लिए समर्थन और ध्यान देने के लिए व्यक्तिगत रूप से इसका इलाज नहीं किया जा सकता है.

इसलिए, हमें एक बहु-विषयक टीम के माध्यम से हस्तक्षेप करना चाहिए, जिसमें मनोवैज्ञानिक, फिजियोथेरेपिस्ट, न्यूरोपैडियेट्रिशियन, व्यावसायिक चिकित्सक और भाषण चिकित्सक के साथ प्रारंभिक ध्यान शामिल है।.

उदाहरण के लिए, चिकित्सा क्षेत्र से, न्यूरोपैडिएट्रिक चिकित्सक माइक्रोसेफली, हाइपोटोनिया, स्ट्रैबिस्मस या मिरगी के दौरे जैसे पहलुओं के इलाज के लिए उचित सिफारिशें देगा।.

माता-पिता के लिए दिशानिर्देशों का पालन करना और मिर्गी के इलाज और निगरानी के अलावा सभी निर्धारित चिकित्सा जांच करना महत्वपूर्ण है.

मोटर विकास और उन लोगों की समस्याओं के लिए फिजियोथेरेपी हस्तक्षेप भी महत्वपूर्ण है जो इस क्षेत्र में हैं.

आहार में उत्पन्न होने वाली कठिनाइयों का ध्यान रखना और अनिद्रा का इलाज करना भी महत्वपूर्ण है (कुछ मामलों में मेलाटोनिन का उपयोग किया जाता है).

इसके अलावा, कभी-कभी व्यवहार संशोधन तकनीकों का उपयोग कुछ स्वायत्त कार्यों (प्रत्येक के आधार पर) को करने के लिए किया जाता है और उन्हें मनोवैज्ञानिक और स्नेहपूर्ण आवश्यकताओं को पूरा करना चाहिए जो प्रस्तुत करता है (उदासी, ध्यान की कमी ...).

रिलैक्सेशन तकनीकों का उपयोग हाइपरएक्टिविटी की समस्याओं और ध्यान की कमी के साथ-साथ इन उद्देश्यों के लिए स्पर्श के माध्यम से उत्तेजना के लिए भी किया जाता है।.

हम स्व-नियंत्रण, सामाजिक कौशल और एक बहु प्रकार की अवधारणात्मक गतिविधियों पर भी काम करते हैं।.

संज्ञानात्मक प्रशिक्षण पर काम किया जाता है, मोटर कौशल के विकास को गतिविधियों के माध्यम से बढ़ावा दिया जाता है, स्थानों को वातानुकूलित किया जाता है और खतरे और सुरक्षा पर काम किया जाता है.

इसके अलावा, उन्हें विभिन्न शिक्षण संसाधनों के माध्यम से सीखने को बढ़ावा देने के लिए अपनी बुद्धि के स्तर से समय दिया जाना चाहिए.

भाषा पर जोर छोटे और सीधे वाक्यों के साथ या उन मामलों में संवर्धित संचार प्रणालियों के माध्यम से दिया जाना चाहिए जहां यह आवश्यक है.

लक्षण मुख्य रूप से फार्माकोथेरेपी (एंटीपीलेप्टिक दवाओं के साथ) और आर्थोपेडिक उपचार के माध्यम से उपचारित होते हैं।.

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि सबसे अच्छा इलाज प्रारंभिक निदान और प्रारंभिक हस्तक्षेप है.

यह संभावना नहीं है कि उनके पास एक स्वतंत्र और स्वायत्त जीवन होगा, लेकिन सबसे बड़ी संभव स्वतंत्रता के लिए काम करना आवश्यक है.

आप खेल के माध्यम से उनके साथ काम कर सकते हैं, क्योंकि वे बहुत अच्छी तरह से संरचना और पुनरावृत्ति के माध्यम से सीखते हैं.

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों के रिश्तेदारों के लिए आपसी सहायता समूहों और संघों की तलाश करना उचित है, जहां वे सलाह ले सकते हैं, उपचार और उपचार के बारे में जानकारी अपडेट कर सकते हैं.

आप समान परिस्थितियों में अन्य परिवारों से संपर्क कर सकते हैं और उन सभी संसाधनों का आनंद ले सकते हैं जो इन संगठनों से प्रदान किए जाते हैं.

संदर्भ

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