हार्लेक्विन सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

हार्लेक्विन इचिथोसिस या हर्लेक्विन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात रोग है जो त्वचा पर desquamative hyperkeratotic घावों द्वारा प्रकट होता है। यह एक अपेक्षाकृत गंभीर स्थिति है जो सामान्य त्वचाविज्ञान संबंधी विशेषताओं में परिवर्तन का कारण बनती है.

दोनों आँखों और होंठों में विकृति और नवजात शिशु के शरीर में विशेषता बहुभुज प्लेटों में एक हार्लेक्विन जैसा दिखता है, और इसलिए इसे नाम दिया गया है।.

इस दुर्लभ बीमारी का पहला उल्लेख 1750 में रेव ओलिवर हार्ट द्वारा किया गया था। इस पुजारी ने एक नवजात शिशु द्वारा प्रस्तुत त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों का सटीक वर्णन किया।.

इचथ्योसिस त्वचा रोगों के एक समूह को कवर करता है जिसका मूल आनुवंशिक है। यह शब्द ग्रीक शब्द ichty-fish से आता है-वर्तमान में आने वाले घावों के कारण। सबसे गंभीर नैदानिक ​​रूप सटीक रूप से हार्लेक्विन सिंड्रोम है.

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में मोटी और डिस्क्वामैटिक सजीले टुकड़े में हाइपरकेराटोसिस शामिल हैं, सिलवटों में गहरे खांचे के साथ। इसके अलावा पलकों, होंठ, नाक और कान में विकृति देखी जाती है। त्वचा का परिवर्तन बहुत गंभीर है जो शरीर की गर्मी, पसीना और संवेदनशीलता के नियमन को प्रभावित करता है.

हार्लेक्विन इचिथोसिस का मुख्य कारण ABCA12 परिवहन प्रोटीन से संबंधित एक आनुवंशिक दोष है। इस दोष के कारण, लिपिड को त्वचा में ठीक से नहीं पहुंचाया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के बीच एक आम सहमति बनाना आम है.

इस स्थिति की व्यापकता बहुत कम है। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, लक्षणों को सुधारने या राहत देने के लिए दवाएं उपलब्ध हैं.

सूची

• 1 लक्षण
  • १.१-नवजात
  • 1.2-Adult
• 2 कारण
• 3 उपचार
  • 3.1-नवजात शिशु में
  • ३.२-शिशु और वयस्क में
• 4 संदर्भ

लक्षण

हार्लेक्विन सिंड्रोम में त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियाँ सबसे आम हैं। दूसरे, इस बीमारी से अन्य प्रणालियां प्रभावित होती हैं.

-नवजात

त्वचा

त्वचा की सतह एक सामान्यीकृत हाइपरकेराटोसिस, सूखापन और मोटी निर्वस्त्रता दिखाती है। हाइपरकेराटोसिस केरातिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है.

विशिष्ट घाव बहुभुज या बढ़े हुए हाइपरकेरेटोटिक सजीले टुकड़े होते हैं जो सिलवटों में गहरे खांचे के गठन द्वारा सीमांकित होते हैं। फ़िरोज़ - या दरारें - आमतौर पर लाल और गीली होती हैं

चेहरे का क्षेत्र

- उच्चारण उच्चारण एक्ट्रोपियन पलक की बाहरी सतह का विसर्जन है, जो उनके खुलने और बंद होने से रोकता है। इसके परिणामस्वरूप आंख में सूखापन और संक्रमण होता है.

- Eclabio। चेहरे की त्वचा के कर्षण के कारण होठों के किनारों से बचा जाता है, इनकी गति को रोका जाता है। मुंह खुला रहता है, स्तनपान को सीमित करता है.

- नाक हाइपोट्रॉफी, नाक के कम विकास के कारण सेप्टम के चपटे होने और नाक के पंख की विकृति के कारण होता है। यह संभव है कि नासिका अनुपस्थित या बाधित हो.

- ऑरिकुलर हाइपोट्रॉफी, औरिक मंडपों की विकृति के लिए। कान चपटे और बदरंग दिखाई देते हैं, और कान नहर त्वचा से अनुपस्थित या बाधित है.

क्रियात्मक सीमा

शरीर और अंगों की सामान्य हलचल सीमित या अनुपस्थित होती है। हाइपरकेराटोसिस त्वचा की लोच और तनाव को कम करता है, इसे एक मोटी कारपेस में बदल देता है.

उंगलियों की विकृति और अपर्याप्त विकास

- उंगलियों की अनुपस्थिति.

- अलौकिक उंगलियां (बहुपत्नी).

- अंगुलियों और अंगों की हाइपोट्रॉफी.

- स्वतःस्फूर्त विच्छेदन.

पसीना आना

पसीने की ग्रंथियों के सामान्य कार्य को त्वचा की मोटाई से समझौता किया जाता है और, कुछ मामलों में, ग्रंथियों का शोष होता है। इससे त्वचा शुष्क रहती है और तापमान नियंत्रण नहीं रहता है.

इसके विपरीत, तरल पदार्थ और इलेक्ट्रोलाइट्स दरारों के माध्यम से खो जाते हैं, जो हाइड्रो-इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन को बढ़ावा देता है

श्वसन संबंधी कठिनाई

वक्षीय स्तर पर त्वचा की कठोरता श्वसन आंदोलनों के प्रतिबंध का कारण बनती है। श्वसन विफलता की परिवर्तनीय डिग्री मौजूद है, यहां तक ​​कि श्वसन विफलता तक.

अन्य अभिव्यक्तियाँ

- निर्जलीकरण और इलेक्ट्रोलाइट्स का फेरबदल, फिशर के एक्सयूडेटिव नुकसान से.

- अपर्याप्त पोषण के कारण हाइपोग्लाइसीमिया.

- आधे पेट खाना.

- बाधा के रूप में त्वचा के नुकसान के कारण संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है.

- ऑक्सीजन, ग्लूकोज या संक्रमण की कमी के परिणामस्वरूप चेतना की स्थिति में परिवर्तन.

- चयापचय संबंधी विकारों द्वारा उत्पन्न दौरे.

-वयस्क

हार्लेक्विन इचथ्योसिस नवजात शिशु में उच्च रुग्णता दर प्रस्तुत करता है। वर्तमान में, समय पर उपचार प्रभावित लोगों में से कम से कम 50% के जीवित रहने की अनुमति देता है, वयस्कता तक पहुंच जाता है। उचित उपचार और देखभाल के साथ, कुछ हफ्तों के बाद कोलोडेशन टुकड़ी देखी जाती है.

वर्तमान लक्षण, उचित ध्यान के साथ, अपेक्षाकृत सामान्य जीवन के विकास की अनुमति दे सकते हैं.

त्वचा

- सामान्यीकृत एरिथ्रोडर्मा। त्वचा में लाल रंग की उपस्थिति होती है, जैसे कि यह एपिडर्मिस से रहित था.

- विशल्कन। त्वचा का असामान्य संतुलन खो जाता है, इस कारण से एक छीलने की प्रक्रिया जारी रहती है जो हल्के से गंभीर हो सकती है.

- हथेलियों और पौधों में केराटोडर्मा। इसके अलावा त्वचा के परिवर्तन पर निर्भर फिशर्स और छीलने के साथ हाथों और पैरों की त्वचा का मोटा होना देखा जा सकता है.

- क्रीज में दरारें.

आंख का

एक्ट्रोपियन ज्यादातर मामलों में बनी रहती है, और इसलिए नेत्र सुरक्षा उपचार की आवश्यकता होती है.

सामान्य लक्षण

त्वचा के सुरक्षात्मक और थर्मोरेगुलेटरी बैरियर के गुणों को तत्कालीन संबंधित लक्षणों को बदल दिया जाता है.

- संक्रमण की संभावना

- पसीने की बदबू

- इलेक्ट्रोलाइट्स की हानि.

- शरीर के तापमान के नियमन में परिवर्तन। इलेक्ट्रोलाइट्स के नुकसान के अलावा, पसीने में परिवर्तन और

अन्य लक्षण और लक्षण

- वृद्धि और विकास के परिवर्तन, और इस कारण से, छोटे कद.

- दोनों कानों और उंगलियों में विकृति.

- नाखून विकास का परिवर्तन.

- शरीर के बाल और बाल, या खालित्य की कमी.

का कारण बनता है

हार्लेक्विन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। माता-पिता को जरूरी बीमारी नहीं होती है, लेकिन परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं, जो इचिथोसिस का कारण बनते हैं.

यह सुझाव दिया गया है कि हार्लेक्विन इचिथोसिस इन जीनों के एक उत्परिवर्तन का परिणाम है। इसके अतिरिक्त और अन्य प्रकार के इचिथोसिस के पूर्वजों में भी कंसुआंगता देखी जाती है.

ABCA12 अणु एक प्रोटीन है जो ATP अणु से जुड़ा होता है जो कोशिका झिल्ली के माध्यम से लिपिड के परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है। वे उन कोशिकाओं में पाए जाते हैं जो त्वचा को बनाते हैं, साथ ही साथ फेफड़ों, वृषण और यहां तक ​​कि भ्रूण के अंगों में भी।.

ABCA12 के मुख्य कार्यों में से एक है लिपिड को लैमेलर ग्रैन्यूल्स में ले जाना, जो सेरामाइड्स -पिडर्मोसाइड प्रदान करता है- एपिडर्मिस के घटक के रूप में.

ट्रांसपोर्टर को एनकोड करने वाले जीन को बदल दिया जाता है और ABCA12 अपने कार्य को सही ढंग से पूरा नहीं कर पाता है। लैमेलर कणिकाओं की शिथिलता, विकृति या अनुपस्थिति इसी का एक परिणाम है.

लैमेलर ग्रैन्यूल का त्वचा के संविधान में एक प्रधान कार्य है। एक ओर, वे एपिडर्मिस के लिए सेरामाइड को स्थानांतरित करते हैं और दूसरी तरफ सामान्य desquamation की सुविधा देते हैं। लैमेलर ग्रैन्यूल्स का परिवर्तन या कमी, डिक्लेमेशन की कमी और बाधा उत्पन्न करता है जो त्वचा के माध्यम से शराब के निकास को रोकता है.

अंत में, ABCA12 के उत्परिवर्तन को डर्माटोलॉजिकल लक्षणों में व्यक्त किया गया है जो हार्लेक्विन सिंड्रोम की विशेषता है.

उपचार

इसका विकास और उत्तरजीविता ichthyosis के साथ नवजात शिशु के पर्याप्त और तेजी से उपचार पर निर्भर करता है। देखभाल और दवा सहित उपायों की एक श्रृंखला का उपयोग नवजात शिशु के अस्तित्व की गारंटी के लिए किया जाता है.

लगातार एरिथ्रोडर्मा के परिणामस्वरूप, शिशुओं और वयस्कों को त्वचा को संरक्षित और स्वच्छ रखने के लिए उपचार प्राप्त होगा.

-नवजात शिशु में

- बाँझ वातावरण में रखें.

- एन्डोट्रैचियल इंटुबैशन.

- त्वचा पर नमकीन घोल के साथ नम ड्रेसिंग लागू करें। इसके अलावा, मॉइस्चराइज़र और इमोलिएंट्स का उपयोग इंगित किया जाता है.

- संक्रमण की रोकथाम और, परिणामस्वरूप, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग.

- अंतःस्रावी इलेक्ट्रोलाइट्स और तरल पदार्थों का प्रतिस्थापन.

- रेटिनोइड्स विटामिन ए से संबंधित दवाओं की एक श्रृंखला है जो त्वचीय कोशिकाओं के विकास पर विशिष्ट कार्रवाई के साथ होती है। Isotrethionine, etretinate के अलावा और इसके व्युत्पन्न एसिट्रेटिन सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले रेटिनोइड हैं.

- एक्ट्रोपियन के कारण केराटाइटिस की रोकथाम के लिए मलहम, साथ ही साथ नेत्र चिकित्सक की आवश्यकता होती है.

-शिशु और वयस्क में

- रक्षक या सनस्क्रीन.

- तटस्थ साबुन, हालांकि, कभी-कभी साबुन के विकल्प या सिंडिकेट साबुन की आवश्यकता होती है.

- मॉइस्चराइजिंग और कम लोशन। दूसरी ओर, सामयिक केराटोलाइटिक्स के उपयोग को सूंड या केराटोदेर्मा के मामले में इंगित किया जाता है.

- ऑकुलोपियन की डिग्री के आधार पर या ओकुलर केराटाइटिस के जोखिम के लिए सामयिक समाधान या मलहम के उपयोग की आवश्यकता होती है। एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा, दोनों कृत्रिम आँसू और मॉइस्चराइजिंग मलहम सबसे अधिक उपयोग किए जाते हैं.

संदर्भ

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