पॉलीमायरोग्रिया लक्षण, कारण और उपचार

polymicrogyria यह एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जो एक सेरेब्रल विकृति का कारण बनता है जो अत्यधिक कॉर्टिकल सिलवटों और उथले खांचे की विशेषता है। दूसरे शब्दों में, मस्तिष्क का असामान्य विकास जो जन्म से पहले होता है.

मस्तिष्क की सतह में आमतौर पर कई गुना होते हैं, जिन्हें दृढ़ संकल्प कहा जाता है। पॉलीमाइक्रोइग्रिया से पीड़ित के मामले में, मस्तिष्क बहुत अधिक सिलवटों को विकसित करता है, बदले में असामान्य रूप से छोटा होता है.

इसलिए पॉलीमाइक्रोइग्रिया का शाब्दिक अर्थ: मस्तिष्क की सतह पर बहुत सारे (पाली) छोटे (सूक्ष्म) सिलवटों (-gyria).

एकतरफा पॉलीमाइक्रोसर्जिया सहित विभिन्न प्रकार के पॉलीमाइक्रोइजिया होते हैं, जो सबसे हल्का रूप होगा जब यह केवल मस्तिष्क के एक तरफ अपेक्षाकृत छोटे क्षेत्र को प्रभावित करता है। इस मामले में कि यह दोनों पक्षों को प्रभावित करता है, यह द्विपक्षीय पॉलीमाइक्रोइग्रिया होगा.

लक्षण इस बात पर निर्भर करेंगे कि मस्तिष्क कितना प्रभावित होता है और उन क्षेत्रों में विशेष रूप से प्रभावित होता है। सामान्य तौर पर, यह आमतौर पर एक अलग-थलग विशेषता के रूप में होता है, हालांकि यह अन्य मस्तिष्क असामान्यताओं जैसे 22q11, 2 विलोपन सिंड्रोम, एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम, आइकार्ड्डी सिंड्रोम या ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम विकार के साथ भी हो सकता है।.

पॉलीमाइक्रोजिरिया आनुवांशिक और पर्यावरणीय दोनों कारणों से हो सकता है, इसके अलावा खुद को अलग-थलग खोजने या एक सिंड्रोम के रूप में पेश करने में सक्षम होने के अलावा.

अंत में, उपचार प्रत्येक व्यक्ति में मौजूद लक्षणों के आधार पर होगा.

लक्षण

जैसा कि पहले चर्चा की गई है, लक्षण प्रभावित होने वाले क्षेत्र और स्थान पर निर्भर करेंगे, इसलिए लक्षण अलग-अलग होंगे.

पोलीमाइक्रोसर्जिया किसी भी उम्र में हो सकता है, नवजात काल से लेकर किशोरावस्था तक, और इसके लक्षण जीवन के विभिन्न चरणों के अनुसार काफी भिन्न होते हैं.

सामान्य तौर पर, पॉलीमाइक्रोग्रिया के लक्षण निम्नलिखित हैं:

-विकास में देरी

-आक्षेप

-भोजन की समस्या

-मानसिक मंदता

-सेरेब्रल पाल्सी

-बोलने और निगलने में कठिनाई

-बूँद बूँद कर टपकना

-पार या पार की हुई आँखें

नीचे मैं एक एकपक्षीय और द्विपक्षीय बहुरूपता के लक्षणों का विस्तार करूंगा:

एकतरफा पॉलीमाइक्रोसर्जिया के मामले में, चूंकि मस्तिष्क का केवल एक हिस्सा प्रभावित होता है, लक्षण आमतौर पर मामूली होते हैं, जैसे दौरे, जिन्हें आसानी से दवा से नियंत्रित किया जा सकता है। यहां तक ​​कि फोकल एकतरफा पॉलीमिक्रोइग्रिया वाले लोग भी हैं, जिन्हें कोई समस्या नहीं है.

इसके विपरीत, द्विपक्षीय पॉलीमाइक्रोइग्रिया, यदि वे अधिक गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं पैदा करते हैं। लक्षणों में आवर्तक दौरे (मिर्गी), आंखों के पार, भाषण कठिनाइयों, निगलने, विकास में देरी और मांसपेशियों में कमजोरी या पक्षाघात शामिल हैं.

सबसे गंभीर मामला एक सामान्यीकृत द्विपक्षीय पॉलीमाइक्रोइग्रिया होगा, जो पूरे मस्तिष्क को प्रभावित करता है। यह स्थिति एक गंभीर बौद्धिक विकलांगता, आंदोलन में समस्या और आक्षेप को नियंत्रित करने में मुश्किल पैदा करती है। एक द्विपक्षीय पॉलीमाइक्रोग्रिया के लक्षण निम्नलिखित हैं:

-dysarthria

-चबाने में कठिनाई

-निगलने में कठिनाई

-चेहरे, जीभ, जबड़े और गले के दोनों तरफ की मांसपेशियों का आंशिक पक्षाघात

-हल्के से गंभीर तक, बौद्धिक विकलांगता

-दौरे और / या मिर्गी

-चेहरे की मांसपेशियों की अचानक अनैच्छिक ऐंठन

-विकास में देरी

पहले हासिल किए गए कौशल के विकास या नुकसान का प्रतिगमन सामान्य रूप से नहीं होता है। हालांकि, कुछ नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ (विशेष रूप से हमले) जो बाद में बचपन में दिखाई देते हैं, सामान्य नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को प्रभावित कर सकते हैं [गुएरनी एट अल 2003].

का कारण बनता है

पॉलीमाइक्रोइजिया दोनों एटियलजि, आनुवंशिक और पर्यावरण दोनों से हो सकता है। यह अन्य प्रणालीगत भागीदारी के बिना एक पृथक खोज के रूप में या मल्टीसिस्टम भागीदारी के साथ एक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकता है.

जैसा कि इस मस्तिष्क असामान्यता का कारण बन रहा है वह अभी भी स्पष्ट नहीं है। ऐसा लगता है कि ज़ाइगोमेगालोवायरस (सीएमवी) द्वारा अंतर्गर्भाशयी संक्रमण उनमें से एक महत्वपूर्ण प्रतिशत का आधार हो सकता है; इसके अलावा, हाल के वर्षों में, इस तरह के मस्तिष्क विकृतियों के पैथोफिज़ियोलॉजी में शामिल होने वाले जीन की एक बड़ी संख्या की खोज की जा रही है।.

इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने कई पर्यावरणीय और आनुवंशिक कारकों की पहचान की है जो बीमारी के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं.

पॉलिमिरोगिरिया के पर्यावरणीय कारणों के बारे में, गर्भावस्था के दौरान कुछ संक्रमण और अंतर्गर्भाशयकला ischemia नामक भ्रूण में ऑक्सीजन की कमी शामिल है। यह टोक्सोप्लाज़मोसिज़, सिफलिस और वैरिकाला-ज़ोस्टर के कारण भी हो सकता है.

आनुवांशिक कारकों के बारे में, ऐसा लगता है कि स्थिति कई अलग-अलग गुणसूत्रों से आनुवंशिक सामग्री के विलोपन या पुनर्व्यवस्था का परिणाम हो सकती है।.

इसके अलावा, ADGRG1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण द्विपक्षीय रूप से पोलियोसायकोरिया नामक बीमारी का गंभीर रूप सामने आया है। मस्तिष्क की बाहरी परत के सामान्य विकास के लिए यह जीन महत्वपूर्ण लगता है.

पॉलीमाइक्रोइग्रिया के दो रूप स्थानीयकृत किए गए हैं: एक्स गुणसूत्र पर द्विपक्षीय पेरिस्लिवियन और क्रोमोसोम 16 पर द्विपक्षीय फ्रंटोपेरिएटल पॉलीमाइक्रोगिया.

Aicardi सिंड्रोम को पॉलीमाइक्रोइग्रिया और मस्तिष्क की अन्य विकृतियों के साथ भी जोड़ा गया है, जिसमें कॉरपस कॉलोसम, सबडेनिमल हेटेरोथेलिया और मस्तिष्क की सिकल की कमी शामिल है। [बार्कोविच एट अल 2001]

पॉलीमाइक्रोग्रिया से जुड़े चयापचय की अन्य जन्मजात त्रुटियां शामिल हैं, ग्लाइसीन एन्सेफैलोपैथी, पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, टाइप II ग्लूटारिक अकादमी, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम और नवजात एड्रेनोलेडिस्ट्रॉफी। [हार्डिंग एंड कॉप 1997].

सामान्य तौर पर, शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि कई अन्य जीन संभवतः पॉलीमाइक्रोकिट्रिक प्रस्तुति के विभिन्न रूपों में शामिल हैं.

महामारी विज्ञान

वर्तमान में प्रचलन अज्ञात है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि हालांकि इसके सभी रूपों में पॉलीमारियोरिया काफी सामान्य मस्तिष्क विकृति है, प्रत्येक विकार आबादी में व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ है.

पेरिसिलियन पोलिमाइक्रोग्रिया सबसे सामान्य रूप से वर्णित सिंड्रोम लगता है, लेकिन इसका प्रचलन अन्य लोगों की तरह भी अज्ञात है.

निदान

पॉलीमाइक्रोइग्रिया के निदान को स्थापित करने के लिए, मूल्यांकन की एक श्रृंखला विभिन्न न्यूरोइमेजिंग तकनीकों के माध्यम से की जाती है जो हमें एक विस्तृत जानकारी देती है कि मस्तिष्क की विसंगति कहाँ स्थित है.

लेकिन निदान स्थापित करने के लिए आगे बढ़ने से पहले, मूल्यांकन की एक श्रृंखला को अंजाम देना आवश्यक है:

• विस्तृत व्यक्तिगत इतिहास का अध्ययन, चूंकि यह अंतर्निहित पर्यावरण एटियलजि को इंगित कर सकता है, जैसे कि गर्भाशय में संक्रमण या गर्भावस्था के दौरान एक दवा की विषाक्तता.
• परिवार का इतिहास, सीखने की कठिनाइयों, मानसिक मंदता, मिर्गी और डिस्मॉर्फिक सुविधाओं पर विशेष ध्यान देने से हमें विरासत के संभावित मोड के बारे में जानकारी मिल सकती है।.
• इसे भी अंजाम देना होगा कैरियोटाइप का अध्ययन गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान करने के लिए। अभिविन्यास समस्याओं के अलावा, यह हमें पॉलीमाइक्रोइग्रिया के विकास में शामिल लोकी या अधिक जीन की पहचान करने में मदद करेगा.
• सीरम क्रिएटिन कीनेस इसे जन्मजात पेशी अपविकास की उपस्थिति को मापने के लिए भी मापा जाना चाहिए.
• मामले में परिवार में व्यक्ति हैं पेरिसिविअन पोलीमिरोगिरिया, ये देखने के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए कि क्या Xq28 का लिंक है। यदि इस संबंध की पुष्टि हो जाती है, तो परिवारों को एक्स गुणसूत्र से जुड़े वंशानुक्रम पैटर्न के बारे में सलाह दी जा सकती है।.

इसके अलावा, फ्रंटोपैरिटल पॉलीमाइक्रोइग्रिया वाले रोगियों को यह देखने के लिए जांच की जानी चाहिए कि गुणसूत्र 16q12.2-21 पर GPR56 जीन में उत्परिवर्तन है या नहीं। यदि एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो परिवार के सदस्यों की भी जांच की जाएगी और इसलिए प्रसव पूर्व निदान एक विकल्प बन जाता है.

आम तौर पर, पॉलीमाइक्रोइग्रिया का निदान चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग करके किया जाता है, क्योंकि गणना टोमोग्राफी या अन्य इमेजिंग विधियों में आमतौर पर छोटे सिलवटों की पहचान करने के लिए पर्याप्त रिज़ॉल्यूशन या पर्याप्त विपरीत नहीं होता है.

विशेष रूप से, एमआरआई कई छोटे सिलवटों के कॉर्टिकल सतह के विचारोत्तेजक की अनियमितता या ग्रे-मैटर-सफेद पदार्थ के जंक्शन पर एक अनियमित स्कैलप्ड उपस्थिति प्रदर्शित कर सकता है; उत्तरार्द्ध अक्सर अधिक स्पष्ट होता है, और इसलिए यह इस मस्तिष्क की विसंगति की ओर जाता है। [रायबूद एट अल 1996]

विभेदक निदान

पॉलीमाइक्रोसिअरिया का एक निश्चित निदान स्थापित करने से पहले, एक विभेदक निदान किया जाना चाहिए, क्योंकि ऐसी बीमारियां हैं जो ज़ेल्वेगर सिंड्रोम सहित पॉलीमिकोग्राफी के साथ होती हैं।.

दूसरी ओर, फुकुयामा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले मरीज़ भी पॉलीमाइक्रोग्रिया पेश कर सकते हैं.

इन सिंड्रोमों के अलावा, पॉलीमीक्रोग्रिया को भी पचीजेरिया से अलग किया जाना चाहिए, जो कि पॉलीमाइक्रोइग्रिया से अलग एक मस्तिष्क विकृति है, जिसमें मस्तिष्क की सतह के तह बहुत व्यापक और दुर्लभ हैं.

इसके अलावा lissencephaly (सुचारू मस्तिष्क), पचीग्यारिया का चरम रूप है, इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए, क्योंकि कॉर्टिकल सतह पर खांचे बहुत कम या कुछ भी नहीं दिखाई देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक व्यापक स्पेक्ट्रम होता है.

Lissencephaly विशेष रूप से कम रिज़ॉल्यूशन वाली छवियों में, पॉलीमाइक्रोइग्रिया रेडियोलॉजिकल रूप से भ्रमित हो सकती है, लेकिन कोमलता और सफेद रंग को पार करने में अनियमितता की कमी के तथ्य, साथ में कॉर्टिकल मोटाई में उल्लेखनीय वृद्धि, लिसेन्सेफली से अलग है.

इलाज

उपचार योजना स्थिति की गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होगी और यह प्रत्येक विशेष रोगी में कैसे प्रकट होती है.

उपचार आमतौर पर रोगसूचक होता है और इसमें दौरे और पर्याप्त विशेष शिक्षा के खिलाफ दवा शामिल होती है.

जिन स्वास्थ्य क्षेत्रों का शायद मूल्यांकन और मूल्यांकन करना होगा उनमें शामिल हैं: भाषण, दृष्टि, श्रवण, मानसिक मंदता और मस्तिष्क पक्षाघात.

उपचार में शामिल हैं:

-भौतिक चिकित्सा

-औषधीय उपचार

-हड्डी रोग संबंधी उपकरण

-भाषा विकार वाले लोगों के लिए भाषण चिकित्सा

-विशिष्ट मिर्गी के प्रकार के आधार पर दौरे के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाएं (एईडी)

-भाषा विकार वाले लोगों के लिए व्यावसायिक चिकित्सा

-स्पास्टिक मोटर की कमी वाले लोगों के लिए सर्जरी

पूर्वानुमान

हम लेख में देखा है, वहाँ polymicrogyria का एक आनुवंशिक विविधता है। कई प्रकार, एक जीन विकार के रूप प्राप्त की जा करने के लिए कई संशोधक जीन की बातचीत के साथ है, जबकि कुछ मामलों में बहुघटकीय विरासत है दिखाई देते हैं.

इसलिए, पूर्वानुमान इस बात पर निर्भर करेगा कि कौन सा क्षेत्र प्रभावित है, स्थान और निश्चित रूप से संकेत और लक्षण जो कारण बनते हैं.

polymicrogyria की मामूली रूपों के साथ उन वयस्कता के लिए जीवित है, जबकि सबसे गंभीर रूपों के साथ उन लोगों के इस तरह के दौरे या निमोनिया के रूप में जटिलताओं की वजह से कम उम्र में ही मर सकते हैं.

Guerrini एट अल एक एक अनुकूल रोग का निदान के साथ नींद (ESES) के दौरान polymicrogyria और बिजली स्टेट्स एपिलेप्टिकस के साथ नौ रोगियों (द्विपक्षीय दो, सात पक्षीय) की श्रृंखला की सूचना दी। 15 रोगियों की एक श्रृंखला में ओट्सुका एट अल पुष्टि की है कि एकतरफा स्थानीय Polymicrogyria ESES के साथ रोगियों के लिए एक अपेक्षाकृत अनुकूल रोग का निदान हो जाते हैं.

निवारण

रोकथाम सर्वोपरि है और माता-पिता के लिए बरामदगी की आम प्रस्तुतियों के बारे में शिक्षित होना उचित है.

इसके अलावा विशेष रूप से मस्तिष्क पक्षाघात एक Polymicrogyria उत्पन्न से पीड़ित लोगों के लिए, उपायों का समर्थन, मदद कर सकते हैं इस तरह के संयुक्त अवकुंचन और bedsores के रूप में माध्यमिक जटिलताओं के विकास को रोक.

संदर्भ

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5. Polymicrogyria लेखक: डॉ लौरेंत Villard 1 स्थापना की तिथि: अक्टूबर 2002 अद्यतन: अगस्त 2004 वैज्ञानिक संपादक: प्रोफेसर जेरार्ड Ponsot 1 Génétique médicale एट Développement, INSERM U491, Faculté de Médecine डे ला Timone, 27 बुलेवार्ड जीन Moulin, 13385 मार्सिले Cedex 5 फ्रांस.